着色性干皮病一家系
皮肤专业知识
皮肤专业知识目录1. 皮肤专业知识概述 (3)1.1 皮肤的结构与功能 (4)1.2 皮肤病的分类 (5)1.3 皮肤护理的重要性 (6)2. 皮肤病的诊断与治疗 (7)2.1 皮肤病的诊断方法 (8)2.1.1 观察法 (9)2.1.2 实验室检查 (10)2.1.3 影像学检查 (11)2.2 皮肤病的治疗方法 (12)2.2.1 药物治疗 (14)2.2.2 物理治疗 (15)2.2.3 手术治疗 (16)2.3 皮肤病的预防措施 (17)3. 皮肤病的常见类型 (18)3.1 皮肤感染性疾病 (19)3.2 皮肤炎症性疾病 (20)3.2.1 接触性皮炎 (21)3.2.2 炎症性皮肤病 (22)3.3 皮肤肿瘤 (23)3.3.1 基底细胞癌 (24)3.3.2 黑色素瘤 (25)3.3.3 皮肤癌 (26)4. 皮肤美容与护理 (27)4.1 皮肤美容概述 (28)4.1.1 皮肤美容的定义 (29)4.1.2 皮肤美容的目的 (29)4.2 皮肤护理方法 (30)4.2.1 清洁护理 (32)4.2.2 保湿护理 (33)4.2.3 防晒护理 (34)4.2.4 抗衰老护理 (35)4.3 常用护肤品介绍 (36)5. 皮肤专业知识在临床应用 (38)5.1 皮肤科门诊工作 (39)5.1.1 门诊接待 (40)5.1.2 诊断与治疗 (41)5.1.3 患者教育 (42)5.2 皮肤科住院治疗 (43)5.2.1 住院患者评估 (43)5.2.2 住院治疗流程 (44)5.2.3 出院指导 (45)6. 皮肤专业知识的发展趋势 (45)6.1 新型药物的研发 (47)6.2 个体化治疗 (48)6.3 皮肤检测技术的进步 (49)6.4 皮肤健康教育的推广 (51)1. 皮肤专业知识概述皮肤解剖学主要研究皮肤的组成结构，包括表皮、真皮和皮下组织。
表皮分为角质层、颗粒层、棘层和基底层，具有屏障、修复和再生的功能；真皮富含血管、神经末梢、汗腺和毛囊，负责提供营养和感觉；皮下组织由脂肪和结缔组织构成，起到保温、缓冲和连接作用。
遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查
遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查
*导读：本文向您详细介遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查，常用的遗传性对称性色素异常症检查项目有哪些。
以及遗传性对称性色素异常症如何诊断鉴别，遗传性对称性色素异常症易混淆疾病等方面内容。
*遗传性对称性色素异常症常见检查：
常见检查：皮肤颜色、尿常规、皮肤涂片显微镜检查*一、检查
本病好发于四肢末端，皮疹为点状至扁豆大小的褐色斑，不相融合，似雀斑。
夏季日晒后颜色加深。
轻者仅限于手足、背部;重者可发生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可发疹，无自觉症状
组织病理：色素沉着区表皮基底层色素颗粒增多，真皮中噬色素细胞增多，而色素减退区则少。
*以上是对于遗传性对称性色素异常症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性对称性色素异常症应该如何鉴别诊断，遗传性对称性色素异常症易混淆疾病。
*遗传性对称性色素异常症如何鉴别？：
*一、鉴别
应与Kitamura网状肢端色素沉着症、血管性萎缩皮肤色素异、着色性干皮病相鉴别。
重点应与血管萎缩性皮肤异色症相鉴别，血管性萎缩皮肤色素异常的特点：本病属于常染色体隐性遗传病，其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。
两者病变具有相似性，但病理学检查不通，可以进行区分。
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不能婚配的四种人
不能婚配的四种人未婚青年人都憧憬着美好、幸福的未来，渴望寻找一位情投意和、心心相印的终生伴侣，共享家庭生活的天伦之乐。
怎样才能使心愿得以实现，下面从医学和优生学的角度谈谈选择配偶的科学。
不能相互婚配的四种人1、近亲不能结婚。
我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
国家以法律的形式来限制近亲结婚，可见近亲结婚的后果是严重的。
我国在战国时期就有“男女同姓其生不蕃”之说，在国外也都有这方面的规定，有些国家甚至规定表亲通婚有罪。
近亲，不能通婚的近亲，是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。
直系血亲：是指与自己有垂直血缘关系的，如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。
旁系血亲：是指兄弟姐妹、堂兄弟姐妹，表兄弟姐妹，舅、姨、姑、伯、叔等。
三代以内有共同祖先的就为三代以内的旁系血亲。
三代以内旁系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅姨堂兄弟姐妹自己表兄弟姐妹堂兄弟姐妹之子女子女表兄弟姐妹之子女堂兄弟姐妹之孙子女孙子女表兄弟姐妹孙之子女亲上加亲好不好，这要做具体分析。
亲上加亲，一般可以分成两类，一类是有血缘关系的，一类是没有血缘关系的。
没有血缘关系的可以通婚，比如姐妹俩嫁给兄弟俩；妹妹嫁给姐夫的外甥侄子；弟弟与嫂子的娘家亲戚成婚，他们虽然也是亲戚，但并无血缘关系，就可以通婚。
有血缘关系的直系血亲无论多少代都不能结婚，比如祖父母与孙子女、曾祖父母与曾孙子女、外祖父母与外孙子女、曾外祖父母与曾外孙子女，都不可以通婚。
通常人们认为，两个兄弟的子女之间即堂兄弟姐妹之间的通婚视为血缘忌讳，而认为一个兄弟的子女与其姐妹的子女通婚，或者两个姐妹之间的子女通婚，即北方人讲的“姑做婆”，“姨做婆”是允许的，这也是错误的。
因为他们之间的血缘很近，没有超出三代，属于近亲不可以婚配。
近亲为什么不能结婚？这是从优生学的角度，从有利于后代的健康考虑的。
近亲结婚与遗传病的发生、延续有密切关系。
谁的孩子像谁，说的是子代与亲代相似或雷同，这叫做遗传。
分子生物学--第15章 DNA损伤与修复
2017年3月科学杂志论文：癌症发生的原因中运气不 好占66.1%。
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DNA复制错误： 1. 碱基错配 互变异构移位（tautomeric shift）: 碱基发生了酮式-烯 醇式或氨基-亚氨基异构体互变，造成碱基配对发生改 变，使复制后的子链上出现错误。
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2.复制打滑
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DNA损伤的后果
DNA 修复机制 短期效应 生理功能紊乱 细胞死亡
基因组不稳定 信号传导异常
异常增生和代谢
基因表达异常
长期效应
衰老 肿瘤 疾病
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第二节 DNA损伤的修复
The repair of DNA damage
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托 马 斯 ·林 达 尔 （ TomasRobertLindahl ） 1938 年 1 月 28 日出生，瑞 典医学家，专门从事癌症 研究，挪威科学和文学研 究院的成员。发现碱基切 除修复。
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（一）突变是进化的分子基础 （二）只有基因型改变的突变 （三）突变是某些疾病的发病基础 （四）突变导致死亡
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二、DNA损伤修复障碍与肿瘤等 多种疾病相关
DNA损伤与肿瘤、衰老以及免疫性疾病 等多种疾病的发生有着密切的关联
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思考题：
试说明DNA损伤的几种类型及修 复合成主要方式的名称。 试述核苷酸切除修复的过程。
根据DNA结构的改变分为：
碱基脱落 碱基结构破坏 嘧啶二聚体形成
DNA单链或双链断裂
DNA交联
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碱基脱落
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碱基结构破坏导致碱基之间发生错配
EMS(甲基磺酸乙酯)
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肿瘤与遗传
色肿块，多无自觉症状。以后肿瘤长入玻璃体内，患者瞳孔扩
大，经瞳孔可见黄白色反光，被称为“猫眼”，“猫眼”是本
病最易发现的早期症状。随着眼内肿物的生长，症状逐渐加重，
可出现头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等症状。此后，肿瘤
继续生长，可以穿破角膜入眼眶向颅内蔓延，经血液循环向全身转移。该病包括
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肿瘤细胞群就是这样不断处于选择和演变之中，使同一 肿瘤内各个细胞核型不完全相同。我们把在一个肿瘤细胞群体 中占主导地位的克隆称为干系，干系的细胞生长占优势，肿瘤 的生长主要是干系增殖的结果：干系细胞中的染色体数目称为 众数。干系以外的非主导细胞系称为旁系，旁系的细胞生长处 于劣势。然而当条件改变时，旁系和干系也可发生转化。在同 一肿瘤内的所有细胞，染色体异常可以是相同的，也可以是不 同的。
三、单基因病与肿瘤
有一些肿瘤符合孟德尔式遗传，属于单基因遗传病，主
要有视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、皮肤鳞
癌、嗜铬细胞瘤、多发性神经纤维瘤、家族性多发性结肠息
肉、共济失调-毛细血管扩张症等。
人们发现，一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同
程度的患恶性肿瘤的倾向，我们把它称为“遗传性癌前病
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五、肿瘤的遗传易感性
许多事实已证明，遗传因素与肿瘤的发生相关。遗传性癌 前病变和遗传性恶性肿瘤显示了致病基因在肿瘤发生中的重要 作用，它们呈孟德尔遗传。然而，肿瘤的发生并非如此简单划 一，大多数人类肿瘤虽受遗传影响，但不呈孟德尔遗传。遗传 物质的变异只是决定了个体肿瘤易感性增高，并非直接引起细 胞癌变，只是在环境因素导致其他突变基因参与下才诱发肿瘤。
胃癌是源自胃粘膜上皮细胞的恶性肿瘤。占胃恶性肿瘤的 95％。胃癌在我国发病率很高，死亡率占恶性肿瘤的第一位， 全国胃癌平均死亡率高达20/10万，男性高于女性，男：女约 3∶1。发病年龄高峰为50岁～60岁。我国胃癌发病率高，其 死亡率又占各种恶性肿瘤之首位，因此，胃癌是一个严重危害 我国人民健康的常见病，应引起重视。
口腔科疾病诊疗规范目录
口腔科疾病诊疗规范目录第一章牙体牙髓病第一节龋病一、浅龋二、中龋三、深龋第二节牙体硬组织非龋性疾病一、畸形中夹尖二、牙内陷三、四环素着色牙四、氟牙症五、先天性梅毒牙六、磨损七、楔状缺损八、牙本质过敏症九、牙隐裂十、牙根纵裂十一、牙震荡十二、牙脱位十三、牙折第三节牙髓病第四节根尖周病第二章牙周病第一节牙龈疾病第二节牙周炎第三章儿童口腔病第一节牙的发育异常一、萌出异常（一）萌出过早（二）萌出过迟（三）异位萌出二、形态结构异常（一）畸形结节（二）融合牙（三）过小牙（四）过大牙（五）弯曲牙三、数目异常（一）多生牙（二）先天性缺牙第二节龋病一、乳牙龋病二、年轻恒牙龋病第三节牙髄病一、乳牙牙髓病（一）急性牙髓炎（二）慢性牙髓炎（三）牙髓坏死与坏疽二、年轻恒牙牙髓病（一）可复性牙髓炎（二）不可复性牙髓炎（三）牙髓坏死与坏疽第四节根尖周病一、乳牙根尖周病（一）乳牙慢性根尖周炎二、年轻恒牙根尖周病（一）年轻恒牙急性根尖周炎（二）年轻恒牙慢性根尖周炎第五节牙外伤一、乳牙外二、年轻恒牙外伤第六节牙周组织疾病一、牙龈炎(一）萌出性龈炎（二）（三）口呼吸引起的增生性龈炎（四）牙列拥挤性龈炎第七节粘膜病一、急性假膜型念珠菌口炎二、口角炎三、婴幼儿创伤性溃疡四、疱疹性口炎五、地图舌第八节牙列异常一、乳牙列异常（一）乳前牙反牙合（二）后牙反牙合（三）深覆牙合二、混合牙列异常（一）第一恒磨牙前移导致间隙不足（二）正中间隙（三）开牙合（四）前牙反牙合（五）牙列拥挤（六）前牙深覆盖第四章口腔黏膜病一、复发性阿弗他溃疡二、创伤性溃疡三、白塞病四、口腔单纯疱疹五、带状疱疹六、口腔念珠菌病七、药物过敏性口炎八多形性红斑九、天疱疮十、良性黏膜类天疱疮十一、口腔扁平苔藓十二、盘状红斑狼疮十三、口腔白斑十四、口腔红斑十五、口腔黑斑十六、肉芽肿性唇炎十七、舌乳头炎十八、地图舌十九、口角炎二十、梅毒二十一、艾滋病在口腔的表现第五章口腔颌面外科第一节口腔颌面部感染性疾病一、根尖脓肿二、干槽症三、拔牙后感染四、智牙冠周炎五、颏下间隙感染六、眶下间隙感染七、颊间隙感染八、颞间隙感染九、颞下间隙感染十、咬肌间隙感染十一、翼下颌间隙感染十二、舌下间隙感染十三、咽旁间隙感染十四、下颌下间隙感染十五、口底多间隙感染十六、中央性颌骨骨髓炎十七、边缘性颌骨骨髓炎十八、新生儿颌面骨骨髓炎十九、放射性颌骨坏死（骨髓炎）二十、面颈部淋巴结炎二十一、面颈部淋巴结核二十二、颌面骨结核二十三、面部疖、痈（一）疖（二）痈二十四、颌面部放线菌病二十五、坏疽性口炎（走马疳）第二节口腔颌面部肿瘤及类肿瘤疾病一、色素痣二、皮脂腺囊肿三、皮样、表皮样囊肿四、甲状舌管囊肿（瘘）五、鳃裂囊肿（瘘）六、牙源性颌骨囊胂七、非牙源性发育性囊肿八、非牙源性颌骨囊胂九、动脉瘤样骨囊肿十、乳头状瘤十一、角化棘皮瘤十二、角化棘皮瘤十三、牙龈瘤十四、纤维瘤十五、纤维组织细胞瘤十六、脂肪瘤十七、血管瘤及血管畸形十八、假性动脉瘤及损伤性动静脉痿十九、淋巴管畸形二十、神经鞘瘤二十一、神经纤维瘤二十二、损伤性神经瘤二十二、损伤性神经瘤二十四、肌母细胞瘤二十五、牙瘤二十六、二十七、牙骨质瘤二十八、成牙骨质细胞瘤二十九、化牙骨质纤维瘤三十、成釉细胞瘤三十一、成釉细胞纤维瘤三十二、牙源性腺样瘤三十三、牙源性钙化上皮瘤三十四、牙源性钙化囊肿三十五、牙源性黏液瘤三十六、外生骨疣三十七、骨瘤三十八、软骨瘤三十九、骨化性纤维瘤四十、骨纤维异常增殖症四十一、畸形性骨炎四十二、家族性颌骨肥大四十三、巨细胞瘤四十四、巨细胞修复性肉芽肿四十五、畸胎瘤及错构瘤（一）畸胎瘤（二）错构瘤四十六、颈动脉体瘤四十七、嗜酸粒细胞增生性淋巴肉芽肿四十八、牙龈癌四十九、舌癌五十、口底癌五十一、唇癌五十二、颊黏膜癌五十三、腭癌五十四、上颌窦癌五十五、口咽癌五十六、皮肤及附件癌五十七、中心性颌骨癌五十八、转移癌五十九、恶性黑色素瘤六十、骨肉瘤六十一、软骨肉瘤六十二、软组织肉瘤六十三、浆细胞肉瘤六十四、恶性淋巴瘤六十五、朗格汉斯细胞病六十六、翼腭窝及颞下窝恶性胂瘤第三节口腔颌面部创伤一、颜面部软组织创伤(一)擦伤(二)挫伤(三)刺伤(四)裂伤(五)咬伤二、牙槽突骨折三、下领骨骨折四、上颌骨骨折五、颧骨、颧弓骨折六、鼻骨骨折七、面中2/3多发性骨折八、口腔颌面部火器伤九、口腔颌面部烧伤十、异物第四节颞下颌关节病一、颞下颌关节紊乱病二、颞下颌关节脱位（一）急性前脱位（二）复发性脱位（三）陈旧性脱位三、颞下颌关节强直（一）关节内强直（二）关节外强直四、急性化脓性颞下颌关节炎第五节唾液腺疾病一、涎石病二、急性化脓性唾液腺炎三、流行性腮腺炎四、假性腮腺炎五、慢性复发性腮腺炎六、慢性阻塞性腮腺炎七、唾液腺结核八、唾液腺良性肥大九、舍格伦综合征十、涎痿十一、黏液腺囊肿十二、舌下腺囊肿十三、腮腺囊肿十四、多形性腺瘤及肌上皮瘤十五、Warthin瘤（腺淋巴瘤）十六、其他唾液腺良性肿瘤十七、腺样囊性癌十八、黏液表皮样癌十九、其他唾液腺恶性胂瘤第六节口腔颌面部畸形及缺损一、唇裂二、腭裂三、腭咽闭合功能不全四、牙槽突裂五、面横裂六、正中裂七、面斜裂八、先天性唇窦九、双唇十、唇、舌系带畸形十一、宽面综合征（下颌角、咬肌肥大）十二、下颌前突十三、下颌后缩十四、颏部后缩十五、上颌前突十六、上颌后缩十七、单侧颌骨肥大畸形十八、单侧颜面发育不全畸形十九、进行性单侧颜面萎缩征二十、长面综合征二十一、短面综合征二十二、斜颈二十三、鞍鼻二十四、鼻缺损二十五、唇、颊缺损二十六、耳缺损二十七、颌骨缺损二十八、颧、眶骨缺损第七节口腔颌面部神经疾患一、面瘫二、面肌痉挛三、三叉神经痛四、舌咽神经痛五、非典型性面痛六、味觉性出汗综合征七、流涎症第八节口腔颌面部其他疾病一、着色性干皮病二、石骨症三、溶骨症四、异位甲状腺五、淀粉样变性六、结节病七、颈推横突肥大八、茎突舌骨综合征九、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征第六章口腔修复第一节牙体缺损第二节牙列缺损第三节牙列缺失一、全口义齿二、即刻全口义齿第四节颌面缺损的修复一、获得性上颌骨缺损的修复二、获得性下颌骨缺损的修复（一）耳修复（二）鼻修复（三）眼球缺失的修复（四）眼眶缺损的修复第五节牙周炎（牙周夹板治疗）第六节颞下颌关节紊乱病第一章牙体牙髓病第一节龋病一、浅龋【诊断要点】1、龋损部位色泽变棕黑，或表现为龋白斑，呈白垩色改变。
XPD和P53对HepG2.2.15增殖及乙型肝炎病毒X蛋白表达的影响
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ｐ Ｇ Ｐ Ｎ ／Ｐ Ｅ Ｆ — ２Ｘ Ｄ的转染 使得 Ｘ Ｄ表达增 高（ Ｐ＜００ １ ； Ｐ Ｐ 均 ． ）Ｘ Ｄ表达增高使得 Ｈ ｘ Ｂ ｌ２ ０ Ｂ 和 ｃ一 表达降低 ， 同时使得 Ｂ ｘ ａ 表
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遗传学名词解释
1、微效基因：在多基因遗传性状中，每一对控制基因的作用是微小的，其贡献率较低，故称这些基因为微效基因。
2、加性效应：多对基因的作用累积之后，可以形成一个明显的表型效应，这种现象叫做累加效应（加性效应）。
3、数量性状：即多基因遗传性状。
数量性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。
4、质量性状：主要由一对基因控制的性状，如血友病A，白化病等。
5、易感性：在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
6、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性。
易感性+环境因素=易患性。
7、患病阈值：代表患病所需的、最低的易患基因的数量。
8、遗传率：在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
9、多基因遗传：多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗10、多因子遗传：11、阈值学说：如果一个个体的易患性高达一定的水平，即达到一个限度即将发病，这个限度为域值。
阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。
阈值的存在，将群体区分为不连续的两种性状：正常人和患者。
12、遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。
13、基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。
14、伴性遗传：是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。
15、从性遗传：从性遗传又称性控遗传。
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。
16、显性遗传病：完全显性遗传:并指I型、短指症半显性遗传:软骨发育不全、苯硫脲（PTC)的品尝能力不规则显性遗传：多指、 Marfan综合征、遗传性震颤、视网膜母细胞瘤共显性遗传： ABO血型、延迟显性遗传：脊髓小脑共济失调I型、多发性结肠息肉Huntington舞蹈病从性显性遗传：遗传性早秃、原发性血色病17、AR白化病、镰型细胞贫血近视、粘多糖贮积症ⅠHb Bart胎儿水肿综合征地中海贫血苯丙酮尿症进行性肌营养不良(肩带型)肝豆状核变性垂体性株儒着色性干皮病Tay-Sachs(黑朦性痴呆)尿黑酸尿症Fanconi贫血成人型早老症18、XD口面指综合征I型高氨血症I型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Alport综合征色素失调症19、XR1、假肥大型肌营养不良征（DMD）2、鱼鳞病、色盲、G6PD缺乏症3、血友病A、B4、无汗性外胚层发育不良症：5、自毁容貌综合征6、粘多糖贮积症Ⅱ、无丙种球蛋白血症20、Y外耳道多毛症21、常染色体病的常见类型：①、Down综合征②、18-三体综合征③、13-三体综合征④、5P-综合征22、性染色体病1、概念：性染色体数目或结构畸变引起的疾病2、性染色体病的共同特征：性腺发育不全或畸形、其次为原发性闭经、生育力和智力低下。
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ｇａｔｉｏｎｓ[Ｊ].ＪＩｎｖｅｓｔＤｅｒｍａｔｏｌꎬ１９８４ꎬ８３(３):１７５－１７８. [８]ＢａｒｔｏｎＪꎬＬａｖｋｅｒＲＭꎬＳｃｈｅｃｈｔｅｒＮＭꎬｅｔａｌ.Ｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｕｒ￣ｔｉｃａｒｉａｐｉｇｍｅｎｔｏｓａｗｉｔｈｃｏｒｔｉｃｏｓｔｅｒｏｉｄｓ[Ｊ].ＡｒｃｈＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１６ꎬ１２１(１２):１５１６－１５１９.
[９]ＣｚａｒｎｙＪꎬＬａｎｇｅＭꎬＮｉｅｄｏｓｚｙｔｋｏＭꎬｅｔａｌ.Ｔｒａｎｓｉｅｎｔｉｍ￣ｐｒｏｖｅｍｅｎｔｏｆｓｋｉｎｓｙｍｐｔｏｍｓｉｎａｎａｄｕｌｔｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｐｅｄｉａｔｒｉｃ－ｏｎｓｅｔｃｕｔａｎｅｏｕｓｍａｓｔｏｃｙｔｏｓｉｓｔｒｅａｔｅｄｗｉｔｈｉｎｔｅｒｆｅｒｏｎα[Ｊ].ＩｎｔＪＤｅｒｍａｔｏｌꎬ２０１８ꎬ５７(１０):１２３７－１２４１.
(收稿:２０１９－０１－３０㊀修回:２０１９－０４－２２)
着色性干皮病一家系王白鹤１㊀周鹏军２㊀孙建方１
㊀㊀临床资料㊀患者ꎬ女ꎬ３７岁ꎮ主因 面部发生雀斑样皮损３１年 就诊ꎮ患者６岁时面部开始出现黑色斑点ꎬ并逐渐增多ꎬ泛发至全身ꎬ以面颈部为著ꎬ皮疹日晒后加重ꎮ半年前无明显诱因面中部斑点基础上出现一处褐色增生物ꎬ约黄豆大ꎬ就诊于当地医院ꎬ给予手术切除并行组织病理检查诊断 基底细胞癌 ꎬ之后未见复发ꎬ但面部多发雀斑样皮疹一直未消退ꎬ现为进一步治疗来我院ꎬ患者自发病以来精神睡眠可ꎬ二便正常ꎬ体重未见明显变化ꎮ体格检查:一般情况较好ꎬ各系统检查未见明显异常ꎬ发育和智力正常ꎮ皮肤科检查:面部及躯干上部㊁双上肢皮肤干燥ꎬ可见泛发性雀斑样皮损ꎬ褐色针尖至粟粒大ꎬ数目多ꎬ部分融合成不规则色素斑ꎬ可见白色萎缩斑点㊁疣状角化及毛细血管扩张ꎮ左面部可见小片术后瘢痕(图１ａꎬｂ)ꎮ适龄结婚ꎬ育有一儿一女ꎬ配偶体健ꎬ子女均有类似皮肤表现ꎮ患者父母非近亲结婚ꎬ其妹妹和兄长亦有相似皮肤病史ꎮ家系图谱见(图２)ꎮ临床诊断:着色性干皮病ꎮ治疗:嘱患者避免日晒ꎬ给予遮光剂保护皮肤ꎻ同时建议其家属详细体格检查ꎬ对出现的早期皮损给予及时保护和预防ꎮ
㊀㊀讨论㊀着色性干皮病(ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇｍｅｎｔｏｓｕｍꎬＸＰ)是一种常染色体隐性遗传皮肤病ꎮ该病在１８７０年被Ｋａｐｏｓｉ首先报道ꎬ它包括７个互补型(ＸＰ－Ａ到Ｇ)和一个变异型(ＸＰ－Ｖ)ꎮ其中ＸＰＣ在美国ꎬ欧洲和北非最常见ꎬ而ＸＰＡ是日本最常见的类型[１]ꎮＸＰＶ由ＤＮＡ聚合酶Ｇ突变引起ꎬ与其他ＸＰ类型相
基金项目:中国医学科学院医学与健康科技创新工程(编号:ＣＩＦＭＳ－２０１７－Ｉ２Ｍ－１－１０７)
作者单位:１中国医学科学院皮肤病研究所ꎬ南京ꎬ２１００４２
２福建医科大学附属协和医院ꎬ福州ꎬ３５００００
通信作者:孙建方ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｆａｎｇｍｉｎ５７５８＠
ａｌｉｙｕｎ.ｃｏｍ图１㊀ａꎬｂ面部及躯干上部㊁双上肢皮肤干燥ꎬ可见泛发雀斑样皮损ꎬ褐色针尖至粟粒大ꎬ数目多ꎬ部分融合成不规则色素斑ꎬ可见白色萎缩斑点㊁疣状角化及毛细血管扩张ꎬ左面部可
见小片术后瘢痕
图２㊀着色性干皮病家系图
比ꎬＸＰＶ患者的长期生存率可能增高ꎮ
㊀㊀ＸＰ患者皮肤对日光照射高度敏感ꎮ多数患者因为缺乏核酸内切酶ꎬ无法修复紫外线照射后皮肤细胞ＤＮＡ的损伤ꎬ常引发抑癌基因突变ꎬ因而患者易出现光损伤相关疾病和皮肤恶性肿瘤ꎮ此外ꎬ２０％患者因缺乏ＤＮＡ聚合酶无法完整修复ＤＮＡ损伤而致病ꎬ如ＸＰＶꎮ
ＸＰ通常早年发病ꎬ起始年龄在６个月~３岁ꎬ病变局限于曝光部位ꎬ如面颈部㊁上肢伸侧等ꎬ初起轻微
８９２ＣｈｉｎＪＬｅｐｒＳｋｉｎＤｉｓ.Ｍａｙ２０１９ꎬＶｏｌ.３５ꎬＮｏ.５
日晒伤ꎬ随着日光照射时间累积ꎬ进行性出现增多的
不规则雀斑样皮损ꎬ伴色素沉着㊁毛细血管扩张ꎬ皮肤
干燥㊁粗糙ꎬ可出现日光性角化病ꎬ角化棘皮瘤甚至恶
性肿瘤[２ꎬ３]ꎬ如基底细胞癌㊁鳞状细胞癌ꎬ少数情况下继发黑素瘤ꎮ据研究报道ꎬＸＰ患者与普通人群相比ꎬ
出现非黑色素细胞性皮肤癌的风险高达１０ꎬ０００倍ꎬ
出现黑色素瘤风险是２０００倍ꎮ这种增加的癌症风险
导致ＸＰ患者诱发非黑素细胞性皮肤癌年龄缩短５８
岁ꎬ诱发黑色素瘤年龄缩短３３岁[１]ꎮＰＴＥＮ突变是紫外线辐射诱发皮肤变化的重要特征ꎬＤＮＡ测序研究显示ꎬＰＴＥＮ突变率在ＸＰ黑色素瘤中高达５３％ꎬ而在普通人群中突变率只有１６％[４]ꎮ约７５％ＸＰ患者可出现眼部损害ꎬ如畏光㊁流泪ꎬ结膜炎ꎬ睑球粘连ꎬ睑外翻以及眼睑肿瘤等ꎮ此外２０％~３０％患者有神经系统疾病和智力障碍ꎬ如综合征ＸＰ[５]ꎮ
该报道患者是一个典型的ＸＰ病例ꎮ患者皮肤
光敏感ꎬ色素沉着过度ꎬ面部基底细胞癌病史ꎬ符合ＸＰ的诊断ꎮ该病鉴别诊断包括:(１)Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｕｇｈｅｒｓ综合征(Ｐｅｕｔｚ－ＪｅｕｇｈｅｒｓＳｙｎｄｒｏｍｅꎬＰＪＳ)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病ꎬ它呈常染色体显性遗传ꎬ与ＳＴＫ１１基因突变有关ꎬ一般在出生时或出生后不久发生ꎬ表现为口腔㊁鼻等腔口部位色素斑点ꎬ常有腹痛㊁腹泻㊁便血等腹部症状ꎬ伴胃肠错构瘤样息肉且易恶变ꎻ(２)泛发性黑子:包括发疹性黑子病和多发性黑子综合征ꎮ前者发病迅速且较突然ꎬ短时间内出现大量黑子ꎬ后者常有家族史ꎬ属常染色体显性遗传病ꎬ表现为多发性黑子伴多种先天性缺陷ꎬ如心脏发育异常ꎬ肺动脉或主动脉狭窄等ꎻ(３)ＣＯＦＳ综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病ꎬ为科卡尼综合征(ＣＳ)中病情最为严重的一类ꎮ又称先天ＣＳ综合征ꎬ与三种ＤＮＡ修复基因ＣＢＳ㊁ＸＰＤ和ＸＰＧ突变有关ꎮ特征为小头畸形ꎬ先天性白内障ꎬ重度智障ꎬ面部异形ꎬ关节挛缩ꎮ
治疗方面ꎬ尽量避免日晒ꎬ建议遮光剂保护皮肤ꎬ同时做好预防ꎬ对患者家族中出现的早期皮损给予及时保护ꎮ类维生素Ａ的系统治疗有研究报道可以减少皮肤癌的发生[３]ꎮ早期切除癌前期恶性病变对于长期生存很重要ꎬ此外使用基因治疗和抗氧化剂来减少氧化损伤的检测疗法可能成为未来治疗的新选择[６]ꎮ
参考文献
[１]ＫａｒａｓｓＭꎬＮａｇｕｉｂＭＮꎬＥｌａｗａｂｄｅｈＮꎬｅｔａｌ.Ｘｅｒｏｄｅｒｍａｐｉｇ￣ｍｅｎｔｏｓａ:ｔｈｒｅｅｎｅｗｃａｓｅｓｗｉｔｈａｎｉｎｄｅｐｔｈｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｇｅ￣ｎｅｔｉｃａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ[Ｊ].ＦｅｔａｌＰｅ￣ｄｉａｔｒＰａｔｈｏｌꎬ２０１５ꎬ３４(２):１２０－１２７.
[２]郑金锋ꎬ王丽ꎬ刘翠杰.幼儿着色性干皮病伴角化棘皮瘤１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１４ꎬ３０(７):４３２－４３３. [３]孙景英ꎬ于世荣ꎬ普雄明ꎬ等.着色性干皮病继发基底细胞癌一例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１６ꎬ３２(３):１７５－１７６.
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(收稿:２０１８－１０－２３㊀修回:２０１８－１１－０８)
口服小剂量甲泼尼龙治愈儿童普秃一例孙勇虎㊀张福仁
㊀㊀病例资料㊀患儿ꎬ女ꎬ６岁ꎮ因 头发缓慢脱落１年ꎬ全部脱落１月余 就诊ꎮ患者１年前无明显诱因开始头发稀疏脱落ꎬ逐渐加重ꎬ１月前头发和眉毛完全脱落ꎮ曾在当地使用胸腺肽等治疗ꎬ效果不佳ꎬ当地医院转诊至我院门诊就诊ꎮ体检:一般情况可ꎬ系统查体未及明显异常ꎮ皮肤科情况:头发及眉毛完全脱落(图１ａ)ꎮ
实验室检查:血常规㊁肝肾功能无异常ꎮ
作者单位:山东省皮肤病性病防治研究所ꎬ山东济南ꎬ２５００２２
通信作者:张福仁ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｚｈａｎｇｆｕｒｅｎ＠ｈｏｔｍａｉｌ.ｃｏｍ㊀㊀诊断及治疗:根据临床表现诊断为:普秃ꎮ给予小剂量甲泼尼龙８ｍｇ/ｄ口服治疗ꎬ治疗２周后毛发虽有生长但不明显(图１ｂ)ꎬ１个月后头发已开始稀疏生长ꎬ初起细软ꎬ后逐渐生长变硬ꎬ覆盖整个头皮(图１ｃ)ꎮ治疗３个月后ꎬ毛发生长迅速ꎬ虽留有数个无毛发区ꎬ但毛发覆盖已超过８０％头皮面积ꎬ眉毛已基本正常生长ꎬ甲泼尼龙片减量至４ｍｇ(图１ｄ㊁１ｅ)ꎮ治疗５个月后ꎬ头发逐渐覆盖无毛发区ꎬ部分较正常稍显稀疏(图１ｆ)ꎮ治疗７个月ꎬ头发及眉毛已生长完全ꎬ停止服药(图１ｇ)ꎮ停药５个月后门诊随访ꎬ头发仍正常生长ꎬ未见脱落(图１ｈ)ꎮ停药１年后电话随访
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中国麻风皮肤病杂志㊀２０１９年５月第３５卷第５期。