MTHFR C677T 基因检测(综合)
《2024年H型高血压患者MTHFRC677T基因多态性及Hcy与肾损害的关系》范文
《H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy与肾损害的关系》篇一一、引言H型高血压是一种常见的高血压类型，其特点为高血压伴随高同型半胱氨酸（Hcy）血症。
近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，MTHFR C677T基因多态性在H型高血压发病机制中的作用逐渐受到关注。
本文旨在探讨H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与Hcy水平、肾损害之间的关系。
二、MTHFR C677T基因多态性概述MTHFR基因是一种参与叶酸代谢的关键酶的编码基因，其C677T多态性是指MTHFR基因第677位核苷酸由C碱基突变为T碱基。
这种突变导致MTHFR酶活性降低，影响叶酸的代谢过程，从而影响同型半胱氨酸（Hcy）的代谢。
Hcy水平的升高与心血管疾病的发生和发展密切相关，尤其是与高血压及其并发症如肾损害的发病风险增加有关。
三、Hcy与肾损害的关系Hcy是一种含硫氨基酸，其水平升高可对血管内皮细胞产生损伤作用，促进氧化应激和炎症反应，从而加速肾小球硬化和肾小管间质纤维化的过程。
因此，Hcy水平的升高与肾损害的发生和发展密切相关。
四、MTHFR C677T基因多态性与Hcy及肾损害的关系研究表明，MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平升高密切相关。
携带MTHFR C677T突变的患者，其Hcy水平往往较高，从而增加了心血管疾病和肾损害的风险。
此外，MTHFR C677T 基因多态性还可能影响肾功能，导致肾小球滤过率下降和蛋白尿等肾损害的表现。
五、研究方法与结果本研究采用病例对照研究方法，对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因检测和Hcy水平测定，同时评估患者的肾功能状况。
结果显示，MTHFR C677T突变在H型高血压患者中更为常见，且突变患者Hcy水平显著高于野生型患者。
此外，MTHFR C677T突变患者肾功能损害的发生率也较高。
进一步分析表明，MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平及肾损害之间存在显著相关性。
mthfr基因c677t位点
mthfr基因c677t位点
摘要：
1.什么是MTHFR 基因C677T 位点
2.MTHFR 基因C677T 位点与疾病的关系
3.MTHFR 基因C677T 位点的检测方法
4.如何应对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险
正文：
MTHFR 基因C677T 位点是指在MTHFR 基因上的一段特定的碱基序列，该位点上的一个碱基突变可能导致MTHFR 酶的功能异常，进而影响人体对某些营养物质的代谢，如叶酸和同型半胱氨酸。
MTHFR 基因C677T 位点突变与多种疾病有关。
例如，突变可能导致叶酸代谢异常，从而增加胎儿神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的风险。
此外，C677T 突变还可能与心血管疾病、认知功能障碍、抑郁症等疾病的发生有一定关联。
要检测MTHFR 基因C677T 位点的突变，可以通过基因检测方法进行。
这些方法包括PCR 扩增、测序等。
在实际操作中，医生通常会采集患者的血液样本，然后将样本送到实验室进行检测。
检测结果可以帮助医生了解患者是否携带有MTHFR 基因C677T 突变，从而为诊断和治疗提供依据。
针对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险，患者应采取积极的应对措施。
例如，对于携带突变的患者，医生可能会建议增加叶酸的摄入，以降低胎儿出生缺陷的风险。
此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒
烟限酒等，也有助于降低疾病发生的风险。
在某些情况下，医生可能会根据患者的具体情况，推荐使用药物治疗。
总之，了解MTHFR 基因C677T 位点对我们的生活具有重要意义。
mthfr基因c677t位点
mthfr基因c677t位点摘要：1.什么是MTHFR 基因？2.MTHFR 基因的C677T 位点是什么？3.C677T 位点的突变如何影响人体健康？4.如何检测MTHFR 基因的C677T 位点突变？5.针对MTHFR 基因C677T 位点突变的健康建议。
正文：MTHFR 基因，全称为甲硫氨酸合成酶还原酶基因，是人体内负责调节甲硫氨酸（一种重要的氨基酸）代谢的关键基因。
甲硫氨酸在人体内有多种生理功能，包括细胞生长、修复和保护等。
近年来，研究发现MTHFR 基因的C677T 位点突变与多种疾病的发生有一定关联。
MTHFR 基因的C677T 位点是指在基因序列中，第677 个碱基对由原来的C（胞嘧啶）与G（鸟嘌呤）替换为T（胸腺嘧啶）与A（腺嘌呤）。
这个突变会影响MTHFR 酶的活性，进而影响甲硫氨酸的代谢。
研究发现，C677T 位点的突变可能导致酶活性降低，从而影响甲硫氨酸的代谢过程。
C677T 位点的突变对人体健康的影响主要表现在以下几个方面：1.心血管疾病：研究发现，MTHFR 基因C677T 位点突变者，体内的同型半胱氨酸水平升高，可能增加心血管疾病的风险。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，其水平过高可能损伤血管内皮细胞，促进血栓形成，增加心脑血管事件的风险。
2.神经系统疾病：MTHFR 基因C677T 位点突变与某些神经系统疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病等的发生可能有关。
这可能与突变导致甲硫氨酸代谢异常，影响神经细胞功能有关。
3.出生缺陷：MTHFR 基因C677T 位点突变还与某些出生缺陷，如唐氏综合症、神经管缺陷等的发生有关。
这可能与甲硫氨酸代谢异常影响胚胎发育有关。
检测MTHFR 基因的C677T 位点突变，可以通过基因检测技术进行。
一般来说，检测结果会分为三种：TT 型、TC 型和CC 型。
TT 型和TC 型表示存在突变，CC 型表示未突变。
针对MTHFR 基因C677T 位点突变的健康建议如下：1.调整饮食：增加摄入富含叶酸、维生素B12、维生素B6 等营养素的食物，有助于改善甲硫氨酸代谢。
MTHFR
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型，野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT。
有研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的升高。
CT型的活性是CC型的65%，TT型的活性仅为CC 型的30%。
亚甲基四氢叶酸还原酶C677T突变是引起高Hcy的主要遗传因素。
研究表明：高血压患者TT基因型Hcy水平约比CC/CT基因型高一倍，使高血压患者心脑血管事件风险增加４０倍，放大了Hcy导致脑卒中的作用。
高血压伴有高同型半胱氨酸（即Hcy血浆浓度大于等于10umol/L）的原发性高血压就是H型高血压。
研究表明：中国有2亿高血压患者，其中1.5亿是H型高血压，H型高血压患者占75%，H型高血压是中国脑卒中高发的主要高危因素，H型高血压患者心脑血管事件是正常人的28倍。
H型高血压患者又合并TT基因突变，心脑血管事件风险增加到40倍。
此外，MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性，MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因，母亲 MTHFR基因突变与生育人类神经管畸形患儿有相关性。
为了预防以及对心脑血管事件进行分型和预后判断，建议下述人群进行MTHFR基因型检测：①原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；②伴有同型半胱氨酸（Hcy）升高的高血压患者；③伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；④已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；⑤有卒中家族史的人群；⑥孕妇优生优育，指导叶酸摄入，预防胎儿神经管缺陷。
血Hcy浓度3-4个月检测一次， MTHFR C677T基因检测一生一次，为及早防治心脑血管病提供了一条新的途径。
MTHFR基因多态性复合检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C 677T 和A1298C遗传多态会影响到酶活性，从而导致一系列的反应。
mthfr基因检测检查要求
mthfr基因检测检查要求
MTHFR基因检测是一种检测叶酸代谢情况的检查项目，对于一些特定人群来说，进行此项检测是有必要的。
以下是进行MTHFR基因检测的一些要求：
1.受检者知情同意：受检者需被告知基因检测的目的、程序和可能的风险等信息，并签署知情同意书。
2.受检者准备：在进行检测前，受检者需要按照医生的指示进行相关准备，如停用某些药物、保持空腹状态等。
3.提供足够的样本：进行MTHFR基因检测通常需要抽取受检者的静脉血液作为样本，医生会告知受检者需要抽取的血量以及注意事项。
4.检测方法：目前常用的MTHFR基因检测方法包括限制性片段长度多态性分析（RFLP）、单链构象多态性分析（SSCP）、高效液相色谱法（HPLC）和质谱分析（MS）等。
医生会根据具体情况选择适合的检测方法。
5.结果解读：检测完成后，医生会向受检者解释检测结果，包括各项指标的含义、正常范围以及可能的遗传风险等。
受检者需要认真听取医生的解读，如有疑问或需求，及时与医生沟通。
需要注意的是，MTHFR基因检测并不是所有健康人群都需要进行的常规检查项目，而是针对特定人群的建议检查项目，如备孕女性、高龄孕妇、有家族遗传病史的人群等。
此外，基因检测结果并不能完全预测个体的健康状况和疾病风险，因此，保持健康的生活方式、定期进行体检和必要的医学检查同样重要。
如有疑虑或需求，建议咨询
专业医生或遗传咨询师的建议。
叶酸代谢能力基因检测操作流程
MTHFR C677T , MTHFR A1298C, MTRR A66G基因检测操作流程实验流程一、操作步骤适用仪器：普通PCR仪样本要求：EDTA抗凝剂的静脉全血（100µl），室温保存不超过7天，2～8℃保存不超过1个月，-20℃保存不超过3个月，反复冻融次数不超过5次；DNA的浓度应不低于5ng/μl，A260/ A 280应在1.6~2.0之间。
有血块的样本需经匀浆处理或用组织研磨仪研磨处理后再进行全血DNA的提取。
检验方法：（试剂盒中的检本测卡、阳性/阴性对照卡上标识解释如下：M表示突变型，WT表示野生型，C表示质控线，T表示检测线。
）A：样本DNA的制备试剂盒准备工作：1、清洗液BW-I：用50 ml量筒分别移取35 ml无水乙醇（分析纯）和35 ml异丙醇加入至清洗液BW-I试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
2、清洗液BW-II：用50 ml量筒移取49 ml无水乙醇加入至清洗液BW-II试剂瓶中，颠倒混合均匀，在试剂瓶上标明“已加入醇”和日期，备用。
3、蛋白酶K准备：取出蛋白酶K，室温解冻，涡旋混匀后备用。
4、磁性微粒准备：将磁性微粒涡旋混匀，保证均一。
实验操作步骤：1.将20 μl蛋白酶K溶液加入2 ml 离心管的管底。
依次加入100 μl全血、200 μl裂解液BL，用涡旋振荡器混合15 sec(以下简称涡旋混匀)，56 ℃水浴20 min。
2.向步骤1裂解处理的样品中依次加入300 μl结合液BI、25 μl的磁性微粒（移取前必须充分涡旋混匀），涡旋混匀，室温静置5 min。
磁性分离5 min，弃上清。
3.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-I，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清；重复本步操作，以400μl清洗液BW-I重复清洗一次。
4.从磁性分离器上取出离心管，加入400 μl清洗液BW-II，涡旋混匀，磁性分离至上清澄清（期间上下颠倒数次，以清洗离心管管壁），弃上清（尽可能弃去所有的清洗液BW-II）。
mthfrc677t基因检测试剂盒pcr-金磁微粒层析法
附件1：技术参数1、名称：MTHFRC677T基因检测试剂盒（PCR-金磁微粒层析法）2、适用范围：适用于从人外周血提取的基因组DNA中定性检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因型。
3、产品性能结构及组成：3.1试剂盒采用PCR-金磁微粒层析法3.2外观：试剂盒各组份应齐全，试剂各组份外包装应完整，无破损；；说明书字迹清晰完整，品名、批号和有效期清楚；标签等打码印字应正确、清晰、牢固；试剂盒外观应平整，干净无污点。
3.3试剂盒含有检测卡、阳性/阴性对照卡、反应液、扩增液、阳性/阴性对照液、去离子水。
4、规格：按照注册证标准5、包装要求：独立包装6、其他：体外诊断试剂阳光采购挂网品种附件2：采购文件书装订顺序1、封面（公司、项目、联系人、联系方式）2、目录3、品目及报价表（格式见附件3）4、规格型号、配置及偏离表（格式见附件3）5、企业营业执照（复印件）6、组织机构代码证、税务登记证（复印件）7、法定代表人授权书（原件，格式见附件3）暨经办人授权书，法人、经办人身份证（复印件）8、生产厂家授权书（投标人不是生产厂家的）9、如是医疗器械，须提供“中华人民共和国医疗器械生产企业许可证”和“中华人民共和国医疗器械经营企业许可证”（复印件）10、如是医疗器械，须提供“医疗器械产品注册证和注册登记表”（复印件）11、如有产品质量和企业管理体系认证（考核），请提供的有效证明文件的复印或扫描件，质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）12、质量检测中心或法定机构出具的产品检测报告，性能自测报告，出厂检验报告的复印或扫描件13、如有其他证书：产品在技术、节能、安全、环保和自主创新方面获得的认证证书或制造厂家和产品所获国家级荣誉称号等复印或扫描件14、产品执行标准（提供产品注册标准：YZB等资料供评审）15、产品质量及货源保证书16、售后服务承诺书17、如有，提供进口原材料证明书或产品报关资料等18、产品说明书或与投标医疗耗材型号一致的产品彩页资料和其他有关介绍资料。
mthfr基因c677t位点
MTHFR基因C677T位点是人类MTHFR(Methylenetetrahydrofolate reductase)基因的一个常见多态性位点。
MTHFR基因编码的MTHFR酶，在体内参与同型半胱氨酸代谢通路和甲基化代谢途径，对于人体的代谢和健康具有重要意义。
MTHFR基因C677T位点的多态性可能会对人体代谢功能产生影响，进而影响个体的健康状态，引起一系列相关疾病。
1. MTHFR基因C677T位点与疾病的关系MTHFR基因C677T位点的多态性与许多疾病的发生和发展有一定关联。
一般认为，MTHFR基因C677T位点的多态性导致编码的MTHFR酶活性降低，从而减少同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化，影响体内甲基化反应的进行，进而导致高同型半胱氨酸血症和高甲基化水平。
这一系列变化可能增加患心血管疾病、神经系统疾病、精神疾病和某些恶性肿瘤的风险。
MTHFR基因C677T位点与这些疾病的关系备受关注，是当前遗传学研究领域的热点之一。
2. MTHFR基因C677T位点与营养代谢的关系MTHFR基因编码的MTHFR酶在叶酸代谢通路中发挥至关重要的作用。
MTHFR基因C677T位点的多态性会影响MTHFR酶活性，进而影响体内叶酸代谢通路的进行。
一些研究表明，携带MTHFR基因C677T位点的个体对叶酸和维生素B12的需求量可能会有所增加，因为叶酸和维生素B12是甲基化反应的辅酶，而MTHFR酶在这一过程中起到重要作用。
合理的膳食营养结构对于携带MTHFR基因C677T位点的个体来说尤为重要。
3. MTHFR基因C677T位点检测与临床应用近年来，随着遗传学和分子生物学技术的快速发展，MTHFR基因C677T位点的检测已经成为临床上常见的遗传检测项目之一。
通过对患者MTHFR基因C677T位点的检测，临床医生可以更好地评估个体对叶酸和维生素B12的代谢情况，及早发现可能存在的代谢异常和潜在健康风险。
对MTHFR基因C677T位点的检测还可为一些疾病的早期筛查提供有力的依据，指导个体的饮食调整和用药治疗，开展个体化健康管理和疾病预防。
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05 总结
Innovations Enrich Your Life
01 叶酸的功能及特性
Innovations Enrich Your Life
Hale Waihona Puke 叶酸叶酸 是一种水溶性维生素，也称为维生素 B9。自然界存在的叶酸有多种化学形式，存 在于食品中的叶酸folates，也是人体内的代 谢活性形式，而强化食品和维生素补充剂中 的叶酸Folic acid主要是合成形式 。
J Nutr. 1999;129(4):779-782.
导致叶酸缺乏的原因
膳食中 叶酸缺乏
肿瘤或炎症会导致 细胞分裂和代谢的 速率加快，引发机 体对叶酸的需求
长期的酗酒和抽烟 导致叶酸缺乏
吸收不良导致叶酸 缺乏，包括炎症性 肠道疾病（克罗恩 病和溃疡性结肠炎） 和腹腔疾病
治疗药物干扰叶酸 代谢：如抗惊厥药， 甲氨蝶呤等
我国出生缺陷率呈上升趋势，每年新增约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。2015年出生人口为1655万 人，问题宝宝出生率为15.42 ‰ ，25.52万人 ，另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、 出生缺陷预防等都提出了新挑战。
膳食中叶酸补充不足
叶酸缺乏
MTHFR基因突变导致叶 酸利用能力不足
对母婴影响
对母体的 损伤
新生儿缺陷
妊娠期高血压 早产、自发性流产
神经管缺陷 唐氏综合征
唇腭裂
叶酸与神经管畸形（NTDs）
神经管畸形(NTDs)是一种严重的急性疾病。在胚胎的第15-17日开始，神经开始发育。在21-27天 时，胚胎的神经管闭合失败会导致神经管畸形。NTDs主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、 脊柱裂/隐形脊柱裂等。
参与卟啉基的形成 血红蛋白结构中卟啉基的形成，参与 红细胞和白细胞的分裂和成熟，因此 是骨髓造血过程不可缺少的物质。
参与脂肪酸的代谢 参与大脑中长链脂肪酸的代谢，参与 肌酸和肾上腺素的合成等。
叶酸参与核酸合成与氨基酸代谢
叶酸在二氢叶酸还原酶的催化下，生成四氢叶酸，是叶酸的活性形式。四 氢叶酸是一碳单位的载体，一碳单位在体内参加多种物质的合成代谢。
叶酸的生理功能
叶酸是细胞增殖过程不可或缺的物质，在细胞分裂和成熟发育中起重要作用。
参与蛋白质和核酸的合成 参与蛋白质的合成代谢，并在细胞合成核酸， 包括核糖核酸(RNA)、脱氧核糖核酸(DNA)的 生物化学反应中扮演重要的角色，是蛋白质 和核酸合成过程中的必需因子。
糖和氨基酸代谢时的必要物质 参与甘氨酸和丝氨酸的相互转化，使苯丙 氨酸形成酪氨酸，使组氨酸形成谷氨酸， 使半胱氨酸形成甲硫氨酸等。
MTHFR C677T基因多态性影响叶酸代谢
677 CC(野生型） 677 CT(杂合突变） 677 TT (纯合突变）
MTHFR酶活性为100% MTHFR酶活性为65% MTHFR酶活性仅为30%
Nat. Genet. 10: 111-113, 1995
01 20% - 53% 的个体携带有一个T等位基因 (677C/T 基因 型)
MTHFR C677T 基因检测
西安金磁纳米生物技术有限公司 苏州（金磁）纳米科技有限公司 陕西省纳米生物医学检测工程研究中心
科技温暖人生
Innovations Enrich Your Life
目录
01 叶酸的功能及特性 02 叶酸代谢与出生缺陷
03 出生缺陷的干预及叶酸的作用
04
心脑血管疾病及叶酸的作用
01 核酸合成
叶酸在DNA代谢中通过两条通路发挥关键作用： (1)从前体 (胸腺嘧啶和嘌呤)合成到DNA的过程依赖叶酸 (2) 甲硫氨 酸到同型半胱氨酸的转化过程需要叶酸，甲硫氨酸也是S腺苷甲硫氨酸（SAM）合成所需的，SAM 是许多生物甲基化 反应的甲基集团 (一碳单位)的供体 ，包括DNA，RNA，蛋 白质，磷脂的甲基化。DNA甲基化影响基因表达调控，在细 胞分化过程中至关重要。 DNA甲基化的异常与癌症的发生 有关。
遗传疾病会影响叶 酸的吸收，转运和 代谢，导致叶酸缺 乏或阻碍其代谢功 能
孕期需要增补叶酸来 维持快速的细胞复制 和胎儿，胎盘及母体 组织的生长
基因突变导致叶酸代 谢途径中关键酶活性 降低，引发叶酸代谢 障碍
02 叶酸代谢与出生缺陷
叶酸代谢通路及关键酶
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶，MTHFR将体内的 5,10 -亚甲基四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸。5-甲基四 氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。对蛋白质、核酸合成，各种氨基酸代谢有重要作用。 MTHFR C677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变，该突变使MTHFR的活性降低，从而导致叶酸代谢障碍，引起血液中同型半胱氨 酸（Hcy水平升高） ,甲硫氨酸含量下降 ,这将会引发核酸或蛋白甲基化异常，从而导致心脑血管疾病、新生儿出生缺陷、不孕不育、癌症等多种疾病发 病风险的提高。
02 3% - 32% 的个体携带有两个T等位基因（677T/T基因型）
MTHFR 677位点风险基因型
MTHFR 677酶活性降低
叶酸代谢能力下降
高同型半胱氨酸血症 DNA甲基化异常
新生儿出生缺陷 不孕不育
心脑血管疾病
肿瘤相关疾病
J Med Genet. 2003;40(8):619-625.
叶酸缺乏与出生缺陷疾病
02 氨基酸代谢
许多重要的氨基酸（甲硫氨酸、半胱氨酸、丝氨酸、甘氨 酸和组氨酸）的代谢过程中都需要叶酸。甲硫氨酸合成酶 (MTR)催化甲硫氨酸到同型半胱氨酸的转化，这一过程不仅 需要叶酸（5-甲基四氢叶酸），还需要维生素B12。因此， 叶酸（和/或维生素B12）缺乏将导致甲硫氨酸减少和同型 半胱氨酸的积累。高水平的血浆同型半胱氨酸已被证实是 心脑血管疾病和痴呆等许多慢性疾病的危险因素
一些随机试验的结果显示，当女性在孕前一个月 及孕后至少一个月内，除膳食外，额外摄入叶酸补充 剂，能够60%-100%降低神经管畸形的发生。
因此，美国公共卫生署建议：孕期妇女应每天 补 充 400μg 叶 酸 ， 生 育 过 神 经 管 畸 形 的 妇 女 应 补 充 4mg叶酸。