儿童重症肌无力的诊疗方案
神经肌肉接头疾病的诊疗
毗 啶斯 的明 ： 作 用 的持续时 间为 ２一 一８小时 ，开始可 给 ３ ０ ｍｇ ，１ 次 ／４ ｈ ，根据 患者的状态 和需要 ，可逐 渐调整 到 １ ２ ０ ｍｇ ，１ 次 ／３ ｈ 。 新斯 的 明 ： 是 一 种快 速 作 用 的药 物 ，但作 用 时 间 只有 ２ —６小 时 。开 始 以 ７ ．５ ｍｇ ，３次 ／ ｄ ，根 据 病 情 需 要 ， 可逐 渐调整 到 ４ ５ ｍｇ ，１次 ／２ ｈ 。 如果 患者吞 咽困难 ，可鼻饲 给药 ，必 要时也 可肌注新 斯 的明 ｆ １ ｍｇ 相 当 于 口服 量 的 １ ５ ｍｇ ） ］ 。 抗胆碱 酯酶 剂有引起 肠绞痛 、 各 种涎液 分泌增加 、 恶心、 腹 泻 和 嗳气 的倾 向。如 出现 上 述症 状 明显 ，必 要 时可 给 予 口服阿 托品 （ ０ ．６ ｍｇ ，２— ３／ ｄ ） 以减 轻毒 蕈碱样 副作 用 。 由于本 药 偶可 引 起 心动 过缓 和 低 血压 ，故 在心 脏 传导 异 常 和 心肌梗死 患者 特别慎用 。 ２ ． １ ． ２ 血浆交换 这 种疗法可 迅速清 除血浆 中乙酰胆碱 受体抗 体 ，是抢 救 重 症 肌无 力 危 象 的重要 手 段 。对极 危 重 的患 者常 可产 生 相 当快 （ 几天内） 而短暂 的改善 ，欲长期 改善则需 进一 步安排 。 通 常 的给法 是用 ５ ０ ％血浆 蛋 白和 ５ ０ ％糖盐 水按 ５ ０ ｍ ｌ／ ｋ ｇ 体重进 行置 换 。副作用是 由于导 管感 染可 引起毒血症 】 。 ．
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世界最 新医学信 息文摘 ２ ０ １ ３年第 １ ３卷第 １ ８ 期
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临床研 究 ・
神经肌 肉接头疾病 的诊疗
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(2023)解读PPT课件
新药研发和治疗手段创新
随着生物医学技术的不断进步，未来有望研发出更多针对青少年成人脊髓性肌萎缩症的创 新药物和治疗手段。
多学科协作和综合诊疗团队的普及
未来多学科协作和综合诊疗团队将成为青少年成人脊髓性肌萎缩症诊疗的常态，为患者提 供更加全面、专业的医疗服务。
康复训练
包括物理疗法、作业疗法、语言疗法等，旨在提高患者的肌肉力量 、平衡能力和生活质量。
个体化治疗方案制定策略
综合考虑患者的年龄、病情严 重程度、基因型等因素，制定
个体化的治疗方案。
对于婴儿型患者，应尽早开始 治疗，优先考虑使用诺西那生
钠注射液等有效药物。
对于青少年和成人患者，可根 据具体情况选择药物治疗、非 药物治疗或综合治疗手段。
现状分析
近年来，随着基因诊断技术的不 断发展和普及，SMA的早期诊断 和干预得到了显著改善。同时， 针对SMA的药物研发和治疗手段 也取得了重要进展，如反义寡核 苷酸（ASO）治疗、基因治疗等 。这些治疗手段的应用为SMA患 者带来了更多的治疗选择和希望 。
02 临床表现与诊断依据
典型临床表现描述
THANKS
03 治疗原则与方法论述
药物治疗进展及效果评价
诺西那生钠注射液
首个获批治疗脊髓性肌萎缩 症的药物，通过改变SMN2
基因的剪接，增加功能性 SMN蛋白的表达，从而改善
患者的运动功能。
基因疗法
通过单次静脉注射将携带正 常SMN1基因的病毒载体导 入患者体内，实现长期表达 功能性SMN蛋白，具有潜在
的治疗效果。
流行病学特点及现状分析
发病率和患病率
SMA的发病率约为1/60001/10000，患病率约为1/40001/8000。不同种族和地区之间发 病率和患病率存在一定差异。
探究小剂量血浆置换联合大剂量激素冲击治疗重症肌无力的临床疗效
探究小剂量血浆置换联合大剂量激素冲击治疗重症肌无力的临床疗效陈晓园; 韩世权【期刊名称】《《中国现代药物应用》》【年(卷),期】2019(013)023【总页数】3页(P175-177)【关键词】小剂量血浆置换; 大剂量激素冲击; 重症肌无力; 临床疗效【作者】陈晓园; 韩世权【作者单位】116033 大连市中心医院MICU重症监护室【正文语种】中文重症肌无力(MG)［1,2］是一种常感疲劳和骨骼肌无力、活动后最为严重、休息后缓解的自身免疫性疾病。
该病症最常影响眼部、脸部及吞咽相关的肌肉,会造成复视、眼睑下垂、说话困难及行走困难等症状,严重影响患者的日常生活,严重的可能会威胁患者的生命安全［3,4］。
临床上对重症肌无力的治疗,激素治疗效果比较好,大剂量或中等剂量激素治疗都对重症肌无力患者起到一定的改善作用［5］；血浆置换的方法治疗重症肌无力也有一定的报道,因此,采取一种效果显著的方法治疗重症肌无力在临床上就显得尤为重要。
本院采取了小剂量血浆置换联合大剂量激素冲击治疗重症肌无力,选取2014 年1 月～2019 年5 月本院收治的80 例重症肌无力患者作为此次研究的观察对象,探究小剂量血浆置换联合大剂量激素冲击治疗重症肌无力的临床疗效,将探究的结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2014 年1 月～2019 年5 月本院收治的80 例重症肌无力患者作为观察对象,将患者随机分为对照组和观察组,各40 例。
其中,对照组男17 例,女23 例；年龄9～64 岁,平均年龄(38.7±12.5)岁；体重25～71 kg,平均体重(47.6±7.9)kg；病程0.5～15 年,平均病程(1.2±4.7)年；合并甲状腺功能亢进17 例,合并胸腺瘤23 例。
观察组男19 例,女21 例；年龄8～65 岁,平均年龄(37.6±13.4)岁；体重26～69 kg,平均体重(47.5±7.3)kg；病程0.5～15 年,平均病程(1.2±4.8)年；合并甲状腺功能亢进21 例,合并胸腺瘤19 例。
流行性感冒诊疗方案(2020完整版)
流行性感冒诊疗方案(2020完整版)流行性感冒诊疗方案（2020完整版）流行性感冒（以下简称流感）是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病。
甲型和乙型流感病毒每年呈季节性流行，其中甲型流感病毒可引起全球大流行。
每年1月，我国各地陆续进入流感冬春季流行季节。
流感起病急，虽然大多为自限性，但部分患者因出现肺炎等并发症或基础疾病加重发展成重症病例。
少数病例病情进展快，可因急性呼吸窘迫综合征（ARDS）、急性坏死性脑病或多器官功能不全等并发症而死亡。
重症流感主要发生在老年人、年幼儿童、肥胖者、孕产妇和有慢性基础疾病者等高危人群，但也可能发生在一般人群。
为进一步规范和加强流感临床诊治工作，减少重症流感发生，降低病死率，在《流行性感冒诊疗方案（2019年版）》的基础上，结合国内外研究成果及我国既往流感诊疗经验，制定本诊疗方案。
一、病原学流感病毒属于正粘病毒科，为单股、负链、分节段RNA病毒。
根据核蛋白和基质蛋白不同，分为甲、乙、丙、丁四型。
目前感染人的主要是甲型流感病毒中的H1N1、H3N2亚型及乙型流感病毒中的Victoria和Yamagata系。
流感病毒对乙醇、碘伏、碘酊等常用消毒剂敏感，对紫外线和热敏感，56℃条件下30分钟可灭活。
二、流行病学一）传染源患者和隐性感染者是主要传染源。
从潜伏期末到急性期都有传染性，病毒在人呼吸道分泌物中一般持续排毒3-7天，儿童、免疫功能受损及危重患者病毒排毒时间可超过1周。
二）传播途径流感病毒主要通过打喷嚏和咳嗽等飞沫传播，经口腔、鼻腔、眼睛等黏膜直接或间接接触感染。
接触被病毒污染的物品也可通过上述途径感染。
在特定场所，如人群密集且密闭或通风不良的房间内，也可能通过气溶胶的形式传播，需警惕。
三）易感人群人群普遍易感。
接种流感疫苗可有效预防相应亚型/系的流感病毒感染。
四）重症病例的高危人群下列人群感染流感病毒后较易发展为重症病例，应当给予高度重视，尽早进行流感病毒核酸检测及其他必要检查，给予抗病毒药物治疗。
各级医疗机构(医院)流行性感冒诊疗方案(2019年版)
各级医疗机构(医院)流行性感冒诊疗方案(2019年版)学流感病毒通过呼吸道黏膜进入人体后，侵入上皮细胞，繁殖并破坏细胞，引起炎症反应。
病毒感染后，机体免疫系统会产生炎症介质，导致发热、头痛、肌肉酸痛等全身症状。
部分患者可能出现肺炎、急性呼吸窘迫综合征等严重并发症。
四、临床表现流感症状多样，包括发热、咳嗽、喉咙痛、流涕、肌肉酸痛、疲劳等。
部分患者可能出现呼吸困难、胸痛、腹泻等症状。
老年人、儿童、孕妇、慢性基础疾病患者等高危人群可能出现严重并发症。
五、诊断流感的诊断主要依据临床表现和实验室检测。
实验室检测包括病毒核酸检测、病毒分离和血清学检测等。
六、治疗流感治疗应及早、及时、个体化。
轻型患者通常采用对症治疗，重症患者应及早给予抗病毒药物治疗。
目前临床应用的抗病毒药物包括奥司他韦、扎那米韦、兰州流感疫苗等。
同时，对于有严重并发症的患者应积极处理并给予支持治疗。
七、预防流感的预防主要包括个人防护和群体防控。
个人防护包括勤洗手、避免接触病毒污染物、佩戴口罩等。
群体防控包括加强流感疫苗接种、加强公共场所卫生管理、早期发现和隔离病例等。
八、特殊人群的诊疗对于老年人、孕妇、儿童、慢性基础疾病患者等高危人群，应高度重视其流感的诊疗和管理。
对于重症患者应及早给予抗病毒药物治疗，并进行必要的支持治疗。
同时，应根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。
流感病毒通过HA结合呼吸道上皮细胞表面的唾液酸受体启动感染。
病毒基因组在细胞核内进行转录和复制，形成大量新的子代病毒颗粒，通过呼吸道粘膜扩散并感染其他细胞。
流感病毒感染人体后，可能引发细胞因子风暴，导致全身炎症反应，出现ARDS、休克及多脏器功能衰竭，儿童可能会出现急性坏死性脑病。
病理变化主要表现为呼吸道纤毛上皮细胞呈簇状脱落、上皮细胞化生、固有层粘膜细胞充血、水肿伴单核细胞浸润等病理变化。
重症肺炎可能会出现弥漫性肺泡损害。
合并脑病时，可能会出现脑组织弥漫性充血、水肿、坏死。
周期性瘫痪诊疗方案
➢ 发作间期，可给予长期口服钾盐1g，每日3次。如预防 无效，可口服乙酰唑胺或螺旋内酯
➢ 治疗原发病 ➢ 避免各种诱因
预后
预后良好，随年龄增长发作次数趋于减少
高钾型周期性瘫痪
又称强直性周期性瘫痪，较少见。本病在1951年由 Tyler首先报道，1956年Ganistorp报道两个家系，称之 为遗传性发作性无力症，为常染色体显性遗传
低钾型周期性瘫痪
最常见的类型，以发作性肌无力、伴血清钾降低、 补钾后肌无力能迅速缓解为特征
➢ 原发性：常染色体显性遗传，称为家族性周期性瘫痪， 我国多为散发
➢ 继发性：继发于相关疾病
病因与发病机制
➢ 家族性低钾型周期型瘫痪，致病基因位于1号染色体长 臂（1q31），为编码骨骼肌细胞钙离子通道α-1亚单位 的基因（CACNA1S）
病理
➢ 多数肌肉组织形态学正常 ➢ 部分患者肌纤维内有管聚集现象 ➢ 病情严重者可有肌纤维萎缩呈不规则形态
临床表现
➢ 以20～40岁男性多见，疲劳、饱餐、寒冷、酗酒和精神 刺激等是常见诱因
➢ 常于夜间睡眠或清晨起床时，出现对称性肢体无力或完 全瘫痪
➢ 主要体征：肢体不同程度的瘫痪，肌张力低下，腱反射 减弱或消失，但无病理反射
➢ 饱餐后休息中或激烈活动后休息中最易发作，注射胰岛 素、肾上腺素或大量葡萄糖也能诱发
病因与发病机制
➢ 发病机制尚不清楚 ➢ 钾离子浓度在骨骼肌细胞膜内、外的波动有关 ➢ 患病情况下，肌细胞内膜经常处于轻度去极化状态，且
不稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻， 从而不能传递电活动 ➢ 在疾病发作期间，病肌对一切电刺激均不起反应，处于 瘫痪状态
儿童呼吸道多重感染用药指南2024(附图表)
儿童呼吸道多重感染用药指南2024（附图表）目前临床常见的呼吸道感染病原体有：流感病毒、呼吸道合胞病毒、新冠病毒、肺炎支原体，可引起甲流、乙流、呼吸道合胞病毒感染、新冠病毒感染、肺炎支原体感染等疾病，可见千儿童、免疫功能低下者等。
那么，儿童吸道多重病原体感染，如何用药呢？特殊人群如何选用呢？流感病毒感染的用药对高热、有较多合并症、全身症状明显、婴幼儿、体弱人群建议尽早使用抗病毒药物如奥司他韦、玛巴洛沙韦、扎那米韦等治疗。
＠神经氨酸酶抑制剂如奥司他韦、扎那米韦、帕拉米韦，可用甲、乙型流感病毒感染的防治。
奥司他韦可用千婴幼儿、儿童甲、乙型流感的防治，通过口服给药。
扎那米韦可用千7岁及7岁以上儿童甲、乙型流感的防治，可通过吸入方式给药。
帕拉米韦可用千新生儿、婴儿、儿童甲、乙型流感的治疗，不推荐为甲、乙型流感的预防用药，可通过静脉途径给药，用千重症流感及因怀疑或已知胃涨留、吸收不良、胃肠道出血而不耐受或吸收口服的奥司他韦、不耐受扎那米韦吸入的患儿。
药物剂豆推荐<1岁：贮8月龄治疗剂量建议3mg/(kg·次）、2次i d。
9-11月龄治疗剂量建议3.Smg/(kg 次）、2次d。
习岁：体质量<15kg治疗剂量建议30mg/次、2次奥司他韦d;体质爱15-23kg治疗剂呈建议45mg/次、2次I d;体质量24-40kg治疗剂量建议60mg/次、2次I d;体质量＞40kg治疗剂量建议75mg砍、2次／d。
一般疗程为5d.治疗用药建议吸入10mg/次，2次I d,间隔约12h,疗程扎那米韦5d,重症患丿抚汗呈可适当延长。
<30d新生儿建议6mg/k g,31-90d婴儿建议8mg/k g,帕拉米韦91d一17岁儿童建议10mg/k g,1次／d,疗程1-5d,最大剂量建议600mg,重症疗程可适当延长。
特殊人群：奥司他韦不推荐用千肌酐清除率<lOmL/min、因严重肾衰竭而需定期血液透析与持续腹膜透析者。
目偏视(眼肌麻痹)中医临床路径(试行)
目偏视（眼肌麻痹）中医临床路径（试行）一、目偏视（眼肌麻痹）中医临床路径标准住院流程（一）适用对象中医诊断：第一诊断为目偏视（TCD编码：BYV020）。
西医诊断：第一诊断为眼肌麻痹（ICD-10编码：H49.903）。
（二）诊断依据1.疾病诊断（1）中医诊断：参照中华人民共和国中医药行业标准《中医病症诊断疗效标准》（ZY/T001.1-94）。
（2）西医诊断：参照普通高等教育“十五”国家级规划教材《神经病学》第5版（王维治主编.神经病学.北京：人民卫生出版社，2004）。
2.临床分型参照普通高等教育“十五”国家级规划教材《神经病学》第5版（王维治主编.神经病学.北京：人民卫生出版社，2004）。
（1）核上性眼肌麻痹。
（2）核间性眼肌麻痹。
（3）核性眼肌麻痹。
（4）周围性眼肌麻痹①动眼神经麻痹；②滑车神经麻痹；③外展神经麻痹。
3.证候诊断参照国家中医药管理局重点专科协作组制定的《目偏视（眼肌麻痹）中医诊疗方案（试行）》。
目偏视（眼肌麻痹）临床常见证候：风阳上扰证瘀血阻络证肝肾亏虚证（三）治疗方案的选择参照国家中医药管理局重点专科协作组制定的《目偏视（眼肌麻痹）中医诊疗方案（试行）》。
1.诊断明确，第一诊断为目偏视（眼肌麻痹）。
2.患者适合并接受针刺治疗。
（四）标准住院日为≤21天。
（五）进入路径标准1.第一诊断必须符合目偏视和眼肌麻痹的患者。
2.患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间既不需特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入本路径。
3.重症肌无力眼肌麻痹、眼肌型肌营养不良患者不进入本路径。
（六）中医证候学观察四诊合参，收集该病种不同证候的主症、次症、体征、舌、脉特点，注意证候的动态变化。
（七）住院检查项目1.必需的检查项目：（1）血常规、尿常规、便常规；（2）肝功、肾功、血脂、血糖、电解质；（3）凝血功能检查；（4）心电图。
2.可选择的检查项目：根据病情需要而定，如同视机检查、复视象检查、头颅CT或MRI、神经传导速度、视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位、体感诱发电位等。
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儿童重症肌无力的诊疗方案
重症肌无力(MG)是指免疫介导的神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。
临床特征为受累横纹肌容易疲劳,活动后加重,休息或给予抗胆碱酯酶药物后减轻或消失,并具有晨轻暮重现象。
【诊断要点】
(1)起病都在2岁以后,女性比男性多。
共同特点:①受累肌肉极易疲劳,经休息或服用抗胆碱酯酶药物后肌无力症状减轻或暂时好转。
②常见症状为眼睑下垂、斜视、复视等眼外肌无力表现。
可逐渐发展为全身型肌无力。
③肌无力症状易波动,常有朝轻暮重现象。
④受累肌肉的肌无力范围不能按神经分布解释,除肌无力外不伴神经系统受累症状和体征。
(2)可做血液学及肌电图检查。
80%以上患儿血抗乙酰胆碱受体抗体阳性,T 淋巴细胞功能减退,但T、B 淋巴细胞计数和比例基本正常。
【治疗要点】
各种抗胆碱酯酶药物都可改善肌无力症状,可根据病情选用。
严重的全身型重症肌无力可长期服用泼尼松(1～2年)。
亦有主张做胸腺切除术或用免疫抑制药(硫唑嘌呤或环磷酰胺等)。
此外,大剂量静脉注射用丙种球蛋白和血浆置换疗法可使多数患儿症状缓解,在有条件的医疗单位可以选用。
【处方】
1.西医处方
处方1:用于眼肌型重症肌无力的治疗。
溴吡斯的明7mg/(kg·d),分2～3次口服。
泼尼松0.5～1.0mg/(kg·d),晨服,每日1次,4～16周后逐渐减量。
氯化钾0.05～0.1g/kg,口服,每日2～3次。
处方2:用于全身型重症肌无力的治疗。
溴吡斯的明7mg/(kg·d),分2～3次口服。
甲泼尼龙冲击治疗15～20mg/(kg·d),3d后减半量,2d后改为泼尼松0.5～1.0mg/(kg·d),晨服,每日1次,4～16周后逐渐减量。
处方3:用于病情进展的重症肌无力患儿,胸腺切除术前准备及辅助用药。
丙种球蛋白400mg/(kg·d),静脉滴注,每日1次,共5d。
处方4:危象处理。
(1)新斯的明0.03～0.04mg/kg,肌内注射,每日3～5次。
(2)依酚氯铵0.2mg/kg,静脉注射或肌内注射,每小时1次(可反复使用数次)。
(3)甲泼尼龙10～30mg/(kg·d)+5%葡萄糖注射液,静脉滴注,每日1次,连用3天(之后减量)。
(4)阿托品0.03～0.05mg/kg+生理盐水或5%葡萄糖注射液10～20ml,静脉注射。
每15～30分钟1次,2～3次后如情况不见好转可逐渐增加用量,极量不超过2mg/次。
处方5:硫唑嘌呤1～2mg/(kg·d),口服,每日2～3次。
处方6:环孢素1～2mg/(kg·d),口服,每日2～3次。
处方7:环磷酰胺3～5mg/(kg·d)(≤100mg/d),口服,每日2次。
好转后减量为2mg/(kg·d)。
处方8:他克莫司0.05～0.3mg/(kg·d),分2～3次口服。
处方9:利妥昔单抗(美罗华)375mg/m2+生理盐水1mg/ml,缓慢静脉滴注,每周3次。
儿童推荐总量为750mg/m2(最大量1g)。
处方10:霉酚酸酯10～30mg/(kg·d),分2次口服。
2.中医处方
处方1:补气升提汤,党参、黄芪、茯苓、炒白术、当归、柴胡、葛根各10g,陈皮、升麻各5g,制马钱子0.5g。
每日1剂,分2次服用。
此方适用于眼肌型患者。
处方2:温肾益脾汤,党参20g,黄芪、仙茅各25g,芡实、金樱子、巴戟天各10g,肉桂5g。
每日1剂,分2次服用。
此方适用于脾肾两虚者。
3.康复处方
(1)由于该病为自身免疫性疾病,很难根治,临床上以对症治疗为主,需长期服药治疗。
(2)如患儿出现呼吸肌无力导致呼吸衰竭时应该积极抢救,必要时予以呼吸机机械通气治疗,同时给予抗胆碱酯酶药物治疗。
(3)如患儿为全身性重症肌无力患者,病程在1年以上时或眼肌型患者药物治疗效果不佳者,可以考虑行脾切除术。
【注意事项】
(1)新生儿先天性肌无力患儿出生后即发病,表现为上睑下垂、眼
外肌麻痹、全身肌无力、哭声低弱,呼吸困难不常见。
(2)对重症肌无力患儿,应避免使用某些作用于神经肌肉接头的药物,如链霉素、卡那霉素、阿米卡星和新霉素等,以避免加重病情。
(3)胸腺切除术对某些重症肌无力患儿可取得疗效。