分离综合征
精神病症状学常见综合征
二、临床症状特点
• 本综合征的典型临床表现是患者感到自 己的精神活动丧失了属于自己的特性，患 者常感到外界无形的力量在影响自己，出 现思维被夺、思维被洞悉、思维被插入、 思维被广播。
• 精神自动症存在异己感、强制感、不自 主感三个特点。
• 本综合征具有多种多样的症状在这里概括 为下列六类予以讨论。
四、诊断及鉴别诊断
• 典型的Korsakoff综合征的诊断并不难， 意识清晰而有明显的记忆障碍，其他的认 知功能基本保持完好，便可诊断为 Korsakoff综合征。记忆障碍轻者，采用特 殊检查才能发现。Butters等做过比较， Korsakoff综合征的韦氏成人智力试验 (WAIS)结果常在正常范围之内，但韦氏记 忆测验得分却比正常人至少低20~30分。
• (2)无即刻回忆损害、意识损害及广泛的认 知损害。
• (3)慢性（尤其是高剂量）使用酒精或药物 的病史或客观依据。
• (4)伴有明显的淡漠、缺乏始动性和人格改 变（倾向于自我忽视），但不是诊断的必 要条件。
• 鉴别诊断： Korsakoff综合征需与以记忆损 害为突出表现的器质性综合征（如痴呆或 谵妄）相鉴别，鉴别要点为痴呆病人的心 理缺损不只限于记忆，其他智能也损害， 此外有人格衰退。谵妄病人有意识和注意 损害； Korsakoff综合征无意识损害。
• (4)即刻回忆未受损（例如，用数字广度测验）
• (5)有时伴有虚构，自知力缺乏及情绪变化（淡漠、 缺乏主动性），但这些症状并非诊断所必需的。
• 酒精中毒性Korsakoff综合征的诊断依据：
• (1)表现为近记忆障碍（学习新材料）的记 忆损害；时间感受障碍（对事件的发生时 序进行重排，将重复出现的几件事压缩成 为一件等）。
• 根据ICD-10分为酒精中毒性与非酒精中毒 性两大类。
Binder 综合征的诊断和治疗
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唐氏综合征常识
唐氏综合征常识唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。
根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。
其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。
目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。
孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30通过孕早、中期检测孕妇血中PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐氏综合征检测出来。
对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。
唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。
多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。
因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。
易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。
如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。
常见咨询问题：? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？虽然只主张对高龄孕妇（35岁或以上）常规进行产前诊断，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
Turner综合征
联合应用rhGH和雄激素
• 单独应用雄激素并不能提高最终成人身高。 • 短期联合应用GH和雄激素比单独应用其中任何一种
药物都能更好地促进生长。 • 联合用药的优点在于：
在治疗的最初几年可以加快生长，因此在儿童期 可以较大限度地使身高达到正常范围
在青春期联合用药，可以达到更高的身高。
落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高平均身高 143cm(133～153cm)。 • 性发育不良 外生殖器婴儿型,卵巢组织为条束状纤维替代
精品课件
• 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形
胸、乳距宽等 乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌 骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、 主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一，寿命与正常人相同。
SHOX (short stature homeobox-containing gene) • 位于Xp22，Yp11.3 • 含7个Ex(外现子)，表达SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) • 表达与染色体失活无关 • 与骨生长和成熟有关
胚胎期在肢体、咽弓及下颌、耳高表达—与胚胎生长有关 骨纤维母细胞表达最多—与生后生长有关 • SHOX缺陷：发生率0.03～6%，为ISS重要病因 • SHOX与Turner 生长落后 骨骼特征：肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、颈短等。
Turner综合征的其他临床表现
• 35%的患者伴心脏畸形，最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和 主动脉缩窄。
• 25%的患者有肾脏畸形，如马蹄肾以及肾脏结构异常等。 • 10～25%有脊柱侧凸。 • 代谢综合征亦较为常见。 • 大部分患儿智能发育正常，有时可伴有不同程度智力低下。
Turner综合征
先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。
本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。
部分患者智力轻度低下。
有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
Turner 综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状体征1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。
常并有骨胳畸形。
疾病病因1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。
在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变Morgan曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。
采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。
现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变目前对于这些原因还只是一般的了解有待进一步的研究。
《神经病学》常考名词解释
Hunt综合征：表现为耳后、乳突剧烈疼痛，外耳道疱疹及周围性面神经麻痹，伴有泪腺、唾液腺分泌障碍，见于带状疱疹病毒引起的膝状神经节炎。
Brown-sequard综合征：脊髓半切征，病变侧损伤平面以下深感觉障碍和上级运动神经元瘫痪，对侧损伤平面以下痛、温度觉缺失。
见于脊髓占位性病变、脊髓外伤。
Gerstman综合征：四主症，即计算不能（失算）、手指失认，左右侧认识不能，书写不能（失写），见于优势半球顶叶角回皮质损伤。
三偏综合征：内囊完全损伤导致病变对侧偏瘫、偏盲和偏身感觉障碍，常见于脑出血和脑梗塞。
wallenberg综合征：①眩晕、恶心、呕吐、眼震（前庭神经核损害），②真性球麻痹：吞咽困难、构音障碍、同侧软腭麻痹及咽反射消失（舌咽、迷走神经及疑核损伤），③病灶侧肢体共济失调（绳状体、部分小脑损害）④Horner综合征（颈部交感神经受损）⑤同侧面部痛、温度觉丧失，触觉存在，呈核性分布（三叉神经脊束核受损）⑥对侧痛温度觉消失（脊髓丘脑侧束损伤）⑦呃逆（网状结构中呼吸中枢损伤）Millard-Gubler综合征：脑桥腹下部综合征，表现为①病变侧展神经麻痹及周围性面神经麻痹，②对侧中枢性偏瘫，③对侧偏身感觉障碍。
见于脑桥基底部的展神经、面神经、锥体束、脊髓丘脑侧束及内侧丘系损伤。
Weber综合征：①病变侧动眼神经麻痹，②对侧肢体中枢性偏瘫，主要见于损害大脑脚底，影响了动眼神经和锥体束。
Benedict综合征：红核综合征，表现为①病变侧动眼神经麻痹，②对侧肢体不自主运动或共济失调。
动眼神经、黒质、红核受损而锥体束未受损。
吉兰-巴雷综合征：又称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，是一组急性或亚急性发病，病理改变为周围性神经炎性脱髓鞘，临床表现为四肢对称性弛缓性瘫痪，伴有手套或袜套样感觉障碍及脑神经损害的自身免疫病，实验室检查有脑脊液蛋白-细胞分离现象及神经电生理异常。
foster-kennedy综合征：表现为病变侧因肿瘤压迫而出现视神经萎缩，对侧颅内压增高导致视神经乳头水肿。
格林巴利综合征
格林巴利综合征格林-巴利综合征(GBS)又称急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，是一种急性起病的以周围神经及颅神经损害伴脑脊液中蛋白细胞分离为特征的综合征。
近年来，国内发病率有增高的趋势。
本病的主要病理改变部位在脊髓的神经根、周围神经及颅神经，但脊髓、脊膜、脑干、大脑、小脑亦可有不同程度的。
一其临床特点是：1~4周前有胃肠道或呼吸道感染症状以及疫苗接种史突然出现剧烈以神经根疼痛(以颈肩腰和下肢为多)急性进行性对称性肢体软瘫主观感觉障碍腱反射减弱或消失为主症二其具体临床表现为1.运动障碍：四肢驰缓性瘫是本病的最主要症状一般从下肢开始逐渐波及躯干肌双上肢和颅神经, 肌张力低下近端常较远端重通常在数日至2周内病情发展至高峰病情危重者在1-2日内迅速加重出现四肢完全性瘫呼吸肌和吞咽肌麻痹呼吸困难吞咽障碍危及生命2.感觉障碍：一般较运动障碍轻但常见肢体感觉异常如木刺痛感烧灼感等可先于瘫痪或同时出现约30%的患者有肌肉痛感觉确实较少见呈手套袜子形分布振动觉和关节运动觉通常保存3.反射障碍：四肢腱反射多是对称性减弱或消失腹壁提睾反射多正常少数患者可因椎体束受累而出现病理反射征4.植物神经功能障碍：初期或恢复期常有多汗汗臭味较浓可能是交感神经受刺激的结果少数患者初期可有短期尿潴留可由于支配膀胱的植物神经功能暂时失调或支配外扩约肌的脊神经受损所致;大便常秘结;部分患者可出现血压不稳心动过速等5.颅神经症状：半数患者有颅神经损害以舌咽迷走神经和一侧或两侧面神经的外周瘫痪多见其次为动眼滑车外展神经偶见视神经乳头水肿可能为视神经本身炎症改变或脑水肿所致也可能和脑脊液蛋白的显著增高阻塞了蛛网膜绒毛影响脑脊液吸收有关三、临床护理1、呼吸道的护理GBS患者均有不同程度的四肢无力，绝大多数患者需长时间卧床，故易并发坠积性肺炎，出现咳嗽、咳痰、口唇紫绀、心律失常、严重时神志改变，故应严密观察患者的呼吸、心率、口唇、神志，给予吸氧，抬高床头，定时翻身拍背，鼓励患者深呼吸，咳嗽咳痰，雾化吸入，使痰液稀释容易咳出。
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分离综合征
分离综合征，又称分离焦虑症，是一种常见的心理障碍，主要表现为对离开家庭、亲人、工作、学校、社会等环境的极度焦虑和恐惧，以至于影响正常生活和工作。
分离综合征的主要症状包括：对离开亲人和家人的极度不安和恐惧；对于失去爱人和亲友的深深伤感和痛苦；对离开家庭和家乡的强烈认同感和依恋；对于陌生环境和他人的不信任和敌对心理等。
这些症状可能会导致患者对外部环境的极端回避和难以适应，也可能会导致患者出现恐慌、惊恐和失控等反应。
分离综合征的成因比较复杂，主要与个体的生物学、心理学和社会经济文化等因素有关。
无论是生物学还是心理学因素，都会对分离综合征的发生和发展产生明显的影响。
例如，遗传因素和基因突变等生物学因素可能会导致某些人在情感和情绪上更脆弱，更容易出现分离焦虑症的症状。
而心理学因素，例如童年经历中可能遭受到的分离、损失和创伤等，也会导致人们对分离的不安感和恐惧。
此外，社会经济因素和文化背景也可能对分离焦虑症的发生起到一定的影响。
分离综合征的治疗主要包括药物治疗和心理治疗两种方式。
药物治疗主要通过使用抗焦虑药、抗抑郁药和抗精神病药等药物来缓解患者的症状和改善心理状态。
心理治疗主要通过使用认知行为疗法、心理分析疗法、人际关系疗法和暴露疗法等来促进患者的自我认识和学习应对技能，从而增强自我的控制能力和适应能力。
总之，分离综合征是一种常见的心理障碍，严重影响着患者的生活和工作。
针对此类疾病的治疗应该引起我们的高度重视，尽可能地为患者提供有效的药物治疗、心理治疗和支持性治疗，以缓解症状，促进康复。