下丘脑综合征
下丘脑的生理功能复杂可以概括为下列3个方面：合成和分泌调节垂体功能的释放激素释放抑制激素以及调节水盐代谢的抗利尿激素等;下丘脑是交感神经和副交感神经的最高调节中枢;下丘脑是人体重要生命活动(如：能量平衡和营养物的摄取觉醒与睡眠体温调节情感行为性功能生物钟等)的中枢之一因此上述各种病因累及下丘脑导致下丘脑功能紊乱继发垂体及靶腺功能障碍必将出现一组以内分泌代谢障碍体温及睡眠等调节异常自主神经功能紊乱等为主要表现的临床综合征下丘脑综合征表现,首发症状与本病病因密切有关沙松林报道的70例下丘脑综合征中起病表现以尿崩症为最多其次为头痛视力减退性功能紊乱(包括性早熟发育延迟发育不全及不发育)肥胖和嗜睡为多见少见的首发症状有发热智力减退摄食异常(多食厌食)精神或情绪紊乱昏迷1.下丘脑原发病的表现和功能异常(1)下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关如鞍上区肿瘤第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑可引起尿崩症视力减退头痛呕吐颅内压增高征如结核性脑膜炎时则有低热盗汗血沉增快颈项强直克氏征阳性等脑膜刺激征(2)下丘脑功能失常：不同部位的下丘脑核团神经元受损时表现不同的调节功能障碍①睡眠障碍：下丘脑后部病变时多数患者表现嗜睡早期可失眠常见的嗜睡有下列类型A.发作性睡病(narcolepsy)：患者不分时间和场地随时睡眠数分钟至数小时不等最常见多由于脑外伤脑炎等引起B.深睡眠症(parasomnia)：睡眠发作可持续数天至数周但可喊醒进食小便过后又入睡多见于下丘脑后部脑干上端的疾病C.睡眠颠倒：白天嗜睡夜间兴奋可见于下丘脑后部感染D.周期性嗜睡强食症(kleine-levin syndrome)患者出现不可控制的发作性睡眠每次睡眠时间持续数小时数天醒后暴饮暴食食量增加数倍以上又称下丘脑性(中枢性)肥胖症②摄食障碍：A.病变累及腹内侧核或结节部常致多食而肥胖常伴性器官发育不良称肥胖-生殖无能综合征肥胖以面颈及躯干部最显著肢体近端次之手指纤细皮肤细腻骨骼过长智力减退性器官发育障碍可并发尿崩症B.病变累及下丘脑外侧腹外侧核常出现厌食消瘦毛发脱落皮肤萎缩肌肉软弱心动过缓畏寒基础代谢率降低甚至恶病质③体温调节失常：A.体温过低：降至36.0℃以下可见于血管瘤B.低热：通常在37.0℃上下C.高热：呈弛张型或不规则型高热可达41.0℃以上昼夜多变高热时躯干热而肢体冰凉呼吸及心率正常一般退热药无效但氯丙嗪和大剂量的氨基比林可退热(用药时注意药物的副作用)物理降温如酒精擦浴冰水灌肠冰袋冷敷也有效④精神症状：A.急性病变时常表现激动哭笑无常定向缺失幻觉易怒抽搐等B.两侧乳头体受损时可出现柯萨可夫综合征又称遗忘综合征(amnestic syndrome)为近事遗忘虚构症和定向障碍意识尚清楚偶在夜间可出现短暂谵妄状态C.下丘脑前部受损时亦可引起躁狂症可见于颅脑手术外伤D.脑炎后也可出现病态人格精神异常多由于病变侵及下丘脑部⑤心血管症状：临床表现多种多样而且是波动性的与病因及病变部位有关A.下丘脑病变：周期性低血压阵发性高血压阵发性室上性心动过速窦性心动过速心动过缓等B.鞍上-第三脑室肿瘤可出现间歇性发作的直立性低血压C.下丘脑及脑干急性病变时可出现心肌梗死样心电图改变T波低平倒置Q-T 间期延长U波明显以上心电图改变与体温血电解质水平无明显关系⑥胃及十二指肠溃疡：下丘脑急性病变时常发生胃及十二指肠溃疡并出血穿孔或腹膜炎⑦颅部外伤下丘脑部畸胎瘤大脑胶质瘤患者可发生间脑性癫痫发作时颜面及胸上部皮肤潮红大量出汗流涎溢泪排尿感排便感抽搐震颤有或无意识障碍数分钟至1～2h不等发作过后觉全身乏力2.下丘脑-垂体-靶腺内分泌功能紊乱下丘脑综合征时可引起下丘脑释放(抑制)激素分泌障碍垂体及靶腺内分泌功能紊乱(1)完全性下丘脑激素分泌缺乏可引起全腺脑垂体功能减退症(2)单一性下丘脑激素分泌缺乏或亢进：①生长激素释放激素(生长释放素)分泌缺乏引起垂体生长激素分泌减少发生垂体侏儒症;分泌亢进时发生巨人症肢端肥大症②催乳素释放激素和催乳素释放抑制激素分泌缺乏可引起催乳素分泌减少;分泌亢进时可引起溢乳或溢乳-闭经综合征：男子乳房发育征③促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺乏时：女性闭经男性性欲减退阳痿第二性征及性器官不发育Kallmann综合征;分泌亢进时发生性早熟④促甲状腺激素释放激素分泌缺乏时引起下丘脑性甲状腺功能减退症;分泌亢进时引起下丘脑性甲状腺功能亢进症⑤促肾上腺皮质激素释放激素分泌缺乏时引起肾上腺皮质功能减退症;分泌亢进时引起肾上腺皮质增生型皮质醇增多症⑥抗利尿激素分泌缺乏时引起尿崩症3.视力视野障碍下丘脑综合征发生于下丘脑前部肿瘤时可引起视力减退视野障碍(颞侧偏盲同向偏盲管状视野)复视视神经不同程度的萎缩视盘水肿甚至失明4.其他具有下丘脑症状的一些疾病己公认有肥胖性发育不全智能低下骨发育异常糖耐量异常(或糖尿病)与下丘脑病有关如：①普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征;②奥尔布赖特综合征又称奥尔布赖特骨营养不良征骨纤维异常增殖征多发性骨纤维营养不良征;③周期性嗜睡-饥饿综合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又称克莱恩-莱文综合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖无能综合征(adiposogenital syndrome)又称弗勒利希综合征(Fr?- lich syndrome)本病因有先天性和后天性因素器质性和功能性等原因1.感染和炎症结核性脑膜炎化脓性脑膜炎流行性脑炎病毒性脑炎脑脊髓膜炎脑脓肿天花麻疹水痘狂犬病疫苗接种组织胞浆病等2.肿瘤常见颅咽管瘤及其变形(室管膜瘤和表皮样囊肿)松果体瘤与异位松果体瘤星形细胞瘤漏斗瘤垂体瘤向鞍上扩展(发展生长伸长)神经纤维瘤神经节细胞瘤浆细胞瘤髓母细胞瘤生殖细胞瘤血管瘤恶性血管内皮瘤第三脑室囊肿脑膜瘤脂肪瘤转移性癌肿白血病淋巴瘤及错构瘤畸胎瘤等3.退行性变脑软化结节性硬化神经胶质增生等4.脑代谢病二氧化碳麻醉急性间隙发作性血卟啉病等5.血管性病变脑动脉硬化脑动脉瘤脑栓塞脑出血系统性红斑狼疮和其他病因所致的脑内脉管炎垂体卒中血管瘤动静脉畸形等6.物理因素颅脑外伤或脑外科手术使垂体柄断裂或损害下丘脑头颈部肿瘤的放射治疗引起下丘脑神经组织的坏死7.药物长期(大量)服用多潘立酮利舍平氯丙嗪及避孕药等类药物可引起溢乳-闭经综合征(gactorrhea-amenorrhea syndrome)8.肉芽肿性损伤结核瘤结节病嗜酸性肉芽肿网状内皮细胞增生等9.功能性障碍精神创伤环境变迁等原因可发生神经源性闭经或阳痿伴有甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下10.先天性病变或遗传性(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmanns syndrome)家族性嗅神经-性发育不全综合征伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良又称AIbright综合征)(2)肥胖-生殖无能综合征(又称Frohlich综合征)(3)性幼稚-多指畸形综合征(又称laurence-moon-biedl综合征)11.其他最近有报告歌舞化妆综合征(kabuki make-up syndrome)患者可伴有中枢性尿崩症及生长激素分泌功能减退MRI显示垂体腺及头颅异常给予外源性生长激素之后体格发育达到正常水平下丘脑综合征的一个重大特点就是症状的多样性和复杂性因而不易确诊此病的完整诊断应包括几个方面即初步诊断病因诊断损伤部位和病理诊断1.初步诊断(1)诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后才能考虑下丘脑(2)据国内外资料表明下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱尿崩症多食肥胖精神失常因而若有其中3项共存时应高度怀疑此病(3)一般而言内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现对诊断的意义也最大当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现精神失常头痛发热)时就应高度怀疑此病反之当患者以上述症状求诊时应检查其内分泌功能是否有异常MRI和CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质2.病因诊断(1)就发病率而言以肿瘤居首位其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤;其次是外伤和先天性疾病;再次是炎症肉芽肿和物理因素等(2)当出现颅内压增高症状如头痛且伴视力或视野异常以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者应首先考虑肿瘤因素MRICT有时帮助很大(3)某些先天性病变可有连锁症状：如嗅觉消失畸形发育迟滞可能是Kallmann综合征(4)有创伤药物和放射因素的诊断需靠详细询问病史尽管如此很多患者仍不能查明病因这时医生的经验非常重要3.损伤部位患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位可供参考者如下：视前区受损：自主神经功能障碍下丘脑前部视前区受损：高热下丘脑前部：摄食障碍下丘脑前部及视上核室旁核：尿崩症特发性高钠血症腹外侧区受损：厌食体重下降腹内侧区受损：贪食肥胖性格改变下丘脑腹内侧延向正中隆起受损：性功能低下ACTHGHPRL的分泌异常尿崩症下丘脑后部受损：意识改变嗜睡低温运动功能减退乳头体：精神失常记忆障碍垂体柄：尿崩症部分或全部垂体功能减退4.病理诊断肿瘤手术或尸检后应有明确的病理诊断下丘脑综合征应该做哪些检查？1.脑脊液肿瘤引起本病时脑脊液中蛋白含量可增高脑脊液压力可升高炎症所致者细胞数可增加胚组织瘤位于鞍上者瘤细胞可脱落至脑室及蛛网膜下隙脑脊液超速离心后可找到瘤细胞血清和脑脊液中α-FP及hHCG-β可升高结核瘤结核性脑膜炎时脑脊液中蛋白含量增高亦可能找到抗酸杆菌或脑脊液培养结核杆菌阳性2.垂体及靶腺内分泌功能测定借以了解有无垂体功能减退及性腺甲状腺肾上腺皮质继发性功能减退可分别测定血清激素水平(1)性腺：可测定FSHLH睾酮雌二醇(2)甲状腺：可测定TSHTT3TT4(3)肾上腺皮质：可测定ACTH皮质醇及24h尿-17羟皮质类固醇(170HCS)尿游离皮质醇及17酮类固醇(17-KS)3.下丘脑-垂体功能测定(1)TRH兴奋试验：应用TRH 200～500μg静脉注射前及后153********min 测定血清TSH水平结果判断可根据：①如病变在垂体则TSH无升高反应②如病变在下丘脑可出现延迟升高反应(2)LH-RH兴奋试验：应用LH-RH 100?g(溶于5ml生理盐水内)静脉注射前及后153060min测定血LH(或HCG-LH)再隔天静脉注射或肌内注射LH 100?g共3次后重复上述抽血测定LH结果判断：①病变在垂体时HCG-LH基值低注射LH-RH 后呈低弱反应或无反应②病变在下丘脑时HCG-LH基值低注射LH-RH后呈正常或延迟反应(3)CRH兴奋试验：先作静脉插管45min后每15min抽血1次每次2ml共2次作为基础值后用100?g CRH溶于1ml酸性盐水(pH值7.0防止CRH在注射器和管壁吸附)在1min内静脉滴入在滴入后第1h内每15min抽血一次;在第2小时内每30min抽血1次测定血浆ACTH及皮质醇结果判断：①病变在垂体ACTH皮质醇均无升高反应;②病变在下丘脑则均呈延迟升高反应(4)胰岛素低血糖试验(胰岛素耐量试验)：胰岛素可引起低血糖反应以刺激ACTHGH的释放借以观察注射胰岛素前后ACTHGH水平的变化(5)直接测定下丘脑释放激素水平：如CRHTRHLH-RH1.脑电图脑电图可见每秒14次的单向正相棘波弥漫性异常阵发性发放左右交替的高幅波等2.影像学检查可行颅骨X线平片脑血管造影脑室造影气脑造影CT扫描MRI 检查内镜立体定向技术经颅多普勒彩色超声等以探知颅内病变的部位和性质鉴别诊断下丘脑综合征容易与哪些疾病混淆？1.下丘脑综合征(hypothalamus syndrome,HTS) 内分泌代谢功能紊乱为主的临床特征并伴有自主神经功能失调它的病因和临床表现差异很大在临床上出现的症状和体征不能用单一的垂体或单靶腺体的损害解释或其他病因解释所以要结合具体症状和检查结果相鉴别2.下丘脑促甲状腺释放激素黄体生成激素释放激素的标准试验帮助与垂体疾患鉴别3.嗜铬细胞瘤时测血尿儿茶酚胺及其代谢产物增高组织胺激发试验阳性酚妥拉明抑制试验阳性均可与此征相鉴别4.下丘脑综合征的一些症状还可以和神经官能症低血糖状态颞叶癫痫鉴别5.垂体原发疾病不具有下丘脑自主神经功能紊乱的症状失眠没有食欲和体温的特殊异常多无尿崩症6.下丘脑功能性紊乱精神创伤环境变迁时也可伴厌食消瘦及腺垂体功能不足的表现如闭经阳痿等但无器质性损害改变环境等可使其恢复下丘脑急性功能紊乱见于低温麻醉烧伤创伤脓毒血症等紧急应激状态时此时常伴高血糖应激过后可恢复高血糖的严重程度和持续时间与预后相关偶尔亦有发生低血糖者7.摄食障碍贪食伴肥胖者应与低血糖症相区别厌食伴消瘦应注意与慢性消耗性疾病所致的消瘦相鉴别如慢性传染病(结核病等)恶性肿瘤(原发性肝癌胃癌)或血液病等8.肥胖注意与单纯性肥胖皮质醇增多症相鉴别9.发热必须排除其他原因所致发热如各种感染性疾病自身免疫性疾病肿瘤等10.嗜睡注意与甲状腺功能减退症鉴别11.情感及精神异常原发性精神病甲状腺功能亢进症等应注意区别下丘脑综合征可以并发大量低比重尿尿量超过3L/d比重低于1.006烦渴多饮尤善冷饮除倦怠乏力影响睡眠外一般不影响生长发育根据病情的轻重可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症由鞍区肿瘤外伤手术所致者如同时影响腺垂体的功能则可伴有部分或完全性腺垂体功能减退症先天性尿崩症以及外伤手术鞍区肿瘤时可以影响渴觉中枢使患者多尿但不伴口渴易脱水导致出现高钠血症高渗状态此时可伴发热抽搐甚至脑血管意外部分性垂体性尿崩症可给予氢氯噻嗪(双氢克尿塞)25～50mg口服3次/d同时忌饮咖啡等氯贝丁酯(安妥明)0.25～0.5g口服3次/d卡马西平0.1g口服3次/d可有白细胞降低肝损伤嗜睡眩晕皮疹等不良反应完全性垂体性尿崩症应补充抗利尿激素常用有油剂鞣酸加压素(长效尿崩停)(5U/ml)从0.1ml开始深部肌注一般用0.3～0.5ml以维持5天左右为宜不良反应有头痛血压升高腹痛等粉剂垂体后叶粉(50U/ml)5～10U鼻吸每4～6小时1次可引起慢性鼻炎而影响疗效1-半胱氨酸-8-右旋精氨酸加压素增加抗利尿活性减少不良反应从0.1mg/d开始根据尿量逐渐增加剂量调整至尿量在2000ml/d左右的剂量为维持量一般为0.1～0.2mg口服2～3次/d或4mg/ml肌注2～3次/d警惕过量引起水中毒如面色苍白腹痛血压升高因肿瘤引起者宜手术或放射治疗肾性尿崩症也可试用氢氯噻嗪剂量同前预防保健治疗1.病因治疗如切除肿瘤控制炎症停用致病药物进行精神治疗等2.纠正内分泌与代谢的障碍(1)功能亢进的治疗：对此类患者去除病因最为重要药物的疗效非常有限①溢乳者：溴隐亭1.25～15mg/d辅以大剂量的维生素B6②性早熟：甲羟孕酮(安宫黄体酮medroxyprogesteroneDMPA)10～20mg/d获得疗效后可适当减量;预后差③皮质醇增多症：赛庚啶(cyproheptadine)12～24mg/d偶尔有效④肢端肥大症：有时可用溴隐亭(2)功能减退的治疗：无论病因能否去除药物的替代治疗极其重要用药应根据靶腺激素降低的程度：①皮质醇减少症：可的松25～50mg/d②甲状腺功能减退：甲状腺片15～60mg/d或左甲状腺素钠(左旋甲状腺素) 15～150μg/d;碘赛罗宁(liothyronineT3)10～80μg/d③性功能减退：性幼稚者可试用黄体生成素释放激素(LHRH)间歇性治疗;每60～90分钟泵入小量的LHRH;成年女性用人工周期(己烯雌酚0.5～1.0mg每晚1次共20天最后5天加黄体酮10mg肌内注射);成年男性用丙酸睾酮替代50mg每周肌内注射2次④垂体性侏儒：首先需去除病因用生长激素0.1U/(kg·d)每晚皮下注射对10岁以下的患者有一定疗效;也可用生长激素释放激素(GHRH)人绒促性素(HCG)苯丙酸诺龙等⑤全垂体功能减退：用药的原则是先改善肾上腺系统其次甲状腺系统最后是性腺系统⑥尿崩症轻者可服用氢氯噻嗪75mg/d重者肌内注射鞣酸加压素0.1mg每1～2周1次3.对症治疗发热者用物理降温氯丙嗪苯巴比妥(鲁米那)甚至人工冬眠;肥胖者应节食运动和适量服用芬氟拉明(fenfluramine)用法：第1周40mg/d早晚餐前0.5～1.0h服用;第23周30～60mg/d早中晚餐前0.5～1.0h服以后视疗效与耐受程度增减剂量最多不宜超过100mg/d8～12周为1疗程本病因不同病因和是否早期发现而预后不一恶性肿瘤或转移性病灶所致者预后较差。
下丘脑综合征(专业知识值得参考借鉴)
下丘脑综合征(专业知识值得参考借鉴)一概述下丘脑综合征是一组以内分泌代谢障碍为主，并伴有自主神经系统症状和轻微神经、精神症状的综合征，因各种原因导致下丘脑受损所致。
二病因1.感染脑炎、结核、麻疹等。
2.肿瘤异位松果体瘤、颅咽管瘤、神经胶质瘤、垂体瘤等。
3.创伤颅脑外伤、手术或放射治疗等累及下丘脑区域。
4.先天性疾病Kallmann综合征（家族性嗅神经-性发育不全综合征）、Laurence-Moon-Biedl综合征（性幼稚色素性视网膜炎、多指畸形综合征）、脉络膜丛囊肿。
5.其他退行性病变，某些药物（如冬眠灵，利血平等）。
三临床表现1.病史有颅内炎症、肿瘤、创伤、手术、放射治疗或某些先天性疾病。
2.内分泌功能障碍肥胖；性早熟；闭经、溢乳、性欲减退、阳痿；怕冷、少汗、脱发、黏液性水肿、无力；多饮、多尿等。
上述改变不能用单一垂体或靶器官损害来解释。
3.摄食障碍贪食致肥胖，厌食致消瘦或贪食—厌食交替发作。
4.睡眠障碍嗜唾、失眠或二者交替出现。
5.体温调节异常可出现高温、低温或变异性体温。
6.精神障碍过度兴奋或抑制、哭笑无常、定向力障碍、幻觉等。
7.导致下丘脑受累的原发病的表现妇颅内肿瘤等引起的高颅压表现（头痛、呕吐）。
视力减退、视野缺损、昏迷等。
四检查1.实验室检查（1）下丘脑、垂体及其靶腺激素分泌异常及相应的生化异常。
（2）下丘脑、垂体的储备能力试验异常如TRH兴奋试验、GnRH兴奋试验等。
2.影像学检查（1）颅骨X线平片颅咽管瘤、松果体瘤病人在中线位可发现钙化灶。
（2）CT、MRI等检查对确定颅内病变性质及定位有重要价值。
3.其他检查（1）脑脊液常规及生化有助于区别炎症或肿瘤。
（2）脑电图对寻找病因有参考价值。
（3）脑血管造影必要时做，如肿瘤定位。
五诊断1.初步诊断（1）诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。
（2）下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。
延髓、脑桥、中脑、大脑皮质、丘脑号、脊髓、基底节区及其他系统疾病综合征责任血管、临床表现和受累部位
临床延髓背外侧综合征、脑桥腹外侧综合征、大脑脚综合征、丘脑综合征、三偏综合症、脊髓半切综合征等延髓、脑桥、中脑、大脑皮质、丘脑号、脊髓、基底节区及其他系统疾病综合征责任血管、临床表现和受累部位延髓1、延髓背外侧综合征责任血管：小脑后下动脉、椎-基底动脉或外侧延髓动脉缺血性损害。
临床表现：眩晕、恶心、呕吐及眼震；病灶侧软腭、咽喉肌瘫痪，表现为吞咽困难、构音障碍、同侧软腭低垂及咽反射消失；病灶侧共济失调；Horner 综合征；交叉性偏身感觉障碍，即同侧面部痛、温觉缺失，对侧偏身痛、温觉减退或丧失。
2、延髓内侧综合征责任血管：椎动脉及其分支或基底动脉后部血管阻塞。
临床表现：对侧肢体中枢性瘫痪；对侧上下肢触觉、位置觉、振动觉减退或丧失；病灶侧舌肌瘫痪及肌肉萎缩。
脑桥3、脑桥腹外侧综合征责任血管：小脑下前动脉阻塞临床表现：病灶侧眼球不能外展及周围性面神经麻痹；对侧中枢性偏瘫；对侧偏身感觉障碍。
4、脑桥腹内侧综合征责任血管：脑桥旁正中动脉闭塞。
临床表现：病灶侧眼球不能外展以及周围性面神经麻痹；两眼向病灶对侧凝视；对侧中枢性偏瘫。
5、脑桥背盖下部综合征责任血管：小脑上动脉或小脑下前动脉阻塞。
临床表现：眩晕、恶心、呕吐、眼震；患侧眼球不能外展；患侧面肌麻痹；双眼患侧注视不能；交叉性感觉障碍；对侧偏身痛温觉减退或丧失；对侧偏身触觉、位置觉、振动觉减退或丧失；患侧 Horner 征；患侧偏身共济失调。
6、闭锁综合症责任血管：基底动脉脑桥分支双侧闭塞。
临床表现：患者大脑半球和脑干被盖部网状激活系统无损害，意识清醒，语言的理解无障碍，出现双侧中枢性瘫痪，只能以眼球上下示意，眼球水平运动障碍，不能讲话，双侧面瘫，构音及舌咽运动均障碍，不能转颈耸肩，四肢全瘫，可有双侧病理反射。
7、一个半综合征受累部位：一侧脑桥被盖部病变损伤，引起脑桥侧视中枢和对侧已交叉过来的联络同侧动眼神经内直肌核内侧纵束同时受累。
临床表现：患侧眼球水平注视时既不能内收又不能外展；对侧眼球水平注视时不能内收，可以外展，但有水平眼震。
Cushing 综合征
（2）大剂量DXM抑制试验：在小剂量 DXM抑制试验的基础上(不受抑制)，为 进一步鉴定其病因和定位，可将DXM量 加至2mg，q6h，连续两天，若仍不受 抑制，提示肾上腺自主性腺瘤、癌或异 位ACTH分泌综合征。若能被抑制50%以 上，考虑垂体性Cushing病。
3. 血 浆 ACTH 测 定 ： 有 病 因 诊 断 价 值 ， 若 ACTH呈正常高值或明显升高，即ACTH依 赖性；若降低或测不出提示为非ACTH依 赖，即可能为肾上腺皮质腺瘤或增生。
HDDST
被抑制 不被抑制
不被抑制
被抑制
↓
单纯性肥胖
↓
——B超、CT或MRI——
↓
肾上腺皮质增生（Cushing病）
肾上腺肿瘤或异位ACTH综合征 血ACTH及相关肽测定搜寻异位瘤
ACTH及相关肽增高和/或有异位肿瘤
↓
异位ACTH综合征
ACTH及相关肽减低——无异位肿瘤 肾上腺肿瘤
↓
尿17ks或血尿DHEA测定
临床分二型： 1 ) 缓慢发展型:肿瘤恶性度较低,如类癌, 病史可数年，临床表现及实验室检查类 似依赖垂体ACTH的Cushing 病 2 ) 迅速进展型:肿瘤恶性度高，发展快， 临床不出现典型Cushing 综合征表现， 血ACTH、血尿皮质醇升高特别明显。
（三）肾上腺皮质腺瘤
约占 Cushing 综合征的 15%~20% 多见于成人，男性相对多见 起病缓慢，病情中等度，多毛及雄性激 素增多表现少见。
（二）异位 ACTH 综合征
由垂体以外的恶性肿瘤产生ACTH,刺激肾上腺皮 质增生,分泌过量的皮质类固醇所致。
约占Cushing 综合征的 10% 以上 引起异位 ACTH 综合征的肿瘤按发病顺序依 次为：肺癌（小细胞性或燕麦细胞性）、支气 管类癌、胸腺癌、胰腺癌（胰岛细胞癌、类 癌）、嗜铬细胞瘤、神经母细胞瘤、神经节细 胞瘤、甲状腺髓样癌及其它较少见肿瘤（如卵 巢、睾丸、前列腺、乳腺、甲状腺、肾、胆囊、 食管、胃、阑尾、肛管等）。
丘脑、下丘脑及边缘系统损害表现
丘脑、下丘脑及边缘系统损害定位一、丘脑(一) 解剖生理功能复杂，有多个核团及广泛的传入、传出纤维，有特异性和非特异性上行投射系统，有初步整合功能。
1 腹后外侧核—躯体感觉和味觉传入。
2 腹咀后核—参与锥体外系→皮层反馈环路。
3 前核、背核、内侧核、丘脑枕—丘脑上行投射的二、三级核团，向皮层联合区投射为主，多呈点对点投射。
4 板内核—接受网状上行激活系统纤维，投射于锥体外系及丘脑所有核团。
（二）主要临床表现丘脑自身结构损害+周边结构损害。
1 丘脑综合征a 对侧偏身感觉障碍，躯干、肢体重，面部轻，深感觉重，实体觉消失。
b对侧偏身感觉过敏，感觉倒错，疼痛。
c对侧偏身共济失调。
d对侧轻偏瘫。
e舞蹈手足徐动样动作，意向性震颤，特发性挛缩，丘脑手。
2 情绪不稳，强哭、强笑，丘脑性痴呆。
3 意识障碍或持续睡眠状态。
4 视野缺损，听觉障碍，动眼神经功能障碍。
5 自主神经功能障碍。
二、下丘脑（一）解剖生理自主神经的最高级中枢，传入、传出联系多且复杂，主要与扣带回、海马回、额叶、丘脑、基底节、脑干、脊髓联系，形成神经内分泌网络。
突触内有多种胺类、肽类介质，部分神经元具有内分泌功能。
视上核、室旁核经视上垂体束与垂体后叶发生神经内分泌联系。
（二）主要临床表现交感神经和付交感神经功能失调，体温调节异常，高热或低体温，多汗或无汗，暴食或食欲减退，性行为异常，应激性潰疡，水代谢异常（抗利尿激素异常分泌综合症），内分泌失调，情感反应异常，如攻击性行为、惊恐、欣快、狂燥等，意识障碍等。
三、边缘系统（一）解剖生理边缘叶—海马回、齿状回、扣带回。
相关结构—内嗅区、隔区、灰背、杏仁核、乳头体。
以上结构+穹隆、丘脑前核共同组成神经环路，其功能活动与表达、情感构成、性格特征、本能冲动有关并参与自主神经功能调节。
（二）主要临床表现情感反应异常，心理障碍、人格改变、主动性丧失、自控力丧失，记忆力、定向力障碍，急性遗忘综合症，Korsakoff综合症，意识障碍，癫痫发作（精神运动性发作），自主神经功能障碍等。
下丘脑是中枢神经系统内的主要自主神经中枢,控制调节出汗
【疾病名】下丘脑多汗症【英文名】hypothalamic hyperhidrosis【缩写】【别名】下丘脑多汗【ICD号】R61.1【概述】下丘脑是中枢神经系统内的主要自主神经中枢，控制调节出汗。
下丘脑多汗症(hypothalamic hyperhidrosis)在以下几种疾病中常可见到。
1.霍奇金病(Hodgkin’disease) 以发热、盗汗和体重减轻三联征为特征，疾病早期出现盗汗，睡眠时体温突然下降与大量盗汗，以后出现波动热。
2.糖尿病多汗症(diabetes mellitus) 有3种类型：①严重的低血糖发作时出现的多汗；②周围神经病时发生的上半身代偿性多汗症，下半身无汗；③主要发生在面、颈部的味觉性多汗。
3.压力和体位性多汗症(pressure and postural hyperhidrosis) 是指体位改变和侧卧位时一侧身体受压所产生的出汗反应。
4.特发性单侧局限性多汗症(Idiopathic unilateral circumscribed hyperhidrosis) 是一种常见于面部或上肢的发作性局限性出汗。
热、精神和味觉刺激均可促发，但以前者多见，出汗机制不明。
【流行病学】目前没有相关内容描述。
【病因】1.霍奇金病(Hodgkin’disease) 睡眠时体温突然下降与大量盗汗，以后出现波动热。
2.糖尿病多汗症(diabetes mellitus) 严重的低血糖发作时，周围神经病时。
3.压力和体位性多汗症(pressure and postural hyperhidrosis) 体位改变身体受压时。
4.特发性单侧局限性多汗症(Idiopathic unilateral circumscribed hyperhidrosis) 热、精神和味觉刺激时。
【发病机制】发病机制还不很清楚。
出汗机制不明。
【临床表现】1.霍奇金病(Hodgkin’disease) 疾病早期出现盗汗，睡眠时体温突然下降与大量盗汗，以后出现波动热。
内分泌科下丘脑综合征患者诊治规范
内分泌科下丘脑综合征患者诊治规范一、概述（一）定义下丘脑综合征系因先天缺陷、感染、外伤、占位病变、血管疾患、放射治疗等原因累及下丘脑区域，引起内分泌紊乱，并有精神异常，下丘脑自主神经中枢调节障碍，如体征改变、食欲异常、尿崩症等症状。
（二）生理下丘脑位于间脑的最下部，其大致的范围是前方为终板，后方有乳头体，侧方与内囊相邻，上方为第三脑室，下方与垂体柄相连，其对垂体进行调节的主要部位是正中隆起。
下丘脑是神经系统的重要部分，有许多神经细胞的集团及神经核团，具神经细胞特征，又是有决定意义的内分泌中枢，有分泌多种肽类激素的神经内分泌细胞，其分泌的激素经垂体门脉系统进入垂体前叶，刺激或抑制垂体前叶的功能。
下丘脑最前部视上区有视上核和室旁核分泌血管加压素（AVP）和催产素，以神经分泌颗粒的形式沿神经轴突向下移行，直接进入垂体后叶贮存，根据需要向血循环释放。
下丘脑还是一个自主神经中枢，通过自主神经系统对机体进行调节。
下丘脑对体温、睡眠、食欲等均发生影响。
此外，下丘脑还与大脑边缘系统、脑干网状结构共同参与学习、性行为等行动，以及情感、记忆等精神活动。
下丘脑通过垂体前叶激素调控靶腺肾上腺皮质、性腺和甲状腺激素的合成与分泌，靶腺激素及多种代谢产物反馈影响下丘脑激素的分泌。
下丘脑激素由下丘脑的神经核所合成，经轴索被运送到正中隆起毛细血管周围的神经末梢中保存，在必要时释放出来，这些激素包括：①促甲状腺激素释放激素（TRH）刺激促甲状腺素（TSH）分泌，大剂量的TRH也刺激泌乳素（PRL）和生长激素（GH）分泌；②促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌为脉冲式的，在男性受睾酮的反馈抑制，在女性依雌激素、孕激素的量、作用时间及激素作用前的环境影响呈正反两方面调节，因此其刺激黄体生成素（LH）和滤泡刺激素（FSH）分泌与性腺活动、性功能明显相关；③生长抑素（SS）又称生长激素释放抑制激素（GHIH），SS 不仅抑制TSH、GH的分泌，还抑制胰岛素、胰高糖素、胃泌素、胰泌素等各种激素的分泌，在体内作用广泛，也由胰腺D细胞及胃肠黏膜内分泌细胞、甲状腺C细胞分泌；④生长激素释放激素（GRH）刺激GH分泌，与SS共同调节GH的分泌；⑤促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）刺激垂体前叶ACTH 的分泌，CRH分泌的调节受应激、昼夜节律的影响及皮质醇的反馈抑制；⑥泌乳素释放因子（PRF）及抑制因子（PIF），目前认为，PIF和PRF不是一种物质，而是具有使PRL释放的一类物质的总称，正常情况下，以PIF的抑制影响为主，多巴胺是典型的PIF。
儿童下丘脑综合征19例临床分析
ｏ ｓ ｔ ｓ ｍｐ ｏ ， ａ ｄ ｃｉ ｉ ａ ｈ ｒ ｃ ｅ ｉｔ ｓ ｗ ｒ ｎ ｌ ｚ ｄ Ｒｅ ｕ ｔ Ａｌ ｏ ｈ ｍ ｕ ｆｒ ｄ ｆｏ ｄ ｆ ｒ ｎ ｅ ｒ ｅ ｆ ｎ ｅ ｙ ｔ ｍｓ ｎ ｌ ｃ ｌ ｃ ａ ａ ｔ ｒｓ ｃ ｅ ｅ ａ ａ ｙ ｅ ． ｎ ｉ ｓｌ ｓ ｌ ｆ ｔ ｅ ｓ ｆ ｅ ｒ ｍ ｉ ｅ ｅ ｔ ｄ ｇ ｅ ｓ ｏ ｅ ｆ
Ａ ｓｒ ｃ ： ｂ ｔａ ｔ Ｏｂ ｅ ｔ ｅ Ｔ ｎ ｌｚ ｈ ａｈ ｇｎ ｓ ｎ ｌ ｉａ ｃ ａａ ｔ ｉ ｉ ｆ ｃ ｉ ｈ ｏ ｙ ｏ ａａ ｉ ｊ ｃ ｖ ｏ ａ ａ ｅ ｔｅ ｐ ｔｏ ｅ ｅｉ ａ ｄ ｃ ｎｃ ｌ ｈ ｒｃ ｒ ｔ ｓ ｏ ｈ ｌ ｏ ｄ ｈ ｐ ｔ ｌｍ ｃ ｉ ｙ ｓ ｉ ｅ ｓｃ ｄ ｈ
・
论
著 ・
儿 童 下丘 脑 综 合 征 １ 例 临床 分 析 ９
刘 敏 桑艳 梅 朱 逞
首都 医科 大 学 附属北 京 儿童 医 院 内科 （ 京 １ ０ ４ ） 北 ０ ０ ５
摘 要 ： 目的 探 讨 儿 童 下 丘 脑 综 合 征 的 病 因 及 临 床 特 点 。方 法 收 集 下 丘 脑 综 合 征 病 例 １ ９例 ，对 其 病 因 、 首 发 症 状 及 ｌ 特 点 等 进 行 分 析 。 结 果 ｌ 临床 ９例 患 儿 均 存 在 不 同 程 度 的下 丘 脑 功 能 紊 乱 及 下 丘 脑 一 垂 体 一 靶 腺 轴
功 能 的 异 常 。８例 患 儿 经 垂 体 核 磁 检 查 确 诊 为 颅 内 肿 瘤 ，其 中 生 殖 细 胞 瘤 ６例 ，颅 咽 管 瘤 、下 丘 脑 错 构 瘤 各 １
例 ；病 毒 性 脑 炎 、幼 年 型 黄 色 肉芽 肿 病 （ 身 型 ） １ ，９例 病 因 不 明 。在 下 丘 脑 综 合 征 的 首 发 症 状 中 ，多 饮 、 全 各 例
下丘脑综合征的诊疗
・
６ ７
临床研 究 ・
下丘脑综 合征 的诊疗
魏 冰
（ 大庆油 田总 医院，黑龙江 大 庆 １ ６ ３ ０ ０ １ ）
摘要 ：目的 简述 下丘脑 综合征 的诊 疗。方法 对患有下丘脑综合征的 患者进行诊疗 。结论 引起 下丘脑综合征的病 因很 多，临床症状各异 ，有 时诊 断比较 困难 ，必须综合分析后方可作 出诊断 。 关键词 ：下丘脑 ；综合征 ；诊 疗 中图分类号 ：Ｒ７ １ １ ． ７ ５ 文献标识码 ：Ｂ Ｄ ＯＩ ：１ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ １ ． ３ １ ４ １ ． ２ ０ １ ３ ． １ ６ ． ０ ３ ８
部附 近 ，患 者 因多食而肥胖 ，常伴 生殖器 官发 育不 良 。 １ ． １ ． ３ 体温 异常 持续发 热 ，可高 热 ，一般退 热药无 效 ， 可呈 弛张 型 或不 规 则 型 ，一 天体 温 多 变 ，有 时 上 午体 温 高 于下 午 。偶 尔 呈 发 作 性 发热 。 在急 性 创 伤 、出血 、颅 脑 手 术如 无感 染 等原 因 ，发热 持续 超 过 ２周 应 疑及 下丘 脑受 损 。 当灰 结 节及 下 丘脑 下 部后 方 病变 时 体温 过 低 ，可低 至 ３ ４ ℃ 以下 ，往往 预后不 佳 。 １ ． １ ． ４ 尿崩 症 是 下丘脑 综合 征 常有 的临 床表 现 ，视 上 核及 室 旁核 受 损 ，不 能分 泌 ＡＤ Ｈ，以 致尿 液 不能 浓 缩 ，多 尿 ，尿 比重 持续在 １ ． ０ ０ １— １ ． ０ ０ ５ ，致 血渗 透压增 高 、烦 褐 、 多饮 。若 伴有 意识 障 碍或 中枢 渴感 障碍 时 可发 生严 重脱 水 ， 危 及生命 。 １ ． １ ． ５ 性 功 能 障碍 性 欲 减 退 、月 经失 调 、闭经 不 育 、 阳痰 、性 早 熟 ，以及 发 育延 迟 等 表 现 。此 种 障碍 可 能 因 下 丘 脑 垂 体纤 维 受 损 影 响垂 体 前 叶促 性 腺 激 素释 放 ，或 下 丘 脑 脊 髓 纤维 受 损 影 响调 节 脊髓 各 中枢 活 动 ，而 改变 性 功 能 活动 。 １ ． １ ． ６ 精神 障碍 当后腹 外核 及视 前 区有病 变 时常可 产 生 精神症 状 ， 主要 表现 为过度 兴奋 、 哭笑 无 常 、 定 向力 障碍 、 幻 觉及 激怒等 症 。 １ ． １ ． ７ 其 他 头 痛 是 常 见 症 状 ，患 者 又 常 可 出 现 多 汗 或 汗 闭 、手 足 紫 钳 、括 约 肌功 能障 碍 、下 丘 脑性 癫 痫 。 当 腹 内侧 部 视交 叉受 损 时可伴 有 视力 减退 、视 野缺 损 或偏 盲 。 血 压 忽 高忽 低 ，瞳孔 散 大 、缩 小 或 两侧 不 等 。 累及 下 丘脑 前 方 及 下行 至 延 髓 中 的 自主神 经 纤 维 时 ，可 引起 胃和 十二 指肠 消化 性溃 疡或 出血等首先 必须详 细询 问病史 ，了解 发病 的起 因和过 程 。 如 出现的 内分泌症 状及体 征不 能用单一 靶腺解 释时 ，应 考虑 下丘脑综 合征 。 内分 泌功能紊 乱 尚须与腺 垂体病 变或靶 腺疾病 鉴别 。 神经精 神症状 则须 与 自主神经 功能紊乱 及精神 障碍 性疾 病鉴别 。
下丘脑综合征有哪些症状？
下丘脑综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍下丘脑综合征症状，尤其是下丘脑综合征的早期症状，下丘脑综合征有什么表现？得了下丘脑综合征会怎样？以及下丘脑综合征有哪些并发病症，下丘脑综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*下丘脑综合征常见症状：深睡眠症、偏盲、复视、毛发脱落、发作性睡眠、震颤、尿崩*一、症状一、症状首发症状与本病病因密切有关。
沙松林报道的70例下丘脑综合征中，起病表现以尿崩症为最多，其次为头痛、视力减退、性功能紊乱(包括性早熟、发育延迟、发育不全及不发育)、肥胖和嗜睡为多见。
少见的首发症状有发热、智力减退、摄食异常(多食、厌食)、精神或情绪紊乱、昏迷。
1、下丘脑原发病的表现和功能异常(1)下丘脑原发病的表现：与下丘脑综合征的病因有关。
如鞍上区肿瘤、第三脑室前部肿瘤极易侵及下丘脑，可引起尿崩症、视力减退、头痛、呕吐、颅内压增高征。
如结核性脑膜炎时，则有低热、盗汗、血沉增快、颈项强直、克氏征阳性等脑膜刺激征。
(2)下丘脑功能失常：不同部位的下丘脑核团神经元受损时，表现不同的调节功能障碍。
①睡眠障碍：下丘脑后部病变时，多数患者表现嗜睡，早期可失眠。
常见的嗜睡有下列类型A.发作性睡病(narcolepsy)：患者不分时间和场地随时睡眠，数分钟至数小时不等。
最常见。
多由于脑外伤、脑炎等引起。
B.深睡眠症(parasomnia)：睡眠发作可持续数天至数周，但可喊醒进食、小便，过后又入睡。
多见于下丘脑后部、脑干上端的疾病。
C.睡眠颠倒：白天嗜睡，夜间兴奋，可见于下丘脑后部感染。
D.周期性嗜睡强食症(kleine-levin syndrome)患者出现不可控制的、发作性睡眠，每次睡眠时间持续数小时、数天，醒后暴饮、暴食，食量增加数倍以上，又称下丘脑性(中枢性)肥胖症。
②摄食障碍：A.病变累及腹内侧核或结节部，常致多食而肥胖，常伴性器官发育不良，称肥胖-生殖无能综合征。
肥胖以面、颈及躯干部最显著，肢体近端次之，手指纤细，皮肤细腻，骨骼过长，智力减退，性器官发育障碍，可并发尿崩症。
下丘脑综合征干预护理
心理护理：关注患者心理 状态，及时进行心理疏导，
减轻焦虑和抑郁情绪
饮食护理：根据病情制定 个性化饮食方案，保证营 养均衡，增强机体免疫力
下丘脑综合04征的康复训
练指导
认知行为训练
定义：通过认知和行为疗法来改善下丘脑综合征患者的认知功能
目的：提高患者的注意力、记忆力、语言能力等方面的认知能力
下丘脑综合征的病因分析
感染：如脑炎、 脑膜炎等
肿瘤：如脑膜瘤、 垂体瘤等
创伤：如脑外伤 、手术损伤等
药物：长期使用 某些药物，如抗 精神类药物等
下丘脑综合征的疾病进展
早期症状：食欲亢进、闭经、肥胖等 中期症状：性功能减退、不孕不育、脱发等 晚期症状：智力减退、意识障碍、行为异常等 并发症：糖尿病、高血压、心血管疾病等
下丘脑综合06征的预防措
施
健康的生活方式
保持规律的作息时间， 保证充足的睡眠和休息
均衡饮食，多吃蔬菜水 果，减少高热量和高脂 肪食物的摄入
适量运动，每周至少进 行150分钟的中等强度 有氧运动
控制体重，避免过度肥 胖或消瘦
戒烟限酒，避免过度饮 酒和吸烟
保持心情愉悦，减轻压 力和焦虑
定期体检与筛查
日常生活能力训练
训练内容：包括 自理能力、工作 能力、家务能力 和社交能力等。
训练目标：提高 患者的日常生活 能力，使其能够 更好地适应社会 生活。
训练方法：根据 患者的具体情况， 采用个性化的训 练方案，如指导 患者进行日常生 活技能训练、模 拟生活场景训练 等。
注意事项：训练 过程中要注重患 者的安全和舒适， 避免过度疲劳和 情绪波动。同时， 要与患者保持良 好的沟通，及时 调整训练方案。