遗传信息的携带者核酸 知识点总结

遗传信息的携带者核酸  知识点总结
遗传信息的携带者核酸  知识点总结

<第三节遗传信息的携带者——核酸>

一、核酸的种类及功能

1. 脱氧核糖核酸(简称DNA)

核酸种类mRNA-信使RNA

(根据五碳糖不同)核糖核酸(简称RNA)tRNA-转运RNA

rRNA-核糖体RNA

2.核酸的功能:1)核酸是细胞内携带遗传信息的物质。

2)在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。

二、核酸在细胞中的分布(实验:观察DNA和RNA在细胞中的分布)

1.实验原理:甲基绿+DNA→绿色吡罗红+RNA→红色

2.实验材料:人的口腔上皮细胞或其他动、植物细胞(选用植物细胞为实验材料时一定要选择无色或颜色较浅的植物组织,防止实验材料本身的颜色掩盖了实验现象)

3.实验试剂:

①0.9%的生理盐水(NaCl溶液):保持口腔上皮细胞的正常形态或者维持细胞的渗透压。

②8%的盐酸:1)杀死细胞从而改变细胞膜的通透性,加速染色剂进入细胞;

2)使染色质中的DNA与蛋白质分离有利于染色。

③吡罗红甲基绿混合染色剂:现配现用切忌分开使用

原因:若甲基绿和吡罗红单独使用,则细胞内的DNA和RNA均可以与之结合,结果DNA和RNA均被染成绿色或红色,而不能辨别。

④蒸馏水:配制试剂和冲洗涂片

4.实验过程:制片(需烘干,固定标本)→水解(需30℃水浴加热)→冲洗涂片→染色→观察△实验中的注意事项:

①取人口腔上皮细胞时必须漱口,防止食物碎屑的干扰

②烘烤载玻片时要在酒精灯火焰上来回移动,防止载玻片受热不匀而破裂

③载玻片烘干后应冷却后再放入8%的盐酸中,防止载玻片破裂

④水解时要在30℃条件下保温5分钟,便于蛋白质与DNA的分离;改变细胞膜的通透性;使细胞分散成单个

⑤冲洗涂片时要用蒸馏水的缓水流冲洗(防止细胞被水流冲走;洗去残留的盐酸)

5.现象:绿色部分主要集中在细胞核内,红色部分主要集中在细胞质中。

6. 真核细胞 DNA →主要分布在细胞核中,少量分布在线粒体和叶绿体中虽然同时具有

RNA →主要分布在细胞质中,少量分布在细胞核中两种核酸,但核酸分布原核细胞 DNA →分布在拟核中 DNA才是细胞 RNA →分布在细胞质中的遗传物质

病毒——一种核酸,DNA或RNA(病毒具有哪种核酸,哪种就是它的遗传物质)

三、核酸的分子结构

1.构成核酸的元素:C、H、O、N、P

2.构成核酸的基本单位:核苷酸

分子磷酸

分子五碳糖脱氧核糖→ DNA

核糖→ RNA

1

分子含氮碱基 DNA →A 、T 、G 、C

RNA →A 、U 、G 、C

★注意:

1)DNA 和RNA 各含4种碱基,4种核苷酸,有T 的一定是DNA ,有U 的一定是RNA ; 2)若是在有细胞结构的生物体中(含有DNA 和RNA ),则碱基种类为5种; 3)核苷酸种类为8种:

构成DNA 的 腺嘌呤A 胸腺嘧啶 T 构成RNA 的 腺嘌呤A 尿嘧啶 U 含氮碱基 鸟嘌呤G 胞嘧啶 C 含氮碱基 鸟嘌呤G 胞嘧啶 C 【要求】熟记5种碱基中文名称,会读各种核苷酸,如:胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸 四、组成方式:核酸是由核苷酸连接而成的长链 【注意】1)DNA 是双链,RNA 是单链

2)核酸分子的多样性和特异性 → 通过所含核苷酸的比例和排列顺序体现

五、几种比较 1.两种核酸的比较

2.各种生物的核酸的比较

3.核酸与蛋白质的比较

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传,变异?遗传、变异与环境的关系? (1).遗传(heredity):生物亲子代间相似的现象。 (2).变异(variation):生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割,研究生物的遗传和变异,必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一,这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境,并从环境中摄取营养,通过新代进行生长、发育和繁殖,从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间,标志? 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展) 第二章遗传的细胞学基础 1.同源染色体和非同源染色体的概念? 答:同源染色体:形态和结构相同的一对染色体; 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体,互称为非同源染色体。 2.染色体和姐妹染色单体的概念,关系? 染色体:在细胞分裂过程中,染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体:有丝分裂中,由于染色质的复制而形成的物质 3.染色质和染色体的关系? 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4.不同类型细胞的染色体/染色单体数目?(根尖、叶、性细胞,分裂不同时期(前期、中期)的染色体数目的动态变化?) 答:有丝分裂: 间期前期中期后期末期 染色体数目:2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数:2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目:0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂: *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目:2n 2n n(2n) n DNA分子数:2n-4n 4n 2n n 染色单体数目:0-4n 4n 2(0) 0 5.有丝分裂和减数分裂的特点?遗传学意义?在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件(交换、交叉,同源染色体分离,姐妹染色单体分裂?基因分离?)

遗传学第一章遗传学细胞基础知识点

第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能: 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分:纤维素、半纤维素、果胶质。 功能:对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分:主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能:选择性透过某些物质;提供生理生化反应的场所;对细胞内空间进行分隔,形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成:蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器:如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体:双膜结构,有氧呼吸的场所,有自身的DNA,和植物的雄性不育有关。 叶绿体:双膜结构,光合作用的场所,有自身的DNA,绿色植物所特有。 核糖体:蛋白质和rRNA,合成蛋白质的主要场所。 内质网:平滑型和粗糙型,后者上附有核糖体。 高尔基体:单膜结构,分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒:动物及低等植物,与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能:遗传物质集聚的场所,控制细胞发育和性状遗传。 组成:1. 核膜;2. 核液;3. 核仁;4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征: 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期,染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质,染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么

医学遗传学总结

KEY WORD:分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计;限制性酶切;连接,转化,筛选,质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控,检测方式? DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例: (Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.) 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 (eg. 选择果蝇。 原因:发育周期短个体小便于饲养成本低,由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源,人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>) →构建报告基因 (eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型) ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP,作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库(例如BioLabs)鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物: 大致原则: 5’端:在5’端选择约为20bp的序列,GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点,以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端:大致相同,只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity(用量、时间)、enzymes producing compatible ends. (star activity:指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象,也就是说产生Star 活性后,不但可以切断特异性的识别位点,还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。) 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】:用于克隆基因两侧的侧翼序列。

第三节 《 遗传信息的携带者—核酸》检测题

第三节《遗传信息的携带者—核酸》检测题 一、单项选择题(每小题只有一个符合题意或最优的答案,每小题2分,共40分)1.对生物体的遗传性、变异性和蛋白质的生物合成具有重要作用的物质是()A.氨基酸B.葡萄糖C.核酸D.核苷酸 2.组成DNA的结构的基本成分是() ①核糖②脱氧核糖③磷酸④腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶⑤胸腺嘧啶⑥尿嘧啶A.①③④⑤B.①②④⑥C.②③④⑤D.②③④⑥ 3.吡罗红甲基绿染色剂的作用是() A.仅使DNA呈现绿色 B.仅使RNA呈现红色 C.只能使一种物质呈现特定的颜色 D.既使DNA呈现绿色,也可以使RNA呈现红色 4.下列关于核酸的叙述中,正确的是() A.核酸由C、H、O、N元素组成B.除病毒外,一切生物都有核酸存在 C.核酸是一切生物的遗传物质D.组成核酸的基本单位是脱氧核苷酸 5.关于DNA的叙述中,正确的是() A.只存在于细胞核中B.只存在于细胞质中 C.主要存在于细胞核中D.主要存在于细胞质中 6.“观察DNA和RNA在细胞中的分布”的实验中没有用到的试剂是() A.质量分数为0.9%的NaCl溶液B.质量分数为8%的盐酸 C.吡罗红、甲基绿染色剂D.斐林试剂 7.“观察DNA和RNA在细胞中的分布”的实验顺序是() ①取细胞制片②用吡罗红甲基绿染色剂染色③水解④盖上盖玻片

⑤冲洗涂片 A.①③②④⑤B.⑤③④②①C.②③④①⑤D.①③⑤②④ 8.用吡罗红和甲基绿染色剂2滴对洋葱鳞片叶内表皮细胞的临时装片进行染色,镜检观察呈绿色的部位是() A.细胞壁B.细胞膜C.细胞质D.细胞核 9.制作脱氧核苷酸模型时,各部件之间需要连接,下列图中连接正确的是() A.在“观察DNA、RNA在细胞中分布”实验中,用8%盐酸处理的口腔上皮细胞仍是活细胞,只是其膜的通透性增强 B.核酸的多样性取决于核酸中核苷酸的排列顺序 C.核酸是存在于细胞核中的一种酸性物质 D.在“观察DNA、RNA在细胞中分布”实验中,需将两滴吡罗红和甲基绿先后滴在载玻片上 11.人体中有A、T、G等3种碱基构成的核苷酸共有() A.2种B.4种C.5种D.8 12.RNA水解后,得到的化学物质是() A.氨基酸、葡萄糖、碱基B.氨基酸、核苷酸、葡萄糖 C.脱氧核糖、碱基、磷酸D.核糖、碱基、磷酸 13.蛋白质和核酸中共有的化学元素是() A.C、H、O B.C、H、O、N、P C.C、H、O、N D.C、H、O、P 14.杨树叶肉细胞中的核酸,含有的碱基种类是() A.1种B.5种C.4种D.8种 15.鱼体内的核酸水解后,不可能得到() A.1种五碳糖B.4种脱氧核苷酸 C.5种含氮碱基D.8种核苷酸

遗传因子的发现知识点总结.docx

· 第一章遗传因子的发现(1)生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验(一)决定,用表示(高 茎用 D 表示),隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定,用 1、豌豆的特点表示(矮茎用 d 表示)。 ( 1)传粉、授粉。自然状态下,豌豆不会杂 交,一般为。( 2 )体细胞中因子( 2)有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤:(开花之前)→(避因子为,纯种矮茎免外来花粉的干扰)→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明(3 )在形成时,成 P 表示,♂表对因子发生彼 示,♀表示此,分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中,配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示(4)受精时,配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料

四、对分离现象解释的验证——测交性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性,如花的颜色、茎的测交: F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状:的的。 显性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,表现出来的 性状。 隐性性状:具有相对性状的两个亲本杂交,没有表现出 来的性状。 性状分离:后代中,遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因:控制的基因,用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中,控制同一性状的因子存在,隐性基因:控制的基因,用来表不相融合;在形成配子时,成对的示。 因子发生,分离后的因子分别进入不等位基因:控制的个基因。 同的中,随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型:指生物个体实际出来的性状,如高茎和矮茎。 1、交配类基因型:与表现型有关的组成。 杂交:基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子:由的配子结合成的合子发育成的个体(能 自交:基因型的生物体间相互交配的过程。遗传,后代性状分离): 测交:让 F1与。(可用来测定 F1 的基因型,纯合子(如 AA 的个体)纯合属于杂交)子(如 aa 的个体) 正交和反交:是相对而言的,若甲♀×乙♂为,则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。(能稳定遗传,后代发生性状分离) 2、性状类表现型与基因型关系:+→ 表现型 第3页共10页第4页共10页

高三生物遗传学知识点总结

高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题:明确题中已知的和隐含的条件,不同的条件现象适用不同 规律:1基因的分离规律:a只涉及一对相对性状;b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1;c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律:a 有两对(及以上)相对性状(两对等位基因在两对同源染色体上)b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传:a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例:红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤(x-显)佝偻病(x-显)等二掌握基本方法:1最基础 的遗传图解必须掌握:一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解(包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项)例:番茄的红果r,黄果r,其可能的 杂交方式共有以下六种,写遗传图解:p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意:生物体细胞中染色体和基因都成对存在,配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住:控制生物每一性状的成对基因都来自亲本,即一个来 自父方,一个来自母方。2关于配子种类及计算:a一对纯合(或多对全部基 因均纯合)的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子(dddd)且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子, 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例:aabbcc产生22=4种配子:abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目:后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积(首先要知道:一对基因杂交, 后代有几种子代基因型?必须熟练掌握二1)例:aaccaacc其子代基因型数目?∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种(请写图解验证)4计算表现型种类:子代表现型种类的数目等于

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型:单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病,生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)异常所引起的疾病,具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型:常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小,分散度大,能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央,不易着色,折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,一般无转录活性的染色质特点:着色较深,位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性,转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构:一级结构:核小体;二级结构:螺线管;三

级结构:超螺线管;四级结构:染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子;Y染色体上有性别决定基因:SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因(DNA链)中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制:碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种:转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变:在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变:DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变:DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变(脆性X综合症) 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病:疾病的发生主要由一对等位基因控制,传递方式

遗传信息的携带者—核酸知识点总结

<第三节遗传信息的携带者——核酸> 一、核酸的种类及功能 1. 脱氧核糖核酸(简称DNA) 核酸种类mRNA-信使RNA (根据五碳糖不同)核糖核酸(简称RNA)tRNA-转运RNA rRNA-核糖体RNA 2.核酸的功能:1)核酸是细胞内携带遗传信息的物质。 2)在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。 二、核酸在细胞中的分布(实验:观察DNA和RNA在细胞中的分布) 1.实验原理:甲基绿+DNA→绿色吡罗红+RNA→红色 2.实验材料:人的口腔上皮细胞或其他动、植物细胞(选用植物细胞为实验材料时一定要选择无色或颜色较浅的植物组织,防止实验材料本身的颜色掩盖了实验现象) 3.实验试剂: ①%的生理盐水(NaCl溶液):保持口腔上皮细胞的正常形态或者维持细胞的渗透压。 ②8%的盐酸:1)杀死细胞从而改变细胞膜的通透性,加速染色剂进入细胞; 2)使染色质中的DNA与蛋白质分离有利于染色。 ③吡罗红甲基绿混合染色剂:现配现用切忌分开使用 原因:若甲基绿和吡罗红单独使用,则细胞内的DNA和RNA均可以与之结合,结果DNA和RNA 均 被染成绿色或红色,而不能辨别。 ④蒸馏水:配制试剂和冲洗涂片 4.实验过程:制片(需烘干,固定标本)→水解(需30℃水浴加热)→冲洗涂片→染色→观察 △实验中的注意事项: ①取人口腔上皮细胞时必须漱口,防止食物碎屑的干扰 ②烘烤载玻片时要在酒精灯火焰上来回移动,防止载玻片受热不匀而破裂 ③载玻片烘干后应冷却后再放入8%的盐酸中,防止载玻片破裂 ④水解时要在30℃条件下保温5分钟,便于蛋白质与DNA的分离;改变细胞膜的通透性;使细胞分散成单个 ⑤冲洗涂片时要用蒸馏水的缓水流冲洗(防止细胞被水流冲走;洗去残留的盐酸) 5.现象:绿色部分主要集中在细胞核内,红色部分主要集中在细胞质中。 6. 真核细胞DNA →主要分布在细胞核中,少量分布在线粒体和叶绿体中虽然同时具有 RNA →主要分布在细胞质中,少量分布在细胞核中两种核酸,但 核酸分布原核细胞DNA →分布在拟核中DNA才是细胞 RNA →分布在细胞质中的遗传物质 病毒——一种核酸,DNA或RNA(病毒具有哪种核酸,哪种就是它的遗传物质) 三、核酸的分子结构 1.构成核酸的元素:C、H、O、N、P 2.构成核酸的基本单位:核苷酸

高中生物遗传知识点总结(精选.)

高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传。 3.常见遗传病的遗传方式: (1) 单基因遗传: 常染色体显性遗传:并指、多指; 常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传:外耳道多毛症; (2)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3 )染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病; 染色体结构畸变:猫叫综合症。 单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类: 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。

《医学遗传学》期末重点复习题

2.与苯丙酮尿症不符的临床特征是(1)。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期,制片后经特殊染色的中期染色体()两条姊妹染色单体均深染 4.DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()磷酸二酯键 5.HbH病患者的可能基因型是(5)。 A ――/―― B -a/-a C ――/aa D -a/aa E aacs/―― 6.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是(4)。 A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发 C.患者的双亲往往是携带者 D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E.患者的同胞中,是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/4 7.人类a珠蛋白基因簇定位于(5)。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8.四倍体的形成可能是由于(3)。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9.在蛋白质合成中,mRNA的功能是(3)。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10.在一个群体中,BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(4)。 A B C D E 11.一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为(3)。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(5)。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(1)。 A 群体易患性平均值越高,群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低,群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低,群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低,群体发病率越高 14.染色质和染色体是(4)。

遗传信息的携带者核酸》教案(人教版)

第2章组成细胞的分子 第3节遗传信息的携带者——核酸 一、教学目标: 知识方面:能说出核酸的种类,简述核酸的结构和功能。 情感态度方面:用实验的方法,观察DNA、RNA在细胞中的分布。 二、教学重难点:理解核酸的结构是本节的重点,也是难点。 三、教学用具:ppt幻灯片、实验材料(略)。 四、课前准备: 五、教学课时:1课时

七、板书设计 第3节遗传信息的携带者——核酸 一、组成元素:C、H、O、N、P。 二、类别:脱氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)。 三、分布:DNA主要分布在细胞核中,RNA主要分布在细胞质中。 实验:观察DNA和RNA在细胞中的分布 原理:甲基绿把DNA染成绿色,吡罗红把RNA染成红色;盐酸能增加细胞膜的通透性,并促进DNA与染色体的分离,便于染色。 结论:DNA主要分布在细胞核中,RNA主要分布在细胞质中 四、基本单位:核苷酸——磷酸、五碳糖、含氮碱基。 DNA的基本单位:脱氧(核糖)核苷酸——磷酸、脱氧核糖、含氮碱基(A、G、C、T)。 RNA的基本单位:核糖核苷酸——磷酸、核糖、含氮碱基(A、G、C、U)。 五、作用:遗传信息的载体。 八、布置作业 基础: 1.核酸是细胞内的物质,在生物体的、和 中具有极其重要的作用。 2.DNA主要分布在内,RNA大部分存在于中,利用和 两种染色剂对DNA和RNA的不同,使DNA呈现色,使RNA呈现色。3.在《观察DNA和RNA在细胞中分布》实验中,使用盐酸的目的是盐酸能够改变,加速染色剂进入细胞,同时使染色体中的分离,有利于。 4.真核细胞中DNA主要分布在中,、中也有少量DNA。 5.核酸的基本组成单位是,它是由、和 组成的。DNA的基本组成单位是,RNA的基本组成单位是。 6.DNA与RNA在化学组成上的区别是:①五碳糖:DNA为,RNA为; ②碱基:DNA为,RNA为。

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖(Asexual reproduction) 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式,其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖(Sexual reproduction) 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式,其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配,近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性,但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远,基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性(heterozygosity),产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交(Selfing) 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式,它是近交的极端形式,一般只出现在植物中(自花授粉植物),又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配,又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4%):如水稻、小麦、大豆、烟草等; ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20%):如棉花、高粱等; ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant): 天然杂交率高(>20-50%)如玉米、黑麦等,在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退(Inbreeding depression) 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退,表现为近交后代的生活力下降,产量和品质下降,适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交(Backcross)B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

遗传信息的携带者——核酸 教学设计

《遗传信息的携带者——核酸》教学设计 宣化第一中学——朱丹一、教材分析: 本节为高中生物必修一《分子与细胞》第二章第三节。本节主要包括四个要点,核酸的种类、DNA和RNA在细胞中的分布、核酸的结构、核酸的功能。本节侧重点是学生了解核酸的分布和分子结构。后面章节中有涉及到DNA携带遗传信息,以及在《遗传与进化》中重点介绍DNA的本质,学生要掌握好核酸的分子结构才能更好的理解后面的教学内容。 二、学情分析 我们的学生属于平行分班,没有实验班,学生已有的知识和实验水平有差距。细胞的分子组成又是微观的内容,比较抽象,学生很难理解,所以教学的直观性非常重要。学生对遗传物质会产生强烈的好奇心,可以利用这一点,再结合新的科技成果来创设情景,来进入新课程的教学。教师把抽象的物质结构形象地告诉学生,在学生自己探究得出知识的基础上以直观的教具、形象贴切的比喻,给学生形象上的理解和掌握,并充分运用所学知识。 三、教学目标 课程标准的具体内容标准中,与本节内容相对应的条目是“概述核酸的分子结构和功能。”“概述”属理解水平,要达成这一目标,首先要理解核酸的基本组成单位——核苷酸的结构特点。本节课的情感态度主要是认识生物科学的价值,乐于学习生物科学,养成质疑、求实、创新及用于实践的科学精神和科学态度。所以本节目标定为: (一)知识和技能: ⑴ 说出核酸的种类。 ⑵ 简述核酸的分子结构和功能。 ⑶ 懂得以特定的染色剂染色,观察并区分DNA和RNA在细胞中的分布。 (二)过程和方法: ⑴ 尝试进行自主学习和合作学习。 ⑵ 学会运用比较、归纳等方法分析试验结果。 ⑶ 运用互联网、图书、杂志进行资料的收集和整理。 ⑷ 积极参加社会实践活动,并尝试进行调查报告的写作。 (三)情感态度和价值观: ⑴ 参与小组合作与交流,培养学生自主探究、合作式的学习方式。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性遗传病,Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答:1遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小2突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa)之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像; 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3为携带者; 2、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联,这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传,常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交,根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例,如果为伴X隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种:(1)单基因遗传: 常染色体显性遗传:并指、多指; 常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传:抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传:外耳道多毛症; (2)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病; 染色体结构畸变:猫叫综合症。 单基因遗传:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类,通常又可分四类: 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

遗传信息的携带者—核酸教案

2.3 遗传信息的携带者——核酸 一、教学目标 1.知识目标: (1)说出核酸的种类以及核酸在细胞中的分布。 (2)简述核酸的结构和功能。 2.能力目标: 学会以特定的染色剂染色,观察并区分DNA和RNA在细胞中的分布。 3.情感态度和价值观目标: (1)通过“观察DNA和RNA在细胞中的分布”的实验操作,培养学生勇于实践的科学精神和科学态度。 (2)通过分析DNA的结构和功能联系形成结构和功能相统一的观点。 二、教学重点难点 重点:核酸的结构和功能。 难点:观察DNA和RNA在细胞中的分布。 三、课时安排:2课时 四、教学过程 【情境导入】 利用“问题探讨”唤起学生对遗传物质的记忆,激发的学习兴趣。在介绍每个人的遗传物质都有所区别,因而能够提供犯罪嫌疑人的信息时,可为后面介绍核酸的多样性和特异性做好铺垫。 【新课讲授】 一、核酸的种类和功能 DNA) RNA) 2.功能:核酸是细胞内携带遗传信息的物质,在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。 二、观察DNA 和RNA在细胞中的分布 阅读该实验的的目的要求、材料用具。重点讲解实验原理及方法步骤。 (1)实验目的分析 本实验是利用特殊的染色剂对DNA、RNA的不同着色反应来探究DNA、RNA在真核细胞中的分布位置。 (2)实验原理分析 甲基绿+DNA→呈现绿色 吡罗红+RNA→呈现红色 两种染色剂不是单独使用,而是混合使用。 (3)实验步骤 制片→水解→冲洗→染色→观察 (3)注意事项 ①为什么要用0.9%的NaCl?保持口腔上皮细胞的正常形态和生理功能。 ②载玻片烘干的目的?杀死并固定细胞。 ③8%的盐酸有什么作用? a.改变细胞膜的通透性,加速染色剂进入细胞;

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

细胞遗传学知识点总结

着丝粒(centromere) 是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。 包括3种不同的结构域: 1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点; 2.中央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成; 3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合中心,由蛋白质所组成。 与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。 ?功能:姊妹染色单体的结合点 ?着丝点的组装点 ?纺锤丝的附着点 ?着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。 组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物中具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物中是保守的。 水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒中,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。 →着丝粒分裂:正常分裂(纵向分裂),横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题:着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构,断裂的着丝粒具有完整功能。 分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒(polycentromere) 某些生物中,染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域,而是整个染色体上都有分布,或2个或2个以上,纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。 →特点:细胞分裂中期,与赤道板平行排列 →细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 →X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极 偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1 验证方式: 人类新着丝粒: ?结构不同于普通的着丝粒,通常不具有高度重复的α-卫星DNA ?可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 ?16条染色体上发现了40多个新着丝粒 端粒:真核细胞染色体末端的一种特殊结构,由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。 组成:人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics):是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病,研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,提高人口素质。 2.遗传病(inherited disease):由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因(Gene):是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型(Genotype):个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型(phenotype):一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类: 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分为四大类: 1.遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用,如短指(趾) 2.基本由遗传因素决定发病,但需要一定的环境因素诱发,如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病,与遗传因素无关。 7.遗传病的特征: (1)家族聚集性:遗传病往往表现为家族聚集性,但家族聚集的疾病并非都为遗传病,如坏血病等。 (2)先天性:遗传病多数为先天性疾病,但先天疾病并非都为遗传病,如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 (3)遗传物质突变。 (4)垂直传递。 (5)终生性。 细胞分裂周期:连续分裂的细胞,从一次细胞分裂结束开始,到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程,叫做一个细胞分裂周期,一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型:一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析:将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列,以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set):人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征)。 相互易位(平衡易位)(reciprocal translocation):两条染色体发生断裂后形成的两个断片,相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation):近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂,在着丝粒处重接,也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因? 1)双雄受精(dindry):受精时同时有两个精子入卵受精,可形成69,XXX;69,XXY;69XYY。 2)双雌受精(digyny):卵子发生第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因,其第二极体的那一染色体组没有排出卵外,而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后,即可形成核型为69,XXX或69,XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因? 1)核内复制(endoreduplication): 在一次细胞分裂时,染色体不是复制一次,而是复制两次。每个染色体形成4条,染色体两两平行排列在一起,经过正常的分裂中期、后期和末期后,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂(endomitosis): 是在进行细胞分裂时,染色体正常地复制一次,但至分裂中期时,核膜仍未破裂、消失,也无纺锤丝

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