中国汉族人群CYP46 rs7503、PON1 rs662、BDNF rs6265、Fas rs1800682基因多态性及阿尔茨海默病的相关性分析
中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较
中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较裴丽君;朱慧萍;沈婉英;赵如冰;刀京晶;李竹【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2000(22)6【摘要】为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况,获得该位点多态性的群体遗传学数据,本研究应用PCR扩增技术, 其扩增产物用限制性核酸内切酶Hinf I消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型(野生型、杂合型和突变纯合型)的分布频率.结果表明,蒙族人群基因型构成以野生型为主,占45.6%,突变杂合型占39.2%,突变纯合型仅占15.2%,汉族人群基因型构成以突变杂合型为主,占55.7%,野生型仅占17.9%,突变纯合型占26.4%,明显高于蒙族人群.经χ2检验,两组基因型构成比具有显著性差异(P<0.001);蒙族人群MTHFR 677T等位基因频率为34.8%,经u检验显著低于汉族人群(54.2%)的频率.据此认为,中国蒙族人群MTHFR热敏感性基因突变频率显著低于汉族人群,提示该基因多态性分布在中国不同民族人群中存在差异.【总页数】3页(P369-371)【作者】裴丽君;朱慧萍;沈婉英;赵如冰;刀京晶;李竹【作者单位】内蒙古包头医学院,包头,014010;北京医科大学中国妇婴保健中心,北京,100083;空军总医院妇产科,北京,100034;北京医科大学中国妇婴保健中心,北京,100083;北京医科大学中国妇婴保健中心,北京,100083;北京医科大学中国妇婴保健中心,北京,100083【正文语种】中文【中图分类】Q394【相关文献】1.中国吉林省地区朝鲜族及汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性分布的比较研究 [J], 李淼;李冰;吴琼;刘亚芳;丁奎成;全成实2.新疆维吾尔族自治区维汉两族缺血中风急性期APN基因多态性与中医证候分布特征的关联分析 [J], 张震中;梁晓鹰;吕光耀;姚华3.辽宁省农村地区蒙汉两族成年人群超重和肥胖病的现况调查 [J], 李梅琼;于彤彤;孙兆青;郑黎强;张心刚;孙英贤;李觉;胡大一4.蒙汉两族交融的音乐之花——从蒙汉调看蒙、汉族音乐文化的传承和交流 [J], 王青鸥;王兆侠5.中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析 [J], 刘建平;程锦泉;彭绩;王峰;王重建;聂绍发因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
中国汉族人群TGF—β1
中国汉族人群TGF—β1 T869C基因多态性与糖尿病肾病易感性的Meta分析作者：刘丹丹仇春健吴亮来源：《中外医学研究》2015年第34期【摘要】目的：系统评价中国汉族人群TGF-β1 T869C基因多态性与糖尿病肾病（DN）易感性的关系。
方法：计算机检索国内外主要数据库，收集文献，采用Review Manger 5.2软件对符合条件的文献进行Meta分析。
结果：隐性遗传模型（CC vs TT+CT）下携带CC基因型者糖尿病肾病合并，差异有统计学意义[OR=1.37，95%CI（1.05，1.77），P=0.02]。
进行敏感性分析后隐性遗传模型（CC vs TT+CT）结果一致，较为稳定、可靠。
而等位基因模型（C vs T）、共显性遗传模型（CC vs TT和CT vs TT）、显性遗传模型（CC+CT vs TT）结果比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。
结论：中国汉族人群TGF-β1 T869C基因多态性与DN易感性相关，即该位点CC基因型可能会增加中国汉族人群DN的发病风险。
【关键词】转化生长因子β1；糖尿病肾病；基因多态性； Meta分析中图分类号 R587.1 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2015）34-0005-04【Abstract】 Objective：To evaluate the association between TGF-β1 T869C gene polymorphism and diabetic nephropathy susceptibility in Chinese Han population.Method：Major database were systematically searched to get relative literatures.Review Manger 5.2 software was used to analyze all included studies.Result：The result had remarkable statistics meaning in recessive model（CC vs TT+CT）[OR=1.37，95%CI（1.05，1.77），P=0.02].After sensitivity analysis the outcomes were stable and reliable in recessive model（CC vs TT+CT）.The outcomes of the association analysis had no statistical significance in allele model（C vs T），co-dominant model （CC vs TT and CT vs TT） and dominant model（CC+CT vs TT）（P>0.05）.Conclusion：The study supportes a certain association between TGF-β1 T869C gene polymorphism and DN susceptibility in Chinese Han population.And among them CC genotype may increase the risk of DN.【Key words】 Transforming growth factor-beta 1； Diabetic nephropathy； Polymorphism；Meta-analysisFirst-author’s address：No.81 Hospital of PLA，Nanjing 210002，Chinadoi：10.14033/ki.cfmr.2015.34.002糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）是2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）常见的严重慢性并发症，已成为糖尿病死亡率、致残率上升的重要因素之一。
山西汉族人群Y染色体DYS630基因座遗传多态性调查
ｒ］Ａｍ ＪＨｕ Ｇｅｅ ，０ ０ ６ ： ４ １４ Ｉ． ｍ ｎ ｔ２０ ，６ １ １ － １ ． 『 ７ ９ ［ ］ Ｇｉ Ｐ， ｒｎ ｅ Ｂ ｉｋ ｎ ｅ ａ． Ａ Ｃ ｍｍｉ ２ ｌ Ｂｅｎｒ ｌ Ｃ，ｒ ｍａｎＢ，ｔ １ＤＮ ｏ ｎ ｓ
ｓｏｎ ｏｆｔ ｅ ｎｔ ｒ ｔｏｎ Ｓｏ ｉｔ ｏ ｒ ｓｃ ｉ ｈ Ｉ ｅ ｎａ ｉ ａｌ ｃｅ ｙ ｆ Ｆｏ ｅｎ ｉ Ｏｅ ｔ ｎｅ — ｉｓ；ｒ ｃ ｍ ｍ ｅ ｄａ ｉ ｏ ｆ ｅ ｓｃ ｃ ｅｏ ｎ ｔｏｎｓ ｎ ｏｒ ｎ ｉ ａｎ ｌ ｉ ｕ ｉ Ｙ — ａ ｙｓｓ ｓｎｇ
基因座在山西汉族群体 的等位 基因频率分布 ， 为比较不同群
７ 延伸 ３ ， ２ Ｃ ０Ｓ终延伸 ７ Ｃ １ ｍｎ 循环数 ３ 。非变性聚丙 ２ ０ ｉ， ２ 烯酞胺垂直电泳分析Ｐ Ｒ扩增产物， Ｃ 银染显色， 凝胶总浓度
为８ ， 交联度为 ５ 。
体间的数据提供了依据。
临 床 医 药 实 践 杂 志 ２ ０ ０ ９年 ３月第 １ ８卷 第 ３期
・
１９ ・ ９
到最好的治疗 。 参考文献 ：
［ ］ 倪 道 风 ． 突根 治 术 后 不 干 耳 原 因分 析 ［］ 临床 耳 鼻 １ 乳 Ｊ．
咽 喉 科 杂 志 ， ０ ２ １ （ ） ３ ４ ２ ０ ，６ １ ：２ ．
参数如下 ：５ 预变性 ５ ｉ， 变性 ５ Ｓ６ 退火 ５ ， ９ Ｃ ｎ９ Ｃ ｍ ４ ０ ，２ Ｃ ０ Ｓ
多态性进行了调查， 获得了群体遗传学数据。分析该基因座 所有等位基因序列， 并按照国际法医遗传学会 Ｄ Ａ委员会 Ｎ
推荐的原则进行了标准化命名。 这些等位基因序列表明该基 因座为单拷贝的 Ｙ Ｓ Ｒ， —Ｔ 具有遗传多态性。 根据所调查的该
CYP2D6基因多态性及其临床意义
CYP2D6基因多态性及其临床意义徐艳娇;龚森;纪洪艳;刘东【摘要】CYP2D6是CYP酶系中重要的一种氧化代谢酶,参与多种药物的代谢.CYP2D6具有基因多态性,使药物代谢在不同种族之间,甚至在同种族不同人群中产生较大的差异,从而影响药物的疗效.因此,深入了解CYP2D6基因的多态性以及对药物代谢的影响,对指导临床合理用药和调整用药方案具有重大意义.【期刊名称】《医药导报》【年(卷),期】2012(031)010【总页数】4页(P1337-1340)【关键词】CYP2D6;基因多态性;药物代谢【作者】徐艳娇;龚森;纪洪艳;刘东【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院药学部,武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院药学部,武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院药学部,武汉430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院药学部,武汉430030【正文语种】中文【中图分类】R968细胞色素P450(CYP)家族是药物Ⅰ相代谢酶中一种重要的酶系，在生物体内的内源性物质和外源性物质的代谢中发挥重要作用［1-2］。
CYP2D6是CYP酶家族重要的成员之一，虽然它只占肝脏酶总量的2% ～9%，却参与20% ～30%药物的代谢，包括抗抑郁药、抗心律失常药、抗精神病药、镇痛药等［3］。
CYP2D存在于第22号染色体上，由 CYP2D6、CYP2D7P、CYP2D8P组成，其中CYP2D7P和2D8P是假基因，只有CYP2D6能够在肝脏及其他组织中表达，编码表达酶活性蛋白，发挥代谢作用［4］。
CYP2D6基因有9个外显子，8个内含子，共编码497种氨基酸。
目前发现CYP2D6约有80个突变位点，基因突变可引起酶活性和数量的差异，从而导致药物代谢个体差异的产生［5］。
CYP2D6的代谢表型可分为超快代谢型(UMs)、快代谢型(EMs)、中等代谢型(IMs)、慢代谢型(PMs)［6］。
骨保护素基因rs2073617T／C、rs2073618G／C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征
【 摘要】 目的 探讨骨保护素 （ Ｐ ） 因启动子 ｒ ０３ １Ｔ Ｃ和第 一外显 子 ｒ ０３１Ｇ Ｃ位点基 因 ＯＧ基 ｓ ７６７ ／ ２ ｓ ７６８ ／ ２
纳入 ７ ０例福 建地 ２
多态性在福建地 区汉族人群 中的分布及与急性冠状动脉综合征 （ Ｃ ） Ａ Ｓ 的相关性 。方法
ｒ ０ ３ １ Ｇ Ｃ ｐｌ ｒｈｓ ｎ Ｈ ｎ ｐｐ ｌ ｉ ｎ Ｆｊ ｎ ａｅ ｎ ｉ ｕｓｉ ｓｏｉｉｎ ｗｔ ａｕｅ ｃｒｎｒ ｓ ７ ６ ８ ／ ｏｙ ｐ ｉ ｉ ａ ｏｕａ ｏ ｉ ｕｉ ｒａａ ｄ ｄｓ ｓ ｔ ａｓｃ ｔ ｉ ｃｔ ｏ ａ ２ ｍｏ ｍ ｔｎ ａ ｃ ｓ ａｏ ｈ ｏ ｙ ｓｎｒｍｅＭｅｈ ｄ Ａ ｔ ａ ｏ ｅｅ ｕｄｅｓａｄｔｅｔ ｃｎｅｕｉ ａ ｅｔ ｗｔ Ｃ ｆｕｒｌｔ ｕ ａ ａ ｙｄｏ ． ｔｏ ｓ ｔ ｆ ｖｎｈ ｎ ｒｄ ｎ ｎ ｏｓｃｔ ｅｐ ｔ ｎ ｉ Ａ Ｓｏ ｎｅａ ｄＦ ｊ ｎＨ ｎ ｏｌ ｓ ｗ ｙ ｖ ｉ ｓ ｈ ｅ ｉ
２１ ０２年 ８月第 ６卷第 １ ５期
ห้องสมุดไป่ตู้
Ｃ ｉ ｌｉｉ ｓ Ｅｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ２ ｕ ｈｎＪＣｉ ｃ ｎ （ ｌｃ ｏｉ ｄｔ ｎ Ａ 堕 ｎ ａ ｒ ｉ
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２ ・ ５
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论 著 ・
骨保 护 素基 因 ｒ ０ ３ １Ｔ Ｃ ｒ ０ ３ １ Ｇ Ｃ ｓ ７ ６７ ／ 、ｓ ７ ６ ８ ／ ２ ２ 多 态性 在 东 南 沿 海 地 区汉 族人 群 中分 布 及 与 急性 冠 状 动 脉 综 合 征 相关 性 研 究
３ ０ ５０ ２５， ｎ Ｃｈｉａ Ｅｍａ ｌ ｍｄｌ ｏ ｇ＠ １ ｉ： ｚ ｎ ｒ ２６． Ｏｌ Ｃｌ Ｚ
贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析
贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析肖雁;单可人;李毅;赵艳;官志忠;任锡麟【期刊名称】《人类学学报》【年(卷),期】2005(24)4【摘要】目的对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR)基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。
方法应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率。
结果汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22.8%,16.1%,χ2=1.561,P>0.1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39.1%,χ2=2.075,P>0.1;677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%。
结论MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。
贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。
【总页数】4页(P315-318)【关键词】聚合酶链式反应;限制性片段长度多态性;亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性【作者】肖雁;单可人;李毅;赵艳;官志忠;任锡麟【作者单位】贵阳医学院分子生物学重点实验室【正文语种】中文【中图分类】Q987【相关文献】1.台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究[J], 顾婉红;王攀;钟倩怡;杨英梅2.贵州省汉族、布依族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究及与其他地区人群比较 [J], 渠巍; 梁璐; 文春蓉; 鲁衍强; 汤萍; 胡季芳; 杨琦3.MTHFR基因rs1801133位点多态性与贵州苗族和布依族及汉族人群原发性高血压的关系 [J], 喻艳琴; 谢姣姣; 刁晓艳; 张秀秀; 王婵娟; 张婷; 单可人; 何燕4.MTHFR基因rs1801133位点多态性与贵州苗族和布依族及汉族人群原发性高血压的关系 [J], 喻艳琴; 谢姣姣; 刁晓艳; 张秀秀; 王婵娟; 张婷; 单可人; 何燕5.贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较 [J], 肖雁;单可人;李毅;赵艳;齐晓岚;谢渊;吴昌学;马骄;官志忠;任锡麟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
上海地区汉族人群护骨素基因G1181C多态性及其血清浓度与急性冠脉综合征的相关性研究
安徽医药Ａｎｈｕｉ Ｍｅｄｉｃａｌ ａｎｄ Ｐｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌ Ｊｏｕｒｎａｌ ２０１２ Ｊｕｎ；１６（６） ・７７５・ 上海地区汉族人群护骨素基因Ｇｌｌ８１ Ｃ多态性及 其血清浓度与急性冠脉综合征的相关性研究
洪慰麟 ，郭新贵 ，焦青萍 ，谈中茹 ，陈阳 ，邱朝晖 ，朱汉民 ，程群 ，甘洁民 ，缪应新 （上海复旦大学附属华东医院１．心内科；２．骨质疏松科，上海２０００４０）
摘要：目的探讨护骨素（ｏｓｔｅｏｐｒｏｔｅｇｅｒｉｎ，ＯＰＧ）基因Ｇ１１８１Ｃ位点基因多态性及其血清浓度与急性冠脉综合征（ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）的相关性。方法１３４名胸痛患者根据冠状动脉造影及病史分为正常对照组６５名和ＡＣＳ组６９名。ＥＬＩＳＡ法 测定入院时血清ＯＰＧ水平。介质纯化法提取白细胞ＤＮＡ，聚合酶链式反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）扩增包含ＯＰＧ Ｇ１１８１Ｃ位点的ＤＮＡ片段，连接酶检测反应（１ｉｇａｓｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ，ＬＤＲ）检测ＰＣＲ产物，识别多态性位点。结果在对照组和 ＡＣＳ组之间，ＯＰＧ基因Ｇ１１８１Ｃ的各基因型频率和分布差异无统计学意义，但ＡＣＳ组的Ｃ等位基因分布频率要显著高于对照 组；在对照组和ＡＣＳ组之间，Ｇ１１８１Ｃ各基因型血清ＯＰＧ浓度差异无统计学意义。结论ＯＰＧ基因ＳＮＰｓ Ｇ１１８１Ｃ各基因型及其 血清浓度与ＡＣＳ无相关性；Ｃ等位基因可能是ＡＣＳ的致病因子。 关键词：急性冠脉综合征；护骨素；单核苷酸基因多态性 Ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ ｏｆ ｏｓｔｅｏｐｒｏｔｅｇｅｒｉｎ ｇｅｎｅ ｏｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｒｍ Ｇｌ１８１Ｃ ａｎｄ ｏｓｔｅｏｐｒｏｔｅｇｅｒｉｎ
ｓｅｒｕｍ ｌｅｖｅｌｓ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐｒｅｓｅｎｃｅ ｏｆ ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ＨＯＮＧ Ｗｅｉ－ｌｉｎ，ＧＵＯ Ｘｉｎ．ｇｕｉ，ＪＩＡＯ Ｑｉｎｇ．ｐｉｎｇ，ｅｔ ａｌ （Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，Ｈｕａｄｏｎｇ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆＳｈａｎｇｈａｉ，Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ Ｆｕｄａｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ ２０００４０，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅ ｔｈｅ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｂｅｔｗｅｅｎ ｔｈｅ ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ），Ｇ１１８１Ｃ ｏｆ ｏｓｔｅｏｐｒｏｔｅｇｅｒｉｎ （ＯＰＧ）ｇｅｎｅ ａｎｄ ｉｔｓ ｓｅｒｕｍ ｌｅｖｅｌｓ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐｒｅｓｅｎｃｅ ｏｆ Ａｃｕｔｅ Ｃｏｒｏｎａｒｙ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＡＣＳ）．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｗｅ ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄ １３４ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｈａｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｉｎ Ｓｈａｎｇｈａｉ．Ｔｈｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｅｒｅ ｄｉｖｉｄｅｄ ｉｎｔｏ ｔｗｏ ｇｒｏｕｐｓ ｂｙ ｔｈｅ ｐｒｅｓｅｎｃｅ ｏｆ ＡＣＳ ａｎｄ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｎｇｉｏｇｒａｐｈｙ：６９ ｗｉｔｈ ＡＣＳ ａｎｄ ６５ ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ（ｗｉｔｈｏｕｔ ＣＡＤ）．Ｔｈｅ ｓｅｎｌｍ ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｓ ｏｆ ＯＰＧ ｗｅｒｅ ｄｅｔｅｒｍｉｎｅｄ ｂｙ ＥＬＩＳＡ．Ｔｈｅ ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡ ｗａｓ ｅｘｔｒａｃｔｅｄ ｕｓｉｎｇ ｄｉｅ— ｌｅｃｔｒｉｃ ｐｕｒｉｆｉｃａｔｉｏｎ ａｓｓａｙ．Ｔｈｅ ｇｅｎｅ ｆｒａｃｔｉｏｎｓ ｉｎ ｗｈｉｃｈ ｔｈｅ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ｌｏｃａｔｅｄ ｗｅｒｅ ｓｅｌｅｃｔｉｖｅｌｙ ａｍｐｌｉｆｉｅｄ ｆｒｏｍ ｇｅｎｏｍｉｃ ＤＮＡ ｓａｍｐｌｅｓ ｕｓｉｎｇ ａ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ（ＰＣＲ），ｆｏｌｌｏｗｅｄ ｂｙ ｍｕｌｔｉｐｌｅｘ ｌｉｇａｓｅ ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ（ＬＤＲ）．Ｔｈｅ ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅ ｌｅｖｅｌ ｏｆ ＬＤＲ．ＰＣＲ ｐｒｏｄｕｃｔｓ ｗａｓ ｄｅｔｅｃｔｅｄ ｂｙ ＤＮＡ ｓｅｑｕｅｎｃｅｒ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｔｈｅｒｅ ｗａｓ ｎｏ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ ｄｉｆｅｒｅｎｃｅ ｉｎ ｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓ ｏｆ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ａｎｄ ａｌｌｅｌｅ ｉｎ ｐｏｌｙｍｏｒ－ ｐｈｉｓｍｓ ＧＩ１８１Ｃ ｂｅｔｗｅｅｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ＡＣＳ ａｎｄ ｃｏｎｔｒｏｌ ｇｒｏｕｐ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｔｈｅ Ｇｌ１８１Ｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ｏｆ ＯＰＧ ａｎｄ ｉｔｓ ｓｅｒｕｍ ｌｅｖｅｌｓ ａｒｅ ｎｏｔ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｔｈｅ ｐｒｅｓｅｎｃｅ ｏｆ ＡＣＳ．Ｔｈｅ Ｃ ａｌｌｅｌｅ ｍｉｇｈｔ ｂｅ ｔｈｅ ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ ｆａｃｔｏｒ ｏｆ ＡＣＳ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ：ａｃｕｔｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｏｓｔｅｏｐｒｏｔｅｇｅｒｉｎ；ｓｉｎｇｌｅ ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ
结合珠蛋白基因多态性与2型糖尿病患者肾脏损伤的相关性研究
• 246•中国糖尿病杂志 2021 年 4 月第 29 卷第 4 期Chin J Diabetes，April 2021，Vol. 29，No. 4•糖尿病分子生物学和遗传学*结合珠蛋白基因多态性与2型糖尿病患者肾脏损伤的相关性研究王阳阳黄志军张礼君戴雅丽熊炼炼罗艳芳易斌【摘要】目的探讨汉族T2D M患者结合珠蛋白（H p)基因型和基因频率的分布特征与肾脏损伤指标的相关性。
方法选取2016年8月至2018年8月于中南大学湘雅三医院内分泌科和肾内科住院治疗的汉族T2D M患者438例，另选取100名健康志愿者为正常对照（NC)组。
采用P C R技术检测H p基因型。
结果依据U A C R将T2D M患者分为正常白蛋白尿组（Normo, U A C R<30m g/g)、微量白蛋白尿组（Micro, U A CR30〜300 m g/g)和大量白蛋白尿组（Macro, U A C R>300m g/g);另依据eGFR 将 T2DM 患者分为CKD1 组090 m lA m in，1.73 m2)]、CKD2 组[60〜90m l/(m in，1.73m2)]、CKD3 组[30〜60 m l/(m irT l.73 m2)]和CKD4〜5 组[<30m l/(m in，1.73 m2)]。
各组间Hp 基因型和H p等位基因频率比较，差异均无统计学意义（f>0.05)。
不同H p基因型T2D M患者临床资料和生化指标比较，差异均无统计学意义（尸>0.05)-结论汉族T2D M患者Hp2_2基因型和H p2等位基因频率显著高于N C组：未发现H p基因多态性与汉族T2D M患者肾脏损伤的相关性。
【关键词】结合珠蛋14;基因多态性；糖尿病,2型；肾脏损伤doi： 10. 3969/j. issn. 1006-6187. 2021. 04. 002The association between genetic polymorphism in haptoglobin and kidney injury in patients with type 2diabetes mellitus W AN G Yangyang, H U AN G Zhijun, ZHANG Lijun, et al. Department o f ClinicalMedicine，Hunan Traditional Chinese Medical College，Zhuzhou 412012，ChinaCorresponding author：Y1 Bin, Email-. yibin_yb@163. com【Abstract】Objective To explore the distribution characteristics of haptoglobin (H p) genotype andallele frequency in patient with type 2 diabetes mellitus (T2D M) in Han population, and the associationbetween genetic polymorphism in haptoglobin and kidney injury indexes. Methods A total of 438 T2DMpatients in Han population admitted to the Third Xiangya Hospital of Central South University betweenAugust 2016 and August 2018 and 100 healthy volunteers were enrolled in this study. Polymerase chain reaction(PCR) technology was used to detect the genotype and allele frequency of Hp. Results T2DM patientswere further divided into three subgroups according to their UACR： Normal UACR group (Norm o, UACR<30m g/g)，Micro UACR group (M icro，UACR 30〜300 m g/g) and Macro UACR group (Macro,UACR〉300 m g/g). Then T2DM patients were divided into four subgroups according to their eG FR：CKD1 group [>90m l/(m in • 1. 73 m2) ] , CKD2 group [60〜90 m l/(m in.l. 73 m2)]，CKD3 group [30〜60m l/(m in• 1. 73 m2) ] and CKD4〜 5 group [<30m l/(m in• 1. 73 m2) ]. However，there were no significantdifferences among the UACR-based subgroups nor eGFR-based subgroups (P>0. 05). There were nostatistically significant differences in clinical or biochemical indexes among T2DM patients with different Hpgenotypes (P>0. 05). Conclusion The Hp2-2 genotype and Hp2 allele frequency was significantly higherin T2DM patients in Han population than in control group. But no correlation was found between Hp genetic基金项目：湖南省卫生计生委科研计划课题项目（B20180194):湖南省教育厅科学研究项目（19B443)作者单位:402012湖南中医药高等专科学校临床医学系（王阳阳、张礼君）；中南大学湘雅三医院肾内科（易斌、戴雅丽、熊炼炼、罗艳芳），临床药理中心（黄志军）通信作者：易斌，Email: ****************中国糖尿病杂志 2021 年 4 月第 29 卷第 4 期 Chin J Diabetes，April 2021，Vol. 29，No. 4•247•polymorphism and kidney injury in patients with T2DM.【Key words 】 Haptoglobin ； Genetic polymorphism ； Diabetes mellitus, type 2； Kidney injuryDM 全球发病率持续上升，目前有4.63亿 20〜79岁成人患者，预计到2045年将增至7亿。
西安地域汉族亚甲基四氢叶酸还原酶的两种基因多态性
西安地域汉族亚甲基四氢叶酸还原酶的两种基因多态性【关键词】聚酶链反映【Abstract】 AIM: To find out two genetic polymorphisms of MTHFR among the Han people in Xian area. METHODS: PCRRFLP technique was used to detect C677T and A1298C polymorphisms of MTHFR. RESULTS: The allele frequencies of 677T and 1298C were 45% and 20%, respectively and the homozygote frequencies of 677TT and 1298CC were 18% and 3%, respectively. The frequence of combined heterozygosity for the C677T and A1298C mutations was 21%. CONCLUSION: The genetic polymorphism of MTHFR from our study is different from those previously reported by others, which may due to differences between populations.【Keywords】 RFLP; MTHFR; genes, polymorphism【摘要】目的：了解西安地域汉族人MTHFR基因C677T和A1298C两个位点的遗传多态性. 方式：应用聚合酶链反映限制性片段长度多态性（PCRRFLP）调查西安地域96个汉族人的基因型散布. 结果： 677T等位基因的散布频率为45%，TT纯合子占18%；1298C等位基因的散布频率为20%. CC合子占3%；双杂合子677CT, 1298AC占21%. 结论：调查显示这两个位点的遗传多态性与文献报导不同，可能具有群体不同性.【关键词】限制性片段长度多态性；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因，聚酶链反映0引言亚甲基四氢叶酸还原酶（5， 10methylenetetrahydrofolate reductase， MTHFR）是人体内同型半胱氨酸（homocysteine, Hcy）复甲基化的关键酶. 由于MTHFR基因缺点，造成该酶活性障碍，会阻碍体内同型半胱氨酸的正常代谢，使其血液浓度增高［1］. 而大量研究说明，体内Hcy浓度每升高5 μmol・L-1，男、女患冠心病的风险就会别离增加和倍［2］. 除此之外，高浓度的Hcy仍是其他动静脉血栓形成及神经管缺点的致患因素［3，4］. 通过十余年的研究，现已发觉人类MTHFR的15种点突变类型［5］. 其中最多见最重要的一个是第677位C→T突变. 此位点多态性不仅能够引发酶活性下降，还与MTHFR的热灵敏性有关［6］，是上述疾病的易感因子. A1298C是该基因的另一个常见多态位点，此点突变也阻碍酶的活性，但与热灵敏性无关［4］. 不同国家和地域的多项研究说明，人群中MTHFR基因C677T多态和A1298C多态的散布存在群体不同，这种不同可能造成人群对疾病的易感性不同. 本研究咱们应用PCRRFLP技术检测这两处突变，了解西安地域汉族人MTHFR基因的分子遗传学特点.1对象和方式对象200111/200206间选取96(男58，女38)例，年龄37～78(平均岁. 互无血缘关系的汉族健康者，在西安地域长期居住(20 a 以上).材料DNA抽提试剂：STE液（10 mmol・L-1 Tris HCL, pH ; 100 mmol・L-1 NaCl, 1 mmol・L-1 乙二胺四乙酸二钠( EDTA), 100 mL・L-1 Tween 20），TKM液（50 mmol・L-1 Tris, pH ; mol・L-1 KCl; 5 mmol・L-1 MgCl2），100 g・ L-1 十二烷基磺酸钠(SDS)，4 mol・L-1 NaCl,无水乙醇，700 mL・L-1乙醇，饱和酚氯仿，TE缓冲液（10 mmol・L-1 Tris HCL, pH ; 1 mmol・L-1 EDTA）. PCRRFLP试剂① C677T引物P1：5′TTTGAGGCTGACC TGAAGCACTTGAAGGAG，P2：5′GACTGGTAGCCCTGGATGGGAAAGATCCCG，A1298C引物P3：5′CTTTGGGGAGCTGAAGGACTACTAC，P4：5′ CACTTTGTGACCATTCCGGTTTG（上海生工合成）；② 4×dNTPs, MgCl2, 10×Buffer, Taq酶（购自华丽）；③限制性内切酶Hinf I, Mbo Ⅱ（日本TaKaRa公司）；④ 25 g・L-1琼脂糖和200 mL・L-1聚丙烯酰胺、溴化乙锭. 要紧仪器：PCR扩增仪（PE公司，480型）等.方式酚氯仿法提取 DNA 采柠檬酸钠抗凝血2 mL，用STE细胞裂解液使红细胞肿胀破裂，离心沉淀白细胞后，TKM重悬，依次加入SDS 及NaCl破解白细胞，使蛋白析出，用饱和酚氯仿抽提1~2次，取上清加冰无水乙醇使DNA析出，12 000 g离心30 s后以700 mL・L-1乙醇洗去盐，晾干，最后用TE缓冲液（10∶1） 60 μL溶解DNA.法检测基因型C677T：PCR反映体系25 μL，含 5 nmol・L-1的引物，200 μL・L-1的dNTPs，25 mmol・L-1 MgCl2，10×Buffer，2 U Taq聚合酶及100 ng基因组DNA. 反映条件：95℃ 5 min→（95℃ 30 s, 65℃ 30 s, 72℃ 15 s）×35→72℃ 7 min. 扩增产物长度为173 bp. 限制性内切片段多态性分析(RFLP)：整体积10 μL,加4 U Hinf I及10×Buffer，37℃消化留宿，产物经25 g・L-1琼脂糖凝胶电泳，在紫外灯下观看电泳条带，分析其基因型. A1298C：PCR反映体系25 μL，含 5 nmol・L-1的引物，200 μL・L-1的dNTPs，25 mmol・L-1 MgCl2，10×Buffer，2 U Taq聚合酶及100 ng基因组DNA. 反映条件：95℃ 5min→（95℃ 30s, 55℃ 30 s, 72℃ 15 s）×35→72℃ 7 min. 扩增产物长度为163 bp. RFLP整体积10 μL,加 4 U Mbo Ⅱ及10×Buffer，37℃消化留宿，产物经200 g・L-1聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)电泳，溴化已锭染色后在紫外灯下观看结果，分析其基因型. 2结果和MTHFRA1298C扩增结果和基因型分析MTHFRC677T扩增产物为173 bp，被HinfI酶切成128 bp和45 bp 2条条带，依照此判定3种基因型，即纯合未突变CC，杂合CT和纯合突变TT型；MTHFRA1298C 扩增产物为163 bp，无突变发生时，能够被Mbo Ⅱ酶切成56, 28, 31, 30和18 bp 5条条带，突变后可产生 84, 31, 30和18 bp 4条条带，据此将其基因型分为AA，AC，CC型.和MTHFRA1298C基因型的散布及其彼此关联关系（Tab 1, 2）其中677T等位基因在人群中的散布频率为45%，1298C等位基因在人群中的散布频率为20%，女性略低于男性，但不具有显著性不同.表1MTHFRC677T和MTHFRA1298C基因型的散布（略）Tab 1Distribution of MTHFR Genotype in Case and Controls(略)表2C677T和A1298C基因型之间关系的散布（略）Tab 2Relationship between MTHFR Genotype in C677T and A1298C（略）3讨论MTHFR基因在人群散布呈遗传多态性，并按孟德尔常染色体隐性方式遗传. 欧洲人677T等位基因频率是24%-40%,日本人是26%-37%,非洲美洲人约11%，TT纯合子约占10%［7］；1298C等位基因在人群中的发生率约33%［4,8］. 咱们在对96例汉族人进行基因分型后发觉，西安地域汉族人其677T等位基因频率为45％，TT纯合子占18%，女性水平稍低于男性（P>）. 1298C等位基因占20％，纯合子仅发觉3例，均为男性，占总人数的3%. 677T等位基因及突变纯合子TT频率高于日本人和非洲美洲人，但1298C等位基因频率却较文献报导低，提示这两个位点存在基因多态性的群体变异，而且有可能和性别有必然的联系. Van der Put和Weisberg［4,6］等以为突变等位基因677T和1298C在染色体上呈反式排列，即这两个突变等位基因一样情形下可不能同时存在于一条染色体上，并推测若是二者同时存在于一条染色体上，将对酶的活性产生较大阻碍. 因此677和1298位点的突变具有明显的连锁不平稳性. 咱们调查了96例仅发觉有1例呈677TT/1298AC这种双杂合子类型，占人群的1%，与文献报导相近［6］，也符合上述推测.本实验成立了快速抽提DNA的方式，应用PCRRFLP对MTHFR 的两个SNP进行分析，可在两天内完成. 此项方式不用放射性物质，只需凝胶染色即可直接观看到基因型，幸免了耗资、耗时的杂交及测序技术，已成为分析MTHFR基因多态性的经常使用方式. 利用这一技术可对人群进行MTHFR基因分型，为研究MTHFR基因多态性对北方汉族人的阻碍，成立数据库. 同时为临床指导利用何种形式的叶酸增补剂来医治高同型半胱氨酸血症提供了依据.【参考文献】［1］ Moyers S, Bailey LB. Fetal malformations and folate metabolism: Review of recent evidence ［Review］［J］. Nutr Rev, 2001;59（7）:215-224.［2］ Boushey CJ, Beresford SA, Omenn GS, Motulsky AG.A quantitative assessment of plasma homocysteine as a risk factor for vascular disease: Probale benefits of increasing folic acid intakes ［J］. JAMA, 1995;274：1049-1057.［3］DiazArrastia R. Homocysteine and neurologic disease ［J］. Arch Neurol, 2000;57(10):1422-1429.［4］ Van der Put NM, Gabreels F, Stevens EMB, Smeitink JAM, Trijbels FJM, Eskes TKAB, van den Heuvel LP, Blom HJ. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: An additional risk factor for NeuralTube defects ［J］. Am J Hum Genet, 1998;62:1044-1051.［5］ Goyette P, Pai A, Milos R, Frosst P, Tran P, Chen Z, Chan M, Rozen R. Gene structure of human and mouse methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ［J］ . Mamm Genome, 1998;9:652-656.［6］ Weisberg IS, Jacques PF, Selhub J, Bostom AG, Chen Z, Curtis Ellison R, Eckfeldt JH, Rozen R. The 1298AC polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR): In vitro expression and association with homocysteine ［J］. Atherosclerosis, 2001;156:409-415.［7］ Pepe G, Camacho Vanegas O, Giusti B, Brunelli T, Marcucci R, Attanasio M, Rickard O, De Stefano GF, Prisco D, Gensini GF, Abbate R. Heterogeneity in world distribution of the thermolabile C677T mutation in 5,10methylenetetrahydrofolate reductase ［J］. Am J Hum Genet, 1998;63(3):917-920.［8］ Shan X, Wang L, Hoffmaster R, Kruger WD. Functionalcharacterization of human methylenetetrahydrofolate reductase in Saccharomyces cerevisiae ［J］. J Biol Chem, 1999;274(46):32613-32618.。
中国东南方闽南汉族人群12 Y染色体STR位点的遗传多态性(自译)
中国东南方闽南汉族人群12 Y染色体STR位点的遗传多态性研究宋瓘兰译摘要：在位于中国东南地区的闽南山区，调查分析了109名无亲缘关系的女性个体的12Y-染色体短串联重复（STR）位点DYS3891和II，DYS39O, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS385a 和b。
识别出了总共95个单倍型。
每个位点上等位基因的多样性的值从0.3205（DYS391）到0.9553（DYS385）,单倍型的多样性为0.9863.识别力为0.8716. 关键词:Y染色体，短串联重复（STR），单倍型，等位基因频率，中国闽南汉族研究对象：闽南是福建省的南部地区，位于中国东南部。
主要包括泉州,漳州,厦门三个位于中国南海的沿海地区，与台湾隔海相对。
历史上，闽南地区和台湾地区有着千丝万缕的联系，闽南和台湾地区的居民共用一种方言但却有着截然不同的生活习惯。
从位于泉州山区的安溪和南安采取了109位无亲缘关系的女性血样，其中至少包含三代人的样本。
对这一人群种族渊源的研究与正常染色体STR 的多态性研究采用相同的标准[1]。
方法：从整个血样中提取DNA的方法如前所述[1,2]。
PCR:目的DNA采用PowerPlex Y系统套件进行分析，具体步骤按照其制造者提供的操作说明加以改进：将推荐采用的25微升的反应量降低至10微升，其中包含了0.5-1ng的DNA，1微升的Gold STR，10×buffer，1微升PowerPlex Y 10×Prime Pair mix ,0.25微升AmpliTaq Gold DNA聚合酶(5 U/微升, 应用生物系统公司, 福斯特市, 加拿大). PCR扩增时，采用制造商推荐的Perkin-Elmer 热循环仪480[3]的循环参数，在PTC-225四分体机中进行(MJ研究组, USA)。
分型：采用ABI Prism3100基因分析仪(应用生物系统公司)，遵循系统推荐的试验规程进行遗传分型。
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缩略语９５％ＣＩＡＢＡＤＡｐｏＥＡＰＰＡＳＰＣＲＢＤＮＦＣ【ＣＹＰ４６ＤＳＭ．ⅣＥＯＡＤⅢＳＬＤＬＬＯＡＤＭＭＳＥＮＦＴＮⅡ呵ＣＤＳ／ＡＤＲＤＡｏＲＰＯＮｌＰＳｌＰＳ２ＳＮＰＳＮＰ缩略词表英文全名９５％ＣＯｎｆｉｄｅｎｃｅＩｎｔｅｒｖａｌｓＢ·ＡｍｙｌｏｉｄＡｌｚｈｅｉｍｅｆｓｄｉｓｅａｓｅＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥＯ－ＡｍｙｌｏｉｄＰｒｅｃｕｒｓｏｒＡｌｌｅｌｅ－ＳｐｅｃｉｆｉｃＰＣＲＢｒａＩｎ－ｄｅｒｉｖｅｄｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃｆａｃｔｏｒＣｙｃｌｅｏｆＴｈｒｅｓｈｏｌｄＣｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌ２４Ｓ－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅＤｉａｇｎｏｓｔｉｃａｎｄＳｔａｔｉｓｔｉｃａｌＭａｎｕａｌ－ⅣＥａｒｌｙ－ｏｎｓｅｔＡｌｚｈｅｉｍｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅＨａｅｈｉｎｓｋｉＩｓｃｈｅｍｉｃＳｃｏｒｅｌｏｗ－ｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＬａｔｅ－ｏｎｓｅｔＡｌｚｈｅｉｍｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅＭｉｎｉ．ＭｅｎｔａｌＳｔａｔｅＥｘａｍｉｎａｔｉｏｎｎｅｕｒｏｆｉｂｒｉｌｌａｒｙｔａｎｇｌｅｓＮａｔｉｏｎａｌＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｎｄＣｏｍｍｕｎｉｃａｔｉｖｅＤｉｓｏｒｄｅｒｓａｎｄＳｔｒｏｋｅ－Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓＤｉｓｅａｓｅａｎｄＲｅｌａｔｅｄＤｉｓｏｒｄｅｒｓＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎＯｄｄｓＲａｔｉｏＰａｒａｏｘｏｎａｓｅ１Ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ１Ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ２ＳｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｐｈｉｓｍＳｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｐｈｉｓｍ中文译名９５％可信区问Ｂ淀粉样蛋白阿尔茨海默病载脂蛋白ＥＢ淀粉样蛋白前体蛋白等位基因特异性ＰＣＲ脑源性神经营养因子闽值循环数胆固醇２４Ｓ．羟化酶精神障碍诊断和统计手册早发性阿尔茨海默病Ｈａｃｈｉｎｓｋｉ缺血评分低密度脂蛋白晚发性阿尔茨海默病简易精神状态检查法神经原纤维缠结美国神经病学、语言障碍和卒中一老年性痴呆和相关疾病学会
比值比对氧磷酶１早老素１早老素２单核苷酸多态性单核苷酸多态性中国协和医科大学博上学位论史中国汉族人群ＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３、ＰＯＮｌｒｓ６６２、ＢＤＮＦｒｓ６２６５、
Ｆａｓｒｓｌ８００６８２基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析
中文摘要
研究背景：阿尔茨海默病（ＡＤ）是老年人群中最常见的一种痴呆症，其特征性的病理变化：（１）６．淀粉样蛋白（Ａ１３）沉积于细胞外老年斑，（２）细胞内神经原纤维缠结（ＮＦＴ）。迄今为止，ＡＤ的病因尚未阐明。研究已证明早发性ＡＤ（ＥＯＡＤ）与三个基因的突变相关．即淀粉样蛋白前体（ＡＰＰ）基因、早老素１（ＰＳｌ）基因和早老素２（ＰＳ２）基因。而在晚发性ＡＤ（ＬＯＡＤ）中，目前已被确定的易感基因只有一个，即存在于载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因中的￡４等位基因。但只有不到５０％的ＬＯＡＤ患者携带此等位基因，而且并非携带此等位基因的个体均能发展成ＡＤ，故而提示尚存在其它的遗传危险因子。研究目的：确定在中国汉族人群中一些ＡＤ的易感性基因多态性的分布，探讨其与ＡＤ的关系，为更详尽的了解ＡＤ潜在的发病机制提供分子流行病学依据，并
为ＡＤ的早期诊断和治疗提供更多的分子生物学指标。研究方法：采用病例．对照研究的方法，荧光实时定量等位基因特异性ＰＣＲ技术（ＡＳＰＣＲ）检测四个基因多态性位点：ＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３、Ｐ０州ｌｒｓ６６２、ＢＤｌｑ｝ｒｓ６２６５、Ｆａｓｒｓｌ８００６８２的单核苛酸多态性（ＳＮＰ）在中国汉族人群中的分布，并通过比值比（０Ｒ）作疾病关联分析。
结果：１．ＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３基因多态性的检测及其与ＡＤ的相关性分析：ＡＤ组与对照组ＣＹＰ４６基因该ＳＮＰ的分布差异有统计学意义（１２．９％和８．１％；，＝６．５９，Ｐ＝０．０３７），ＡＤ组携带Ｔ等位基因（ｃ，ｒ＋Ｔ，ｒ）频率明显高于健康对照组（９１．９％和８７．ｏ％；，＝６．５８，Ｐ＝ｏ．０１）。Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析表明，Ｃ／Ｔ和Ｔ厂ｒ基因型均是ＡＤ的危险因素，调整年龄和性别的影响后，其比值比（ＯｄｄｓＲａｔｉｏ，ＯＲ）值分别为：１．７０（９５％ＣＩ＝１．１０～２．６３．Ｃ／Ｔ），１．６９（９５％ＣＩ＝１．１０～２．５９，Ｔ厂ｒ）。２．ＰＯＮｌｒｓ６６２基因多态性的检测及其与ＡＤ的相关性分析：ＡＤ组（Ｑ／Ｒ＋Ｒ／Ｒ）基因型频率较对照组低，统计分析差异有统计学意义（８２．７％和８７．４％；∥＝４．６８，尸＝０．０３）；等位基因频率差异也存在统计学意义，ＡＤ组Ｒ等位基因频率明显低中国协和医科大学博士学位论义于对照组（６０．７％和６４．７％；，＝３．８５，Ｐ＝０．０５）。Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析表明，调整年龄和性别的影响后，携带Ｒ等位基因者患ＡＤ的危险性是具有Ｑ，Ｑ基因型者的０．７ｌ倍（Ｐ＝Ｏ．０４４。９５％ｃＩ＝Ｏ．５１～０．９９）。
３．ＢＤＮＦｒｓ６２６５基因多态性的检测及其与ＡＤ的相关性分析：ＡＤ组和对照组基因型频率（２２．ｏ％和２１．７％；，＝０．４１，Ｐ＝０．８２）和等位基因频率（４５．９％和４６．５％；，＝ｏ．０８，Ｐ＝ｏ．７７）差异均无统计学意义（Ｐ＞ｏ．０５）。进一步将样本按照发病年龄和性别分层，也未发现差异存在统计学意义（户＞Ｏ．０５）。另外，各基因型与发病年龄和疾病的严重程度也无统计学意义。４．Ｆａｓｒｓｌ８００６８２基因多态性的检测及其与ＡＤ的相关性分析：ＡＤ组和对照组基因型频率（，＝０．６６，Ｐ＝ｏ．７２）及等位基因频率（，＝０．７０，Ｐ＝０．４０）差异均无统计学意义。进一步将样本按发病年龄和性别分层，也未发现差异具有统计学意义（Ｐ＞Ｏ．１０）。另外，各基因型与发病年龄和疾病的严重程度也无统计学意义。
绪论：１．ＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３位点：中国汉族人群中ＣＹＰ４６基因该ＳＮｐ与ＡＤ存在相关性，携带Ｔ等位基因可能是ＡＤ的危险因素。２．ＰＯＮｌｒｓ６６２位点：中国汉族人群中ＰＯＮｌ基因ＧＭｌ９２Ａｒｇ位点ｓｍ与ＡＤ存在相关性，Ｒ等位基因可能是ＡＤ的保护因素。３．ＢＤＮＦｒｓ６２６５位点：中国汉族人群中ＢⅨ师基因Ｖａｌ６６Ｍｅｔ位点ｓＮＰ与ＡＤ无关联。４．Ｆａｓｒｓｌ８００６８２位点：中国汉族人群中Ｆａｓ基因Ａ．６７０Ｇ位点ＳＮＰ与ＡＤ无关联。
３生里垃塑匡型墨堂堡±兰壁迨塞ＴｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙｏｆＣＹＰ４６
ｒｓ７５４２０３，ＰＯＮｌｒｓ６６２，ＢＤＮＦｒｓ６２６５，
ａｎｄＦａｓｒｓｌ８００６８２ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｗｉｔｈＡｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅｉｎＣｈｉｎｅｓｅ
Ｈａｎｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ
ＡＢＳＴＲＡＣＴＢａｃｋｇｒｏｕｎｄ：Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’Ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＡＤ）ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｕｓｅｏｆｄｅｍｅｎｔｉａａｍｏｎｇｔｈｅｅｌｄｅｒｌｙｏｖｅｒｔｈｅａｇｅｏｆ６５．ＡＤｉｓａｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｖｅｄｉｓｏｒｄｅｒ
ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｉｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒｎｅｕｒｏｆｉｂｒｉｌｌａｒｙｔａｎｇｌｅｓ（ＮＦＴ）ａｎｄｅｘｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒｓｅｎｉｌｅ
ｐｌａｑｕｅｓ，ｗｈｉｃｈｃｏｎｓｉｓｔｓｏｆａｍｙｌｏｉｄｐ—ｐｅｐｔｉｄｅ（Ａｐ）．ＴｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆＡＤｉｓｃｏｍｐｌｅｘ
ａｎｄｓｅｖｅｒａｌｐｏｓｓｉｂｌｅｇｅｎｅｓｍａｙｂｅｉｎｖｏｌｖｅｄｄｕｒｉｎｇｔｈｅｐｒｏｃｅｓｓ．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅ
ａｍｙｌｏｉｄｐｒｅｃｕｒｓｏｒｐｒｏｔｅｉｎ（ＡＰＰ），ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ－１（ＰＳＩ）ａｎｄｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ－２（ＰＳ２）ｇｅｎｅｓｈａｖｅｂｅｅｎｉｄｅｍｉｆｉｅｄａｓｍａｊｏｒｇｅｎｅｓｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎａｕｔｏｓｏｍａｌ
ｄｏｍｉｎａｎｔ
ｆａｍｉｌｉａｌＡＤ，
ｈｏｗｅｖｅｒ，ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｆａｍｉｌｉａｌＡＤｉｓｏｎｌｙｒｅｓｐｏｎｓｉｂｌｅｆｏｒｌｅｓｓｔｈａｎｌ％ｏｆａｌｌＡＤｃａｓｅｓ．ＦｏｒｔｈｅｍｏｒｅｃｏｍｍｏｎｓｐｏｒａｄｉｃＡＤ，ｔｈｅｓ４ａｌｌｅｌｅｏｆａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ
（ＡｐｏＥ）ｇｏｎｅｈａｓｂｅｅｎｒｅｃｏｇｎｉｚｅｄａｓｔｈｅｏｎｌｙｃｏｎｆｉｒｍｅｄｇｅｎｅｔｉｃｒｉｓｋｆａｃｔｏｒｆｏｒ
ｓｐｏｒａｄｉｃＡＤ．Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅｐｏｓｓｅｓｓｉｏｎｏｆｔｈｉｓａｌｌｅｌｅｉｓｎｅｉｔｈｅｒｎｅｃｅｓｓａｒｙｎｏｒｓｕｆｆｉｃｉｅｎｔｆｏｒｔｈｅｄｉｓｅａｓｅ．Ｓｏ，ｉｔｉｓｓｕｐｐｏｓｅｄｔｈｍｏｔｈｅｒｇｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｓｍｕｓｔｐｌａｙａｒｏｌｅｉｎｔｈｅ
ｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｓｐｏｒａｄｉｃＡＤ．
ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｓａｎｄａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆｓｕｓｃｅｐｔｉｂｌｅｇｅｎｅｓ
ｉｎｔｈｅ
ＣｈｉｎｅｓｅＨａｒｔｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ（ｍｏｌｅｃｕｌａｒｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ），ｖｅｒｉｆｙａｎｄｅｘｐｌｏｒｅ
ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｐａｔｔｅｍｏｆＡＤｉｎｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅｅｌｄｅｒｌｙａｎｄｔｏｄｅｖｅｌｏｐ
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Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｃａｓｅ—ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｙ，ａｎｄａｌｌｅｌｅ－ｓｐｅｃｉｆｉｃＰＣＲ（ＡＳ
ＰＣＲｌｍｅｔｈｏｄｗｅｒｅｕｓｅｄ
ｔｏ
ｄｅｔｅｃｔｔｈｅｐｏｌｙｍｏ州ｓｍｓｏｆＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３，ＰＯＮｌｒｓ６６２，ＢＤＮＦｒｓ６２６５，Ｆａｓ
ｒｓｌ８００６８２．
Ｒｅｓｕｌｔｓ：１．１１１ｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙｂｅｔｗｅｅｎＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄＡＤ：（１）Ｔｈｅ
ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＣＹＰ４６ｒｓ７５４２０３ｇｅｎｏｔｙｐｅｓ
ｆｏｌｌｏｗｅｄＨａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ
ｅｑｕｉｌｉｂｒｉｕｍ
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