遗传性大肠癌_
遗传性大肠癌的研究进展
大肠癌是遗传背景最强 、 究最深入的一种恶性 研 肿瘤。它的发生发 展是一个多步骤、 多阶段、 多基 因参
与的过程 ， 是饮食 、 环境 、 遗传 、 疾病等多因素相 互作用
宫 内膜 、 胃、小肠 、卵巢 、胰 腺 、胆 道等 的腺癌 ， 输尿 管 、肾盂 等 的移 行 细胞癌 和血 液系统 的恶性疾
鞠
作者单位： １０ ９ ３０ ０ 浙江杭 州， 浙江大学 医学院附属第 二医院肿瘤 科
图 １ 符 合国 际 Ａ ｔ ｄｍ 诊 断标准 的家 系 ｍｓ ｒａ ｅ
Ｉ； － 直肠癌， Ｏ ； － ： ２ ４ 岁 Ｉ ４ 结肠肝曲癌，８ Ｉ －： Ｉ ４ 岁； Ｉ 先证者， Ｉ２ 结肠肝 曲癌， ｌ ３ 岁
④ 除外 Ｆ 。同时 具备 以上 ４个条 件 的家系才 能被 ＡＰ 诊 断为 Ｈ Ｃ ＮＰ Ｃ。典 型家 系示 例见 图 １ 。
１１ 分类 ．
Ｈ Ｐ Ｃ约 占所 有大肠 癌 的 ｌ ５ ＮＣ ｏ ％。根 ／
据 一个家 系 中是否发 生肠 外恶 性肿 瘤 ， ＮＰ Ｃ可分 Ｈ Ｃ
为 以下 ２大类 ［．Ｌ ｎｈＩ综合 征 （ １ ｙｃ 】 又称 遗传 性 部位 特异 性结直 肠癌 ） ＬｎｈＩ综 合 征 （ 称癌 症家 族 和 ｙ ｃ Ｉ 又
病 ， 外还 偶 见皮肤 癌 和喉癌 。这 些恶性肿 瘤通 常 此
的结果 。 究表 明约三分之一大肠癌 的发生与遗传相 研
被称 为 Ｈ Ｃ ＮＰ Ｃ相 关性肠 外 恶性肿瘤 。
关。 家族性腺瘤性息 肉病 （ａ ｌｌｄｎｍａ ｕｐｌｘ ｉ Ｆｍｉ ａｅｏ ｔ ｓｏ ｌ￣ ， ｉ ａ ｏ ｙ ｓ Ｆ Ｐ 和遗传性非息 肉病性结直肠癌 （ｅ ｄａ ｏｐ－ Ａ） Ｈ ｒ ｉｒ ｎｎｏ ｅ ｔｙ ｌ ｏｉｏｏｅａｃｎｅ， 、（ 是最常见的遗传性大肠 ｙ ｓ ｃｌ ￣ ｌａｃｒｎＩ ） ｐ ｓ ｒ ｝ Ｐ 癌，分别 占所有大肠癌 的 １ ％和 ５ ％。本文将对这 ２ 种 类型遗传性大肠癌 的最新 临床和基础研究做一综述 。 １ 遗传性非息肉病性结直肠癌 （ ｒｄｔ＇ｎｎｏｙ － Ｈｅｅｉ ｙ ｏｐ ｌ ｍ ｐ
遗传性非息肉病性大肠癌研究进展
崔龙， 教授 ， 男， 博士生导师 ； 沙 ， 长 湖南 省人 民医院肛肠外科
（￣ ００ ４００）
Ｈ Ｃ ＮＰ Ｃ于 １９ 年 修改 了 Ａ ｓ ｒａ 准 ， 肠外 肿 ９８ ｍ ｔ ｄｍ标 ｅ 将 瘤包 括在 Ｈ Ｐ Ｃ诊断 范 围 中 ， 为 Ａ ｓ ｒａ ＮＣ 称 ｍ ｔ ｄｍ标 准 ｅ （Ｉ ， Ｉ） 具体 内容 如下 ： 家族 中至少有 ３个成 员确 诊 ①
大肠 癌的发生率在逐年上升 ， 年美国已达 ４／０ 近 ６１
万 ， 内一些 比较 发达 的城 市 已达 ３ ／０万 ， 国 ０１ 因此 大
的工作 为 ＨＮ Ｃ 分 子机 制 的研究指 明道 路 ， ＰＣ 以后很
快 确认 了错 配修 复基 因家族在 Ｈ Ｃ ＮＰ Ｃ肿 瘤发 生 中
的价值 ， 将该 研 究成果 （ 并 分子生 物学 的理 论 ） 应用
２ ＩＮ ＣＣ的诊 断标准 问题 ＩＰ
随 着临 床病例 的不 断增 加和研 究 队伍 的 日益扩 大， 制定统 一 的诊断标 准 已成 为研 究者 的迫切 要求 。 １９ 年成立 了 Ｈ Ｃ ９１ ＮＰ Ｃ国际合作组 织（ ＧＨＮ Ｃ ） Ｉ — ＰＣ， Ｃ 同时制 定了 ＨＮ Ｃ Ｐ Ｃ临床诊 断标 准 ，即所 谓的 Ａ ｍ— ｓ ｒａ 准 ， ｔ ｄｍ标 ｅ 具体 内容 为 ： 一个 家族 中连续 ２代人 ① 至 少有 ３例大肠癌病 人 ； 至少 ｌ ② 例为其 他 ２ 的一 例 级 亲属 ； ③至 少 ｌ 例在 ５ ０岁前发 病 ； 除家族性 腺 ④排 瘤 性息 肉病 （Ａ ） 合 Ａｍｓ ｒａ Ｆ Ｐ。符 ｔ ｄｍ标 准 的 Ｈ Ｃ ｅ ＮＰ Ｃ 家系具有发病 早 、 肠外肿瘤 多见 、 肿瘤位于近段结 肠 、 黏 液腺癌 多见 、 后相对较好等特征 。 预 由于 Ａ ｓ ｒａ ｍ ｔｄ ｅｍ 标 准 的严格 性 ，因此从 其确 立开 始就 受到许 多研 究 者的批 评 ，并且有 些 国家还 根据 地域 和人种 等不 同 特 点 制定 了相应 的诊 断标 准 。这 主要 是针 对家族 中 出现 不足 ３ 病例 具有 与 Ｈ Ｐ Ｃ相 同 的临床 及分 个 ＮＣ 子特 点 的家系 ，提 出的 非典型 Ｈ Ｃ 临床诊 断标 ＮＰ Ｃ 准 。另外 ， 随着错 配 修复基 因突 变研 究 的逐渐深 入 ， 发现 Ａ ｓ ｒａ 标准将 Ｈ Ｃ ｍ ｔｄ ｅｍ ＮＰ Ｃ家 系中重要成 员——
典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析
Ｇ ｅ ｅ ， ｕ ｍ ， ｙ上ｎ ６ ０ ３ ； ｅ３ ｃｒＣ ｒ ｎ 『 ５ ０ １ ３）
典 型 遗传 性 非 息 肉性 大肠 癌 １例 家 系分 析
珠 珠 ” ，李 文亮 ２，李云 峰 ，叶盛 威 ，陈明清 ，董 ｊ 坚
（ 昆明医学院第一附属医院生物治疗科 ；２ １ ） ）肿瘤治疗 中心 ，云南 昆明 ６０３ ；３ 昆明医学院第 ５ｏ １ ） 三 附属 医院大肠 癌 治疗 中心 ，云 南 昆 明 ６ ０ ０ ） ５ １６
ｍｉｍ ｓ ｔｌ ｔ ｎ ｔ ｈ ｌ ｙ ａ ａｙ ｉ ， ｍｍｕ ｏ ｉ ０ ｈ ｍｉｔ ｔｉ ｉ ｇ ｆｒ ｈ Ｈ２ ａ ｄ ｈ Ｈ ｇ ｎ ． Ｒｅ ｕ ｔ Ａ１ ｃ ａ ｅｌ ｅ ｉ ｓａ ｉ ｔ ｎ １ ｓｓ ｉ ｉ ｉ ｎ ｈ ｓ ｃ ｅ ｓｒ ｓａｎ ｎ ０ ＭＳ ｎ ＭＬ ｌ ｅ ｅ ｔ ｙ ｓ Ｉ Ｓ １ ｔ ｒ ｅ ｔ ｍ０ ｓ ｕ ｓｆ ｍ ｍｂ ｒ ｆ ｈ ｍｉ ｈ ｗｅ ｉｈ ｌｖ ｌ ｆｍｉｒ ｓ ｔｌ ｔ ｉ ｓ ｈ ｌ ｙ Ｔ ｒ ｅｐ ｔ０ ｏ ｉａ ｈ ｅ ｕ ｒ ｉｓ ｅ ｒ ３ ｍｅ ｅ ｓ０ ｅｆ ｌ ｓ ０ ｄ ｈ ｇ ｅ ｏ ｃ ０ ａｅｌ ｅ ｎ ｔ ｉ ｔ． ｈ ｅ ａｈ ｌｇ ｃ １ ｔ ｏ ｔ ａ ｙ ｅ ｉ ａ ｉ
ｍａ ｒ ｌ０ ａ ｔ ｉａ Ｈ Ｐ Ｃ ｆＩ ｌ Ｍｅｈ ｄ Ｔ ｅ Ｈ Ｐ Ｃ ｆｍ ｌ ｗ ｓ ｓ ｄｅ ｓ ｇ ｅｔ ｃ ０ Ｎ ｔ ｉ ｆ ｙ ｃ Ｉ Ｎ Ｃ ａ ｉ ． ｅ‘ ｄ ｐ ｎｙ ｔｏ ｓ ｈ Ｎ Ｃ ａ ｉ ａ ｔ ｉ ｕｉ ｘ ａｔ ｎ Ｄ Ａ， ｖ ｕ ｄ ｎ ｒ ｉ
ｎｎ ｐ ｌ ０ｉ ｃｌｒｃ ｌ ａｃｒ （ Ｐ Ｃ ｉ ｓｉ ａ ｃ ｒ ｔ ｅ ｒ ｉ ｎ ｓ ｎ ｅ ｔ ｎ． ｏｒ ０ｔ ｌ ｉ ｌ ｏ — ０ ｐ ｓ ０ ｅｔ ｎ ｅ ＨＮ Ｃ ） ｎａｓ ｔ ｅｆ ｓ ａｌ ｄａ ０ｉ ａ ｄｔ ａ ｙ ｓ ０ ａｃ ｓ ｎ ０ ｉ ｙ ｇ ｓ ｒ ｍｅｔ Ｔ ｐ ｒ ｅ ｎｃ ｅ ｉ ａ
家族中有大肠癌患者,我该怎么办
22家族中有大肠癌患者，我该怎么办张剑英一、什么是大肠癌大肠癌是一种较为严重的疾病。
大肠癌有很多个种类，比如结肠癌、直肠癌等，其类型一般是由肿瘤生长位置的不同造成的，其中直肠癌的发病率在大肠癌中是最高的。
人们如果想要避免自身患上癌症的话，平时就应该及时制定合理的预防措施，这样才能够有效地降低癌症的发生率。
二、大肠癌的病因人体是否会患上癌症一般受到很多因素的影响，比如是否进行合理的饮食、不良的生活习惯、环境、遗传、年龄原因等，通常大肠癌的患者中男性要略多于 女性。
如果人们长期不良饮食的话，就会增加自身患上疾病的概率。
比如经常不吃早饭或三餐少一顿的话，就可能对肠胃造成一定的影响，从而增加人们患上大肠癌的概率。
大肠癌的发生也和遗传原因有一定的联系，如果某人的家族中有人患上了大肠癌，那么他患上癌症的概率就要比普通人高很多。
因此这类人更应该提前做好充分的预防措施，这样才能有效避免自身出现严重的情况，即使真的患上了癌症，越早检查出来对身体造成的影响就会越小。
息肉也是可能引起大肠癌的一个因素。
通常息肉多发于青年人，这种疾病是有一定的概率发生癌变的。
如果某人患上息肉的话，那么他应该及时去医院对息肉通过手术的方法进行切除，这样才能有效地降低息肉发生癌变的可能性。
如果某人的肠道经常患上炎症等疾病的话，这就可能对肠道造成一定程度上的损伤，再加上长期的刺激，就可能增加患上癌症的概率。
三、大肠癌的临床症状在患上大肠癌的早期，一般并不会出现太过于明显的症状，因此常常被患者所忽视，一般都是通过检查的方法查出的。
随着病情的不断严重，患者会逐渐出现消化功能降低、大便带血等情况，等到病情更加严重的时候，就可能使患者出现腹部疼痛、大便出血、腹部出现肿块等症状，同时因为经常出血、消化不良等，就容易导致患者出现贫血、体形消瘦等情况，因此当患者出现上述症状后，一定要及时去医院进行相应的检查，这样才能及时检查出病因，根据病因来制定合理的治疗方法，这样才能降低患者身体受到进一步的损伤。
61例遗传性大肠癌患者家系分析
61例遗传性大肠癌患者家系分析郭丽霞;耿建萍;王俊梅;瞿峰;王建英;杜文涛;李海涛【期刊名称】《神经药理学报》【年(卷),期】2009(026)002【摘要】目的:分析遗传性大肠癌常染色体显性遗传规律,对有大肠癌遗传病史的家族后代做好预防工作,减少大肠癌的发生.方法:对61例遗传性大肠癌患者家系调查咨询及查体,分别做相关辅助检查:消化道气钡双对比造影、纤维结肠镜检查并取活检、X线平片检查、病理学检查、临床生化检查,细胞遗传学检查为外周血淋巴细胞G-显带染色体分析等.结果:遗传性大肠癌在家系中连续几代发生,当父亲或母亲获得了常染色体显性遗传时,其儿女患此病的危险率是50%.患者往往有两种或两种以上的癌肿发生.结论:有大肠癌遗传病史的家族后代,及早给予预防措施,对遗传性大肠癌患者的有效治疗具有重要意义.【总页数】4页(P39-42)【作者】郭丽霞;耿建萍;王俊梅;瞿峰;王建英;杜文涛;李海涛【作者单位】河北工程大学医学院,河北,邯郸,056029;峰峰集团精神卫生中心,河北,峰峰,056202;河北省邯郸市第二医院,河北,邯郸,056001;河北工程大学医学院,河北,邯郸,056029;河北工程大学医学院,河北,邯郸,056029;河北工程大学医学院,河北,邯郸,056029;河北工程大学医学院,河北,邯郸,056029【正文语种】中文【中图分类】R735.34【相关文献】1.遗传性大肠癌患者身心社会功能分析和生活质量评价 [J], 王中川;周详;黄士勇;孙继伟;杜鹏;崔龙2.瑞典遗传性非家族性腺瘤性息肉病和非遗传性非息肉病性结肠直肠癌家系的基因组连锁分析 [J], Djureinovic; T.; Skoglund; J.; Vandrovcova; J.; 程妍（译）; 陈云茹（校）3.遗传性非息肉病性大肠癌家系及可疑家系的临床诊断分析 [J], 王石林;顾国利;丁映钦;欧阳莒玺;魏学明4.遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识现况及其相关因素分析 [J], 王会杰;王建华;徐丹;王娜5.遗传性非息肉病性结直肠癌家系中胃癌的特征和在家系遴选中价值 [J], 崔龙;金黑鹰;孟荣贵;张晓春;阎于悌;喻德洪因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
遗传性大肠癌患者身心社会功能分析和生活质量评价
Ｗ ＮＧＺ ｏｇｃｕ ｎ，Ｈ Ｕ Ｘａ ｇ． Ａ Ｇ Ｓ ｉ ｏ ｇ Ｓ Ｎ Ｊ— ｅ， ｅ ｇ Ｃ Ｉ ０ ｇ Ｄ ｐ ｒ ｅｔｆＡ ｏｅ— Ａ ｈ ｎ — ａ Ｚ Ｏ ｉ ＨＵ Ｎ ｈ一 ｎ ，Ｕ ｉ ｉＤＵＰ ｎ ． Ｕ ｎ ． ｅａｔ ｎ ｏ ｎｒｃ ｈ ｎ ｗ Ｌ ｍ ｔｌＳ ｒｅ ， ｉｈ ａ Ｈ ｓｉ ｌ ｆ ｌ ｔ ｔ Ｓｈ ｏ ｆ ｄ ｉｅ ｆ ｈ ｎ ｈ ｉ ｉｏ ｎ Ｕ ｉ ｒｔ，Ｓ ａ ｇ ａ ａ ｕ ｒ Ｘ ｎ ｕ ｏ ｔ ，Ａ ｉ ｅ ｏ ｃｏ ｌ ｇｙ ｐａ ｉ ａｄ ｏ Ｍｅｗｎ ｏ Ｓ ａｇ ａ ａｔ ｇ ｎｖ ｓｙ ｈ ｎ ｈ ｉ Ｊ ｏ ｅｉ
ｒｄｔｒ ｏ ｐ ｌｐ ｓｓｅ ｌｒｃａ ａｃｎ ｍａ ．ＡｓｅｓＨＮＰ ａｉｎｓ ｌｅｑ ａｉ ｎ ｆ ｕ ｉ ’ ｉ ａｔｆｃｏｓ ｅ ｉ ｙｎ ｎ ｏｙ ｏｉ ｏｏｅｔ ｃ ｒｉｏ ） ａ ｌ ｓｓ ＣＣ ｐ ｔ ｔ’ｉ ｕ ｔ ａ ｄｌｅｑ ａ ｔ ｓ ｍｐ ｃ ａ ｔｒ．Ｍ ｅｈ ｄ Ｓ ｌｃｅ ｅ ｆ ｌ ｙ ｉ ｌ ｙ ｔｏ ｓ ｅｅｔｄ
的影 响 较 大 。 来自Ｈ Ｐ Ｃ患者在整个治疗 ＮＣ
康复过程中 ， 身心社会功能和整体生活质量 均有 不同程度 的降低 ， 中心理健康状态 、 其 年龄 、 经济状况等 因素对 整体生活质量
【 关键词 】 遗传性非息肉病性大肠癌 ； 生活质量 ； 回归分析
中图 分 类 号 ：７ ５ ３ Ｒ ３． 文献 标 识 码 ： Ａ 文 章 编 号 ： ０ ０６ （０ ０ ０ ０ ２ ０ １ ９— ４ ０ ２ １ ）５— ５— ０ ４ ４
ｓ ｇ ａ ｐｅ ｕ ｓｏｎｉ ｒｈｓ ｎｅｔ ａｏ ． ｈ ｕｓｏｎｉ ｃ ｄｄ３ｐｒ ：１ ｇｎｒｌ ｅ ｏｒｐ ｙ ｈ ｒ ｔ ；２ ｓｕｔ ｎｏ ｉ ｌ ｓｍ ｌ ｑ ｅｔ ｎａ ｅｏ ｉｉｖｓｇｔ ｎ Ｔ ｅ ｅｔ ｎ ａ ｓｎｌ ｅ ａ ｓ （ ） ｅｅ ｍ ｇ ｈ ａ ｃ ｒ（ ）ｉ ａ ｏ ｆ ｎｅ ｉ ｒｆ ｔ ｉ ｉ ｑ ｉ ｒｉ ｕ ｔ ａｄ ａ ｃ ａｅ ｔ ｉ
直肠癌会遗传吗 它的遗传特点是怎样的？
直肠癌会遗传吗它的遗传特点是怎样的？直肠癌是一种我们在日常生活中比较常见的肛肠癌症疾病，大多数的癌症的治疗都主要依靠及早发现，及时获得有效治疗从而获得治愈。
在我们关心直肠癌能否治愈的同时，很多的患者也会非常关心，直肠癌在治愈后会不会遗传给下一代？一、肠癌的遗传机率是多大？大肠癌中有百分之七十至百分之八十没有明确的遗传背景，这类大肠癌被称为散发性大肠癌，剩下大约百分之二十至百分之三十有大肠癌家族史，具有家族聚集倾向，称为遗传相关大肠癌。
家族史是遗传因素最直接的体现，患癌的危险度同家族史密切相关。
而且危险度的强度与家族史中大肠癌亲属的数量、是否一级亲属、发病年龄相关。
具体表现为：家庭成员中有三人以上患有结直肠癌，其中两人以上为同一代；至少相近的两代人均有发病；其中至少有一人是在50岁以前诊断为结直肠癌。
二、直肠癌有哪些遗传特点？遗传在结直肠腺瘤性息肉和结直肠癌中是一重要因素。
临床上有两类病人遗传因素表现较为突出：一类为家族性腺瘤性息肉病（FAP），另一类则为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），又包括部位特异的结直肠癌和癌家族综合征。
除这两类病员外，就都称为散发性病例。
FAP是一种常染色体显性遗传性疾病，具有百分之九十五的外显率，其子女有一半得病的几率，此病如不治疗，最终必将癌变。
结肠镜检的资料显示：结肠癌病员的第一代亲属具有2倍得腺瘤性息肉的危险性。
如果结肠癌患者作出诊断时年龄<55岁或具有多发性肿瘤，则其家族患结肠癌的危险性就增加，甚至好几代都患结肠癌。
从这些亲属的研究显示：家族危险性的增高是由于轻度至中度的遗传易感性。
这种易感性存在于大部分甚至绝大部分结直肠癌和腺瘤性息肉的患者。
直肠癌不是遗传病，但是存在家族遗传倾向。
只能说直肠癌和遗传因素有关，但也并不是说肯定会遗传给下一代。
在日常生活中多关注一些相关的健康知识，同时一定要有积极的心态，定期做好防癌体检即可。
三、如何有效地降低患直肠癌的机率？1、多吃蔬果：长期吃蔬果能将患癌机会减少50%或更高。
《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点
《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》要点《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是由我国结直肠癌临床诊治领域的专家共同制定的一份指南，旨在为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供准确、规范的指导。
下面将从要点的角度介绍该专家共识的主要内容。
一、遗传性结直肠癌的定义与分类共识明确了遗传性结直肠癌的定义，即在没有明显环境因素干扰的情况下，由一种或多种突变所致的肿瘤。
根据突变所在的基因和传递方式，遗传性结直肠癌被分为常染色体显性遗传性结直肠癌、常染色体隐性遗传性结直肠癌和X-连锁遗传性结直肠癌。
二、遗传性结直肠癌的诊断和筛查共识提出了遗传性结直肠癌的诊断和筛查的具体指导原则。
在家族中有2例或以上结直肠癌病例，或者有1例结直肠癌病例伴有其他遗传性肿瘤综合征时，应进行遗传性结直肠癌的筛查。
筛查包括家族史采集、基因突变筛查、肿瘤相关标志物检测以及结肠镜检查等。
三、遗传性结直肠癌的治疗共识详细介绍了遗传性结直肠癌的治疗原则和方案。
在手术治疗中，依据患者的具体情况进行个体化治疗，包括局部切除、结直肠切除、淋巴结清扫和中远期预防等。
对于晚期或转移性遗传性结直肠癌，还提供了靶向治疗和免疫治疗等新型治疗手段。
四、遗传性结直肠癌的家系管理共识强调了遗传性结直肠癌的家系管理的重要性。
家系管理包括家族史采集、突变筛查、预防性筛查和教育指导等方面。
对于突变阳性的家族成员，需要进行定期的肿瘤筛查，以早期发现和早期干预。
五、其他相关问题综上所述，《遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识》是一份权威且实用的指南，为遗传性结直肠癌的诊断、治疗和家系管理提供了重要的参考。
其内容涵盖了遗传性结直肠癌的定义、诊断筛查、治疗方案和家系管理等方面，对于提高遗传性结直肠癌的防治水平具有重要的指导意义。
大肠癌是由什么原因引起的？
大肠癌是由什么原因引起的？大肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其中大肠或直肠内的细胞发生异常增殖并形成癌瘤。
导致大肠癌的原因是多方面的，包括遗传因素、饮食习惯、生活方式和环境因素等。
本文将对大肠癌可能的引发原因进行探讨和分析。
遗传因素遗传因素在大肠癌的发生中起着重要作用。
大肠癌在家族中的遗传倾向明显，如果一个人的直系亲属中有患有大肠癌的病史，那么该人患大肠癌的风险也会增加。
一些遗传性疾病，如家族性腺病、遗传性非息肉多发性结肠癌综合征等，都会增加个体患大肠癌的可能性。
饮食习惯饮食习惯是导致大肠癌的重要因素之一。
高脂肪、低纤维的饮食习惯会增加患大肠癌的风险。
过多摄入红肉、加工肉制品、烟熏食品等富含致癌物质的食物也容易导致大肠癌的发生。
此外，缺乏新鲜蔬菜水果的摄入也会影响肠道健康，增加患大肠癌的风险。
生活方式不良的生活方式也是导致大肠癌的重要原因之一。
长期不运动、肥胖、饮酒、吸烟等不健康的生活方式都会增加大肠癌的风险。
缺乏运动会导致肠道蠕动减慢，有害物质在大肠内停留时间过长，增加致癌风险。
饮酒和吸烟也会影响肠道的健康状态，增加患大肠癌的风险。
环境因素环境因素也是大肠癌发生的重要原因之一。
暴露在致癌物质、放射线、化学物质等环境污染物中会增加大肠癌的风险。
工作环境中长期接触有害物质的人群患大肠癌的风险比其他人群更高。
环境污染和辐射也会导致细胞DNA损伤，增加大肠癌的发生率。
结语大肠癌是一种常见的危害人类健康的恶性肿瘤，其发病原因涉及遗传因素、饮食习惯、生活方式和环境因素等多个方面。
针对这些潜在的风险因素，人们可以通过积极的健康管理和生活方式调整来降低患大肠癌的风险。
及早进行筛查、保持健康的饮食习惯、规律运动、戒烟限酒，减少接触有害环境因素等都是预防大肠癌的有效途径。
希望通过本文的介绍，能更好地了解大肠癌的发病原因，提高人们对大肠癌的认识，做好预防和防治工作。
新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点分析
ｓｏａｉ ｃｌ ｅｔ ａｃｒ ｓｏａｉ Ｃ Ｃ） ｏｐ ｌ ｉ ｐｔ０ ａ ｆａ ｒｓｗ ｓｃｍ ａｅ ｎｔｏｅｇｏｐ． ｓｌ ｐ ｒ ｃ ｏ ｒｃ ｌ ｎｅ （ ｐｒ ｃ Ｒ ｇ ｕ ． ｉｃ ａ ｌ ｃ１ ｅｔ ｅ ａ ｏ ｐｒｄｉ ｈｓ ｕ ｓＲｅｕｔ ｄ ｏ ａｃ ｄ ｒ Ｃ ｎ ｏ ｈ ｏ ｕ ｒ ｓ
山东 医药 ２ １ ０ ０年第 ５ 第 ３ Ｏ卷 ４期
新 疆 地 区遗 传 性 非息 肉病 性 大肠 癌 临床病 理 特 点 分析
丁元升 商嵩 山 张剑 权 ， ，
（ 石河子大学医学院， １ 新疆石河子 ８２０ ； ３００ ２石河子大学医学院第一附属 医院）
摘要 ： 目的 探讨新疆地区遗传 性非息 肉病 性大肠癌 （ Ｎ Ｃ 的临床病理特 点 ， Ｈ Ｐ Ｃ） 并对 中 国人 Ｈ Ｐ Ｃ诊断标 ＮＣ 准进行评价。方法 新疆地 区符合中国人 Ｈ Ｐ Ｃ诊断标准的 Ｈ Ｐ Ｃ １ ＮＣ Ｎ Ｃ ２家系 ６ ３例（ Ｎ Ｃ Ｈ Ｐ Ｃ组） 其 中 ４家系同时 ， 符合 Ａ ｓ ｒａ 标 准为 Ａ组 ， 余为 Ｂ组 ； ｍ ｔ ｄ ｍ１ ｅ ／ 其 随机选取 同期收治的无家族 遗传倾 向的散发性大 肠癌 １２例 （ ５ 散发 组） 。采用 Ｓ Ｓ １ ． Ｐ Ｓ ６０软件 ， Ｈ Ｐ Ｃ组 、 发组问及 Ｈ Ｐ Ｃ中 Ａ、 对 ＮＣ 散 ＮＣ Ｂ组患 者 的临床病 理资 料进行 比较 。结果
＞ ．５ ．Ｃ ｎ ｌｓ ｎ Ｘｎｉ ｇＨ Ｐ Ｃｐｅｅｔ ｉ ｅｅａ ｐｒｃｌｒ ｌ ｉ ｐｔ０ 百 ａ ｅｔ ｅ ｕｈａ ａ ｙｏｓｔ ０ ０ ） ｏ ｃ ｉ ｉ ａ Ｎ Ｃ ｒ ｎ ｗｔ ｓｖｒ ａ ｉ ａ ｃｎｃ ａ Ｉ ｃ１ｆａ ｒｓｓｃ ｅｒ ｎｅ， ｕｏ ｊｎ ｓ ｈ ｌ ｔｕ ｉ ｏ ｈ ｏ ｕ ｓ ｌ
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1966年
Lynch
N家族和M家族
癌症家族综合征
80年代末
正式命名为遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch综合征）
强调其遗传性和有别于家族性腺瘤病
胃癌 62岁
肝癌 60岁
直肠癌 64岁 脑癌 72岁
胃癌 20岁
脑癌 45岁
胃癌 50岁
子宫内膜癌 54岁
子宫内膜癌 34岁 右半结肠癌 39岁
» 右半结肠癌
» 同时或异时结直肠癌或肠外肿瘤
缺陷：易收入散发性大肠癌 未强调遗传性 未强调发病早 忽视肠外肿瘤的诊断价值
中国人HNPCC特征
41 符合 Amsterdam 标准的家系
10例为1998年10月前本院收治的结直肠癌患者中发现
14例为1998年10月至2000年11月间我们对本科连续收治的 500名结直肠癌患者作详细的家族史调查后发现
68.75% 76.5%
9.9%
近侧结肠
直肠 12.6%
好 发 部 位
Fitzgibbons
69.1%
莫善兢
蔡三军
56.9%
59.8%
17.8%
23.8%
同时和异时多原发大肠癌
Fitzgibbons&Lynch HNPCC患者分别为18.1%和24.2%
SCRC患者分别为4.8%和7.7%
尚无明确定义，常见消化道外病变
Turcot 综合征
FAP的变异型(约2/3) 或 HNPCC的变异型（Hamiltonz 1995）
伴有原发性中枢神经系统肿瘤的结直肠腺瘤性息肉病 发病年龄多为10-20岁 大肠腺瘤数目众多，一般<100个 中枢神经系统肿瘤 神经胶质母瘤 髓母细胞瘤
常见肠外肿瘤
子宫内膜癌 葡萄牙 Waston&Lynch 赵波 25% 53例 7/34 17例 11/34 胃癌
Amsterdam 标准 II （1998）
亲属中三个以上患有病理证实的HNPCC相关肿瘤（包 括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌/肾盂 癌），其中一人为另二人的一级亲属。其中至少一人 发病年龄小于50岁
肿瘤累及连续的二代人。
除外家族性腺瘤病
胃癌
HNPCC的诊断标准
日本HNPCC诊断标准 A B 一级亲属中有三人以上患结直肠癌 一级亲属中有二人以上患结直肠癌 同时有以下情况之一 » 发病年龄 <50 岁
肠镜检查不是有效的防治手段 残留的直肠应每6月肠镜检查，手术或电灼切除新生息肉
24岁后仍未发生息肉，肠镜检查可改为每二年一次，直到34岁，然后每3年一次直到44岁
上消化道息肉：
结肠手术后或自20岁开始做上消化道内窥镜检查
定期对十二指肠乳头以及较大的或疑有癌变的十二指肠息肉进行活检
检查结果正常，每3年做一次 发现有高危腺瘤，检查间隔应缩短。
Peel
HNPCC患者12.5% 有家族史的非HNPCC的大肠癌患者5.9% 无家族癌症史的大肠癌患者2.6%
赵波 蔡三军
HNPCC同时和异时大肠癌发生率高达39.5% Amsterdam组患者28.4%
HNPCC的研究历史
可追溯到1895年 1913年 Aldred Warthin G家族。
• 适用于伴发直肠癌，无法保肛的患者；或肛门括约肌功能差者。 ASCO/SSO 2006
药物治疗
非甾体类消炎镇痛药（NSAIDs）
Sulinduc（舒林酸） Coxibs
• Celecoxib（西乐葆）
• Rofecoxib（万络） NSAIDs不降低FAP腺瘤癌变率
FAP家族成员的监护
十二指肠腺瘤
十二指肠乳头处多见 发生十二指肠癌的危险度为4%；严重或高危腺瘤癌变率可达25%。
韧带样瘤
发生率为4-13% 相对危险度为普通人群的852倍
甲状腺癌
FAP的外科干预
手术时机的选择：
确诊即手术：腺瘤>1000个，伴重度不典型增生，管状绒毛状腺瘤，直径>5mm
大肠癌的遗传倾向
10-30% 大肠癌患者有家族史
发生大肠癌的概率 (Lovett, Britain)
一般人群：1/50 一名一级亲属患大肠癌:1/17 一名一级亲属和一名二级亲属患大肠癌:1/12 一名一级亲属患大肠癌，发病年龄<45Y: 1/10 二名一级亲属患大肠癌: 1/6
遗传性大肠癌的分类
遗传性息肉病
腺瘤性息肉病
• 家族性腺瘤病（FAP）
– 衰减型FAP – Gardner 综合症
•
Turcot 综合症
错构瘤性息肉病
• Peutz-Jeghers综合症
• 幼年性息肉病
• Cowden‘s 综合征 • Bannayan-Ruvalcaba-Riley 综合征
FAP的诊断
症状： 便血、大便习惯改变、腹痛、贫血、消瘦等 检查：
CF或BE: 结直肠内成百上千的息肉 切取或切除活检，可明确诊断
家族史：60%-70%的家族性腺瘤病患者有明确的家族史
FAP的肠外肿瘤（80％）
胃底腺息肉 胃窦近幽门腺瘤 属增生性息肉，罕见恶变 属癌前病变
结肠直肠切除、回肠肛管吻合术（IPAA，Proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis)
• 适用于直肠腺瘤较多、无法通过肠镜治疗的患者。(RC 手缝比吻合器 10-14% vs 28-31%)
结肠直肠切除术、回肠造瘘术（TPC，Total Proctocolectomy with permanent ileostomy）
子宫内膜癌 41岁
65 岁 升结肠癌 75 岁 肝癌
45 岁 胃癌
23 岁 直肠癌
33 岁 直肠癌
HNPCC临床诊断标准
Amsterdam 标准 亲属中三个以上患有病理证实的结直肠癌，其中一人 为另二人的一级亲属。 至少一人发病年龄<50岁 肿瘤累及连续的二代人。 除外家族性腺瘤病
Amsterdam标准的缺陷
没有认识到子宫内膜癌及其他肠外恶性肿瘤对诊断的价值， 部分HNPCC患者可能因此而漏诊 无法发现发生新突变的新发病例 对小家庭和家族史不详者因无法达到足够病例数而漏诊 可能错误地将由于生活方式或地理环境因素造成的好发 CRC的家族诊断为HNPCC
HNPCC的诊断标准
遗传性大肠癌约占10－15％
大肠癌
Sporadic (Average Risk) (65% - 85%)
Family history (10% - 30%) Hereditary nonpolyposis colocrectal ca (5%)
Rare syndromes (<0.1%)
Familial polyposis (FAP) (1%)
衰减型FAP (AFAP)
属FAP的变异型 腺瘤数少于100个 发病年龄晚于FAP (通常在 10-100个之间) 腺瘤 44 岁 腺癌 56 岁
近侧结肠好发 (70%) 直肠受累少见 肠道外病变报道较少
诊断&鉴别诊断
AFAP确切诊断标准尚没有形成共识
目前大多数学者认为大肠腺瘤的数目必须少于100个，才能诊断为AFAP 发病率 Vansen Friedl 芬兰 鉴别诊断 HNPCC 发病较早的散发性多发性大肠腺瘤 多原发大肠癌 估计<10% 报道为15%（101/680） 报道<3% （4/65）
7例为2000年11月至2001年12月间诊治
10例为门诊随访中发现
除外符合Amsterdam标准的家系后，没有发现一例符合 Amsterdam标准 II的家系
胃癌是最常见的肠外肿瘤
San-Jun Cai, China World J Gastroenterol, 2003
72岁 胃癌
82岁 胃癌
不同时期一些HNPCC相关肿瘤的发生频率亦不相同 “G” 家族
韩国 HNPCC家族胃癌危险度分析
1011 individuals from 66 Korean HNPCC families were investigated
•
The risk of gastric cancer in patients with HNPCC and their firstdegree relatives was 2.1-fold greater than in the general population the relative risk of gastric cancer in the younger generations was 11.3-fold in the 30s and 5.5-fold in the 40s
15岁前后：腺瘤<1000个，癌变可能性低者 观察：严重的韧带样瘤家族史，无症状，腺瘤小
手术方式的选择 ：
结肠切除、回直肠吻合术（IRA，Total Colectomy with ileorectal anastomosis)
• 适用于直肠腺瘤较少（<20个）的患者。（RC 4-8%@10y & 26-32%@25y)
率(1/10万)
10 15 20 25 30 35 0 5
上海市大肠癌发病率
男性粗率 男性标率 年份 女性粗率 女性标率
1973 1974 1975 1976 1977 1978 1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004