关于21三体综合症的综述（精选多篇）
21-三体综合征 原理
21-三体综合征原理21-三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为21-三体综合征。
它是由于人体细胞核染色体21三体的异常产生而引起的。
这种疾病在世界范围内都有发生，不分种族、地区、性别和社会经济地位。
21-三体综合征的原理是由于染色体21上的三个染色体而导致基因组异常。
正常情况下，人类细胞核内应该只有两条染色体21，但在21-三体综合征患者中，会额外多出一条染色体21。
这种染色体异常会导致一系列身体和智力发育障碍。
21-三体综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、肌肉松弛、消化系统问题以及其他身体畸形。
智力发育迟缓是21-三体综合征最常见的特征，患者通常在学习和语言能力上有困难。
面部特征异常包括眼睛斜视、扁平的面部轮廓、小而低的鼻梁等。
心脏疾病是21-三体综合征患者的另一个常见问题，大约一半的患者会出现心脏畸形，如室间隔缺损和房间隔缺损等。
21-三体综合征的发病机制与染色体异常有关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体数量应该是46个，其中包括两个性染色体和44个常染色体。
染色体异常可能是由于染色体在分裂过程中的错误分离或复制引起的。
在21-三体综合征患者中，染色体21在分裂过程中没有正确分离，导致染色体数目异常增加。
21-三体综合征的确切原因尚不清楚，但与年龄相关的染色体异常是一个重要的风险因素。
女性怀孕时年龄越大，患儿患病的风险就越高。
此外，21-三体综合征也与家族遗传有关，如果一个家庭已经有一个患有21-三体综合征的孩子，那么后续的孩子患病的风险也会增加。
21-三体综合征没有特效治疗方法，但可以通过早期干预和治疗来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供适当的教育和康复计划，以帮助患者发展其潜力。
此外，针对不同的症状和并发症，如心脏疾病和消化系统问题，也可以采取相应的治疗措施。
虽然21-三体综合征无法完全治愈，但随着医学的不断进步，人们对该疾病的认识和治疗也在不断改善。
科学家们正在努力寻找新的治疗方法和干预手段，以减轻患者的症状和提高他们的生活质量。
二一三体综合征
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；
四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
皮肤纹理异常
手掌褶纹
正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连， 正常人占85%~88%；
第6版
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
手掌t点（即轴三射）移向掌心 正常人t点靠近腕部，正常人atd角≈41°
第6版
Down综合征儿童t点移向 掌心atd角增大，＞58°
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
指纹异常
第6版
正常人（足）拇趾球部胫侧 弓形纹0.5%； Down综合征儿童约占7%；
正常人小指应有二条褶纹， （足）拇趾弓形纹弓凹应当 朝向拇趾侧； Down综合征儿童小指只有一 条褶纹；
伴发畸形
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为：
房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭
窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
D/G易位
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
第6版
D 组的染色体，多为14号（少数为13号或 15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q); 即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21 号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
资料仅供参考,不当之处，请联系改正。
21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
21三体综合症,也叫唐纳氏综合症21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
一般特点:1、综合征2、多数情况下为新发生的、散在的病例3、同卵双生具有一致性唐纳氏综合症4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命7、表型特征的表现度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍唐纳氏综合症21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
三体综合征
伴发畸形
50% Down综合征儿童中可有先天性心脏病， 依出现多少顺序为：
房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等
消化道畸形：
食管气管瘘、膈疝、幽门狭 窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂
一个有经验的医生在临床工作中常会把疾病的关联性综合起来考虑
生殖系统畸形：
三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3） 绒毛膜促性腺激素（HCG）
异常结果：AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑ 检出率48%~83%，假阳性率5%；
计算危险度：结合孕母年龄；
概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗(Therapy) 预后
细胞遗传学检查与遗传咨询
染色体核型分析可分为三型，其遗传方 式亦有不同：
标准型 易位型 嵌合型
标准型(Typical )
47，XX（或XY）+21
染色体总数为47个，一 个额外的21号染色体 因亲代，多数为母亲的 生殖细胞在减数分裂时 染色体不分离所致
易位型( Translocation)
46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q)
易位型约占Down综合症2.5%~5%； 常有二种类型，即D/G易位和G/G易位； 其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊 易位(Robertsonian translocation)，亦称着
丝粒融合
D/G易位
14 p 21p 14 q 21q
21q 14 q
D 组的染色体，多为14号 （少数为13号或15号）与G 组的21号发生易位 t(14q21q);即14号与21号染 色体的短臂断裂丢失，21号 染色体的长臂易位到14号染 色体的长臂
21-三体综合征
疾病治疗
•
目前该病尚无有效的治疗方法， 对患儿应进行长期耐心的教育和训练。 预防感染性疾病和各种传染病，早期 应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口 服，对改善功能有帮助。对伴有的其 他畸形可进行手术矫治。
• (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险
性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发 率高。 • (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹 特征的孕妇。 • (6)习惯性流产者
不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率 • (1)避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽 量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是 看电视也不要距离过近、时间过长。 • (2)避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用 药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。 • (3)避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应 做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直 接接触。 • (4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原 因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里， 孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱 口
临床表现
• 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂
小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平， 外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较 多。
• 2.智能低下 ：最突出、最严重表
现，智商通常在25～50之间，抽 象思维能力低。 • 3.语言发育障碍 ：患儿开始学说 话的平均年龄迟至4～6岁，95% 有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊 不清；口吃发生率高，1/3以上有 语音节律不正常，甚至呈爆发音。
细胞遗传学根据染色体核型可分为三型其中标准型和易位型在临床上不易区别嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大可以从接近正常到典型表现
21-三体综合征
• 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综
21-三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香共43页
single gene disease,it is accidental and every
本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的， 每个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it
is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.)
核型2-2
G/G易位 21/21易位 46，XX（XY），-21，
+t（21q21q）
核型2-2
21/22易位 46，XX（XY），-22，
+t（21q22q）
5%亲代为平衡易位 携带者
95%为突变
核型3
嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占 百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分 离所造成
21-三体综合征
发育迟缓 developmental retardation 四肢短 short extremities 韧带松弛 laxity of ligament
21-三体综合征
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
21-三体综合征
21-trisomy syndrome
苯丙酮尿症
PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性 遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is autosomal recessive lnheritance.)
21三体综合征(21-Trisomy syndrome)(2)
根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断。
有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。
有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。
新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。
大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，说明中枢神经系统的活动受抑制。
鉴别诊断 1.先天性甲状腺功能低下此病患者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、生理性黄疸消退延迟、颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。
2.假先天愚型（pseudomongolism）Hall氏研究43例被怀疑为21三体综合征的新生儿，其中38例有相应的染色体异常，5例为正常染色体，其中1例在出生时具有2项21三体综合征的主要临床症状，另1例具有4项，但到1岁时这些症状都消失。
1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停（Thalidomide）所引起；其余2例在新生儿期各有4项主要症状，当1岁时出现智能迟钝，且这些表现持续存在。
Hal1氏将其称为假先天愚型。
治疗无特效药物，以进行长期耐心的教育和训练为主，采用综合措施，包括医疗和社会服务。
先天性心脏病可行外科或内科治疗。
胃肠道或其他畸形外科治疗。
甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗，听力障碍可用助听器。
给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服，补充适量的微量元素，似有稳定肌力和促进智力的作用。
应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能；此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预后过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75％可活到5岁，50％活到中年。
21_三体综合症
Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
• 最常见的常染色体病 • 出生婴儿发生率 1/600-1/800 • 半数以上病例在妊娠早期自然流产
C组
G组
临床表现
1、特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎
临床表现
核型分析
2.易位型：约占5% 染色体总数46条但多了一个21号染色体 的长臂。易位的染色体是从亲代遗传而来， 多是从外表正常的染色体平衡易位携带者的 D/G易位 母亲遗传来。又分为：
G/G易位
D/G易位： D组的14（ 少数为13或15 ） 号染色体与G组的21号染色体长臂易 位，核型为：46XX（或XY）-14，+t （14q，21q）
预防
4、产前诊断指征： 有家族史、多次自然流产史或生过先 天愚型患儿孕妇。取羊水中胎儿脱落细胞 做染色体检查。
5、做好孕期保健： 避免感染、勿滥用药、勿接触放射线。
总结
• 1、最常见的常染色体畸变病； • 2、临床特征：智力低下、特殊面容、体格 发育迟缓、肌张力低下、皮 肤纹理异常，多伴畸形； • 3、核型分三型，以标准型最常见； • 4、确诊：核型鉴定； • 5、无有效治疗，预防为主。
临床表现
⑵ atd角增大>58
。
正常人<41
。
临床表现
6、多发畸形：先心、隐睾、消化道及泌尿道 畸形 7、免疫功能低下：易感染，白血病发生率高
核型分析
把一个体细胞的全部染色体按标准配对排 列，椐此进行分析诊断。 1.标2.5-95% • 核型为47，XX（或XY），+21。 亲代的生殖细胞（ 多数是卵细胞 ）在减数 分裂时21号染色体未分离所致。双亲体细 胞核型都正常。
21三体综合征
所以， 95%的病例与 遗传无关。
近年来，国外学者经过广泛深入的研 究，提出用孕母血清标记物筛查21三体综 合征。目前最为确定的指标有：
1、甲胎蛋白 (AFP)
2、人绒毛膜促性腺激素 (HCG)
Байду номын сангаас
3、游离雌三醇(UE3)
4、妊娠相关血浆蛋白(PAPPA)
>12%~15% 的孕妇，经筛查 后会被归为怀有 21三体综合征胎 儿的高危人群， 要做进一步的羊 水检查以便确 诊。
21三体综合征 又称唐氏综合征。 是由染色体异常（多 了一条21号染色体） 而导致的疾病。 60%患儿在胎内 早期即流产，存活者 有明显的智能落后、 特殊面容、生长发育 障碍和多发畸形。
关于21三体综合征的思考
一个没有21三体生育史的孕妇需要做21三体的 产前筛查吗？为什么？21三体的产前筛查有哪些 指标。
最后，希望大 家以后都能生出一 个健康的宝宝，谢 谢！
1、D/G易位：最常见，其核型为： 46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) 2、G/G易位：多为两条21号染色体着丝粒融合， 形成等臂染色体，核型为： 46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q) 所以，3%~4%的病 例与遗传有一定的 关系。
• 二、嵌合型 • 患者体内存在两种细胞系，一种为正常细 胞，第二种为21三体细胞，形成嵌合体，其核 型为： • 46，XY(或XX) / 47， XY(或XX) ，+21
遗传的几率主 要根据几个分 型来确定
游离型（标准型）
易位型 嵌合型
100 80 60 40
95%
三种分型占调查总人数的比例
20
0
3%~4%
标准型 易位型
1.1 21三体综合征
前
言
本病与单基因遗传病的一个重要区别就 是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可 能。 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造 成25万元人民币的社会经济负担。
概
述
最常见的染色体疾病(70~80%) ； 细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征； 临床特征：智力落后 特殊面容
体格发育落后
伴多发畸形。
发生率
活婴中为1/600~800
实际上发生率还高，因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产。
病
因
21号染色体三体是生殖细胞在 减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
母亲妊娠时的年龄影响
腭弓高，
有的有唇裂、
腭裂
耳小而圆，耳垂 小
21三体综合征
一呆
二吊 三头小 四高
五低
六落后
皮纹特点：
⑴ 通贯手
患者50%， 正常人中只有2%
通 贯 手
皮纹特点
⑵ atd角 。 增大>58 。 正常人≈41
手足部特征
“草鞋” 脚
伴发其他畸形
先心病50% 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（10~30倍）
指挥家舟舟
用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针， 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。
预
开展遗传咨询
防
妇女应避免在40岁以后生育。 25~30以下的母亲 应检查染色体。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
关于21三体综合症的综述（精选多篇）第一篇：关于21三体综合症的综述关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综 21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。
遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。
最常见的就是21号染色体不分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体胚胎则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天愚型（唐氏综合征）患儿。
有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。
当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增加。
如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。
现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。
现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏和先天畸形儿的重要原因。
国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻在假日酒后受孕的貌丑低智儿。
最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生唐氏综合征。
该研究显示，妇女在妊娠前及妊娠前期的病毒感染也可能是唐氏综合征的发病原因。
二、国内外的研究现状： 1）产前筛查的国内外现状90年代初，美国、英国等西方主要发达国家陆续开展唐氏综合症的产前筛查。
对于筛查指标含量的检测，普遍采用昂贵并且操作复杂的全自动酶免分析仪和全自动化学发光仪，相关的研究以酶联免疫吸附法和化学发光免疫法定量分析为主。
90年代末，我国也开始进口相应的昂贵设备，并在个别大医院进行唐氏综合症。
唐氏综合症筛查一般可分为早期及中期筛查。
孕早期筛查所指的是在妊第1至3个月，孕中期筛查所指的是在妊第4至6个月。
在唐氏综合症筛查早期的研究均采用孕中期筛查为主。
而进行筛查的时间一般为15至20孕周。
根据国际标准，如筛查阳性者将建议接受羊水穿刺染色体检测以作确切诊断，一般在孕中期约20周左右进行引产等终止妊娠手术。
通常国际上以孕24周引产为限期，由于中期引产手术是有一定的风险，所以目前国外学者更关注于研究尽早（10--3周）筛查的可行性及其相关的方法，对于筛查阳性病例者可以经细胞遗传学确诊，无论对于胎儿、医生及孕妇均有足够时间作出适当的准备及讨论，以便极早决定胎儿的取舍，此举不但可以最大程度的减轻孕妇精神压力和创伤，同时又可以使终止妊娠更加安全可靠。
国内计划生育行业有关唐氏儿的筛查工作主要是从妊娠中期开始的。
由于单独血清学筛查或超声检查唐氏综合症检出的阳性率低，综合血清及超声检查可提高检出率，降低假阳性。
传统的筛查是指首先对血清中的一项或多项标志物浓度进行筛查。
测出血清中标志物的浓度后，运用统计学方法测算出唐氏综合症的危险系数，然后对危险系数大的孕妇做进一步分子生物学诊断（取羊水检测），利用荧光原位杂交方法鉴定21号染色体是否异常。
从唐氏综合症国内外研究现状可以看出，国内关于唐氏综合症的筛查重视晚于国外，国内筛查方法的研究落后于国外，所以国内本土筛查系统的筛查率较国外低，由此可见研制一套适用于中国孕妇产前筛查，检出率较高的唐氏综合症筛杳软件的迫切性和重要性。
2 细胞遗传学的分析1．21三体型/标准型：核型为47,XX/XY,+21。
这类先天愚型占已全部病例的95%。
主要原因是由于配子生成过程中（主要是母方）发生了21号染色体不分离，而双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
研究表明21三体型先天愚型患者80%是由于其母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离的结果。
一般认为母亲怀孕时年龄大增加子代先天愚型的比例。
2．嵌合型（mosaicism, mos）：核型为46,XX或XY/47,XX或XY,+21。
此类先天愚型占已报道的2.7%。
本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
临床表现一般比21三体型轻；如果三体型细胞数很少，则表型可与正常人无异，一般嵌合体细胞占9%以上才出现临床表现。
此外也应注意嵌合体中除了正常细胞和21三体嵌合外可能也有21三体和其它异常细胞之间的嵌合，如47, XY,+21/47, XY,+19或47, XY,+21/45,XO，46,X,+21/47,XX,+21，48,XXY,+2113。
发生原因是不分离现象在受精卵的卵裂过程中。
3．易位型：常见的有相互易位，罗伯逊易位和同源染色体之间发生易位而形成等臂染色体。
以罗伯逊易位最常见。
罗伯逊易位是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
易位型先天愚型占4.8%，临床症状同21三体型。
发生的原因大多数是由于亲代生殖细胞形成时发生了易位，其中以D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主14，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t （14q21q），少数为15号。
也有部分患者的亲代之一是平衡易位携带着，核型为45, XX/XY,-14,-12, +t(14q21q)，二代的发病风险显著提高。
另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见2-4。
4．双重三体：21三体综合症患者合并其它异常的染色体。
例如48, XXY,+21。
这种类型比较罕见2。
5．21部分三体：近年来发现由于易位而产生的21部分三体亦可以导致先天愚型，其临床症状和21三体一样。
还发现如果易位多余的21号染色体片段含有21q22带，就会发生先天愚型。
多余的片段中不含有此片段，就不会发生。
所以21q22带可能是导致先天愚型的关键片段2目前研究发现在21号染色体上的关键片断包括：DSCR（基因定位在21q22.3）15，DSCR2（基因定位在21q22.3）16，DSCR3（基因定位在21q22.2）17DSCR4（基因定位在21q22.2）18，D21S55（基因定位在21q22.2）19。
三21三体综合症产前筛查的方法当前21三体综合征的主要产前诊断方法包括侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。
一般在早孕期或者中孕期对孕妇进行血清学筛查，早孕期筛查和中孕期筛查被用做检测胎儿染色体非整倍体的常规产前筛查项目，但是这些检查并非诊断性的，而且可能会漏筛１５％～４０％的非整倍体病例，并且５％～１０％的假阳性率［１，２］。
因此有必要对血清学筛查高风险和（或）Ｂ超检查判定为高风险或年龄＞３５岁的孕妇进一步作侵入性产前诊断。
1、入侵性诊断方法产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体羊膜穿刺抽出羊水细胞，培养9-12天后，进行染色体核型分析。
常规羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此期间羊水量己达200-400m1，胎儿漂浮羊膜腔内，穿刺危险小，且羊水中有活力的细胞比例最高，易成功。
羊水细胞诊断染色异常疾病的可靠性超过99%，但是侵入性检查对胎儿可造成一定的损害，如导致医源性流产。
据统计进行羊膜腔穿刺检查流产率约为0.3%，再加上羊水细胞需培养2至3周，确诊后孕妇只能行引产术、承受很大痛苦。
（2）绒毛细胞制备染色体1983年，Simoni用直接法成功地进行了绒毛组织的染色体核型分析，并用于1例DS的产前诊断。
绒毛组织检查提供了1个孕早期产前诊断方法。
孕9-11周时，在超声监测下从胎盘边缘取少量绒毛组织进行培养，并作染色体核型分析。
绒毛活检比妊娠中期羊膜穿刺更易引起流产，据统计进行绒毛取样检查流产率约为0.6%%。
同时，还应注意避免母体细胞及其他细胞污染。
(3)胎儿血细胞培养制备染色体该方法经腹穿刺胎儿脐血，培养48-72小时后制片，此法能校正羊水细胞。
绒毛细胞培养出现的假嵌合体，结果准确可靠。
此法自然流产发生率反复的脐带穿刺，可导致穿刺点出血，造成胎儿急性贫血，严重者可致胎儿及新生儿死亡。
以上方法都是通过把一支细针头穿过孕妇的肚皮，进入子宫，然后抽取妊娠的细胞进行检验。
由于需要把仪器放进母亲体内，所以这两种检查称为入侵性检查。
以上三种入侵检测方法会引起0.3%-1.5%的流产机会。
但是，由于这两种检查抽取的胎盘绒毛组织和胎水的细胞成分和胎儿的一样，检验细胞样本的染色体便可准确验出胎儿是否患上唐氏综合症，准确度达到经典的细胞遗传学方法是诊断唐氏综合症的金标准，但此方法有实验周期长、费力、羊水细胞培养成功与否多种因素的影响等缺点，这说明仅靠常规的细胞遗传学方法进行唐氏综合症产前筛查是不够的。
2、非入侵性的筛查方法由于入侵性的绒毛抽吸和羊膜穿刺术等筛查手段可能导致流产，所以较安全的方法是进行非入侵性筛查试验，以评估胎儿患上唐氏综合症的几率，筛查结果显示怀有唐氏综合症胎儿几率较高的孕妇才需要接受入侵性的诊断，经过筛查，只有约5%的孕妇需要作入侵性诊断，但非入侵性筛查准确度不及上述入侵性的诊断高。