第二章 孟德尔遗传规律

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第二章孟德尔遗传定律

第二章孟德尔遗传定律

图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料

杂交

图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
%时,就可认为一次试验中,它不能属于 随机误差,而主要是试验处理效应。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方:X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数,用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑ (O-E)2/E X2(N)=∑[(实得数-预期数)2/预期数]
df=n-1
卡方测验的步骤:
建立假说(提出零假设H0:μ1=μ2和备择假说 HA: μ1≠μ2 );
P
黄圆 × 绿皱
F1
F2 黄圆
315粒 (9/16)
黄圆 U
黄皱
101粒 (3/16)
绿圆
108粒 (3/16)
绿皱
32粒 (1/16)
结果:
两对性状均符合分离规律。
黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1 圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1
表现型比例
Aa × Aa Bb × Bb

3/4A 27ABC
3/4B
9ABc 9AbC
1/4b
3Abc
1/4a 9aBC
3/4B
Cc × Cc (8种)

02第二章孟德尔遗传

02第二章孟德尔遗传

青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家,特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中,道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子(基因) 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验,从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法,进行复杂 问题简单化研究,孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究,孟德尔是将生物个体分解 为部分,分解为单个性状来进行研 究,首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律,在获得了可靠的 研究结果后,依次为基础,研究多 个性状的遗传变异规律。
4.相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5.雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4-2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离,互不干扰,进入不 同的配子,而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体:生物个体基因型中,成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体:生物个体基因型中,有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传,孟德尔仍以豌豆为材料 ,选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性=3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64(1.80) 372(1.93) 353(2.13) 71(2.45) 60(1.50) 67(2.03) 72(2.57) 状的株数及其比例 36(1) 193(1) 166(1) 29(1) 40(1) 33(1) 28(1) 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数

第二章(第三讲): 孟德尔定律—— 遗传学数据的统计处理

第二章(第三讲): 孟德尔定律—— 遗传学数据的统计处理
G. L. ZHOU
28
二、二项式公式与通式及应用
同理,如果是三对基因杂种YyRrCc,其自交的F2群体 的表现型概率,可按二项式展开求得:
( p q)n
3
1 3 4 4
2
3
27 27 9 1 3 3 1 3 1 1 3 3 64 64 64 64 4 4 4 4 4 4
用于分析两对立事件(非此即彼)在多 次试验中每种事件组合发生的概率.
G. L. ZHOU
21
二、二项式公式与通式及应用
设A、B为对立事件,P(A)=p, P(B)=q, 可得: P(A+B)=p+q=1;设:
n为试验次数
r:在n次试验中A事件出现的次数 n-r:在n次试验中B事件出现的次数
n 3 3
n2
1 4
n
2
n(n 1)(n 2) 3 3! 4
G. L. ZHOU
1 1 4 4
27
二、二项式公式与通式及应用
例如,两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体, 其表现型个体的概率按上述3/4:1/4的概率代 入二项式展开为: 2
G. L. ZHOU
26
二、二项式公式与通式及应用
n代表杂合基因对数,则其二项式展开为: n 3 1 n ( p q) 4 4
3 3 n 4 4
n
n 1
1 n( n 1) 3 2! 4 4
Chaptr 2
G. L. ZHOU
1
B-3 遗传学数据的统计处理
一、概率原理与应用 二、二项式展开与应用 三、 2测验(Chi平方测验)与应用

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第2节 基因在染色体上
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第2章 基因和染色体的关系
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3.摩尔根新发现——基因和染色体的关系 观察图示,得出以下结论:
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(1)一条染色体上有_许__多__个基因。 (2)基因在染色体上呈_线__性__排列。
_____________________________________________ _____
形成配子时的分配
等位基因分离,
同源染色体分离,
非__等__位__基___因_自由组合 非___同__源__染__色__体__自由组合
_____________________________________________ _____
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性染色体
XX
XY
染色体组成
6+XX(同型)
6+XY(异型)
_____________________________________________
_____
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F2 代基因型 YYRR yyRR YYrr yyrr YyRR Yyrr YYRr yyRr YyRr
所占比例 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 4/16
四、多对基因的自由组合
当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时,只要控制各个性 状的基因分别位于非同源的染色体上,它们的遗传都符合独立分配规律。
一、一对性状的杂交试验
几个概念: 1.性状:生物体所表现的形态特 征和生理特性,在遗传学上统称 为性状。 2.单位性状:每一种性状作为一 个研究对象,称为单位性状。 例如:豌豆的花色、种子形状、 株高、子叶颜色、豆荚形状及豆 荚颜色(未成熟)。 3.相对性状:遗传学中将同一单 位性状的相对差异称为相对性状。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
七、显性的表现类型
完全显性:具有相对性状差异的纯合亲本杂交,F1 只出现亲本之一的性状,这称为完全显性。F2表 型呈3:1分离。
1
玉米蛋白质层有色与无色的分离
不完全显性:若具有相对性状 差异的纯合亲本杂交,F1 呈 现双亲性状的中间型,这称 为不完1 全显性。 F2表型呈 1:2:1分离。
1
马的毛色
1Tt
1Tt
1Tt
1Aa 1tt
1Aa 1tt
1RR
2Rr
1rr
1Tt
1Tt
1aa
1aa
1Aa 1tt 1Tt
1aa
1tt
1tt
1tt
1RRAaTt、1RRAatt、1RRaaTt、1RRaatt、 2RrAaTt、2RrAatt、2RraaTt、2Rraatt、 1rrAaTt、1rrAatt、1rraaTt、1rraatt 。

遗传学:第二章 孟德尔遗传定律

遗传学:第二章 孟德尔遗传定律
随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由 于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等 实验手段的发展,使我们能够从分子水平上研究基因的结 构与功能,发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基 因”、“重叠基因”等有关基因的新概念,从而丰富了我 们对基因本质的认识。
基因座(locus):基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时,保持其独立性,互不污 染。形成配子时,同一对基因各自独立分离,不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中,一个来自父本,一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时,配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染,保持其独
表现型(phenotype ) :生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直),眼、口、鼻的 形态,能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。

第二章 孟德尔定律

第二章  孟德尔定律

二、自由组合规律
Hale Waihona Puke 1. 两对相对性状的遗传实验P 黄 满 (圆 ) × 绿 皱
(子叶) (籽粒) ↓ (子叶) (籽粒) F1 F2 实际种子数 分离比 黄满 ↓ 黄满 黄皱 绿满 绿皱 315 101 108 32 9 : 3 : 3 : 1
黄 : 绿=(315+101):(108+32) 满 : 皱=(315+108):(101+32)
成对基因不同,为杂质结合。如Cc或称杂合体。
虽然Cc与CC的表现型一致,但其遗传行为不同。可用 自交鉴定: CC纯合体 稳定遗传; Cc 杂合体 不稳定遗传;
cc 纯合体 稳定遗传。
一、分离定律
1. 性状的显隐性和分离现象
P F1
P=Parent(亲本)
红花
× 白花 红花
G= Gamete(配子)

豌豆:
孟德尔选用豌豆作为实验材料的理由: (1).具有稳定的可以区分的形状;
(2).自花授粉植物,而且闭花授粉; (3).豌豆豆荚成熟后度留在豆荚,便于各种类型籽粒的准确计数
杂 交
亲本(代)P1
×
亲本(代)P2
如:正交: P1/P2; 反交P2/P1;
测交
自 交
F2
子二代(杂种二代)
测交一代
×
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 yyrr
基因型
1 YYRR 2 YYRr 2 YyRR 4 YyRr
表型
9黄满
: 3黄皱 : 3绿满 : 1绿皱
P
黄满 YYRR
×
绿皱 yyrr × 绿皱 yyrr
F1代测交
黄满

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豌豆杂交
杂交:指具有不同遗传性状的个体之间的交 配,所得到的后代叫做杂种。 当红花豌豆快要开花的时候,他把一朵花的 花瓣扒开,摘掉还未成熟的雄蕊,这叫做去 雄。然后,用纸袋把这朵只有雌蕊的花套起 来,不让别朵花的花粉随风飘进去或者由昆 虫带进去。等到雌蕊成熟的时候,他用鸡毛 在白花豌豆雄蕊上一擦,花粉就附着在鸡毛 上了。这时候,他把套在红花豌豆的花上的 纸袋摘下来,把这鸡毛往雌蕊的柱头上轻轻 一擦,再用纸袋把花套住,异花授粉,也就是 杂交。
表现型:在基因型的基础上表现出来的性状叫表现型 或表型。
纯合体(纯合子):由相同基因组成的基因型的个体。
杂合体(杂合子) :不同基因组成的基因型的个体。
科学理论产生的一般过程
现象
假说 (解 释)
验证 理论
2.孟德尔分离规律的验证 测交


d
d
Dd
Dd
D
高茎 高茎
dd
dd
d
矮茎 矮茎
分离规律
(1)遗传性状由相应的等位基因所控制。等位基因 在体细胞中成对存在,一个来自母本,一个来自父 本。 (2)体细胞中成对的基因虽同在一起,但并不融合, 各自保持其独立性。在形成配子时分离,每个配子 只得到其中之一。 (3)F1产生不同配子的数目相等,即1:1。由于各种 雌雄配子结合是随机的,所以F2中基因组合比数 是1DD:2Dd:1dd,即基因型之比为1:2:1,显隐形的 个体比数是3:1,即显隐表型之比为3:1。
慢羽型:倒长型 主未出型 等长型






P


精子
和卵

细胞


F1
DD
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例子4-芦花鸡的伴性遗传
(Z染色体显性遗传)
P 非芦花♂×芦花♀ F1 F2 芦花♂×非芦花♀ ♂1/2 芦花:1/2 非芦花 ♀1/2 芦花:1/2 非芦花
例子5-生产上的应用(快慢羽自别雌雄)
慢羽K对快羽k为显性,Z染色体遗传 主翼羽明显长于覆主翼羽的为快羽;反之为慢羽。
P 快羽♂×慢羽♀ F1 慢羽♂、快羽♀
遗传重组值定位基本原理:成对的染色体在减数
分裂过程中发生交换,交换的结果使染色体上的基 因发生重组。两个基因之间发生重组的频率取决于 它们之间的相对距离,因而可以重组率(即互换率) 来表示它们之间的相对距离
家系分析定位
Sex-linkage性连锁 Gene-chromosome linkage基因-染色体连锁 Gene-gene linkage基因-基因连锁 杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位 Linkage disequilibrium analysis连锁不平衡的 分析定位
自由组合的两对基因
完全连锁的两对基因
不完全连锁的两对基因
自由组合的两对基因(在同一染色体上)
Crossing over 两对基因的互换
2、交换率(重组率)的计算
交换率的计算
交换率=
重组型配子数
总配子数
×100%
=
×100% 重组型个体数+亲本型个体数
重组型个体数
交换率=0,完全连锁;交换率=50%,自由组合;1%交 换率表示两个基因距离为1遗传单位(图距单位、厘摩, cM);这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离。
基因组测序
五、性别决定与伴性遗传
性别决定机制
XY型性别
--异配性别(XY♂)、同配性别(XX♀) --大多数昆虫、两栖类、哺乳动物 --Y染色体决定雄性发育;
XO型性别
--异配性别(XO♂)、同配性别(XX♀) --部分昆虫(蝗虫、蟋蟀、蟑螂、黄瓜虱) --X染色体数量决定性别;
ZW型性别
--异配性别(ZW♀)、同配性别(XX♂) --鸟类、鳞翅母昆虫、部分两栖类及爬行类、鱼类
限性遗传
限性遗传(sex-limited inheritance):只局限于某一 性别中表现出的性状;位于Y染色体(XY型)或W染色体
(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上 表现的现象。控制限性性状的基因称为限性基因。
eg,母鸡产蛋、牛产奶量、男人长胡须、公畜阴囊疝
从性遗传
从性遗传(性影响遗传):常染色体上基因所控制的 性状,在表现型上受个体性别的影响,只出现于雌方 或雄方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。控 制从性性状的基因称为从性基因。
伴性遗传
伴性遗传:指性染色体上的基因所控制的某些性状总 是伴随性别而遗传的现象,又称性连锁遗传。
例子1-果蝇白眼的伴性遗传
(X染色体隐性遗传) 白眼雌蝇×正常雄蝇 白眼雄蝇×正常雌蝇 白眼雄蝇×正常雌蝇 正常雄蝇×正常雌蝇
雌蝇全正常;雄蝇一半 雌蝇一半白眼、一半正常; 白眼、一半正常 雄蝇一半正常、一半白眼
(1)找出亲本型和双交换型: 亲本型--数目最多的类型;双交换型--数目最少的类型; (2)确定中间位置基因: 亲本型与双交换型比较,哪个基因交换了,交换的基因一 定是处于三个基因的中央(C)。 (3)计算双交换率和AC、BC交换率
双%=0.5%; AC%=10%;BC%=15%;
(4)计算距离最远的AB之间重组率和距离 AB相对距离=0.10+0.15
物理学定位
Denatured
mapping变性定位
Transcriptional
R-loop mapping
转录R-环定位
Heteroduplexed Insertion in
mapping异源双链定位
and inactivation插入失活定位
situ hybridization原位杂交
体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细
胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位 于某一染色体上 Synteny testing同线性测验 Selecting mapping选择定位 Translocation analysis易位定位
Deletion analysis缺失定位
Protein analysis蛋白质分析定位 Dot blotting点杂交定位 Southern Blotting 定位
利用非整倍体定位
经典的非整倍体分析定位:通过计数非整倍体与正
常个体杂交后的后代分离比来定位基因
以酶作标记,测定非整倍体杂合子后代中的等位剂
量,从而定位酶基因
细胞学定位
在细胞水平上观察染色体异常而将基因定位于这一
染色体的异常区 一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位 方法有缺陷定位,病毒影响定位和基因剂量定位
紫花长花粉 (PpLl)
紫花长花粉 (226)
紫花圆花粉 (95)
红花长花粉 (97)
红花圆花粉 (1)
W. Bateson and Punnett (1906)
完全连锁遗传:仅有亲本型,缺少重组型,eg.
仅见于雄果蝇、雌家蚕。
完全连锁遗传的染色体图解
不完全连锁遗传:在连锁遗传的同时发生性状
的交换和重组;绝大多数生物为不完全连锁遗传。
问题: F,I 和Cr三者的排列如何?
卷羽基因(F)与显性白羽基因(I)的互换率为17%; 卷羽基因(F)与毛冠基因(Cr)的互换率为27%; I与Cr的互换率为10%;
Three-point testcross三点测交法
只要通过一次杂交(或一次测交)就能同时确定 三对等位基因(即三个基因座)的排列顺序和它们之间 的遗传距离,且测定结果比较准确。
第三章 遗传的基本定律
主要内容
一、分离定律 二、自由组合定律(独立分配定律)
三、基因互作
四、连锁与互换定律
五、性别决定与伴性遗传
六、畜禽经济性状的遗传
四、连锁与互换定律
1、连锁遗传:原来在亲本中组合在一起的两个性
状在F2中有连在一起遗传的倾向,称连锁遗传。连锁相 包括互引相(AB;ab)、互斥相(Ab、aB)。
其他类型性别
(1)蜜蜂:蜂后产卵,未受精(♂);受精(♀)
(2)蛙类:雌雄决定于蝌蚪发育时的环境温度; (3)其他环境决定性别的实例。
性别控制的染色体理论
(1)Y、W染色体决定性别论; (2)平衡理论:X与常染色体数量比例;
XÈ ¾ É « Ì å £ ¨ X£ © 1X 2X 3X 4X 4X 3X 3X 2X 2X 1X
³ È £ ¾ É « Ì å £ ¨ A£ © 2A 2A 2A 3A 4A 3A 4A 3A 4A 3A
X/A± È Ö µ Ô ± Ð ð 0.5 Ð Û Ð Ô 1´ Æ Ð Ô 1.5 Ö Ð ¼ ä ´ Æ Ð Ô 1.33 Ö Ð ¼ ä ´ Æ Ð Ô 1 4± ¶ Ì å ´ Æ Ð Ô 1 3± ¶ Ì å ´ Æ Ð Ô 0.75 ¼ ä Ð Ô 0.67 ¼ ä Ð Ô0.5 4± ¶ Ì å Ð Û Ð Ô 0.33 Ö Ð ¼ ä Ð Û Ð Ô
eg,人的秃头性状
六、畜禽经济性状的遗传
畜禽性状组成
动物的遗传性状,按其表现特征和遗传机制的差异,可 分为三大类:一类叫质量性状(Qualitative -), 一类叫 数量性状(Quantitative-), 再一类叫(门)阈性状 (Threshold-)。动物的经济性状(Economic-)大多是 数量性状。动物的经济性状(Economic trait)大多是数 量性状。
双交换指检查的双价体的染色体区域发生 两次交换。
A和C之间的重组率= [(45+50+2+3)/1000]×100% = 0.10 B和C之间的重组率= [(75+70+2+3)/1000]×100% = 0.15 双交换率= [(2+3)/1000]×100% = 0.005 A和B之间的重组率 [(45+50+75+70)/1000]×100% = 0.24 (?)
不完全连锁遗传的染色体图解
连锁遗传的特征
(1):摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律,是孟 德尔自由组合定律的补充; (2):发生在两对或以上基因间,且基因在染色体上 线性排列; (3):连锁基因发生在同一对同源染色体上; (4):减数分裂偶线期,同源染色体联会,非姐妹染 色单体间的互换是形成重组型的分子基础; (5):两对基因座间距离越大,交换概率越大、连锁 性越弱; (6):完全交换即为自由组合,完全不交换即为完全 连锁情形;
3、染色体作图
1、连锁群(linkage 作图(chromosome groups):染色体上的基因呈串 mapping):把染色体的多种基因 珠连锁状态,这样串联起来的基因称为连锁群;染色体 相互之间的排列顺序确定下来。2、染色体作图(基因
定位)方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相
对距离(1)非等位基因在染色体上排列的直线距离与 基因间的互换率大小有关;(2)遗传学上规定,以互
干涉:指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因 座位单交换发生的可能性的现象。 并发系数(符合系数)=实际双交换率/理论双交换率 =0.005/(0.10×0.15)=0.33
4、基因定位
基因定位:利用各种方法将某一基因定位在某条染色
体的某个特定位置。
基因定位方法(了解)
Genetic recombination遗传重组值定位 Pedigree analysis家系分析定位 Aneuploidy mapping利用非整倍体定位 Cytogenetic mapping细胞学定位 Somatic hybridization体细胞杂交定位 Gene transferring mapping 基因转移定位 Physical mapping物理学定位
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