染色体结构的改变..
染色体变异
附1：三倍体无籽西瓜的培育示意图
普通西瓜（2n=2x=22） 秋水仙素处理种子或幼苗
四倍体西瓜（2n=4x=44）♀
×
普通西瓜（2n=2x=22）♂
三倍体西瓜（2n=3x=33） 利用普通西瓜花粉诱发子房发育 三倍体无籽西瓜（2n=3x=33）
四、单倍体
1、概念 生物体细胞中染色体数与本物种配子中染色体数相同的 个体。 （配子发育成的个体叫单倍体。单倍体不一定 只含有一个染色体组，也可以含有多个染色体组。） 2、举例 雄蜜蜂是蜜蜂这一物种的单倍体。 卵细胞（16条）→雄蜜蜂（16条） 受精卵（32条）→雌蜜蜂（32条） 3、单倍体的特点 （1）植株瘦弱 （2）高度不育（雄蚂蚁、雄蜜蜂能生育）
例题5
下列关于染色体组的叙述正确的是（ A、染色体组内不存在同源染色体 A B、染色体组只存在于生殖细胞 C、染色体组只存在于体细胞 D、染色体组在减数分裂过程中消失
）
例题6
下列关于单倍体叙述正确的是（ B ） ①单倍体只含有一个染色体组 ②单倍体只含有一个染色体 ③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④未受精的配子发育的个体是单倍 体 ⑤单倍体只含有一对同源染色体 A、①⑤ B、③④ C、②③ D、④⑤
4、单倍体育种
优越性：可以明显缩短育种的年限
花药 （a）
离体 培养
分化
芽体 （a）
单倍体 （a）
秋水 仙素
纯合二倍体 （aa）
例题1
用秋水仙素处理萌发的种子幼苗，可获得 多倍体植物。秋水仙素的作用是（ A ） A、抑制纺锤体的形成 B、诱发染色体多次复制 C、加速细胞分裂 D、抑制细胞壁的形成
染色体畸变类型
染色体畸变类型
1、染色体数目的改变（小白鼠共有40条染色体，全为端着丝粒染色体）
（1）非整倍体：亚二倍体（亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
）或超二倍体（当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称超亚二倍体）。
（2）多倍体：染色体成倍增加。
2、染色体结构的改变。
（1）缺失：损伤长度大于染色体的宽度。
（2）微小体；较断片小而呈圆形；双微小体：成对的染色质小体。
（3）裂隙：损伤的长度小于染色单体的宽度。
（4）有着丝点环：带有着丝点部分，两端形成环状结构并伴有一双无着丝点断片；无着丝点环：成环状结构
（5）单体互换：形成三辐体、四辐体或多种形状的图像。
（6）其他：粉碎化、着丝点细长化、粘着等。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异是指染色体上的一部分或整个染色体的结构发生改变。
它可以分为四种类型，包括缺失、重复、倒位和易位。
1. 缺失：染色体上的一部分基因或染色体片段缺失或丢失。
这可能导致缺失区域基因的缺失或功能异常，进而影响相关的生物过程。
2. 重复：染色体上的某些基因或染色体片段出现重复。
这种变异可能导致相应基因过度表达或功能异常，从而影响正常的生物调控。
3. 倒位：染色体上的一部分基因或染色体片段发生倒位，即发生了颠倒。
这种变异可能导致基因间的序列重排，进而改变基因的表达和功能。
4. 易位：染色体上的一部分基因或染色体片段与其他非同源染色体发生交换。
这种变异可能导致两个染色体上的基因交换位置，进而影响基因的表达和功能。
这些染色体结构变异会对遗传产生不同的效应：
1. 显性效应：染色体结构变异可能导致相关基因的功能改变，进而表现出明显的遗传效应。
这些效应可能是由于基因缺失、重复或倒位引起的。
2. 隐性效应：染色体结构变异可能导致基因的功能改变，但这种改变在个体的表型中并不明显。
这些效应可能是由于基因重复或易位
引起的。
3. 无效果：染色体结构变异可能发生在非编码区域或没有明显功能的基因上，因此对个体的遗传效应可能没有明显影响。
总的来说，染色体结构变异的类型和遗传效应是相互关联的，不同类型的变异可能导致不同的遗传效应。
这些遗传效应可能会对个体的发育和健康产生影响。
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因一、概述染色体结构变异是指染色体在结构上发生改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
这种变异能够导致基因组的变化，进而影响个体的遗传性状。
二、自然和人为因素引发的染色体结构变异染色体结构变异可以由自然因素和人为因素引发。
2.1 自然因素自然因素主要包括以下几个方面：2.1.1 DNA复制错误在细胞分裂过程中，DNA需要复制并保持准确无误。
然而，由于DNA复制时的错误率，有时会出现染色体结构变异，如染色体上的一小段DNA片段被缺失或重复。
2.1.2 离子辐射离子辐射，特别是X射线和γ射线，能够穿透细胞核并直接与DNA分子发生作用。
当DNA分子受到辐射时，可能产生单、双链断裂、交叉连接等结构变异，导致染色体结构的改变。
2.1.3 突变酶突变酶是一类特殊的酶，它能够催化DNA中的碱基发生突变。
突变酶活跃性的增加可能导致染色体结构变异的发生。
2.2 人为因素人为因素也是造成染色体结构变异的重要原因：2.2.1 辐射污染与自然辐射相比，人工产生的辐射更加强烈，如核爆炸、核事故等。
这些辐射源不仅可以导致个体突变，还会引发染色体结构的变异。
2.2.2 化学物质一些化学物质具有致突变性，如苯并芘、二甲基亚砜等。
这些化学物质可以直接或间接地引起染色体结构异常。
2.2.3 基因编辑技术近年来，基因编辑技术的发展为人为改变染色体结构提供了新途径。
例如CRISPR/Cas9系统可以精确定位地改变染色体上的特定基因，但操作不当可能导致染色体结构的非预期变异。
三、染色体结构变异的影响染色体结构变异对个体的遗传性状有着重要的影响。
3.1 染色体缺失染色体片段的缺失可以导致个体某些基因的丧失，进而影响个体的表型特征。
例如，染色体21的三体综合症患者常常伴随智力发育迟缓、面部特征异常等。
3.2 染色体重复染色体片段的重复会使得某些基因的拷贝数量增加，进而影响基因的表达和功能。
某些遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈病，就是由于染色体上CAG三核苷酸重复的异常导致。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。
染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。
染色体结构的变异可以是自然发生的，也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。
最常用的方法是显微镜观察染色体。
显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。
自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。
人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
必修2染色体变异
2、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 （C ） A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体， 它的单倍体含3个染色体组，21条染色体
3、 单倍体育种可以明显地缩短育种年限， 这是由于（ C ） • A. 育种技术操作简单 • B. 单倍体植株生长迅速 • C. 后代不发生性状分离 • D. 出苗率高
３ 倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o
断裂
颠倒
连
例如：夜来香花色变异
接
４易位:
染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上
移 接
二、染色体数目的变异
1.个别染色体数目的增加或减少： 21三体综合征、性腺发育不良 2. 以染色体组的形式成倍的增加或减 少：单倍体、多倍体 3. 染色体组
（1）概念：自然界中的生物大多数是二倍 体，他们的配子中所具有的全部染色体组 成一个染色体组。
实例：高秆抗锈病小麦的培育
2.多倍体育种： （1）原理：染色体变异 （2）方法：秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗 （3）优点：茎杆粗壮、果实和种 子大 （4）缺点：结实率低、发育延迟。 （5）应用：三倍体无籽西瓜、八倍体 小黑麦 无籽原因：减数分裂时同源染色体 联会紊乱，不能产生正常配子。
多倍体的特征
（2）实例：雄果蝇的染色体组
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障 碍(三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比 正常人多了一条21号染 色
■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演 以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行 过合作。
遗传学 第八章 染色体畸变
第二节 染色体的数目变异
一、染色体的倍数性变异 二、非整倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性 （二）同源多倍体 （三）异源多倍体 （四）多倍体的应用 （五）单倍体
一、染色体的倍数性变异
（一）染色体组及其整倍性
1．染色体组： 二倍体生物产生的配子中的全部染色体，维持生物体
生命活动所需的最低限度的一套基本染色体， 或称为基因组，以X 表示。
例： 玉米 2n=20 配子：n=10 染色体数：X=10 小麦：4X=28，n=14，X=7 小麦：3X=21，X=7
注：n是配子中染色体数 整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。
整倍体根据含有基因组数不同： 一倍体：具有一个染色体组的生物体。如蜜蜂、蚊 子、同翅目的白蚁的雄性个体 单倍体：个体体细胞内只具有本物种配子染色体数 目的个体。 多倍体：具有三个或三个以上染色体组的生物体。 如：八倍体小黑麦的花粉植株
2.细胞学效应
形成倒位圈（倒位环）
倒位区段位于中间且长，则倒位部位联会，正常部位不能联会，如图： 倒位区段较小，倒位区段松散。
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂内倒位
第一节 染色体结构的变异
减数分裂及结果 臂间倒位
第一节 染色体结构的变异
遗传学效应
①引起不育。 ②倒位杂合体对交换有抑制作用。 ③因基因之间顺序与距离发生变化而改变遗传图，且可产生位置效 应。（如异染色质区转至常染色质区） ④倒位纯合体可以正常生活（产生新种），但不能与原种杂交。
2. 整倍体的同源性和异源性
1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍体和异源多倍 体两个不同的概念。 (1)同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种；
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2、重复区段很短时：
可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为 鉴定标志。
重复的遗传效应：
1、扰乱基因的固有平衡体系：
比缺失轻，主要改变原有的进化适应关系。
例如：果蝇的眼色遗传 红色（V+ ）对朱红色（V)显性，但是 V+ V —红色；V+ VV—朱红色
2、重复引起表现型变异：例如果蝇棒眼
野生型 重复杂合体 重复纯合体
双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接
端着丝点染色体：缺失一个整臂
缺失的鉴定：
1、缺失环：联会
2、参照染色体正常长度； 3、染色节的正常分布； 4、着丝粒的正常位置。
缺失的遗传效应：
1、缺失对个体的生长和发育不利：
缺失的纯合体很难存活；
缺失的杂合体生活力很低；
含缺失染色体的配子一般败育。
6、如何确定易位接合点在染色体上的位置：
根据易位接合点与邻近基因的重组率：将杂合体和 隐性纯合体测交，测定重组率，确定易位接合点的位置。
R：显性抗病基因 R：隐性不抗病 T：易位接合点 （半不育基因） t：可育基因
R
r R
T
t T 测交
r R R r r T t T
t
t
7、易位在家蚕生产上的应用
练习题：
1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一 条染色体的顺序是1 234567，另一条染色体的顺序是 1 265437. 如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单 体2和4之间、基因3和4之间发生一个交换，交换产物 是什么？
本节要点
1、染色体结构变异的类型； 2、染色体结构变异的遗传效应； 3、罗迫逊易位的概念。
交替式分离：具有全部基因，可育
A A B C
1
E D E D
B
C
1
2
N O
2
1
4
3
M L
M L
N O
3
4
2
3
（1、2 ）/（3、4）
4
或（1、3）/（2、4)
(1、4）/（2、3）
2、易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率：
3、易位可以改变原来的基因连锁群
易位形成变种：
例如直果曼陀罗的已知上百个变 系形态各不相同，都是通过易位形成 的易位纯合体。
倒位的遗传效应：
1、对倒位纯合体而言，改变了重组率:
A B C D E f G H 1 4
A B F E D C G H 4 1
2、倒位可以形成新种，促进生物进化： 例如：百合 （头巾百合，竹叶百合） 两个种的分化是由于M1、 M2、S1、S2、S3、 S4等6个染色体发生臂内倒位形成的。其他染色体 仍相同。
猫 叫 综 合 症
二、重复
染色体多了与自己相同的某一区段。 类别： 1、顺接重复：
指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。
2、反接重复： 某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 3、双着丝点染色体： 着丝点所在区段重复
重复染色体的联会和鉴定：
1、重复区段较长时：
在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不 能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。
3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换配子数明显减少。
倒位杂合体产生大量缺失和重复的染色单体：
Bb1 2Cd ba c a
c
b d
c D
A a
C D
3
4
B A B C
d
D
四、易位
1、定义： 染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
简单易位
嵌入易位
相互易位
3、易位的遗传效应：
(1)半不育是易位杂合体的突出特点： 相邻式分离：产生重复、缺失，不育
2、含有缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象
假显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出 来的一个隐性等位基因的效应表现出来了
C c c C
断裂端
玉米胚乳层的核
C
c c c c
C c c 有色CCcc
C
c
c
无色cc
如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力 差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高， 常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折.
超棒眼
三、倒位
染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
类别：
1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位 区段内有着丝点。
倒位染色体的联会和鉴定：
1、倒位区段很长： 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒 位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短： 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。
第六章 染色体变异
在自然和人为条件下，可能使染色体折断 ，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染 色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现 的染色体结构变异分为四类:
(1)缺失 (3)倒位 (2)重复 (4)易位
第一节
一、缺失
染色体结构的改变
染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。 类别： 顶端缺失（杂合体/纯合体）：缺失的区段是某臂的外端 中间缺失（杂合体/纯合体） ：缺失的区段是某臂的内段
由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体 丢失变为一对染色体的过程称为染色体融合。
＋
＋
图 22- 罗伯逊易位
易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近 着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来 两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原 来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位.