产前分子诊断中需要注意的若干问题(郑主任)修改(1)
云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)
云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行) 文章属性•【制定机关】•【公布日期】2006.08.15•【字号】云南省卫生厅公告第5号•【施行日期】2006.08.14•【效力等级】地方规范性文件•【时效性】现行有效•【主题分类】医疗安全与血液正文云南省卫生厅公告（第5号）《云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)》已经2006年7月18日云南省卫生厅办公会议通过，现予公布，自2006年8月14日起实施。
云南省卫生厅二00六年八月十五日云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)第一章总则第一条为提高出生人口素质，保障母婴健康和产前诊断技术安全有效，根据卫生部颁发的《产前诊断技术管理办法》，结合云南实际，制定《云南省产前诊断技术管理办法实施细则(试行)》(以下简称《实施细则》)。
第二条《实施细则》所称的产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断及筛查。
第三条《实施细则》适用于本省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各级各类医疗保健机构。
第四条产前诊断技术的应用应当以提高胎儿和孕妇健康水平为目的，必须符合国家及本省有关法律规定和伦理原则，由经过省卫生厅认可的卫生专业技术人员在许可的医疗保健机构中进行。
第五条各级卫生行政部门主管辖区内产前诊断、产前筛查技术监督管理，根据区域卫生规划、医疗需求、技术发展状况等情况，制定产前诊断技术发展规划，对做出显著成绩或有突出贡献的单位和个人，给予表彰或奖励。
第二章机构设置第六条成立云南省产前诊断中心。
云南省第一人民医院承担全省产前诊断中心任务，作为云南省产前诊断最高确诊机构。
根据区域卫生规划原则，200万人口以上的州、市应当成立产前诊断分中心。
目前不具备成立产前诊断分中心技术条件的州、市医疗保健机构，应当积极创造条件，培养技术骨干，待评审合格，按规定取得产前诊断技术资质后，成立产前诊断分中心。
目前暂无产前诊断分中心的州(市)产前诊断病例可就近转诊到邻近州(市)的产前诊断分中心，或者转诊到省级产前诊断服务机构。
产前诊断质控标准
每项10分
6、产前诊断结果的进 一步处理
20
1、从事产前诊断工作的临床医生能对产 前诊断结果做出正确解释
2、从事产前诊断工作的临床医生能正确 提供产前诊断结果的下一步处理意见
1、抽查1-2分病历，明确对产前诊断结果的处 理意见是否合理
1、产前诊断中心需定期开设胎儿医学 门诊
2、胎儿医学门诊要求由专业临床医生 看诊
1、现场查看胎儿医学门诊的场地，并查看胎儿 医学门诊开设的频率（每周至少一次，酌情 扣分）
2、询问胎儿医学门诊医生的相关专业知识
每项10分
9、产前诊断技术规范
20
1、要求专业人员掌握羊膜腔穿刺技术 规范
2、要求专业人员掌握脐静脉穿刺技术 规范
1、是否建立羊膜腔穿刺技术和脐静脉穿刺技术 规范及应急预案，并查看羊膜腔穿刺和脐静 脉穿刺现场
2、各抽查3份病例，了解指征、原则和技术规 范的掌握情况
每项10分
10、出生缺陷诊断制度 和终止妊娠制度
20
1、建立完善的胎儿出生缺陷诊断制度
2、建立完善的胎儿出生缺陷终止妊娠
制度
1、查看台账资料，是否已建立胎儿出生缺陷诊 断和胎儿出生缺陷终止妊娠制度
3、无投诉管理，扣10分；投诉资料不完整， 扣5分。
5分
5分
10分
8、科研、学习、培训
管理
20
1、制定年度培训计划，为新进人员和 各专业技术人员提供分批分层次的 专业培训（包括三年复训、继续教 育、进修、学术会议等）。
2、每月业务学习一次（病历讨论）。
1、查看培训计划，无培训计划及培训记录，扣5分；核对培训记录，未完成三年复训，发 现一例扣5分，可累计扣分至本项不得分。
用于临床分子诊断的取材的注意事项
用于临床分子诊断的取材的注意事项下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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关于产前筛查的一些常见问题
关于产前筛查的一些常见问题轻度、单纯的微小结构畸形需要引产吗？很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。
例如，有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。
但是,若一些畸形并不“单纯”,合并其他疾病,就要另当别论了。
例如，单纯多指的宝宝可以出生后再做手指整形手术,但若合并心血管疾病、头颅异常等影响就大了,不可过分乐观。
无创DNA唐筛能取代其他方法吗？产前筛查还可能涉及到胎儿基因检测,用得最多的是无创DNA筛查唐氏综合征。
无创DNA针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。
由于18三体和13三体这两种染色体疾病大多会有比较明显的形态学上的异常,超声容易检出,而部分21三体(唐氏综合征)没有明显的声像学改变,无创DNA筛查显得尤有价值。
因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么唐筛的其他手段就不需要了。
然而，在许多专家看来，无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。
无创DNA和唐氏筛查都是产前筛查的内容，无创DNA高风险的仍然要做产前诊断，不能取代产前诊断。
早孕期NT(颈后透明层)筛查是产前超声检查项目之一,它除了能作为唐氏综合征的早筛外,还能看是否无脑儿、全前脑、肢体残缺等大的结构畸形，不可被无创DNA替代。
另外,羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。
如果无创DNA显示21三体检测结果、超声检查均阳性,或两项结果一阴一阳,都需要根据孕周选择做羊穿、绒毛穿刺或脐带血穿刺确诊。
分子病理检查的规范化问题及建议
分子病理检查的规范化问题及建议分子病理是近年临床诊断的重要手段之一。
分子病理诊断的应用领域十分广泛，主要包括肿瘤分子分型，遗传疾病的相关诊断，感染性疾病的相关病原体检测以及基因相关的检测等领域。
[1]而近年来，在臨床分子病理检查中，因操作出现的问题屡见不鲜，所以对于分子病诊断的操作上出现的问题应该引起医疗机构足够的认识，并希望医疗机构可以规范分子病理检查的操作。
标签：分子病理检查；规范化；建议1分子病理诊断1.1分子病理学的介绍分子病理学是一种分支学科，在上世纪的七十年代，由分子生物学和疾病细胞生物学，两种学科在发展中相互渗透而形成的一种分支学科，所以在某种意义上说这种学科具有分子生物学和疾病细胞生物学的优点。
我国在上世纪八十年代就开始开设分子病理诊断在医疗上的应用，如今分子病理诊断已经在医疗的各个领域得到了较为广泛的应用，但是分子病理诊断在实际的诊断过程中，对操作设备的要求很高，因而不是在一些设备不齐全或者是设备落后的医疗机构，就会发生诊断后出现错误诊断结果现象。
1.2分子病理诊断的重要性分子病理诊断是从细胞内部的分子来分析患者的疾病。
现在的分子病理诊断多用于基因类疾病和癌症类疾病，分子病理学主要的研究对象是分子，因此在癌症和基因等方面的诊断有较为突出的应用。
在癌症的治疗上也有较为突出的应用，主要的应用是利用分子进行定位的治疗方式，可以使相应的药物作用于指定的靶细胞。
这种诊断在遗传病患者和癌症患者的诊断过程中十分重要，不仅可以在较短的时间内查出患病的原因，还可以通过分子的诊断找出一种治疗的方法。
所以分子病理诊断在医疗机构的诊断过程中具有重要作用。
分子病检测有常见的六种方法，分别是染色体的显色原位杂交，PCR技术，荧光原位杂交，基因芯片，荧光定量PCR技术以及DNA测序技术等。
[3]下面笔者就来简要的介绍其中的几种技术。
1.3、PCR技术PCR技术也叫做聚合酶链式反应，这是一种检测DNA变异方法。
郑大一附院遗传与产前诊断中心 分子遗传进修结业考核试题及答案
郑大一附院遗传与产前诊断中心分子遗传进修结业考核试题及答案1.用于核酸分子杂交的探针不能是放射性标记的( )。
[单选题] *A．DNAB．RNAC．抗体(正确答案)D．寡核苷酸一、单选题2.有关 DNA 序列自动化测定的不正确叙述是( )。
[单选题] *A．不再需要引物(正确答案)B．激光扫描分析代替人工读序C．基本原理与手工测序相同D．用荧光代替了同位素标记3.在分离DNA 过程造成DNA 分子断裂的因素很多，下列说法中哪一项是不正确的( )。
[单选题]A．核酸酶的降解B．化学降解C．保存液中未加一滴氯仿(正确答案)D．物理剪切4.下列哪一项不是 Southern blotting 的步骤( )。
[单选题] *A．用限制酶消化 DNAB． DNA 与载体的连接(正确答案)C．凝胶电泳分离 DNA 片段D．DNA 片段转移到硝酸纤维膜上5.真核细胞基因表达的特点为( )。
[单选题] *A.单顺反子(正确答案)B.多顺反子C.转录和转译连续进行D .转录和转译在同一时空进行6.印迹技术可以分为( ) [单选题] *A ．DNA 印迹B ．RNA 印迹C ．蛋白质印迹D ．斑点印迹E ．以上都对(正确答案)7.PCR 实验延伸温度一般是 ( ) [单选题] *A ． 90 ℃B ．72 ℃(正确答案)C ．80 ℃D ．95 ℃E ．60 ℃8.Northern blotting 与 Southern blotting 不同的是 ( ) [单选题] *A ．基本原理不同B ．无需进行限制性内切酶消化(正确答案)C ．探针必须是 RNAD ．探针必须是 DNAE ．靠毛细作用进行转移9.可以不经电泳分离而直接点样在 NC 膜上进行杂交分析的是 ( ) [单选题] *A ．斑点印迹(正确答案)B ．原位杂交C ．RNA 印迹D ．DNA 芯片技术E ．DNA 印迹10.下列哪种物质在 PCR 反应中不能作为模板 ( ) [单选题] *A ．RNAB ．单链 DNAC ． cDNAD ．蛋白质E ．双链 DNA(正确答案)11.RT-PCR 中不涉及的是 ( ) [单选题] *A ．探针(正确答案)B ．cDNAC ．逆转录酶D ．RNAE ．dNTP12.关于 PCR 的基本成分叙述错误的是( ) [单选题] *A ．特异性引物B ．耐热性 DNA 聚合酶C ．dNTPD ．含有 Zn 2+ 的缓冲液(正确答案)E ．模板13.cDNA 文库构建不需要( ) [单选题] *A ．提取 mRNAB ．限制性内切酶裂解 mRNA(正确答案)C ．逆转录合成 cDNAD ．将 cDNA 克隆入质粒或噬菌体E ．重组载体转化宿主细胞14.目前主要克隆的致病基因是( ) [单选题] *A ．糖尿病致病基因B ．恶性肿瘤致病基因C ．单基因致病基因(正确答案)D ．多基因致病基因E ．高血压致病基因15.目前基因治疗中选用最多的基因载体是( ) [单选题] *A ．噬菌体B ．脂质体C ．逆转录病毒(正确答案)D ．腺病毒相关病毒E ．腺病毒16.目前基因治疗多采用的方法是( ) [单选题] *A ．基因增补(正确答案)B ．基因置换C ．基因矫正D ．基因灭活E ．基因疫苗17.角膜边缘出现黄色或棕褐色的色素环，称Kayser—Fleischer环，是由于下列哪种原因所致 ( ) [单选题] *A. 先天性因素B. 类脂质沉着C. 铜代谢障碍(正确答案)D. 维生素A缺乏E. 角膜血管增生18.一个典型的基因不包括( ) [单选题] *A. 增强子(正确答案)B. 5′非编码区C. 3′非编码区D. 启始密码子E. 终止密码子19.下列生物体的细胞基因组哪些会有断裂基因？( ) [单选题] *A.大肠杆菌B.乙肝病毒C.人(正确答案)D.噬菌体20.有关基因诊断的特点，不正确的是( ) [单选题] *A．诊断早期性B．有很高的特异性C．诊断灵敏度高D．适用性强，诊断范围广E．技术单一，对操作人员要求低。
12-(李艳)检验医师在临床分子诊断中应关注的若干问题
• 肿瘤学专业教育
1. 肿瘤学家、癌症风险评估的其他医疗专业人士与遗传易感性个体癌症管理机构的继续教育。 2. 癌症风险评估服务，要求结合肿瘤学、药物遗传学、遗传咨询和其它可能的学科。
• 如何适当的进行癌症遗传检测服务
检验医师应该关注哪些内容
为什么做？
怎么做？
怎么解释？
检验项目
分子诊断的目的
一、为什么做
目的和价值
预测 风险 个体化 用药 诊断 分型
（1）临床医生的需求
疾病
肿瘤相关药物基因检测
药物名称 相关靶标基因 相关基因位点 18、19、20、21 外显子 12、13、61密码子 12、13、61密码子 466、600、616密码子 19、20外显子 9、11、13、17外显子 指导意义 1、野生型疗效差 2、突变型疗效显著增加 3、Exon20中790密码子发生 突变，可能出现继发性耐药 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效较好 2、突变型疗效显著降低 1、野生型疗效差 2、突变型疗效显著增加 3、Exon11突变有效率最高 1、野生型疗效差 2、突变型疗效显著增加 3 、 Exon18 中 D842V突 变可 能出现原发性耐药 吉非替尼 非 小 细 胞 肺 （易瑞沙） 埃罗替尼 癌 （特罗凯） EGFR基因突变
急性白血病、乳腺癌、 绒毛膜上皮癌及恶性 甲氨蝶呤 葡萄胎、头颈部肿瘤、 骨肿瘤等
C677T
结直肠癌临床诊疗指南
KRAS、NRAS、BRAF突变检测
KRAS或NRAS基因突变的转移性
共计45 个
结直肠癌患者，不应使用西妥昔单抗 和帕尼单抗治疗 V600E BRAF突变患者预后差 KRAS、NRAS、BRAF基因突变 检测可以使用测序、杂交的方法 检测标本为福尔马林固定的石蜡包 埋组织，原发病灶和转移病灶同样适 用
临床分子诊断质量管理问题及思考
二、分子诊断检测质量问题分析
（一）“质量”周边风险“潜伏”
• 1.有些实验室未及时校准； • 2.校准未覆盖检测所需的参数； • 3.不对校准报告进行评估，导致未达到检测要求的设备由
于实验室人员不知晓仍在使用；
• 4.校准单位无相关资质及校准人员，无相应校准能力，导 致仪器校坏等情况时有发生；
• 5.校准时间和校准报告及时性都受到影响。
(二)仪器设备校准不到位
• 2.3开展分子病理项目的实验室除公立医院除病理科外，普遍缺乏具 备组织标本质量评估能力的病理医师。
• 其状况与20世纪90年代病原体PCR检测遍地开花情况类似，质量令 人担忧！
案例1：
•
在某三甲教学医院的事情。临床医生给某乙
型肝炎患者开了乙肝“两对半”和HBV DNA定量
检测申请单，但是医生对检验结果看不懂，三个
的应用等方面的不规范等因素。
• 分子诊断最为常用的方法是基因扩增，包括实时荧光 PCR、PCR+扩增产物分析等。基因扩增检验灵敏度高、 特异性好，但涉及步骤多，受影响的因素也多，如标本的
稳定性、扩增产物的“遗留污染”与标本间的“交叉污
染”、仪器设备的状态、耗材质量等。
案例3：
•
有家医院在去年12月的一次实验中发生了爆管事件，
事件过后已经按照标准操作程序(SOP)规程进行了消毒处
理，到现在已经半年了，还是不能消除污染。
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空气流向
缓冲间
缓冲间
缓冲间
缓冲间
专用走廊
工作流向
分析中质控
胎儿游离DNA浓度测定方法 多重SNP法母体基因组DNA的背景干扰，富集游离DNA（
cfDNA）不良妊娠结局： Nhomakorabea胎四、巨细胞病毒的检测
3. 识别妊娠期母体原发性CMV感染困难
• 如果妊娠前的免疫状态未知，诊断基于特异性IgM抗体，特异性IgM抗体阳性的孕妇只有部分为原发性感
染 • 复发性感染孕妇中也可检出IgM抗体，并且原发性感染数月后血清中还可检出IgM抗体 • IgM抗体阳性可能还包括IgM抗体假阳性者 • 抗体：间隔3～4周后重复测定诊断依据包括血清转化现象(初次血清抗体阴性的孕妇出现特异性IgG抗体)，
传病或先天性畸形做出准确诊断，以预防患儿的出生，是预防优生学的重要 组成部分。
一、产前诊断的基本概念
（一）产前诊断的意义
1.优生的重要措施，减少出生缺陷，提高全民素质 2.减轻家庭及社会的经济负担 3.阻断致病基因在家族中的传递
4.给孕妇有更大的空间和更多的选择，对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一
产前分子诊断中需要注意的若干问题
武汉大学中南医院产前诊断中心 武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科 郑 芳
目 录
产前诊断 基本概念 染色体核 型分析 NIPT/CNV 巨细胞病 毒的检测
一、产前诊断的基本概念
（一）产前诊断的定义 产前诊断，又称宫内诊断或出生前诊断，是对胚胎或胎儿是否患某种严重遗
二、NIPT/CNV
（二）CNV结果的解读
• 发现明确致病的基因组拷贝数变异（CNVs）
• 未检出染色体非整倍体或100kb以上已知明确致病的基因组拷贝数变异（CNVs）
• 其他类型100Kb以上的拷贝数变异（CNVs） 数据库中没有记录的 数据库中记录为多态性的
二、NIPT/CNV
CNV结果分析
断价值高；
• 抗体阳性孕妇对巨细胞病毒的垂直传播并不低于孕期胎儿的原发性感
染。
原发性感染 复发性感染 潜伏在体内的CMV被重 新激活 再次感染外源性其他血 清型的病原体。 垂直传播：病毒血症孕妇的垂 直传播率高达44%
90%出生时没有症状，后遗症13%
10%出生时有症状，60%的后遗症： 听力、视力、智力，脑发育和肝脾、 血液系统等（7岁前发生） 羊水的病毒载量与垂直传播风险和 后遗症的症状相关
二、NIPT/CNV
（一）NIPT结果分析
结果 检测项目 21三体 性染色体异常 阳性 0.199% 0.155% 真阳性 0.111% 0.044% 假阳性 0.044% 0.044% 假阴性 0.022% ----？
拒绝随访/失联 0.044% 0.066%
二、NIPT/CNV
1. NIPT的假阳性 胎儿染色体核型分型
临床意义 样本类型 外周血 羊水 43 0 没有检出 致病性CNV 1 24 意义不明 10 1 CNV多态性 7 1 总例数 61 26
流产物
脐血 总数
34
1 78
11
0 36
5
0 16
3
0 11
53
1 14
CNV异常结果
特别关注！！！
多态性 18%
不明原因 25%
致病性 57%
四、巨细胞病毒的检测
New England Journal of Medicine，371;6 577-578（2014）
胎盘嵌合-假阴性
Molecular Cytogenetics. 2014, 7:48 17周NIPT检测结果：45，XO；羊穿结果：47，XX，+18
21
假阴性原因排查过程
• 原因排查过程 取样：母亲血细胞DNA、胎儿组织、胎盘组织 分析方法：测序、FISH和CMA 母亲核型正常 46，XX （排除母体干扰） NIPT FISH SNParray 流产的胎儿组织： T18 胎盘组织：45, X (~60%) and T18 (嵌合率~30%) 流产的胎儿组织： T18 胎盘组织：45, X cells (67%, 62/92) and T18 cells (30%, 28/92) 流产的胎儿组织： T18 胎盘组织：45, X cells (67%) and T18 cells (50%) 胎儿为100%浓度的47，XX，+18 胎盘嵌合，大部分细胞为45,XO; 少量细胞为47，XX，+18
产前诊断技术包括两方面：
取材技术 、实验室检测技术
取材技术 非侵入性： 超声波检查 母血胎儿细胞检查 母血胎DNA/RNA检查
侵入性： 绒毛取样（ 孕 7-9周） 羊膜腔穿刺（孕 16-20周） 脐带穿刺（孕 20-24周） 胎儿镜检查（孕 18-20周）
一、产前诊断的基本概念
产前诊断检测技术应用范围
分析前质量控制
孕周 （>12W） 妊娠情况（单胎/双胎/多胎?） 既往病史
知情同意非常 重要！！
如异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗、肿瘤、病毒感 染等可能引入外源DNA或改变胎儿游离DNA的组成和比例，影响检 测结果） 样本状态及运输 溶血？是否及时采用冷链运输
分析中质量控制
IgG抗体检测阳性率：>90%
IgM抗体检测阳性率（4.5个月） 产科+生殖科： 11/1038=0.0106 儿科：41/940=0.0436
围产期感染
四、巨细胞病毒的检测
2. 胎儿巨细胞病毒感染 • 我国育龄妇女几乎均为巨细胞病毒抗体阳性；
• 巨细胞病毒的先天性感染是儿童感觉神经性耳聋最主要的病因，早期诊
审核项 原始数据量（M） Q30(1000个碱基中的错误率) Unique reads数量（M） 数据要求 ≥3.5M ≤85 ≥2M 异常处理 重上机 重上机 重上机
比对率
Duplication率 样本GC含量
≥62.5%
≤15% EDTA: 38%-42% Ardent: 35%-42%
重建库
重建库 重建库
二、染色体核型分析
患儿染色体核型未见异常
二、染色体核型分析
FISH检测结果示：15q11-q13缺失
二、染色体核型分析
（三）多种方法交叉使用——核型正常，B超异常的染色体因素深度排查
33岁孕妇，孕24周，46，XN，B超提示胎儿多处软指标异常，表现为胎儿颈后软组织增厚，肠管回声增强，单脐动脉，对培养后 的羊水细胞进行了高通量测序染色体异常检测，结果显示：存在1处染色体结构异常：22q11.21-22q11.23存在2.3M缺失，该片段包 UBE2L3,YDJC,CCDC116等几十个基因或基因片段。22q11.21-22q11.23区域的片段缺失与22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）有关，临床表现为身材矮小，面部异常，智力障碍等。
母体自身染色体异常干扰
样本ID 18010072 18010072 18010072 18010072 实验编号 1 2 3 4 chr13 -0.426 -0.576 -1.109 -1.015 chr18 3.713 3.229 4.207 2.816 chr21 -1.256 0.366 -0.676 -0.631
脐带血 核型 或核型+FISH 或核型+NGS FISH：1w 核型：3w NGS：10个工作日
方法
报告时间
10个工作日
二、染色体核型分析
（二）典型案例分析A：女，36，体格检查未见明显异常
染色体核型：46，X，del （X）（q25）
二、染色体核型分析
（二）典型案例分析B：男，50，身体健康
染色体核型：45，XY，rob（13；13），-13，-13
检测项目 21三体
结果
阳性 0.199%
真阳性 0.111%
假阳性 0.044% ？ 0.044%
假阴性 0.022%
拒绝随访或失联 0.044%（个别拒 绝随访） 0.066%
重视知情同意 2.NIPT的假阴性
重视影像学的检查
性染色体异常
0.155%
0.044%
-----
胎盘嵌合-假阳性发生率约1DNA浓度2100检测结果准确的质检是后续获得高质量、均一数据的关键
分析后质量控制
分析完成后，首先查看原始数据量，Q30，对照品结果和GC偏移度是 否通过等等.. 下机样本数据要求
或者IgG抗体滴度增加4倍
• IgG抗体亲和力测定：亲和力指数<30％，提示孕妇CMV感染为近2-4个月内的原发性感染。IgM抗体阳 性伴随低亲和力IgG抗体在诊断母体原发性CMV感染方面优于单纯血清抗体检测。 • 病毒的分离培养或PCR检测感染的血液、尿液、唾液、宫颈分泌物或母乳乳汁诊断。
四、巨细胞病毒的检测
1. 巨细胞病毒感染的现况
2. 胎儿先天性巨细胞病毒感染的后果
3. 巨细胞病毒的血清学检测
4. 巨细胞病毒的分子检测
5. 重视孕妇和新生儿的巨细胞病毒的检测
四、巨细胞病毒的检测
1.巨细胞病毒感染现况
巨细胞病毒血清学检测 IgG和IgM滴度 IgG亲和力
四、巨细胞病毒的检测
1.巨细胞病毒感染现况
宫内感染(先天性 CMV感染)
？
二、染色体核型分析
（三）多种方法交叉使用B——Angelman综合征
• 愉快木偶综合征（快乐天使综合征）
• 染色体异常：15q11-q13缺失 • 发病率：1/40000
• 临床特征：小头畸形、严重智力障碍、 语言障碍、共济失调步态、好动、无 意识发笑 • 机制：母源性15q11-q13缺失或 UBE3A基因突变
个健康的小孩 5.考虑要保存患病胎儿的孕妇，提供宫内治疗的可行性，提供良好的产前治疗 依据