先天性氨基酸代谢缺陷病 - 阿贝折射仪,凯氏定氮仪,形态分 …
第八章 第三节 苯丙酮尿症
尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的 筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现 绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸 浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以 测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性
血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病 提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的 氨基酸、有机酸代谢病。
诊断
4.尿蝶吟分析应用高压液相层析（HPLC） 测定尿液中新蝶吟和生物蝶吟的含量，用 以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶吟 总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正 常；DHPR缺乏的患儿蝶岭总排出量增加， 四氢生物蝶吟减少；6-PTS缺乏的患儿则 新蝶呤排出量增如，其与生物蝶呤的比值 增高；GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤的总排 出量减少。
诊断
新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，，采集足 跟末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄到 筛查中心。采用枯划杆菌细菌生长抑制试 验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进 已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈 的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在 苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测 定，其假阴性率较低。
当 苯 丙 氨 酸 含 量 > 0 . 2 4 rnmol/L （4mg/dl），即两倍于正常参考值时，应 复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨 酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmo1/L（1一3mg/dl），而患儿 血 浆 苯 丙 氨 酸 可 高 达 1 . 2 mmo1/L （20mg/dl）以上体必需的氨基酸之一，正常小儿每 日需要的摄入量约100-500rng，其中1/3供合 成蛋白，2/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶 （PAH）的作用转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、 肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的 过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶岭 （BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4 是由鸟苷 三磷酸（GTP），经过鸟昔三磷酸环化水合酶 （GTP-CH）、苯丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6PTS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系 列酶的催化而合成。
Citrin缺陷导致的生儿肝内胆汁淤积症
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Citrin缺陷
苹果酸穿 梭受累
NADH堆积
天门冬氨 酸
尿素合成 受阻
蛋白质合 成减少
低蛋白血 症
Citrin缺陷导致旳新生儿肝 内胆汁淤积症
Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency， NICCD
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概念
NICCD是由于基因SLC25A13体现异 常导致旳citrin功能缺陷，进而导致一系 列生化代谢紊乱，临床浮现症状体征旳 一种常染色体隐性遗传旳先天性代谢缺 陷病。
• 高血氨：精氨酸、丙酮酸钠和枸橼酸钠 • 肝脏移植治疗。
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预后
一、NICCD患儿旳预后有多种也许，大 部分患儿可以在1岁左右自愈，其症状缓和 机制目前亦不完全清晰，也许与代偿和适 应机制发挥作用有关。
二、有部分患儿在新生儿期死于严重旳肝 功能损害，而部分患儿则也许在症状消失 十数年或数十年后发展为致命性旳成人期 Ⅱ型瓜氨酸血症（adult-onset typeⅡ citrullinemia，CTLN2）。
①酪氨酸血症I型，也有肝大、黄疸、肝功能异常，但 尿液分析以4－羟基苯乳酸和4－羟基苯丙酮酸增高为突出 特点，治疗依赖限制苯丙氨酸和酪氨酸旳特殊奶粉和特殊 药物，如NTBC，且病程迁延，不能坚持治疗者远期预后也 不乐观，容易发展为肝硬化和肝癌。
②半乳糖血症，也是新生儿发病，肝大、黄疸、肝功 能异常明显，但尿液分析半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸明 显增高，酶学分析1一磷酸半乳糖尿苷酰转移酶或尿苷二 磷酸－半乳糖4－表异构酶活性减少，部分患儿血半乳糖 明显增高，而半乳糖一1一磷酸明显减少，提示半乳糖激 酶(galactokinase，GALK)缺陷。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱
血氨基酸酰基肉碱串联质谱
血氨基酸酰基肉碱串联质谱是一种利用串联质谱技术（tandem mass spectrometry，TMS）检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病的方法。
它是一种高效、灵敏、快速的新生儿疾病筛查技术，已广泛应用于新生儿出生缺陷的防治。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱的原理是：首先，将采集的新生儿足跟干血斑（dried blood spot，DBS）样本进行提取或衍生化处理，使目标分析物（例如，氨基酸、酰基肉碱）与对应的同位素内标物混合；然后，将混合物经流动注射方式引入到质谱仪中进行分析，无需对分析物进行前期层析分离；接着，质谱仪通过组合三台四极杆质量分析器对目标分析物进行检测和碎裂处理，得到目标分析物的特征离子信号；最后，根据目标分析物与对应同位素内标物之间的信号强度比率计算出目标分析物的浓度，并根据预设的限值判断是否异常。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱的优点是：可以同时检测多种遗传代谢病的标志物，提高筛查效率和覆盖率；可以减少假阳性和假阴性结果，提高筛查准确性和可靠性；可以节省样品
量和试剂量，降低筛查成本和资源消耗；可以缩短分析时间和报告时间，加快筛查速度和反馈速度。
血氨基酸酰基肉碱串联质谱的缺点是：需要专业的仪器设备和技术人员，维护成本较高；需要规范的样本采集、处理和运输技术，避免样品污染或变质；需要参考国内外最新文献和指南，制定合理的筛查项目和限值。
2-先天性代谢异常配方QA
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------2-先天性代谢异常配方QA方先天代谢异常配方 QA 1. 什么是先天性代谢异常？答：遗传性生化代谢缺陷造成的疾病，既指维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而引起的一类遗传疾病 2. 先天性代谢异常对人体的危害是什么？答：正常代谢产物产生不足，代谢底物蓄积或异常产物过多，引起机体代谢紊乱，导致多器官、系统受累，临床表现复杂多样、轻重不等，其中神经系统受累频率最高 3. 先天性代谢异常的临床特点是什么？答：临床表现不典型，出生时多正常，与其他先天性疾病不同，多无特殊面容及可见畸形；临床表现繁多、症状和体征多无特异性 4. 先天性代谢异常多在何时发病？答：可在任何年龄发病，绝大多数在 1 岁以前发病（有些生后很快发病如新生儿期，有些可在 6-12 个月龄） 5. 先天性代谢异常常被误诊为哪些疾病？答：新生儿缺氧缺血性脑病(HIE) 严重感染心肺疾病癫痫 6. 确诊先天性遗传代谢病需要哪些特殊检查？答：i. 代谢物测定（高精仪器检测血、尿。
目前国际上常用串联质谱分析技术，一次检测一滴血对应数十种病症。
） ii. 酶活性测定（较少用。
1/ 7根据酶所在的部位取标本：如血清、红细胞、白细胞、肝、肾、肌肉等组织） 7. 出生缺陷的预防分几级？具体内容是什么？答：三级第一级：婚前、孕前检查，减少出生缺陷发生第二级：产前筛查，避免染色体异常和生理结构缺陷儿的出生第三级：新生儿疾病筛查，发现一些在目前技术普及程度下产前难以检测的代谢功能缺陷的患儿，进行及时有效治疗，避免或减少智力、体格发育的严重危害 8. 先天性遗传代谢疾病的处理原则是什么？答：饮食控制，避免不能代谢的底物蓄积：避免或减少摄入不能正常代谢的物质；去除诱发发病的行为(如,高蛋白饮食或长期饥饿) 消除毒性代谢产物：促进有害物排出；改变代谢途径，促进无害物质合成补充代谢异常不能正常产生的产物补充维生素，有助于正常代谢的运行对症治疗某些病症需肝移植等特殊治疗 9. 圣元氨基酸代谢障碍营养产品有哪两个段位？答：1 段产品-----圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方粉，适用于 0-12 个月的婴儿 2 段产品------圣元氨基酸代谢障碍蛋白粉，适用于 6 个月以上婴幼儿、儿童期和成人 10. 苯丙氨酸的正常代谢有哪三个途径？答：约 1/3 合成组织蛋白约 2/3 转化为酪氨酸少量生成苯丙酮酸等，从尿排出 11. 苯丙酮尿症的发病原因是什么？答：---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 由于肝中 PHA 酶或者 BH4 辅酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢异常 12. 苯丙酮尿症对神经系统的危害是什么？答：苯丙氨酸蓄积，抑制神经递质多巴胺的合成、扰乱脑组织正常发育，引发神经系统异常症状如易激惹、癫痫、智力低下等。
新生儿47种遗传代谢病明细
47种遗传代谢病病种明细18种氨基酸代谢病1 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症2 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症3 酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酰水解酶）4 酪氨酸血症n型（酪氨酸转氨酶）5 酪氨酸血症川型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）6 枫糖尿病（支链a -酮酸脱氢酶）7 瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）8 瓜氨酸血症n型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）9 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶，又称精氨琥珀酸裂解酶缺乏症）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11高胱氨酸尿血症（胱硫醚B合成酶【 CBS,又称同型半胱氨酸血症 I型）12高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）13组氨酸血症14鸟氨酸-5-转氨酶缺乏症15非酮性高甘氨酸血症16高脯氨酸血症17 5-羟脯氨酸血症18高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症14种有机酸代谢病1 甲基丙二酸血症2 丙酸血症（丙酰辅酶 A羧化酶）3 异戊酸血症（异戊酰辅酶 A脱氢酶）4 戊二酸血症I型（戊二酰辅酶 A脱氢酶）5 生物素酶缺乏症6 全羧化酶合成酶缺乏症7 3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶 A羧化酶，a,B）8 3-甲基戊烯二酸血症（3-甲基戊二烯二酰辅酶 A水解酶）9 3-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶 A裂解酶）10 B酮基硫解酶缺乏症（B酮基硫解酶）11 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A脱氢酶）12 丙二酸血症（丙二酰辅酶 A脱羧酶）13 2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶 A脱氢酶）14异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基 -辅酶A脱氢酶）15种脂肪酸氧化缺陷疾病1 原发性肉碱缺乏症2 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰 la型）3 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症n型（肉碱棕榈酰 II型）4 肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 -酰基肉碱移位酶）5 短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A脱氢酶）6 中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A脱氢酶）7 极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）8 短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）10 戊二酸血症n型（电子转移黄素蛋白[ETF;a,B亚基、ETFDH）11三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [a,?亚基]）12 乙基丙二酸血症13中链酰基辅酶 A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A硫解酶）14 2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2, 4-二烯醇-辅酶A还原酶）15长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
出生缺陷培训资料
比较。
先天畸形六位编码表(美国疾病控制中心）国际疾病分类
出生缺陷分类ICD编码出生缺陷分类ICD编码
无脑畸形类740神经系统先天性畸形Q00-Q07
脊柱裂741眼、儿、面和颈部先天性畸形Q10—Q18
其它神经系统的先天畸形742循环系统先天性畸形Q20-Q28
先天性眼畸形743呼吸系统先天性畸形Q30—Q34
眼、面、颈先天畸形744唇裂及腭裂Q35—Q37
动脉球及心脏间隔关闭畸形745消化系统的其它先天性畸形Q38—Q45其它先天性心脏畸形746生殖器官先天性畸形Q38—Q45
其它循环系统先天性畸形747泌尿系统先天性畸形Q60—Q64
先天性呼吸系统畸形748肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q65—Q79唇裂及腭裂749其它先天性畸形Q80-Q89
其它上消化道先天畸形750染色体异常，不可归类在他处者Q80—Q89其它消化系统先天畸形751。
生物化学9第九章 氨基酸代谢
蛋白水解酶作用示意图
氨基肽酶
内肽酶
羧基肽酶
氨基酸 +
二肽酶 氨基酸
⑵小肠黏膜细胞的消化酶水解寡肽为氨基酸 ——在小肠黏膜细胞中进行
主要是寡肽酶(oligopeptidase)的作用， 例如氨基肽酶(aminopeptidase)及二肽 酶(dipeptidase)等， 最终产生氨基酸。
（四）氨基酸的吸收
主要在小肠进行，是一种主动转运过程， 需由特殊载体蛋白携带。
转运氨基酸或小肽进入细胞时，同时转 运入Na+，三者形成三联体。
Na+借Na+泵排出细胞外，消耗ATP。 此吸收过程存在于小肠黏膜细胞，肾小
管细胞和肌细胞等细胞膜上。
七种类型的载体蛋白：
中性氨基酸载体
β
酸性氨基酸载体
碱性氨基酸载体
（五）未被吸收的蛋白质被肠道细菌代谢
蛋白质的腐败作用(putrefaction)
在消化过程中，有一小部分蛋白质未被消化或虽 经消化、但未被吸收，进入肠道。
肠道细菌对这部分蛋白质及其消化产物的代谢叫 蛋白质的腐败作用。
腐败作用的产物大多有害，如胺、氨、苯酚、吲哚等； 也可产生少量的脂肪酸及维生素等可被机体利用的 物质。
H2O
(CH2)2 COOH NAD(P)+ (CH2)2 COOH
L-谷氨酸
O
C COOH + NH3
(CH2)2 COOH
α-酮戊二酸
L-谷氨酸脱氢酶 L-谷氨酸脱氢酶催化Ｌ-谷氨酸氧化脱氨基
酶存在于肝、脑、肾中，催化反应可逆。 一般情况下，反应偏向于谷氨酸合成。
（二）丙酮酸和草酰乙酸通过转氨基作用生成 丙氨酸和天冬氨酸
遗传代谢病的概念
遗传代谢病的概念一、引言遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢障碍性疾病，其发病率较高，涉及多个器官系统，严重影响患者的生活质量和寿命。
本文将从定义、分类、病因、临床表现、诊断和治疗等方面详细介绍遗传代谢病的概念。
二、定义遗传代谢病是指由基因突变导致身体内某些物质的合成或降解过程出现障碍，从而导致物质在体内积聚或缺乏，引起机体各器官系统功能异常的一类常染色体隐性遗传性疾病。
这些物质包括蛋白质、脂肪、碳水化合物等多种营养物质。
三、分类根据不同的代谢途径和受累器官系统，遗传代谢病可分为以下几类：1.氨基酸代谢异常：包括苯丙酮尿症、甲基丙二酰酸尿症等。
2.脂质代谢异常：包括黄疸型高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症等。
3.糖代谢异常：包括糖原贮积病、半乳糖尿病等。
4.溶血性贫血：包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
5.有机酸代谢异常：包括甲基丙二酰酸尿症、异戊二酸尿症等。
四、病因遗传代谢病的发生与遗传基因突变有关。
这些基因突变可能是某个单基因突变或多个基因的复杂遗传模式。
常见的遗传模式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。
五、临床表现不同类型的遗传代谢病具有不同的临床表现，但大多数患者都会出现以下一些共同的表现：1.发育迟缓：患儿生长发育缓慢，身高和体重明显低于同龄人。
2.神经系统症状：包括智力低下、抽搐、肌张力异常等。
3.消化系统症状：包括腹泻、呕吐、食欲不振等。
4.代谢性酸中毒：患者体内代谢产物积累，导致酸中毒。
六、诊断遗传代谢病的诊断需要综合考虑临床表现、家族史和实验室检查。
常见的实验室检查包括血清生化指标、尿液分析和基因检测等。
七、治疗目前，遗传代谢病的治疗主要是通过限制特定营养物质的摄入或补充缺乏的物质来改善患者的临床表现。
例如，苯丙酮尿症患者需要限制苯丙氨酸的摄入；半乳糖尿病患者需要避免乳制品等。
同时，一些新型治疗方法也在不断发展中，例如基因治疗和酶替代治疗等。
八、结语遗传代谢病是一类常见而又危害较大的疾病，对医学界和患者家庭都提出了很高的要求。
苯丙酮尿症
3．尿液筛查：用于较大婴儿的初筛，
三氯化铁（FeCl3）试验:绿色为阳性 2,4-二硝基苯肼（DNPH）试验:黄色为阳性
实验室检查
4．尿蝶呤分析：测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B） 的含量，用于PKU的鉴别诊断。
维持机体正常代谢所必需的特殊酶 、运载蛋白、膜或受体等的编码基 因发生突变，导致机体生化代谢（ 包括糖、脂肪酸、氨基酸）紊乱， 引起中间或旁路代谢产物蓄积在完 成代谢过程的细胞、组织、器官中 ，导致其结构或功能受累发生改变 ，或对重要器官能量供应不足，引 起一系列临床异常。
遗传代谢病的分类
小分子病 细胞器病
溶其酶他体;贮胆汁积酸病代：谢粘障多碍糖、贮G-积6-P症D 、戈谢病、尼曼-皮克病 过氧化酶体:X-连锁肾上腺脑白质营养不良 线粒体病：Leigh综合征、MELAS
遗传代谢病常见临床表现
神经系统 消化系统 代谢异常
• 精神运动 发育落后、
• 智力低下、
• 惊厥、意 识障碍、
• 共济失调、 不自主运 动、
新生儿期的症状
神经系统
吸吮、喂养困 难； 呼吸异常； 昏迷、惊厥 肌张力改变、
消化系统
拒食、吐泻； 黄疸伴生长迟 缓； 肝大伴低血糖 和惊厥； 肝功能衰竭
心血管
心脏病变 心律异常
代谢紊乱
低血糖、 高氯血症、 代谢性酸中毒；息、新生 儿缺血缺氧性脑病混淆
遗传代谢病发病机制
基因组 DNA
转录组RNA
细胞膜
蛋白组
A1
底物
B
4
D
E
5
酶蛋白 2
1 膜转运缺陷 2 酶缺陷 3 辅因子缺乏 4 旁路代谢 5 副产物的抑制 作用
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
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串联质谱技术优势
Ø 一次检测，筛查多种疾病 ：一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱；通过这些结果可以计算多种比值，共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量（一台仪器每天可检测数
百个样本），适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高，假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片，易于采集及递送，节约时间和成本。
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串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊？
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱，筛查50余种 遗传代谢病，是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病：如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
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检测方法
婴儿出生72h后，并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后，在宝宝 足跟处采3滴血即可检测（与四病相同采样），最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
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每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
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1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
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先天性氨基酸代谢缺陷病 (inborn errors of amino acid metabolism) 有许多种氨基酸代谢病，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能进行代谢，其血液浓度升高，发生毒性作用。苯丙酮尿症、枫糖尿病、精氨（基）琥珀酸尿症、组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。 治疗的原则是从婴儿开始，给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂，则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长，又保证不发生相应的高氨基酸血症的毒性症状。（大部分氨基酸代谢疾病如果从婴儿时期开始控制，在6岁以后可逐渐恢复正常） 含蛋白质低的果子和蔬菜:苹果、香蕉、草莓、包心菜、香瓜、红萝卜、芹菜、樱桃、黄瓜、梅子、萝卜、柑橘、番茄、西瓜。淀粉中的玉米（玉蜀黍）含苯丙氨酸量低。利用上述素食品可构成低蛋白饮食。 1、尿苯丙氨酸（Phe）缩写：Phe 正常值：新生儿6～12μmol／d 儿童24～109μmol／d 成人2.7～5.5mmol／mol肌酐 临床意义 增高：丙酮尿症，Ｈａｒｔｎｕｐ病（附有此病的专门介绍），早期妊娠等。 2、尿苯丙酮酸 正常值：阴性 临床意义 阳性：遗传性苯丙氨酸代谢障碍。 3、尿丙氨酸（Ala）缩写：Ala 正常值：新生儿45～112μmol／d 儿童101～439μmol／d 成人90～540μmol／d 临床意义 增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病，高组氨酸血症，妊娠等。 4、尿蛋氨酸（Met）缩写：Met 正常值：新生儿 5.4～13.4μmol／d 儿童 20～94μmol／d 成人 微量～60μmol／d 临床意义 增高：胱氨酸尿症，同型胱氨酸尿症，酪氨酸代谢病等。 5、尿甘氨酸（GLy） 缩写：GLy 正常值：新生儿0.20～0.79mmol／d 儿童0.16～1.43mmol／d 成人0.79～3.92mmol／d 临床意义 增高：胱氨酸尿症，Ｈａｒｔｎｕｐ病，妊娠，甘氨酸尿症，重症蛋白尿等。 6、尿胱氨酸 正常值：阴性 83～830μmol／d 临床意义 增高：胱氨酸尿症，妊娠早期等。 7、尿异亮氨酸 正常值：新生儿 微量～3μmol／d 儿童15～53μmol／d 成人15～182μmol／d 临床意义 增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病等。 8、尿羟脯氨酸 正常值：1～5岁150～496μmol／d 6～10岁270～755μmol／d 11～14岁480～137μmol／d 成人150～420μmol／d 临床意义 增高：羟脯氨酸血症，骨折，原发或继发性甲状旁腺功能亢进症，软组织损伤等。 9、尿缬氨酸 正常值：新生儿8.5～26.0μmol／d 儿童17～51μmol／d 成人17～102μmol／d 临床意义 增高：高缬氨酸血症。 10、尿亮氨酸 正常值：新生儿6.8～15.2μmol／d 儿童23～84μmol／d 成人23～532μmol／d 临床意义 增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病，糖尿病，妊娠３月内等。 减低：痛风。 一、芳香族氨基酸代谢病(disorders of aromatic amino acid metabolism) (一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU) PKU 主要表现为由酵素苯丙氨酸羟化酶的活动不足而导致的苯丙氨酸升高，如果患有PKU的新生儿没有得到及时的诊断与治疗，就会导致严重的智力发育迟滞。可控制食物中苯丙氨酸的含量来进行治疗。 (二)二氢蝶啶还原酶缺乏症(deficiency of dihydropteridine reductase) 苯丙氨酸羟化酶(PAH)正常,血液中苯丙氨酸（PA）的含量为7～46（mg/dl），血酪氨酸正常，尿PA及生物蝶呤增多，临床表现为智力低下，惊厥，多动，低PA食疗无效。 属变异型PKU。 (三)高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia) 血液中苯丙氨酸（PA）的含量开始高于20,后为4～20（mg/dl）可渐趋正常，血酪氨酸正常，尿PA增多但渐趋正常。 临床症状较轻，多数病儿无明显智力低下。血PA约在0.244mmol/L～1.22mmol/L之间； (四)高酪氨酸血症(hypertyrosinemia) 一过性高苯丙氨酸血症（也属高苯丙氨酸血症的一种），血液中苯丙氨酸（PA）的含量开始高于20（mg/dl）可渐趋正常，见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA增高更为明显，尿中有苯丙酮酸和苯乙酸。生后数月对PA的耐受有改进，但仍不正常。临床症状较轻，多数病儿无明显智力低下 二、支链氨基酸代谢病(disorders of branched chain amino acid metabolism) (一)枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD) MSUD主要表现为血液中亮氨酸﹑异亮氨酸﹑缬氨酸的升高，并出现异亮氨酸同分异构体（正异亮氨酸），这种支链氨基酸的浓度的升高主要是由于酵素支链酮酸脱羧酶的遗传性活动不足所导致的。如果患有MSUD的新生儿没有得到及时的诊断与治疗，就会导致严重的智力发育迟滞﹑甚至死亡。 (二)高缬氨酸血症(hypervalinemia) (三)异戊酸血症(isovalericacidemia) (四)3甲基巴豆酸尿症(3 methylcrotonic aciduria) (五)高亮氨酸 异亮氨酸血症(hyperleucine isoleucinemia) 三、组氨酸代谢病(disorders of histidine metabolism) (一)组氨酸血症(histidinemia) (二)亚胺甲基转移酶缺乏症(formimino transferase deficiency) 四、色氨酸代谢症(disorders of tryptophan metabolism) (一)羟基犬尿酸尿症(hydroxykynureninuria) (二)Hartnup病 五、含硫氨基酸代谢病(disorders of sulphur amino acid metabolism) (一)同型胱氨酸尿症(homocystinuria) (二)胱硫醚尿症(cystathioninuria) (三)亚硫酸氧化酶缺乏症(sulfite oxidase deficiency) (四)谷胱甘肽尿症(glutathionuria) (五)β巯基乳酸盐 二硫化半胱氨酸尿症(β mercaptolactate cysteine disulfiduria) (六)半胱氨酸肽尿症(cysteine peptiduria) (七)高甲硫氨酸血症(bypermethioninemia) 六、赖氨酸代谢病(disorders of lysine metabolism) (一)持久性高赖氨酸血症(persistent hyperlysinaemia) (二)酵母丙氨酸尿症(saccharopinuria) (三)Ⅰ型戊二酸尿症(glutaric aciduria，typeⅠ) (四)Ⅱ型戊二酸尿症(glutaric aciduria，typeⅡ) (五)羟赖氨酸尿症(hydroxylysinuria) (六)高赖氨酸血症伴高血氨症(hyperlysinemia with hyperammonemia) (七)家族性赖氨酸尿性蛋白不耐症(familial lysinuric protein intolerance) 七、脯氨酸代谢病(disorders of proline metabolism) (一)Ⅰ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia，typeⅠ) (二)Ⅱ型高脯氨酸血症(hyperprolinemia，typeⅡ) (三)焦谷氨酸尿症(pyroglutaric aciduria) 八、尿素循环代谢病(disorders of the urea cycle) (一)氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase deficiency) (二)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency) (三)瓜氨酸血症(citrullinemia) (四)精氨基琥珀酸尿症(argininosuccinuria) (五)高鸟氨酸血症(hyperornithinemia) (六)家族性高精氨酸血症(familial hyperargininemia) 九、β有机酸代谢病及氨基酸转运病(disorders of β organic acid metabolism and amino acid transport) (一)高丙氨酸血症(hyperalaninemia) (二)丙酸血症(propionic acidemia) (三)高肌氨酸血症(hypersarcosinemia) (四)肌肽血症(carnosinemia) 十、嘌呤与嘧啶代谢病(disorders of purine and pyrimidine metabolism) (一)先天性高尿酸血症(congenital hyperuricemia) (二)遗传性乳清酸尿症(hereditary orotic aciduria) 推荐参阅：《代谢性疾病实验室诊断指南》 乐俊河 译，刘丽 校，2000年12月出版，16开，纸面精装，404页。定价: 68元 Phsician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Disease N.Blau,M.Duran, M.E.Blaskovics，Chapman hall, 1996 内容有两大部分：第一部分详细介绍了代谢性疾病的各种实验室检查项目，从常规检测到氨基酸分析、有机酸分析等最新的生代检查方法。第二部分以图表的形式表明了各类代谢性病的代谢途径、代谢缺陷及基因突变的情况；以表格的形式归纳、总结了各类代谢性疾病的症状和体征，介绍了各种体液标本收集和保存的方法，同时还提供了代谢病的治疗和急救措施。