蚕豆病病例分析
儿童蚕豆病1例分析
凝剂不能阻止补体的活化,所以本例血样管标本(EDT A 抗凝)反定型呈凝集反应,而血袋辫标本(ACD -A 抗凝)反定型由于补体活化而呈溶血反应,56℃灭活后两者反应格局一致。
由不规则抗体、冷凝集素、亚型及补体等所致的A BO 正反定型不符合常有的报道,而抗凝剂影响补体的活化而造成的A BO 正反定型不符则不常见,通过对此例的报道,希望能给输血工作者在遇到A CD -A 抗凝标本的正反定型不符或溶血反应时提供参考。
【参考文献】[1] 叶应妩,王毓三,申子瑜,等.全国临床检验操作规程[M ].3版.南京:东南大学出版社,2006:246-248.[2] 方春富,牛海蛀.高效价抗-A 、B 和补体致血型正反定型不符1例[J ].中国输血杂志,2001,14(3):174.[3] 肖型甫,季阳,尚书颂,等.输血技术手册[M ].北京:人民卫生出版社,1985:90-130.[4] 董福祥,支江波,丁雪英.反定型血型出现红细胞溶血的解决方法[J],中国误诊学杂志,2005,5(12):2278-2279.收稿日期:2008-05-08;修回日期:2008-09-22 责任编辑:郭怀勇结核性结节性红斑1例分析康丽作者单位:解放军第九二医院心内科,福建南平353000【主题词】 红斑,结节性;结核;病例报告[文献类型];人类【中图分类号】 R 758.61 【文献标识码】 B 【文章编号】 1009-6647(2009)04-0982-01 对结核性结节性红斑1例分析如下。
1 病历摘要女,34岁。
因四肢皮肤泛发结节性红斑、疼痛伴发热半个月于2008-06-22就诊。
半个月前患者劳累后出现乏力、肌肉酸痛,随后四肢出现结节性红斑,双下肢为主,直径约0.5～2.0cm,呈红色或暗红色,类圆形,略高出皮肤,表面光滑,无破溃,局部皮温稍高,触之其下有结节,触痛明显,伴发热,体温波动于39～40.5℃,多于午后及夜间出现,无咳嗽、咳痰、胸闷、胸痛,院外给予抗感染、退热等治疗,症状无改善,遂求诊我院。
蚕豆病的疑难病例查房(1)
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结果异常项目
实际值
总胆红素
104umol/L↑
直接胆红素
7.7umol/L↑
间接胆红素
96.3umol/L↑
碱性磷酸酶
726U/L↑
尿酸
518umol/L↑
正常值
3.3~21umol/L 0~6.8umol/L 0~17umol/L 10~500U/L 95~320umol/L
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黄染：皮肤黏膜发黄称黄染。因胆道阻塞、肝细胞 损害或溶血性疾病致血清内胆红素浓度增高，使皮 肤黏膜乃至体液及其他组织黄染者，成为黄疸。
苍白：皮肤黏膜苍白可由贫血、末梢毛细血管痉挛 或充盈不足引起。见于贫血、寒冷、惊恐、休克、 虚脱等
发绀：皮肤黏膜呈青紫色，主要由单位容积血液中 脱氧血红蛋白量（氧合血红蛋白为红色，脱氧血红 蛋白为紫红色）增高引起。见于心肺疾病，亚硝酸 盐中毒等。
溶血的药物有磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、新明磺，呋喃西 林、呋喃唑酮，抗疟药伯氨喹啉、氯喹、扑疟母星等。
✓ 此外，可能引起溶血的药物还包括复方阿司匹林、小儿 退热片、去痛片、七厘散等。 ✓ 如果患“蚕豆病”的宝宝是母乳喂养，那妈妈在饮食和 用药方面也要特别注意。
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患儿**，男，2岁1月， WT13Kg， T38 ℃， HR166次/分，R57次/分，BP85/44mmHg. 双侧 瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；
精神极差，重度贫血貌，面色苍黄，口唇苍白，甲 床、双眼脸结膜苍白，巩膜黄染， 皮肤黄染 ，全 身无皮疹及出血点。
重症蚕豆病20例急救及护理
重症蚕豆病20例急救及护理关键词:重症蚕豆病；急救；护理蚕豆病是由于进食蚕豆或豆制品之后引起的急性溶血性贫血, 又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种最常见的遗传性疾病,一般在进食蚕豆或其豆制品后数小时至数天后发生发生急性血管内溶血,病情危重者不及时治疗,常于发病后一到两天死亡.本病在全球分布很广,据统计全球近四亿人有G-6-PD缺乏症,我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南尤以广东.海南.云南广西.贵州等地方为高发区,基因频率为0.0056%-0.0448%我市属于南方地区,广大农民喜食蚕豆,因此每到蚕豆季节均有许多患友G-6-PD缺乏症的儿童,由于进食蚕豆或母亲进食蚕豆,乳儿吸吮母乳而发现急性溶血,部分儿童还发生重症溶血,严重影响儿童的身体健康,增加家庭和社会的经济负担,由于父母知识缺乏延误诊治甚至造成患儿夭折,2008-2010年我科共收治20例重病蚕豆病患儿,由于救治护理及时恰当患儿全部康复出院.现报道如下:1.临床资料:1.1一般资料.20例重症蚕豆病患儿均符合蚕豆病诊断标准,男12例,女8例；年龄0-1岁3例,1-4岁15例,4-6岁2例；HB<20g/L 且RBC<0.7×1012 14例；HB20-40g/L且RBC<1.44×10126例；G-6-PD<２IU15例，G-6-PD<５IU5例；食生蚕豆4例,食熟蚕豆13例,因母亲进食蚕豆而致患儿发病3例。
1.2临床表现:主要是进食蚕豆或吸吮母乳后数小时或1-2天发病,表现急性血管内溶血出现迅速的贫血伴有黄疸及血红蛋白尿,畏寒发热、恶心、口渴、腹痛等症状.本组20例中出现黄疸20例,有浓茶色或酱油色尿18例、伴发热15例、伴腹痛10例、,伴恶心呕吐6例、脾肿大4例、精神萎靡10例、烦燥不安8例。
1.3存在主要护理诊断问题潜在并发症:肾功能衰竭.心力衰竭.脑水肿.活动无耐力与溶血致组织缺血缺氧有关.体温过高与红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用有关。
6例蚕豆病的临床分析
6例蚕豆病的临床分析发表时间：2013-05-21T08:40:04.717Z 来源：《中外健康文摘》2013年第12期供稿作者：潘能坚[导读] 仔细寻问病史,患儿或其母(外地籍)有食蚕豆史,有使用解热镇痛药病史，进一步查高铁血红蛋白还原试验可以证实潘能坚（广西北海市合浦县山口镇中心卫生院广西合浦 536100）【中图分类号】R556.6+5 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）12-0143-01【摘要】采取对6例蚕豆病患儿的临床资料进行回顾性分析，目的在于探讨蚕豆病的发病因素、临床特点和诊疗措施。
结果6例患儿中，多有蚕豆进食史，以男性发病为主，年龄以1～3岁为主，溶血停止时间1～3天；6例均痊愈出院。
结论小儿蚕豆病以急性溶血为主要表现，经及时治疗大多预后良好。
【关键词】蚕豆病解热镇痛药急性溶血 G-6-PD 缺陷【Abstract】 Take on 6 children with favism clinical data were retrospectively analyzed,aims to explore the etiological factors,clinical characteristics and diagnostic and treatment measures.Results Among the 6cases,many have broad bean food history,with the incidence of male,age 1 to 3 years to give priority to,hemolysis stop time ranged from 1 to 3 day;6 cases were all cured.Conclusion Favism in children with acufte hemolysis as the main performance,by timely treatment is mostly good prognosis. 【Key words】Favism Antipyretic and analgesic Acute hemolysis G-6-PD Defects1 临床资料1.1一般资料5例为男孩1例为女孩,年龄为7个月1例,1～3岁5例。
儿科蚕豆病主任医师查房
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径的主要调节酶，催化6-磷酸葡 萄糖氧化为6-磷酸葡萄糖酸内酯，同时其还原产物以NADPH形式储 存，以供生物合成及维持细胞内的还原状态，对维持细胞内NADPH 和氧化还原反应的平衡起着重要作用。G-6-PD缺乏症是人类最常见 的遗传性细胞酶病。
03
PART THREE
【主任医师常问住院医师、主治医师的问题】
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G-6-PD缺Xq28，全长约18.5Kb，含13个外显子，编码 515个氨基酸。本病由调控G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD缺乏 呈X链锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合子均发病，G-6PD呈显著缺乏。女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细 胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称为 不完全显性。
G-6-PD缺乏症的实验室检查有哪些？
• 答：一般实验室检查只能提示溶血性贫血的发生。G-6-PD缺乏症的 诊断有赖于红细胞G-6-PD酶活性的测定。G-6-PD缺乏症的筛选实 验和酶活性定量测定方法有如下几种。
• （1）高铁血红蛋白还原实验 正常还原率＞0.75；中间型为0.74～ 0.31；显著缺乏者＜0.30。此试验简易，敏感性高，但特异性稍差， 可出现假阳性。
• （7）定量比值法 是目前国际公认的G-6-PD缺乏症的确诊方法。 前三种方法对于G-6-PD正常、女性纯合子、男性半合子的灵敏度和 特异度均很高，但对于女性杂合子检出率较低，分别为50％、30％、 40％。即使是目前国际公认的G-6-PD缺乏症的确诊方法——G-6PD/6PGD酶活性直接比值法（UVST）对于女性杂合子检出率也只 有69.1％。
蚕豆病病例分析专家讲座
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1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，
主动防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
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蚕豆病 预防 蚕豆病是遗传性疾病。标准上确定是蚕豆病 患者禁食蚕豆。但不是连续或一次进食大量 蚕豆也不一定造成蚕豆病发病。 提议定时监测血常规和尿潜血,0~3岁次/六 个月,≥4岁次/年. 锻炼身体。 一旦患病,最好上医院看病,并向医生说明患 有蚕豆病。 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给baby喝水, 多晒温和阳光,呼吸新鲜空气,有条件话带他 去爱婴坊等地方游泳也不错。
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高铁血红蛋白还原试验
经过测定高铁血红蛋白还原速度间接反应葡 萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性。
红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酸酶（G-6PD）在磷酸戊糖旁路糖代谢 中能使6-磷酸葡萄糖变为6-磷酸葡萄糖酸，同时使三磷酸吡啶核 苷（TPN）变成还原型三磷酸吡啶核苷（TPNH），TPNH可使氧化 型谷胱甘肽（GSSG）变成还原型谷胱甘肽（GSH）并使高铁血红 蛋白（HbFe+++）还原成低铁血红蛋白（HbFe++）。本试验用亚 硝酸钠使HbFe++氧化为HbFe+++（暗棕色）以美蓝递氢作用加强 磷酸戊糖旁路糖代谢。假如红细胞内G-6PD含量正常，则有足量 TPNH产生，它作为高铁血红蛋白还原酶辅酶，在美蓝（递氢体） 参加下使HbFe+++很快还原成HbFe++。GSSG还原成GSH：假如红 细胞缺乏G-6PD则TPNH生成降低，HbFe+++还原成HbFe++也降低， 本试验即以高铁血红蛋白还原率来反应TPNH生成情况而间接测知
蚕豆病实验设计
NADPH影响：
1：体内以NADPH作为供氢体合成多种活性物质如胆 固醇 脂肪酸 和一些非必需氨基酸 2： NADPH可作为羟化酶的辅酶，参与体内生物转化 作用 3： NADPH参与吞噬细胞的杀菌作用 4：维持GSH的正常水平 GSH可以保护体内蛋白质或 酶免遭氧化 使蛋白质或酶处于活性状态
磷酸戊糖途径中生成多余的核糖转变为6-磷酸果糖和3-磷酸甘 油醛进入糖酵解途径，G6PD缺乏使得糖代谢受到影响。脂酸 可以合成甘油三酯，其主要功能是储存和氧化能量，机体难以 合成甘油三酯则消耗原有储备的甘油三酯，使得机体消瘦。同 时体内的一些生物活性物质功能发生障碍，如胆固醇不能直接 氧化但能转化为胆汁酸、类固醇激素 、维生素D3，参与物质 代谢调节，胆汁酸具有促进脂类消化和吸收的作用；维生素D3 主要参与体内血钙和血磷的调节。生物转化作用可以对体内大 部分非营养物质进行代谢转化，或使有毒物质的毒性减低或消 除，增强这些非营养物质的水溶性和极性，从而易于从胆汁或 尿液中排除。 GSH可以保护体内蛋白质或酶免遭氧化 使蛋白 质或酶处于活性状态，蛋白质一方面可以作为营养物质提供能 量一方面又发挥着其它重要的生物功能，而酶使得生物体内的 化学反应有条不紊的进行。
案例
患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前 食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样 色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐也曾发生过类 似情况。
体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/分， 血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白， 皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常， 肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异 常。实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素85.5µ mol/L，结合胆红素 13.7µ mol/L，未结合胆红素71.8µ mol/L，尿蛋白 （++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿液 镜下未见红细胞。
蚕豆病病例分析
碱性药物
如碳酸氢钠等，用于纠正酸中毒、调节尿液pH值，以减少血红蛋 白在肾小管中沉积的风险。
非药物治疗方案
饮食调整
避免食用蚕豆及其制品， 以及某些氧化性药物，以 预防诱发蚕豆病发作。
休息与护理
急性发作期应卧床休息， 密切观察病情变化，注意 保暖、保持口腔和皮肤清 洁。
缺氧
贫血和溶血导致缺氧，引起头晕、乏力、心慌等 症状。
电解质紊乱
大量溶血导致电解质失衡，如低钾、低钠等。
肾功能损害
血红蛋白尿可能引起肾脏损伤，导致肾功能不全。
03
蚕豆病治疗方案
药物治疗方案
输血治疗
对于急性溶血发作，输注新鲜血液是抢救的关键措施，可以迅速 补充血容量、纠正休克和减轻溶血。
糖皮质激素
划，定期监测病情变化，预防并发症的发生。
04
病例治疗效果与预后
治疗效果评估
治愈率
评估治疗后的治愈情况，包括病情缓解、症状消失等 指标。
有效率
衡量治疗的有效程度，包括病情改善、症状减轻等指ห้องสมุดไป่ตู้标。
不良反应
观察治疗过程中出现的不良反应，如药物过敏、肝肾 功能损害等。
预后情况分析
复发率
评估疾病治愈后复发的可能性。
心理支持
对患儿及家长进行心理疏 导，减轻焦虑和恐惧情绪， 提高治疗的依从性。
治疗方案的选择与调整
根据病情严重程度选择治疗方案
01
轻度病例可采用非药物治疗，中重度病例需结合药物
治疗。
定期评估治疗效果
02 根据病情变化和治疗效果，及时调整治疗方案，以达
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1.该患儿的初步诊断是什 么？还需要进行何种检 查项目可以确诊？
2.该病的发病机制是什么？ 3.如何治疗？
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以行是该 确何什患 诊种么儿 ？检？的
查还初 项需步 目要诊 可进断
初步诊断：蚕豆病 高铁血红蛋白还原试验
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蚕豆病症状 这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。 大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、 疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着 因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现 酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休 克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还 可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救 可于一至二天内死亡。所以出现以上症状 的病人，应马上送医院诊治。
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高铁血红蛋白还原试验
通过测定高铁血红蛋白的还原速度间接反映 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性。
红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酸酶（G-6PD）在磷酸戊糖旁路糖代谢 中能使6-磷酸葡萄糖变为6-磷酸葡萄糖酸，同时使三磷酸吡啶核 苷（TPN）变成还原型三磷酸吡啶核苷（TPNH），TPNH可使氧化 型谷胱甘肽（GSSG）变成还原型谷胱甘肽（GSH）并使高铁血红 蛋白（HbFe+++）还原成低铁血红蛋白（HbFe++）。本试验用亚 硝酸钠使HbFe++氧化为HbFe+++（暗棕色）以美蓝的递氢作用加 强磷酸戊糖旁路的糖代谢。如果红细胞内G-6PD含量正常，则有 足量TPNH产生，它作为高铁血红蛋白还原酶的辅酶，在美蓝（递 氢体）参与下使HbFe+++很快还原成HbFe++。GSSG还原成GSH： 如果红细胞缺乏G-6PD则TPNH生成减少，HbFe+++还原成HbFe++ 也减少，本试验即以高铁血红蛋白还原率来反映TPNH生成状况而
间接测知G-6PD是否缺乏。
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机该 制病 是的 什发 么病 ？
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD） 缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新 鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。
发病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏 感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的 NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原 性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后 更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用， 新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则 红细胞被破坏而致病。
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Байду номын сангаас
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患儿，男，2岁，因面色苍白伴血尿2天入院。 2天前患儿食新鲜蚕豆后出现发烧、恶心、 呕吐，排浓茶色尿。体格检查：体温38℃， 血压50/80mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面 色苍白，巩膜黄染。肝肿大，脾未触及，双 肾区无叩痛。神经系统检查无异常。实验室 检查：红细胞1.98×1012/L，血红蛋白53g/L， 血清总胆红素85.5umol/L，结合胆红素 13.7umol/L，未结合胆红素71.8umol/L，肾功能 正常。尿蛋白（++），潜血（+），红细胞 （-），尿胆红素（-），尿胆素原（+）。
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1. 人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，
积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
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蚕豆病 预防 蚕豆病是遗传性疾病。原则上确定是蚕豆病 患者禁食蚕豆。但不是连续或一次进食大量 的蚕豆也不一定导致蚕豆病发病。 建议定期监测血常规和尿潜血,0~3岁次/半 年,≥4岁次/年. 锻炼身体。 一旦患病,最好上医院看病,并向医生说明患 有蚕豆病。 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给baby喝水, 多晒温和的阳光,呼吸新鲜的空气,有条件的 话带他去爱婴坊等地方游泳也不错。