产前诊断PPT课件
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产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查与产前诊断PPT课件
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12
• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
• hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为 与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
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3
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
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9
1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
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16
• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm) 与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明 NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚 孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染 色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈 部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中 三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33 例(75%)有染色体异常。
产前诊断PPT课件
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
优点
应用于未培养羊水细胞染色 体非整倍体的检测。可弥补 出现假性镶嵌体和培养失败
对母血清学筛查异常的高危 孕妇，FISH是最为合适的 产前诊断方法
快速 24小时甚至更短时间 内、
灵敏度和特异度分别可达 99%和100%，与传统核型 分析相符率接近100%
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
优点
缺点
穿刺时间不受孕周限制，孕 16周至足月的任何孕周均可
结果准确性及敏感性高
培养时间短，培养过程简便， 48小时后即可进行染色体核 型分析
对绒毛及羊水培养出现的假 嵌体或培养失败进行校正或 补救诊断
diagnosis）
时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR
绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,
CVS）
时间：10～13 周 方法：
经阴道 （transcervically）
经腹 （transabdominal ly
细胞染色体或afp检测羊水穿刺amniocentesisamc存在羊水血污染影响结果染色体核型出结果时间长约3周左右脐带穿刺cordocentesispencutaneousumbilicalbloodsamplingpubs检查时间23天脐带穿刺cordocentesispencutaneousumbilicalbloodsamplingpubs穿刺时间不受孕周限制孕16周至足月的任何孕周均可培养时间短培养过程简便48小时后即可进行染色体核型分析对绒毛及羊水培养出现的假嵌体或培养失败进行校正或补救诊断满足大孕周孕妇进行产前诊断的需要发生并发症的风险较羊膜腔穿刺大胎儿丢失率较前两种方法高约1249荧光原位杂交fish在产前诊断中的应用fish是指将荧光标记的已知特异性序列核酸作为探针与分裂期或间期细胞原位杂交在荧光显微镜镜下观察染色体畸变的技术
产前检查主要内容课件
遗传检测建议
根据评估结果，为孕妇提供针对性的 遗传检测建议，如唐氏筛查、无创 DNA检测等。
生育建议
为孕妇提供关于遗传疾病的咨询，解 答关于遗传疾病的疑问，帮助孕妇了 解遗传疾病的风险和预防措施。
03
产前检查的时间安排
早期产前检查（孕早期）
总结词
了解妊娠情况
详细描述
在孕早期，产前检查主要是确认是否怀孕，了解胚胎发 育情况，评估孕妇的身体状况，以及确定预产期。
总结词
遗传疾病筛查
详细描述
在孕早期，医生会进行遗传疾病筛查，通过血液检测和 超声检查等手段，评估胎儿是否存在遗传疾病的风险。
总结词
营养与饮食指导
详细描述
在孕早期，医生会根据孕妇的身体状况和饮食习惯，提 供营养与饮食指导，帮助孕妇合理安排饮食，保证胎儿 的正常发育。
中期产前检查（孕中期）
总结词：胎儿生长监测 总结词：孕妇身体状况评估 总结词：产前教育
适当进行散步、孕妇瑜伽等 低强度运动，有助于身体健
康和胎儿发育。
保持良好心态
保持乐观、积极的心态，避 免情绪波动过大，有助于胎
儿的健康发育。
05
产前检查的后续服务
孕期营养指导
总结词
孕期营养指导是产前检查的重要一环 ，旨在确保孕妇获得足够的营养，促 进胎儿正常发育。
详细描述
孕期营养指导包括评估孕妇的营养状 况，提供个性化的饮食建议，推荐孕 期所需的营养素，以及预防孕期营养 不良和并发症的方法。
B超检查
通过B超检查，观察胎儿的生长发育情况，了 解胎儿的胎位、羊水情况等。
生物物理评分
通过观察胎儿的呼吸、运动等生物物理活动， 评估胎儿的健康状况。
遗传咨询与指导
医学课件】产前诊断
2023产前诊断•引言•产前诊断的适用范围与类型•产前诊断技术•产前诊断的时机与流程•产前诊断的优缺点•产前诊断的案例分享与讨论•总结与展望目录01引言医学技术的不断发展人们对优生优育的关注度提高国家政策对出生缺陷的重视课程背景产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过一系列检查手段对胎儿是否存在先天性缺陷或遗传疾病进行诊断。
产前诊断对于提高人口素质、减少出生缺陷、优化生育具有重要意义。
产前诊断的定义与重要性产前诊断的历史与发展011960年代初，医生开始尝试通过羊水穿刺来检测胎儿染色体异常，标志着产前诊断的开始。
02随着医学技术的不断进步，产前诊断的方法和技术不断完善，检测范围也不断扩大，使得产前诊断在减少出生缺陷、提高人口质量方面发挥了重要作用。
03目前，产前诊断已成为临床医学中的一个重要分支学科，为广大家庭提供了专业、科学的孕育指导。
02产前诊断的适用范围与类型定义高龄孕妇一般指35岁及以上的女性，由于年龄的增长，染色体异常的风险增高。
产前诊断目的对高龄孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，以便采取针对性治疗和生育建议。
高龄孕妇定义既往生育过异常胎儿指的是之前生育过智力低下、身体畸形等异常胎儿的孕妇。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿的孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。
既往生育过异常胎儿家族中有遗传疾病史指的是孕妇家族中存在遗传性疾病史，如智力低下、先天性心脏病、神经纤维瘤病等。
定义对家族中有遗传疾病史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否携带家族中的遗传疾病基因，以便采取针对性治疗和生育建议。
产前诊断目的家族中有遗传疾病史定义既往生育过异常胎儿史指的是孕妇之前生育过异常胎儿，如脑积水、脊柱裂等。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。
产前诊断PPT专业课件
20
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
18
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
18
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
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存在羊水血污染，影响 结果
不能早期诊断
染色体核型出结果时间 长，约3周左右
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
时间：22周～25周 方法
超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收 集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外 周学胎儿细胞、DNA分离诊断等。
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
出生缺陷（birth defects)是指出生时就存在的、 身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、 智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早 期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿 残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围 产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各 种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重 负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万250/万。
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
出生缺陷的干预
一级干预：
婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
二级干预：
产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠
三级干预：
新生儿筛查 畸形矫治
产前诊断的概念
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出 生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行 诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊 断、细胞遗传学诊断和基因诊断。
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the
maternal circulation）和游离DNA提取
植入前诊断（preimplantation genetic
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
优点
应用于未培养羊水细胞染色 体非整倍体的检测。可弥补 出现假性镶嵌体和培养失败
对母血清学筛查异常的高危 孕妇，FISH是最为合适的 产前诊断方法
快速 24小时甚至更短时间 内、
灵敏度和特异度分别可达 99%和100%，与传统核型 分析相符率接近100%
染色体病的产前诊断
羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus
sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous
umbilical cord blood sampling, PUBS）
又称脐带穿刺（cordocentesis）
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
优点
缺点
穿刺时间不受孕周限制，孕 16周至足月的任何孕周均可
结果准确性及敏感性高
培养时间短，培养过程简便， 48小时后即可进行染色体核 型分析
对绒毛及羊水培养出现的假 嵌体或培养失败进行校正或 补救诊断
绒毛穿刺取样（chorionic villus s检查 诊断率99%
缺点
胚外组织
不能区分胎盘嵌合体， 影响准确性
流产率1% 7～14天获得结果
仅获得细胞，不能检测 AFP、乙酰胆碱酯酶等
用于筛查胎儿神经管缺 陷的物质
因此不能诊断NTD（神
对技术人员要求较高
失败率比羊膜腔穿刺高
发生并发症的风险较羊膜腔 穿刺大
胎儿丢失率较前两种方法高， 约1.2%-4.9%
满足大孕周孕妇进行产前诊 断的需要
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
FISH是指将荧光标记的已知特异性序列核酸作为 探针与分裂期或间期细胞原位杂交在荧光显微镜 镜下观察染色体畸变的技术。目前是染色体异常 和快速孕中期产前诊断最有效方法之一。
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
diagnosis）
时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR
绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,
CVS）
时间：10～13 周 方法：
经阴道 （transcervically）
经腹 （transabdominal ly
经管畸形）
羊水穿刺（amniocentesis，AMC）
时间：16周～24周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测
羊水穿刺（amniocentesis，AMC）
优点 取材方便 结果比较可靠 并发症少 流产率低，约0.5% 7～14天获得结果
缺点
不能早期诊断
染色体核型出结果时间 长，约3周左右
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
时间：22周～25周 方法
超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收 集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外 周学胎儿细胞、DNA分离诊断等。
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
出生缺陷（birth defects)是指出生时就存在的、 身体结构畸形和功能障碍的总称。包括先天畸形、 智力障碍、代谢性疾病等，严重缺陷常常引起早 期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡及存活患儿 残疾，是影响人口素质的主要原因，同时也是围 产儿死亡的主要原因之一，能存活者也存在着各 种不同程度的功能障碍，给社会及家庭带来沉重 负担。我国的出生缺陷发生率大约为100/万250/万。
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
出生缺陷的干预
一级干预：
婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
二级干预：
产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠
三级干预：
新生儿筛查 畸形矫治
产前诊断的概念
产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出 生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行 诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊 断、细胞遗传学诊断和基因诊断。
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
diagnosis） 母血中胎儿细胞（fetal cells in the
maternal circulation）和游离DNA提取
植入前诊断（preimplantation genetic
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
优点
应用于未培养羊水细胞染色 体非整倍体的检测。可弥补 出现假性镶嵌体和培养失败
对母血清学筛查异常的高危 孕妇，FISH是最为合适的 产前诊断方法
快速 24小时甚至更短时间 内、
灵敏度和特异度分别可达 99%和100%，与传统核型 分析相符率接近100%
染色体病的产前诊断
羊水穿刺（amniocentesis） 绒毛穿刺取样（chorionic villus
sampling, CVS） 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous
umbilical cord blood sampling, PUBS）
又称脐带穿刺（cordocentesis）
脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
优点
缺点
穿刺时间不受孕周限制，孕 16周至足月的任何孕周均可
结果准确性及敏感性高
培养时间短，培养过程简便， 48小时后即可进行染色体核 型分析
对绒毛及羊水培养出现的假 嵌体或培养失败进行校正或 补救诊断
绒毛穿刺取样（chorionic villus s检查 诊断率99%
缺点
胚外组织
不能区分胎盘嵌合体， 影响准确性
流产率1% 7～14天获得结果
仅获得细胞，不能检测 AFP、乙酰胆碱酯酶等
用于筛查胎儿神经管缺 陷的物质
因此不能诊断NTD（神
对技术人员要求较高
失败率比羊膜腔穿刺高
发生并发症的风险较羊膜腔 穿刺大
胎儿丢失率较前两种方法高， 约1.2%-4.9%
满足大孕周孕妇进行产前诊 断的需要
荧光原位杂交（FISH）在产前诊断中的应用
FISH是指将荧光标记的已知特异性序列核酸作为 探针与分裂期或间期细胞原位杂交在荧光显微镜 镜下观察染色体畸变的技术。目前是染色体异常 和快速孕中期产前诊断最有效方法之一。
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
diagnosis）
时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR
绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling,
CVS）
时间：10～13 周 方法：
经阴道 （transcervically）
经腹 （transabdominal ly
经管畸形）
羊水穿刺（amniocentesis，AMC）
时间：16周～24周 方法：经腹或经阴道 用途：细胞、染色体或AFP检测
羊水穿刺（amniocentesis，AMC）
优点 取材方便 结果比较可靠 并发症少 流产率低，约0.5% 7～14天获得结果
缺点