调查常见地人类遗传病
高考生物考点：人类遗传病
如何治疗该病呢?
基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移
将正常基因导入细胞中替代缺陷基因
筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失
体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失
情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以 通过什么办法提高小强身体的免疫力？
（二）遗传病的监测和预防 1、对遗传病进行普查，检出某些致病基因的携带者 家系分析 对特定的酶、蛋白质、代谢底物或产物进行 生化分析 如苯丙酮尿症患者有关酶的活性为0，携带者 的酶活性为正常人的50% 组织或细胞的形态分析： 如镰刀型细胞贫血症基因携带者的红细胞 有轻度镰变 DNA分析： 利用DNA探针进行检测
先天性疾病都是遗传病吗？ （一）人类遗传病的类型
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症 隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
2、婚育前，进行遗传咨询，
推算后代患某种遗传病的风险
3、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：“直系血 亲和三代以内的旁系血亲禁 止结婚。”
一个血亲关系表
4、产前诊断 羊水检查 ——检查羊水中的胎儿细胞染 色体或蛋白质是否有异常 B超检查 ——检查胎儿发育是否正常 基因诊断 ——利用DNA探针检查胎儿是否 携带有严重的遗传病基因
㈡物质基础 线粒体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） 呈裸露的 双链环状 （每个叶绿体平均 叶绿体DNA 含12个DNA分子） 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有 DNA，含有基因。
调查常见的人类遗传病(终稿)
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解析】本遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以 遗传给子代，因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是 否相同进行确认，A项正确。同卵双胞胎遗传物质相同，如
果表现型不同，则说明可能该病可能与环境有关，因此可通
【鲁】掌上的沙（袁庆军 【渝】足教（王永洪 【陕】一哲（杨明辉
重庆市大足中学） 陕西宝鸡市天王高中） 广东汕尾陆丰龙山中学）
【粤】handsome（贺海生
调查常见的人类遗传病
本卷整理：【闽】小齿轮 （陈燕芬 福建省泉州第十一中学）
（2010四川2）、下列对实验的相关叙述，正确的是（ B ） A. 探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的专一性作用时，可用碘液替代 斐林试剂进行鉴定 B. 纸层析法分离叶绿体色素的实验结果表明，叶绿素b在层 析液中溶解度最低
汉水丑生群大型活动之三
2007-2012六年高考题知识点分类汇编
策划：汉水丑生
组织ห้องสมุดไป่ตู้汉水丑生、飞鸿翼、掌上的沙、暖风、
handsome、足教、一哲
组织者：
【新】汉水丑生 （侯伟
【川】飞鸿翼（洪翼
新疆乌鲁木齐
新世纪外国语学校）
四川省泸州市纳溪中学）
【鲁】暖风（王文芳
山东省阳谷第三中学）
山东郓城高级中学 ）
过调查双胞胎患病情况判定其病因，B项正确。血型差异由 遗传物质决定，与兔形唇的是否由遗传物质决定无关，C项
错误。调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的
遗传规律判定其遗传方式，D项正确。
C. 调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的
家系进行调查统计 D. 鉴定蛋白质时，应将双缩脲试剂A液和B液混合以后再加
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
2021届高三高考生物一轮复习专题16 伴性遗传和人类遗传病(讲)【含答案】
专题16 伴性遗传和人类遗传病1、最新考纲（1）伴性遗传(Ⅱ)（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)（5）实验：调查常见的人类遗传病2、最近考情2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任了解人类遗传病、关注人体健康考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】1．性染色体的类型及传递特点讲考纲考情讲核心素养构思维导图核心突破例题精讲(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。
XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。
(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。
2．伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
3．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。
④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
实验十四 调查常见的人类遗传病
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91）一．实验目的：1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力二．实验原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
三．方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图）注意事项：1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总3．4．人类常见的遗传病类型概括实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51）一．实验目的：1．了解植物生长调节剂的作用2．进一步培养进行实验设计的能力二．实验原理：植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。
其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。
三．方法步骤：1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。
2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。
3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。
NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。
4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。
5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。
常见遗传性疾病调查报告
常见遗传性疾病调查报告篇一：遗传病调查报告人类遗传病初三二班边晓晖遗传病简介遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以，遗传病的发病表现出一定的家族性。
父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因，通过生殖传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
六种常见的人类遗传病1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。
这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100%会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。
目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。
通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。
2.限盐补钾。
逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。
3.防止超重和肥胖。
4.戒烟限酒。
2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。
反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。
在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。
常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。
3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。
遗传病调查报告
遗传病调查报告遗传病调查报告引言：遗传病是指由基因突变或遗传物质异常引起的疾病。
这些疾病可以通过遗传方式传递给后代，对个人和家庭造成严重的健康问题和心理负担。
为了更好地了解遗传病的现状和影响，我们进行了一项遗传病调查。
本报告旨在总结调查结果，并提出相关建议，以帮助人们更好地应对遗传病的挑战。
一、调查背景遗传病是人类健康领域的重要问题，对个人和社会产生了巨大的负担。
然而，由于遗传病的复杂性和多样性，我们对其了解还不够深入。
因此，我们进行了一项遗传病调查，旨在收集相关数据并分析其影响因素。
二、调查方法我们采用了问卷调查和个案研究相结合的方法，以获取全面的数据。
调查对象包括遗传病患者、家庭成员和医疗专业人员。
我们收集了患者的基本信息、病史、家族遗传史等数据，并对其进行了统计学分析。
三、调查结果1. 遗传病的类型和分布：调查结果显示，遗传病的类型多种多样，包括单基因遗传病、染色体异常和多基因遗传病等。
其中，最常见的遗传病包括先天性心脏病、血液病和神经系统疾病等。
不同遗传病的分布也存在差异，某些遗传病在特定地区或族群中更为普遍。
2. 遗传病的影响因素：遗传病的发生与多种因素相关，包括遗传突变、环境因素和生活方式等。
调查结果显示，近亲结婚、高龄产妇、染色体异常和基因突变等因素与遗传病的发生率密切相关。
3. 遗传病对个人和家庭的影响：遗传病对患者和家庭造成了严重的身体和心理负担。
患者需要长期接受治疗和护理，而家庭则需要承担高昂的医疗费用和时间成本。
此外，遗传病还对家庭的生活质量和社会融入产生了不利影响。
四、建议和措施1. 提高公众意识：加强遗传病的宣传教育，提高公众对遗传病的认识和理解。
通过举办健康讲座、宣传册等形式，向公众普及遗传病的预防和治疗知识，促进遗传病防控工作的开展。
2. 加强遗传咨询和筛查：建立遗传咨询中心和遗传筛查机构，为患者和家庭提供专业的遗传咨询和筛查服务。
通过遗传咨询，帮助患者和家庭了解遗传病的风险和预后，制定合理的生育计划。
23.调查人类常见的遗传病
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
该项是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其 分析： 叙述符合研究要求
对接 考查调查问题方法确定，与教材调查实验要求相符。 教材： B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞 胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质 分析： 决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通 过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传 因素相关是合理的
↓
实施调查活动
↓
整理、分析调查资料
↓
三、调查时应该注意的问题
某种遗传病的患病人数 (1)某种遗传病的发病率： 某种遗传病的被调查人数 ×100%
(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病 率较高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 多基因遗传病容易受 环境因素 影响，不宜作为 调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群 体要 足够大 ，可以让小组数据的结果在班级或年 级中进行汇总。
一、实验原理
(1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过 社会调查 和 家系调查 的方式分别了解发病率 及 遗传病遗传方式情况 。
二、实验步骤
确定调查的目的要求
以组为单位，确定组内人员。
↓
制定调查的计划
确定 调查病例 。
制定调查记录表。 明确 调查方式 。 讨论调查时应注意的问题。 得出调查结论，撰写调查报告
[高考实验对接]
(2012· 江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高 于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方 法不包括( ) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
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调查常见的人类遗传病（必修二P91）
一、实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二、实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X染色体隐性遗传病的遗传
特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代
相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体隐性遗传病（例：白化病）常染色体
遗传病
常染色体显性遗传病（例：多指病）
细胞核
伴X隐性遗传（例：红绿色盲）遗传病
伴X遗传病
伴性遗
伴X显性遗传（例：佝偻
病）传病
伴Y遗传（例：耳廓多毛症）
细胞质遗传病：母亲患病，子女全患病。
2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。
三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。
其程序是：
1、确定调查的目的要求：确定课题；
2、制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员；（2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表；（4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题；
3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。
调查时，最好选
取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
如调查的是发病率：则对人群随机调查，如调查遗传规律：则对患病家系进行调查。
4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进
行汇总。
某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
四、课堂练习：
1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②
2．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该：
A．在人群中随机抽样调查并统计B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
1
3．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。
据表推断最符合遗传规律的是：
A．甲家庭的情况说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
4．下列为人群中常见的患病类型，可以用孟德尔遗传定律预测后代患病几率的是：A．传染病B．单基因遗传病C．多基因遗传病D．染色体异常病
5．随机调查发现，一个社区的600名女性中有色盲基因的携带者45人，色盲患者15人；
600名男性色盲患者33人。
那么这个群体中色盲基因的频率为多少？
A．12%B．9%C．6%D．4.5%
6．（多选）做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，下列说法正确的是：
A.通常要进行分组协作和结果汇总统计
B.调查对象通常既可以发病率高的多基因遗传病也可以是发病率高的单基因遗传病
C.各小组可单独计算出所调查的遗传病的发病率
D．对结果应进行分析和讨论，其内容通常指“有无家族倾向、显隐性的推断、预防、原因等”。
7．生物研究性学习小组的同学在进行遗传病情况调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下（设甲病的显性基因为A、隐性基因为a；
乙病的显性基因为B、隐性基因为b）。
请据图分析并回答问题：
（1）指出甲病性状的显隐性及其基因在染色
体上的分布：。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点
是；
若II7与II8再生一个患甲病子女的概率为_____。
（3）假设II3不是乙病基因的携带者，则
乙病的类型为遗传病，乙病
的遗传特点是呈；III13
的基因型为；若III9与III12结婚，
生育的子女患病的概率为。
8．为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征（一种线粒体病）。
请分析回答：
①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是：。
②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征
是。
2
调查常见的人类遗传病参考答案
1．C
2．A
3．D
4．B
5．C
6．AD
7．（1）常染色体显性遗传（显性，基因分布于常染色体上）（2）家族中世代相传（连续遗
B Y17/24
传）3/4（3）伴X染色体隐性隔代遗传aaX
8．①多基因遗传病由多对基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出规律。
②色盲女性的父亲和儿子都色盲；KS综合征女性的母亲和子女都是患者。
（合理均给分）
3。