医学遗传学概论优秀课件
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《医学遗传学概论》ppt课件
医学遗传学定义
研究人类遗传性疾病的发生、发展 规律及其与遗传物质关系的科学。
研究领域
包括单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体病、线粒体遗传病、群体遗 传学和药物遗传学等。
遗传物质基础：DNA、RNA和蛋白质
DNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的 遗传物质，由碱基、脱氧核糖和
磷酸组成。
RNA
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起 重要作用，由碱基、核糖和磷酸组 成。
单基因遗传病预防和治疗策略
遗传咨询
为家族成员提供遗传风 险评估和生育建议。
产前诊断
通过羊水穿刺、绒毛膜 取样等手段在孕期进行
胎儿基因检测。
携带者筛查
在人群中进行特定基因 突变携带者筛查，为生
育提供指导。
精准医疗
针对特定基因突变，开 发靶向药物或基因编辑
等治疗手段。
04
多基因遗传病与复杂性疾 病风险预测
常染色体隐性遗传病，导致氨基酸代谢异常，引 起智力发育障碍等症状。
血友病
X连锁隐性遗传病，影响凝血系统，导致出血倾向。
单基因遗传病分子诊断技术
1 2
基因突变筛查 通过PCR、测序等技术检测特定基因突变。
单基因遗传病基因芯片 利用基因芯片技术同时检测多个基因突变。
3
新一代测序技术 高通量测序技术可全面检测基因组变异，提高诊 断准确率。
由单个基因突变引起的遗传性疾 病。
遗传方式
常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、X连锁显性遗传、X连锁
隐性遗传、Y连锁遗传。
疾病分类
根据受累组织和器官不同，可分 为神经系统、代谢、免疫、骨骼
等多个系统疾病。
常见单基因遗传病案例分析
囊性纤维化
《医学遗传学概论》课件
常见疾病
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
了解常见的单基因遗传病，如先天性心脏病、囊性纤维化和血友病。
诊断与治疗
介绍单基因遗传病的诊断方法和治疗策略，如基因测序和基因编辑技术。
染色体异常和遗传性疾病
染色体异常
了解染色体异常的类型，如染色 体数目异常和结构异常。
唐氏综合征
遗传测试
深入研究唐氏综合征的原因、症 状和治疗，以及相关的遗传咨询。
介绍常用的遗传测试方法，如羊 水穿刺和非侵入性产前基因检测。பைடு நூலகம்
医学遗传学在临床实践中的应 用
深入探索医学遗传学在临床实践中的价值和应用，如遗传咨询、遗传病筛查 和个体化治疗。
遗传咨询的伦理和法律问题
探讨遗传咨询的伦理和法律问题，如知情同意、隐私权和人类基因编辑等热点话题。
遗传学与进化
了解遗传学对进化理论的贡献，探索遗传变异与多样性对物种适应力和生存 竞争的影响。
遗传学的应用前景
展望医学遗传学的未来，探索基因组计划、基因编辑技术及其在疾病治疗和基因驱动的应用。
医学遗传学的发展趋势
深入了解医学遗传学领域的最新进展和研究方向，如精准医疗、基因组学和 人类基因组计划。
生命伦理与医学遗传学发展
讨论医学遗传学的生命伦理问题，如基因治疗的道德考量、基因信息的隐私保护和社会公平。
《医学遗传学概论》PPT 课件
探索医学遗传学的奥秘，从基础知识到最新科技，发现如何应用于临床实践， 了解遗传学的前景与伦理困境。
医学遗传学基础知识
打下坚实的遗传学基础，了解DNA结构与遗传物质的特性，深入研究遗传信 息的传递和表现方式。
单基因遗传病
遗传模式
探索常见的遗传模式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传。
医学遗传学课件-绪论
研究肿瘤的遗传易感性，帮助人们了解自身患肿瘤的风险并采 取相应的预防措施。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。
《医学遗传学概述》课件
伦理、法律与社会问题
伦理问题
01
医学遗传学研究涉及人类基因信息的采集、处理和使用，应遵
循伦理原则，尊重个体自主权和知情同意权。
法律问题
02
医学遗传学研究应符合相关法律法规，如《人类遗传资源管理
条例》等，确保合法合规。
社会问题
03
医学遗传学研究可能引发社会关注和争议，如基因编辑技术等
，需要加强公众科普和伦理审查，促进社会共识。
定义与特点
定义
医学遗传学是研究遗传因素在疾病发 生、发展中的作用，以及这些作用如 何被干预和治疗的科学。
特点
医学遗传学具有跨学科的特点，涉及 生物学、医学、遗传学、生物信息学 等多个领域。
研究内容与领域
研究内容
医学遗传学主要研究遗传性疾病的病因、发病机制、流行病学、诊断、治疗和 预防等方面。
研究领域
需要进一步探讨和规范。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
05
医学遗传学面临的挑战 与未来发展
数据安全与隐私保护
数据安全
医学遗传学涉及大量个人敏感信息， 如基因序列等，需要采取有效的加密 和安全存储措施，确保数据不被非法 获取和滥用。
隐私保护
在医学遗传学研究中，应尊重个人隐 私权，采取匿名化处理和数据脱敏等 技术手段，避免泄露个人身份信息。
人工智能在医学遗传学中的应用
数据分析与挖掘
人工智能技术可以应用于医学遗传学数据分析和挖掘，帮助研究人 员发现基因与疾病之间的关联和规律。
精准医疗
基于人工智能技术的基因测序和诊断，有助于实现精准医疗，为患 者提供个性化的治疗方案。
药物研发
医学生物学---1.医学遗传学概论课件)
医学遗传学
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
( Medical Genetics )
医学遗传学绪论
• 医学遗传学的基本概念 • 遗传病 • 医学遗传学课程在医学教育中的地位
第一章 绪 论
第一节 医学遗传学概述
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
清的疾病，选取该病的某些典型性 状或发病过程的关键环节（组分） 分别进行专门的独立分析，从而判 断遗传因素的作用。 例：动脉粥样硬化
伴随性状研究
• 如果某一疾病经常伴随另一由遗传决
定的性状或疾病出现，则说明该病与 遗传有关。
• 伴随性状产生的原因：
– 基因连锁 – 关联
四 医学遗传学的研究热点
• 人类基因组计划 • 基因工程 • 克隆 • 基因诊断 • 基因治疗
• 患者亲属发病率均高于一般群体发病率
• 一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲
属发病率
如某病有遗传因素，可体现在：
• 患者亲属发病率 > 一般群体发病率 • 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率
> 三级亲属发病率
• 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
二 遗传病的概念
1.由遗传物质改变而引起的疾病,通常具 有垂直传递和终生性的特征. 2.遗传病的特征
• 垂直传递 ( 遗传性 ) • 遗传物质发生改变 • 只有生殖细胞或受精卵遗传物质的改变
才能遗传给生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学概论 ppt课件
etics
PPT课件
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
15
PPT课件
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
6
PPT课件
突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
7
PPT课件
性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
12
PPT课件
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
PPT课件
医学遗传学（Medical Genetics）：
是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。
是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害。
15
PPT课件
12、行为遗传学 Behavior genetics
60年代，人们倾向于行为是由环境决定的观点。
70年代,行为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
80年代以后，N生物学、分子生物学的理论方法进展，推动了行 为遗传学的发展，对行为提出科学、辨证的观点.
行为是N元及其由N元所构成的回路对外界刺激的综合性反应。
特点：遗传性（垂直传递）；遗传物质的突变；生殖细胞 或受精卵；终生性。
6
PPT课件
突变
生殖细胞（或受精卵）——遗传后代
突变 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代，体细胞——体细胞传 递。
7
PPT课件
性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。 分为形态结构性状、生化性状和功能性状。 表现度： 是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。 外显率： 是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个 群体中表现出来的百分率。
8、免疫遗传学 Immunogenetics
研究免疫反应的遗传基础与遗传控制、抗体 多样性产生的遗传机理，补体的遗传基础等， 为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。
12
PPT课件
9、药物遗传学 Pharmacogenetics
是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学 科，研究机体的遗传因素对药物代谢和药物 反应的影响。为指导医生用药的个体化原则 提供理论根据。
《医学遗传学-课件》
3
遗传变异与疾病关联
研究遗传变异与疾病之间的关系，深入了解生命周期中的遗传疾病发生机制。
单基因遗传病和多因素遗传病
1 单基因遗传病
详细介绍单基因遗传病的特 点、遗传模式和常见疾病例 子。
2 多因素遗传病
探讨多因素遗传病与环境、 基因和生活方式之间的复杂 关系。
3 区别与联系
比较和对比单基因遗传病和多因素遗传病的不同特点和遗传机制。
应用前景
介绍基因治疗在未来医学领域的潜力和可能的突破。
遗传影响因素的介绍和举例
1
基因影响
深入了解基因在个体发育和疾病易感性
环境影响
2
中的作用。
说明环境因素如何与遗传因素共同塑造个体特来自。3生活方式影响
举例阐述生活方式对遗传病发病风险的 影响。
基因组与先天性疾病的关系
探讨基因组研究对先天性疾病预防、早期诊断和治疗的重要性及应用前景。
遗传病与社会的关系探讨
深入探讨遗传病对个人、家庭和社会的影响，探索应对策略和社会支持。
医学遗传学在临床医学中的作用
介绍医学遗传学在疾病预防、诊断和治疗中的重要性，在临床实践中的应用案例。
医学遗传学未来的发展方向和 展望
展望医学遗传学在基因编辑、精准医疗和个体化治疗等领域的未来发展方向。
遗传病的分类及常见遗传病
遗传病的分类
• 染色体异常 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 多因素遗传病
常见遗传病例子
• 先天性心脏病 • 唐氏综合征 • 囊性纤维化 • 地中海贫血
遗传病的诊断方法介绍
遗传学测试
介绍包括基因测序、多态性 分析等遗传学测试方法。
生物化学分析
详细说明生物化学分析在遗 传病诊断中的应用和意义。
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❖ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。
第一章 医学遗传学概论
（Introduction to medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
第一节 医学遗传学及其研究范围
一、医学遗传学的定义
❖医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主 要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因 素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的 遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。
认真学习，有所收获
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站：
; ; /cgi-bin/Ecgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆 信号）：
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖先天性疾病（congential disease）：个体出
生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷 （birth defect）。
❖ 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型
❖ 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内
这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲 代传给子代的基础。
在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传 递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现 象。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 ❖ （2）遗传性 ❖ （3）先天性
遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时 就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的 症状和体征。
第四节 遗传性疾病的特征和类型
一、遗传性疾病的特征
1、遗传病的定义
❖古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质 发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。
❖今义：是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。
❖ 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质 结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质 的结构和功能改变。
医学遗传学概论
❖ 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第
九周开始。 ❖ 2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版 社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 ❖ 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出 版社 2004年 ❖ 4、期望：
障
❖ 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来
❖ （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家
❖ 群体遗传学（population genetics）❖ 发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） ❖ 辐射遗传学（radiation genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖ 表观遗传学（epigenetics）
族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或 两个以上的患者。
❖ 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉
❖ 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜
盲
❖ 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型ຫໍສະໝຸດ ★3、认识遗传病时应注意的2点
/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 生态遗传学（ecogenetics）
❖ 临床遗传学（clinical genetics）
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用
❖ 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 ❖ 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化
酶缺乏） ❖ 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 ❖ 基本由环境因素引起： ---外伤等
一、遗传性疾病的特征
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传 病发生的物质基础。
遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体 畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
❖ （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，
二、医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogenetics）
❖ 肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖ 体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖ 行为遗传学（behavior genetics）
❖ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。
第一章 医学遗传学概论
（Introduction to medical genetics ）
医学遗传学概况
为什么学？
怎么学？
第一节 医学遗传学及其研究范围
一、医学遗传学的定义
❖医学遗传学(medical genetics)： 是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主 要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因 素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的 遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。
认真学习，有所收获
❖ 医学遗传学相关网站
（1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站：
; ; /cgi-bin/Ecgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆 信号）：
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 ❖先天性疾病（congential disease）：个体出
生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷 （birth defect）。
❖ 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型
❖ 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内
这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲 代传给子代的基础。
在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传 递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现 象。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变 ❖ （2）遗传性 ❖ （3）先天性
遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时 就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的 症状和体征。
第四节 遗传性疾病的特征和类型
一、遗传性疾病的特征
1、遗传病的定义
❖古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质 发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。
❖今义：是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。
❖ 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质 结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质 的结构和功能改变。
医学遗传学概论
❖ 1、学时安排： 63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周；实验第
九周开始。 ❖ 2、选用教材：
案例版《医学遗传学》（第2版） 税青林 主编 科学出版 社 2012年 【学习时注意参考《遗传大纲》】 ❖ 3、参考书藉 《医学遗传学》（第2版）李璞 主编 中国协和医科大学出 版社 2004年 ❖ 4、期望：
障
❖ 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35岁后发病）
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。
★3、认识遗传病时应注意的2点
❖ （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来
❖ （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家
❖ 群体遗传学（population genetics）❖ 发育遗传学（developmental genetics）
❖ 免疫遗传学（immunogenetics） ❖ 辐射遗传学（radiation genetics）
❖ 药物遗传学（phamacogenetics） ❖ 表观遗传学（epigenetics）
族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或 两个以上的患者。
❖ 遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉
❖ 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜
盲
❖ 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型ຫໍສະໝຸດ ★3、认识遗传病时应注意的2点
/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 医学遗传学省级精品课程网站： http://220.166.97.68/ec/C115/
❖ 生态遗传学（ecogenetics）
❖ 临床遗传学（clinical genetics）
第三节 遗传因素在疾病发生中的作用
❖ 完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 ❖ 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化
酶缺乏） ❖ 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 ❖ 基本由环境因素引起： ---外伤等
一、遗传性疾病的特征
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传 病发生的物质基础。
遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体 畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。
★2、遗传病的三个基本特征
❖ （1）遗传物质改变
❖ （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，
二、医学遗传学的分支学科
❖ 细胞遗传学（cytogenetics）
❖ 肿瘤遗传学（cancer genetics）
❖ 分子遗传学（molecular genetics） ❖ 体细胞遗传学（somatic cell grenetics）
❖ 生化遗传学（biochemical genetics）❖ 行为遗传学（behavior genetics）