《NICE原发灶不明转移癌诊治指南》解读
原发灶不明转移癌的临床诊断
原发灶不明转移癌的临床诊断陈金影;蔡虎;徐清华【摘要】原发灶不明转移癌是一类经病理学诊断确诊为转移性,但是无法明确原发位点的恶性肿瘤.在全球范围内,原发灶不明转移癌是最常见的十大恶性肿瘤之一,死亡率位列第4.原发灶不明转移癌的治疗以经验性化疗为主,患者预后普遍较差.明确肿瘤的原发部位,有助于临床医生制定针对性的治疗方案,缓解患者焦虑情绪,从而提高生存率和改善生存质量.目前临床用于原发灶不明转移癌的方法主要有临床评估、影像学检查和组织病理学检查.近年来,随着分子生物学和生物信息学技术的飞速发展,基因分子检测显示出巨大的潜力,并已逐渐应用于原发灶不明转移癌的临床诊断.本文就原发灶不明转移癌的临床诊断方法相关进展作一综述.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2017(009)001【总页数】6页(P67-72)【关键词】原发灶不明转移癌;分子诊断;基因检测【作者】陈金影;蔡虎;徐清华【作者单位】杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188;杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188;杭州可帮基因科技有限公司,浙江,杭州311188【正文语种】中文原发灶不明转移癌（carcinomas of unknown primary，CUP）是指一类经病理学检查证实为转移性，但是经过详细检查和评估仍不能确定原发位点的恶性肿瘤。
大约有15％的癌症是由于转移灶的症状而被发现。
通过临床、影像和病理诊断可以明确大部分的原发位点，但仍有1/3的转移癌原发位点不明，即真正意义上的CUP［1］。
世界范围内，CUP大约占所有新发癌症的3％～5％，位列最常见的十大癌症之一，死亡率排名第4位。
CUP中位诊断年龄约为60岁，男性发病率略高于女性［2⁃4］。
瑞典的一项研究发现2.8％的CUP患者存在家族遗传性［5］。
CUP具有病史短，非特异性全身症状；80％的患者有腺上皮分化；约30％的患者出现3～4个器官累及；预后差等临床特征［6⁃7］。
原发不明转移癌
04
疾病管理
营养与饮食
营养需求
01
提供足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质，以满足患者的营
养需求。
饮食调整
02
根据患者的口味和偏好，提供多样化的食物选择，避免过度刺
激和油腻的食物。
营养补充
03
对于无法通过饮食满足营养需求的患者，可以考虑使用营养补
充剂或肠内营养。
运动与康复
运动计划
根据患者的身体状况和医生的建议，制定适合患者的运动计划， 如散步、太极拳等。
转移部位分类
根据转移部位，可分为肺转移、肝转 移、骨转移、脑转移等类型，不同类 型预后和治疗方案不同。
02
诊断与检查
初步检查
医生会询问患者的病史，包括既往疾病、家族病史、生活习惯等，以初步 判断是否存在癌症风险。
进行体格检查，观察身体各部位是否有异常体征，如淋巴结肿大、皮肤改 变等。
进行常规实验室检查，如血常规、尿常规、生化检查等，以了解患者的全 身状况。
对于年龄较大、长期患慢 性疾病的人群，应定期进 行癌症筛查。
ABCD
对于特定癌症的高危人群， 如肺癌的高危人群应定期 进行低剂量螺旋CT检查。
对于特定职业的人群，如 矿工、化工工人等，应加 强职业病防治和癌症筛查。
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03
治疗方式
化疗
化疗是一种使用化学药物来杀死癌细胞的治疗方式。对于原发不明转移癌，化疗通 常作为主要的治疗手段之一，可以有效控制癌细胞的生长和扩散。
化疗药物有多种类型，包括细胞毒药物、激素类药物和靶向药物等，可以根据患者 的具体情况和病情选择合适的药物和治疗方案。
化疗的副作用较多，包括恶心、呕吐、骨髓抑制、脱发等，需要在治疗过程中密切 监测并及时处理。
ESMO 指南：原发灶不明肿瘤的诊疗
ESMO 指南：原发灶不明肿瘤的诊疗原发灶不明癌症（cancers of unknown primary site，CUPs）是一类转移性肿瘤的统称，该类肿瘤无法通过常规诊断方法确定原发性癌灶的位置。
原发性不明癌症约占所有恶性肿瘤的 3%~5%。
目前尚未发现该类型肿瘤所共有的生物学特征。
不过，最新证据已经表明：即使在原发性肿瘤静息的情况下，肿瘤细胞本身的转移性特质、循环肿瘤细胞的位置特异性转化、转移部位的致癌性诱导等多种因素均可能促使肿瘤的转移性扩散。
诊断原发灶不明癌症的诊断需要借助病理学评估。
根据病理学特征，可以讲原发灶不明癌症分类为：（1）高度和中度分化腺癌、（2）低度分化癌（包括低度分化腺癌）、（3）鳞状细胞癌、（4）未分化肿瘤、（5）神经内分泌分化性癌。
免疫组织化学主要用于确定原发灶不明癌症的起源组织、排除化疗敏感性和可治愈性肿瘤（例如淋巴瘤和生殖细胞肿瘤）肿瘤标记物检查：某些生殖细胞肿瘤会分泌特殊的胎儿蛋白（α-fetoprotein, AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-HCG），可做为诊断及治疗的参考依据，同时也是完成治疗后追踪的重要检查之一。
（图 1）。
如果检查结果确诊是癌或腺癌，建议男性患者进行前列腺特异性抗原（PSA）免疫学染色或伴有腋窝淋巴结转移女性患者进行雌激素和孕激素受体免疫学染色，以排除激素敏感性肿瘤并进行特殊治疗。
角蛋白（keratins）CK7 和 CK20 染色可能会提供原发性癌灶的位置信息，嗜铬粒蛋白 A CgA （chromogranin A）和突触小泡蛋白（synaptophysin）染色主要用于判断神经内分泌分化（表 1）。
CK7，卵巢、肺和乳腺癌阳性，胃结肠、前列腺阴性。
CK20，用于胃肠道腺癌、卵巢黏液性癌阳性。
鳞癌、乳腺癌、肺癌、子宫内膜癌和卵巢非黏液性肿瘤常阴性。
KI-67，(细胞增殖标志指数)数值越高，肿瘤增殖越快，恶性程度越高。
【226】原发灶不明的转移癌的诊断和治疗
【226】原发灶不明的转移癌的诊断和治疗原发灶不明的转移癌是一类经详细检查后肿瘤原发部位仍不清楚的异质性肿瘤。
过去的四十年里，我们对于原发灶不明的转移癌的认识有了重大转变。
首先，影像学技术的进步使我们对原发灶不明的转移癌的诊断变得更为自信。
再者，组织病理结果，扩散类型和血清标志物能够区分出一些预后明显良好的原发灶不明的转移癌亚群。
最后，随着新的免疫组化标志物的出现和诊断性病理检查的进步，我们可以根据肿瘤的免疫组化的类型确定其组织来源，从而假定原发灶不明的转移癌的原发灶。
另外，最新研究主要是蛋白质组学和基因组学在原发灶不明的转移癌中的应用。
原发灶不明的转移癌一度被视为特殊类型的肿瘤，人们假设，无论其来源是什么，原发灶不明的转移癌的生物学特性相同，临床都表现为快速进展和播散。
来自德克萨斯大学的Varadhachary博士在NEJM上发表了一篇综述，回顾了过去三十年中所有II期实验性试验的研究结果，目的是在假设临床表现的差异对治疗方案或生存没有重大影响的前提下，探索出有效的适用于所有原发灶不明的转移癌的标准化疗方案。
随着对肿瘤生物学特异性的了解加深，我们对原发灶不明的转移癌的认知也有了变化。
人们现在认为，原发灶不明的转移癌的特征与其假定来源肿瘤相同，采用已知肿瘤的处理方案治疗某些原发灶不明的转移癌的亚型能够获益。
原发灶不明的转移癌甚至可以作为根据患者基因突变选择个性化治疗的标志。
还不清楚有哪些生物学事件可以导致无法确定转移癌的原发部位。
研究发现原发灶不明的转移癌中出现的染色体异常，微血管密度，非整倍体和基因过表达都不具有特异性。
一项研究通过基因测序发现原发灶不明的转移癌患突变率很低（18％），磷脂酰肌醇3- 激酶，PI3K-AKT通路，MEK途径，受体及下游效应分子突变分析也并未发现新的突变。
此外，要开展临床试验证实原发灶不明的转移癌与其类似来源的转移性疾病临床表征相同也存在很大的障碍。
临床评估CT扫描国家综合肿瘤中心和国家健康机构临床影像学指南推荐，在没有禁忌症的情况下，基线胸部、腹部、骨盆增强电脑断层扫描（CT）是原发灶不明的转移癌的检查标准。
原发灶不明转移癌的诊断和治疗(治疗)
隐血检验未能明确其原发解剖部位，则可 诊断为原发不明转移肿瘤。
肠道相关
3
原发灶不明的可能原因
肿瘤播散方式特殊
原发肿瘤过于微小
原发灶自发消退
原发灶 不明
检测手段尚不够充分
原发灶已去除
病理采样不足
肠道相关
4
临床特征
肺、肝、骨 肺、肝、骨 肺、骨、肝、软组织、脑 骨、脑、肝、肺 脑、骨、肝、肾上腺
锁骨下、气管旁、锁骨上、食管 肝、肺、骨 旁
贲门左或右，胃大小弯、幽门上 肝、肺、骨 下
肠系膜上或下、腹肠膜道相后关
肝、肺、骨、脑
14
常见原发肿瘤的转移部位
原发肿瘤 肝癌 胰腺癌 肾癌
膀胱癌 卵巢癌 子宫内膜癌 绒毛膜癌 子宫颈癌 睾丸癌 前列腺癌 黑色素瘤
• 颏下淋巴结——口底、舌前部或口唇
• 颈中部结节——甲状腺、鼻咽
• 腋窝淋巴结——乳腺
• 腹股沟淋巴结——下肢、阴道、肛管或 淋巴瘤
肠道相关
12
根据Cபைடு நூலகம்P部位应检查的器官
CUPS部位 上颈部淋巴结
下颈部 锁骨上淋巴结 腋窝 脐周包块 腹股沟包块
应检查的部位
头颈部（鼻咽、口咽）、 甲状腺、肺
头颈部
征为主要表现） 肝肿大、腹部包块：50%、 淋巴结肿大：15-25%（锁骨上及颈 下部淋巴结） 骨、肺、胸膜转移引起的相应症状：
10- 20% 中枢神经系统症状：约10% 非特异症状：厌食﹑体重下降﹑疲劳﹑发
热
肠道相关
9
某些症状提示可能原发肿瘤
部位
皮肤 头颈 肺 胃肠道
原发灶不明转移瘤的临床诊治与转归
原发灶不明转移瘤的临床诊治与转归
和钢;李锦
【期刊名称】《现代实用医学》
【年(卷),期】2002(014)009
【摘要】@@ 本文回顾分析原发灶不明转移瘤(MTUO)患者158例的临床资料,探讨MTUO的亚组病理类型、转移部位与治疗转归.
【总页数】2页(P479-480)
【作者】和钢;李锦
【作者单位】315010,宁波市第二医院;315010,宁波市第二医院
【正文语种】中文
【中图分类】R730.26
【相关文献】
1.原发灶不明的肝脏多发转移性恶性黑色素瘤1例 [J], 李学达;杨莉莉;张伟;李子祥
2.18F-FDG PET/CT在原发灶不明的颈部淋巴结转移瘤中的应用研究 [J], 金晶;王振光;杨光杰;于明明;武凤玉;李大成;刘思敏
3.18氟-脱氧葡萄糖PET/CT对原发灶不明的骨转移瘤的诊断作用 [J], 周维风;高光健;杨继文;戴云海;程光华
4.原发灶不明的恶性黑色素瘤腹股沟及髂血管淋巴结转移1例并文献复习 [J], 曹韵;郑东风;林樾;文博;许雨薇
5.原发灶来源不明的脑转移瘤的临床特点及治疗 [J], 穆林森;张红波;陈谦学;田道锋;徐海涛;李明昌;熊晓星;刘宝辉
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原发灶不明的转移性肝癌的诊治体会
原发灶不明的转移性肝癌的诊治体会
郭伟剑;张廷
【期刊名称】《实用癌症杂志》
【年(卷),期】1997(012)004
【摘要】为探索原发灶不明的转移性肝癌的治疗价值，作者报道２４例原发灶不明的转移性肝癌，经肝动脉化疗栓塞，外放射、全身化疗、中药等治疗后，中位生存期１０个月，平均生存１２个月。
作者认为原发灶不明的转移性肝癌，姑息性治疗有一定效果，并就其诊断和更有效的治疗作了讨论。
【总页数】3页(P283-285)
【作者】郭伟剑;张廷
【作者单位】上海医科大学肿瘤医院;江西省武警总医院
【正文语种】中文
【中图分类】R735.7
【相关文献】
1.18例不明原发病灶转移性肝癌的手术治疗 [J], 涂小煌;饶本强;王烈;胡还章
2.18F-FDG PET/CT在寻找不明原发灶肿瘤患者原发灶中的价值 [J], 赵铭;王娟;田蓉蓉;靳宏星
3.以不明原因持续高热为首发症状的转移性肝癌1例 [J], 林昌虎;李钟燮
4.18F-FDG PET/CT全身显像对原发灶不明颈部淋巴结转移癌的临床应用价值 [J], 宋普姣;母昌洁;谢晓菲
5.原发灶不明的恶性黑色素瘤腹股沟及髂血管淋巴结转移1例并文献复习 [J], 曹韵;郑东风;林樾;文博;许雨薇
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未明确原发灶的转移性癌的处理
未明确原发灶的转移性癌的处理
瞿昌晶;叶古祥
【期刊名称】《世界肿瘤杂志》
【年(卷),期】2006(5)2
【摘要】在实质性癌中,未明确原发灶的转移性癌占5%,有些原发肿瘤生长缓慢,有些甚至在疾病发展过程中消失,其诊断和治疗需由病理科医生、肿瘤科医生和外科医生相互协作,才能使病人延长生存时间,提高生活质量.
【总页数】5页(P132-135,142)
【作者】瞿昌晶;叶古祥
【作者单位】上海市杨浦区中心医院,普外科,上海,200090;上海市杨浦区中心医院,普外科,上海,200090
【正文语种】中文
【中图分类】R73-37
【相关文献】
1.原发灶的骨转移性癌的治疗探讨 [J], 钱煜东;姚卫东
2.原发灶不明颈部转移性癌34例放疗分析 [J], 王建平;许昌韶
3.不明原发灶盆腔转移性鳞状细胞癌1例报道 [J], 朱其舟;李慧娟;舒宽勇;肖仲清
4.超声误诊原发灶不明的心脏转移性肝细胞癌1例 [J], 唐慧;唐晶;吴静;顾鹏
5.原发灶不明的骨转移性癌24例分析 [J], 吴小红;华东;陈晓萍
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