免疫缺陷性疾病及其免疫检验PPT课件
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第十一章-免疫缺陷ppt课件
（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）以来， 获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基
免疫缺陷病及检验(免疫学检验课件)
➢ 循环B细胞显著，通常占总淋巴细胞0.5%以下 ➢ T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损 ➢ btk基因缺损，基因定位于X染色体长臂Xq21.3-22位置
胸腺发育不全
➢ 胸腺发育不全又称DiGeorge 综合征（1964年）
➢ 目前已知80%~90%的Digeorge综合征存在着染 色体22q11的微基因缺失
随感染时间的延长，HIV重新开始大量复制并造成免疫 系统的进行性损伤。早期有发热、盗汗、全身倦怠、体重下降 、持续淋巴结肿大、皮疹及慢性腹泻等胃肠道症状（无特异） ，并有进行性淋巴结病及舌上白斑等口腔损害。死亡多发生在 临床症状出现后两年内，5年内死亡率高达90%。
上 腭
下 腭
④ 典型AIDS 出现中枢神经系统疾患，合并各种条件 致病菌、寄生虫或其它病毒感染，或并发肿瘤(如 kaposi肉瘤)，发展为典型AIDS。估计在感染后10年内 约有50%的人会发展为AIDS。
q 21 22 23 24 25 26 27 28
基因诊断
慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少综合征(WASP)
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病.(XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
第二节 继发性免疫缺陷病
◆ 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良 、 外科、年龄等）
◆ 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M) ，但 明显不如原发性免疫缺陷病严重
◆ 清除原发疾病或诱因后，免疫功能即能恢复 正常
二、获得性免疫缺陷综合征
• 又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒感染引起的 一组综合征，病人以CD4+T细胞减少为主要特征。
IgG亚类（1~4） 胸腺：X 线检查 细胞因子： IL-2，IL2R，IFN，IFNR 细胞表面分子：CD18 基因检测：BTK ，CD40L，WASP
胸腺发育不全
➢ 胸腺发育不全又称DiGeorge 综合征（1964年）
➢ 目前已知80%~90%的Digeorge综合征存在着染 色体22q11的微基因缺失
随感染时间的延长，HIV重新开始大量复制并造成免疫 系统的进行性损伤。早期有发热、盗汗、全身倦怠、体重下降 、持续淋巴结肿大、皮疹及慢性腹泻等胃肠道症状（无特异） ，并有进行性淋巴结病及舌上白斑等口腔损害。死亡多发生在 临床症状出现后两年内，5年内死亡率高达90%。
上 腭
下 腭
④ 典型AIDS 出现中枢神经系统疾患，合并各种条件 致病菌、寄生虫或其它病毒感染，或并发肿瘤(如 kaposi肉瘤)，发展为典型AIDS。估计在感染后10年内 约有50%的人会发展为AIDS。
q 21 22 23 24 25 26 27 28
基因诊断
慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少综合征(WASP)
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病.(XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
第二节 继发性免疫缺陷病
◆ 由于环境因素所致（感染、药物、营养不良 、 外科、年龄等）
◆ 免疫系统广泛受累 (T, B,NK, PMN,M) ，但 明显不如原发性免疫缺陷病严重
◆ 清除原发疾病或诱因后，免疫功能即能恢复 正常
二、获得性免疫缺陷综合征
• 又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒感染引起的 一组综合征，病人以CD4+T细胞减少为主要特征。
IgG亚类（1~4） 胸腺：X 线检查 细胞因子： IL-2，IL2R，IFN，IFNR 细胞表面分子：CD18 基因检测：BTK ，CD40L，WASP
免 疫 缺 陷 病PPT课件
35
2009年WHO及国际免疫协会分类
PID共分八大类：
T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。
36
原发性免疫缺陷病的相对发病率:
19
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2
0.6
0
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 123 45678
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）
X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
51
原发性免疫缺陷病(PID) 概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查和诊断 PID的治疗及预防
52
国内几种常见的免疫缺陷病
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
2009年WHO及国际免疫协会分类
PID共分八大类：
T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。
36
原发性免疫缺陷病的相对发病率:
19
IgG
唯一能通过胎盘的Ig 来自母亲的IgG在6个月时消失， 3个月后自身 合成的逐渐增多 出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平 IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染
20
g/L 14 12 10 8 6 4 2
0.6
0
Total IgG
Baby IgG
Maternal IgG 123 45678
严重联合免疫缺陷病（IL-2RG）
X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病 (XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L）
51
原发性免疫缺陷病(PID) 概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 几种常见的PID PID的实验室筛查和诊断 PID的治疗及预防
52
国内几种常见的免疫缺陷病
免疫反应
IL-1，IL-6，TNF MØ
Tr1
IL-12,
IL-18
TH0
TH3 TH1
Ag
IL-1
IL-4，5，6，7，8，9，10，11，13，14，16，17
IL-10 IL-4
TH2
ADCC
B Ab 免疫复合物
IL-2
内皮细胞 成骨细胞 破骨细胞
IFN CTL NK
活化补体
Ag
PMN
成纤维细胞 肥大细胞
免疫缺陷病及检验PPT课件
病因与发病机制
遗传因素
部分免疫缺陷病由基因突变引起，具有遗传 性。
药物与环境因素
长期使用某些药物或接触有毒物质可能对免 疫系统造成损害。
感染
某些病毒、细菌等感染可引起免疫系统受损， 导致免疫缺陷。
免疫细胞凋亡与自噬异常
免疫细胞凋亡与自噬异常可能导致免疫缺陷。
临床表现与诊断
临床表现
反复感染、自身免疫病、肿瘤等。
风险。
健康饮食
保持均衡的饮食，摄入足够的 营养物质，增强免疫系统的功
能。
避免感染
注意个人卫生，勤洗手，避免 接触病原体，降低感染的风险
。
定期体检
定期进行身体检查，及时发现 免疫缺陷病的早期症状，采取
相应的治疗措施。
治疗方法与药物
药物治疗
针对不同类型的免疫缺陷病， 采用相应的药物治疗，如免疫
球蛋白替代疗法等。
据。
细胞免疫学检验
细胞免疫学检验是诊断免疫缺陷病的另一种重要手段，通过检测患者的细胞免疫功能，了解 患者的免疫状况。
常见的细胞免疫学检验包括淋巴细胞亚群的检测、细胞因子的检测等。淋巴细胞亚群的检测 可以帮助了解T细胞、B细胞等细胞亚群的活性及数量，而细胞因子的检测则可以了解患者 的细胞免疫功能状态。
详细描述
先天性胸腺发育不全患者在出生时即存在胸腺发育不全，导致T细胞产生不足，影响细 胞免疫。患者容易发生各种感染，且病情较重。此外，还可能出现其他免疫相关的问题， 如免疫性血小板减少症和自身免疫性疾病。治疗主要是通过干细胞移植和免疫疗法来重
建结词
这是一种严重的免疫缺陷病，影响B细胞和 T细胞功能，导致抗体和细胞免疫均受损。
心理支持
对患者进行心理疏导和 支持，帮助其克服心理
人类免疫缺陷病毒HIVppt课件
急性感染期
HIV大量复制，CD4+ T细胞数量 急剧下降，出现病毒血症和免疫
系统急性损伤。
无症状感染期
病毒复制趋于稳定，CD4+ T细胞 数量缓慢下降，免疫系统逐步受损 。
艾滋病期
CD4+ T细胞数量降至临界值以下， 免疫系统严重受损，出现各种机会 性感染和恶性肿瘤。
04
临床表现与诊断方法
急性期、无症状期和艾滋病期表现
Hale Waihona Puke 01急性期通常在感染HIV后的2-4周内出现，表现为发热、头痛、恶心、呕吐、
腹泻、皮疹、淋巴结肿大等症状。
02
无症状期
急性期过后，患者进入无症状期，此阶段可持续数月至数年不等。期间
患者可能无明显症状，但病毒仍在体内复制，逐渐破坏免疫系统。
03
艾滋病期
随着免疫系统严重受损，患者进入艾滋病期，出现各种机会性感染和恶
通过检测血液中CD4+T淋巴细胞的数量来评估免疫系统受损程度。正常情况下，CD4+T 淋巴细胞数量应该在一定范围内，而HIV感染会导致其数量显著下降。
05
治疗策略与药物选择
抗逆转录酶药物
核苷类逆转录酶抑制剂（NRTIs）
通过阻止病毒RNA逆转录为DNA来抑制病毒复制，常用药物有齐多夫定、拉米 夫定等。
02
HIV结构与生命周期
HIV病毒结构组成
01
02
03
核心结构
包括病毒的RNA基因组以 及与之紧密结合的逆转录 酶等酶类。
衣壳蛋白
包裹核心结构，维持病毒 颗粒的完整性。
脂质包膜
来源于宿主细胞，包含病 毒特有的糖蛋白，如 gp120和gp41。
复制过程及生命周期
HIV大量复制，CD4+ T细胞数量 急剧下降，出现病毒血症和免疫
系统急性损伤。
无症状感染期
病毒复制趋于稳定，CD4+ T细胞 数量缓慢下降，免疫系统逐步受损 。
艾滋病期
CD4+ T细胞数量降至临界值以下， 免疫系统严重受损，出现各种机会 性感染和恶性肿瘤。
04
临床表现与诊断方法
急性期、无症状期和艾滋病期表现
Hale Waihona Puke 01急性期通常在感染HIV后的2-4周内出现，表现为发热、头痛、恶心、呕吐、
腹泻、皮疹、淋巴结肿大等症状。
02
无症状期
急性期过后，患者进入无症状期，此阶段可持续数月至数年不等。期间
患者可能无明显症状，但病毒仍在体内复制，逐渐破坏免疫系统。
03
艾滋病期
随着免疫系统严重受损，患者进入艾滋病期，出现各种机会性感染和恶
通过检测血液中CD4+T淋巴细胞的数量来评估免疫系统受损程度。正常情况下，CD4+T 淋巴细胞数量应该在一定范围内，而HIV感染会导致其数量显著下降。
05
治疗策略与药物选择
抗逆转录酶药物
核苷类逆转录酶抑制剂（NRTIs）
通过阻止病毒RNA逆转录为DNA来抑制病毒复制，常用药物有齐多夫定、拉米 夫定等。
02
HIV结构与生命周期
HIV病毒结构组成
01
02
03
核心结构
包括病毒的RNA基因组以 及与之紧密结合的逆转录 酶等酶类。
衣壳蛋白
包裹核心结构，维持病毒 颗粒的完整性。
脂质包膜
来源于宿主细胞，包含病 毒特有的糖蛋白，如 gp120和gp41。
复制过程及生命周期
免疫缺陷疾病PPT课件
监测网络
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
建立免疫缺陷疾病的监测网络，收集和分析相关数据，及时掌握疾病流行趋势和动态变 化。
建立完善的预防与控制体系
预防策略
制定针对免疫缺陷疾病的预防策略，包括疫苗接种、生活方式的调整、环境改善等方面，降低疾病发生的风险。
控制措施
采取有效的控制措施，如隔离治疗、追踪接触者、消毒等，防止疾病传播和扩散。
环境因素
感染、药物、辐射等环境因素也可能 导致免疫系统受损，引发免疫缺陷疾 病。
03
免疫缺陷疾病的临床表现
感染易感性增加
总结词
免疫缺陷疾病患者由于免疫系统功能受损，对感染的抵抗能力降低，容易感染 各种病原体。
详细描述
免疫缺陷疾病患者的感染易感性增加，容易感染细菌、病毒、真菌等病原体， 常常出现反复感染、感染难以控制等症状。常见的感染包括肺炎、肠道感染、 皮肤感染等。
THANKS
感谢观看
免疫活性分子
包括抗体、补体、细胞因 子等，它们在免疫应答和 信号传递过程中发挥重要 作用。
免疫系统的正常运作
识别自我和非我
免疫系统能够识别和区分 自身组织和外来病原体， 从而对非我成分产生免疫 应答。
记忆功能
免疫系统具有记忆功能， 能够记住曾经接触过的病 原体，并在再次接触时快 速启动免疫应答。
调节机制
免疫系统通过多种调节机 制，如负反馈调节等，来 维持自身稳定和正常的免 疫应答。
02
免疫缺陷疾病介绍
免疫缺陷疾病的定义与分类
免疫缺陷疾病的定义
免疫缺陷疾病是指由于免疫系统发育不全或遭受损害，导致免疫功能不全或丧失 ，从而引发一系列感染、炎症和自身免疫性疾病。
免疫缺陷疾病的分类
根据发病原因，免疫缺陷疾病可分为先天性免疫缺陷疾病和获得性免疫缺陷疾病 两大类。先天性免疫缺陷疾病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全，而获得 性免疫缺陷疾病则是由其他疾病或药物等因素引起的免疫系统损害。
免疫缺陷病讲课PPT课件
症状：反复感染、自身免疫病、肿瘤等
临床表现和诊断
临床表现：反复 感染、生长发育 迟缓、自身免疫 性疾病等
诊断方法：体格 检查、免疫学检 查、基因检测等
诊断标准：根据 临床表现和实验 室检查结果综合 评估
鉴别诊断：与其 他免疫相关疾病 进行鉴别
免疫缺陷病的常见类型
章节副标题
X-连锁无丙种球蛋白血症
在医生的指导下进行药物治疗 和康复训练。
患者自我管理和家庭护理
患者自我管理： 学习疾病知识， 保持健康生活 方式，定期自
我监测病情
家庭护理：提 供心理支持， 注意环境卫生， 预防感染，合 理饮食和休息
免疫缺陷病的预防保健和 教育
章节副标题
预防保健措施
定期进行免疫 检测，及时发 现免疫缺陷病
保持良好的生 活习惯，增强
免疫力
避免接触有害 物质，减少感
染风险
接受专业的预 防保健教育， 提高自我保护
意识
教育培训和宣传
开展健康教育， 提高公众对免 疫缺陷病的认 识和预防意识。
加强学校教育， 从小培养孩子 们的健康意识 和自我保护能
力。
针对高危人群， 开展针对性的 宣传和教育， 提高他们的预 防意识和能力。
鼓励社会各界 共同参与，形 成全社会共同 关注和参与免 疫缺陷病预防 保健的氛围。
THEME TEMPLATE
20XX/01/01
免疫缺陷病讲 课PPT大纲
单击此处添加副标题
汇报人：
目录
CONTENTS
汇报人员 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病的常见类型 免疫缺陷病的预防和治疗 免疫缺陷病的护理和康复 免疫缺陷病的预防保健和教育
单击此处汇报人员：XX 医院-XX
临床表现和诊断
临床表现：反复 感染、生长发育 迟缓、自身免疫 性疾病等
诊断方法：体格 检查、免疫学检 查、基因检测等
诊断标准：根据 临床表现和实验 室检查结果综合 评估
鉴别诊断：与其 他免疫相关疾病 进行鉴别
免疫缺陷病的常见类型
章节副标题
X-连锁无丙种球蛋白血症
在医生的指导下进行药物治疗 和康复训练。
患者自我管理和家庭护理
患者自我管理： 学习疾病知识， 保持健康生活 方式，定期自
我监测病情
家庭护理：提 供心理支持， 注意环境卫生， 预防感染，合 理饮食和休息
免疫缺陷病的预防保健和 教育
章节副标题
预防保健措施
定期进行免疫 检测，及时发 现免疫缺陷病
保持良好的生 活习惯，增强
免疫力
避免接触有害 物质，减少感
染风险
接受专业的预 防保健教育， 提高自我保护
意识
教育培训和宣传
开展健康教育， 提高公众对免 疫缺陷病的认 识和预防意识。
加强学校教育， 从小培养孩子 们的健康意识 和自我保护能
力。
针对高危人群， 开展针对性的 宣传和教育， 提高他们的预 防意识和能力。
鼓励社会各界 共同参与，形 成全社会共同 关注和参与免 疫缺陷病预防 保健的氛围。
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20XX/01/01
免疫缺陷病讲 课PPT大纲
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汇报人员 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病的常见类型 免疫缺陷病的预防和治疗 免疫缺陷病的护理和康复 免疫缺陷病的预防保健和教育
单击此处汇报人员：XX 医院-XX
免疫学课件第19章免疫缺陷病PPT课件
自身免疫性疾病
某些自身免疫性疾病，如系统性红 斑狼疮、类风湿性关节炎等，可能 影响免疫系统的正常功能，导致免 疫缺陷。
获得性免疫缺陷病
感染
某些病毒，如HIV、EB病毒等， 可能直接攻击免疫系统，导致免 疫细胞受损或死亡，从而引发获
得性免疫缺陷病。
药物
长期使用某些药物，如免疫抑制 剂、化疗药物等，可能抑制免疫 系统的正常功能，引发获得性免
避免接触传染源
避免接触可能引起免疫缺陷病 的传染源，如病毒、细菌等。
遗传咨询和产前诊断
对于有免疫缺陷病家族史的夫 妇，进行遗传咨询和产前诊断
，及早发现和治疗。
治疗原则
针对病因治疗
针对不同类型的免疫缺 陷病，采取不同的治疗 方法，如基因治疗、干
细胞移植等。
支持对症治疗
对于已经发生的感染、 炎症等症状，采取支持 对症治疗，缓解症状。
免疫学课件第19章免疫缺 陷病ppt课件
• 免疫缺陷病的概述 • 免疫缺陷病的病因与发病机制 • 免疫缺陷病的预防与治疗 • 免疫缺陷病与其他疾病的关系 • 免疫缺陷病的病例分享与讨论
01
免疫缺陷病的概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病是一类由于免疫系统发育 不全、功能缺陷或遭受破坏所致的免 疫功能障碍性疾病。
分类
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷 病。原发性免疫缺陷病是先天遗传所 致，继发性免疫缺陷病可由感染、药 物、肿瘤等因素引起。
流行病学特点
01
02
03
发病率
免疫缺陷病的发病率较低， 但种类繁多，临床表现多 样。
地域分布
不同国家和地区的免疫缺 陷病发病率存在差异，可 能与遗传、环境、营养等 因素有关。
通过详细的病史询问、体格检查和实 验室检查进行诊断。实验室检查包括 免疫功能检测、基因检测等。
某些自身免疫性疾病，如系统性红 斑狼疮、类风湿性关节炎等，可能 影响免疫系统的正常功能，导致免 疫缺陷。
获得性免疫缺陷病
感染
某些病毒，如HIV、EB病毒等， 可能直接攻击免疫系统，导致免 疫细胞受损或死亡，从而引发获
得性免疫缺陷病。
药物
长期使用某些药物，如免疫抑制 剂、化疗药物等，可能抑制免疫 系统的正常功能，引发获得性免
避免接触传染源
避免接触可能引起免疫缺陷病 的传染源，如病毒、细菌等。
遗传咨询和产前诊断
对于有免疫缺陷病家族史的夫 妇，进行遗传咨询和产前诊断
，及早发现和治疗。
治疗原则
针对病因治疗
针对不同类型的免疫缺 陷病，采取不同的治疗 方法，如基因治疗、干
细胞移植等。
支持对症治疗
对于已经发生的感染、 炎症等症状，采取支持 对症治疗，缓解症状。
免疫学课件第19章免疫缺 陷病ppt课件
• 免疫缺陷病的概述 • 免疫缺陷病的病因与发病机制 • 免疫缺陷病的预防与治疗 • 免疫缺陷病与其他疾病的关系 • 免疫缺陷病的病例分享与讨论
01
免疫缺陷病的概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病是一类由于免疫系统发育 不全、功能缺陷或遭受破坏所致的免 疫功能障碍性疾病。
分类
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷 病。原发性免疫缺陷病是先天遗传所 致，继发性免疫缺陷病可由感染、药 物、肿瘤等因素引起。
流行病学特点
01
02
03
发病率
免疫缺陷病的发病率较低， 但种类繁多，临床表现多 样。
地域分布
不同国家和地区的免疫缺 陷病发病率存在差异，可 能与遗传、环境、营养等 因素有关。
通过详细的病史询问、体格检查和实 验室检查进行诊断。实验室检查包括 免疫功能检测、基因检测等。
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18
（二）X性联高IgM综合征
（X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制： X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷， 其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和 Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球 蛋白。 临床表现： 患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋 白缺陷病表现更为严重。 实验室指标改变： 血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴 组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起
源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正 常或偏低。
主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时
内出现手足抽搐。
22
23
（二）TCR活化和功能缺陷
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 彭奕冰
1
学习要点
免疫缺陷病的分类和特征 B细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 T细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 AIDS的病因、免疫学特点及临床特征 免疫缺陷病的主要免疫学检测方法
2
具体内容
第一节 免疫缺陷病的分类和特点 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病 第四节 免疫缺陷病的实验室检测
主要临床表现：
反复化脓性感染。
17
（一）X性联锁无丙种球蛋白血症
（X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。 故又称Bruton病。 发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染。 血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量 几乎为零。
19
（三）选择性IgA缺陷
（selective IgA deficiency）
常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细 胞。 临床表现： 患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数 患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标： 血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
3
第一节 免疫缺陷病的分类和特点
一、免疫缺陷病的分类 二、免疫缺陷病的特点 三、常见发病原因
4
Immunodeficiency Disease ?
机体免疫系统由于先天性发育不全或后天获得性损伤 导致机体的免疫功能降低或缺乏 临床表现为反复迁移性或机会性感染，自身免疫现象， 某些肿瘤的发生率增高
5
以 补 炎化 体 链脓 缺 球性 陷 菌球时 和菌也 淋感常 球染见 菌为脑 感主膜 染，败 肺 气 性血 炎 管 肉症、炎芽、、肿化中等脓耳性炎脑、膜全炎身、
细胞免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
联合免疫缺陷
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
并 胞内寄生病原体感 染、顽固性腹泻或脓皮
一、免疫缺陷病分类
两大类： 原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD） 继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
6
人 体 的 非 特 异 性 免 疫
7
免疫器官
8
免疫细胞
干细胞的分化
是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统 发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
15
一、原发性B细胞缺陷
primary B lymphocytes deficiency 是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能 接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一 类疾病。
16
实验室指标特征：
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
染
病
12
第二节 原发性免疫缺陷病
一、原发性B细胞缺陷病 二、发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病
13
14
原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD）
又称先天性免疫缺陷病
（congential immunodeficiency disease, CIDD）
9
免疫系统各阶段发育障碍示意图
干细胞
粒细胞缺乏 或减少症
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
重症联合免 疫缺陷病
懒白细
胞综合征 中性粒细胞
单核细胞
前B细胞
慢性肉芽肿病
X-性联无丙球 白细胞粘附缺陷 蛋白血症 Chediak-Higashi综合征
前T细胞
重症联合
免疫缺陷病 胸腺
DiGeorge 综合征
普通可变性免疫缺陷 X-性联高IgM综合征 选择性Ig缺乏症
20
二、原发性T细胞缺陷
primary T lymphocytes deficiency T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其 中包括T细胞及其前体。 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间 接影响单核-吞噬细胞和B细胞。
21
（一）先天性胸腺发育不全综合征
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低 下。
成熟B细胞
浆细胞
Bm细胞
成熟T细胞
WiskottAldrich
10
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节 炎和恶性贫血等多见。 遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样
11
表27-1 免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活化和功能缺陷。
CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起 TCR-CD3复合物表达或功能受损
ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产Байду номын сангаас ZAP-70蛋白
24
三、重症联合免疫缺陷
（二）X性联高IgM综合征
（X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制： X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷， 其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增殖和 Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它类型免疫球 蛋白。 临床表现： 患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋 白缺陷病表现更为严重。 实验室指标改变： 血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外周血和淋巴 组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍，导致起
源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不全。 患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞和抗体功能正 常或偏低。
主要临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小时
内出现手足抽搐。
22
23
（二）TCR活化和功能缺陷
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 彭奕冰
1
学习要点
免疫缺陷病的分类和特征 B细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 T细胞缺陷病的基本特征和代表性疾病 AIDS的病因、免疫学特点及临床特征 免疫缺陷病的主要免疫学检测方法
2
具体内容
第一节 免疫缺陷病的分类和特点 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病 第四节 免疫缺陷病的实验室检测
主要临床表现：
反复化脓性感染。
17
（一）X性联锁无丙种球蛋白血症
（X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。 故又称Bruton病。 发病机制为B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染。 血清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量 几乎为零。
19
（三）选择性IgA缺陷
（selective IgA deficiency）
常染色体显性或隐性遗传。 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆细 胞。 临床表现： 患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数 患者可出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。 实验室指标： 血清IgA水平异常低下（<50mg/L），sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
3
第一节 免疫缺陷病的分类和特点
一、免疫缺陷病的分类 二、免疫缺陷病的特点 三、常见发病原因
4
Immunodeficiency Disease ?
机体免疫系统由于先天性发育不全或后天获得性损伤 导致机体的免疫功能降低或缺乏 临床表现为反复迁移性或机会性感染，自身免疫现象， 某些肿瘤的发生率增高
5
以 补 炎化 体 链脓 缺 球性 陷 菌球时 和菌也 淋感常 球染见 菌为脑 感主膜 染，败 肺 气 性血 炎 管 肉症、炎芽、、肿化中等脓耳性炎脑、膜全炎身、
细胞免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
联合免疫缺陷
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
并 胞内寄生病原体感 染、顽固性腹泻或脓皮
一、免疫缺陷病分类
两大类： 原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD） 继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
6
人 体 的 非 特 异 性 免 疫
7
免疫器官
8
免疫细胞
干细胞的分化
是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统 发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
15
一、原发性B细胞缺陷
primary B lymphocytes deficiency 是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能 接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一 类疾病。
16
实验室指标特征：
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
染
病
12
第二节 原发性免疫缺陷病
一、原发性B细胞缺陷病 二、发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病
13
14
原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease,PIDD）
又称先天性免疫缺陷病
（congential immunodeficiency disease, CIDD）
9
免疫系统各阶段发育障碍示意图
干细胞
粒细胞缺乏 或减少症
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
重症联合免 疫缺陷病
懒白细
胞综合征 中性粒细胞
单核细胞
前B细胞
慢性肉芽肿病
X-性联无丙球 白细胞粘附缺陷 蛋白血症 Chediak-Higashi综合征
前T细胞
重症联合
免疫缺陷病 胸腺
DiGeorge 综合征
普通可变性免疫缺陷 X-性联高IgM综合征 选择性Ig缺乏症
20
二、原发性T细胞缺陷
primary T lymphocytes deficiency T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷，其 中包括T细胞及其前体。 T细胞缺陷不仅影响T效应细胞（如TCL），也会间 接影响单核-吞噬细胞和B细胞。
21
（一）先天性胸腺发育不全综合征
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲状腺功能低 下。
成熟B细胞
浆细胞
Bm细胞
成熟T细胞
WiskottAldrich
10
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节 炎和恶性贫血等多见。 遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样
11
表27-1 免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活化和功能缺陷。
CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引起 TCR-CD3复合物表达或功能受损
ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能产Байду номын сангаас ZAP-70蛋白
24
三、重症联合免疫缺陷