人类体细胞染色体组型分析
染色体组型分析
染色体组型分析李昱静生物工程三班 2009343014 E2组一、染色体组型定义：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。
每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。
二、染色体组型分析定义：又叫核型分析。
对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。
一般有四种方法。
不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。
因此，染色体核型分析是植物种质资源遗传性研究的重要内容。
三、染色体组型分析方法：（1）常规的形态分析。
选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（％），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。
（2）带型分析。
显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。
每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。
根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。
（3）着色区段分析。
染色体经低温、KCl和酶解，HCl或HCl与醋酸混合液体等处理后制片，能使染色体出现异固缩反应，使异染色质区段着色可见。
在同源染色体之间着色区段基本相同，而在非同源染色体之间则有差别。
因此用着色区段可以帮助识别染色体，作为分析染色体组型的一种方法。
（4）定量细胞化学方法。
即根据细胞核、染色体组或每一个染色体的DNA含量以及其他化学特性去鉴别染色体。
如DNA含量的差别，一般能反映染色体大小的差异，因此可作为组型分析的内容。
染色体组型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断也非常重要。
四、染色体组型分析计算：（1）染色体组型分析主要包括染色体长度、染色体臂比、着丝点位置、次缢痕等。
染色体的长度差异有两种，一种是不同种、属间染色体组间相对应的染色体的绝对长度差异，一种是同一套染色体组内不同染色体的相对长度差异。
医学遗传学-染色体分组、核型与显带
染色体的结构包括着丝粒、端粒、 次缢痕等，这些结构对于染色体 的稳定性和功能发挥具有重要作
用。
染色体数目与形态
人类体细胞中有23对染色体， 其中22对为常染色体，1对为性
染色体。
染色体形态多样，可分为长臂、 短臂、着丝粒、端粒等部分，不 同物种的染色体形态也存在差异。
染色体数目的异常会导致遗传性 疾病的发生，如唐氏综合征、特
染色体异常类型及发生率
பைடு நூலகம்
1 2 3
染色体数目异常
包括整倍体和非整倍体异常，如21三体综合征 （唐氏综合征）等，发生率相对较低，但后果严 重。
染色体结构异常
包括缺失、重复、倒位和易位等，如猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失）等，发生率较高，临床 表现多样。
染色体多态性
包括随体大小、着丝粒位置等微小变异，通常不 引起表型效应和疾病，但在特定情况下可能与疾 病风险相关。
G显带技术
利用Giemsa染料对染色 体进行显带处理，根据显 带图谱进行分组。
C显带技术
采用C-分带技术，通过特 定的染色程序显示染色体 特定区域的结构异染色质， 从而进行分组。
荧光原位杂交技术
FISH技术
利用荧光标记的DNA探针与染色 体上的特定DNA序列进行杂交， 通过荧光显微镜观察杂交信号， 实现染色体分组。
03 核型分析技术
核型概念及意义
核型定义
是指生物体细胞内的染色体组型，包括染色体的数量、形态、大小等特征。
核型意义
核型分析是遗传学研究的基础，对于了解物种的遗传特性、染色体变异以及进 化关系具有重要意义。同时，在临床上，核型分析对于遗传病的诊断、预防和 治疗也具有重要的指导作用。
核型分析流程与方法
染色体组型分析名词解释
染色体组分析染色体组分析是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。
[拼音]：ransetizu fenxi[外文]：genome analysis扩展：对异源多倍体植物的染色体组来源进行的分析。
方法主要是将异源多倍体植物与假定的基本种杂交，然后观察杂交子代在减数分裂过程中染色体的配对行为。
在减数分裂中，同源染色体通过配对（联会）形成二倍体，非同源染色体因不能联会而呈单倍体状态。
如果异源多倍体植物和基本种的杂交子代的减数分裂过程中出现相当于基本种染色体基数的二倍体，便说明异源多倍体的一个染色体组来源于这一基本种。
某些基因能干扰染色体的配对，从而给二倍体分析带来困难或错误。
英国细胞遗传学家R.赖利等在60年代中发现小麦5B染色体的长臂上有一个基因ph，它使部分同源染色体的联会受到阻碍。
在拟山羊草（Aegilops speltoides）中还有阻碍作用更大的基因。
在玉米和小麦中发现的不联会基因可以使同源染色体在减数分裂中以单价体形式出现。
因此，在染色体组分析中还常采用一些辅助的方法，包括解剖学、组织学、形态学、生物化学（特别是同工酶分析）的方法。
染色体组分析有助于对物种起源的了解，也可以为倍性育种提供参考资料。
美国细胞遗传学家T.H.古得斯皮德和R.E.克劳森在1928年首先用二倍体分析方法研究了具有48个染色体的栽培烟草(Nicotiana tabacum)的起源。
最初根据形态特征认为它的祖先是两种二倍体野生烟草：林烟草（N.sylvestris，2n=24）和绒毛烟草(N.tomentosa，2n=24)。
染色体组分析结果说明栽培烟草与二者分别杂交得到的子代在减数分裂中都只出现12个二倍体，说明栽培烟草与这两个二倍体物种间都有一个染色体组是相同的。
但是林烟草与绒毛烟草的杂交子代在减数分裂中却出现24个单价体，说明它们的染色体组是完全不同的。
简述人类染色体核型特征
简述人类染色体核型特征
人类染色体核型特征是指人类细胞中染色体的组织和特征。
人类染色体核型特征包括以下几个方面：
1. 染色体数量：人类细胞中正常情况下的染色体数量为46条，分为23对，其中22对为体染色体（自动体染色体），另外一对为性染色体（性染色体）。
2. 染色体形态：人类染色体呈现出特定的形态特征。
体染色体一般较小，形态规则，如长臂和短臂基本相等的叫做亚等臂型；长臂明显长于短臂的叫做等臂型；长臂非常短，短臂长的叫做亚等臂型。
性染色体则具有特殊的形态特征。
3. 染色体带型：染色体带型是指染色体上的一些特定区域在特定的染色剂处理下呈现出的明显染色差异。
根据染色差异的强弱，可以将染色体带型分为浅带和深带。
4. 染色体位置：染色体在细胞中的具体位置也是其核型特征之一。
每个染色体都有特定的位置，可以通过染色体的带型和形态来确定其位置。
综上所述，人类染色体核型特征包括染色体数量、染色体形态、染色体带型和染色体位置等方面的特征。
通过对这些特征的观察和分析，可以对人类细胞的染色体组织和结构进行研究，并进一步了解染色体的功能和遗传信息。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
人体外周血淋巴细胞染色体制备与观察实验方案 (1)
人体外周血淋巴细胞培养及染色体组型分析实验方案2012级师范2班第3组组员：吴婵胡颖月央珍杨基伟杨青松宋海燕田金梅（组长）一、实验目的掌握人体外周血淋巴细胞培养与染色体组型分析的方法。
二、实验原理人的1ml外周血约含有1×10*6~3×10*6个小淋巴细胞，它们几乎都处于G0或G1期，一般情况下不分裂，但但采用人工离体培养的方法，经PHA（植物血球凝集素）刺激后，能转变成可分裂的淋巴母细胞进行有丝分裂。
所谓外周血培养即是将外周血接种在适当的培养物中加入适量的秋水仙素，使纺锤体微管解聚，这样细胞停留在中期，可以获得大量的分裂细胞。
用低渗盐溶液（一般是0.075mol/L的KCl）处理，使其中的红细胞及分裂相细胞膜和一部分细胞质除去然后用Carnoy固定液固定，最后以气干法制片，可获得较好的染色体标本。
核型（karyotype）指一个细胞中的整套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。
在完全正常的情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。
组型（idiogram)是以模式图的方式表示，它是通过许多细胞染色体的测量取其平均值绘制成的，是理想的，模式化的染色体组成，代表一物种染色体组型的特征。
将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特性的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析（karyotype analysis）。
这对于探索人类遗传病的发病机理，探讨动物和植物的起源，以及物种间的亲缘关系等都具有重要意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。
根据染色体着丝粒位置可将染色体分为中部着丝粒染色体（m）,亚中部着丝粒染色体（sm），亚端部着丝力粒染色体（st)，端部着丝力粒染色体（t）。
对于任何一个的基本形态特征来说，重要的参数有以下3个：（1）相对长度=单条染色体的长度/(单倍体常染色体+X或Y染色体)的总长度×100%（2）臂指数=长臂/短臂（反映着丝粒位置的指数）（3）着丝粒指数=短臂/整个染色体长度×100%（反映着丝粒位置的指数）人类体细胞的正常核型是含有23对染色体，共46条。
人类染色体的识别与核型分析(精选)
人类染色体的识别与核型分析应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。
因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。
人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。
因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。
(一)染色体的命名和常用命名符号人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。
主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。
表13-5染色体常用命名符号表示符号说明表示符号说明ace→bcen：：：csctdelderdirdicdisdup无着丝粒片段从→到断裂着丝粒断裂断裂与重接染色体染色单体缺失衍生染色体正位双着丝粒体远侧端重复/+-？minmospph1przqrrcprearec将不同的细胞分开多余丢失不能确定微小点嵌合体染色体短臂费城染色体粉碎染色体长臂环形染色体相互易位重排重组染色体(续表)表示符号说明表示符号说明eendffrafemghiinvmalmar互换内复制断片脆性位点女性裂隙次缢痕等臂染色体插入倒位男性标记染色体robsscettantertrivar；罗伯逊易位随体姊妹染色单体互换易位串联易位染色体末端三射体三着丝粒体染色体可变区在涉及一个以上染色体重排中，用来分开各染色体1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。
人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。
在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。
染色体组的判断方法
染色体组的判断方法染色体组的判断方法是通过对个体的染色体进行观察和分析，判断其性别，检测遗传病等相关信息。
染色体是遗传物质的主要载体，是细胞遗传信息的主要承载体，对个体性状和遗传变异起着重要的作用。
本文将从染色体检测的基本原理和常用的染色体组的判断方法等方面进行论述。
染色体检测的基本原理是通过细胞的染色体形态结构和数量来判断个体的性别、健康状况和遗传病等相关信息。
人类的体细胞染色体有23对，其中22对为非性染色体，又称为常染色体，另外一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
每个染色体上含有基因，基因决定了个体的遗传性状。
在细胞分裂过程中，染色体会出现不同的形态变化，从而可以通过染色体的外观特征来判断出个体的性别和染色体是否完整等信息。
常见的染色体组的判断方法主要有以下几种：1. 核型分析法：核型分析是通过显微镜观察染色体的形态和数量来判断个体的染色体组。
这种方法需要从个体提取细胞，经过染色等特殊处理后，在显微镜下观察染色体的形态和数量。
通过比较标准染色体图谱，可以确定个体的核型类型，进而判断其性别和是否存在染色体异常等情况。
2. FISH法：FISH（荧光原位杂交）是一种采用荧光染料来标记特定序列的核酸探针，再通过显微镜的荧光成像系统观察染色体的分布和形态。
这种方法可以通过检测特定基因序列的存在与否，来判断个体是否携带某种遗传病等信息。
3. 微阵列分析法：细胞中的DNA可以通过微阵列技术来进行检测。
该技术可以同时检测上千种基因，从而通过检测染色体上的基因变异来判断个体是否存在染色体异常或携带遗传病等情况。
4. 性染色体特异序列分析法：通过对性染色体上的特异序列进行PCR扩增和电泳分析，可以判断个体的性别。
例如，利用X和Y染色体上的性染色体特异序列进行扩增和分析，可以判断个体是男性还是女性。
在实际应用中，染色体组的判断方法主要基于核型分析法和分子生物学技术。
核型分析法可以准确判断个体的染色体组，但对细胞质条件有较高的要求，且操作复杂，耗时长。
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人类体细胞染色体组型分析
【实 验 目 的】
掌握人类体细胞染色体组型分析的方法。
【实 验 原 理】
核型 （karyotype） 是指一个细胞内的整套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的
图像。
通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。正常细胞的核型能代表个体的核型。组型
（idiogram）是以模式图的方式表示，它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而
成的，是理想的，模式化的染色体组成。代表了一物种染色体组型的特征。核型的研究对人
类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种等方面都
有重大意义。
染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。根据染色体着丝
粒位置的不同，可将染色体分为中部着丝粒染色体（m） ，亚中部着丝粒染色体（sm） ，
亚端部着丝粒染色体（st） ，端部着丝粒染色体（t） 。对任何一个染色体的基本形态学特
征来说，重要的参数有三个：
1．相对长度（relative length） ，指单个染色体长度与包括Ｘ（或Ｙ）染色体在内的单倍
染色体总长之比，以百分率表示。
每个染色体的长度
相对长度＝ 每个染色体的长度 /单倍染色体＋X染色体总长度 × 100
2．臂指数（am index ） ：指长臂同短臂的比率，即
臂指数＝ 长臂长度 / 短臂长度
按 Levan（1964）的划分标准：臂指数在 1.0 ～1.7 之间称中部着丝粒染色体（m） ；臂
指数在 1.7～3.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm） ；臂指数在 3.0 ～7.0 之间称亚端部
着丝粒染色体（st） ；臂指数 ＞ 7.0 者为端部着丝粒染色体（t） 。
３．着丝粒指数（centromere index） ，指短臂占该染色体长度的比率，它决定着丝粒的
相对位置。
着丝粒指数＝短臂长度/该染色体总长 ×100
按 Levan（1964）的标准划分：着丝粒指数在 50.0～37.5 之间称中部着丝粒染色体
（m） ；指数在 37.5～25.0 之间称亚中部着丝粒染色体（sm） ；指数在 25.0～12.5 之间
称亚端部着丝粒染色体（st） ；指数在 12.5～0.0 之间称端部着丝粒染色体（t） 。
人类体细胞的正常核型是含有 46 条染色体，相互构成 23 对。其中 22 对是男女所共有
的常染色体， 一对为男女所不同的性染色体， 男 XY， 女 XX。 根据丹佛 （1960） 、
伦敦 （1963）
和芝加哥（1966）会议提出的标准，即按照染色体的长度依次减小和着丝粒位置以及其它特
征，把人类体细胞染色体分为七个组群，各自特征简括于下表。
表 人类染色体组型
群组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随体 次缢痕 鉴别程度
A 1-3 最大 m 无 常见1号 可鉴定
B 4-5 次大 sm 无 不易
C 6-12+X 中等 sm 无 常见9号 难鉴定
D 13-15 中等 st 有 偶见13号 难鉴定
E 16-18 较小 16m，
17和18sm
无 常见16号 可鉴定
F 19-20 小 m 无 不易
G 21-22+Y 最小 st 有、Y无 难鉴定
【实验仪器、材料和试剂】
（一） 仪器、用具
摄影显微镜、胶卷、冲印放大器材、剪刀、镊子、毫米尺、胶水
（二）材料
人类体细胞染色体标本
【方法与步骤】
1．在显微镜下找出染色体分散良好、长度适中、姊妹染色单体清楚的中期分裂相进
行显微拍摄。
2．将显微拍摄放大好的照片上的一个细胞的全部染色体，分别一条一条剪下。
3．根据染色体的长短和形态特征进行同源染色体的目测配对。
4．测量出每条染色体短臂和长臂长度，计算出各条染色体的相对长度、着丝粒指数、
臂指数，并记录原始数据。
5．根据测量数据校正目测配对排列的结果，进行调整排列。
6. 把染色体按一定顺序一对一对地排列，排列时注意短臂向上，长臂向下，性染色
体单独排列，最后把染色体贴成一完整的染色体组型图 。
7．翻拍。