出生缺陷(先天性畸形)
如何预防出生缺陷ppt课件
.
1
一、出生缺陷的预防
• 提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾是目前低生育
水平人口状况下，计划生育国策要达到的重要目标。孩子 是爱情的结晶，是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是 所有父母的期盼，因此，出生缺陷的预防至关重要虽然现 代社会，随着生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但 是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。 孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变 ，怎么样有计划的妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我 们给予必要的医学指导，今天我们就系统的了解一下这方 面的知识。
当你准备怀孕时，一定要避免接触这些宠物，一旦接触了宠
物，要马上洗手
.
11
• 3、谨慎用药
• 怀孕后能吃药吗？ • 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 • 怀孕头三个月，是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，最
.
4
3、什么叫开放性神经管缺损？
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎 ”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致 ，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕 期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传 因素等。
.
2
1、什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿 在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常， 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。 出生缺陷包括：先天性畸形，遗传代谢性缺陷 ，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。
.
3
2、什么是先天愚型？
• 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子” 、“傻子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有 独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体 短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化 道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生 育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
先天性畸形
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
《出生缺陷》课件
环境因素
2
加出生缺陷的风险。
暴露于有害物质、药物或放射线等环境
因素也可能导致出生缺陷。
3
健康因素
母体的疾病、营养不良或吸烟饮酒等健 康因素都可能影响胎儿的发育。
出生缺陷的预防措施
预防出生缺陷的关键是提前规划和管理风险。这包括保持良好的健康状况、遵循产前保健措施、进行适当的医 学检查和筛查，以及避免暴露于有害物质。
孕妇需要得到理解、关爱和支持，以保持良好的心理状态。
2 情感依赖
孕妇可能需要与家庭成员、朋友和专业人士建立密切的情感联系。
3 信息交流
为满足孕妇的信息需求，提供准确和可靠的咨询和支持。
早孕期的出生缺陷防范
避免暴露于有害物质
在怀孕初期，应尽量避免接触有害物质，如化学品和某些药物。
保持健康生活方式
采取健康饮食、适当锻炼和充足休息等生活方式可降低早孕期出生缺陷的风险。
出生缺陷的分类及常见类型
结构性缺陷
这些缺陷涉及身体结构的异常，例如唇裂、心脏畸形和脊髓裂。
功能性缺陷
这些缺陷涉及身体或器官功能的异常，例如自闭症和智力障碍。
遗传性缺陷
这些缺性肌无力。
出生缺陷的原因和风险因素
1
遗传因素
某些基因突变或遗传单元的缺失可以增
遵循医学建议
根据医生的建议进行相应的检查和筛查，以及接受必要的治疗。
《出生缺陷》PPT课件
本课程将介绍出生缺陷的不同方面，包括定义、分类、原因、风险因素、预 防措施以及对家庭和社会的影响。通过本课程，您将了解到优生优育的重要 性，以及如何保护胎儿的健康。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，导致生理或心理方面的长期影响。它可以在出生 前、出生时或出生后的早期阶段发生。
先天性畸形-何玺玉
军事医学科学院附属医院（307医 院)
何玺玉
2017.10.28
内容
l 概述 l 分类 l 成因 l 识别与诊断 l 畸形各论 l 预防与干预
先天性畸形
l 先天畸形（congenital malformation）是指出 生时即存在的形态或结 构上的异常。
l 目前已经识别诊断的畸 形综合征已达250余种。
胺使非整倍体增加及心脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、 先天性心脏病 l 苯丙氨酸：母源性苯丙酮尿症 l 乙醇：新生儿
诊断策略
临床症状
体格检查
常规检查
遗传性？感染性？
确诊
遗传学技术
干预、遗传咨询、家系分析畸形识别ຫໍສະໝຸດ 畸形识别先天畸形各论
l 染色体异常 l 矮小、无肢体异常 l 矮小+面部+/性症 l 脑及神经肌肉缺陷 l 骨骼异常 l 颅骨异常 l 外胚层发育异常 l 环境 l 其他系列
胚胎发育与畸形发生
l 胚胎第3个月： 畸形发生较少且较轻。但仍有些器官仍
处分化成形期，可致畸形。如梅克尔氏憩室、 肠旋转不全；尿道下裂。
胚胎发育与畸形发生
l 孕中晚期， 器官形态结构已基本发育完成，受损后，不
再产生畸形。但在孕期始终发育着的器官，如 眼、脑、性腺等，仍可受损而发育不全。
成因-遗传
l 同位素：组织对不同的同位素吸收量不同，对同位素的吸收程度与胎 龄有关，
l 离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细 胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入 前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细 胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均 可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv 时就可发生小头畸形，智力低下，
出生缺陷调研报告
出生缺陷调研报告出生缺陷调研报告一、引言出生缺陷是指婴儿在出生时或出生后存在的身体结构或功能异常，这些异常可能是先天性的，也可能是由于环境因素或基因突变引起的。
出生缺陷既对患者本人造成了健康障碍，也给其家庭和社会带来了沉重的负担。
本报告旨在调查和分析出生缺陷的发生原因、防控措施以及相关政策的成效，为改善出生缺陷情况提供参考。
二、概述1. 出生缺陷的类型：出生缺陷包括神经系统缺陷、心脏缺陷、四肢畸形、面部畸形等多种类型，这些缺陷使婴儿对于生活自理和社会融入能力存在较大的困难。
2. 出生缺陷的发生率：根据统计数据显示，全球每年约有280万婴儿患有先天性缺陷，其中我国约有80万。
出生缺陷已成为全球面临的重要公共卫生问题。
三、出生缺陷的发生原因调查1. 基因异常：大约80%的出生缺陷是由基因异常引起的，这可能与父母的染色体异常、基因突变等有关。
2. 孕期暴露：母亲在怀孕期间暴露于某些有害物质，如药物、化学品、辐射等，也可能导致婴儿出生缺陷。
3. 孕期疾病：母亲在怀孕期间患上疾病，如糖尿病、风疹、水痘等，会增加婴儿出生缺陷的风险。
4. 孕前营养不良：母亲孕前缺乏一些重要的营养素，如叶酸、维生素B12等也可能导致出生缺陷的发生。
四、出生缺陷防控措施调查1. 孕期保健：加强对孕妇的保健宣传和教育，提倡合理饮食、规律生活和适量运动，积极监测孕期疾病。
2. 出生缺陷筛查：开展出生缺陷的筛查工作，通过孕期超声检查、血液筛查等方式，及早发现异常情况，进行诊断和干预。
3. 遗传咨询：提供优生技术和遗传咨询服务，帮助患者和家庭了解和应对遗传性出生缺陷。
五、相关政策的成效调查1. 国家政策：我国已出台了一系列政策和法规，包括《计划生育法》、《优生优育条例》等，鼓励合理生育、加强出生缺陷的预防与治疗。
2. 基层工作：各级卫生部门加大对出生缺陷工作的投入，推动相关技术的覆盖面和服务质量的提升。
3. 家庭辅导：通过开展家庭辅导活动，提供关于出生缺陷预防和康复的知识，增强家庭对出生缺陷的认识和支持，提高患者的康复效果和生活质量。
《胎儿先天性畸形讲》
（10）寄生畸 形
又称寄生胎, 单孪生的两 个胎儿发育 速度相差太 大,致使小者 附属于小者 的某一部位
精选课件
精选课件
2.原因
遗传因素 染色体畸变:先天愚形,猫叫综合征
基因突变:小头畸形,肾上腺肥大等 生物致畸:风疹病毒,巨细胞病毒等
环境因素 理化致畸:射线.机械性压迫.重金属铅.汞等
脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有 严重神经功能障碍，不能存活。
隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软 毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色， 或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦 道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮 样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神 经痛，但是大多数无任何症状。
精选课件
先天性畸形
精选课件
一 概念
先天畸形（congenital malformation）是指出生时
即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。 有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。 许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而 发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形 综合征已达250余种。 能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性 或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。 目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响 能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。 因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重 视。
精选课件
出生缺陷已成为公共卫生问 题
我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重： 发达国家水平：2-3% 我国的水平 ：4-6% 我国人口总数大，影响严重
精选课件
认识出生缺陷
认识出生缺陷作者：朱丽娜来源：《家庭医学》2022年第01期出生缺陷又称发育缺陷，也称先天性异常，是指在出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。
胎儿在母体的子宫内发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境致畸因素造成的缺陷。
部分异常在出生前就能观察到，而部分異常则要到出生数年后才可能发现。
有些轻微缺陷可能对身体影响不大，严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病或终身残疾。
出生缺陷的种类很多。
从不同学科的角度和分类目的出发，大致有5种出生缺陷的分类方法：①根据胚胎发生过程，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滞留性畸形等;②根据病因，分为遗传因素、环境因素、未明原因引起的出生缺陷;③根据缺陷的形成方式，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症;④根据临床分类，分为畸形缺陷、变形缺陷、裂解缺陷和发育不良;⑤根据胚胎学和病理学，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。
据世界卫生组（WH0）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，其发生数占每年出生人口数的2%～3%。
出生缺陷导致儿童各类疾病发生率和残疾（伤残）率增高，占各类儿童住院人次数的30%。
10%的出生缺陷归因于环境因素，20%的出生缺陷归因于遗传因素，70%的出生缺陷则是因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。
我国每年有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷，每年先天残疾儿童总数高达80万～120万，占年出生人口数的4%～6%。
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。
遗传因素是指父母双方或者一方携带致病基因或某种疾病的易感基因型、风险基因型，并遗传给下一代，或者受精卵形成过程中遗传基因发生畸变，导致子代疾病的发生。
什么是新生儿出生缺陷
什么是新生儿出生缺陷现代社会，人们的生活水平不断提高，医疗条件和医疗水平也越来越好，但还是有很多家庭面临着新生儿出生缺陷的烦恼。
那什么是新生儿出生缺陷呢?出生缺陷和环境有关吗?以下是小编为你整理的新生儿出生缺陷的定义，希望能帮到你。
新生儿出生缺陷的定义顾名思义，出生缺陷就是婴儿从妈妈肚子里生下来就有的缺陷，也就是人们常常说的先天畸形。
这些缺陷不仅仅是指身体上的畸形，还可能是身体器官功能的缺陷，或者身体代谢的异常。
有些出生缺陷是出生前还在妈妈的子宫就存在，宝宝生下来就能直观看到。
还有一些缺陷可能要一段时间后才能发现，有些甚至要数年后显现。
先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征、兔唇、多指等都属于出生缺陷。
有些出生缺陷是由于遗传因素引起的，父母双方任何一方有遗传病，都可能导致孩子先天性疾病。
还有些父母都很健康，但是孩子却有先天畸形。
遗传、环境等很多因素都可能导致出生缺陷，所以孕妈妈们从备孕开始就要了解相关知识，规避出生缺陷风险。
出生缺陷的相关拓展1、出生缺陷和环境有关吗?人们的衣食住行与环境都有莫大的关系。
有研究表明，出生缺陷和环境有很大的关系。
环境污染可能会导致出生缺陷。
如果追根溯源，胎儿从受精卵开始就受到环境的影响。
通过一些数据发现，某些出生缺陷存在地域性。
比如在碘严重缺乏的地区，新生儿碘缺乏的发生率就比较高。
再比如两广地区，新生儿地中海贫血发生率比较高。
环境中的很多因素都可能对胚胎发育有威胁，比如电磁辐射污染、放射性、高温高热、噪音污染等。
另外，室内空气污染比如室内装修，也可能会导致出生缺陷。
新装修的房子可能会存在大量的有害物质，比如甲醛、苯系物等，如果孕妇长期生活在这样的环境，很可能导致胎儿出生缺陷。
2、如何避免出生缺陷?首先，在怀孕前要进行孕前检查。
很多人有误解，以为孕前检查只是女性的事情，其实不然。
如果有怀孕的打算，夫妻双方都应该进行孕前检查，尤其是有慢性病的夫妻更有必要做孕前检查。
孕前检查如果有问题，要及时找医生咨询治疗，确定能怀孕后再开始备孕。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
神经管缺损的产前诊断
孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP， AFP值高于标准为阳性。 孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊 断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕 16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。
组织分化不良性畸形
这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例 如骨发育不全等。
发育过度性畸形
由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在 房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔 闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。
吸收不全性畸形
在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分 吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状 指（趾）等。
例如：孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎 龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之 前完成。
致畸性药物
反应停曾瘤药物
如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤 等均能引起多种畸形。
抗生素
如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质 发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋， 大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指 畸形等。
激素类药物
雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕，可使女胎 男性化，对男胎无不利影响；雌激素复合物氯菧 酚胺可致畸，使非整倍体增加，可出现椎骨、心 脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、先天性 心脏病；胰岛素可使神经管缺陷增多，还可造成 先天性心脏病和肢体缺陷。
“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 多环芳香碳氢化合物 亚硝基化合物 烷基和苯类化合物 农药如敌枯双 重金属如铅、砷、镉、汞等。
室间隔缺损（VSD）
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产 生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种 复杂心脏畸形的组成部分。
法洛氏四联症
大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨 及右心室肥厚。
出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
*为国际常规监测的 12 种出生缺陷
二、出生缺陷的诊断
应做产前诊断者
曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过 较多射线者 长期处于污染环境 羊水过多或过少者
产前出生缺陷的主要诊断方法
通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染 色体组成、基因是否有缺陷等； 通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； 在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体 表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织 和血液等样本做进一步检查； B型超声波检查 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿 的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔， 使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外 部畸形； 脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、 孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色 体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或 在错过绒毛和羊水取样时机的补充。
出生缺陷的临床
一、出生缺陷的类型
整胚发育畸形
多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整 的胚胎并早期死亡而吸收或流产。
胚胎局部发育畸形
由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一 个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。
器官和器官局部畸形
由某一器官不发生或发育不全所致，例如双 侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良
阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation) 脊髓脊膜突出常合并着延髓和一部分小 脑向尾端移位到椎管。上位的颈神经根往 往从其椎间孔的水平向着尾端固定在骶部 的脊髓下降。由于枕骨大孔被延髓或小脑 所阻塞，所以脊髓脊膜突出往往合并脑积水。 这些异常的合并发生就叫做阿-希氏畸形
*
出生缺陷
国际分类码
短肢畸形 （上、 下肢） 755.2～755.3 先天性髋关节脱位* 畸形足 多指与并指（趾） 色素痣（73cm） Down 综合征* 幽门肥大 膈疝 755.6 754 755.0～755.1 620 757.1 759.3 750.1 603
749.1～749.2 血管瘤（73cm）
先心病常见类型
房间隔缺损（atrial septal defect) 室间隔缺损(ventricular septal defect) 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot)
房间隔缺损（ASD）
原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常， 左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
三、神经管缺损
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida）
无脑畸形（ancncephalus）
各 种 类 型 脊 柱 裂 示 意 图
隐性脊柱裂（spina
bifida occulta）
位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经 通常是正常的，没有神经症状。
隐性脊柱裂
脊膜突出（meningocele)
缺损涉及一两个脊椎， 脊膜就从这个孔突出，在表 面能看到一个用皮肤包着的 囊。
脊髓脊膜突
脊髓裂
由神经沟没有关闭而形成的， 神经组织很广泛地露在表面
遗 传 因 素 与 出 生 缺 陷
EMX2 EvC GLI3 GLI3 GLI3 HOXA13 HOXD13 KIT LMX1 MITF MSX1 Noggin P63 PAX2 PAX3 PAX6 PAX9 RIEG1 SALL1 SHH SOX9 SOX10 TBX3 TBX5 TCOF1 WT1 7-DHCR
前4周受感染，致畸危险为61％；5～8周时为 26％；9～10周时为6％。 妊娠第6周感染病毒，产生白内障； 第9周感染产生耳聋； 第5～10周感染引起心脏畸形； 第6～9周感染引起牙釉缺损； 第4～6个月感染引起中枢神经系统的异常。
弓形虫感染
主要表现为眼的疾患，90％有脉络膜炎，50 ％～60％有癫痫、小头和脑积水。
脊髓裂（myeloschisis）、脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus）
无脑畸胎(anencephalus)
神经管的头部没有合拢， 出生时脑是一块露在外 面的变性组织。这种缺 损几乎总是通连到一个 颈部开放的脊髓。
头部具有特别的外观：
眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠 最后两个月的特点就是羊水过多。
物理性致畸因子 辐射 机械性压迫和损伤 高温 严寒 微波
辐射 电离辐射
有较强的致畸作用，如α、β、γ和X射线 （用于治疗的X线有致畸的危险）。
非电离性辐射，
包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。
各种组织对不同的放射性核素吸收量不同 胎儿对放射性核素的吸收程度还与胎龄有关
超数和异位发生性畸形
由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起， 如多孔乳腺、异位乳腺等。
发育滞留性畸形
器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角 子宫、隐睾等。
重复畸形
单卵双生胎儿未能全部分离，致使胎儿全部或部 分结构重复。
我国监测的 19 种出生缺陷 出生缺陷 无脑儿* 脊柱裂* 脑积水* 腭裂* 全部唇裂* 先天性心血管病 食管闭锁及狭窄* 直肠及肛门闭锁* 内脏外翻 尿道上、下裂* 国际分类码 740 741 742 749.0 746～747 750.2 751.2 606 752.2～752.3
抗惊厥药物
如唑烷、乙内酰脲、三甲双酮有致畸作用。 三甲双酮会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部 发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形等。
抗凝血药
如苄丙酮香豆素、肝素也有致畸作用。苄丙 酮香豆素可引起胎儿软骨发育不良，多表现为低 出生体重及智力低下，中枢神经系统有异常。
碘剂
碘化钾可引起先天性甲状腺肿。丙硫氧嘧啶 干扰胎儿甲状腺的形成，所以可引起先天性甲状 腺肿 。
遗传因素
染色体畸变
染色体畸变的个体常发生智能发育不全和不育， 最常见的畸形之一是神经管发育的缺陷。
基因突变
约5%的出生缺陷由基因突变引起，主要有： 软骨发育不全、肾上腺大、小头畸形、无虹膜、 多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征等。
导致出生缺陷的基因 基因 BOR1 COL2A1 蛋白质类型 转录因子 细胞外基质蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 受体分子 转录因子 转录因子 转录因子 细胞外蛋白 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 信号分子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 转录因子 裂解酶 综合征 Branchio-oto-renal stickler Schizencephaly Ellis-van Creveld Greig Pallister-Hall Polydactyly type A Hand-foot-genital Synpolydactyly piebaldism Nail-patella Waardenburg － 多发性 synostosis Ectrodactyly － Waardenburg Aniridia Oligodontia Rieger Townes-Brocks Holoprosencephaly Campomelic Hirschsprung Ulnar-mammary Holt-Oram Treacher Collins Denys-drash Smith-Lemli-Opitz 多指、肾脏和生殖缺陷 多指、指与指融合 局部皮肤色素减弱 骨、肾脏、指甲异常 色素减弱、听力障碍 唇裂、腭裂，缺指 骨融合、听力障碍 四肢、牙齿和毛发缺陷 肾脏和视神经缺陷 色素减弱、听力障碍 发育不良 牙齿缺如 牙齿、耳畸形 肾脏、四肢、耳畸形 脑发育异常 发育不良、骨异常、性反转 肠蠕动缓慢 上肢畸形、乳房及生殖腺异常 上肢畸形、心脏缺陷 小颌、外耳缺陷 肾脏缺陷、性反转 智力障碍、多发性器官缺陷 出生缺陷 外耳畸形、听力伤失、肾缺陷 骨发育不良、唇裂、近视 脑裂 骨发育不良、多指、心脏缺陷