性腺发育和性别决定共32页
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第十七章_性腺发育和性别决定
睾酮(testosterone) ：由精巢间质细胞合成，其作 用是诱导中肾管分化为输精管、精囊、附睾。
二氢睾酮(dihydrotestosterone) ：由睾酮转变而 成，其作用是控制雄性外生殖器官的形成。缺少5-酮 类固醇还原酶 2的XY个体的外形像female.
雌激素(estrogen) ：
在female胚胎中，雌激素由卵巢合成，它诱导
Müllerian duct分化为雌性器官。
在male胚胎中，雌激素由肾上腺合成，它使中肾
旁管细胞吸收睾丸中的水分，有助于增加精子的寿命 和数量。
哺乳动物性特征的发育机制
雌激素
抗缪氏管因子
LHX9
睾丸激素
参与斑马鱼性别决定和分化相关基 因相互作用的基本模式
(一)、哺乳动物的性别决定
1. 初级性别决定 Primary sex determination:
指生殖腺发育为精巢或卵巢的选择。胚胎生殖腺 (gonad)的发育命运决定于其染色体组成，Y染色体的
存在使生殖腺的体细胞发育为testis而非ovary。
e.g., 基因型为XXY的Kline felter综合症（先天性睾丸发育不全综
Sox9：为含HMG（high mobility group） DNA结合区的转录因 子。含一个额外的SOX9的XX human 将发育为male; 而75%的、只含 一个有功能的SOX9的XY humans发育为female或两性人。 小鼠的Sox9只在雄性生殖嵴中表达，表达时间比Sry约晚。Sox9 蛋白可与Amh（抗缪勒氏管激素基因）的启动子结合，促进Amh的表 达。
当与雌性接触，该个 体成为雄性，反之
鼻具有两个功能： 刮食食物并送入消化道中； 降落于其上的幼虫将被送入 嘴中，该幼虫最终在子宫中 分化为雄螠 鼻
第十一章性腺的发育
不能产卵的female。
Developmental Biology
哺乳动物性特征的发育机制
LHX9
Developmental Biology
Developmental Biology
Developmental Biology
睾丸决定基因为Y染色体上的SRY
(sex-determining region of the Y chromosome)
Developmental Biology
Sox SF Amh
和 对 基 因 表 达 的 作 用
Developmental Biology
与卵巢命运决定有关的X染色体基因
DAX1：它编码细胞核激
素受体，是X染色体上的潜在的 卵巢决定基因。1980年首次发现 于XY姊妹中，1994年克隆出基 因，其性别逆转是由于2个拷贝 的DAX1可以抑制SRY的作用。 小鼠Dax1在生殖嵴细胞中表 达，它可能是拮抗Sry的活性而 下调sf1的表达。
二氢睾丸酮(testosterone) ：由睾丸酮转变而成，其作用
是控制外生殖器官的形成。缺少5a-ketosteroid reductase 2的XY个 体的外形像female.
Developmental Biology
雌激素(estrogen) ：
在female胚胎中，雌激素由卵巢合成，它诱导 Mullerian duct分化为雌性器官。 在male胚胎中，雌激素由肾上腺合成，它使中肾 旁管细胞吸收睾丸中的水分，有助于增加精子的寿命
表达。
Developmental Biology
Developmental Biology
第四节 雌雄同体---线虫 的性别决定
0.2% male progeny
性别决定PPT课件
12
果蝇染色体的比例及其对应的性别类型
类型 X A X∶A 类型 X A X∶A 超雄 3 2 1.50 中间 3 4 0.75
4 3 1.33
2 3 0.67
雌性 4 4 1.00 雄性 1 2 0.50
3 3 1.00
2 4 0.50
2 2 1.00 超雌 1 3 0.33
13
三、染色体倍数与性别
草莓性别决定基因的数目20正常株双隐性雌株基因型性别顶端长雄花序叶腋长雌花序batsts顶端和叶腋都长雌花序babats顶端长雄花序叶腋不长花序babatsts顶端长雌花序叶腋不长花序21外界环境的影响22中性生殖腺皮层雌性外生殖器性别决定性别分化胚胎发育与性别决定和性别分化雄性外生殖器23一雌一雄由于雄胎牛先发育分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌牛犊使xx性别分化趋向中间型失去生殖能力
性别发育方向：取决雌性与雄性基因的平衡 性指数： 性染色体与常染色体的比值（X/A）
10
果蝇 X染色体：决定雌性的基因 常染色体：决定雄性的基因 Y染色体：没有决定性 1 ：超雌体 = 1 ：正常雌性或者多倍体雌性 0.5~1：中间性 = 0.5：正常雄性或者多倍体雄性 < 0.5：超雄体
真假两性人
48
真假两性人
真两性人：有睾丸也有卵巢
男真两性人：性染色体为XY第二性征男性，性 腺一般一侧为睾丸另一侧为卵巢。
女真两性人：性染色体为XX，第二性征女性，大部分 有两套生殖器
假两性人
男假两性人：睾丸女性化，靶细胞缺少雄性激 素受体
女假两性人：肾上腺皮质细胞分泌的雄性激素过多
49
多基因决定：草莓
20
正常株
雄株
雌株
果蝇染色体的比例及其对应的性别类型
类型 X A X∶A 类型 X A X∶A 超雄 3 2 1.50 中间 3 4 0.75
4 3 1.33
2 3 0.67
雌性 4 4 1.00 雄性 1 2 0.50
3 3 1.00
2 4 0.50
2 2 1.00 超雌 1 3 0.33
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三、染色体倍数与性别
草莓性别决定基因的数目20正常株双隐性雌株基因型性别顶端长雄花序叶腋长雌花序batsts顶端和叶腋都长雌花序babats顶端长雄花序叶腋不长花序babatsts顶端长雌花序叶腋不长花序21外界环境的影响22中性生殖腺皮层雌性外生殖器性别决定性别分化胚胎发育与性别决定和性别分化雄性外生殖器23一雌一雄由于雄胎牛先发育分泌的雄性激素通过绒毛膜血管流向雌牛犊使xx性别分化趋向中间型失去生殖能力
性别发育方向：取决雌性与雄性基因的平衡 性指数： 性染色体与常染色体的比值（X/A）
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果蝇 X染色体：决定雌性的基因 常染色体：决定雄性的基因 Y染色体：没有决定性 1 ：超雌体 = 1 ：正常雌性或者多倍体雌性 0.5~1：中间性 = 0.5：正常雄性或者多倍体雄性 < 0.5：超雄体
真假两性人
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真假两性人
真两性人：有睾丸也有卵巢
男真两性人：性染色体为XY第二性征男性，性 腺一般一侧为睾丸另一侧为卵巢。
女真两性人：性染色体为XX，第二性征女性，大部分 有两套生殖器
假两性人
男假两性人：睾丸女性化，靶细胞缺少雄性激 素受体
女假两性人：肾上腺皮质细胞分泌的雄性激素过多
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多基因决定：草莓
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正常株
雄株
雌株
第五章 性别决定与伴性遗传
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当第前三35十页五，共页7，0页共，七星十期页日。。
1. 果蝇的伴性遗传
❖ 摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼 个体（突变产生)。
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第三当前十3六6页页，共，7共0页七，十星期页日。。
P 红眼果蝇 × 白眼果蝇
♀
♂
F1 红眼雌、雄果蝇
F2 红眼雌 2459 红眼雄 1011 白眼雄 782
第二节 性别分化
性别分化（sex differentiation）是指受精卵在 性别决定的基础上进行雌性或雄性性状分化的过 程。
1. 性腺的分化和发育
胚胎发育的第六周出现原始性腺
如果性染色体是XY，第七周原始性腺分化形成睾丸，第
八周开始产生雄性激素，促使男性生殖器官的形成
如果性染色体是XX，第13周出现卵巢
为Sry (91.5.9 Nature)
以后从该区域分离出一段序列,编码223aa的多肽,为转录因子 ，有一个DNA结合域。
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第三十一页当前，31页共，共七70十页，星页期日。。
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当第前三32十页二，共页7，0页共，七星十期页日。。
2） 常染色体性别决定基因
❖ 人类中发现XY、SRY+女性，XX、SRY-男性， ❖ 推测有Z基因能抑制雄性性腺的分化促进卵巢的生
❖ ∴ 女：XBXb杂合时非色盲，只有XbXb纯合时才是色
盲；
男：Y染色体上不携带对应基因，XBY正常、XbY
色盲
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第四十五页当前，45页共，共七70十页，星页期日。。
❖女色盲 男正常 ❖女正常 男色盲 ❖女携带者 男正常 ❖女携带者 男色盲
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孕妇腹中胎儿胚胎期的性腺发育和性别决定
孕妇腹中胎儿胚胎期的性腺发育和性别决定在孕妇的腹中，胎儿经历了不可思议的发育过程。
性别是人类生殖系统发育的一个关键要素。
本文将探讨孕妇腹中胎儿在胚胎期的性腺发育和性别决定的过程。
一、胚胎期的性腺发育在胚胎期，胎儿的睾丸和卵巢作为性腺的原始结构开始形成。
性腺在受精卵分裂后的早期阶段就会出现，虽然在这个时候的性腺还不具备其功能，但它们已经存在并对性别决定起着至关重要的作用。
在胚胎发育的第6周左右，睾丸和卵巢开始分化。
在男性胎儿中，胚胎发育从睾丸周围形成睾丸索，手电筒状蛋白（所谓的SRY基因）则通过调控来促进睾丸的发育，SRY基因在X染色体上编码，因此男性胎儿的性别由父亲决定。
而在女性胎儿中，卵巢的发育是默认的情况，即缺乏SRY基因的滋扰。
二、性别决定的过程在孕妇腹中胎儿的胚胎期，性别决定是由遗传因素决定的。
性别的决定取决于胎儿所携带的染色体。
人类的性别决定系统是在受精卵形成的早期就被设定好的。
在受精卵形成过程中，如果精子携带的是Y染色体，那么将发展为男性，而如果精子携带的是X染色体，则发展为女性。
这是由于精子中的性染色体决定了胎儿性别。
当受精卵中有一个X染色体和一个Y染色体相结合时，男性胚胎的发育开始。
在受精卵中两个X染色体相结合时，女性胚胎的发育开始。
三、性别决定的遗传机制性别决定是由遗传因子控制的，主要是指父母所携带的染色体。
在父母的生殖细胞中，精子和卵子分别携带一个性染色体。
在受精时，男性生殖细胞携带X或Y染色体的精子与只携带X染色体的卵子相结合，决定了胚胎的性别。
父亲是决定胎儿性别的主要决定因素，因为父亲可以提供X或Y 染色体。
如果精子携带Y染色体，则胚胎发育为男性；如果携带X染色体，则胚胎发育为女性。
四、性别决定的异常情况尽管性别决定一般是由遗传决定的，但有时也会发生异常情况。
例如，有些男性胎儿可能具有两个X染色体和一个Y染色体，这种情况下的性别决定异常，胚胎可能发育为具有男性特征的女性（称为安德鲁斯综合征）。
性别和性别决定课件
府和国际组织需要共同制定相关法规和政策，以确保科技发展的安全和
可持续性。
THANKS
感谢观看
状况可能影响胚胎的性别。
遗传因素
除了基因编辑外，科学家还在探 索其他遗传因素如何影响性别决 定。例如，某些基因可能增加生
男孩或女孩的几率。
社会因素
社会因素也可能影响性别决定。 例如，某些文化或社会习俗可能 影响家庭对男孩或女孩的偏好，
从而影响性别比例。
对未来科技发展的思考和展望
01
科技发展的双刃剑
潜在应用
基因编辑技术可能被用于保护某些性别的遗传疾病，例如 通过确保后代只携带正常基因的X或Y染色体。
伦理问题
尽管基因编辑技术为性别决定带来了新的可能性，但同时 也引发了严重的伦理问题。它可能导致性别比例失衡，并 对人类基因库产生不可逆转的影响。
未来可能出现的性别决定方式
环境因素
科学家正在研究环境因素如何影 响性别决定。某些研究表明，环 境因素如温度、化学物质和营养
在社会学上，性别还涉及到性 别角色、性别认同、性别表达 等方面。
什么是性别决定
性别决定是指生物体在胚胎发育 过程中确定其性别特征的过程。
性别决定受到遗传因素和环境因 素的影响，如性染色体组合、激
素水平等。
性别决定对于生物体的生殖、生 长和发育等方面具有重要意义。
性别和性别决定的重要性
性别和性别决定对于人类的生殖健康、 生育选择和人口发展具有重要意义。
解决方法
媒体应承担社会责任，倡 导性别平等，呈现多样化 的性别角色。
04
性别决定与性别平等
性别平等的意义
促进个人发展
性别平等有助于消除性别歧视， 使男女能够平等地参与社会、经 济、文化和政治活动，充分发展
性腺发育和性别决定
性腺发育和性别决定
抗中肾旁管激素(anti-Müllerian duct hormone, AMH)：
由精巢支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导中肾 旁管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使中肾旁管退化。
Müllerian duct Wolffian duct
Müllerian duct
性腺发育和性别决定
1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。
19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有利 于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营养 利用的因子则使人有男婴。
20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、 Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系 (male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认识到遗传物质在 性别决定中起重要作用。 性腺发育和性别决定
控
制
计数器转录
抑制因子
果
因子亚单位
亚单位
蝇
早期启动子
DNA
雌
性
自动拼接、转录
前RNA
的 关
键
基
主要的转录
因
是
sex lethal
SXL两个功能：
结合到自身的前RNA保持雌性通路；作用于性别转换基因transformer
性腺发育和性别决定
SXL影响U2AF 在3‘拼接位点 的结合，从而 产生TRA1蛋白
性腺发育和性别决定
精巢决定基因为Y染色体上的SRY (sex-determining region of the Y chromosome)
抗中肾旁管激素(anti-Müllerian duct hormone, AMH)：
由精巢支持细胞分泌的560aa糖蛋白，其作用可能是诱导中肾 旁管周围的间质细胞分泌一种促凋亡因子，使中肾旁管退化。
Müllerian duct Wolffian duct
Müllerian duct
性腺发育和性别决定
1600s/1700s，已认识到female可以产生能够传递亲本性状的卵子。
19世纪末之前，人们认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。有利 于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营养 利用的因子则使人有男婴。
20世纪初，Mendel定律重新发现(1900)、McClung发现性染色体(1902)、 Stevens和Wilson在昆虫上发现了性染色体组成与性别的关系 (male=XY or XO while female=XX)(1905)，从而认识到遗传物质在 性别决定中起重要作用。 性腺发育和性别决定
控
制
计数器转录
抑制因子
果
因子亚单位
亚单位
蝇
早期启动子
DNA
雌
性
自动拼接、转录
前RNA
的 关
键
基
主要的转录
因
是
sex lethal
SXL两个功能：
结合到自身的前RNA保持雌性通路；作用于性别转换基因transformer
性腺发育和性别决定
SXL影响U2AF 在3‘拼接位点 的结合，从而 产生TRA1蛋白
性腺发育和性别决定
精巢决定基因为Y染色体上的SRY (sex-determining region of the Y chromosome)
《人的性别决定》课件
04
CHAPTER
性别决定与环境因素
环境因素对性别决定的影响
温度影响
某些爬行动物和两栖动物的性别决定 受到孵化温度的影响，高温或低温可 以导致雌性或雄性的比例增加。
营养状况
研究发现，营养状况可以影响性别决 定，如缺乏某些营养素可能导致雌性 比例增加。
化学物质
某些化学物质可以影响性别决定，如 某些农药和工业污染物可能与性别异 常有关。
性别决定与性腺发育、生殖器官 形成和性别特征表现等密切相关 。
性别决定的重要性
性别决定是生物繁衍的基础，确保雌 雄生殖细胞的结合，产生后代。
性别决定影响生物的生殖策略、生活 习性和进化适应性。
性别决定的生物学基础
01
02
03
染色体组成
人类的性别由性染色体决 定，男性为XY，女性为 XX。
性腺发育
体和一个Y染色体（XY）。
性染色体在受精卵形成时就已经 确定，不会因为环境或外界因素
而改变。
性腺与性激素的作用
性腺是产生性激素的器官，男性为睾丸，女性为卵巢。
性激素在胎儿发育过程中起着重要的作用，它们影响胎儿的性别特征和性器官的发 育。
男性睾丸产生的雄性激素睾酮，促进男性生殖器官和男性特征的发育；女性卵巢产 生的雌性激素和孕激素，促进女性生殖器官和女性特征的发育。
社会文化因素对性别角色的影响
社会期望
社会对男性和女性的期望 和角色定位会影响性别角 色的形成，例如传统的家 庭分工和职业角色。
教育体系
教育体系中的课程设置和 教材内容可能会强化性别 刻板印象，影响个体对自 身性别角色的认知。
媒体影响
媒体对性别角色的描绘和 宣传会影响人们对性别角 色的认知和期望。
11 第十一章 性腺发育与性别决定
Sxl基因有两个启动子
分子蛋白结合到sxl基因的“早期”启动子上，在受精后的短时 间内启动这个基因的转录
分母蛋白可能通过与分子蛋白形成无活性的杂合二聚体而阻止 分子蛋白的结合和激活作用。 X ：A比例是通过X染色体基因编码的激活因子蛋白与常染色体 基因编码的抑制因子蛋白竞争sxl基因的早期启动子来测定的
DAX1：X染色体上可能的精巢抑制基因 1980年，Bernstein和她的同事报道了一对在遗 传上是XY型的姐妹。她们的Y染色体是正常的， 但其X染色体短壁有小部分重复。
Bardoni和她的同事提出这个区域含有一个编码 与SRY因子竞争的蛋白质的基因，这个基因对指 导卵巢发育是重要的。 在XY型胚胎中，这个基因被抑制了，但有两份活 化基因拷贝则可超越这种抑制。
XY型胚胎中没有Sx1蛋白质，因此，Sx1转录子按雄 性式样进行剪接
在雄性中RNA被剪接后产生8个外显子，在第三外显子中有 终止密码。因此，产生的雄性sxl mRNA是无功能的。 在雌性中RNA剪接只产生7个外显子，雄性特有的第三外显 子被当作一个大的内含子的一部分被剪除了。
X染色体上的性别决定基因叫分子基因(numerator)，而
常染色体上的性别决定基因叫分母基因(denominator)。二者
之比 0.5时，个体将发育为雄性。
果蝇以及常见的昆虫中，可以观察到雌雄嵌合体，即在动物 身体的某些部位是雄性，在另一些部位是雌性。 这种现象的发生源于X染色体在胚胎的一个细胞核中的丢失。 由这个细胞分裂繁殖的所有细胞就不再是XX型（雌性），而是 XO型。 由于昆虫中没有性激素整合整个身体的表型，每一个细胞都 作出自己的性别选择“决定”。那些XO型的细胞表现雄性特征， 而那些XX型细胞则表现雌性特征。这种情况提供了昆虫X染色体 与性别之间关系的漂亮例证。
性腺发育
2.4.2中枢神经系统 2.4.2中枢神经系统
次级性别决定的一个最有争议的领域涉 及性别特异行为的发育 性激素能在产生性别特异行为的神经系 统的区域发育中起主要作用。 统的区域发育中起主要作用。
3
雌雄同体
一、线虫的雌雄同体 二、鱼类中的雌雄同体
3.1 线虫的雌雄同体
秀丽线虫具有两种性别类型，雌雄同体和雄性。 秀丽线虫具有两种性别类型，雌雄同体和雄性。 在秀丽线虫中雌雄同体是XX 而雄性是XO XX， XO。 在秀丽线虫中雌雄同体是XX，而雄性是XO。 大多数个体是雌雄同体，具有精巢和卵巢。 大多数个体是雌雄同体，具有精巢和卵巢。
1.1.1幼虫附着 1.1.1幼虫附着
环境因素参与正常发育在海洋生物幼虫附 着过程中最为明显。 着过程中最为明显。 这些环境因素可能不具普遍性，但却是进 这些环境因素可能不具普遍性， 一步发育不可缺少的环境的一部分。 一步发育不可缺少的环境的一部分。
从牡蛎壳洗下来的可溶性物质可诱导牡蛎幼虫 附着。 附着。 红鲍幼虫接触到珊瑚红藻时才定居。 红鲍幼虫接触到珊瑚红藻时才定居。其感受态 珊瑚红藻时才定居 幼虫停止游泳并开始变态所需要的只是与珊瑚 红藻的短暂接触而已。 红藻的短暂接触而已。
一个个体出生时具有Y染色体的短臂， 一个个体出生时具有Y染色体的短臂，但无长 为雄性；而一个个体出生时具有Y 臂，为雄性；而一个个体出生时具有Y染色体 的长臂，但无短臂，则为雌性。 的长臂，但无短臂，则为雌性。
睾丸决定因子的基因定位于Y染色体的1 睾丸决定因子的基因定位于Y染色体的1区， 靠近短臂的顶端,一个35000碱基对的区域。 35000碱基对的区域 靠近短臂的顶端,一个35000碱基对的区域。
在幼虫时，这些雌雄同体产生精子，贮存于线虫的生殖 在幼虫时，这些雌雄同体产生精子， 道中。成体的卵巢产生卵子，当迁移到子宫时， 道中。成体的卵巢产生卵子，当迁移到子宫时，卵子成 为受精的（因为精子早已存在于雌雄同体的成虫中) 为受精的（因为精子早已存在于雌雄同体的成虫中)。 自体受精只有0.2%后代是雄性 自体受精只有0.2%后代是雄性 0.2%