生物医学信息学PPT资料43页
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生物信息学(课堂PPT)
• 总之，信息源的特点是：
– 自治的 (autonomous)
数据集成
– 分布式的 (distributed) – 异构的 (heterogeneous)
Data Integration
2021/3/29
4
一、 生物信息学数据库
生物信息学数据库的种类
❖ 分子生物信息数据库种类繁多。归纳起来， 大体可以分为4个大类：
酵母菌Yeast ——CYGD数据库
http://mips.gsf.de/genre/proj/yeast/index.jsp
线虫 Caenorhabditis elegans ——AceDB数据库
/genome.shtml
的数据（EMBL负责欧洲，GenBank负责美洲，DDBJ负
责亚洲等），然后来自各地的所有信息汇总在一起，3
个数据库的数据共享并向世界开放，故这3个数据库又
被称为公共序列数据库（Public Sequence Database）。
所以从理论上说，这3个数据库所拥有的DNA序列数据
是完全相同的。你可以从中选择一个你喜欢的数据库；
2021/3/29
11
GenBank：由美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)建立。该 中心隶属于美国国家医学图书馆，位于美国国家卫生 研究院(NIH)内。
EMBL：欧洲分子生物学实验室(European Molecular Biology Laboratory, 其下有European Bioinformatics Centre)，主要位于英国剑桥Cambridge和德国汉堡 Hamburg。
KEYWORDS .
《生物信息学》课件
生物信息学的重要性
解释生物信息学在生物科学 研究、药物开发和医学诊断 中的重要作用。
生物信息学的发展历程
1
计算机技术的进步
描述计算机技术的不断发展为生物信息学提供了强大的工具和平台。
2
基因测序技术的突破
介绍基因测序技术的革命性进步，推动了生物信息学的发展。
3
开放数据共享
解释开放数据共享促进了生物信息学研究的合作和创新。
生物信息学的基本原理
1 序列比对
2 基因功能注释
3 数据挖掘和机器学习
阐述序列比对在生物信息 学中的核心作用，用于识 别相似的DNA、RNA和蛋 白质序列。
描述基因功能注释的流程， 用于理解基因的功能和作 用。
介绍数据挖掘和机器学习 在生物信息学中的应用， 用于发现生物学模式和预 测结构。
生物信息学的未来发展趋势
技术革新
预测未来生物信息学将受益于技 术的不断革新，如人工智能、大 数据和基因编辑。
研究领域拓展
探索生物信息学在新兴领域，如 单细胞测序和微生物组学中的应 用潜力。
多学科融合
强调生物信息学将与其他学科， 如人类基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ组学和系统生物学， 进行深入交叉。
《生物信息学》PPT课件
欢迎来到《生物信息学》PPT课件。本课程将带您了解生物信息学的定义、应 用、发展历程、基本原理和未来发展趋势。
导入生物信息学
什么是生物信息学
介绍生物信息学是一门跨学 科领域，结合了生物学和计 算机科学的知识，用于解析 和研究生物信息。
生物信息学的应用领域
探索生物信息学在基因组学、 蛋白质组学、转录组学等领 域的广泛应用。
生物信息学导论精品PPT课件
2020/10/5
16
概述
➢ 生物信息学往哪里去
表18-1生物信息学的过去、现在和将来
二十世纪90年代 的生物信息学
当前的生物信息 学
未来的生物信息 学
2020/10/5
主要内容
大规模基因组学与蛋白质组学的实 验数据形成的一级数据库及其相应 的分析方法与工具
由一级数据库分类、归纳、注释得 到的基因组学与蛋白质组学二级数 据库 （知识库）及其相应的分析方法与 工具
细胞和生物体的完全计算机表示
目的 了解单个基因和蛋白 质的功能与用途
2020/10/5
12
概述
➢ 生物信息学的起源
DNA自动测序构成过巨大的冲击，因为它曾经是各种生物学数据高通 量产出的前沿阵地。像表达序列标签（ESTs），单核苷多态性（SNPs）都 和基因序列密切相关。随后发展的研究基因表达模式（profile）的DNA微 阵列技术、用于探测蛋白质相互作用的酵母双杂交系统、以及质谱技术极 大地让生命科学类数据库飞速膨胀。结构基因组学方面的新技术还不能大 规模地产生数据，但它们正在导致蛋白质三维结构数据的增加。
2020/10/5
14
概述
➢ 生物信息学往哪里去
尽管最近十年来，高通量检测技术与信息技术的结合让人们认识了大 量的基因和蛋白质，但是和物理学、化学相比较，生物学仍旧是一门不成 熟的学科，因为对于生命过程，我们无法根据一般性原理做出像卫星轨道 那样精确的预测。随着数据的不断膨胀和知识的积累，也借助于生物信息 学，这种情形很有可能发生改变。
生物信息学导论
Introduction to Bioinformatics
Email: Tel:
2020/10/5
1
生物信息学概述(共59张PPT)精选全文完整版
蛋白质 结构
蛋白质 功能
最基本的 生物信息
2024/11/11
生命体系千姿百 态的变化
维持生命活 动的机器
9
第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清楚，对大多
数DNA非编码区域的功能还知之甚少
对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析。破译“第
二遗传密码”：即折叠密码（folding code），从蛋白质的一级结构
Rickettsia prowazekii
Helicobacter pylori
Buchnerasp. APS
Escherichia coli大南芥
Thermotoga maritima
Thermoplasma acidophilum
mouse
Caenorhabitis elegans
以基因组计划的实施为标志的基因组时代（1990年至2001年）是生
物信息学成为一个较完整的新兴学科并得到高速发展的时期。这一 时期生物信息学确立了自身的研究领域和学科特征，成为生命科学 的热点学科和重要前沿领域之一。
这一阶段的主要成就包括大分子序列以及表达序列标签 （ expressed sequence tag，EST）数据库的高速发展、BLAST（ basic local alignment search tool）和FASTA（fast alignment）等工具软件的研制和相应新算法的提出、基因的寻 找与识别、电子克隆（in silico cloning）技术等，大大提高
细胞质（线粒体、叶绿体） 基因组DNA
人类基因组：3.2×109 bp 18
人类自然科学史上的 3 大计划
曼哈顿原子 弹计划
阿波罗登月 计划
人类基因组计划
生物信息学PPT课件
生物信息学在农业研究中的应用
1 2 3
作物育种
生物信息学可以通过基因组学手段分析作物的遗 传变异，为作物育种提供重要的遗传资源。
转基因作物研究
通过生物信息学分析，可以了解转基因作物的基 因表达和性状变化，为转基因作物的研发和应用 提供支持。
农业环境监测
生物信息学可以帮助研究人员监测农业环境中的 微生物群落、土壤质量等指标，为农业生产提供 科学依据。
特点
生物信息学具有数据密集、技术依赖、多学科交叉、应用广泛等特点。
生物信息学的重要性
促进生命科学研究
提高疾病诊断和治疗水平
生物信息学为生命科学研究提供了强 大的数据分析和挖掘工具，有助于深 入揭示生命现象的本质和规律。
生物信息学在疾病诊断和治疗方面具 有重要作用，通过对基因组、蛋白质 组等数据的分析，有助于实现个体化 精准医疗。
03 生物信息学技术与方法
基因组测序技术
基因组测序技术概述
基因组测序是生物信息学中的一项关键技术，它能够测定生物体的 全部基因序列，为后续的基因组学研究提供基础数据。
测序原理
基因组测序主要基于下一代测序技术，如高通量测序和单分子测序， 通过这些技术可以快速、准确地测定生物体的基因序列。
测序应用
基因组测序在医学、农业、生物多样性等多个领域都有广泛应用，如 疾病诊断、药物研发、作物育种等。
生物信息学ppt课件
目录
• 生物信息学概述 • 生物信息学的主要研究领域 • 生物信息学技术与方法 • 生物信息学的应用前景 • 生物信息学的挑战与展望 • 案例分析
01 生物信息学概述
定义与特点
定义
生物信息学是一门跨学科的学科，它利用计算机科学、数学和工程学的原理、 技术和方法，对生物学数据进行分析、解释和利用，以解决生物学问题。
医学专业生物信息学第9章
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医学专业生物信息学第9章
•一、蛋白质的指纹特征
1.蛋白质的指纹即肽质量指纹谱具有特征性
•
•
由于每种蛋白质的氨基酸序列（一级结构）
都不同，蛋白质被识别特异酶切位点的蛋白酶水
解后，产生的肽片段序列也各不相同，其肽混合
物质量数亦具有特征性，称为肽质量指纹谱
（peptide mass fingerprinting，PMF），即蛋
进行分类和鉴定，并分析蛋白质间的相互作用和
功能。
1.一种称为“竭泽法”，即采用高通量的蛋白质组 研究技术分析生物体内尽可能多乃至接近所有的 蛋白质。
2.另一种策略称为“功能法”，即研究不同时期细 胞蛋白质组成的变化，如蛋白质在不同环境下的 差异表达，以发现有差异的蛋白质种类为主要目 标。
•蛋白质组学的研究范围：
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医学专业生物信息学第9章
•一、蛋白质的指纹特征
•3. 肽质量指纹谱可用作其他测定参数
• 测定不同物种间的保留特性，从而推断分子的功能。 由生物多样性和进化上远离引起的氨基酸残基取代， 显示了蛋白中的特征功能区。
• 在一个蛋白消解物中，用来检测在化学或酶处理前 后的“非匹配”（即和预测片段不符）的肽，从而表 征蛋白的修饰。
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医学专业生物信息学第9章
•功能蛋白质组学（functional proteomics）” • 研究细胞或个体在某一特定时间所表达或与 某个功能相关的蛋白质集合体。
• 功能蛋白质组学能够在细胞和生命有机体的 整体水平上阐明生命现象的本质和活动规律。 •功能蛋白质组学的研究可为食品改造、疫苗开发 和生物制药等提供重要依据。
蛋白质组学(proteomics)，是以细胞内全部蛋 白质的存在及其活动方式作为研究对象，注重研 究参与特定生理或病理状态的所有蛋白质种类及 其与周围环境（分子）的关系。
2024版生物医学ppt图片
肠道微生物与疾病关系研究
肠道微生物与多种疾病的发生和发展密切相关，如肥胖、 糖尿病和自身免疫性疾病等，肠道微生物组学研究为这些 疾病的预防和治疗提供了新的思路。
微生物组学技术与应用
微生物组学技术包括微生物的分离、培养和鉴定等，在食 品安全、环境保护和生物医药等领域具有广泛应用前景。
22
05
生物医学伦理与法律问题 探讨
通过临床试验验证精准医疗方案的有效性和安全性，推动精准医疗 的广泛应用。
30
人工智能在生物医学中应用前景
生物医学数据分析和挖掘
医疗影像诊断和处理
通过深度学习等人工智能技术，对医疗影像进行自动 分析和处理，提高诊断的准确性和效率。
利用人工智能技术，对海量的生物医学数据进 行分析和挖掘，发现新的疾病标志物和治疗靶 点。
2024/1/28
9
细胞治疗技术
CAR-T细胞疗法
介绍CAR-T细胞疗法的原理、适应症、 治疗效果及挑战。
细胞外囊泡治疗
概述细胞外囊泡治疗的原理、优势、 应用前景及挑战。
干细胞治疗
阐述干细胞治疗的类型、应用领域、 治疗效果及伦理问题。
2024/1/28
10
生物标志物检测技术
01
蛋白质组学技术
介绍蛋白质组学技术的原理、方 法及其在疾病诊断和治疗中的应
2024/1/28
生物医学与社会科学的交叉研究
引入社会科学的研究方法和理论，探讨生物医学发展中的伦理、法律和社会问题，为生物医学的健康发展提 供有力支持。
32
THANKS
2024/1/28
33
2024/1/28
CT技术
阐述CT技术的特点、发展 历程以及在肺部疾病、骨 骼疾病等诊断中的应用。
肠道微生物与多种疾病的发生和发展密切相关，如肥胖、 糖尿病和自身免疫性疾病等，肠道微生物组学研究为这些 疾病的预防和治疗提供了新的思路。
微生物组学技术与应用
微生物组学技术包括微生物的分离、培养和鉴定等，在食 品安全、环境保护和生物医药等领域具有广泛应用前景。
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05
生物医学伦理与法律问题 探讨
通过临床试验验证精准医疗方案的有效性和安全性，推动精准医疗 的广泛应用。
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人工智能在生物医学中应用前景
生物医学数据分析和挖掘
医疗影像诊断和处理
通过深度学习等人工智能技术，对医疗影像进行自动 分析和处理，提高诊断的准确性和效率。
利用人工智能技术，对海量的生物医学数据进 行分析和挖掘，发现新的疾病标志物和治疗靶 点。
2024/1/28
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细胞治疗技术
CAR-T细胞疗法
介绍CAR-T细胞疗法的原理、适应症、 治疗效果及挑战。
细胞外囊泡治疗
概述细胞外囊泡治疗的原理、优势、 应用前景及挑战。
干细胞治疗
阐述干细胞治疗的类型、应用领域、 治疗效果及伦理问题。
2024/1/28
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生物标志物检测技术
01
蛋白质组学技术
介绍蛋白质组学技术的原理、方 法及其在疾病诊断和治疗中的应
2024/1/28
生物医学与社会科学的交叉研究
引入社会科学的研究方法和理论，探讨生物医学发展中的伦理、法律和社会问题，为生物医学的健康发展提 供有力支持。
32
THANKS
2024/1/28
33
2024/1/28
CT技术
阐述CT技术的特点、发展 历程以及在肺部疾病、骨 骼疾病等诊断中的应用。
生物信息学课件
基因组组装与注释
基因组组装
01
基因组组装是将测序得到的碎片组装成一个完整的基因组序列
。
基因组注释
02
基因组注释是对基因组序列进行分析，识别出基因和其他功能
元件。
基因组组装与注释的重要性
03
基因组组装与注释是理解基因组结构和功能的基础，对于研究
生物进化、疾病发生和治疗具有重要意义。
03
生物信息学应用
• 详细描述：单基因遗传病通常是由单个基因的突变引起的，这些突变可能是显性或隐性。在研究中，生物信息 学家可以通过对患者的基因组进行测序和分析，识别与疾病相关的基因变异。他们还可以通过比较健康个体的 基因组与患病个体的基因组，发现差异并确定导致疾病的特定突变。此外，生物信息学家还可以使用计算机模 型和算法来模拟基因组变异的影响，并预测其对蛋白质功能和细胞过程的影响。这些信息有助于医生和研究人 员更好地理解疾病的病因、病理生理机制以及潜在的治疗方法。
THANK YOU
数据库建设
研究如何建立和维护生物信息学数据库， 包括数据库设计、数据存储和管理、数据 查询和可视化等技术。
02
生物信息学基础
遗传密码子
遗传密码子的定义
遗传密码子是DNA和RNA中携带遗传信息的序列 。
遗传密码子的特点
遗传密码子具有方向性、连续性、通用性和简并 性。
遗传密码子的破译
科学家们通过研究基因组序列，逐渐破译了遗传 密码子的秘密。
以单分子DNA测序为主要技术，具有读取长度长、准确率高、速度快等优点，但设备昂贵且维护成本 高。
生物信息学数据库
1 2 3
NCBI
美国国立生物技术信息中心，提供生物医学相关 信息和数据，包括基因组测序数据、基因表达谱 数据等。
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18
诊断－治疗循环
1．人类活动的三个阶段：观察、分析、 行动 2．医疗卫生活动：观察、诊断、治疗
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观察、分析、行动
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20
诊断－治疗循环
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中期至今）
大型研究项目的开展
从以数据处理的阶段进入知识处理的新 阶段，医学人工智能和专家系统的研究 为主要标志。
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16
二、我国医学信息学的发展进程
2019年“金卫工程”
建立国家医疗信息骨干网 建立卫生宏观数据库 建立医院HIS 发行“金卫卡”
PACS系统及其实现
医学信息的硬件架构和信息安全
临床信息系统
临床路径
无线网络
医学决策支持
生物信息学概论
生物数据库
序列对比和数据库搜索
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2
课程教学目的和要求
教学方法:
理论课 实验课 医院信息化建设见习、调研 讨论课
考核办法
传统的医学信息学－－侧重文献信息管 理、分析研究。
现代医学信息学－－计算机技术与IT应用 到医药卫生领域。
医学信息的要素：
语义要素
语用要素
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6
医学信息的类型
根据存在方式分类
人体内信息 人体外信息
根据来源分类
系统内部信息 系统外部信息
10
信息与文献 文献的概念：记录有信息和知识的一切载体。 文献的等级结构。p12 图1-6 一次文献 二次文献 三次文献
文献与信息的关系 P13 图1-7
信息与知识性 记录性 载体实体形态性
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傅征等，医院信息系统建设与应用，人民军医出 版社，2019，3
金新政等，医院信息系统，科学出版社， 2019.1
黄晓鹂主编，医学信息学教程，中国科学技术出 版社
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4
第一章 医学信息学基础
第一节 医学信息
信息的含义
信息存在的普遍性
信息概念的表述
12
第三节 医学信息学研究ຫໍສະໝຸດ 20 世 纪 70 年 代 末 借 用 法 语 单 词 informatique medicale而来。将先前的 医学计算机科学、医学信息科学、计算 机医学应用卫生信息学等统一而成。
1978年国际医学信息学会（IMIA）成 立。是WHO认可的非政府组织。1974 年起每3年一次会议。
8
信息与知识
知识的定义P9 知识的分类
知事类知识（know-what） 知因类知识（know-why） 知能类知识（ know-how） 知人类知识（ know-what）
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9
知识与信息的关系
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军队一、二、三号工程 1987年，中国医学信息学会（CMIA）成立。 04年11月，中国卫生信息学会成立 存在的问题：缺乏研究的深度和广度。
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17
医学信息学的研究对象和研究领域
研究对象
对生命信息现象的研究 应用控制论 P15 图1-8 对人类社会活动中医学信息的研究 循证医学P16 图1-9
14
国外医学信息学的发展过程
医学信息学的初期探索（20世纪60年代）
MEDLARS的建成为标志 美国大学“生命科学计算机资源”
医学信息学的发展时期（20世纪70－80年代）
大规模医院信息系统 国际医学信息学会成立（IMIA）
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15
医学信息学的深入研究时期（20世纪80年代
21
生物信息学（Bioinformatics)概念
美国人类基因组计划实施五年后的总结报告中， 对生物信息学作了以下定义： 生物信息学是一门交叉科学，它包含了生物信 息的获取、处理、存储、分发、分析和解释等 在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科 学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数 据所包含的生物学意义。
各家学说：归纳为五种主要学说
国家标准（GB/T4894-1985）：是事物变化和特
征的反映；是事物间相互联系的表征；是事物在特 定信息载体上的映射或再现
信息的特征
语法
语义
语用
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5
医学信息学（Medical Informatics）概念： 医学信息是指医学、医疗卫生和公共健康或药 学、药物为信息内容和应用领域的各种信息。
课程学习目的和要求
教学目的:通过本课程的学习，掌握医学信 息学的基本原理，能用医学信息学的方法和 计算机技术开展医学研究。
课程内容:
医学信息学 生物信息学
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1
课程的内容
医学信息学基础
医学信息标准化
临床信息系统
医学信息有序化
医学信息获取
根据应用领域分类
医学研究信息 临床研究信息 医学市场信息 医学管理信息
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7
第二节 医学信息学相关概念
信息与数据
数据基本单元---符号 信息构成的基础---数据 信息的外在形式---消息
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13
医学信息学的定义
医学信息学是以信息学、信息管理和信息技术 为依托，研究医学领域中的信息现象和信息规 律，用于医学决策和管理的一门交叉学科。
交叉学科
与IT技术密切相关 任务医学信息利用和共享，提高决策
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综述、调研报告、实验报告40％ 教学参与情况（讨论课、上课参与）10％ 考试50%
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3
教材和参考书目
教材:王伟.医学信息学.高等教育出版社，2019， 2
参考书目：
(荷兰)J.H.Van Bemmel (美国)M.A.Musen 主编 包含飞 郑学侃 主译，医学信息学，上海科技出 版社。