实验五小鼠初级精母细胞染色体畸变试验120120页PPT
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第2节 染色体变异(68张PPT)
第2节 染色体变异
2.种类:染色体结构的畸变可分为染色体中某一片段的缺失、重复、 易位、倒位四种。 3.结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,导致性 状变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生 物体死亡。 三、染色体数目的变异 1.类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少。另一类是细胞内染 色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
单性生殖(孤雌 生殖或孤雄生 殖)
正常
果实、种子较 大,生长发育延 迟,结实率低
植株弱小, 高度不育
几乎全部动物 、过半数高等 植物
香蕉、普通小 麦
玉米、小麦的 单倍体
第2节 染色体变异
4.单倍体与二倍体、多倍体的判定
(1)由受精卵发育而成的个体,含有几个染色体组,就叫几倍体。
第2节 染色体变异
第2节 染色体变异
一、基因突变与染色体变异的区别 1.基因突变是染色体上某一位点上基因的改变,是微小区段的变异,是 分子水平的变异,而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变 异。 2.在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异,看不见的是基因突变。
第2节 染色体变异
思考感悟
基因突变和染色体变异都改变基因的种类和排列顺序吗? 提示 提示:基因突变只是基因碱基对的替换、增添和缺失,不改变基因的 数量和排列顺序;而染色体变异则会造成基因的种类、数量和排列顺 序的改变。 二、染色体结构的变异 1.概念:由染色体结构改变引起的变异。如猫叫综合征是由人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病,而果蝇的棒状眼是由于染色体中增 加某一片段引起的变异。
答案:D
第2节 染色体变异
要点三 单倍体育种和多倍.诱导多倍体的方法
方法有多种如低温、各种射线、化学药品等处理的方法。其中最常 用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来获得多倍 体。 3.单倍体育种和多倍体育种的比较
小鼠骨髓细胞染色体标本的制备与观察ppt课件
9．在干净、湿冷的载玻片上以高距离滴2～3 滴上层细胞悬液，气干或在酒精灯上文火 烘干。注意在滴片时要有一定的高度（大 于40cm），使细胞膜破裂后易于使染色体 散开，并尽量使滴片上的细胞分布均匀， 不要重叠。
10．气干，染色。 在一块洁净的玻板上，将玻片标本有细胞的一面 朝下用牙签架空于玻板上。 11．用滴管将配好的染液充满于玻板与载玻片之间 的空隙中，注意载片上有细胞面的进行染色并在 滴加染液时注意排除气泡。视室温而定，染色15 分钟。 12．染色后，轻轻揭起玻片，倾斜玻片在自来水管 下细水流冲洗数秒，冲掉染液，擦干玻片标本底 面和四周，显微镜观察和分析。注意不要搞错沾 有细胞的一面。选择染色较好、较分散、形态清 晰的细胞分裂相，进行显微观察。
小鼠骨髓细胞染色体 标本的制备与观察
实验目的：
1．初步掌握动物骨髓细胞染色体的制备方法。 2．了解小鼠骨髓细胞染色体的形态特点。Fra bibliotek实验原理：
染色体是细胞分裂时期遗传物质存在的特定 形式，是染色质紧密包装的结果。染色体 是有机体遗传信息的载体，对染色体的研 究在生物进化、发育、遗传和变异中有十 分重要的作用。
谢 谢 大 家
核型分析均是以中期染色体为标准，对制 作出的染色体标本进行照相以获得染色体 的显微图像，并将其剪裁排列即成，或用 专用软件进行分析排列。 凡处于活跃增殖状态的细胞，或者经过各 种处理后，细胞就可进入分裂期此时均可 用于染色体分析。
在正常动物体内，骨髓是处于不断分裂的 组织之一。此时给动物注射一定剂量的秋 水仙素可使许多处于分裂的细胞停滞于中 期（ 秋水仙素可阻断纺锤丝微管的组装）， 然后采用常规空气干燥法制备染色体，即 可得到大量可供分析的染色体标本。本方 法简便、可靠，不需要经体外培养和无菌 操作。
12染色体畸变的遗传分析
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2.体联会(somatic synapsis)：
n体细胞在有丝分裂过程中出 现同源染色体联会现象。
n同源染色体紧密配对，各对 染色体的着丝粒集中形成染 色中心(chromocenter)，各同 源染色体从染色中心向外伸 展。
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3.有横纹结构
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染色体结构变异的类型
Types of changes in chromosome structure
n 缺失 Deletion n 重复 Duplication n 倒位 Inversion n 易位 Translocation
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缺刻表型的3种特殊现象及其解释
F1雄蝇中无缺刻翅表型
F1缺刻雌蝇都是白眼
F1雌雄比例由1:1成2:1
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人5P－引起的猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）
患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、
鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而
❖臂内倒位(paracentric inversion)：不包括着丝粒的 倒位，倒位区段在染色体一个 臂的范围内。
臂间
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臂内
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倒位机制
Origin of Inversion
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2.倒位的细胞学效应
染色体变异教材ppt课件
①取BbTt正常株玉米的________进行离体培养，得到 基因型为________的单倍体幼苗。 ②将上述幼苗用______________溶液处理，经培育得 到不同的二倍体纯合子植株，该溶液发生作用的时期 是细胞周期的________。 ③进一步选育出符合要求的植株。 (4)若证明培育出的某玉米新品种中的蛋白质含量高于普通 玉米，可设计实验加以验证。实验原理是：蛋白质与 ________试剂发生反应，蛋白质含量越高紫色越深。
2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同：
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因 中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 观察不到。 ②染色体结构的变异涉及染色体的某一片段的改变， 这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微 镜下可观察到。
(2)变异的方式不同： 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种 类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、 倒位和易位。
部开雄花，下部开雌花而成为正常株；基因B不存在，T存
在时，玉米不能开出雌花而成为雄株；基因型中含有tt的玉
米不能开出雄花而成为雌株。两对基因(分别用B、b和T、t
表示)位于两对同源染色体上。
(1)现在一正常株玉米，让其自交得到后代植株的类型及数
目如下表： 类型 正常株
雄株
雌株
数目
9 289
3 011 3 997
考点二
染色体数目变异
高考中多是结合细胞分裂、遗传规律考查对染
色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念理解。单 考情
倍体育种和多倍体育种原理与方法多以非选择题呈 解读
现，常与其他生物育种方法综合考查。预计2013年
高考仍会延续这样的命题方式。
染色体畸变lsy讲课文档
染色体病发病概况
新生儿染色体异常率：4.7‰-8.4‰，平均6.25 ‰。常见
21三体；18三体；13三体；45,X；47,XXX；47,XXY； 47,XYY。
自然流产胎儿：总发生率为50％，常见三倍体；四倍体
；45,X；16三体。
产前诊断胎儿：染色体异常占8％。三体最为常见。(见
表14-4) 自然流产后再发风险：大龄母亲未见风险升高；年轻母亲 明显升高。
意 义
符号术语 A-G →
/ ： ace chi ct der dir dmin e f fra h ins mal mat mn p ph psu qr rcp rac s ter tri
意义 染色体组的名称 从…到…
符号术语 1-22 +或-
表示嵌合体
？
断裂
：：
无着丝粒断片（见 f）
cen
异源嵌合体
现在二十八页，总共九十三页。
（二）染色体结构畸变
倒位环与倒位携带者
臂间倒位携带者形 成的倒位环和配子 的染色体情况，其 中有50%配子中既 有缺失，又有重复 的异常染子（部分三体或 部分单体）。
臂间倒位环及其配子
现在二十九页，总共九十三页。
倒位环与倒位携带者
物理因素 放射性辐射。 生殖细胞比体细胞更敏感
现在十二页，总共九十三页。
生物因素 霉菌毒素、病毒 遗传因素 染色体畸变患者和携带者。 母亲年龄 母亲年龄越大，生育三体可能性越大。
现在十三页，总共九十三页。
（二）、染色体畸变类型：
数目畸变—整倍体变化：以23为倍数（23n）（3倍体， 4
倍体）。 非整倍体变化：单条增减（单体，多体）。
三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离， 可分别导致三体纯合体或嵌合体。
染色体畸变(2)课件
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
果蝇眼面大小遗传的位置效应
正常眼
染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。
ab. cdef→ab.cdcdef 反接重复 (reverse duplication)
染色体某区段按照自己染色体的反向直线顺序重复。
ab. cdef→ab.cdeedf
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
棒眼
纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼
780
358
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45
25
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
脆性X染色体综合征 （fragile X syndrome）
男性发病率1/1000-1/1500，智力低下10%-20%，大睾丸、长 脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障 碍。
一、染色体结构畸变
染色体基因组结构大片段的改变。
重复：染色体区段增加。 缺失：染色体片段丢失。 倒位：染色体位置颠倒。 易位：非同源染色体片段位置互换。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
5.2 染色体变异(共35张PPT)
D.除XY染色体外，其余均相同
3、秋水仙素诱导染色体数目加倍的原因是（ ）
A.诱导染色体连续复制两次 B.促使染色单体分开，形成了染色体 C.促进细胞两两融合 D.抑制细胞分裂时纺锤体的形成
4、下列有关单倍体的叙述，正确的是（ ）
A. 相同的
B.体细胞含有奇数染色体数目的个体 C.体细胞含有本物种配子染色体数目的个体 D.体细胞含有奇数染色体组数目的个体
第2节 染色体变异
回忆：
基因是什么？它和染色体又有何关系？
➢基因是有遗传效应的DNA片段 ➢染色体是基因的主要载体 ➢基因在染色体上呈线性排列
思考:基因突变与染色体变异的区别?
光学显微镜下
可见 不可见
染色体变异
基因突变或 基因重组
染色体结构的变异
染色体的变异
染色体数目的变异
一、染色体结构的变异
47. 不是境况造就人，而是人造就境况。48. 你想成为幸福的人吗?但愿你首先学会吃得起苦。——屠格涅夫49. 成功的时候，都说是朋友。但只有母亲——她是失败时的伴侣。——郑振峄 50.在我们的一生中，没有人会为你等待，没有机遇会 为你停留，成功也需要速度 51.不论做什么事，都要相信你自己，别让别人的一句话将你击倒。人生没有对错，只有选择后的坚持，不后悔，走下去，走着走着，花就开了。52.吃别人吃不了的苦，忍别人受不了的气，付出比别人更 多的，才会享受的比别人更多。53.我们每个人的人生之舟都需要自己掌舵，自己掌控。懂得，是跌倒了依然会选择站起，失败了依然会选择重来，受伤了依然会选择坚强;懂得，是在黑暗中依然不迷失方向，在生死关头依然不乱了 方寸，在灾难包围中依然会微笑前行。54.思路清晰远比卖力苦干重要，心态正确远比现实表现重要，选对方向远比努力做事重要，做对的事情远比把事情做对重要。成长的痛苦远比后悔的痛苦好，胜利的喜悦远比失败的安慰好。 55.再大的事，到了明天就是小事，再深的痛，过去了就把它忘记，就算全世界都抛弃了你，——你依然也要坚定前行，因为，你就是自己最大的底气。56.人生路上常有风雨，需要一个好的心态。再难的路，只要不放弃，一直走下 去，总会走到终点;再重的担子，笑着是挑，哭着也是挑，又何必让自己难堪;再不顺的生活，撑一撑，也就过去了，笑容，最终会出现在脸上。57.最精美的宝石，受匠人琢磨的时间最长。最贵重的雕刻，受凿的打击最多。58.只有 对过去既往不咎，才能甩掉沉重的包袱；只有能够看轻自己，才能做到轻装上阵。只要不放弃，就没有什么能让自己退缩；只要够坚强，就没有什么能把自己打垮。59.学会驾驭自己的生活，即使困难重重，也要满怀信心的向前。 不自怜不自卑不哀怨，一日一日过，一步一步走，那份柳暗花明的喜乐和必然的抵达，在于我们自己的修持。真正想做成一件事，不取决于你有多少热情，而是看你能多久坚持。60.永远不要沉溺在安逸里得过且过，能给你遮风挡 雨的，同样能让你不见天日。只有让自己更加强大，才能真正的撑起一片天。61.人生中谁都有梦想，但要立足现实，在拼搏中靠近，在忍耐中坚持，别把它挂在嘴边，常立志者无志。62.人这一辈子，其实做不了几件事，所以想做
3、秋水仙素诱导染色体数目加倍的原因是（ ）
A.诱导染色体连续复制两次 B.促使染色单体分开，形成了染色体 C.促进细胞两两融合 D.抑制细胞分裂时纺锤体的形成
4、下列有关单倍体的叙述，正确的是（ ）
A. 相同的
B.体细胞含有奇数染色体数目的个体 C.体细胞含有本物种配子染色体数目的个体 D.体细胞含有奇数染色体组数目的个体
第2节 染色体变异
回忆：
基因是什么？它和染色体又有何关系？
➢基因是有遗传效应的DNA片段 ➢染色体是基因的主要载体 ➢基因在染色体上呈线性排列
思考:基因突变与染色体变异的区别?
光学显微镜下
可见 不可见
染色体变异
基因突变或 基因重组
染色体结构的变异
染色体的变异
染色体数目的变异
一、染色体结构的变异
47. 不是境况造就人，而是人造就境况。48. 你想成为幸福的人吗?但愿你首先学会吃得起苦。——屠格涅夫49. 成功的时候，都说是朋友。但只有母亲——她是失败时的伴侣。——郑振峄 50.在我们的一生中，没有人会为你等待，没有机遇会 为你停留，成功也需要速度 51.不论做什么事，都要相信你自己，别让别人的一句话将你击倒。人生没有对错，只有选择后的坚持，不后悔，走下去，走着走着，花就开了。52.吃别人吃不了的苦，忍别人受不了的气，付出比别人更 多的，才会享受的比别人更多。53.我们每个人的人生之舟都需要自己掌舵，自己掌控。懂得，是跌倒了依然会选择站起，失败了依然会选择重来，受伤了依然会选择坚强;懂得，是在黑暗中依然不迷失方向，在生死关头依然不乱了 方寸，在灾难包围中依然会微笑前行。54.思路清晰远比卖力苦干重要，心态正确远比现实表现重要，选对方向远比努力做事重要，做对的事情远比把事情做对重要。成长的痛苦远比后悔的痛苦好，胜利的喜悦远比失败的安慰好。 55.再大的事，到了明天就是小事，再深的痛，过去了就把它忘记，就算全世界都抛弃了你，——你依然也要坚定前行，因为，你就是自己最大的底气。56.人生路上常有风雨，需要一个好的心态。再难的路，只要不放弃，一直走下 去，总会走到终点;再重的担子，笑着是挑，哭着也是挑，又何必让自己难堪;再不顺的生活，撑一撑，也就过去了，笑容，最终会出现在脸上。57.最精美的宝石，受匠人琢磨的时间最长。最贵重的雕刻，受凿的打击最多。58.只有 对过去既往不咎，才能甩掉沉重的包袱；只有能够看轻自己，才能做到轻装上阵。只要不放弃，就没有什么能让自己退缩；只要够坚强，就没有什么能把自己打垮。59.学会驾驭自己的生活，即使困难重重，也要满怀信心的向前。 不自怜不自卑不哀怨，一日一日过，一步一步走，那份柳暗花明的喜乐和必然的抵达，在于我们自己的修持。真正想做成一件事，不取决于你有多少热情，而是看你能多久坚持。60.永远不要沉溺在安逸里得过且过，能给你遮风挡 雨的，同样能让你不见天日。只有让自己更加强大，才能真正的撑起一片天。61.人生中谁都有梦想，但要立足现实，在拼搏中靠近，在忍耐中坚持，别把它挂在嘴边，常立志者无志。62.人这一辈子，其实做不了几件事，所以想做
染色体畸变实验
实验十染色体畸变试验可用末梢血淋巴细胞，或人和哺乳动物体细胞系作为材料，常用的体细胞系有中国地鼠卵巢细胞（CHO），中国地鼠肺成纤维细胞（V79和CHL），人胚肺2倍体成纤维细胞等。
这里介绍外周血淋巴细胞为对象的染色体畸变的试验方法。
1．实验原理外周血中小淋巴细胞几乎都处在细胞增殖周期的G1期或G0期（不同于体外培养的体细胞），一般条件下是不会再分裂的。
当在培养物中加入适量的PHA，在37℃下，经52～72h 的培养，淋巴细胞开始转化，进入细胞增殖周期，此时可获得大量的有丝分裂的细胞。
再经过秋水仙素处理，低渗、固定，即可在显微镜下观察到良好的中期染色体分裂相。
电离辐射，化学有害物质作用于机体或体外细胞，均可引起细胞染色体的损伤，且与剂量（浓度）呈良好的线性关系。
因此，染色体畸变已用于电力辐射事故的生物计量估算。
2．方法与步骤（1）试剂①RPMI-1640培养液，含20%小牛血清。
②肝素：每支含肝素12500U，使用时用生理盐水配成500U/ml，4℃冰箱内保存备用。
③秋水仙素：配成40ug/ml浓度。
称取秋水仙素4mg，溶解于100ml 0.85%Nacl 溶液中，经6号细菌漏斗过滤，4℃冰箱内保存。
使用时吸取0.05或0.1ml加入到5ml细胞培养物中，其终浓度为0.4～0.8ug/ml。
④双抗：青霉素100U/ml，链霉素100ug/ml。
⑤PHA:PHA为冰干注射剂（广州生产）每支10mg，使用时用2ml生理盐水溶解。
⑥KCl低渗液：KCl 1.88g，双蒸水1000ml使之溶解，其浓度为0.025M.⑦冰醋酸甲醇固定液：冰醋酸1份，甲醇3份，混合而成。
（2）细胞培养常规细胞培养。
（3）受试物的处理实验分组：至少设立五个组，即阳性对照、阴性（溶剂）对照及三个剂量组。
最高剂量和最低剂量之间相差10倍，中间再设一个剂量，阳性对照物为已知的染色体断裂剂，如丝裂霉素C(MMC)，剂量为0.02μg/ml；黄曲霉素毒素B1，浓度为10-6M等。