外显子组测序数据分析流程

外显子组测序

介绍

外显子（exon）是真核生物基因的一部分，包含着合成蛋白质所需要的信息。全部外显子被称为“外显子组”（Exome）。外显子组测序（Exome sequencing）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于外显子组测序捕获目标区域只占人类基因组长度的约1%，因此远比进行全基因组序列测序来得更简便、经济，目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。

该项技术可用于以下研究

1）检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点；

2）配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因；

3）在癌症研究过程中，检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因；

4）用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱。

我们能提供详尽的全基因组重测序数据的处理和分析服务。

如您没有标准化的数据、只需流程中的局部分析内容或要求特立独行的数据分析思路，我们亦能满足您的要求。

数据处理和分析流程图

预期结果示例图

示例图1 各类型SNV在样本中的个数统计。

示例图2 不同类型外显子区域上的SNV类型统计。

示例图4 融合基因预测[1]

示例图4 大量样本的GWAS分析结果[2]

示例图5 肿瘤样本高频率突变基因统计[3]

示例图来源文献

[1]. Kangaspeska, S., et al., Reanalysis of RNA-sequencing data reveals several additional fusion genes with multiple isoforms. PLoS One, 2012. 7(10): p. e48745.

[2]. Craig, J.E., et al., Rapid inexpensive genome-wide association using pooled whole blood. Genome Res, 2009. 19(11): p. 2075-80.

[3]. Bea, S., et al., Landscape of somatic mutations and clonal evolution in mantle cell lymphoma. Proc Natl Acad Sci U S A, 2013. 110(45): p. 18250-5.