单基因遗传性高血压
单基因遗传性高血压
・专家论坛・单基因遗传性高血压周子华1 程龙献1 廖玉华1 [关键词] 高血压;基因 [中图分类号] R544.1 [文献标志码] C [文章编号] 100121439(2009)10207212021华中科技大学协和医院心内科 华中科技大学同济医学院心血管病研究所(武汉,430022)通信作者:廖玉华,E 2mail :liaoyh27@ 目前已公认遗传机制是高血压发生的基础之一,对于高血压的遗传模式,现认为有2种,即单基因遗传模式(oligogenic model ))和多基因遗传模式(polygenic model )。
其中多基因遗传模式是主要的一种模式,主要见于原发性高血压;而单基因遗传模式主要见于一些继发性高血压,仅在少数高血压患者中存在,但其治疗有特异性,并且大多具有家族性〔1〕,因此明确诊断,对患者及其家属具有很大意义,临床上应予适当关注。
单基因遗传高血压是指由一个基因突变引起的高血压,一般符合孟德尔遗传规律,但表型亦受环境因素的影响。
这类高血压一般发病早,多在青少年发病,有家族史,为重度高血压或难治性高血压,常伴有激素和生化水平的异常。
对于有家族史的青少年中重度高血压患者,应测定血浆肾素2血管紧张素2醛固酮、血电解质和皮质醇、性激素等激素水平,根据病史、体征和检测结果,确定单基因高血压的类型。
1 低肾素水平的单基因遗传性高血压对于症状类似原发性醛固酮增多症而地塞米松抑制试验阳性的患者,应考虑家族性高醛固酮血症Ⅰ型。
亦称糖皮质激素可以治疗的醛固酮增多症,基因异常为形成C YP11B1与C YP11B2的嵌合基因,属常染色体显性遗传。
由于形成ACT H 调控区与醛固酮编码区的嵌合基因,使醛固酮的合成只受ACT H 调节,不受血管紧张素Ⅱ和钾调控。
本病常并发脑血管意外,青少年以脑出血为特征(平均年龄32岁)。
使用小剂量糖皮质激素(泼尼松每日30mg )能抑制AC T H 从而能完全抑制患者的醛固酮的分泌,逆转此综合征;用螺内酯和阿米洛利治疗亦有效〔2-3〕。
什么是遗传高血压(一)
什么是遗传高血压（一）引言：
遗传高血压，又称为家族性高血压，是一种常见的遗传性疾病。
它是由遗传因素引起的血压升高，而且通常在家族中有明显的遗传倾向。
本文将介绍什么是遗传高血压以及其特点和病因。
正文：
一、遗传高血压的定义
1. 遗传高血压是一种与基因变异有关的疾病
2. 它通常在家族中多代传播
3. 遗传高血压的确诊需要排除其他常见的原发性高血压原因
二、遗传高血压的特点
1. 遗传高血压的发病年龄较早，常在青少年或中年发病
2. 血压持续升高，无法通过正常的降压措施有效控制
3. 除了高血压，还常伴随有其他心血管疾病的风险增加
4. 家族成员之间的血压变化较为相似，具有明显的家族聚集性
三、遗传高血压的病因
1. 遗传因素是主要的病因，但具体的遗传机制尚不完全清楚
2. 基因突变常涉及肾脏功能的调节，导致血压调节异常
3. 某些基因突变与交感神经系统和肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能紊乱有关
4. 环境因素，如生活方式和饮食习惯，也可以影响遗传高血压的表现和发展
四、遗传高血压的诊断与治疗
1. 通过家族史、临床表现和血压测量等进行初步筛查
2. 进一步进行基因突变检测以确认诊断
3. 综合评估患者的心血管状况和伴随疾病风险
4. 个体化治疗方案，包括药物治疗和生活方式干预
5. 定期随访和监测血压，及时调整治疗方案
五、总结
遗传高血压是一种以基因突变为主要病因的血压升高疾病。
它具有早发性、家族聚集性和血压持续升高的特点。
遗传高血压的确诊需要通过基因突变检测，治疗方案应个体化并结合药物和生活方式干预。
定期随访和监测血压是控制病情的重要措施。
高血压的遗传研究进展
高血压的遗传研究进展近年来，高血压（hypertension）成为全球常见的慢性疾病之一，严重威胁着人类健康。
许多研究表明，高血压与遗传因素密切相关。
本文将探讨高血压遗传研究的最新进展，并综述高血压与各种遗传变异之间的关系。
一、高血压的遗传基础研究高血压是一种复杂疾病，其发病机制依然不完全清楚。
然而，通过对遗传学的研究，我们对高血压的遗传基础有了更深入的了解。
研究发现，高血压具有明显的家族聚集性，一些先天性遗传突变与此疾病的发生息息相关。
例如，肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的基因突变和α1受体基因突变等都与高血压的遗传相关。
此外，人类基因组计划的开展使我们能够扩大高血压遗传研究的范围，逐渐发现了更多与高血压相关的基因。
这些研究为高血压的治疗和预防提供了新的思路。
二、单基因遗传性高血压的研究除了一些明确的基因突变导致的高血压，一些罕见的单基因遗传性高血压也成为研究的热点。
目前已经发现了多个与单基因遗传性高血压相关的突变。
例如，肾素-血管紧张素-醛固酮系统中的突变致使人体对钠的调节异常，进而导致血压升高。
这些研究不仅为高血压的治疗提供了新的方向，也为我们理解高血压的发生发展机制提供了重要的参考。
三、复杂高血压的基因多态性研究大多数高血压患者属于复杂高血压，即受多种遗传变异共同作用所致。
研究人员通过对基因多态性的分析，发现了许多与复杂高血压风险相关的位点。
这些位点涉及到多个通路和生物过程，如血管紧张素II、血浆醛固酮水平等。
同时，研究还发现，高血压与体重、饮食、环境等因素之间存在复杂的相互作用。
这些研究对于高血压的预防和早期干预具有重要的临床意义。
四、基因组范围的关联分析近年来，关联分析成为高血压遗传研究的重要手段之一。
通过大样本的关联分析，研究人员成功鉴定了一些高血压相关的基因区域，进一步揭示了高血压的遗传机制。
这些区域涉及到多个通路，如钠通道、纤溶酶原激活因子等。
此外，高血压的关联分析也为个体化治疗提供了新的思路。
高血压的遗传因素和家族史
高血压的遗传因素和家族史高血压，又被称为高血压症，是一种常见的慢性疾病，它对人体健康造成了严重的威胁。
虽然高血压可以通过生活方式的改变和药物治疗来控制，但遗传因素和家族史也在很大程度上影响了一个人是否患有高血压。
本文将探讨高血压的遗传因素和家族史对该疾病的影响，以帮助读者更好地理解这一健康问题。
### 遗传因素与高血压1. **基因对高血压的影响**高血压在很大程度上是多基因性疾病，这意味着多个基因的相互作用对其发病有影响。
研究表明，某些基因突变可能使个体更容易患上高血压。
这些基因可能会导致心脏和血管系统功能的异常，从而增加高血压的风险。
2. **家族研究**家族研究已经证明了高血压的遗传倾向。
如果一个人的家庭中有高血压患者，那么他们患病的风险可能会明显增加。
这与共享的遗传因素以及家庭中相似的生活方式和饮食习惯有关。
3. **单基因高血压症**尽管多数高血压是多基因性的，但也存在一些单基因高血压症，如肾上腺性高血压。
这些疾病是由特定基因的突变引起的，遗传风险更高。
### 家族史与高血压1. **家庭中的高血压病史**家族史是一个重要的高血压风险因素。
如果一个人的父母、祖父母或兄弟姐妹中有高血压患者，那么他们患病的风险会显著增加。
这与家庭成员之间的遗传联系有关。
2. **共同的生活方式和饮食**家庭成员通常有相似的生活方式和饮食习惯。
如果一个家庭中的成员普遍有不健康的生活方式，如高盐饮食、缺乏运动等，那么其他家庭成员也可能受到相同的不健康影响，从而增加了高血压的风险。
3. **早期生活环境**家庭环境在儿童时期对高血压风险的影响也很重要。
如果一个人在成长过程中生活在一个高压力、高紧张度的家庭中，可能会增加患高血压的风险。
### 预防和管理高血压了解高血压的遗传因素和家族史对于预防和管理该疾病至关重要。
1. **遗传咨询**如果家庭中有高血压病史，个体可以考虑进行遗传咨询，以了解自己的遗传风险。
这有助于早期预防和干预。
高血压的遗传因素和家族病史的重要性
高血压的遗传因素和家族病史的重要性高血压是一种常见且慢性的非传染性疾病，被称为“沉默的杀手”。
许多人很可能在不知情的情况下患上了高血压。
然而，最近的研究表明，高血压与遗传因素和家族病史密切相关。
本文将探讨高血压的遗传影响及家族病史对该疾病发生发展的重要性。
一、遗传基因和高血压1. 遗传背景人体各种复杂特征，包括身高、体重、眼色等都有遗传基因影响。
同样地，研究表明高血压也与个体所持有的特定基因有关。
2. 基因突变后代往往会继承父母一方或双方的基因。
如果其中一方或两方都携带易感高血压基因突变，则子女罹患该疾病概率也会增加。
3. 单基因突变型高血压虽然大多数高血压是多基因共同作用的结果，但仍存在一些单基因突变型高血压，例如肾性高血压和原发性醛固酮增多症。
这些单基因变异可通过遗传来传播给后代。
二、家族病史与高血压1. 家系研究众多家系研究表明，具有高血压家族史的个体更容易患上高血压。
早期研究发现，如果父母中有一人患有高血压，子女患该疾病的风险相对较低；但如果双亲都有高血压，子女的风险则显著增加。
2. 共同环境与遗传不仅仅是遗传因素导致了家族病史的传递。
在家庭生活中，共同的生活方式、饮食习惯和环境接触等也会对家庭成员的健康产生影响。
因此，在考虑到遗传影响时需要同时考虑共同环境因素。
三、其他相关因素除了遗传基因和家族病史外，还有许多其他因素可能导致高血压的发生：1. 年龄随着年龄的增长，血压自然会上升。
因此，高血压在老年人中更为常见。
2. 生活方式不良的生活方式也是高血压发病的重要原因。
饮食习惯、缺乏运动、吸烟和酗酒都会导致血压升高。
3. 体重过重或肥胖是引起高血压的风险因素之一。
过多的体重会增加心脏负荷，导致血压升高。
4. 心理压力长期的心理紧张和压力对身体健康也会产生消极影响，包括引起血压异常上升。
四、遗传与家族病史对治疗策略的启示1. 早期筛查针对有家族病史和携带易感基因突变风险较大的个体，早期进行高血压筛查非常重要。
高血压的遗传因素有多大
高血压的遗传因素有多大在探讨高血压这一常见疾病时，遗传因素常常被提及。
那么，高血压的遗传因素到底有多大呢？这是一个备受关注且相当复杂的问题。
首先，我们需要明确一个基本概念，那就是高血压并非一种简单的单基因遗传病。
这意味着它不是像某些遗传性疾病那样，由单个基因突变就能明确导致发病。
相反，高血压的遗传模式更为复杂，可能涉及多个基因的相互作用。
大量的研究表明，遗传因素在高血压的发生中确实起着重要作用。
如果一个人的直系亲属，比如父母、兄弟姐妹中有高血压患者，那么这个人患上高血压的风险相对会增加。
有统计数据显示，如果父母双方都患有高血压，子女患高血压的概率可高达 45%左右；如果父母一方患有高血压，子女患高血压的概率约为 28%。
那么，这些遗传因素是如何发挥作用的呢？从基因层面来看，一些基因的变异可能会影响人体的血压调节机制。
比如，某些基因可能会影响肾脏对钠的重吸收，导致体内钠水潴留，从而增加血容量，升高血压。
还有一些基因可能与血管的收缩和舒张功能有关，当这些基因发生变异时，血管的弹性和调节能力可能会受到影响，进而引发高血压。
然而，仅仅有遗传因素并不一定会导致高血压的发生。
生活方式和环境因素在其中也扮演着至关重要的角色。
例如，长期的高盐饮食、缺乏运动、精神压力过大、吸烟、酗酒等不良生活习惯，都可能增加高血压的发病风险。
即使一个人具有高血压的遗传易感性，如果能够保持健康的生活方式，也有可能避免或延迟高血压的发生。
这就好比是一把天平，遗传因素在一侧，生活方式和环境因素在另一侧。
如果遗传因素的“砝码”较重，但通过良好的生活方式减轻了另一侧的“重量”，天平仍然可能保持平衡，不发生高血压。
反之，如果不注意生活方式，给另一侧不断增加“重量”，即使遗传因素的影响相对较小，天平也可能倾斜，导致高血压的发生。
另外，遗传因素对于高血压的影响还存在个体差异。
有些人可能对遗传因素更为敏感，即使只是轻微的基因变异，也容易在不良环境因素的作用下患上高血压；而另一些人可能具有较强的“抵抗力”，即使遗传背景不太有利，也能通过自身的调节机制保持血压正常。
高血压的遗传基础和基因检测
高血压的遗传基础和基因检测高血压是一种常见的慢性疾病，其发病率在全球范围内呈上升趋势。
遗传因素在高血压的起病和发展过程中起到了重要的作用。
本文将探讨高血压的遗传基础以及基因检测在高血压研究中的应用。
一、高血压的遗传基础高血压具有明显的家族聚集现象，即有高血压家族史的人患高血压的几率明显高于无高血压家族史的人。
许多研究表明，高血压的遗传基础主要表现在两方面：单基因遗传和多基因遗传。
1. 单基因遗传在高血压的发病过程中，存在一些单基因突变与高血压的遗传关系。
例如，Liddle综合征就是由某一位点的单基因突变引起的一种遗传性高血压疾病。
此外，肾素-血管紧张素-醛固酮系统、血管紧张素Ⅱ等与高血压发生发展相关的基因也被广泛研究。
2. 多基因遗传高血压是一种复杂的多基因遗传疾病，可能有上百个基因与其发病相关。
这些与高血压相关的基因包括激素、血管、神经调节以及盐水平衡等多个途径。
通过研究家系、双生子和大样本的遗传流行病学调查，研究者发现高血压与一些特定基因的多态性突变有密切关系。
例如，某些基因的多态性突变会改变交感神经调节、血管活性物质水平或者盐水平衡，从而影响血压调节。
二、基因检测在高血压研究中的应用基因检测技术为高血压研究提供了重要的工具，它可以帮助我们了解高血压的遗传风险和个体化治疗。
1. 遗传风险评估通过对一系列高血压相关基因进行检测，可以评估个体罹患高血压的遗传风险。
这项检测可以帮助人们了解自己是否携带高血压相关基因的突变，从而采取相应的预防措施或生活方式干预，降低罹患高血压的风险。
2. 个体化治疗个体化治疗是高血压治疗的一个重要方向。
基因检测可以为医生提供指导，选择最合适的药物和治疗方案。
根据患者体内特定基因的变异情况，可以调整药物剂量并提高治疗效果。
此外，基因检测还可以预测患者对某些降压药物的耐药性和不良反应，从而避免不必要的药物使用。
需要指出的是，尽管基因检测在高血压研究中具有潜在的应用前景，但作为一种新兴技术，其在实际应用中还面临一些挑战。
高血压和遗传学的关联
高血压和遗传学的关联高血压是一种常见的心血管疾病，其发病机制受遗传因素的影响。
本文将综述高血压与遗传学的关联，包括家族史、基因组关联研究以及单基因遗传性高血压疾病等方面。
首先，众所周知，高血压在一定程度上有家族聚集的趋势。
家族史是遗传因素对高血压发病的重要证据之一。
许多研究发现，具有一位或多位亲属患有高血压的个体，其罹患高血压的风险较普通人群要高。
家族聚集表明了遗传因素在高血压发病中的作用，而不仅仅是环境因素的影响。
遗传学研究也提供了直观的证据来支持高血压与遗传的联系。
基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）是一种常见的方法，用于发现与疾病发生相关的遗传变异。
近年来，许多GWAS的研究发现了与高血压相关的遗传变异。
其中最著名和最常见的是位于第12号染色体的angiotensin-converting enzyme（ACE）基因的I/D （插入/缺失）多态性，已被广泛研究并发现与高血压风险有关。
此外，其他基因如AGT、ADD1、NPPA等也被发现与高血压有关。
这些GWAS的研究结果提供了为遗传因素预测高血压疾病风险的基础，进一步推动了个体化的预防和治疗策略的发展。
除了GWAS，一些单基因遗传性高血压疾病也得到了广泛的研究。
例如，原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）是一种常见的高血压疾病，累及肾上腺的醛固酮产生和转运通路，被认为是因单基因突变导致的。
研究表明，在PA患者中，醛固酮合成酶（CYP11B2）和KCNJ5基因中的突变较为常见。
这些突变导致了醛固酮合成和肾上腺细胞的异常激活，进而引发高血压的发生。
此外，家族性高血压疾病中的其他单基因突变，如Liddle's syndrome、Gordon's syndrome等也被发现与高血压发病有关。
值得注意的是，遗传因素只是高血压发病的一个方面，其与环境因素的相互作用也是影响高血压的重要因素。
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・专家论坛・单基因遗传性高血压周子华1 程龙献1 廖玉华1 [关键词] 高血压;基因 [中图分类号] R544.1 [文献标志码] C [文章编号] 100121439(2009)10207212021华中科技大学协和医院心内科 华中科技大学同济医学院心血管病研究所(武汉,430022)通信作者:廖玉华,E 2mail :liaoyh27@ 目前已公认遗传机制是高血压发生的基础之一,对于高血压的遗传模式,现认为有2种,即单基因遗传模式(oligogenic model ))和多基因遗传模式(polygenic model )。
其中多基因遗传模式是主要的一种模式,主要见于原发性高血压;而单基因遗传模式主要见于一些继发性高血压,仅在少数高血压患者中存在,但其治疗有特异性,并且大多具有家族性〔1〕,因此明确诊断,对患者及其家属具有很大意义,临床上应予适当关注。
单基因遗传高血压是指由一个基因突变引起的高血压,一般符合孟德尔遗传规律,但表型亦受环境因素的影响。
这类高血压一般发病早,多在青少年发病,有家族史,为重度高血压或难治性高血压,常伴有激素和生化水平的异常。
对于有家族史的青少年中重度高血压患者,应测定血浆肾素2血管紧张素2醛固酮、血电解质和皮质醇、性激素等激素水平,根据病史、体征和检测结果,确定单基因高血压的类型。
1 低肾素水平的单基因遗传性高血压对于症状类似原发性醛固酮增多症而地塞米松抑制试验阳性的患者,应考虑家族性高醛固酮血症Ⅰ型。
亦称糖皮质激素可以治疗的醛固酮增多症,基因异常为形成C YP11B1与C YP11B2的嵌合基因,属常染色体显性遗传。
由于形成ACT H 调控区与醛固酮编码区的嵌合基因,使醛固酮的合成只受ACT H 调节,不受血管紧张素Ⅱ和钾调控。
本病常并发脑血管意外,青少年以脑出血为特征(平均年龄32岁)。
使用小剂量糖皮质激素(泼尼松每日30mg )能抑制AC T H 从而能完全抑制患者的醛固酮的分泌,逆转此综合征;用螺内酯和阿米洛利治疗亦有效〔2-3〕。
对于伴有性征和性激素异常的低肾素活性高血压患者,应考虑先天性肾上腺皮质增生。
目前与高血压有关的主要有112β羟化酶缺乏症和172α羟化酶/17,20裂解酶缺乏症。
112β羟化酶缺乏症是由编码该酶的C YP11B1基因突变引起,属常染色体隐性遗传。
112β羟化酶是皮质醇和醛固酮合成所必需的酶,由于该酶的缺如,使得血浆皮质醇合成减少,不能反馈性抑制AC T H 的分泌,故产生过多雄激素;另一方面,由于大量皮质醇和醛固酮的前体堆积,产生潴钠排钾的作用,产生高血压。
因此临床主要表现为以男性性早熟、女性假两性畸形、高血压等,实验室检查可见血皮质醇和醛固酮下降,去氧皮质酮、172酮类固醇等皮质激素前体增加等。
治疗可用糖皮质激素,治疗后钠潴留,高血压都能消除,甚至出现钠漏失和低容量状态。
当出现钠漏失和低容量状态后,再加用盐皮质激素是合理而必须的〔3〕。
172α羟化酶/17,20裂解酶缺乏症是编码该酶的基因C YP17发生突变所致,属常染色体隐性遗传。
细胞色素P45017α羟化酶是肾上腺皮质、性腺甾体激素合成所必须的关键酶之一,兼有17α羟化酶和17,20裂解酶2种活性。
前者催化孕烯醇酮和孕酮转变为17α羟孕烯醇酮和17α羟孕酮,后者催化形成雌激素的前体,即去氢表雄酮和雄烯二酮。
由于该酶的缺乏,使皮质醇、性激素合成障碍,同时大量的性激素前体如孕酮在肾上腺经羟化形成11去氧皮质酮等盐皮质激素,导致盐皮质激素堆积;而ACT H 代偿性分泌增加,使肾上腺皮质增生,更加重了盐皮质激素堆积,从而引起高血压。
临床上主要表现为高血压,低肾素、低钾和性腺发育障碍。
治疗可用糖皮质激素和性激素〔4〕。
对于妊娠和螺内酯可加重的低肾素不伴血浆醛固酮升高的高血压患者,应考虑盐皮质类固醇受体突变导致的妊娠加重的高血压。
该病是由于盐皮质类固醇受体基因突变(结合域S810L 丝氨酸/亮氨酸)所致,常染色体显性遗传。
突变受体不同于正常受体,在无类固醇的情况下,突变受体仍处于半激活状态,使一些正常情况下没有活性的物质如孕酮可激活突变受体;另外螺内酯与突变受体结合后,非但不能拮抗反而激活突变受体,加重高血压。
所有突变携带者20岁以前均发生高血压;孕后体内孕酮升高,孕酮与突变的盐皮质类固醇受体结合并激活该受体,因此妊娠后产生严重的盐敏感高血压。
女性妊娠患者可终止妊娠,男性患者无特效治疗方法,醛固酮、皮质激素反可激动变异的受体,升高血压〔5〕。
・127・临床心血管病杂志2009年10月第25卷第10期对于临床表现为低血钾、低肾素,血中醛固酮低或无,尿中无182羟皮质醇和182酮皮质醇代谢产物等的高血压患者,应考虑表征型盐皮质增多症。
该病是编码11β2羟类固醇脱氢酶22的基因突变所致,常染色体隐性遗传。
由于11β2羟类固醇脱氢酶22缺乏,使皮质醇不能转化成皮质酮,大量的皮质醇占据盐皮质激素受体,产生类似醛固酮增多的表现。
利尿剂、螺内酯和糖皮质激素(反馈抑制皮质醇)治疗有效〔6〕。
对于症状类似原发性醛固酮增多症(如幼年高血压、钠潴留、低血钾、低血浆肾素活性等),但血浆醛固酮水平低于正常的高血压患者,应考虑Liddle综合征。
该病是编码肾小管远端上皮钠通道基因(SCNN1B、SCNN1G)功能亢进型突变所致,属常染色体显性遗传。
由于编码肾小管远端钠通道ENaC基因异常,使ENaC半衰期延长及数目增多,处于持续激活状态,使钠重吸收增加,导致容量型高血压。
阿米洛利、氨苯喋啶有效(非盐皮质素受体依赖性阻断钠重吸收及钾排泄),螺内酯无效〔7〕。
对于伴有高血钾、低肾素活性和醛固酮水平、代谢性酸中毒等的高血压患者,应考虑G ordon综合征。
该病又称假性低醛固酮血症Ⅱ型,是编码位于集合管远端肾单位的丝氨酸2苏氨酸激酶家族蛋白基因突变(WN K1,WN K4)所致,属常染色体显性遗传。
WN K调控钾2氢交换及氯吸收,该基因突变使远端肾小管Na+、Cl-重吸收增加和K+2H+交换障碍,产生容量型高血压和钾分泌减少。
血压及生化改变对噻嗪利尿剂极度敏感〔8〕。
2 肾素水平正常或升高的单基因遗传性高血压主要见于由基因突变导致的嗜铬细胞瘤,有多发性内分泌瘤(M EN)并嗜铬细胞瘤、Von2Hippel 2Lindau(V HL)综合征并嗜铬细胞瘤和遗传性神经纤维瘤病并嗜铬细胞瘤等。
对于伴有2个或以上内分泌腺体肿瘤或增生的高血压患者,应考虑M EN并嗜铬细胞瘤。
该病是M EN基因(被认为是抑癌基因)突变所致,属常染色体显性遗传。
M EN1型的特点是合并发生甲状旁腺、胰岛细胞和垂体前叶肿瘤。
M EN2型与甲状腺髓样癌以及嗜铬细胞瘤相关。
可手术治疗〔9〕。
对于伴有中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤的高血压患者,应考虑V HL综合征并嗜铬细胞瘤。
该病是肿瘤抑制位点3p25226突变所致,较为罕见,属常染色体显性遗传。
虽然肿瘤多为良性,但由于常累及多个脏器,对生命的威胁较大,因此所有嗜铬细胞瘤都应检查眼底。
可手术治疗〔10〕。
对于伴有皮肤色素沉着和多发性纤维瘤的高血压患者,应考虑遗传性神经纤维瘤病并嗜铬细胞瘤。
该病是常染色体显性遗传疾病,由于神经鞘细胞和神经间叶组织等结缔组织发育异常所致,其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
本病皮肤症状常有皮肤色素沉着,典型者呈牛奶咖啡斑,并多发皮肤纤维瘤;有多发性颅内纤维瘤包括胶质细胞瘤、星形细胞瘤、脑脊髓神经膜细胞瘤、嗜铬细胞瘤等;眼科检查可见眼睑、虹、视网膜均可受累。
伴嗜铬细胞瘤者,除分泌儿茶酚胺外,还可分泌其他血管活性物质。
可手术切除肿瘤治疗高血压〔11〕。
随着研究的深入,可能会发现越来越多的单基因遗传性高血压,由于其发病机制各不相同,其治疗各有特点,并且可为原发性高血压的基因研究提供参考和思路。
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