着色性干皮病(xp)
着色性干皮病诊断治疗进展
证 明ＸＰ 患者细胞Ｄ ＮＡ不仅对 紫外线敏感 ，而且对化 学致癌 物 质更 敏感 ，且ＸＰ 患者 免疫 功 能低 下 ，进一 步 阐明 了ＸＰ
发病 及 易 患肿瘤 的机 理 。 目前被 发现ＸＰ ＤＮＡ损伤 修 复缺
陷 的基因有７ 个 互补组 （ Ｘ Ｐ Ａ、 ＸＰ Ｂ、ＸＰ Ｃ、ＸＰ Ｄ、ＸＰ Ｅ 、 Ｘ Ｐ Ｆ 、ＸＰ Ｇ）和 １ 个变异型 （ Ｘ Ｐ Ｖ） 。
现 为皮 肤干 燥 、粗 糙 、雀斑 样色素 沉着 、萎 缩 、角 化或 癌 眼部肿 瘤等 。此外 ， 内脏恶性 肿瘤亦见 于ＸＰ 患者 ，发生率
变 等 ， 日晒 后病情 加重 。部 分患者 伴有 畏光 、流泪 等 眼部 比正常人高 １ Ｏ ～２ Ｏ 倍。
症状 ，还可 伴有 智力迟 钝 、痴呆 、身材 矮小 等精神 、神 经
李 桓 ，汪志山 ，王长欣 （ １ ．华北石油总医院普通外科 ，河 北 沧州 ０ ６ ２ ５ ５ ２ ；２ ．河北省任丘康济医院耳鼻咽喉科 ，河北 沧 州 ０ ６ ２ ５ ５ ０ Ｉ ３ ．天津解放军第２ ７ ２ 医院整容科 ，天津 ３ ０ ０ ０ ２ ０ ） 【 摘要 】本文通过 病因、临床 表现 、治疗和预 防四个 方面对 着色性干 皮病的研 究进展 进行 综述。 【 关键 词 】 着 色性干 皮 病 ；诊 断 ； 治疗
高级卫生专业资格正高副高营养与食品卫生专业资格(正高副高)模45)_真题-无答案35
高级卫生专业资格（正高副高）营养与食品卫生专业资格(正高副高)模拟题2021年(45)(总分99.XX02,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 碱基置换的后果是出现，除外A. 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 染色体畸变2. 下列哪种作用是以DNA为靶的化学诱变作用A. 对有丝分裂作用的干扰B. 对DNA合成酶系的破坏C. 对DNA复制酶系的破坏D. 以上都是E. 以上都不是3. 环状染色体是A. 染色体长臂两端连接形成环状B. 染色体短臂两端连接形成环状C. 染色体两臂断裂重接形成环状D. 染色体断片断端重接形成环状E. 以上都对4. 以下属于自发突变的是A. 夜来香花片颜色突然变化B. 用X线照射果蝇发生体细胞突变C. 芥子气引起果蝇基因突变D. EB病毒造成人体细胞基因突变E. 苯并芘、苯并蒽作用实验动物体细胞出现基因突变5. 体细胞突变可能的后果不包括A. 致癌B. 致畸C. 衰老D. 遗传性疾病E. 动脉粥样硬化6. 下列染色体畸变类型中不计入畸变范围的是B. 裂隙C. 缺失D. 环状染色体E. 易位7. 遗传毒理学试验配套原则中，应该考虑以下几条除了A. 包括体细胞和生殖细胞的试验B. 包括原核生物和真核生物的试验C. 包括多个遗传学终点的试验D. 包括体内试验和体外试验E. 在反映同一遗传学终点的多种试验中应尽可能选择体外试验8. 许多有机磷杀虫剂在体内的主要代谢方式A. 氧化反应B. 还原反应C. 水解反应D. 结合反应E. 氧化和结合9. 下列哪项不属于外来化合物的联合作用A. 相加作用B. 拮抗作用C. 协同作用D. 独立作用E. 诱导作用10. 酒精可引起线粒体脂质过氧化，氯乙烯可引起微粒体脂质过氧化，当二者联合作用于机体时，作用类型为A. 独立作用(反应相加)B. 相加作用(剂量相加)C. 拮抗作用D. 协同作用E. 增强作用11. 着色性干皮病(XP)对于紫外线、烷化剂及某些致癌物的敏感性远高于正常人，说明毒物毒性作用易感性与何有关A. 与健康状况有关B. 与生活方式有关C. 与年龄有关D. 与性别有关E. 与营养状况有关12. 卫生毒理学体外试验常选用A. 大鼠和小鼠B. 果蝇C. 游离器官，细胞，细胞器D. 鸟类E. 鱼类13. 小动物接触易挥发液态化合物的急性毒性试验，最适宜采用的染毒方法是B. 灌胃C. 吞咽胶囊D. 静式吸入E. 皮肤敷贴14. 下列有关化学毒物蓄积毒性作用的含义，不正确的是A. 化学毒物连续或反复多次与机体接触B. 化学毒物的吸收速度超过生物转和排泄速度时，在体内贮存C. 是发生慢性中毒的基础D. 可以分为物质蓄积和功能蓄积E. 物质蓄积和功能蓄积不能同时存在15. 亚慢性毒性试验的一般性指标有A. 特殊基团检测B. 特殊基因测试C. 灵敏指标的检查D. 动物死亡率E. 脏器系数16. 卫生毒理学实验中所选择的染毒途径应尽可能与人类的实际接触一致，那么外来化合物进入人体的主要途径为A. 胃肠道吸收、经皮肤吸收和经呼吸道吸收B. 胃肠道吸收、静脉注射和经皮肤吸收C. 胃肠道吸收、经呼吸道吸收和静脉注射D. 经呼吸道吸收、经皮肤吸收、经注射部位吸收E. 经呼吸道吸收、经胃肠道吸收、经注射部位吸收17. 下列有关机体急性接触化学物的次数的叙述中，错误的是A. 在经口灌胃时指一次给予实验动物染毒B. 经呼吸道染毒时指在一段规定的期间内使实验动物持续接触毒物C. 当化学物毒性很低，需要在48小时内分多次给予以达到对剂量的要求D. 经注射途径染毒指瞬间给予实验动物染毒E. 经皮肤染毒时在一段规定的期间内使实验动物持续接触毒物18. 急性，亚慢性，慢性毒性试验分别选择动物年龄为A. 初成年，性刚成熟，初断乳B. 初断乳，性刚成熟，初成年C. 初断乳，初成年，性刚成熟D. 初成年，初断乳，性刚成熟E. 性刚成熟，初断乳，初成年19. 以下事件中与生殖细胞突变无关的是A. 遗传性疾病B. 致畸C. 显性致死D. 肿瘤E. 增加遗传负荷20. 下列哪种类型不属于以DNA为靶的诱变A. 烷化剂作用B. 碱基类似物取代作用C. 嵌入剂作用D. 非整倍体剂作用E. 对碱基结构破坏作用21. 胚胎毒性作用是A. 母体毒性，生长迟缓B. 生长迟缓，功能缺陷C. 生长迟缓，致畸作用D. 功能缺陷，致畸作用E. 致畸作用，致死作用22. 下列哪种发生断裂与重接的染色体基因不丢失和增加A. 微核B. 倒位C. 插入D. 易位E. 重复23. 下列化学物质中属于间接致突变物的是A. 烷化剂B. 芥子气C. 镍D. 铬E. 黄曲霉素B24. 生殖细胞突变可能的后果是A. 遗传负荷增加B. 衰老C. 肿瘤D. 动脉粥样硬化E. 癌症25. 体细胞突变的不良后果中最受重视的是A. 致癌B. 致畸C. 动脉硬化症D. 衰老E. 遗传病26. 化学毒物经下列哪一种生物转化反应后水溶性降低A. 葡萄糖醛酸结合B. 羟化结合C. 硫酸结合D. 甲基化结合E. 谷胱甘肽结合27. 下列反应中哪种不属于生物转化的一相反应A. 羟化B. 还原C. 水解D. 甲基化E. 环氧化28. 外来化合物对免疫系统作用特点，下述哪项不正确A. 反应的复杂性B. 反应的选择性C. 反应的随机性D. 反应的灵敏性E. 反应的双重性29. 有关物种间的遗传学差异对毒物毒性影响因素中，不正确的是A. 砷类化合物对其他动物均不致癌，对人类为确定致癌物B. 昆虫体内缺乏水解有机磷农药的羧酸酯酶C. 反应停对灵长类动物有致畸作用，对啮齿类动物无此作用D. 人对化学毒物的反应一般比动物敏感E. 一般而言大多数毒物对动物的致死剂量比人高25～450倍30. 有关具有相加作用的外来化合物，以下哪个不正确A. 对机体产生的毒效应等于各个化合物单独效应的总和B. 在化学结构上可为同系物C. 往往作用于不同的靶器官D. 具有麻醉作用的化合物一般呈相加作用E. 大部分刺激性气体的刺激作用呈相加作用31. 几种实验动物的一次灌胃容量范围正确的是A. 小鼠0.1～0.5ml/100gB. 大鼠1ml/10gC. 家兔＜5ml/bD. 狗50ml/kgE. 豚鼠＜1ml/kg32. 体外试验有A. 小鼠微核试验B. 大鼠精子畸变试验C. 骨髓细胞染色体畸变试验D. 人体外周血淋巴细胞染色体试验E. 显性致死试验33. 在动物实验中要求掌握染毒剂量，以下哪种染毒方式不宜准确掌握摄入量A. 经皮肤染毒B. 动式吸入C. 吞咽胶囊D. 灌胃E. 喂饲34. 下列关于亚慢性毒性试验动物染毒剂量的分组的描述正确的是A. 高、中、低三个剂量组及阴性对照组B. 高、中、低三个剂量组及环磷酰胺染毒组C. 高、中、低三个剂量组D. 高、低剂量组E. 高、低剂量组及阴性对照组35. 关于急性非致死性毒性试验说法正确的是A. 常用评价指标是LIMacB. LIMac值越大，表明该受试物急性毒性越大C. 目的是确定化学物质对机体急性毒性的大小，并进行急性毒性分级D. 剂量设计一般以LD10作为最高剂量组E. 与急性毒性试验意义相同36. 急性经口染毒，为了准确地将受试物染入消化道中，多采用A. 灌胃B. 喂饲C. 吞咽胶囊D. 鼻饲E. 饮水37. 大鼠亚慢性毒性试验连续染毒的期限为A. 2周B. 20天C. 60天D. 90天E. 1年38. 以下变化中不属于基因突变的是A. 转换B. 裂隙C. 移码突变D. DNA大段损伤E. 颠换39. 体细胞突变可能的后果如下，除了A. 致癌B. 致畸C. 遗传性疾病D. 衰老E. 动脉粥样硬化40. 染色体断裂后不重接则不能形成下列哪种形态学改变A. 无着丝粒断片B. 染色体缺失C. 环状染色体D. 微核E. 微小体41. SCE是A. 染色单体交换B. 姐妹染色单体交换C. 染色单体内换D. 染色单体互换E. 姐妹染色体交换42. 下列情况不属于碱基置换后果的是A. 同义突变B. 错义突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 染色体畸变43. 遗传毒理学试验成组应用的配套原则不包括A. 包括体细胞和生殖细胞的试验B. 在反映同一遗传学终点的多种试验中应尽可能选择体外试验C. 包括多个遗传学终点D. 包括体内试验和体外试验E. 包括原核生物和真核生物的试验44. 染色体结构异常的类型中，属于不稳定畸变的是A. 缺失B. 相互易位C. 重复D. 环状染色体E. 倒位45. 与外源化学物发生可逆结合的血浆蛋白主要是A. 白蛋白B. α1球蛋白C. α2球蛋白D. β球蛋白E. γ球蛋白46. 外来化合物代谢酶的诱导是指A. 某些化合物可使某些代谢酶活力增强B. 酶的含量增加C. 生物转化速度增高D. 滑面内质网增生E. 以上都是47. 影响化学物质经呼吸道吸收的因素是A. 肺泡的通气量与血流量之比B. 化学物质的分子量C. 溶解度D. 血气分配系数E. 以上都是48. 出现频率约为1/1250bp的基因序列改变一般是指A. 基因多态性B. 环境应答基因C. 环境基因组计划D. 单核苷酸多态性E. 代谢酶多态性49. 机体对毒作用敏感性不同的主要原因中，不包括A. 代谢酶的遗传多态性B. 修复能力差异C. 受体因素D. 宿主的其他因素E. 剂量不同50. 在毒理学动物试验中，同种动物对同一毒物表现出不同的效应，主要原因为A. 实验操作误差B. 动物的个体差异C. 动物的物种差异D. 实验抽样误差E. 实验观察误差51. 关于亚慢性毒性LOAEL和NOAEI的意义，不正确的是A. 导致最敏感毒效应指标出现的剂量组的剂量即是LOAELB. 低于该剂量不引起任何毒效应出现的剂量组的剂量为NOAEIC. 根据受试物的LOAEL和/或NOAEL可以估测受试物的长期毒性D. 根据LOAEL和NOAEL确定是否需要进一步做慢性毒性试验E. 亚慢性毒性LOAEI和NOAEL是制定安全限值的重要参数52. 亚慢性毒性试验期限是A. 环境毒理学3～6个月B. 食品毒理学90天喂养C. 工业毒理学1～3个月D. 食品毒理学3～6个月E. 以上都对53. 同种动物接触毒物吸收速度和毒性大小的顺序正确的是A. 静脉注射＞肌内注射＞腹腔注射＞经口＞经皮B. 腹腔注射＞静脉注射＞肌内注射＞经口＞经皮C. 静脉注射＞肌内注射＞腹腔注射＞经皮＞经口D. 静脉注射＞腹腔注射＞肌内注射＞经口＞经皮E. 腹腔注射＞静脉注射＞肌内注射＞经皮＞经口54. 显性致死试验的遗传学终点是A. 生殖细胞基因突变B. 体细胞染色体畸变C. 生殖细胞染色体畸变D. 体细胞基因突变E. 体细胞及生殖细胞染色体畸变55. 小鼠一次灌胃体积通常为A. 0.2～1.0ml/10gB. 1～5ml/10gC. 1～5mlD. 0.2～1.0mlE. ＞5ml56. 关于急性毒性研究的接触时间的具体定义是指A. 长期B. 短期C. 一次D. 多次E. 一次或24小时内多次57. 关于基因重排，正确的是A. 小缺失的片段倒转后插入原来的位置B. 小缺失的片段不倒转插入原来的位置C. 小缺失的片段倒转后插入其他位置D. 小缺失的片段不倒转插入其他位置E. 以上都不是58. 致畸作用的毒理学特点是A. 无致畸敏感期，剂量—反应关系曲线陡峭，物种差异明显B. 有致畸敏感期，剂量—反应关系曲线陡峭，物种差异明显C. 有致畸敏感期，剂量—反应关系曲线平缓，物种差异明显D. 无致畸敏感期，剂量—反应关系曲线平缓，物种差异明显E. 有致畸敏感期，剂量—反应关系曲线平缓，物种差异不明显59. 哪种试验组合符合我国食品安全性评价程序A. Ames试验，大鼠骨髓细胞微核试验，小鼠骨髓细胞染色体畸变试验B. Ames试验，小鼠骨髓细胞微核试验，大鼠骨髓细胞染色体畸变试验C. Arues试验，小鼠骨髓细胞微核试验，大鼠睾丸细胞染色体试验D. 显性致死试验，微核试验，染色体试验E. SCE试验，微核试验，染色体试验60. 有关嵌入剂的概念正确的是A. 以静电吸附形式嵌入B. 嵌入碱基之间C. 嵌入多核苷酸链之间D. 导致移码突变E. 以上都对61. DNA链上鸟嘌呤被胸腺嘧啶取代，此种突变称为A. 移码突变B. 颠换C. 转换D. 错义突变E. 无义突变62. Ames试验中FA100菌株用于检测A. 移码突变B. 碱基置换C. 非整倍体D. DNA大段损伤E. 平衡易位63. DNA损伤修复系统中，DNA损伤部位仍然存在，严格说来，是一种耐受过程的修复是A. 光复活B. “适应性”反应C. 切除修复D. 复制后修复E. 呼救性修复64. 生物转运过程是指A. 吸收分布代谢B. 吸收分布排泄C. 分布代谢排泄D. 吸收代谢E. 代谢排泄65. 机体对外源性化合物的处置包括A. 吸收和分布B. 吸收和代谢C. 代谢和排泄D. 吸收和排泄E. 吸收、分布、代谢和排泄66. 以下影响血脑及胎盘屏障的因素中，不包括A. 性别B. 年龄C. 生理状态D. 动物种属E. 血液流量67. 能引起免疫抑制作用的是下列哪类化合物A. 有机氯和有机磷农药B. 多环芳烃类C. 卤代芳香族D. 某些金属E. 以上都是68. 有关化学物的联合作用中相加作用和独立作用的区别，正确的解释是A. 一般相加作用指反应相加模型，而独立作用指剂量相加模型B. 一般相加作用指剂量相加模型，而独立作用指反应相加模型C. 两者都是剂量相加模型D. 两者都是反应相加模型E. 毒理学上反应相加和剂量相加的概念并无严格差别69. 毒理学实验的亚慢性毒性试验中，特异指标的选择原则应根据A. 急性毒作用特点B. 指标越先进、越灵敏越好C. 急性毒作用特点及化合物特殊基团的分析D. 着重分析对肝代谢酶的影响E. 选择困难，广泛筛选70. 下列实验动物中，常用于急性毒性研究的实验动物A. 猴B. 兔C. 狗D. 猫E. 小鼠和大鼠71. 几种动物静脉注射的注射量范围(ml)是A. 小鼠0.2～0.5B. 大鼠1.0～2.0C. 豚鼠1.0～5.0D. 家兔3.0～10E. 以上都是72. 对受试物的亚慢性毒性进行评价时，不正确的是A. 观察指标超出了正常值范围可认定产生了毒效应B. 与对照组比较，具有统计学的显著差异可定有毒效应存在C. 剂量—反应(效应)关系存在，则更有利于做出判断和认定D. 敏感的毒效应指标一般发生在较高剂量组E. 毒效应的敏感指标可提供研究中毒机制的线索73. 寇氏法的要求是A. 各剂量组剂量呈等比级数排列B. 各组小鼠不可少于10只C. 最大剂量组死亡率100%，最低剂量组死亡率0%D. 动物数相同E. 以上都是74. 以下关于蓄积系数法的叙述中，不正确的是A. 此法用来研究化合物蓄积作用B. 蓄积系数越高，蓄积作用越弱C. 目前有固定剂量法和定期递增剂量法两种试验方法D. 用LD50做指标，有可能低估某些化合物的潜在慢性毒效应E. 用此法能区分某种化合物是物质蓄积还是功能蓄积75. 成组应用遗传毒理学试验时，下列哪项不是要考虑的配套原则A. 包括原核生物和真核生物的试验B. 包括体细胞和性细胞的试验C. 包括体内试验和体外试验D. 包括多个遗传学终点的试验E. 在反映同一遗传学终点的多种试验中应尽可能选择体外试验76. 发育毒性不表现为A. 死胎B. 变异C. 生长迟缓D. 功能发育不全E. 畸形77. 有关染色体畸变的描述错误的是A. 光镜下可见的变化B. 光镜下不可见的变化C. DNA断裂的结果D. 染色体结构异常E. 染色体数目异常78. 关于大段损伤的描述错误的是A. DNA链大段缺失B. DNA链插入C. 跨越基因的损伤D. DNA断裂E. 光镜下可见79. 易位是A. 当某一染色体发生两次断裂后，其中间节段倒转180°。
医学遗传学习题(附答案)第13章肿瘤遗传学
11.肾母细胞瘤属于 得肿瘤。
第十二章 肿瘤遗传学(一)选择题(A 型选择题)r 以下哪个就是对Ph 染色体得正确描述:2•视网膜母细胞瘤(RB)得致病基因为:3.下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因:4・下列哪种为慢性髓细胞白血病(CML)得标志染色体:5.存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引超细胞恶性转化得基因就是:8・Bloom 综合征(BS)属于10•共剂失调性毛细血管扩张症(AT)属于A ・ 22q+B ・ 22q- G 9q+D ・ 9q-der(22)t(9;22) (q34：q11)A. ras b 厂* C. p21D ・ MTS\E ・ NM13A. rasB. rbC. p21D ・ MTS\A ・ 13q14-B ・5p-D,t(8：14) EJ7q+A.癌基因B.抑癌基因 C •原癌基因D.抗癌基因E ・隐性癌基因6- Knudson 提出得“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤得第一次突变发生在:A. 精子B.卵细胞C.受精卵D.体细胞 7 •慢性施细胞性白血病属于 _____ 得肿瘤。
E.生殖母细胞A.多基因遗传 C ＞遗传综合征D 、遗传易感性E 、单基因遗传A 、单基因遗传B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性 lb 染色体不住定综合詢9•视网膜母细胞瘤厲于得肿瘤。
B 、多基因遗传C 、染色体畸变引超D 、遗传易感性E 、染色体不稳定综合征A 、单基因遗传B 、多基因遗传 D 、遗传易感性E 、染色体畸变引超E 、单&丽可12•着色性干皮病(XP)就是一种罕见得、致死性AR 遗传病，发病率为1/250000O XP 属于17, RB 基因就是C. 细胞癌基因18. 在这二次突变学说中，第二次突变发生在C-原癌细胞D. 癌细胞19, 枷©基因产物就是一种20・S/S 基因产物就是一种A 、染色体畸变引超B 、遗传易感性C 、 染色体不稳定综合征D 、多基因遗传A 、多基因遗传 D.染色体畸变引超 ■ •冬邑依不婕疋粽合征 E.单基因遗传 C 、遗传易感性13.家族性结肠息肉病属于得肿瘤。
你了解色素性干皮症这种病吗
你了解色素性干皮症这种病吗这是一种可怕的病，你了解这种病吗？这是一种可怕的病，也是一种致命的病。
他的可怕性是因为得这种病的人不能晒太阳，晒后容易出现暗斑和皮肤干燥，色素沉着还极易产生癌变。
它的致命性是得了这种病的人寿命会很短，一般不超20岁。
这种病是家族的一种隐性遗传病。
着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。
在某些家族中，显示性联遗传。
表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。
避免日晒，不宜室外工作。
可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。
1简介日剧《太阳之歌》里面的主角夸张了点，这中病只不过不能长时间晒太阳，并不是指不能在太阳底下。
色素性干皮症(Xeroderma Pigmentosum)简称XPXP，一种可怕的病！一种基因突变的遗传病，每个人发生的几率是几千万分之一。
着色性干皮病是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及癌变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。
在某些家族中，显示性联遗传。
2病因“色素性干皮症”是一种因为基因突变导致体内细胞没有办法自我修复的罕有皮肤病。
因为太阳光的紫外线把我们皮肤细胞里的DNA破坏了。
正常人的细胞DNA被破坏之后在DNA修复酶的作用下被修复，然而XP患者先天缺少DAN修复酶，被紫外线破坏的DNA无法自行修复，在阳光照射下皮肤细胞便生异变产生溃烂，从而引发皮肤细胞变异，最后演变成皮肤癌。
3症状具体来说表现为暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑，雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。
也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。
色素性干皮症病患常常因为眼睛畏光而就医。
着色性干皮病7例
兄妹 婚配 。实 验 室检 查 ： 、 尿 、粪 常规 及肝 、 肾功 能 均 正常 ， 血
胸 部平 片 、腹部 Ｂ 超 检 查 无异 常 。 ２ 治疗
【 ｌ 方方 ， ２ 林皆鹏 ， 陈建 良， ． 色性干皮病继发三种肿瘤一例【 】 等 着 Ｊ．
中华皮肤科杂志 ， ０ ０ ３ （ ） ６ ２ ０ ， ３ Ｉ ： ３～６ ． ３ 【 】刘宗豪 ， ３ 周运机 ． 姐弟三人同患 着色性 干皮病【 】 中国皮肤性 病 Ｊ．
中华皮肤科杂志 ， ９ ２ （ ： ８ ｉ ６， ９ ４） ２ ３． ９
【】Ｍｅ ｔ Ｃ， ｐ ａ Ｎ， ｉｈ ａｗａ ． ｌ ｎ ｎ ｌｎ ｍａ ７ ｈａ Ｇｕ ｔ Ｃ Ｋｒｓ ｎ ｓ ｍｙ Ｍ Ｍａｉ ａ ｔｍｅａ ｏ ｇ ｏ ｏ ｊｎ ｔ ａ ｗｉｈ ｘ ｒｄ ｒ ｉｍｅ ｔｓ—ａ ｃｓ ｅ ｏ ｔ 】 ｆｃ ｎｕ ｃｉ ｔ ｅｏ ｅｍａ ｐｇ ｎｏａ ａｅ ｒｐ ｒ［ ． ｖ Ｊ
３ 讨 论
【 焦海燕， 昭， ４】 瑜 墙克信 ， 着色性干皮病临床冶疗和预防初探【 ］ 等． Ｊ． 中国优生与遗传杂志 ． ９ ６ ５ ： ｉ Ｉ ８， （ ） ｌ ９ ３～Ｉ４． １ 【 刘溥 ， ５】 郭韬 ． 手术与冷冻治疗着 色性干 皮病合并鳞癌 １酬 Ｊ ． 】 中
着色性 干皮病（ ｒｄ ｒ ｉｍ ｎｏｕ Ｘ ） 一种常 染色 Ｘｅｏ ｅｍａ Ｐｇ ｅ ｔｓ ｍ， Ｐ是 体 隐 形遗 传 病 奉病患 者 皮 肤内 纤维 母细胞 部 分或 完全 缺 乏对 紫 外线 照射 损 伤的 ＤＮＡ 进行 修 复的 正常 功能 ， 床上 主要 以 暴露 临 部 位 发生 色素改 变 、萎 缩 、角 化 及癌 变 为特 征 。
必要 时 可 做组 织病 理 切 片检 查 。对 于 肿瘤 期 的患 者 ， 应首 选手 术 切 除 的治 疗方 法 ， 皮损 范 围较 大时 可 行 皮瓣 或游 离植 皮 。 应 慎用 冷 冻 、激 光及 腐 蚀 等 方 法 。
2024年上海市长宁区高三上学期期末高考一模生物试卷含详解
2023学年第一学期高中生物学教学质量调研试卷考生注意：1．本场考试时间100分钟。
试卷共8页，满分100分，答题纸共2页。
2．作答前，在答题纸正面填写姓名、准考证号。
将核对后的条形码贴在答题纸指定位置。
3．所有作答务必填涂或书写在答题纸上与试卷题号对应的区域，不得错位。
在试卷上作答一律不得分4．用2B铅笔作答选择题、编号选填题，用黑色字迹钢笔、水笔或圆珠笔作答其他题。
一、土壤氮量与植物生理（19分）1.玉米是重要的粮食产物，土壤氮量作为化学信号会影响玉米的代谢和发育。
图1示不同浓度的NO3-对玉米根部细胞中生长素合成基因（M）部分碱基序列的影响。
（1）植物细胞中含有氮元素的化合物包括：__________（编号选填）①脱氧核糖核酸②纤维素③ATP④ATP合酶（2）欲研究M基因的表达情况，可检测细胞内是否存在相应的（）A.M基因B.mRNAC.tRNAD.rRNA（3）据图1及所学知识推测，土壤氮条件对玉米根部细胞的影响是（）A.氮含量差异改变了M基因的碱基序列B.低氮条件改变了遗传信息的传递方向C.高氮条件抑制了M基因的转录D.低氮条件和生长素对根的生长具有协同作用研究小组通过大田试验，研究某种玉米在不同种植密度、不同施氮水平下叶片的光合作用能力。
种植密度：87000株/hm2（D1）；99000株/hm2（D2）；施氮水平：不施氮组(N0)；高氮组360kg/hm2(N360)；检测方法：在叶表面安装可检测CO2气体量变化的仪器。
在晴朗天气条件下实验并处理数据，玉米叶片的净光合速率（P n）如图2所示。
（4）玉米的光合作用离不开ATP的参与，以下相关说法正确的是（）A.低温会破坏ATP合酶结构，从而降低光合速率B.ATP合酶的作用与类囊体膜内外的H+浓度差有关C.固定CO2时，需要ATP提供能量D.三碳化合物的还原需要ATP合酶的驱动（5）欲获得不同条件下玉米的光合速率，本实验设计中可检测并记录的数据有（）A.检测白天CO2的吸收速率，得到净光合作用速率B.检测白天CO2的吸收速率，得到总光合作用速率C.检测白天O2的释放速率，得到净光合作用速率D.检测夜间CO2的释放速率，得到呼吸作用速率（6）下列能说明种植密度与净光合速率关系的实验组合是（）A.N0D1和N0D2B.N0D2和N360D2C.N360D1和N360D2D.N0D1和N360D1（7）研究者欲增加施氮水平为180kg/hm2的低氮组（N180），基于上述资料和研究，预测该组实验的结果更接近_________________（N0/N360）组实验，分析产生该现象的原因。
【重庆医科大学】医学遗传学题库(附答案)
I.单选题（共497 题，0 分）1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。
能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因改变2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A. 100%B. 75%C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。
A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。
A. 5.0kb的“普遍缺失”B. mtDNA缺失C. mtDNA耗竭D. G11778A5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
A. Ford C. EB. TurnerC. Jacob P. A.D. KlinefelterE. Lejune J7. 首次应用分子杂交法定位的代表性基因是( )A. α珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh血型基因D. 囊性纤维化基因8. 用公式h2=b／r计算遗传度时，如果缺乏一般人群发病率数据，可选择。
A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一个随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属9. 遗传密码的简并性是指( )A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一个氨基酸可有多至6个密码子10. 当一种多基因病的群体发病率为2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为_A. 1σB. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对11. 真核生物的TATA框是( )A. DNA合成的起始位点B. 能够与转录因子TFII结合C. RNA聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( )A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传异质性D. 从性遗传E. 限性遗传13. 基因频率在小群体中的随机增减现象称为A. 基因的迁移B. 突变负荷C. 分离负荷D. 遗传漂变E. 以上均是14. 进行产前诊断的指征不包括A. 夫妇任意一方有染色体异常B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇C. 年龄小于35岁的孕妇D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇15. K1inefdter综合征的典，型核型是( )。
着色性干皮病有哪些症状？
着色性干皮病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍着色性干皮病症状，尤其是着色性干皮病的早期症状，着色性干皮病有什么表现？得了着色性干皮病会怎样？以及着色性干皮病有哪些并发病症，着色性干皮病还会引起哪些疾病等方面内容。
……*着色性干皮病常见症状：结痂、雀斑、色素脱失、皮肤干燥*一、症状一、症状初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。
在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑。
有时可见结痂性和大疱性损害。
常见疣状角化，可自行消退或恶化。
可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。
毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷。
本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。
眼损害可见于80%的患者。
可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露。
结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊。
患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。
二、诊断对典型病例根据临床即可确诊。
早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。
中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。
表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长使其组织像有如日光性角化病。
到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
*以上是对于着色性干皮病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下着色性干皮病并发症，着色性干皮病还会引起哪些疾病呢？*着色性干皮病常见并发症：*温馨提示：以上就是对于着色性干皮病症状，着色性干皮病并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“着色性干皮病”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
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着色性干皮病病例分析
一、临床诊断及依据 二、临床表现 三、发病原因 四、发病机制 五、防护方法
病例
患儿，男， 12 岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就 诊。 家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避 免阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其 他部位轻度萎缩。 实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤 活检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量， 结果对照组24%，而患者95%.
作 用 机 制
紫外线
DNA
RNA聚合 RNAPⅡ结合 酶Ⅱ合成 受损位点 受阻 由TFIIH作用 XPC + XPE
修复 DNA
（功能：打开光合体进 入正确的位置
核苷酸切除修复系统修复过程
五、防护方法
1．严格防晒。穿紫外线防护服，涂抹防晒霜，佩戴可吸收 紫外线镜片的眼镜等。 2．推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的 维生素D合成不足及钙质吸收减少。 3 .避免近亲结婚
一、临床诊断及依据
右颈部皮肤肿瘤
查体得到
阳光能使其皮肤起泡 皮肤散在色素沉着 鳞状细胞癌 嘧啶二聚体的数量
活检得到
着色性干皮（XP）
XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病
二、临床表现
1．极度光敏感。 2．眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管 形成。 3．可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反 射活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctis– Cacchione综合征, 临床表现为小头畸型。 4．早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生 肿瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的 发生风险比正常人高出1000倍。
三、发病原因
XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性
射紫 皮外 肤线 照
细胞核内脱 氧核糖核 （DNA） 的损伤
DNA损伤修复功 能缺陷 缺乏核酸 内切酶
细胞内的核蛋白 和一些酶的变性
病变的积累
肿瘤症状
四、发病机制
基因
紫外线
嘧啶二聚体
切 除 修 复 转录互补修复 (TCR) 核酸切除修复 通路（NER） 全基因修复 (GGR)
破坏双螺旋结构（DNA损伤）
直接修复
缺乏DNA光复活酶
修复通路受阻 嘧啶二聚体裂解 细胞经紫外线诱发死亡或畸变 DNA修复
组织细胞癌（鳞状细胞癌）
维持细胞遗传 稳定
转录互补修复
(TCR)
功能：迅速修复活性转录基因区域
全基因组修复 (GGR )
功能：缓慢修复基因组剩余部分
启动NER（核酸切除 修复通路）进行修复
4．大剂量口服异维A酸可以用来预防肿瘤发生。一旦发生 皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。 5. 目前国际上对于XP已经有一些基因治疗方面的研究， 若能取得突破将带来治愈的希望。
珍爱生命，守护健康