2012专题三 遗传的分子基础
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遗传的分子基础PPT课件
13
2、核酸的种类 DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为
两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。
DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病
毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别:
（略）
1953年美国哈佛大学的
Waston和英国剑桥大学理论
物理学者Crick借助于伦敦皇
30
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
31
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸；
2、只有一条DNA链被用作模板；
3、RNA链的合成不需要引物的引导； 4、RNA的合成也是从5，向3，端进行；
5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。
6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了
32
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
33
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
2、核酸的种类 DNA和RNA
根据组成核苷酸的五碳糖的不同，核酸可以分为
两种:脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。
DNA是所有原核生物和真核生物的遗传物质，病
毒只含有RNA或DNA。RNA和DNA的主要区别:
（略）
1953年美国哈佛大学的
Waston和英国剑桥大学理论
物理学者Crick借助于伦敦皇
30
RNA二级结构 ： 单链RNA自行盘绕形成局部双螺旋的多“茎”多“环” 结构，螺旋部分称为“茎”或“臂”非螺旋部分称为“ 环”，在螺旋区，A与U配对，G与C配对。
31
tRNA的二级结构： 三叶草形状 RNA三叶草型的二级结构可分为：氨基酸接受区、反密码区 、二氢尿嘧啶区、TΨ C区和可变区。除氨基酸接受区外，其余 每个区都含有一个突环和一个臂。如图所示：
二、RNA合成的一般特点
1、所有的原料为核苷三磷酸；
2、只有一条DNA链被用作模板；
3、RNA链的合成不需要引物的引导； 4、RNA的合成也是从5，向3，端进行；
5、RNA的转录和合成由RNA聚合酶催化， 聚合酶首先在启动子处与DNA结合，形成 转录泡，并开始转录。
6、同样遵循碱基配对原则，只是U代替了
32
tRNA的 三级结构： 倒“L”形，所有的tRNA折叠后形成 大小相似及三 维构象相似的三级结构，这有利于携带 的氨基酸的tRNA进入核糖体的特定部位。 如图所示：
33
第三节 遗传信息的表达与调控
一、中心法则及其发展
遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的 过程，以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程，这 就是分子生物学的中心法则(central dogma)
2012年遗传学复习题及答案
2012年遗传学复习题及答案遗传学练习题第一章绪论一、填空1、遗传学的奠基人是（Mendel, G. J. ），他的试验材料是（豌豆），于1866年发表的论文题目是（植物杂交试验）。
2、遗传学诞生于（1900 ）年，其标志是（有三个人同时重新发现了（mendel’s 规律）。
基因学说是由（morgan W. L. ）提出的，他的试验材料是（果蝇），发现了（连锁遗传规律）规律。
3、1953年，Wastson 和crick发现了（DNA 双螺旋结构），于是遗传学的发展便进入到（分子遗传学）阶段。
70年代人们已经能够成功的分离基因与合成基因，遗传学的发展便进入到（遗传工程）阶段，（生物工程）方面是遗传学的应用.4、人类基因组计划正式启动于（1900 ）年，由（美国）率先实施，（美、英、法、德、日、中）六国通力协作，于（2001 ）年完成了（32亿）对核苷酸的测序工作，绘制了人类（3.5万）个基因的物理图谱。
21世纪以后进入（后基因组）时代，为（为人类健康）服务。
5、生物信息学将（基因的结构）、（蛋白质功能）、（物种的进化）在基因信息的基础上统一起来，这一学科的发展对人类健康和农业发展将产生深远的影响。
二判断正误1、桔逾淮北而为枳，是说的遗传。
（×）2、遗传学的发展是以变异为基础的。
（√）3、遗传和变异是一个事物的两个方面，遗传是相对的，变异是绝对的。
（√）4、李接桃而本强者其实毛，是说的遗传。
（×）5、1941年，Beadle,G.W用红色面包霉为材料研究遗传学，于是提出了“一个基因一个酶”的学说。
（√）6、中国是第一个合成具有活性牛胰岛素的国家。
（√）7、“生物体与环境条件的统一”是来丘林提出来的。
（√）8、遗传学除为其它相关学科奠定基础以外，别无它用。
（×）三、选择一个正确答案1、生物工程是以（A ）为主导的综合性的技术体系。
A、基因工程B、细胞工程C、微生物D、生化工程2、连锁遗传规律是（B ）提出来的。
2012高考生物二轮基础研习课件第一部分专题三第二讲遗传的基本规律
定。
答案：(1)AABB和aabb 基因自由组合定律 三角形果 实：卵圆形果实＝3∶1 AAbb和aaBB (2)答案一：①用3包种子长成的植株分别与卵圆形果实 种子长成的植株杂交，得F1种子 ②F1种子长成的植株自交，得F2种子 ③F2种子长成植株后，按果实形状的表现型统计植株的 比例
Ⅰ：F2三角形与卵圆形果实植株的比例约为15∶1 Ⅱ：F2三角形与卵圆形果实植株的比例约为27∶5 Ⅲ：F2三角形与卵圆形果实植株的比例约为3∶1 答案二：①用3包种子长成的植株分别与卵圆形果实种子长成的植
(1)“母性效应”现象是否符合孟德尔遗传定律？________。 (2)螺壳表现为左旋的个体其基因型可能为________；螺壳
或答 (3)9紫∶3红∶4白
命题 热点
(1)孟德尔杂交实验的有关概念、步骤程序及科学 的实验方法 (2)基因分离定律的分析、判断及基因型的判定
此类问题在高考中常以以下形式考查：一是
命题 结合实例考查对分离定律的理解与应用及简单概
角度 率计算；二是以文字、表格数据信息及遗传图解
等方式考查对遗传学问题的分析处理能力
体分开
因之间自由组合
①两定律均发生在减数第一次分裂后期，两定律
同时进行，同时发挥作用
②分离定律是自由组合定律的基础
③两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中
的传递规律
1．两对等位基因控制一对性状的特殊遗传分离比(重难点) 某些生物的性状由两对等位基因控制，这两对基因在 遗传的时候遵循自由组合定律，但是F1自交后代的表 现型却出现了很多特殊的性状分离比，如9∶3∶4、 15∶1、9∶7、9∶6∶1等，分析这些比例，我们会发 现比例中数字之和仍然为16，这也验证了基因的自由 组合定律，具体情况分析如下表。
答案：(1)AABB和aabb 基因自由组合定律 三角形果 实：卵圆形果实＝3∶1 AAbb和aaBB (2)答案一：①用3包种子长成的植株分别与卵圆形果实 种子长成的植株杂交，得F1种子 ②F1种子长成的植株自交，得F2种子 ③F2种子长成植株后，按果实形状的表现型统计植株的 比例
Ⅰ：F2三角形与卵圆形果实植株的比例约为15∶1 Ⅱ：F2三角形与卵圆形果实植株的比例约为27∶5 Ⅲ：F2三角形与卵圆形果实植株的比例约为3∶1 答案二：①用3包种子长成的植株分别与卵圆形果实种子长成的植
(1)“母性效应”现象是否符合孟德尔遗传定律？________。 (2)螺壳表现为左旋的个体其基因型可能为________；螺壳
或答 (3)9紫∶3红∶4白
命题 热点
(1)孟德尔杂交实验的有关概念、步骤程序及科学 的实验方法 (2)基因分离定律的分析、判断及基因型的判定
此类问题在高考中常以以下形式考查：一是
命题 结合实例考查对分离定律的理解与应用及简单概
角度 率计算；二是以文字、表格数据信息及遗传图解
等方式考查对遗传学问题的分析处理能力
体分开
因之间自由组合
①两定律均发生在减数第一次分裂后期，两定律
同时进行，同时发挥作用
②分离定律是自由组合定律的基础
③两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中
的传递规律
1．两对等位基因控制一对性状的特殊遗传分离比(重难点) 某些生物的性状由两对等位基因控制，这两对基因在 遗传的时候遵循自由组合定律，但是F1自交后代的表 现型却出现了很多特殊的性状分离比，如9∶3∶4、 15∶1、9∶7、9∶6∶1等，分析这些比例，我们会发 现比例中数字之和仍然为16，这也验证了基因的自由 组合定律，具体情况分析如下表。
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(1)稀有性 (2)重演性 (3)可逆性 (4)多向性 (5)有害性和有利性 (6)突变的时期
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
稀有性
突变率(mutation rate)：指在特定的条件下一
个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概
率。
表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率
遗传病
突变频率
白化病 苯丙酮尿症
血友病 色盲 鱼鳞病 肌肉退化症 小眼球症
三、基因突变的类型和遗传效应
(一)碱基替换
➢ 碱基替换发生在编码区可出现的效应： 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation)
例：DNA ——ATG → ATT m RNA——UAC → UAA (酪氨酸)(终止信号)
➢ 短分散序列 ➢ 长分散序列
短分散序列
DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105 以上，但无编码作用，散在分布于人类 基因组中，平均间隔距离约2.2kb。
如：Alu家族(Alu family)
Alu家族
长达300bp，在一个基因组中重复30万~50万次。
长分散序列 DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。 如：KpnⅠ家族(KpnⅠ family)
“基因”概念的发展
19世纪60年代初，孟德尔提出“遗传因子”(genetic factor) 1909年，Johansen提出了“基因”(gene) 1910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基 因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单 位)——遗传的染色体理论 1941年，Beadle和Tatum提出了“一个基因一个酶”的学说 1944年，Avery证明DNA是遗传物质 1953年，Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，明确了 DNA在活体内的复制方式 1957年，Crick提出中心法则，并于1961年提出三联遗传密码
遗传的分子基础3中讲2ppt课件
2.一级结构——多聚核苷酸(polynucleotides)
⑴3`→5 `方向连接与DNA极性→螺旋
5 '-端
⑵氢键相连与变性和复性→复制转录
⑶碱基排列与生物多样性；
某基因有1kb能多少种遗传信息？
O
N
HO P OH
O N
5 ' CH 2 O
O
NH G
N
NH 2
H
H 3'
O HO P O
O 5 ' CH 2
二、DNA复制
6、T型折回成环复制 染色体端粒有多个Gn(A/T)m重复序
列防止核酸酶降解，端粒酶(telomerase) 完成端粒。
动物多以TTAGGG重复，端粒酶RNA 核心序列为AAUCCCAAU，是端粒复制模 板，能与TTA配对；每复制 1个TTAGGG 后，移位复制出下一个。多次循环后 重复序列够以折回形成 t 环，完成端粒 DNA复制。
HH OH N
N O
NH 2 N
A N
H
H 3'
O HO P O
O 5 ' CH 2
HH
OH
NH 2
N C
O
N
O
H H 3' H H
3 '-端
OH
OH
一、染色质与核酸结构
（四）RNA结构
2.rRNA结构 rRNA，120-2900bp,发夹状 能识别AUG
主要功能区 ①tRNA识别结合区：如5SrRNA就 有5`CGAAC序列能识别核糖体 ②不同rRNA亚基识别区：能与分 子量不同的核糖体结合。 ③与基因表达调控密切相关CAU就 是mRNA起始密码AUG密码。
mRNA密码子 ：5`—1 2 3 —3` 第3位bp: U CU GU AG ACU tRNA反密码子：3`—3 2 1 —5` 第1位bp： A G C U I
⑴3`→5 `方向连接与DNA极性→螺旋
5 '-端
⑵氢键相连与变性和复性→复制转录
⑶碱基排列与生物多样性；
某基因有1kb能多少种遗传信息？
O
N
HO P OH
O N
5 ' CH 2 O
O
NH G
N
NH 2
H
H 3'
O HO P O
O 5 ' CH 2
二、DNA复制
6、T型折回成环复制 染色体端粒有多个Gn(A/T)m重复序
列防止核酸酶降解，端粒酶(telomerase) 完成端粒。
动物多以TTAGGG重复，端粒酶RNA 核心序列为AAUCCCAAU，是端粒复制模 板，能与TTA配对；每复制 1个TTAGGG 后，移位复制出下一个。多次循环后 重复序列够以折回形成 t 环，完成端粒 DNA复制。
HH OH N
N O
NH 2 N
A N
H
H 3'
O HO P O
O 5 ' CH 2
HH
OH
NH 2
N C
O
N
O
H H 3' H H
3 '-端
OH
OH
一、染色质与核酸结构
（四）RNA结构
2.rRNA结构 rRNA，120-2900bp,发夹状 能识别AUG
主要功能区 ①tRNA识别结合区：如5SrRNA就 有5`CGAAC序列能识别核糖体 ②不同rRNA亚基识别区：能与分 子量不同的核糖体结合。 ③与基因表达调控密切相关CAU就 是mRNA起始密码AUG密码。
mRNA密码子 ：5`—1 2 3 —3` 第3位bp: U CU GU AG ACU tRNA反密码子：3`—3 2 1 —5` 第1位bp： A G C U I
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D组：S型细菌的DNA+DNA酶→水解产物+R型细菌→ 注射到小鼠体内
3.观测小鼠的生活状况
实验结果
A组:存活,B组:死亡,C组:存活,D组:存活
只有B组小鼠死亡,说明B组有S型细菌,说明S型细菌的
实验分析 DNA使R型细菌发生转化变成了S型细菌;S型细菌的其
他物质不能使R型细菌发生转化
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二、 艾弗里确定转化因子的实验
(1)如果“转化因子”是DNA，那么S型细菌的DNA+R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
假设
(2)如果“转化因子”是蛋白质，那么S型细菌的蛋白质 +R型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
(3)如果“转化因子”是多糖，那么S型细菌的多糖+11R 型细菌→注射到小鼠体内，小鼠死亡。
实验材料
S型细菌、R型细菌、小鼠
S型菌的DNA R型细菌
S型菌
R型细菌
S型菌的
R型细菌 蛋白质或荚膜多糖 只长R型菌
S型菌的 R型细菌 DNA+DNA酶
只长R型菌
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实验结 S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”,即DNA 论 是遗传物质,蛋白质不是遗传物质
思考: 你认为在证明DNA是遗传物质还是
蛋白质是遗传物质的实验中最关键的设 计思路是什么？
第三章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
1
生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上 常常相似，这就是遗传现象。
生物的遗传特性，使生物界的物种能够保持相对稳 定。
生物的各项生命活动都有 它的物质基础。生物遗传的物 质基础是什么呢？
根据现代细胞学和 遗传学的研究得知，控 制生物性状的主要遗传 物质是脱氧核糖核酸 （DNA）。
《遗传的分子基础》PPT课件
三、烟草花叶病毒的感染和重建实验
1.烟草花叶病毒对烟草叶细胞的感染实验
（1）实验过程及现象：
蛋白质 感染 烟草叶不出现病斑 烟草
烟草花 提 叶病毒 取
RNA 感染 烟草叶出现病斑 烟草
（2）结论：
RNA+RNA酶 感染 烟草叶不出现病斑 烟草
__R_N_A_是烟草花叶病毒的遗传物质，_蛋__白_质__不是遗传物质。
放射性同位素 标记对象
_3_5_S _
噬菌体
被标记物 蛋白质
放射性的出现 位置
_悬__浮__液__中__
_3_2_P_
噬菌体
_D_N_A__
_沉__淀__中___
4.实验结论：__D_N_A_是__遗__传__物__质___ 由于噬菌体营寄生生活，标记噬菌体时不能用含标记物的培养 基直接培养噬菌体，需先标记细菌，然后用不含标记物的噬菌 体去侵染被标记的细菌。
肺炎双球菌转化实验 1.肺炎双球菌活体和离体转化实验的比较
活体转化实验
离体转化实验
培养细菌
用小鼠(体内)
用培养基(体外)
实验结论 联系
S型菌体内有“转化 因子”
S型菌的DNA是遗 传物质
(1)所用材料相同,都是R型和S型肺炎双球菌; (2)两实验都遵循对照原则、单一变量原则
活体转化实验注射R型菌和加热杀死的S型菌后，小鼠体内分离 出的细菌和“离体S型菌DNA+R型活菌”培养基上生存的细菌都 是R型和S型都有，但是R型多。
3.结果及分析
分组
结果
结果分析
含32P噬 悬浮液中无32P，32P主要
菌体+细 分布在宿主细胞内，在
菌
子代噬菌体中检测到32P