13-三体综合征原因及表现
第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号平衡易位染色体3号和13号平衡易位是一种常见的染色体结构异常，它引起了许多与人类健康相关的问题。
这种易位是指染色体3和13之间的互换，导致基因组的重排和重组。
本文将以人类视角，描述染色体3号和13号平衡易位的影响和相关的医学研究。
染色体3号和13号平衡易位可能导致一系列发展异常和遗传疾病。
这种易位可能导致染色体上的基因错位，进而影响基因的正常功能。
例如，易位可能导致某些基因的丧失或过度表达，从而引发先天性心脏病、智力发育迟缓和面部畸形等疾病。
这些健康问题对患者和家庭来说都是巨大的挑战，需要医学界加强研究，以找到更好的治疗方案。
当前的研究表明，染色体3号和13号平衡易位可能与一些癌症的发生有关。
研究人员发现，易位可能导致癌症相关基因的异常表达，从而促进肿瘤的形成和发展。
例如，一些研究发现染色体3号和13号平衡易位与乳腺癌、肺癌和淋巴瘤等恶性肿瘤的风险增加有关。
这些发现使得人们对染色体3号和13号平衡易位的研究更加重视，希望通过深入的分子机制研究，为癌症的早期预防和治疗提供新的突破。
染色体3号和13号平衡易位也涉及到人类进化的研究。
通过比较不同物种的染色体结构，研究人员可以揭示物种之间的亲缘关系和进化历程。
染色体易位是染色体结构的变异形式，它在物种进化中起到重要的推动作用。
通过研究染色体3号和13号平衡易位在人类和其他物种中的分布和差异，可以更好地理解人类的进化历史和遗传多样性。
染色体3号和13号平衡易位对人类健康和进化具有重要影响。
它与许多发展异常和遗传疾病的发生有关，并可能参与癌症的发生和进化的推动。
只有通过深入的研究和临床实践，我们才能更好地理解染色体3号和13号平衡易位的机制，并为相关疾病的预防和治疗提供更好的方案。
希望未来的研究能够取得更多突破，为人类健康和进化的研究做出更大的贡献。
13-三体综合征
13-三体综合征一概述13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。
在新生儿中发病率为1/ (4000〜10000),女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90 %—岁内死亡。
二病因细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。
导致染色体畸变的原因有：1.物理因素X射线、电离辐射等。
2•化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3•生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4•高龄孕妇。
5•遗传因素一些平衡易位的携带者。
三临床表现本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。
1•智能落后绝大部分患儿都有严重的智能低下。
2•特殊面容小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3.手足畸形80%轴后性多指(趾)，手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。
4•内脏及生殖器畸形肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5.严重的致死性畸形(1)神经系统异常前脑无裂畸形(50%) , 胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。
(2)先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
(3)肾脏畸形(50%) 肾积水和多囊肾。
(4)消化道畸形(50%)肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。
四检查1•细胞遗传学检查染色体核型分析：单纯13-三体型75%,易位型20%,嵌合体5%。
2.分子细胞遗传学检查用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。
三体综合征
异常核型 ( 总 ) 数目异常 结构异常平 衡 结构异常不 平衡
50% 96％ — 4％
2% 85％ 10％ 5％
0.625% 60％ 30％ 10％
二、染色体分析的临床指征
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
性反转综合征
第二节 常染色体病
常染色体病（autosomal
disease） ：由常染色体数目或结 构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合 征、部分三体综合征、部分单体综 合征和嵌合体等
一、Down综合征
是发现最早、最常见、也是最重
要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双 生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先 描述，故命名为Down综合征 (Down Syndrome，DS， OMIM #190685)
四 、性腺发育不良综合征 （Turner综合征）
先天性卵巢发育不全综合征
发生率：在新生女婴中约为1/5000
，
在自发流产中占18%~20% 。
临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左
右）、肘外翻为特征。上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳
间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外 生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。
D/G易位型21-三体的发病原因：
（1）55%为新发生的，在形成配子时21号、14号染 色体发生罗伯逊易位。
核型：
46，XX（XY），-14，+t（14；21）（q11；q11） （2）45%是由平衡易位携带者遗传而得。
平衡易位携带者核型：
如何看懂染色体核型分析报告
如何看懂染色体核型分析报告记得在读大学的时候，老师讲过这样一个故事，有个师哥听了老师的医学遗传课后，自己去查了个染色体，检测结果是多了一条X。
有个高一的女生不来例假，医生做检查时发现她没有卵巢和子宫，腹部有两个球状的阴影，考虑为隐睾。
随后做了性激素和染色体检查，结果睾酮增高，雌激素水平降低，染色体核型为46,XY，从生物学上说，“她”就是一名男性。
看完这些故事和新闻，让人唏嘘不已。
那什么叫染色体，染色体核型分析到底是什么，怎样才能看懂复杂的染色体核型分析报告，下面我们就来讲讲。
染色体是指存在于细胞核中的遗传物质，是遗传基因的载体。
在20世纪初，很多学者认为人类的染色体有48条。
直到20世纪50年代，随着技术的进步，人们能清晰的观察到染色体图像，认识到了人类正确的染色体数是46条，23对。
每对染色体中一条来自于父亲，一条来自于母亲，称为同源染色体。
23对染色体中有一对与性别相关叫性染色体。
女性为两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体，其余22对染色体叫常染色体，用阿拉伯数字1-22表示。
染色体呈现为条状，两条臂连接最窄的部分叫着丝粒，较短的臂称为短臂，较长的臂称为长臂。
染色质通常以不同程度固缩的形式存在，较浓缩的异染色质和较稀松的常染色质。
常染色质含有编码DNA，即“基因”，而异染色质包含非编码的DNA。
染色体数目或者结构的畸变是引起染色体病的主要原因。
染色体病可以导致智力低下或发育畸形、不良妊娠史、性分化异常等。
染色体检测由于检测的目的和检测的标本不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。
新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷的检查，羊水染色体核型分析主要用于产前诊断，绒毛染色体核型分析主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
骨髓血染色体核型分析主要用于白血病研究。
胸腹水染色体核型分析主要用于不明原因胸腹水积液和肿瘤研究。
13-三体综合征的超声表现1例
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部、 肢体 、 心脏 、 腹部、 泌屎，殖系统等牟身多个部
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第５ 卷弟 堕
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ｌ ３三体 综合 征 的超声 表 现 １ 例
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图 ３ 单鼻孔声像 图
产前诊断13三体综合征3例_潘玲
·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期产前诊断１３三体综合征３例潘玲 徐晨明 贺晶＊ 周露璐 孙亚莉（浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江杭州 ３１０００６）【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】 Ｂ＊通讯作者：贺晶，Ｅ－ｍａｉｌ：ｈｅｊ＠ｚｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ１ 临床资料１．１ 一般资料 病例１，孕妇２６岁，Ｇ１Ｐ０，孕１９＋２周，产前筛查提示２１三体高风险。
病例２，孕妇２９岁，Ｇ１Ｐ０，孕１８＋３周，产前筛查提示２１、１８三体及ＮＴＤ（神经管缺陷）低风险，但ｆｒｅｅ－β－ＨＣＧ中位倍数（ＭＯＭ）异常增高，为１１．０９。
病例３，孕妇３９岁，高龄，Ｇ２Ｐ０。
１．２ 胎儿经腹部超声检查及诊断１．２．１ 病例１ 双顶径５．０ｃｍ，股骨长３．７ｃｍ，胎儿头颅内大脑镰部分缺如，单一脑室，丘脑融合，上唇中线部位连续性中断０．５ｃｍ，鼻结构显示困难，双眼外缘距３．１ｃｍ，内缘距１．０ｃｍ。
超声诊断：胎儿全前脑伴颜面部征象，见图１。
１．２．２ 病例２ 胎儿双顶径４．５ｃｍ，股骨长３．６ｃｍ，脐动脉舒张期缺如，颅内单一脑室腔，丘脑融合，四腔心无法显示，房室间隔十字交叉消失，颜面部情况因胎儿较小显示不清。
超声诊断：脐动脉舒张期缺如、胎儿多发畸形（全前脑，心脏异常：考虑房室共用通道）。
见图２。
１．２．３ 病例３ 胎儿双顶径５．６ｃｍ，股骨长３．７ｃｍ，胎儿上唇连续性中断约０．８ｃｍ，小脑横径１．８ｃｍ，下蚓部分离约０．４ｃｍ，后颅窝池０．９ｃｍ。
四腔心切面：左心房内见扩张的冠状静脉窦，室间隔连续性中断约０．３ｃｍ，可见穿隔血流。
三血管平面肺动脉左侧见内径０．２ｃｍ左上腔静脉，经冠状静脉图１ 病例１超声图像注：ａ．全前脑；ｂ．唇裂；ｃ．眼距过近图２ 病例２超声图像注：ａ．全前脑；ｂ．房室共用通道；ｃ．脐动脉舒张期缺如６３《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期·病例报道· 窦回流至右心房。
13三体综合症
30000
临床表现
• 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21 三体综合症和18三体综合症。 • 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月 内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天 。
• 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。
• 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; • 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患 者无虹膜。 • 3、一半有唇裂,3/4有腭裂。 • 4、大扁平三角鼻、薄嘴、小下颌、耳畸形低位。 • 5、3/4的病例中，脑显示大脑半球有某些程度的融合，无 胼胝体，合并先天性嗅脑缺如。 • 6、60~80%有多指(趾)畸形，80%以上有心血管畸形。 • 7、1/3有多囊肾，通常还可见输尿管、胆囊、胰、肺等脏 器异常。 • 8、男性90%有隐睾，女性50%有双角子宫、卵巢发育不良 • 9、手指弓形皮纹增多，50%手指有挠箕，81%有高atd角 及通贯手。足纹拇趾有腓弓或胫弓，S状的腓弓是本综合 征的特异性表现。 • 10、骨骼发育异常。
• 该型的发病率国外统计为1/3500
３.易位型
• 人群中平衡易位携带者的频率为1/500，即250对夫妇中就 有一例。罗伯逊易位携带者的频率为1／1000，其中D组非 同源染色体间的罗伯逊易位型约占80％，而且主要为 t(13q;14q)。
诊断
• 虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是 遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色 体上的异常，最终确诊。
优生优育是很有道理且必要 的！
部分参考文献
谢谢
• 如有不足请指出。
普遍临床表现
特殊临床表现
• 独眼、管状鼻为较罕见的多发畸形。
• 其外观特征为眼距窄或独眼，单一眼眶在面中央，两眼球 融合，视网膜变性，盲管状鼻位于眼眶之上。
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13-三体综合征
一概述
13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。
在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90％一岁内死亡。
二病因
细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。
导致染色体畸变的原因有：
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
5.遗传因素
一些平衡易位的携带者。
三临床表现
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。
1.智能落后
绝大部分患儿都有严重的智能低下。
2.特殊面容
小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90％小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。
3.手足畸形
80％轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。
4.内脏及生殖器畸形
肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。
5.严重的致死性畸形
（1）神经系统异常前脑无裂畸形（50％），胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。
（2）先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。
（3）肾脏畸形（50％）肾积水和多囊肾。
（4）消化道畸形（50％）肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。
四检查
1.细胞遗传学检查
染色体核型分析：单纯13-三体型75％，易位型20％，嵌合体5％。
2.分子细胞遗传学检查
用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。
3.血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。
五诊断
典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。
嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。
六治疗
目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。
应注重对患儿的训练与教育，辅用丁氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。
七预后
本病患儿50％一月内死亡，70％六月内死亡，90％一岁内死亡。
八预防
对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。
常用的三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE，）和绒毛膜促性腺激素
（HCG）的检测。