胎儿染色体异常的包遗传学产前诊断技术标准[行业特制]
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读-PPT精品文档
诊断失败率不应超过2％ 应尽可能明确所有诊断失败的原因 诊断失败的记录以及相应整改措施的记录 至少应保存一年 除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分 析， 90% 以上的最终结果应在从接收到标 本之日起 28 个工作日之内完成并发出正式 报告，除非需要进行进一步的研究
术语和定义
染色体计数：在显微镜下计数一定数量 的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、 或根据照片对显带标本中期细胞中每一 条染色体的形态进行分析的细胞数量
术语和定义
核型分析细胞数：根据ISCN 2019或ISCN 2019 规则对一个细胞的染色体照片或者 计算机处理图像进行分组、排队、配对 并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养 物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的 额外染色体或染色体机构异常，或至少 有3个细胞均丢失同一号染色体
介入性产前诊断手术 绒毛取材术孕10～13周+6 羊膜腔穿刺术孕16～22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后
应选择合适的时期和方法进行产前诊断
术前应正确掌握产前诊断及取材手术的
适应征和禁忌征，并完成必要的检查
门诊工作程序(4)
胎儿标本采集手术室要求：
手术室配备（抢救设备）
消毒环境
设备（B超，最好带穿刺探头）
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
染色体异常检测方法
染色体异常检测方法
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体异常检测方法之一。
通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或羊膜细胞等，经过细胞
培养、染色和显微镜观察，可以检测到染色体的数量和结构异常。
常见的细胞遗传学检测方法包括常规染色体分析、FISH（荧光原位
杂交）和CGH（比较基因组杂交）等。
2. 分子遗传学检测，分子遗传学检测方法可以检测到微小的染
色体异常，如基因突变、染色体重排等。
常见的分子遗传学检测方
法包括PCR（聚合酶链反应）、SNP分析（单核苷酸多态性分析）、
基因组测序等。
3. 产前诊断，对于胎儿染色体异常的检测，可以通过羊水穿刺、绒毛膜取样或脐带血检测进行产前诊断。
这些方法可以提供准确的
胎儿染色体异常情况，帮助家庭做出合适的决策。
4. 高通量测序技术，随着高通量测序技术的发展，染色体异常
的检测也可以通过全基因组测序来实现。
这种方法可以同时检测数
百万个碱基对，对于染色体异常的检测具有高灵敏度和高分辨率。
总的来说，染色体异常检测方法多样，可以根据具体情况选择合适的检测方法。
细胞遗传学和分子遗传学方法在临床中得到广泛应用，而高通量测序技术的发展也为染色体异常的检测提供了新的可能性。
希望以上信息能够对你有所帮助。
染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询团体标准
染色体嵌合体是一种罕见的遗传疾病，其产前遗传学诊断和遗传交流十分重要。
本文将结合染色体嵌合体的产前遗传学诊断和遗传交流团体标准，为读者详细介绍相关知识，并指导相关专业人士如何进行有效的诊断和交流工作。
一、染色体嵌合体的基本概念1.1 染色体嵌合体的定义染色体嵌合体是指两条或多条非同源染色体发生长臂之间的非平衡交互，形成的复杂染色体结构。
它是一种罕见的染色体异常，在个体生殖细胞或体细胞中均可出现。
1.2 染色体嵌合体的分类根据嵌合体中涉及的染色体数目和形态的不同，染色体嵌合体可分为不同类型，例如平衡型和不平衡型。
1.3 染色体嵌合体的产前遗传学诊断意义染色体嵌合体的产前遗传学诊断对于预防和早期发现遗传疾病至关重要，可以为孕妇提供更好的交流和选择。
二、染色体嵌合体的产前遗传学诊断方案2.1 实验室检测方法对于怀孕妇女进行染色体嵌合体的产前遗传学诊断，可以采用羊水穿刺、绒毛活检或胎儿脐带血等方法获取胎儿的细胞标本，然后经过细胞培养、染色体显微镜检测，最终得出染色体嵌合体的诊断结果。
2.2 产前诊断的风险评估产前诊断对于孕妇和胎儿都存在一定的风险，例如绒毛活检可能导致流产的风险。
临床医生在进行产前诊断时需要对风险进行综合评估，根据具体情况进行选择。
2.3 染色体嵌合体的遗传交流与结果解释产前诊断结果出来后，需要对结果进行专业解释和遗传交流。
遗传交流师应根据染色体嵌合体的类型和影响程度，向孕妇提供科学、合理的建议和交流，帮助孕妇做出正确的决策。
三、染色体嵌合体的遗传交流团体标准3.1 遗传交流团体标准的制定意义针对染色体嵌合体的遗传交流团体标准的制定，可以帮助规范遗传交流服务，提高医学水平和人文关怀，维护患者权益。
3.2 遗传交流团体标准的内容遗传交流团体标准应包括专业遗传交流师的资质要求、诊断和交流流程、遗传交流过程中的伦理道德原则、交流结果的解释和跟踪随访等内容，保证遗传交流服务合理、科学、规范。
3.3 遗传交流团体标准的执行医疗机构应加强对遗传交流团体标准的执行，建立起完善的遗传交流服务体系，提高遗传交流师的专业素养和服务质量，为患者提供更好的遗传交流服务。
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准
产前诊断的金标准是指在产前诊断中被广泛认可且具有高度准确性的标准或方法。
以下是一些常见的产前诊断金标准：
1. 羊水穿刺：羊水穿刺是通过抽取孕妇子宫内的羊水进行检测的一种方法。
它可以用于检测胎儿的染色体异常、某些遗传性疾病和神经管缺陷等。
羊水穿刺被认为是产前诊断的金标准之一，因为它可以提供胎儿细胞的直接样本，从而进行详细的遗传学分析。
2. 绒毛膜取样：绒毛膜取样是在早期妊娠期间通过抽取胎盘组织进行检测的方法。
它可以用于检测染色体异常和某些遗传性疾病。
绒毛膜取样通常在怀孕10-13 周之间进行，相对于羊水穿刺来说，它可以更早地提供产前诊断的结果。
3. 超声检查：超声检查是产前诊断中常用的影像学方法。
它可以用于检测胎儿的结构异常、生长发育异常以及某些先天性疾病。
超声检查可以提供实时的图像，帮助医生评估胎儿的健康状况。
这些金标准在产前诊断中被广泛应用，并经过长期的临床实践和研究验证。
然而，需要注意的是，每种诊断方法都有其适用范围和局限性，并且结果的准确性也受到多种因素的影响，如检测时间、技术水平和样本质量等。
在进行产前诊断时，医生会根据孕妇的具体情况和风险评估，综合考虑多种诊断方法，并结合临床表现和家族史等因素，做出最合适的诊断和管理决策。
如果你对产前诊断有具体的问题或疑虑，建议咨询专业的医生或遗传学专家。
不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析
不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析陈惠娟;刘小燕;刘霖;肖媛媛;胡芷晴;张浩;徐志红【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2022(30)8【摘要】目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。
方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。
结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。
核型分析成功率100%。
发现异常核型151例,异常率4.7%。
其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93例(61.6%),包括结构异常54例,染色体多态39例。
产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P<0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2%),其次为夫妻一方染色体异常(25.0%),再次为NT值异常(13.8%)。
结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率。
【总页数】7页(P1881-1887)【作者】陈惠娟;刘小燕;刘霖;肖媛媛;胡芷晴;张浩;徐志红【作者单位】四川省德阳市人民医院【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.胎儿染色体异常类型与不同种类数量产前诊断指征及孕妇妊娠结局研究2.880例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺胎儿染色体核型的对比分析3.染色体微阵列分析技术在759例不同产前诊断指征孕妇羊水中的临床应用分析4.中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关联分析5.不同产前诊断指征与胎儿脐带血染色体异常核型分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
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产前诊断金标准
产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
211252505_孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM_值分析
㊃临床探讨㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2023.10.034孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM值分析黄秋兰1,刘春强2ә,林斯燕31.福建省南安市妇幼保健院检验科,福建南安362300;2.福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000;3.福建省泉州市第一医院病理科,福建泉州362002摘要:目的分析经产前血清筛查高风险确诊为胎儿染色体异常患者的筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋势㊂方法采用时间分辨荧光免疫方法对孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对筛查结果为高风险自愿进行羊膜腔穿刺术的1956例孕妇进行羊膜腔穿刺术产前诊断,对诊断结果为染色体异常患者的筛查指标MOM值进行分析,并以同期进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例为健康人群组㊂结果在确诊为胎儿染色体异常的患者中,甲胎蛋白(A F P)的MOM值为0.90,低于健康人群组的1.00,游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)的MOM值为3.68,高于健康人群组的1.02,游离雌三醇(u E3)的MOM值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论当产前筛查指标出现A F P降低,游离β-H C G升高,u E3降低时应注意染色体异常风险;产前筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,而且对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂关键词:产前筛查;染色体异常;中位数倍数值中图法分类号:R714.5文献标志码:A文章编号:1672-9455(2023)10-1483-03产前筛查是检出胎儿是否患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁开放性神经管畸形(O N T D)等疾病风险的一种简便㊁可行㊁无创的方法㊂近年来,随着产前筛查的广泛开展,需要接受产前诊断的孕妇越来越多,羊膜腔穿刺术已经成为应用时间最长㊁最广泛㊁最安全的侵入性产前诊断技术[1]㊂现对福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心2019-2021年经产前筛查为高风险且进行羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常的患者进行分析,并分析其筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋向,为临床遗传咨询积累经验㊂1资料与方法1.1一般资料选择2019-2021年于福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查且结果为高风险,自愿接受羊膜腔穿刺术的1956例孕妇中确诊为染色体异常的60例患者纳入核型异常组,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂健康人群组为同期在福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂1.2方法对孕15~20+6周的孕妇依据自愿原则,采用甲胎蛋白(A F P)㊁游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)和游离雌三醇(u E3)三联的方法进行产前筛查㊂仪器采用美国P e r k i n E l m e r公司1235-A U-T O D E L F I A全自动免疫荧光分析仪,试剂盒为该公司配套产品,检测方法为时间分辨荧光免疫方法,并结合孕妇的孕周㊁体质量㊁年龄㊁是否合并胰岛素依赖性糖尿病等因素,通过l i f e c y c l e3.0风险分析统计软件计算其MOM值,评估胎儿罹患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁O N T D3种先天缺陷疾病的风险值㊂21-三体综合征和18-三体综合征分别以1/270和1/350为高风险截断值,O N T D以甲胎蛋白(A F P) MOM值ȡ2.5为高风险截断值㊂高风险孕妇经遗传咨询,根据产前诊断管理办法建议进行羊膜腔穿刺术做胎儿染色体核型分析㊂于孕18~23周在超声引导下穿刺取羊水20m L,经离心后取细胞悬液接种至含培养基的2个培养瓶中,37ħ㊁5%C O2中双线培养8~10d,收获细胞,胰酶消化法制片,经G显带染色,G L S120染色体自动扫描系统进行图像采集,分析核型,并按照‘人类细胞基因组学国际命名体系(I S C N2020)“进行核型结果描述㊂对核型异常组进行分析,与健康人群组对比,查阅相关文献资料,研究其筛查指标MOM值的变化趋势㊂1.3统计学处理采用E x c e l2007统计软件进行数据处理,采用S P S S22.0统计软件进行统计学分析,中位数比较采用非参数检验,以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1染色体异常分类确诊的60例胎儿染色体异㊃3841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10ә通信作者,E-m a i l:1551639234@q q.c o m㊂常核型分别为21-三体综合征21例(35.00%),18-三体综合征7例(11.67%),性染色体异常12例(20.00%),染色体结构异常20例(33.33%)㊂见表1㊂同时检出38例多态性核型,其中9号染色体的臂间倒位20例㊂表1 60例羊水诊断染色体异常核型详情异常类型核型n数目异常常染色体异常47,X N ,+212147,X N ,+187性染色体异常45,X345,X /46,X N 嵌合体445,X [18]/46,X ,i (X )(q 10)[32]145,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q 11.23)[45]147,X X X246,X X [85]/47,X X X [15]1结构异常倒位46,X Y ,i n v (10)(p 11.2q 22)146,X X ,i n v (16)(p 11.2q 12)146,X ,i n v (Y )(p 11.1q11.2)3缺失46,X ,d e l (X )(q 22.2)1环状46,X X ,(r 7)1易位46,X X ,t (5;13)(q 31;q 34)146,X X ,t (1;11)(q 10;q 10)146,X N ,t (2;7)(p 10;q 10)246,X Y ,t (3;12)(q 21;q 24)146,X X ,t (6;12)(p 21;q 15)146,X Y ,t (5;6)(q 23;p 12)145,X Y ,i n v (9)(p 11.q 13),r o b (14;21)(q 10;q10)145,X N ,r o b (13:14)(q 10;q10)4其他46,X X {75}(47,X X ,+m a r ){5}1注:X N 表示同时含有X X 和X Y ㊂2.2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较 与健康人群组比较,核型异常组A F P 的MOM 值降低,游离β-H C G 的MOM 值升高,u E 3的MOM 值降低,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表2㊂表2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较(M )组别nA F PM O M 值游离β-H C GM O M 值u E 3M O M 值健康人群组19561.001.020.99核型异常组600.903.680.652.3 特纳综合征MOM 值 在性染色体数目异常患者中发现9例特纳综合征患者(包含嵌合体和合并其他结构异常),检出数仅次于21-三体综合征㊂特纳综合征患者u E 3MOM 值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表3㊂表3 9例特纳综合征患者A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值核型A F PMOM 值游离β-H C GMOM 值u E 3MOM 值45,X 0.993.530.6345,X 1.198.410.7945,X1.474.390.6545,X [45]/46,X X [5]0.730.240.4945,X [33]/46,X X [17]0.350.400.3245,X [10]/46,X Y [40]0.675.280.5445,X [29]/46,X Y [31]0.734.650.9045,X [18]/46,X ,i (X )(q10)[32]1.160.800.7045,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q11.23)[45]0.893.890.663 讨 论血清学产前筛查因经济㊁简便㊁无创等特点被广大孕妇所接受,研究表明高风险胎儿染色体异常核型的检出率为3.0%~5.7%[2-5]㊂在本研究中1956例筛查高危孕妇检出染色体异常患者60例,检出率为3.07%,与以往报道一致[2-5]㊂其中染色体数目异常占66.67%(40/60),包括21-三体综合征21例,18-三体综合征7例,性染色体异常12例;染色体结构异常占33.33%(20/60),包括染色体易位㊁倒位㊁缺失等㊂可见孕妇血清学产前筛查高风险不仅提示胎儿为21-三体综合征㊁18-三体综合征等染色体数目异常,也提示胎儿可能存在其他染色体异常[6]㊂本研究发现,核型异常组游离β-H C G MOM 值较健康人群组明显升高,达3.68;u E 3MOM 值明显降低,为0.65;而A F P MOM 值略有降低,幅度较小㊂游离β-H C G ㊁u E 3㊁A F P 由胎儿本身或胎盘组织合成,经胎盘屏障进入孕妇外周血,其波动可间接反映胎儿生长发育和胎盘的功能状态㊂β-H C G 是由胎盘滋养细胞合成和分泌的一种糖蛋白,其水平升高可导致不良妊娠结局,可能的病理㊁生理基础是某些病理因素导致胎盘滋养细胞呈低氧环境,使滋养细胞大量反应性增生,孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素(H C G )水平升高㊂C U C K L E [7]总结了850例21-三体综合征妊娠14周后血清H C G 平均值为2.02倍MOM 值㊂本研究发现游离β-H C G MOM 值在3项指标中升高幅度最明显,是健康人群组的3倍,临床上对于有该项指标异常升高的孕妇应加强孕期监测㊂u E 3是胎盘产生的一种雌激素,在孕妇外周血中随孕周增加而逐渐升高㊂孕期血清u E 3水平低与胎儿染色体异常有关,还㊃4841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n ,M a y 2023,V o l .20,N o .10与不良妊娠结局相关,尤其是其水平极低的时候[8]㊂本研究发现核型异常组u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂血清A F P水平在染色体异常胎儿母体中会降低,最早由M E R K A T Z等[9]于1984年提出㊂单独检测A F P对于染色体异常的筛查效果并不理想[10],结合孕龄对21-三体综合征的检出率只有36% (假阳性率5%)[11],但其对O N T D是一项很好的筛查指标㊂本研究发现染色体异常组A F P的MOM值为健康人群组的0.90倍,变化幅度不及游离β-H C G 和u E3,在临床工作中更应关注其在O N T D中的筛查作用㊂本研究筛查出特纳综合征9例,占总检出异常的15.00%(9/60),仅次于21-三体综合征㊂对特纳综合征患者的MOM值进行分析,未发现A F P和游离β-H C G在该疾病中的变化规律,但u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂R Y A L L等[12]研究认为,T u r n e r 综合征中的非整倍体血清生化模式有可能降低A F P 和u E3,并升高游离β-H C G水平,从而改变21-三体综合征筛查的风险值,增加21-三体综合征筛查的风险㊂据此推测筛查高风险对特纳综合征有指示作用,但目前未找到相关文献解释其具体机制㊂在本研究中,筛查高风险者检出20例染色体结构异常㊂关于染色体结构异常为什么会导致血清筛查高风险目前尚无研究定论,戴美珍等[13]和刘彦慧等[14]对高风险与其他核型异常的关系进行了研究报道,因结构异常核型有遗传效应,对于胎儿检出结构异常时,建议亲代也进行核型分析,其结果有助于确诊㊂综上所述,对于中孕期产前筛查,当出现游离β-H C G升高,u E3降低,A F P降低时应注意染色体异常风险,尤其是对于游离β-H C G异常升高和u E3降低明显的孕妇,应加强孕期监测;筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂参考文献[1]陆国辉.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医学出版社,2007:103.[2]张彩荣,郭敏,木合塔尔江㊃木沙,等.489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断[J].中国计划生育和妇产科,2019, 11(10):61-63.[3]S T O Y A N O V A V,I V A N O V H,L I N E V A,e t a l.F r e q u e n c i e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b e r r a t i o n s d e t e c t e d b y a m n i o c e n t e s i s: o u r15-y e a r s e x p e r i e n c e[J].A k u s h G i n e k o l(S o f i i a),2015,54(5):13-18.[4]王芳芳,王超,刘羽,等.225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(2): 38-40.[5]潘敏,李东至,易翠兴,等.5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析[J].中华围产医学杂志,2016,19(7):540-542.[6]陶荷花,杨灿峰,王俊峰.4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(8):48-49.[7]C U C K L E H.I n t e g r a t i n g a n t e n a t a l D o w n's s y n d r o m e s c r e e n-i n g[J].C u r r O p i n O b s t e t G y n e c o l,2001,13(2):175-181.[8]S UMM E R S A M,L A N G L O I S S,WY A T T P,e t a l.P r e-n a t a l s c r e e n i n g f o r f e t a l a n e u p l o i d y[J].J O b s t e t G y n a e c o lC a n,2007,29(2):146-161.[9]M E R K A T Z I R,N I T OW S K Y H M,MA C R I J N,e t a l.A n a s s o c i a t i o n b e t w e e n l o w m a t e r n a l s e r u m a l p h a-f e t o-p r o t e i n a n d f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s[J].A m J O b s t e t G y n e c o l,1984,148(7):886-894.[10]戚庆炜,向阳.母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展[J].中国医刊,2004,39(9):17-20. [11]WA L D N J,K E N N A E D A,HA C K S HAW A,e t a l.A n t e-n a t a l s c r e e n i n g f o r D o w n's s y n d r o m e[J].J M e d S c r e e n, 1997,4(4):181-246.[12]R Y A L L R,C A L L E N D,C O C C I O L O N E R,e t a l.K a r y o-t y p e s f o u n d i n t h e p o p u l a t i o n d e c l a r e d a t i n c r e a s e d r i s k o fD o w n s y n d r o m e f o l l o w i n g m a t e r n a l s e r u m s c r e e n i n g[J].P r e n a t a l d i a g n o s i s,2001,21(7):553-557. [13]戴美珍,王菊清,金先富,等.唐氏综合征筛查中检出28例其他染色体异常[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(9):44.[14]刘彦慧,黎丽芬,吴亚敏.孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询[J].南方医科大学学报,2010,30(3):532-534.(收稿日期:2022-08-06修回日期:2023-01-20)㊃5841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10。
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3
法律法规依据
1994年《中华人民共和国母婴保健法》 1996年《中华人民共和国母音保健法实施
办法》 2002年卫生部《产前诊断技术管理办法》
以及七个配套文件 有利于上述法律法规的贯彻执行
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4
相关法规
2006年卫生部《医疗机构临床实验室管 理办法》
2004年国务院《病原微生物实验室生物 安全管理条例》
核型分析：2个细胞，如果标本中发现有一个以上的细 胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞
并作出产前诊断
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9
术语和定义
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10
染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期细 胞中具有着丝粒的染色体数目
分析细胞数（analyzed cells）在镜下或计算机处 理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一 条染色体的形态进行分析的细胞数量
核型分析细胞数（keryotyped cells）：根据 ISCN 1995或ISCN 2005规则对一个细胞的染色 体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配 对并进行形态分析的细胞数量
《中华人民共和国标准法》 国务院《中华人民共和国标准法实施条例》
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5
标准性质
• 涉及通用技术、检验标准 • 强制性标准
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6
标准制定的依据
基于中国医学科学院北京协和医院等单位完 成的国家十一五攻关课题
“胎儿染色体异常的产前筛查与诊断”
结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛 查工作规范所提出的相关建议文件
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15
门诊工作程序（3）
介入性产前诊断手术
绒毛取材术孕10-13周+6 羊膜腔穿刺术孕16-22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后
应选择合适的时期和方法进行产前诊断 术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适
应征和禁忌征，并完成必要的检查
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16
知情同意书的签署
应向孕妇说明：
细胞遗传学产前诊断技术的局限性 即常规染色体检查不能：
一次穿刺成功率99%以上
术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%
绒毛取材术
一次穿刺成功率98%以上
术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%
经皮脐血管穿刺术
一次穿刺成功率90%以上
术后一周内的胎儿丢失率小于2%
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产前诊断的实验室工作
标本的接收登记 细胞培养 外周血淋巴细胞染色体（植物凝集素刺激）检查 产前诊断实验室的一般要求 羊水细胞染色体分析 绒毛细胞染色体分析 胎儿脐带血染色体分析 细胞遗传学检查报告 产前诊断病历资料存档及标本保存
参考美国医学遗传学会2006年版《临床遗传 学实验室标准和规范》
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7
标准内容
范围 术语和定义 临床工作 产前诊断的实验室工作 产前诊断病例的追踪和随访 资料性附录
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8
范围
规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及 产前诊断病例的追踪和随访标准
适用于：
已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构 采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术 对孕妇实施胎儿染色体检查 对胎儿是否患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体积
胎儿染色体异常的 细胞遗传学产前诊断技术标准
戚庆炜 北京协和医院妇产科
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1
简介(1)
中华人民共和国卫生行业标准 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷
的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查 第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传
学产前诊断技术标准
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2
简介（2）
由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口 已通过会审及函审 将由中华人民共和国卫生部批准 本部分主要起草单位
中国医学科学与北京协和医院 云南省第一人民医院 四川大学华西第二医院 浙江大学医学院附属妇产科医院
主审：夏家辉，孙念怙 主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时铭，
戚庆炜，蒋宇林，马良坤
外周血淋巴细胞染色体（植物 血凝刺激）检查（1）
一般要求
每份标本至少建立两个独立的培养系统 90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日
起21个工作日之内发出最终书面报告 特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间 有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得
联系 每年的诊断失败率不超过2%
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22
外周血淋巴细胞染色体（植物 血凝刺激）检查（2）
G带现代染色体标本应达到320条带的分辨率
外周血染色体分析标准
计数：至少计数20个细胞，记录任何观察到的贪色体 数目或结构异常。对可能有性染色体异常病例的标本， 至少计数30个细胞。
分析：分析5个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达 到320条带水平
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20
细胞培养
一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行 培养箱
应定期清洗并检查培养箱 每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度 应注明最高与最低温度控制 应制定并张贴出仪器运行的合理范围 当读数超过合理范围时应有相应处理方案 每周检查储气瓶气体和实验室空气湿度
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21
诊断染色体微小结构改变 单基因遗传病 多基因遗传病 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常
如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次 取材的可能
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17
产前诊断病历书写要求
产前诊断病历保存规格和期限 按照重要技术档案保存 保存期限至少20年
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标本采资料
11
集落：经收获并染色后贴附在细胞培养 物生长基底上相对聚集的细胞克隆
异常克隆：至少有两个细胞含有相同的 额外染色体结构异常，或至少有3个细 胞丢失同一号染色体
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12
临床工作
门诊工作程序 知情同意书的签署 病例资料和样本采集
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13
门诊工作程序（1)
由经过专门培训的、有资质的医师承担
进行遗传咨询或者妇产科产前咨询
应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发 生的各种并发症的风险
对于年龄在35岁以上，或者符合其它产前 诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断
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14
门诊工作程序（2）
细胞遗传学产前诊断指征
35岁以上的高龄孕妇 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇 曾生育过染色体病患儿的孕妇 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形