【F031】Boerhaave’s综合征
Fisher综合征临床诊疗分析
Fisher综合征临床诊疗分析1. 引言1.1 Fisher综合征的概述Fisher综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，属于吉兰-巴雷综合征（GBS）的一个亚型。
该病于1956年由美国神经学家Fisher首次报道，故得名Fisher综合征。
其主要特点是急性起病，以共济失调、眼外肌麻痹和腱反射消失为临床特征。
该病多发生于青壮年，男性略多于女性，四季均可发病。
1.2 临床诊疗的意义与目的Fisher综合征作为一种严重的神经系统疾病，若不及时诊断和治疗，可能导致患者死亡或遗留严重后遗症。
因此，提高临床医生对Fisher综合征的认识，做到早期诊断、合理治疗，对于降低患者死亡率、改善患者预后具有重要意义。
临床诊疗的目的主要包括：明确诊断、评估病情严重程度、制定合理的治疗方案、预防并发症、改善患者预后。
1.3 文献综述近年来，国内外学者对Fisher综合征进行了大量研究，取得了显著进展。
研究内容主要包括病因与发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略及预后等方面。
这些研究成果为临床医生提供了宝贵的理论依据和诊疗经验，有助于提高Fisher综合征的诊疗水平。
然而，由于Fisher综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，仍需进一步深入研究，以期为临床诊疗提供更多依据。
2. Fisher综合征的病因与发病机制2.1 病因分析Fisher综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为共济失调、眼外肌麻痹以及腱反射消失三联征。
其病因尚不完全明确，但研究表明，Fisher综合征可能与以下因素有关：1.遗传因素：部分患者存在家族聚集现象，提示遗传因素可能在其发病中起一定作用。
研究发现，某些人类白细胞抗原（HLA）基因型与Fisher综合征的发病风险相关。
2.环境因素：某些病毒感染（如巨细胞病毒、EB病毒等）和细菌感染可能与Fisher综合征的发病有关。
此外，某些药物、疫苗接种等也可能诱发该病。
3.免疫异常：Fisher综合征患者体内存在自身免疫反应异常，导致自身抗体攻击神经系统，特别是神经肌肉接头部位。
普罗特斯综合征
普罗特斯综合征普罗特斯综合征是一种罕见但严重的遗传性疾病，其主要特点是一系列的身体畸形和智力发育的异常。
该综合征最早由英国医生阿奇博尔德·普罗特斯（Archibald Probst）于1954年首次描述，因此得名。
普罗特斯综合征属于一类神经发育异常病症，主要以面部和头部的特征异常为主要表现，包括眼睛、鼻子和颌骨等。
同时，普罗特斯综合征还常伴随智力发育的迟缓或残疾、语言能力减弱、行为问题等其他神经系统的异常。
普罗特斯综合征的病因至今尚不完全清楚，但已被发现与基因突变相关。
这些基因突变可能会影响神经细胞的正常发育和功能，导致普罗特斯综合征的症状出现。
目前已经鉴定出与普罗特斯综合征相关的几个基因，其中包括DYRK1A、MBD5和RAB39B等。
普罗特斯综合征的诊断通常是基于患者的临床表现和家族史。
面部和头部的特征异常，如圆脸、斜眼、鼻子扁平、颔部退缩等，是普罗特斯综合征的鉴别特征之一。
此外，基因检测可以进一步确认诊断，尤其是针对已经鉴定出的相关基因的突变。
对于普罗特斯综合征的治疗目前主要是对症处理，以提高患者的生活质量。
针对智力发育的迟缓或残疾，可以进行康复训练和教育干预，以提高患者的学习和适应能力。
对于行为问题，可以采取行为疗法和药物治疗等措施。
此外，定期的身体检查也是必不可少的，以及时发现并处理相关的身体健康问题。
对于普罗特斯综合征的预后，由于该病症的表现和严重程度存在差异，因此预后也会有所不同。
一些患者可以通过合理的康复和教育干预，取得一定程度的发展进展和生活自理能力。
然而，大部分患者的智力发育仍会受到较大的影响，需要终身的支持和照顾。
对于普罗特斯综合征的研究和治疗仍然相对较少，需要进一步的深入研究和探索。
通过深入了解与该疾病相关的基因和其在神经发育中的作用，可能为疾病的预防和治疗提供新的方向和方法。
总之，普罗特斯综合征是一种遗传性疾病，其主要特征是面部和头部的特征异常以及智力发育的问题。
Boerhaave综合征的诊断与治疗
Boerhaave综合征的诊断与治疗
杨希中;解水本;等
【期刊名称】《临床》
【年(卷),期】1995(002)001
【摘要】本文介绍了8例Boerhaave综合征的诊断和治疗经验，诱发Boerhaave综合征的最常见原因为呕吐，临床表现为胸痛，呼吸困难，发热，上腹痛和皮下气肿等，胸部X线检查可液气胸，及时诊断的关键是经治医师对该病有高度的警惕性，口服活性碳或美蓝和食管X线造影可确诊，本病确诊后应立即开胸探查，修补食管穿孔，早期诊断和及时治疗是提高疗效的关键。
本组6例治愈，2例死亡。
【总页数】2页(P24-25)
【作者】杨希中;解水本;等
【作者单位】山东省茌平县人民医院，252100;海军总医院
【正文语种】中文
【中图分类】R655.4
【相关文献】
1.Boerhaave综合征1例报道 [J], 刘海燕;黄婧怡
2.食管自发性破裂(Boerhaave综合征)2例 [J], 王广峰;王思进
3.1例慢性阻塞性肺疾病合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（重叠综合征）诊断与治疗分析 [J], 杨凌麟;李勇;陆海英;张宇洁
4.Boerhaave综合征的诊断及护理要点 [J], 朱红民;王金武
5.Boerhaave综合征8例分析 [J], 张建国
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Boerhaave综合征的诊断及护理要点
Ｂｏｅｒｈａａｖｅ综合征的诊断及护理要点Boerhaave综合征即自发性食管破裂是，一个少见的临床问题，它可能是身体素来健康人的急性死因，发病率低，约每75 000例住院患者中有1例[1]，误诊率可高达74．3%[2]，死亡率高达11%～100%[3]。
因此早期诊断治疗及精心、规范的护理对改善本病的预后有着重要的意义。
1 临床资料1．1 一般资料1992-2007年茌平县人民医院共收治自发性食管破裂患者12例。
均为男性患者，年龄从21～63岁，以30～45岁的患者居多，平均43．4岁，除1例患者为饱餐后呕吐外，其他均为饮酒后呕吐发病。
主要症状为剧烈胸、腹部疼痛，胸闷、呼吸困难、发烧，并逐渐加重，一般解痉止痛药物无效，查体及胸部透视多有液气胸的表现。
1．2 治疗方法本组患者全部采用手术方法进行治疗，术中见食管破口发生在食管中段右侧壁及下段左侧壁，平均长度超过5 cm，分层缝合食管破裂口，并以大网膜及胸膜片覆盖破裂口。
后期8例患者常规施行空肠造瘘术，手术结束时彻底冲洗胸腔及纵隔，放置胸腔闭式引流。
术后予胃肠减压，补液，营养支持及广谱抗菌素等治疗。
2 结果11例患者治愈，1例就诊时间超过48 h的患者死亡，早期4例患者有2例发生食管裂口瘘，经胸腔引流加空肠造瘘术治愈，脓胸1例经胸腔引流加胸纤维板剥脱术治愈，切口感染1例，经换药后治愈。
3 诊断要点3．1 病史采集详细询问患者有无呕吐。
凡在剧烈呕吐的同时，突然出现胸背部疼痛、胸闷、呼吸困难时，首先要想到自发性食管破裂的可能性。
虽然心肌梗塞、主动脉瘤破裂、急性胰腺炎或腹腔脏器穿孔也具有类似严重的症状，但详细询问病史可发现胸、腹部疼痛、胸闷为首发症状，呕吐发生的晚。
3．2 放射检查3．2．1 胸部平片食管破裂时纵隔胸膜多在同一水平破裂，大量胃内容物、空气迅速进入胸膜腔，因此，只要发现液气胸并伴有延伸性纵隔气肿，单纯胸片即能诊断。
如纵隔胸膜完整，胸部X线的发现少，但纵隔可能明显增宽。
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和Evans综合征复发及其相关因素分析
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和Evans综合征复发及其相关因素分析李荣【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2011(017)009【摘要】目的探讨自身免疫性溶血性贫血(AIHA)和Evans综合征复发及其相关因素.方法对经常规治疗及加用CsA治疗的94例患者,统计其总复发率及不同缓解时段的复发率,复发的时间,复发次数,复发诱因等.将患者分为未复发组和复发组,并在此分组基础上再进行复发率分层统计,采用病例对照研究方法分析患者自身情况包括年龄、性别、病种、继发性疾病、血红蛋白水平、网织红细胞计数等及外部因素包括治疗方案等对复发情况的影响.结果 94例患者总复发率为24.5%;复发相关因素统计结果显示,该类复发率与年龄性别、病种、继发性疾病、血红蛋白水平、网织红细胞计数都无关,比较差异无显著性(P>0.05);治疗方案上的比较,采用常规治疗法的51例,复发21例,复发率为41.2%,加用环孢菌素(CsA)治疗的43例,复发2例,复发率仅为4.65%,两组治疗方案的复发率比较,具有明显显著性(t=10.03,P<0.01),提示加用CsA治疗效果优于常规治疗方案.结论AIHA和Evans综合征复发率较高,我们在临床工作中对AIHA和Evans综合征患者应遵循分型施治的原则,尽量减少感染的发生,并将CsA治疗应用于各种抗体类型的患者,同时适当延长疗程,降低复发率.【总页数】2页(P11-12)【作者】李荣【作者单位】124010,辽河油田中心医院血液内科【正文语种】中文【相关文献】1.切脾治疗难治和复发自身免疫性溶血性贫血和Evans综合征的疗效分析 [J], 李晓燕2.复发性肩关节前脱位关节内继发损伤及术后复发的相关因素分析 [J], 王庆丰;武理国;李哲明3.儿童自身免疫性溶血性贫血和Evans综合征复发及其相关因素分析 [J], 景虹;蒋慧;陆正华;朱光华;何威逊4.年轻复发性卵巢内胚窦瘤多次复发的相关因素分析 [J], 郭杨垄;朱笕青5.腹腔镜胆囊切除联合胆总管切开取石T管引流术后结石复发情况及术后结石复发的相关危险因素分析 [J], 殷国贤;朱慧;顾澄宇;蔡兵;乔谦因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
Evan’s综合征一例报告
Evan’s综合征一例报告
汪闻裕;孟德润
【期刊名称】《临床血液学杂志》
【年(卷),期】1989()4
【摘要】特发性血小板减少性紫癜(ITP)伴获得性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)称为Evan′s综合征。
一般均先有ITP而后出现AIHA,先有AIHA而后出现ITP者较少见.现报告一例于下: 患者女性,25岁.1981年初于发热、头痛、鼻塞流涕、咽痛等症状后发生黄疸及贫血.当时血红蛋白60g/L、网织红15%,外周血中出现有核红细胞,白细胞7.2×10~9/L,血小板120×10~9/L,胆红质2.1mg/dl、范登白试验间接(+),其他肝功能试验正常,Coomb′s试验直接法1:2080阳性.
【总页数】1页(P190-190)
【关键词】AIHA;Evan;骨髓增生;有核红细胞;试验间;巨核细胞;肝功能试验;鼻塞流涕;抗血小板抗体;环磷酞胺
【作者】汪闻裕;孟德润
【作者单位】哈尔滨医科大学附属二院血液研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R55
【相关文献】
1.肝脾γδT细胞淋巴瘤合并Evans综合征一例报告并文献复习 [J], 张纯;陈燕
2.Evans综合征合并脑静脉窦血栓形成一例报告并文献复习 [J], 王洪莎;刘杉珊;焦
本蒸;谭业辉;高素君
3.Evans综合征转化为急性髓细胞性白血病M1一例报告 [J], 王冬梅;李英华;谷巍;刘珊
4.Evans综合征一例报告 [J], 曹金霞;黄冠程
5.兼有温—冷抗体的Evans综合征一例报告 [J], 马艳;邵慧珍
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自发性食管破裂1例诊断体会
自发性食管破裂1例诊断体会标签：自发性食管破裂；发病率；自行愈合自发性食管破裂，又称Boerhaave综合征，指健康人突然发生食管破裂[1]。
大多数患者均为饮酒后呕吐造成，故剧烈呕吐是最重要的发病原因，有人称之为呕吐后食管破裂。
此种破裂常位于食管下端的左前方，裂口长约5 cm。
从解剖学上看，食管远端肌层因环形肌阶段性缺损变薄[2-3]；血管和神经穿入肌层处变薄；左膈脚的食管向前方成角，且缺乏邻近支持，这些因素均易造成食管破裂。
食管破裂后，胃内容物进入胸腹膜腔，引起胸腹膜炎，主要症状为呕吐、恶心、胸痛或上腹痛，1/3～1/2的患者有呕血。
症状严重时可有气短、呼吸困难、发绀、休克等。
典型症状为呕吐、胸痛、皮下气肿三联征，然而40％患者缺乏较典型症状，临床表现可与急腹症相似，若没有多年经验及反复对疾病的认识则易误诊。
因此，此病应得到广大医师特别是急诊医师的高度重视。
现介绍如下：1病历资料患者，男，70岁，因胸闷，呼吸困难约20 h入院。
患者于20 h前剧烈呕吐后突然出现胸闷，气短，左上腹痛，伴心悸，无发冷发热，无咳嗽、咯痰及咯血等症状，经村医输液治疗，未见好转，且呼吸困难加重，遂入河北省邯郸市肥乡县医院。
查体：T 36.3 ℃，P 112/min，R 26/min，BP 70/45 mmHg。
神志尚清楚，面色苍白，周身冷汗，呼吸急促，口唇无发绀，脉搏细数，左胸廓饱满，语颤减弱，平卧位叩呈鼓音，右侧未见异常，心音低钝无力，腹平软，无压痛，反跳痛，肠鸣音存在。
胸片示：左侧液气胸。
胸部CT示：①左侧液气胸。
②右侧胸膜肥厚伴钙化。
初步诊断: ①左侧自发性液气胸原因待查（肺部肿瘤破裂？）。
②中毒性休克。
急给予5%碳酸氢钠200 ml，吸氧，补液等对症治疗，待血压回升后，在手术室行胸腔闭式引流术，引流出混浊蓝褐色消化液约200 ml，结合病史，诊断为：自发性食管破裂。
2体会自发性食管破裂不是一种常见病，但却极其可怕，死亡率高，原因有:2.1早期误诊率高本病早期误诊率高，可达74%～84%，误诊死亡率达25%～100%。
2019版：Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读(全文)
2019版：Silver-Russell综合征临床特征及最新指南解读（全文）Silver-Russell综合征（SRS，OMIM180860）是一类罕见的与表观遗传相关的疾病，主要临床特征是宫内生长受限、小于胎龄儿（SGA）、出生后生长发育迟缓、喂养困难、身体不对称以及特殊的面部表现（如三角脸、前额突出等）和其他一些异常表现。
Silver等[1]和Russell[2]首次对该病进行了描述，患者主要表现为低体重、出生后身高矮、典型的面部特征和身体不对称。
此外还可出现其他器官的异常，如性腺异常（如尿道下裂、隐睾）、心脏异常（如室间隔缺损）、脊柱畸形（如脊柱侧弯、驼背）、生长激素缺乏、唇腭裂及智力障碍等。
SRS属于罕见性疾病，国内尚无流行病学调查数据，国际上的发生率为1/30 000~100 000，但由于对疾病的认识不足，其发生率可能较之更高，具体未明确[3]。
此外，辅助生殖技术的不断应用，可能会影响SRS的发生[4]。
随着精准医学的精进，各类综合征的病因研究日益深入，很多综合征的精准病因被揭示。
SRS的病因研究显示主要为印记基因的异常，以11p15区甲基化异常（11p15 LOM）（30%~60%）和7号染色体母源单亲二倍体[UPD（7）mat]（5%~10%）最为常见。
印记基因的异常主要影响的是DNA的甲基化和组蛋白的修饰，基因序列并未改变。
表观遗传性疾病的3个主要发病机制包括：（1）包含印记基因的染色体大部分缺失或重复；（2）印记基因突变或印记调控区基因突变；（3）母源单亲二倍体[4]。
本文通过总结SRS的致病原因及临床表现来系统阐述SRS疾病。
一、SRS的病因临床诊断SRS的患者中60%可以检测出阳性分子学异常，除去主要的两种病因11p15 LOM和UPD（7）mat外，还有报道可能与其他染色体和基因异常相关，包括1、14、15号染色体或细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂1C（CDKN1C），胰岛素样生长因子2（IGF2）基因的突变等[5,6]，此外还应考虑到体细胞的嵌合[3]。
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【F031】Boerhaave’s综合征
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概述
Boerhaave’s 综合征为自发性食管破裂，由于剧烈干呕/呕吐使正常食管管腔内压力增加所致。
典型者位于胸段食管远端，胃食管链接处上方的左侧壁纵行全层撕裂，长1-4 cm。
典型临床病史
临床典型三联征：干呕，胸骨下疼痛，胸/颈部皮下气肿。
常与酒精滥用，复发性呕吐或贪食相关。
其它症状包括：低血压，吞咽困难，每次吞咽后咳嗽，菌血症。
影像
胸片：
纵膈气肿/纵膈增宽
左侧胸腔积液或液气胸
左下肺不张
CT：判断穿孔部位受限
纵膈内食管外气体
食管周围液体或对比剂
胸腔及心包积液
食管壁增厚
食道造影：先应用水溶性非离子型造影剂，如果无渗漏应用钡剂小穿孔：食管远段左侧壁对比剂外溢
大穿孔：食管远段左侧壁对比剂外溢并沿上下筋膜蔓延
可进入胸膜腔（左>右）
管腔外对比剂包裹并与食管交通提示密闭式穿孔
鉴别诊断
医源性食管穿孔：病史不同。
MalloryWeiss综合征：粘膜撕裂，但未穿透全层食管壁。
咳血为鉴别性症状，Boerhaave’s 综合征不会出现。
膈上憩室：假性憩室，因运动障碍或慢性损伤所致，对比剂可进入但无溢出。
食管溃疡：与MalloryWeiss综合征影像表现相似，但可位于任何
部位和方向。
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