第二章 孟德尔遗传分析

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孟德尔式遗传分析

孟德尔式遗传分析

2
Ⅱ2的基因型 前 概 率
Aa 1/2 3/10 3/20 3/13
aa 1/2 1 10/20 10/13

条件概率 联合概率 后 概 率
1
2

1
Ⅱ2的孩子是杂合子但是没有患病的概率 Ⅲ1的基因型
Aa
aa
前 概 率
条件概率 联合概率
1/2×3/13
90/100 270/2600 270/2570=0.105
③.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中
每一配子(花粉或卵细胞)中只含其中一个; ④.遗传因子在受精过程中保持独立性表现为随机性。
首都师范大学 遗传学 Capital Normal University
2.自由组合规律
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第二章 孟德尔式遗传分析
Mendel: The Father of Genetics 1822 ~ 1884. Augustinian monastery Ordained a priest, and a teacher University of Vienna Physics Institute Mathematics, Botany… Teaching and experimenting with plants. 1856 ~ 1863 breeding garden peas and presented his work.
二、二项式展开式的应用
二项式 : (p+q)n 展开式的通式:
______________
n!
s!(n-s) !

第二章孟德尔遗传定律

第二章孟德尔遗传定律

图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料

杂交

图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
%时,就可认为一次试验中,它不能属于 随机误差,而主要是试验处理效应。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方:X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数,用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数-预期数)2/预期数]
df=n-1
卡方测验的步骤:
建立假说(提出零假设H0:μ1=μ2和备择假说 HA: μ1≠μ2 );
P
黄圆 × 绿皱
F1
F2 黄圆
315粒 (9/16)
黄圆 U
黄皱
101粒 (3/16)
绿圆
108粒 (3/16)
绿皱
32粒 (1/16)
结果:
两对性状均符合分离规律。
黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1 圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb

3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)

02第二章孟德尔遗传

02第二章孟德尔遗传

青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家,特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中,道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子(基因) 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验,从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法,进行复杂 问题简单化研究,孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究,孟德尔是将生物个体分解 为部分,分解为单个性状来进行研 究,首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律,在获得了可靠的 研究结果后,依次为基础,研究多 个性状的遗传变异规律。
4.相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5.雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4-2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离,互不干扰,进入不 同的配子,而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体:生物个体基因型中,成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体:生物个体基因型中,有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传,孟德尔仍以豌豆为材料 ,选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性=3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64(1.80) 372(1.93) 353(2.13) 71(2.45) 60(1.50) 67(2.03) 72(2.57) 状的株数及其比例 36(1) 193(1) 166(1) 29(1) 40(1) 33(1) 28(1) 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数

【遗传学】第二章 孟德尔定律

【遗传学】第二章  孟德尔定律

第二章孟德尔定律本章重点:掌握遗传学的几个基本概念,例如,显性、隐性、基因型、表型、基因、基因座、野生型基因、突变型基因、等位基因、纯合体、杂合体、显性基因、隐性基因等等学习应用孟德尔的分离定律和自由组合定律(独立分配定律)解释一些遗传现象了解遗传学常用的统计处理方法学时:7格雷戈尔.约翰.孟德尔(Gregor Johann Mendel) “植物杂交试验”论文1865年2月8日在Brunn自然科学学会上宣读,并于1866年刊登在Brunn植物学会会刊上。

Put forth the basic principles of inheritance ,publishing his findings in 1866 ,the significance of his work did not become widely appreciated until 1900.第一节分离定律(Law of segregation)一、孟德尔遗传分析的方法(一)严格选材(二)精心设计(单因子分析法)(三)定量分析法(对杂交后代分类、计数和归纳)(四)首创了测交方法(用以证明因子分离假设的正确性)二、孟德尔实验分析(一)关键名词1.基因(gene):孟德尔遗传分析中指的遗传因子。

基因位于染色体上,是具有特定核苷酸顺序的片段,是储存遗传信息的功能单位。

2.基因座(locus):基因在染色体上所处的位置。

3.等位基因(alleles):在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,是由突变所造成的许多可能的状态之一。

4.显性基因(dominant):在杂合状态中,能够表现其表型效应的基因,一般以大写字母表示。

5.隐性基因(recessive):在杂合状态中,不表现其表型效应的基因,一般以小写字母表示。

6.基因型(genotype):个体或细胞的特定基因的组成。

7.表型(phenotype):生物体某特定基因所表现的性状(可以观察到的各种形体特征、基因的化学产物、各种行为特性等)。

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What results are possible from a dihybrid cross?
第二节 双因子杂交及自由组合规律
一、两对相对性状的自由组合现象
P1
Homozygote for yellow
and round seeds
Homozygote for green and wrinkled seeds
yyr r
Green wrinkled
ratio 1 : 1 : 1 : 1
flash
back
五、多对相对性状的遗传分析
• 如有这么一组杂交组合 RrYyCc x RrYyCc 求其子代中 RryyCc 基因型频率是多少?
• 如有那么一组杂交:
AaBbCcDdEeFfGg X AaBbCcDdEeFfGg ,涉及七
back
S:并指基因 s:正常基因 D:正常基因 d:聋哑基因
父亲(并指) 母亲(正常)
先天性聋哑儿子
SsDd ssDd
½ sD ½ sd
¼ SD ¼ Sd
1/8 SsDD 1/8 SsDd 1/8 SsDd 1/8 Ssdd
Homozygous for yellow and round seeds
YYRR
Homozygous for green and wrinkled seeds
yyrr
Gametes
F1F1
Gamete formation
YR
yr
YyRr
dihybrid
YyRr
YyRr
Yy R r
Yy R r
1/4YR 1/4 Yr 1/4yR 1/4yr
2 分离规律的意义 • 理论意义
– 遗传是以高度稳定的颗粒为单位的。 – 分离是普遍的、绝对的,不分离是相对的。生物多样性的基础是基因

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F2 代基因型 YYRR yyRR YYrr yyrr YyRR Yyrr YYRr yyRr YyRr
所占比例 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 4/16
四、多对基因的自由组合
当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时,只要控制各个性 状的基因分别位于非同源的染色体上,它们的遗传都符合独立分配规律。
一、一对性状的杂交试验
几个概念: 1.性状:生物体所表现的形态特 征和生理特性,在遗传学上统称 为性状。 2.单位性状:每一种性状作为一 个研究对象,称为单位性状。 例如:豌豆的花色、种子形状、 株高、子叶颜色、豆荚形状及豆 荚颜色(未成熟)。 3.相对性状:遗传学中将同一单 位性状的相对差异称为相对性状。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
七、显性的表现类型
完全显性:具有相对性状差异的纯合亲本杂交,F1 只出现亲本之一的性状,这称为完全显性。F2表 型呈3:1分离。
1
玉米蛋白质层有色与无色的分离
不完全显性:若具有相对性状 差异的纯合亲本杂交,F1 呈 现双亲性状的中间型,这称 为不完1 全显性。 F2表型呈 1:2:1分离。
1
马的毛色
1Tt
1Tt
1Tt
1Aa 1tt
1Aa 1tt
1RR
2Rr
1rr
1Tt
1Tt
1aa
1aa
1Aa 1tt 1Tt
1aa
1tt
1tt
1tt
1RRAaTt、1RRAatt、1RRaaTt、1RRaatt、 2RrAaTt、2RrAatt、2RraaTt、2Rraatt、 1rrAaTt、1rrAatt、1rraaTt、1rraatt 。

遗传学:第二章 孟德尔遗传定律

遗传学:第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能,发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念,从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus):基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时,保持其独立性,互不污 染。形成配子时,同一对基因各自独立分离,不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中,一个来自父本,一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时,配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染,保持其独
表现型(phenotype ) :生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直),眼、口、鼻的 形态,能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。

遗传学第二章孟德尔式遗传分析

遗传学第二章孟德尔式遗传分析
称的前几个字母
一般地, 显性等位基因用第一个大写字母(A),
或第一个字母大写(Pb),或者所有字母大写(HIS4)
; 而一个隐性的等位基因用全部的小写字母表示(a
、 pb、 his4)
其他系统: 果蝇黑色由隐性等位基因e控制, 而野
生型是灰色的, 由显性等位基因e+控制
二倍体生物基因型表示: +/a, Aa, A/a
代和向下推算三代。
直系亲属——相互之间有直接血缘关
系的人,包括生育自己和自己生育的
上下各代。
旁系亲属——相互之间有间接血缘关
系的人,凡是出自祖/外祖父母的血
亲,除直系外,都是旁系血亲
近亲——两个人在几代之内曾有共同
祖先。
近亲结婚——指三代以内有共同祖先
的男女相互婚配





1、常染色体显性遗传:基因位于常染色体上,单个拷贝就能表

镰状细胞贫血:正常血红蛋白A,镰状血红蛋白S。
中国人大多为Rh阳性,Rh阴性只占1.
基因型 genotype 表型 phenoty
经8年研究,
1 致死率90%以上 2
2
3
4
(3+1) 1
全致死
预防措施:对可能出生新生儿溶血症的Rh阴性母亲,在第一胎分娩后的48小时内,肌肉注射抗Rh的 球蛋白,使产妇在开始产生抗
F3
红花 红花
红花
白花
白花
CC
1CC
2Cc
1cc
cc
(子二代红花中又有2/3在子三代中分离为3:1)
分离比实现的条件




子一代个体形成的二种配子数目是相等的,
它们的生活力是一样的
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等位基因 (allele)
表型 (phenotype) 基因型 (genotype)
定义 基因座上含有两个不同的等位基因的个体 基因座上含有两个相同的等位基因的个体
杂交的子一代与亲代的交配形式 杂合个体与纯合隐性个体的交配形式 生物在形态、结构和生理功能等方面的特征
杂合子个体表现出来的性状 杂合子个体被掩盖的性状
主要参考书: 《遗传学》刘祖洞 著 《Priniciples of Genetics》chapter 3
中英文名词 杂合体 (heterozygote) 纯合体 (homozygote)
回交 (back cross) 测交 (test cross) 性状 (character) 显性 (dominant) 隐性 (recessive)
同源染色体相对位置上决定同一性状的两个 基因
生物个体性状的表现型 生物个体的基因组成
第一节 孟德尔定律的发现
1694年 J.R.Camerarius 显花植物杂交。 1822年 T.A.Knight 豌豆杂交。 1831年 R.Brown发现了细胞核。 1841年 A.Kolliker 发现了生殖细胞。 1849年 Gärtner 发表《植物杂交的实验与观察》。 1856年 G. Mendel 开始豌豆杂交。 1865年 G. Mendel在布隆自然科学协会报告。 1866年 G. Mendel的论文“植物杂交实验”发表。 1900年 Hugo de Vries, Carl Correns和Eric von
孟德尔分离比的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。 2. 两种配子结合是随机的。 3.子二代基因型个体存活率是相等的。 4.显性是完全的。
孟德尔定律的巧合
为什么孟德尔没有看到多基因调控的性状? 为什么孟德尔没有看到连锁的性状? 孟德尔只做了7对性状的研究吗?
孟德尔研究的7对性状分布在豌豆的五条染色体上,且分 布在同一条染色体上的基因之间的距离很远。因此,从这 些基因的研究中看不到连锁现象。
红花
Cc
× cc
C
c
c
Cc
cc
红花 白花
1: 1
对于基因型未知的显性个体,测交是常用的鉴定个体基因 型的方法。
孟德尔自由组合定律 Law of independent assortment
非同源色体上的非等位基 因在形成配子时,各自独立地 分开和组合,在杂交时各种基 因型的配子随机结合,形成可 以预测比例的表型和基因型的 群体。
问题:假如我们用人来进行自由组合定 律的研究……在一条染色体上我们挑选 到两个基因连锁的概率会有多大?在全 基因组中呢?
1)人1号染色体250Mb,含3380个基因。 2)遗传学距离1cM约等于1Mb。 假设:基因在染色体上平均且连续地分布。且不 考虑着丝点的位置。在1号染色体上随机挑选两个 基因,它们存在连锁关系的概率是多少?
孟德尔
Gregor Johann Mendel
1822年:出生于奥地利的农民家庭; 1847年:成为牧师; 1851-1853年:维也纳大学学习,师从多普勒、埃汀豪生和翁格尔;
接触到了达尔文的进化论和盖尔特纳等人的植物杂交工作; 1854-1867年: 进行豌豆杂交实验; 1865年: 在自然科学协会汇报杂交实验结果; 1866年: 发表“植物杂交实验”论文(Experiments in Plant Hybridization)
Tschermak-Seysenegg 重新发现孟德尔遗传定律。
Gregor Johann Mendel(1822~1884)
父母是摩脱维亚(Moravia)——当时属中欧 的哈布斯堡王朝的农民。在乡间的成长教给了他 许多种植和饲养动物的知识,并激发了他对自然 的兴趣。在21岁时,孟德尔离开了农场,进入了 Brünn市的一个天主教修道院(现在Brno属于捷克 共和国)。1847年,他被任命为牧师,并取得了 教名Gregor。以后,他在当地的高中教书,并于 1851~1853年间,就读于维也纳大学。随后他返 回Brünn,在那里作为一个教士终老,也在此完成 了最后令他举世闻名的遗传学实验。
1.遗传性状由遗传因子决定,遗传因子是成对存在的。
2.形成生殖细胞的过程中,成对因子发生分离,在成熟 的生殖细胞中只具有成对因子中的一个(份)遗传因子。
3.生殖细胞的结合是随机的,每对因子分别来自雌雄亲 代的生殖细胞。
4.遗传因子有不同形式,即显隐性之分。
假设验证 —— 测交实验
F1 代 基 因型 配子 基 因型 测交一代 比例
孟 德第 尔二 遗章 传
问题:
什么是孟德尔遗传方式? 如何确定单基因还是多基因遗传? 如何确定常染色体遗传? 如何证明是遗传还是非遗传的性状? DNA多态符合孟德尔遗传方式吗? 如何确定显性和隐性性状? 非孟德尔遗传方式的原因是什么?
本章内容
孟德尔定律的发现 孟德尔遗传定律 孟德尔遗传的数据处理 单基因遗传病
孟德尔遗传试验
花的颜色 种子的颜色 种子的形状 成熟豆荚的形状 未成熟豆荚的颜色 茎的高度 花的位置
问题:为什么选择豌豆作为杂交实验材料?
孟德尔分离定律 Law of segregation
杂合体的一对等位基因 在形成配子时互相不影响地 分到雌雄配子中去的规律。
豌豆杂交实验的子二代结果
Hale Waihona Puke 如何得到分离定律:孟德尔假设
孟德尔遗传定律的问世和遗传学的产生
在孟德尔时期,他的杂交论文并没有引起人们的重视。 直到1900年,三位科学家(荷兰的Hugo de Vries, 德国的Carl Correns, 澳大利亚的Eric von Tschermak-Seysenegg)再一次发现了植 物杂交的遗传规律,在他们寻找数据进行佐证时,同时发现孟德尔 早在35年前就已经报道了这些数据和规律。 很快,在英国生物学家贝特森的竭力促进下,孟德尔的理论终于 在20世纪初被生物学界接受。从此,生物学界也诞生了遗传学 “genetics”一词,该词来源于希腊词汇,意为“产生”。孟德尔被称 为“遗传学之父”。 1909年,丹麦科学家约翰逊又提出了“gene”一词。 随后,在向中国生物学家介绍遗传学进展时,谈家桢先生将gene 一词翻译为“基因”。
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