已测出的全基因组序列
生物信息学综述
摘要:对生物信息学的产生背景及概念进行论述,对生物信息学、计算生物学、基因组信息学等概念进行区别,重点对生物信息学的研究内容进行综述,并对研究的热点问题进行讨论,最后对发展前景提出展望。
关键词:生物信息学;基因组信息学;蛋白质结构预测;药物设计生物信息学的起源生物信息学是20世纪80年代末随着人类基因组计划的启动而兴起的一门新的交叉学科。
基因组学的出现始于1986年，美国Johns Hopkins大学著名人类遗传学家和内科教授McKusick创造了基因组学（Genomics）这个名词，意指从基因组水平研究遗传的学科。
虽然基因组信息量在生物总信息量中占有极大的比重，但是，生物信息并不仅限于基因组信息，生物信息学也并不等同于基因组信息学。
目前，我们普遍认为生物信息学是把基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序列中的遗传语言，找到代表蛋白质和DNA基因的编码区，特别是阐明非编码区的实质，从而认识生物有机体代谢、发育、分化和进化的规律；同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构的模拟和预测，然后依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计。
因此，现代生物信息学主要包括3个重要内容，它们分别是基因组信息学、蛋白质的结构模拟以及药物设计。
从20世纪90年代以来,随着各种生物基因组测序计划的展开与分子结构测定技术的突破以及Internet的普及，无数的生物学数据如雨后春笋般迅速涌现。
2001年2月12日，美国Celera公司与美国国家人类基因组计划分别在Science和Nature上公布了人类基因组的精细图谱及其初步分析结果。
2002年4月5日出版的Science杂志又把水稻基因组的序列框架图公布出来。
2002年8月23日出版的Science杂志公布了河豚的全基因组序列。
到目前为止，已经测出了上百种生物体的完整基因组序列。
如何分析这些从实验过程中获得的大量原始数据,并从中获得与生物结构、功能相关的有用信息是当前困扰理论生物学家的一个棘手问题。
植物物种全基因组的测序与分析
植物物种全基因组的测序与分析随着现代生物技术的不断发展和完善，越来越多的研究者开始将目光放在了植物的基因组测序和分析上。
植物物种的全基因组测序和分析可以帮助我们更好地了解植物的生长和发育规律，发现新的基因和蛋白质，促进植物育种和改良等方面的应用。
本文将从植物基因组测序和分析的意义、方法和应用等方面进行探讨。
一、植物基因组测序的意义植物基因组测序是现代遗传学和分子生物学领域的一项重要研究内容。
通过对植物基因组的测序和分析，可以为植物学、农业和生态学等方向的研究提供重要的基础数据。
首先，全基因组测序能够为我们提供大量的基因序列信息。
通过基因组测序，可以获得植物基因组的完整序列信息，为后续的基因鉴定、新基因发现、基因功能研究等提供基础，为植物学的研究提供了更全面的基础知识。
其次，基因组测序有助于发现新基因。
通过基因组测序，我们可以获取所有基因序列的信息，并进行比对分析，以发现新的、以前未知的基因，这对于数据驱动型的生物学研究具有重要的意义。
此外，基因组测序还可以促进生物信息学领域的发展。
基因组测序技术和生物信息学处理技术的结合，可以更好地研究基因与生态之间的关系，为生态学和植物保护提供更多的数据支撑。
二、植物基因组测序的方法目前，植物基因组测序主要采用Illumina高通量测序技术、 PacBio和Nanopore第三代测序技术、等温测序技术以及荧光原位杂交技术等方法。
其中，Illumina高通量测序技术是全球最为普遍的测序平台之一，其分辨率高、准确率高、数据量大，可以快速、高通量地测序，成为植物基因组测序的主流技术之一。
而PacBio和Nanopore第三代测序技术主要具有长读长和高准确性的特点，能够获得更全面的基因组序列信息，用于高质量的基因组组装。
等温测序和荧光原位杂交技术等方法也可以用于获得植物基因组信息。
在选择测序平台时，需要根据样品的特性、分辨率、数据量、费用等多个方面进行综合评估。
三、植物基因组测序的应用植物基因组测序的应用范围十分广泛，涉及到植物学、种质资源保护、农业种植和育种等多个领域。
全基因组测序技术发展
全基因组测序技术发展随着科技的不断发展，全基因组测序技术也在不断的进步和发展。
作为一项重要的基因测序技术，全基因组测序技术能够对人类基因组进行全面、深入的研究，从而为生命科学研究和医学诊断提供了大量的数据和信息。
一、全基因组测序技术的定义全基因组测序技术是一种将个体DNA的所有基因组进行测序的技术。
此类技术旨在获取个体所有的基因组信息，和在整个基因组序列上检测所有基因和其他功能元件的变异。
它相对于其他的基因测序方法，具有更高的全面性、准确性和精确性。
全基因组测序技术的应用如今已经广泛，从遗传学研究、癌症分子医学等基础研究领域到药物研究、生物制药等转化研究领域都有应用。
全基因组测序技术已经成为了生命科学研究和医学领域的重要工具。
二、全基因组测序技术的发展历程人类基因组计划的实施是全基因组测序技术发展的重要契机。
2001年人类基因组计划测序完成后，科学家们对这项技术进行了更加深入的研究，发展出了更加精确、全面的基因测序技术。
在早期的全基因组测序技术中，主要采用Sanger测序技术。
Sanger测序技术是以重建DNA链的方式进行测序，能够获得高准确性的序列信息。
但是由于该技术效率低且成本高，无法进行大规模、高通量的基因测序。
为了解决这一问题，人们开始寻求新的测序技术。
2005年，Roche公司开发出了454测序技术，它采用的是高通量并行的基因测序方式，通过大规模重复进行多个DNA片段的测序。
此后，Illumina公司又相继推出了Solexa、Illumina Genome Analyzer和HiSeq等多种测序技术。
随着基因测序技术的发展，全基因组测序技术成本逐步降低，测序效率逐步提高。
目前，进一步降低全基因组测序技术的成本已经成为了技术发展的重要方向。
三、全基因组测序技术的应用全基因组测序技术可以广泛应用于生命科学研究和医学诊断领域。
在生命科学研究中，全基因组测序可以用于基因组演化、物种比较、基因表达等研究。
发育生物学中模式生物ppt文档
殖； 2. 产卵力强； 3. 性成熟短； 4. 易于遗传操作：
如诱变； 5. 基因组序列已全
部测出 (Science, Mar. 24, 2000)。 (120Mb encodes 13,601 proteins)
摩尔根：孟德尔遗传 学的伟大继承者，果 蝇之父
发育生物学中模式生物
各种模式动物各有优点，其研究成果 不仅可以揭示特定物种的特点，还有 助于揭示动物发育的一些普遍规律和 机制。
模式生物应具备特点
其生理特征能够代表生物界的某一大类群; 容易获得并易于在实验室内饲养、繁殖； 容易进行实验操作，特别是遗传学分析。
长久以来在进化支流的港湾中休憩的小生命——酵母 、线虫、果蝇、海胆、斑马鱼、非洲爪蟾、小鼠、拟 南芥，获得了前所未有的青睐。
克隆大鼠
长人耳的老鼠
1995年，Massachusetts 的研 究者们让一只老鼠长上了人的 耳朵。他们在一个可生物降解 的人耳形状的模子表面接种上 人软骨组织细胞，然后将模子 移植到裸鼠身上（裸鼠因为存 在天然的免疫系统缺陷，而不 会对模子产生免疫排斥反应） 。人软骨组织细胞从小鼠的血 液中得到营养，不断生长并填 满模子，最终造出了一个“耳 朵”。科学家们希望将来能够 用这种技术设计出能够用于替 换人的器官或组织。
1890年后，海胆更在受精和早期胚胎发育的研究中起 了重要 作用。同种海胆精卵表面分子的特异性识别、 精子顶体反应、卵皮质反应等现象的发现， 为受精生 物学奠定了最初的基础。
2、Caenorhabditis elegans:
Worm model
主要优点 1. 易于养殖：成虫
体长1mm，易冷 冻保存； 2. 性成熟短：2.5-3 天，两种成虫； 3. 细胞数量少，谱 系清楚； 4. 易于诱变； 5. 基因组序列已全部测 出 (Science, Dec. 11, 1998)。(97MB encodes 19,099 proteins.)
发育生物学 重点总结
名词解释1.细胞分化：从单个全能的受精卵产生各种类型细胞的发育过程叫细胞分化。
2.定型：细胞在分化之前，将发生一些隐蔽的变化，使细胞朝特定方向发展，这一过程称为定型。
定型分为特化和决定两个时相。
3.特化：当一个细胞或者组织放在中性环境，如培养皿中可以自主分化时，就可以说这个细胞或组织已经特化了。
4.决定：当一个细胞或组织放在胚胎另一个部位可以自主分化时，就可以说这个细胞或组织已经决定了。
已特化的细胞或组织的发育命运是可逆的。
相比之下，已决定的细胞或组织的发育命运是不可逆的。
5.胞质隔离：卵裂时，受精卵内特定的细胞质分离到特定的分裂球中，裂球中所含有的特定胞质决定它发育成哪一类细胞，细胞命运的决定与临近的细胞无关。
6.胚胎诱导：胚胎发育过程中，相邻细胞或组织之间通过相互作用，决定其中一方或双方的分化方向，也就是发育命运。
7.镶嵌型发育：以细胞自主特化（细胞发育方向取决于细胞内特定的细胞质）为特点的胚胎发育模式。
8.调整型发育：以细胞有条件特化（细胞的发育方向取决于它与邻近细胞之间的相互作用）为特点的胚胎发育模式。
9.胞质定域：形态发生决定子在卵细胞质中呈一定形式分布，受精时发生运动，被分隔到一定区域，并在卵裂时分配到特定的裂球中，决定裂球的发育命运。
这一现象称为胞质定域。
10.形态发生决定子性质：1.激活某些基因转录的物质 2.mRNA11.受精:是指两性生殖细胞融合并形成具备双亲遗传潜能的新个体的过程。
12.精子获能：哺乳动物的精子需要在雌性生殖道中停留一个特定的时期，以获得对卵子受精的能力，这一过程称为精子获能。
13.顶体反应：顶体反应是指受精前精子在同卵子接触时，精子顶体产生的一系列变化。
（顶体反应释放的水解酶溶解和精子结合的卵黄膜或透明带，并在该位置进行精卵细胞膜的融合。
）14.卵裂：受精卵经过一系列的细胞分裂将体积极大的卵子细胞质分割成许多较小的、有核的细胞，形成一个多细胞生物体的过程称为卵裂。
E_亚群禽白血病病毒分离株的全基因组序列分析
·研究论文·Chinese Journal of Animal Infectious Diseases中国动物传染病学报E 亚群禽白血病病毒分离株的全基因组序列分析摘 要：为了弄清江苏省某一地方品种种鸡场病死鸡的死亡原因，采集病死鸡组织，检测显示仅为ALV 阳性；通过CEF 和DF-1细胞培养、p27抗原检测和间接免疫荧光（IFA ）对病毒进行鉴定；对病毒分离株前病毒DNA 序列进行全基因组序列测定与分析。
结果显示：分离株能够在CEF 上生长，上清液中可检测到p27抗原，CEF 出现特异性绿色荧光，DF-1细胞培养物以上检测均为阴性，初步表明分离株为ALV-E ，命名为JY202106；其基因组大小为7529 bp ，符合复制完整型C 型反转录病毒特征，缺乏肿瘤基因；序列分析显示，分离株与参考株同源性为84.3%~98.7%，gp85进化分析分离株与ALV-E 同属一个进化分支，与ev-1株同源性高达99.2%。
研究表明地方品种鸡中存在内源性ALV ，为该病的防控提供了参考和依据，也丰富了ALV 基因组数据资料。
关键词：禽白血病病毒；E 亚群；分离鉴定；基因组分析中图分类号：S852.65文献标志码：A文章编号：1674-6422（2023）03-0134-08Whole Genome Sequencing of an Avian Leukosis Virus Subgroup E IsolateWU Zhi 1,2, WU Shuang 2, YUAN Huisha 2, ZHANG Cong 2, ZHU Shanyuan 2, FAN Hongjie 1(1. Nanjing Agricultural University, Nanjing 210095, China; 2. Jiangsu Key Laboratory for High-Tech Research and Development of Veterinary Biopharmaceuticals, Engineering Technology Research Center for Modern Animal Science and Novel Veterinary PharmaceuticDevelopment, Jiangsu Agri-Animal Husbandry Vocational College, Taizhou 225300, China)收稿日期：2022-11-19基金项目：江苏高校“青蓝工程”项目[苏教师函（2020）10号]；江苏省高等学校自然科学研究重大项目（21KJA230001）；江苏省2019年度高交优秀科技创新团队“动物疫病防控技术研究”项目（苏教科函[2019] 7号）作者简介：吴植，男，硕士，副教授，主要从事畜禽疫病防控技术研究通信作者：范红结，E-mail：************.cn2023,31(3):134-141吴 植1,2，吴 双2，袁慧莎2，张 聪2，朱善元2，范红结1（1.南京农业大学，南京200241；2.江苏农牧科技职业学院 江苏省兽用生物制药高技术研究重点实验室江苏现代畜牧与新兽药工程技术中心，泰州225300）Abstract: To determine the cause of death of breeders without significant clinical signs on a chicken farm in Jiangsu province and analyze genomic characteristics and evolution, heart, liver, lungs, kidney and bursa were collected for detection of Avian leukemia virus (ALV). The tissue samples were inoculated onto CEF and DF-1 cells. The results showed that the virus isolate was only cultured on CEF cells and the p27 antigen was detected in the supernatant. The inoculated CEF cells showed specifi c green fl uorescence in indirect immunofl uorescence assay. The isolated virus was designated as JY202106 isolate. The whole genome of this isolate was sequenced with the full length of 7529 nt, which had a genetic organization typical of replication-competent C retroviruses lacking oncogenes. In addition, sequence analysis showed that the JY202106 isolate shared 84.3%-98.7% nucleotide homology of the whole genome with the subgroup reference strains. The gp85 gene of the JY202106 isolate had the highest identity to that of ev-1, the prototype of ALV-E. This study provided additional data for understanding the genetic evolution of ALV and provided a reference for ALV prevention and control.Key words: Avian leukemia virus; subgroup E; isolation and identifi cation; genome sequence analysis吴 植等：E亚群禽白血病病毒分离株的全基因组序列分析· 135 ·第31卷第3期禽白血病病毒（Avian leukosis virus, ALV），又称Rous相关病毒[1]（Rous associated viruses, RAVs），属于逆转录病毒科正逆转录病毒科α逆转录病毒属成员[2]，其基因组结构为5'LTR-5'UTR-gag-pol-env-3'UTR-3'LTR，主要引起淋巴白血病、骨硬化病、骨髓成细胞增多症、血管瘤等多种肿瘤性疾病[3-4]，给我国养禽业造成了严重的经济损失，目前尚无有效药物和疫苗可供使用，控制该病最有效的措施是对种鸡核心群开展净化[5-6]。
全基因组从头测序(de novo测序)
[3] Junjie Qin, Yujun Cui, et al. Open-Source Genomic Analysis of Shiga-Toxin–Producing E. coli O104:H4. N Engl J Med. 2011 Aug 25; 365(8): 718-24.
从头测序（de novo 测序）
从头测序即 de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分 析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得 动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成， 意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图 谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后 续的基因挖掘、功能验证提供 DNA 序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低 成本地完成所有物种的基因组序列图谱。
Medicine，NEJM）上在线发表。德国致病性大肠杆菌研究项目首次展示了快速的基因组测序
技术和及时的数据共享给全球各科研领域所带来的巨大贡献，证实了信息数据的快速共享在
公共卫生事件中可发挥至关重要的作用，同时也为应对全球重大突发性紧急公共卫生事件提
供了一个全新的解决思路。
德国肠出血性大肠杆菌项目进展时间轴
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识(完整版)
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识（完整版）遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病。
下一代测序（next-generation sequencing,NGS）是遗传病检测领域的一项革新性技术。
近年来靶向测序和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具[1]。
这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异（structural variations,SV）等方面。
全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）有望进一步提升临床遗传检测的效能[2]。
WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。
现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组（mitochondrial genome DNA,mtDNA）变异进行分析[2,3]。
同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。
因此，WGS 应用于临床遗传诊断有望提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用[4]。
由于WGS产生的数据涉及受检者的几乎全部遗传信息，其应用于临床遗传病检测需遵循医学伦理中的自愿、患者受益、不伤害和公平原则。
为了实现其应有的临床意义，并妥善处理检测可能带来的复杂遗传咨询问题，本共识列出了WGS作为遗传病诊断检测手段的关键特征，并在检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出建议，但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。
本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS（通常>40X）在遗传病临床诊断性检测中的应用，主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。
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一、问答题（本大题共4小题，每小题25分，共100分）
一、通过文献检索，包括互联网搜索，目前有哪些物种已经具有全基因组序列？要求列一个表格（重点是物种的拉丁名）
答：
序号
物种中文名
物种拉丁名
GenBank页面的超链接
1
可可
Theobroma cacao L
/nuccore/CM001879.1
17
安乐蜥
Anolis carolinensis
/nuccore/NC_014777.1
18
黑猩猩
Pan troglodytes
/nuccore/NC_006468.3
19
家兔
Oryctolagus cuniculus
/nuccore/JAQD00000000.1
25
暗果蝇
Drosophila pseudoobscura
/nuccore/CM000071.3
26
普氏野马
Equus caballus
/nuccore/NC_009166.2
/nuccore/NC_022657.1
13
大豆根瘤菌
Bradyrhizobium japonicum
/nuccore/NZ_CP010313.1
14
白色链霉菌
Streptomyces albulus
22
黑线仓鼠
Cricetulus griseus
/nuccore/NW_003613643.1
23
斑马鱼
Danio rerio
/nuccore/CABZ00000000.1
24
黑腹果蝇
Drosophila melanogaster
56
白粉病菌
/nuccore/HF943549.1
57
扁桃假单胞菌
/nuccore/NZ_JYHB01000001.1
58
线虫
/nuccore/NW_003319660.1
/nuccore/NC_013595.1
9
吸水链霉菌
Streptomyces hygroscopicus
/nuccore/NC_017765.1
10
非共生发光杆菌
Photorhabdus asymbiotica
/nuccore/NC_016582.1
7
地中海拟无枝菌酸菌
Amycolatopsis
mediterranei
/nuccore/NC_018266.1
8
链胞囊菌
Streptosporangium roseum
/nuccore/AC091453.2
30
猕猴
Macaca mulatta
/nuccore/NC_007864.1
31
蒺藜苜蓿
Medicago truncatula
/nuccore/CM001220.2
59
谷子粟
/nuccore/NW_004675969.1
60
弓形虫
/nuccore/NW_002234544.1
61
结核分枝杆菌
/nuccore/CP007027.1
44
高粱
/nuccore/NC_012870.1
45
紫色球海胆
http://www.Biblioteka /nuccore/NW_011994133.1
46
番茄
/nuccore/NC_015438.2
50
绿豆
/nuccore/BABL00000000.1
51
丁香假单胞菌
/nuccore/NZ_JYHH01000002.1
52
粗山羊草
/nuccore/KD501017.1
35
白颊长臂猿
/nuccore/CM001646.1
36
尼罗罗非鱼
/nuccore/NC_022212.1
37
鸭嘴兽
/nuccore/GG775302.1
53
烟曲霉
/nuccore/CM000176.1
54
鼠疫耶尔森菌
/nuccore/AL590842.1
55
野油菜黄单胞菌
/nuccore/NZ_CM001871.1
2
拟南芥
Arabidopsis thaliana (L.)
/nuccore/NC_003070.9
3
沙门氏菌
Salmonellatyphi
/nuccore/FQ312003.1
4
链霉菌
Streptomyces griseus
41
杨树
/nuccore/NC_008480.2
42
褐家鼠
/nuccore/CM000231.2
43
囊舌虫
/nuccore/NW_003116447.1
/nuccore/FM162591.1
11
链霉菌疥螨
Streptomyces scabiei
/nuccore/NC_013929.1
12
游动放线菌
Actinoplanes friuliensis
/nuccore/CP005080.1
5
纤维堆囊菌
Sorangium cellulosum
/nuccore/NC_021658.1
6
冰城链霉菌
Streptomyces bingchenggensis
38
水稻
/nuccore/CM000139.1
39
小立碗藓
/nuccore/DS544898.1
40
恶性疟原虫
/nuccore/KJ144901.1
27
大豆
Glycine max
/nuccore/CM000834.1
28
非洲象
Loxodonta Africana
/nuccore/NW_003573538.1
29
小鼠
Mus musculus
47
黑麦草
/nuccore/NC_009950.1
48
辣椒
/nuccore/NC_018552.1
49
木薯
/nuccore/NC_010433.1
62
苜蓿中华根瘤菌
/nuccore/NZ_AKZW01000143.1
63
斑胸草雀
/nuccore/DQ453512.1
64
约氏疟原虫
/nuccore/XM_726279.1
/nuccore/NZ_CP006871.1
15
冰岛硫化叶菌
Sulfolobus islandicus
/nuccore/NC_021058.1
16
狨猴
Callithrix jacchus
/nuccore/NC_013900.1
/nuccore/NC_013669.1
20
智人
Homo sapiens
/nuccore/NC_000001.11
21
原鸡
Gallus gallus
/nuccore/NC_006088.3
32
火鸡
Meleagris gallopavo
/nuccore/NC_015011.2
33
短尾猊
/nuccore/NC_008801.1
34
丽蝇蛹集金小蜂
/nuccore/NW_001817459.1