产前筛查报告单解读ppt课件
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产前筛查PPT精选课件
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母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
35
（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
31
（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
20
（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
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唐氏综合征
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500.5
正常
110.00
150 2.0
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MSuE3(MoM)
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（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
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3、实验室检测（略）
30
4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
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（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
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唐氏综合征染色体核型
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临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
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（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查报告单解读课件(1)
产前筛查报告单解读课件(1)产前筛查报告单解读课件一、产前筛查概述产前筛查是指在孕产妇妊娠早期通过特定的检查和测试，对胎儿出生前存在的患病情况进行预测、评估和筛查的过程。
目的是对可能存在的胎儿先天畸形或染色体异常进行检测和诊断，及时进行干预或治疗，以保障胎儿的健康与安全。
二、产前筛查的方法1.非侵入性产前筛查：通过检测孕妇血清学标志物、超声波检查等非侵入性方法进行胎儿筛查。
2.侵入性产前诊断：通过羊膜穿刺、脐带穿刺等侵入性方法，采集胎儿细胞或胎盘组织，进行染色体或基因检测等产前诊断。
三、产前筛查报告单解读1.项目名称和检测单位：产前筛查项目名称和检测单位。
2.检测时间：产前筛查检测时间，对于筛查结果有重要影响。
3.孕周：产前筛查检测时孕周。
4.血清学筛查：孕妇血清学筛查项目，包括游离β-HCG、PAPP-A等指标。
5.超声筛查：胎儿超声检查项目，包括颈部透明带厚度、鼻骨、三叶草等指标。
6.风险评估：根据孕妇血清学和超声学筛查结果，计算胎儿患病风险。
7.诊断建议：根据风险评估结果，进行相应的诊断建议和干预措施。
四、产前筛查结果解读1.阳性：表示胎儿可能存在染色体异常，需要进一步进行产前诊断。
2.阴性：表示胎儿可能不存在染色体异常，但也不能完全排除染色体异常的可能性，需要结合孕妇自身情况综合判断。
3.不确定：表示筛查结果有一定风险，需要结合孕妇自身情况和进一步检查结果进行归纳判断。
五、产前筛查结果分析1.阳性结果分析：需要尽快进行产前诊断，以确诊胎儿染色体或基因异常情况，并采取相应的干预措施。
2.阴性结果分析：说明胎儿可能不存在染色体或基因异常情况，但也需要注意个体差异性和不确定性，具体判断需结合多种因素综合分析。
3.不确定结果分析：对于孕妇的心理和情绪具有一定的不确定性，需要尽快进行进一步检查和评估，以确定胎儿患病风险程度。
六、注意事项1.产前筛查是对胎儿可能存在的染色体或基因异常进行预测、评估和筛查的检查，不是确诊。
唐氏产前筛查PPT课件
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的
疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上 述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和 选择的权利，签字生效。
2
核型图三体谱型21-三体(FISH)
der(21;21)
3
临床特征
主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。
特殊面容：脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上 斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌 身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。
4
多发畸形
智力迟钝(智商通常< 50) 先天性心脏发育畸形 (46%) 消化系统发育畸形(7%) 听力障碍 视力障碍 (70%；视力严重障碍3%) 白血病(3%) 60岁出现临床痴呆症状(66%) 脑组织出现Alzheimer病相关病理改变
10
孕早期唐氏筛查
标记物
• Pregnancy Associated Plasma Protein A
(PAPP-A)
• Free ßhCG • 超声标记 - Nuchal Translucency (NT)
11
孕早期唐氏筛查
有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查）
• 时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周 • 内容 1. 超声测量胎儿NT 2. 同一天抽母血测量PAPP-A、Free ßhCG 3. 结合NT和生化指标评估唐氏风险
29
筛查不等于诊断
SCREENING DIAGNOSIS
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产前诊断取材方法
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
(2023)产前筛查报告单解课件(一)
(2023)产前筛查报告单解课件(一)什么是产前筛查？产前筛查是用来预测胎儿有无染色体异常或遗传疾病的检查方法。
通常在孕早期进行。
为什么要进行产前筛查？产前筛查可以让家长们提前了解到胎儿的健康状况，采取相应的措施来保护胎儿的健康。
同时，也可以为家长们提供心理上的准备和支持。
产前筛查有哪些方法？目前主要有两种方法：唐氏综合征筛查和非侵入性产前基因检测。
唐氏综合征筛查主要是通过检测孕妇血清中的三种物质：游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、游离雌三醇（AFP）和泊卡因结合素A2（PAPP-A2）的含量，来预测胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常。
非侵入性产前基因检测利用孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测，可以检测到更多的染色体异常，精度更高，但成本也相对较高。
产前筛查报告单怎么看？在产前筛查过程中，医生会给产妇发放产前筛查报告单。
该报告单通常包括以下几个方面的指标：•NT值：即颈部透明层厚度，是唐氏综合征筛查的关键指标。
•雌三醇（AFP）：较高的雌三醇水平可能意味着胎儿存在染色体异常。
•fβ-hCG：较低的fβ-hCG水平可能意味着存在染色体异常。
•PAPP-A：较低的PAPP-A值可能意味着存在染色体异常。
•孕龄（GA）：根据末次月经日期计算得出的预产期。
如何解读产前筛查报告？产前筛查报告单中的指标并不是绝对的诊断结果，具体的解释需要结合产妇的年龄、疾病史、家族病史等因素进行综合分析。
如果报告单中出现异常指标，建议尽快进行进一步的检查以确认是否存在胎儿异常。
现代产前筛查技术的发展趋势随着医疗技术的不断发展，产前筛查技术也在不断进步。
尤其是近年来，无创产前基因检测技术的发展十分迅速，其检测能力和精度得到了大幅提升，也更加方便、快捷。
结语产前筛查是保护胎儿健康的重要手段，家庭医生可以为家长们提供更多的相关知识和建议，帮助他们了解产前筛查的相关内容，从而为胎儿的健康保驾护航。
注意事项产前筛查是一项非常重要的检查，进行前需要注意以下事项：•提前咨询医生，听从医生的建议。
血清学产前筛查报告单解读课件
周增加而增加，存在个体差异，平均浓度7.5%。 2 分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检
出。前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果。
3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
3.抑制素-A+freeβ-hCG：抑制素-A结合freeβ- hCG DS的检 出率为30.3%，假阳性率为5%。
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(二)孕中期筛查
采用AFP、β-hCG的二联组合筛查。是较好的组合。
孕15~19+6周时进行筛查，唐氏综合征的检出率 65~75%， 用于高龄孕妇检出率更高。
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八.高危孕妇的处理
筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和 假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般 将风险率<1/270为低危人群，不需进一步检查， 但有20-30%的漏诊率。风险率>1/270为高危人群 ，应提供遗传咨询，建议行羊水穿刺，作染色体 检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考 虑脐带穿刺。
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
一、甲胎蛋白（AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于
2.0MoM。 唐 氏 综 合 征 的 母 体 AFP 低 于 1.0 MoM 。 并 多 在 0.47 ～
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出。前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果。
3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。
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3.抑制素-A+freeβ-hCG：抑制素-A结合freeβ- hCG DS的检 出率为30.3%，假阳性率为5%。
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(二)孕中期筛查
采用AFP、β-hCG的二联组合筛查。是较好的组合。
孕15~19+6周时进行筛查，唐氏综合征的检出率 65~75%， 用于高龄孕妇检出率更高。
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八.高危孕妇的处理
筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和 假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般 将风险率<1/270为低危人群，不需进一步检查， 但有20-30%的漏诊率。风险率>1/270为高危人群 ，应提供遗传咨询，建议行羊水穿刺，作染色体 检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考 虑脐带穿刺。
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一、甲胎蛋白（AFP)
母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于
2.0MoM。 唐 氏 综 合 征 的 母 体 AFP 低 于 1.0 MoM 。 并 多 在 0.47 ～
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血清学产前筛查报告单解读PPT课件
二、 freeβ-hCG
n hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为与 LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完全相 同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是 由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的前8周 增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐 渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清 中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总 hCG的1%～8%。
n 在唐氏综合征筛查中，风险率是以1：n的可能机率表示的 ，即在n个正常新生儿中，会有一个患儿。
测定PAPP-A意义
n 当自然流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内 时，母血PAPP-A呈低值，可与胎盘功能不足使其合成减 少有关。
n 在早孕期间(8~14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，
n PAPP-A作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
n 唐氏综合征筛查的常用术语
一、标志物
n 用于区分正常和非正常情况的生化方法和其他 测量方法，标志物在正常情况和非正常情况下是 不同的。
(二)正常中位数的倍数（MoM）
n 由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实 验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果 的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增 加会有很大的变化，因此必须转化为MoM，使其 标 准 化 ， 便 于 临 床 判 断 。 在 正 常 的 人 群 中 为 1.0 MoM。
一、甲胎蛋白（AFP)
n 母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。 n 大 多 数 有 开 放 性 神 经 管 缺 陷 胎 儿 母 体 血 清 AFP 高 于
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产前筛查报告单解读
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三级预防
减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级 预防”策略 • 一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕
前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月 至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接 种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒 酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。 • 二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨 询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超 声检查。 • 三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生 儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查， 早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即 通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适 时进行手术治疗。
胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿 （CRL为45-84MM) NT≥2.5MM为
中孕期抽血
报告单常见术语
• 中位数值：在一系列递增的数列中位于中 间的那个数值：例： 1，,3，4，,5，5，,6， 6，,6，7，,9,，12中位数是6
• 中位数倍数-M用来标准化结果：MoM=实际 测定住该孕周正常妊娠人群测定中位数值 在正常的人群中为1.0 MoM
唐氏症的产前筛查不仅仅是医学 问题，也是一个社会问题。患者 平均寿命仅为16.2岁
产前筛查具体筛查方法
• 早孕期(11一13+6周)B超测定胎儿颈后透明带 (NT)，抽血测定血清中Free-βHCG、PAPP-A 的值；
• 中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中 AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果 结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风 险评估计算得出染色体异常风险值
• DS为1／270，18三体为1/350，NTD为 AFP2.5MoM
• 加大截断值，高危人群小，检出率相对减少， 假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。
AFP、free β-hCG 、uE3
• AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经 管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中 含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛 查唐氏综合征才有意义。
NTD高危的产前诊断
• 排除AFP异常升高的其他因素，核对孕周无误。 • 阳性标准：AFP≥2.5 MOM • B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断。 • 复查：AFP2.5-3.0 MOM， B超检查未发现异常者。 • 复查后仍≥2.5MOM，而超声检查孕龄符合、发现胎
儿结构异常或其它影响AFP值的因存在，则行羊穿+ 胎儿染色体分析+羊水AFP • 仍未发现异常，则随访（每4周复查B超，直至出 生）。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
• • 神经管开放 • 无脑缺陷 • Trisomy 21 • Trisomy 18
Hcg uE3 AFP 正常 正常 高 低低高 高低低 低低低
哪些因ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ影响结果解释
• 孕妇年龄
唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关
• 孕周
标志物的浓度随孕周的变化而变化
• 体重
孕妇体重增加，标志物浓度降低
• 种族
不同的人种有差別
• 双胞胎
标志物的浓度几乎会加倍
• 胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低
• 不正常出血
• 不良孕产史
不良妊娠结局的可能性增加
• IVF（体外受精）
hcg会更高
处理方案的选择
• 高风险召回、咨询、产前诊断 • 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，
进行胎儿染色体核型分析： • 1、 孕妇年龄≥35岁； • 2、 唐氏风险≥1/270； • 3、 18三体风险≥1／350; • NTD高风险指标：AFP≥2.5MOM
产前筛查定义
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有 先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血 清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项 检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛 查21三体（唐氏综合征），又称唐氏综合征筛查。
• free β-hCG 是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和β-hCG 均呈持续上升。18三体， β-HCG表现为降低异常
• uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3 血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长迟缓 有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫 酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。
NTD高风险处理原则
• 建议孕20-24W做三／四维系统超声畸形筛 查或大畸形筛查，必要时28W加做一次
• 三维/四维以进一步排除畸形： • 对于隐性脊柱裂或小畸形，建议羊水穿刺：
羊水AFP+乙酰胆碱酯酶可确诊，检出率为 开放性脊柱裂76%、无脑儿86%，特异性 9999%。正常羊水中乙酰胆碱酯酶测不到。
阳性切割值(Cut-off Value)
• 用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。 截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性 率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在58%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄 35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，则 称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1／270即为阳 性切割值。
高风险孕妇的处理原则
• 对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在７日 内召回，召回率达１００％
• 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经Ｂ超 测ＢＰＤ／ＣＲＬ
• 对染色体高风险孕妇，建议行Ｂ超产前诊断 • 对ＮＴＤ高风险孕妇，建议行羊膜穿刺术 • 筛查高风险，提示胎儿发生ＤＳ的可能性为３％-５
％。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不 得随意建议孕妇终止妊娠。 • 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未 告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。
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三级预防
减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级 预防”策略 • 一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕
前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月 至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接 种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒 酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。 • 二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨 询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超 声检查。 • 三级预防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生 儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查， 早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即 通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适 时进行手术治疗。
胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿 （CRL为45-84MM) NT≥2.5MM为
中孕期抽血
报告单常见术语
• 中位数值：在一系列递增的数列中位于中 间的那个数值：例： 1，,3，4，,5，5，,6， 6，,6，7，,9,，12中位数是6
• 中位数倍数-M用来标准化结果：MoM=实际 测定住该孕周正常妊娠人群测定中位数值 在正常的人群中为1.0 MoM
唐氏症的产前筛查不仅仅是医学 问题，也是一个社会问题。患者 平均寿命仅为16.2岁
产前筛查具体筛查方法
• 早孕期(11一13+6周)B超测定胎儿颈后透明带 (NT)，抽血测定血清中Free-βHCG、PAPP-A 的值；
• 中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中 AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果 结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风 险评估计算得出染色体异常风险值
• DS为1／270，18三体为1/350，NTD为 AFP2.5MoM
• 加大截断值，高危人群小，检出率相对减少， 假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。
AFP、free β-hCG 、uE3
• AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经 管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中 含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛 查唐氏综合征才有意义。
NTD高危的产前诊断
• 排除AFP异常升高的其他因素，核对孕周无误。 • 阳性标准：AFP≥2.5 MOM • B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断。 • 复查：AFP2.5-3.0 MOM， B超检查未发现异常者。 • 复查后仍≥2.5MOM，而超声检查孕龄符合、发现胎
儿结构异常或其它影响AFP值的因存在，则行羊穿+ 胎儿染色体分析+羊水AFP • 仍未发现异常，则随访（每4周复查B超，直至出 生）。
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
• • 神经管开放 • 无脑缺陷 • Trisomy 21 • Trisomy 18
Hcg uE3 AFP 正常 正常 高 低低高 高低低 低低低
哪些因ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ影响结果解释
• 孕妇年龄
唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关
• 孕周
标志物的浓度随孕周的变化而变化
• 体重
孕妇体重增加，标志物浓度降低
• 种族
不同的人种有差別
• 双胞胎
标志物的浓度几乎会加倍
• 胰岛素依赖型糖尿病 标志物浓度降低
• 不正常出血
• 不良孕产史
不良妊娠结局的可能性增加
• IVF（体外受精）
hcg会更高
处理方案的选择
• 高风险召回、咨询、产前诊断 • 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，
进行胎儿染色体核型分析： • 1、 孕妇年龄≥35岁； • 2、 唐氏风险≥1/270； • 3、 18三体风险≥1／350; • NTD高风险指标：AFP≥2.5MOM
产前筛查定义
• 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有 先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血 清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项 检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛 查21三体（唐氏综合征），又称唐氏综合征筛查。
• free β-hCG 是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和β-hCG 均呈持续上升。18三体， β-HCG表现为降低异常
• uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一 种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3 血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长迟缓 有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫 酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。
NTD高风险处理原则
• 建议孕20-24W做三／四维系统超声畸形筛 查或大畸形筛查，必要时28W加做一次
• 三维/四维以进一步排除畸形： • 对于隐性脊柱裂或小畸形，建议羊水穿刺：
羊水AFP+乙酰胆碱酯酶可确诊，检出率为 开放性脊柱裂76%、无脑儿86%，特异性 9999%。正常羊水中乙酰胆碱酯酶测不到。
阳性切割值(Cut-off Value)
• 用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。 截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性 率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在58%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄 35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，则 称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1／270即为阳 性切割值。
高风险孕妇的处理原则
• 对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在７日 内召回，召回率达１００％
• 再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经Ｂ超 测ＢＰＤ／ＣＲＬ
• 对染色体高风险孕妇，建议行Ｂ超产前诊断 • 对ＮＴＤ高风险孕妇，建议行羊膜穿刺术 • 筛查高风险，提示胎儿发生ＤＳ的可能性为３％-５
％。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不 得随意建议孕妇终止妊娠。 • 对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未 告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。