系统性红斑狼疮遗传易感性研究进展
系统性纽斑狼疮的遗传学研究进展
研 究 表 明 ， ＮＡ 甲 基 化 状 态 在 诱 发 Ｓ Ｅ 方 面 有 重 要 作 Ｄ Ｌ 用Ⅲ 。Ｄ ＮＡ 调 节 序列 的低 甲基 化 可 使 基 因 表 达 增 加 ， 过 多 通 个环 节 影 响 ｓ 的 发 病 。 其 通 过 促 进 Ｃ １ ａｃ １ 、 Ｄ ０ Ｉ Ｅ ］ Ｄ １／ Ｄ ８ Ｃ ７
ｎｏ ａｃｌ ｉ ｔ ｎｂ ｉＮＡ ｔｒｅｉ Ｅ Ｆ ６ ［］Ｍｏ ｅｖｓｕａ ｚ ｉ ｙｓ ｒａ ｏ Ｒ ｇ ｔ ｇＶ Ｇ １５ Ｊ． ｌ ａ ｎ
Ｖ ｉ ２ ８， ４： ６ — ９ ． ｓ， ０Ｏ ｌ Байду номын сангаас９ ５ １ ７３
Ｃ ｌＣ ｒｉｏ ｆ ｈ ａ ｎ ｃ ［ ］ Ａ ｃ ｏ ｒ ｎ ｅ ａｃ ｍａ ｅＨｅｄ ａ ｄＮｅｋ Ｊ ． ｒｈＯｔｌ ｙ — ｌ ｎ ｏｔ ａ
ｅ ｅａ ｉｓ ａ ｃ ｌ ｎ ｔ ｌ ｌｇ ｏｗｔ ａ ｔ ｉ ｉ ｉｓ ｎｃ ｇａｎ ｔｖ ｓ ｕａｒｅ ｄｏ ｈｅｉ ｒ ａ ｈ ｆ ｃｏｒＣ ｎｈ ｂ ｔ
ｔ ｕｍｏｒｌ ｐ ｎ ｏ ｎｅ ｉ ｎｄ ｇｒ ｗ ｔ ｏ ｏ ｅ ｔ ｌｃ ｎｃ ｒ ｙｍ ｈａ ｇｉｇｅ ｓｓａ ｏ ｈ ｏｆｃ ｌ ｒ ｃ ａ ａ ｅ
・
６ ・ ２
国际检验 医学杂志 ２ ｌ 年 １ ０１ 月第 ３ 卷 第 １ Ｉｔ ａ ｄＪｎａｙｚ１’—．２Ｎ ． ２ 期 ｎ ＪＬｂＭｅ， ｕｒ ０１Ｖ １ —ｏＩ ａ ｏ ３，
Ｅ １ ＨｅＸ ， ｕｘ， ｉ Ｔ，ｔ １Ｖｅｔｒ ａｅ ＮＡ ｉｔ ｆｒ １］ Ｗ Ｙ Ｌｕ ｅ ａ． ｃ — ｓｄＲ ｅ ｅ— ｏｂ ｎｒ
（ 稿 日期 ： ０ ００ —３ 收 ２ １ — ９０ ）
［ ３ ａ Ｓ Ｍｅ Ｊ Ｔ ｎ ｅ ａ． ｎ ｉｉ ｒ ｆ ｃｓ ｏ １ ３ Ｇ ｏ Ｙ ， ｉ ， ｏ ｇ ＴＩ ｔ １ Ｉ ｈｂ ｏ ｙ Ｅ ｆ ｔ ｆ ， ｔ ｅ
2024版系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮•疾病概述•诊断与鉴别诊断•治疗原则与方案选择•并发症预防与处理策略目录•患者教育与心理支持•研究进展与未来展望疾病概述定义与发病机制定义发病机制SLE的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫异常等多个方面。
其中，免疫系统的异常激活和自身抗体的产生是疾病发生发展的关键。
年龄与性别分布SLE 可发生于任何年龄，但育龄期女性最为多见，男女比例约为1:9。
发病率SLE 的发病率因地区和种族差异而异，全球范围内发病率约为（20～70）/10万。
遗传因素SLE 具有家族聚集性，同卵双胞胎同时患病几率高于异卵双胞胎。
此外，某些基因如HLA-DR2、HLA-DR3等与SLE 易感性相关。
流行病学特点临床表现与分型临床表现分型诊断与鉴别诊断诊断标准及流程诊断标准诊断流程鉴别诊断相关疾病皮肌炎类风湿性关节炎有皮肤损害和肌肉症状，但无系统性红斑狼疮的特异性抗体，如抗核抗体（ANA（dsDNA）。
混合性结缔组织病实验室检查与辅助检查实验室检查包括全血细胞计数、尿常规、生化检查（如肝肾功能、电解质等）、免疫学检查（如ANA、dsDNA、抗可提取核抗原抗体等）。
辅助检查如X线、超声心动图、CT或MRI等影像学检查，用于评估器官受累情况。
此外，皮肤活检和肾活检等组织病理学检查也有助于诊断和评估病情。
治疗原则与方案选择控制疾病活动保护重要脏器功能提高生活质量030201治疗目标及原则糖皮质激素作为系统性红斑狼疮的基础治疗药物，具有抗炎、免疫抑制等作用，需根据病情调整剂量和疗程。
免疫抑制剂如环磷酰胺、硫唑嘌呤等，用于控制病情活动、减少激素用量及预防复发，需根据病情选择合适的药物和剂量。
生物制剂如抗B细胞抗体、抗TNF-α抗体等，用于对传统治疗无效或病情严重的患者，需在专业医师指导下使用。
1 2 3血浆置换干细胞移植心理治疗并发症预防与处理策略常见并发症类型及危害肾脏并发症心血管并发症肺部并发症神经系统并发症预防措施建议通过药物、免疫调节等手段控制系统性红斑狼疮病情活动，降低并发症发生风险。
红斑狼疮的疾病遗传性如何了解疾病的遗传风险
红斑狼疮的疾病遗传性如何了解疾病的遗传风险红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，简称SLE）是一种复杂的自身免疫疾病，其发病机制涉及多个遗传和环境因素的相互作用。
虽然我们尚未完全了解所有引起红斑狼疮的因素，但研究表明遗传因素在该疾病的发生中起着重要的作用。
本文旨在探讨红斑狼疮的遗传风险以及了解这种遗传风险的方法。
一、红斑狼疮的遗传因素红斑狼疮具有明显的家族聚集性，家族研究显示存在遗传倾向。
位置克隆研究和全基因组关联研究（GWAS）等遗传学方法已鉴定出与红斑狼疮相关的多个基因。
这些基因中，HLA基因区域、ITGAM基因、STAT4基因等与患病风险密切相关。
HLA基因区域是最早被认为与红斑狼疮遗传相关的基因区域，其中最具代表性的基因是HLA-DRB1。
不同HLA-DRB1等位基因的携带者，其患红斑狼疮的风险有所不同。
ITGAM基因编码的蛋白质在免疫系统中发挥重要作用，其某些变异与红斑狼疮的发生密切相关。
STAT4基因参与调控免疫和炎症反应，其某些变异与红斑狼疮的易感性增加相关。
此外，还有其他一些基因与红斑狼疮的发生存在关联，例如IRF5、TNFSF4、BLK等。
这些基因的变异可调节免疫系统的活性，从而影响人体对红斑狼疮的易感性。
二、了解红斑狼疮遗传风险的方法1. 家族史调查：了解家族成员是否有红斑狼疮或其他自身免疫疾病的病例，特别是一级亲属（父母、兄弟姐妹等），这有助于初步判断个体的遗传风险。
2. 遗传咨询：对于已知家族中存在红斑狼疮病例的个体，遗传咨询师可以通过核型分析、多态性DNA标记检测等方法，评估其患病风险，并提供相关的遗传风险咨询。
3. 基因检测：随着遗传学研究的不断进展，一些与红斑狼疮相关的基因已得到鉴定，可以通过基因检测来了解个体的遗传风险。
然而，目前基因检测在临床应用中仍处于早期阶段，其预测性能需要进一步评估和验证。
4. 环境调控：红斑狼疮发病除遗传因素外，环境因素也起到一定作用。
系统性红斑狼疮是会遗传的吗？
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢系统性红斑狼疮是会遗传的吗？导语：目前系统性红斑狼疮的发病率正在呈现逐年上升趋势，有许多人都会出现这种疾病，这种疾病对人体的危害可以说是非常大的，如果不及时进行治疗目前系统性红斑狼疮的发病率正在呈现逐年上升趋势，有许多人都会出现这种疾病，这种疾病对人体的危害可以说是非常大的，如果不及时进行治疗的话，有可能会导致出现生命危险，所以许多人都对红斑狼疮非常恐惧，那么系统性红斑狼疮会遗传吗？系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于青年女性的累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病，早期、轻型和不典型的病例日见增多。
有些重症患者(除患者有弥漫性增生性肾小球肾炎者外)，有时亦可自行缓解。
有些患者呈”一过性“发作，经过数月的短暂病程后疾病可完全消失。
大量的遗传流行病学调查证明，红斑狼疮具有一定的遗传倾向。
人们发现红斑狼疮患者的近亲发病率为5-12%，在异卵挛生者中发病率则为23-69%，这说明遗传和本病的发生有关，从遗传基因角度看，在人类第六号染色体的短臂上有一种称为人类白细胞抗原（HLA）的东西，它由多种基因组成，与人类的遗传有密切的关系。
HLA分为I类，II类，III类基因。
研究发现，HLA-II类分子与红斑狼疮的易感性和红斑狼疮发病过程中多种自身抗体的形成有密切关系，通过检测，携带HLA-DR2，HLA-DR3基因者的红斑狼疮发病率远远高于正常对照人群，这也证明了该病的遗传倾向。
但是在临床上我们也看到很多红斑狼疮患者所生子女非常健康，并不得红斑狼疮。
实际上，红斑狼疮的发病原因，是包括了感染、内分泌和环境影响在内的多种综合因素作用的结果，特别应该指出的是临床发现精神因素是诱发和加重本病的一个十分重要的原因。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
系统性红斑狼疮与感染关系的研究进展
系统性红斑狼疮与感染关系的研究进展阮子培1,张景利2,张晓敏2(1.牡丹江医学院;2.牡丹江医学院附属红旗医院风湿免疫科，黑龙江牡丹江157011)摘要：系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种具有广泛临床和血清学表现的慢性自身免疫性疾病,累及多个器官及系统，并可能导致严重的并发症，甚至是死亡。
感染在系统性红斑狼疮中很常见，是SLE患者发病和死亡的重要原因。
SLE患者的感染部位分布广泛，感染类型及病原体与普通人群相似。
最常见的感染部位是肺部，其次是上呼吸道、泌尿系、皮肤及软组织等。
遗传因素、免疫缺陷及皮质类固醇或免疫抑制剂的使用使某些SLE患者易发生感染，且免疫抑制治疗可能重新激活感染或使狼疮恶化。
本文总结了目前SLE患者所面临的感染风险、病原体以及危险因素。
关键词：系统性红斑狼疮;感染;病原体;危险因素中图分类号：R593.24+1文献标识码：A文章编号：1001-7550(2021)02-0122-04系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种累及多器官、多系统的慢性自身免疫性疾病,主要影响育龄期女性［1］。
SLE的临床表现由系统性炎症和组织损伤引起，并可能导致严重器官损害，如果未及时治疗,可能导致死亡⑵。
目前，系统性红斑狼疮的确切病因尚不清楚，普遍认为免疫系统、性激素和环境因素之间复杂的相互作用，加上遗传易感性和表观遗传修饰作用，是其发病的主要原因。
其中感染作为环境因素，在具有遗传易感性个体中诱导或促进系统性红斑狼疮的发病和恶化［3］。
本文综述了系统性红斑狼疮患者感染的风险、病原体以及危险因素等内容。
1SLE感染的死亡率和预测因素感染是SLE患者发病和死亡的原因之一，既与继发于细胞和体液免疫反应受损的易感性有关，也与SLE患者免疫抑制治疗相关的危险因素有关［4］。
尽管服用低剂量的糖皮质激素和免疫抑制剂,79%的SLE患者仍有严重感染。
系统性红斑狼疮遗传易感性的研究进展
综
述
健 大 野・ 学 册 ２ ７ 月 第５ 康 视 医 分 ０ 年５ ０ 期
Ｈａ ｏｚ・ｅｃ Ｓｅｅａｉｌ ｅｔＨｒ ｎＭｄａ ｃｎ ｓ ｕ ｌ ｉ ｈ ｏ ｉ ｉｃＦｃ ｅ ｌ ｃ
科 大学学报［ ］２０ ，２ （ ）５ ７ Ｊ ，０ ５ ６ ８６ ：９ ． ［ ］ 乔瑞英 ， ３ 郑京 ． ｐ ｋ ｃ ／ｉ ｉ ｐ家族周期调控蛋 白与 肾脏 疾病 ． 中国 中西结合 肾病杂 Ｊ ，０ ６ ２ （ ） １２ ｇｆ ］２ ０ ，７ ２ ：２ ． ［ ］ 陈济 ， ｃｃｎ ４ 等、ｙｈ Ｅ—ｃｋ ｄ ２分子 活性调 节机 制 ． 医学分子 生物 学杂志［】２ ０ ， （ ）２ ２ Ｊ ，０ ６ ３ ３ ：２ ．
活起着重大作用 ， 转 向研究 Ｈ Ａｌ 抗原 。在 Ｈ Ａ Ｉ 人们 Ｌ 类 Ｉ Ｌ 类抗 ｌ 原基因 Ｄ Ｄ Ｄ 、 Ｏ、 Ｎ等位点 中， Ｒ、 Ｑ、 Ｐ Ｄ Ｄ 以研究 Ｄ ＤＱ与疾 病的 Ｒ、 相关性最 多 ， 已表 明 ，Ｌ 现 Ｓ Ｅ与 Ｈ Ａ—Ｄ区多态性基 因相关 ， Ｌ 且 不同种族 的地 区的 Ｓ Ｅ与 ＨＬ Ｌ Ａ关 联不同 ， 在最初 血清学分型 中
人 Ｓ Ｅ Ａ—Ｄ １ 因进行研究发现 ， Ｌ Ｌ ＨＬ ＱＡ 基 Ｓ Ｅ病人 ３ １２明显增 ００ 多， 同时 抗 ｄＤ Ａ（＋） 抗 Ｓ ｓＮ 、 Ｍ（＋） Ｓ Ｅ病 人 与 ３ １ １和 的 Ｌ ００ ３ １２相关程度均大于其他几类基 因型 。 ００ 综合 以上研究成果 ， 以看 出 Ｓ Ｅ与 ＨＬ 可 Ｌ Ａ相关性研究 方面
系统 性 红 斑 狼 疮 遗 传 易 感 性 的研 究 进 展
王卓 杨红英 昆明医学 院第二 附属 医院（ 南 昆明 ６０ ０ ） 云 ５ １ １
系统性红斑狼疮的生物标志物研究进展
系统性红斑狼疮的生物标志物研究进展系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus，简称SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，其发生与多种生物标志物的异常表达密切相关。
随着科学技术的发展，对于SLE生物标志物的研究也取得了显著进展。
本文将介绍一些关键的研究成果，包括血清标志物、细胞因子、遗传变异以及组织损伤指标等。
I. 血清标志物血清标志物在系统性红斑狼疮的早期诊断和评估中起到了重要作用。
目前已确定了一些SLE特异性抗体作为诊断和监测指标，例如抗双链DNA抗体（anti-dsDNA）、抗核抗体（ANA）以及抗C1q等。
1. 抗双链DNA抗体(anti-dsDNA)抗双链DNA抗体是SLE最具特异性的自身免疫性指标之一。
它们被认为直接参与了肾脏损伤过程，并且其滴度与SLE活动程度密切相关。
通过ELISA或免疫荧光法检测可提高对SLE的早期诊断率。
2. 抗核抗体(ANA)ANA是指针对细胞核成分的自身免疫性抗体，广泛存在于SLE患者中。
其阳性率高达95%，且与多种组织器官受累有关，如皮肤、关节及肾脏等。
因此，ANA检测在SLE的辅助诊断和监测方面具有重要意义。
3. 抗C1qC1q是经典途径补体系统中的第一组分，抗C1q抗体是SLE患者常见的自身免疫性标志物之一。
其高滴度与狼疮肾炎相关，并被认为是肾脏损伤的预测指标。
II. 细胞因子细胞因子在调节免疫反应、介导细胞信号传递以及参与组织损伤过程中起到关键作用。
以下将介绍几种与SLE密切相关的重要细胞因子。
1. 白介素-6(IL-6)IL-6是一种由多种免疫细胞产生的可溶性因子，其异常分泌被认为与SLE发病和活动程度相关。
IL-6通过与其受体的结合，激活多种信号通路，并促进自身抗原呈递、激活T细胞等免疫反应。
2. 肿瘤坏死因子-α(TNF-α)TNF-α是一种重要的炎症介质，在SLE中发挥重要作用。
其过度表达可导致血管损伤、组织纤维化以及免疫细胞凋亡等。
SLE临床研究进展(两篇)2024
引言：系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，其病因尚不完全清楚。
近年来，SLE的发病率呈上升趋势，对患者的健康和生活质量造成了严重影响。
因此，了解SLE的临床研究进展至关重要。
本文将对SLE的临床研究进展进行详细讨论，以帮助医务人员更好地了解和管理SLE患者。
概述：1.SLE的流行病学研究揭示了其发病机制和危险因素。
2.临床症状和体征的研究有助于诊断和分型。
3.免疫学和遗传学研究揭示了SLE的免疫病理机制。
4.药物治疗的研究对SLE的管理具有重要意义。
5.个体化治疗和生活方式干预是未来的研究热点。
正文内容：一、SLE的流行病学研究1.1.在不同人群中的SLE发病率和死亡率存在差异。
1.2.SLE与年龄、性别、种族和遗传因素的关系值得研究。
1.3.环境和生活方式对SLE的发病风险有一定影响。
1.4.研究SLE的危险因素和预后因子对患者管理具有指导意义。
1.5.将SLE与其他自身免疫疾病进行比较，有助于深入理解其病理机制。
二、临床症状和体征的研究2.1.SLE的常见症状包括疲劳、发热、关节痛和皮疹等。
2.2.特殊器官的受累可以导致多种症状和体征。
2.3.临床症状和体征的分析有助于SLE的早期诊断和分型。
2.4.对临床症状和体征进行评估有助于预测疾病进展和预后。
2.5.微创技术的应用可以提高对SLE相关器官损害的诊断准确度。
三、免疫学和遗传学研究3.1.免疫球蛋白异常与SLE的发病机制密切相关。
3.2.自身抗体的产生对病程和预后具有重要影响。
3.3.研究免疫细胞和信号通路的异常有助于揭示免疫病理机制。
3.4.遗传因素对SLE的易感性和病情发展具有重要影响。
3.5.基因组学和转录组学研究为SLE的个体化治疗奠定了基础。
四、药物治疗的研究4.1.糖皮质激素是SLE的基础治疗药物。
4.2.免疫抑制剂的应用可以控制SLE的疾病活动和器官损害。
4.3.靶向免疫治疗药物为SLE的治疗带来新的机会。
4.4.生物制剂在SLE治疗中的应用正逐渐扩大。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
床表型方 面起 关键作 用， 是在 不 同种族 、 区，Ｌ 但 地 Ｓ Ｅ发 病的 易感基 因及其影响程度有所不 同：
【 关键词 】 系统性红斑狼疮 ； 遗传 易感性 ； 研究
中图 分 类 号 ：５ ３ ２ １ 文 献 标 识 码 ： ｄ ｉ１． ９９ ｊｉ ｎ １０ Ｒ ９ ．４ Ａ ｏ：０ ３６ ／．ｓ ． ０２—１１． ０ １０ ．０ ｓ ３ ０ ２ １． １０ ９
Ｃ） Ｃ 等作用 ， 因此其 结 构和 功能 的多 态性 可 能 与 Ｓ Ｅ Ｌ
发病有关 ， 特别 是 ＦｒＩ 、ｃＲＩ ｃＲＩ ＦｒＩａ和 ＦｒＩ ａ Ｉ ｃＲＩ 位基 等
因。Ｆ ｒＩ ｃＲ Ｉ 分子表达于 Ｂ细胞 表面 ， 以抑 制细胞活 可
耐受 功 能 。Ｐ Ｃ １是 自身 免 疫 性 疾 病 的 强 相 关 基 ＤＤ
２ １ 年 ２月第 ３ ０１ ３卷第 １期 ＪＤ ｒ ｔｏ￣ａｄＶ ｎｒ０ ｇ ，ｅ ０ １Ｖ １３ ， Ｏ １ ｅ ｏ ｇ ｎ ｅｅｅｌ ｖＦ ｂ２ １ ， ｏ ３ Ｎ ． ｍａ ｌ ０ ．
更 多的基础 与临床 相结 合的研究 ２ ２ Ｆｒ ． ｃ 受体（ ｃＲ Ｆ ｒ Ｆｒ ） ｃ Ｒ免疫球蛋 白超家族 ， 编码 经典 的 Ｆ ｒ 基 因 位 于 １２ ｃ Ｒ ｑ３—２ 区域 ， 类 有 三 类 ４ 人
【 摘
要 】 系统性红斑狼疮（ｙｔ ｉ ｌｐｓｅｙ ｅ ｔｓｓＳ Ｅ 是一种 以多种 自身抗体产 生和 继发 免疫复合 物沉着为特 点的 系 ｓｓ ｍ ｃ ｕ ｕ ｒｔ ｍａ ｕ ，Ｌ ） ｅ ｈ ｏ
统 性 自身免 疫 性 疾 病 ， 究 表 明 本 病 发 生 受 遗 传 、 素和 环 境 因素 共 同影 响 。 近 年 研 究 证 实 ， 传 因素 在 决 定 此 病 易感 性 及 研 激 遗 临
肤病与性病
２１ 年 ２ 篁 鲞笙 塑 ０１
！ ｌ １ ｇ （ １
！
ｇ
： ： ： ．
・
综述 ・
２ 统 性 红 斑 狼 疮 遗 传 易 感 性 研 究 进 展
郝 丽 霞（ 述） 李 晓岚 （ 校） 综 ， 审
（ 明 医学 院第 二 附属 医 院 皮 肤 性 病／ 湿 免 疫 科 ， 南 昆 风 云 昆明 ６０ ０ ） ５ １ １
的遗 传学研 究有 了很 大进 展 。寻 找 和 筛查 Ｓ Ｅ易 感 Ｌ 性 相 关 的遗 传 基 因成 为 目前探 讨 本 病发 生 机制 的突
破 点 ， 文 就 近 年来 有 关 Ｓ Ｅ发 病 及 临 床 表 型 在遗 本 Ｌ 传 学方 面 的研究进 展 作一综 述
１ Ｓ Ｅ的遗 传易 感性 Ｌ
Ａ ｅ ｉｗ ｆｇ ｎ ｔｃ ｓ ｃ ｐ ｉ ｌｔ ｎ ｓ ｓ ｅ ｉ ｕ ｓ ｅ ｙ ｈｅ ａ ｏ ｕｓ ｒ ｖ ｅ ｏ ｅ ｅ ｉ ｕｓ ｅ ｔｂｉ ｙ ｉ ｙ ｔ ｍ ｃ ｌ ｐｕ ｒ ｔ ｍ ｔ ｓ ｉ
ＨＡ０ ｉ— ｘ ａ．ＬＩＸｉ — ｆ Ｌ ｉ ａｏ Ⅱ
Ｆ ｒ Ｆｒ ｌ Ｃ ６） Ｆ ｒ Ｉ（ Ｄ ｃＲ：ｃＲ （ Ｄ４ 、 ｃＲＩ Ｃ ） 、 ｃ Ｉ （ Ｄ６ Ｆ ｒ Ｉ Ｃ １）。 Ｒ Ｉ
发现 Ｔ Ｒ Ｌ ５终 止 密码 子 多 态 性 有 利 于 防止 机 体 Ｓ Ｅ Ｌ 的发生 。而 Ｄ ｍ ｒｉ２等 在 高 加 索 Ｓ Ｅ患 者 中没 有 ｅ ｉ ］ ｃ１ Ｌ 发现 Ｔ Ｒ Ｌ ５多态 性与 Ｓ Ｅ易感 性有关 。 Ｌ
类染 色体 的 １ ２ ． ｑ ３ ２处 ， Ｒ Ｃ Ｐ能够 处 理及 清除 细 胞 凋
亡物质 ， 机 体 免 疫 防御 和免 疫 监 视 中 发挥 着 重 要 在
Ｓ Ｅ主要 侵 犯 育 龄 期 妇 女 ， 男 女 发 病 存 在 明 Ｌ 且 显 差异 ， 比约 为 １ ９ 其 ： 。近 年 来 ，Ｌ Ｓ Ｅ的 发 病 率 不 断 升 高 。经 大 量 研 究 表 明 ， Ｌ Ｓ Ｅ具 有 高 度 的 遗 传 倾 向 性及 家族 发病 聚集性 。当家庭 巾某 一成 员 患 Ｓ Ｅ， Ｌ 则 其他 成 员 的 发病 率 增 加 ， ５ ～１ ％ 的一 级 亲 属 有 ％ ２ （ 父母 、 弟 、 妹 ） 兄 姐 发病 ； 卵双 生 同胞 的 Ｓ Ｅ发 病 同 Ｌ
ａ ｏ ｎ ｉｏ ｅ ｎｄ ｓ ｂｓ ｑ ｅ ｉ１ ｕｔａ ｔｂ ｄｉｓａ ｕ ｅ ｕ ｎｔ ｎｍｕｎ ｃ ｍｐ ｅ ｅ ｏ ｉｉｎ． Ｐｒ ｖｏ ｓ ｓｕ ｅ ａ ｅ ｓ ｇ ｅ ｔｄ ｔ ａ ｅ ｅｉ ｈ ｒ ｎａ ， ｎ ｉｏ ｅ ｏ ｌ ｘ ｄ ｐ ｓｔｏ ｅ ｉｕ ｔ ｄｉｓ ｈ ｖ ｕ ｇ ｓｅ ｈ ｔｇ ｎ ｔｃ， ｏ ｍｏ ｌ ｅ ｖｒ ｎｍｅ ｔｌｆｃ ｏｓ ｎａ ａ ｔｒ ｃ ｎ ｒｂ ｅ ｔ ｈ ｅ ｅｏ ｍｅｎ ｆｔ ｉ ｉｅ ｓ ．Ｓ ｖ ｒ ｌｒ ｅ ｎ ｔ ｉ ｓｈ ｖ ｕ ｔ ｅ ｏ ｆｒ ｅ ｈａ ｅ ｔｃｆ ｃｏ ａ ｓａ ｃ ｉｉａ ｏｅ ｉ ｅ ｅ— ｏ ｔｉｕｔ ｏ ｔ ｅ ｄ ｖ ｌｐ ｔｏ ｈｓ ｄ ｓ ａ ｅ ｅ ｅａ ｅ ｅ ｔｓｕｄ ｅ ａ ｅｆ ｒｈ ｒｃ ｎ ｍ ｄ ｔ ｔｇ ｎｅｉ ａ ｔ ｒｐｌｙ ｒｔｃ ｌｒ ｌ ｎ ｄ ｔ ｒ ｉ ｍ ｉ ｎ ｈ ｕ ｃ ｐ ｉ ｌｔ ｎｄ ｐｈ ｎ ｔｐｅ Ｔｈ ｕｓ ｅ ｔｂｌ ｅ ｓ ｉ ｖ ｌｅ ｎ ｈ ｓｒ ｎ ｔ ｆ ｔ ｉ ｎ ｕ ｎｃ ｏ， ｗｅ ｅ ， ｐｐ ａ ｏ ｄｉ＇ｒ ｎｉｇ ｔ ｅ ｓ ｓ ｅ ｔｂｉｉ ａ ｅ ｏ ｙ ． ｅ ｓ ｃ ｐ ｉ ｅ ｇ ｎｅ ｎ ｏｖ ｄ ａ ｄ ｔ ｅ ｔｅ ｇ ｈ ｏ ｈｅｒｉ ｆ ｅ ｅ ｄ ｈｏ ｖ ｒ ａ ｅ ｒｔ ｆｅ ｙ ｌ ｌ
（ ｅｅ ｐ ｎ Ｄｅｍ ｔｌｇ ／ ｈｕ ｔｌ ｙ ｔｅ ｅｏ ｄＡ ｌ ｔ ｏｐｔｌｆＫｕ ｍｉ ｄｃｌＵ ｉ ｒｉ ，Ｋ ｎ ｎ ５ １ １ Ｃ ｉａ Ｄ ｖｌ ｍｅｔ ｏ ｒ ａｏｏｙ Ｒ ｅｍａｏｏ ，ｈ ｃｎ ｆ ｉ ｅ Ｈ ｓｉ ｇ Ｓ ｉ ｆ ａｄ ａｏ ｎ ｎ Ｍｅｉ ｎｖ ｓ） ｕ ｍｉ ６ ０ ０ ， ｈｎ ） ｇ ａ ｅ ｔ ｇ
冈， 已受到 国 内外 研究 者 的广 泛关 注 。一 项对 亚 洲 、
化过程 。Ｐ ｎ等 通过对 中同 ｓ ａ Ｉ Ｅ患者连锁分析研究
证实 Ｆ ｒ Ｉ Ｇ ｎＯ ｅ 位 点可能 是 中 国 Ｓ Ｅ的易感 ｃＲＩ 一 ｌ Ｔ ｒ Ｓ Ｌ 位点。最新一项 研究 通 过对 巾 国 Ｓ Ｅ患 者家 系分 析 Ｌ 表 明， ｃ Ｉ ａ Ｆ ｒ Ｉ 基 因在 Ｓ Ｅ发病 中各 自发挥 Ｆ ｒ Ｉ 和 ｃＲ Ｉ ＲＩ Ｌ
６２ ｐ １—１ 、１ １ 、２ ２ １ ｑ ２—１ ， 些基 因位点 均 １ ｐ ３ １ ｑ ４、６ １ １ ３这
在独 立 的试验 中得 到 了重 复 和交 互验 证 。下 述 就 这
些 区域 的一些 易感 基 因作一 介绍 。
２ １ Ｃ反应 蛋 白 （ Ｒ 基 因 Ｃ Ｐ基 因编 码 在人 ． Ｃ Ｐ） Ｒ
致 率为 ２ ％ ～ ８ ， ４ ５ ％ 明显高 于异 卵双生 子 的 ２ ～ ％
５ 。这种 显著差 别说 明 ： ％ 遗传 因素 在 Ｓ Ｅ发 病 中发 Ｌ 挥 重要 作用 。但 在 同 卯双 生子 中最 高 的一 致 率 也 仅 有 ５ ％ ， 明环 境 【 素也 起 了重要 作 用 ， ８ 说 大 Ｉ 这一 点 也得
一
作 用 。Ｓ Ｅ患者 血清 中 Ｃ Ｐ相对 不 足可 改 变机体 对 Ｌ Ｒ 自身抗 原 的识 别 能 力 ， 而 产 生 针 对 自身 抗 原 的抗 从
体， 进而 引发 相应 的临床表 型 。因此 ， 为 Ｃ Ｐ可能 认 Ｒ 是 与 Ｓ Ｅ相 关 的易感 基 因 。有 报道证 实 Ｃ Ｐ可 以直 Ｌ Ｒ 接诱 导 炎症 ， 且 是 Ｓ Ｅ 心血 管 病 变 有 力 的预 示 因 并 Ｌ 子 和 危 险 冈 子 ， 与 动 脉 粥 样 硬 化 的发 生 发 展 ｊ 参 。
系统 性 红斑 狼 疮 （ ｙｔ ｃｌｐ ｓｅｙ ｅ ａｏｕ ， ｓｓ ｍｉ ｕ ｕ ｒｔ ｍ ｔ ｓ ｅ ｈ ｓ
遗传 易感性 也 有 差 异 ， 些 人 种 的发 病 率 显 著 高 于 某 其他人 种 ， 如在 亚洲 人 和黑 种 人 ， 病率 要 高 于 一般 发
人 群 。
Ｓ Ｅ） Ｌ 是一 种多 系 统 多 器 官受 累 的 自身 免 疫 性 疾 病 ， 其 病理 学 特点 是 大量 自身抗 体 的产 生 和免 疫 复合 物 的形 成 和沉 积 ， 而 导 致 剧 烈 的 炎 症 反 应 和 组 织 损 从 害 。尽管 Ｓ Ｅ的 发病 机 制 至 今 尚未 明确 ， 经 大 量 Ｌ 但
２ Ｓ Ｅ遗传 相关 区域 及易 感基 因 Ｌ
Ｓ Ｅ是 一种 复 杂 的多 基 因疾 病 ， 类 基 因 组 研 Ｌ 人
研究 证实 ，Ｌ 的发 病 主 要 受 遗 传 和 环 境 因 素 共 同 ＳＥ
影响， 而且 遗 传 因 素 在 疾 病 发 生 中起 重 要 作 用 。随 着 分 子 遗 传 学 理 论 的 发 展 和 高新 技 术 的 问世 ， Ｌ ＳＥ
显示 ， 于 Ｃ Ｐ基 冈 一７ ７位 点 的 ｒ３ ９ ０ １ Ｎ 位 Ｒ ０ ｓ０ ３ ６ Ｓ Ｐ与 Ｓ Ｅ的 易感性 有关 。Ｃ Ｐ的研 究 为 Ｓ Ｅ患 者心 血 管 Ｌ Ｒ Ｌ
并发症 的临床诊 治 、 防 提 供 了新 的思 路 ， 仍 需 要 预 但
２ ２
・ 综述 ・
皮肤痫 与性病
到 了研 究证 实 。在 不 同种 族 、 域 人 群 中 ，Ｌ 地 Ｓ Ｅ的
【 收稿 日期】 ００— ５— ４ ２ １ ０ ２ 通 讯作者 ｌ ｉ ｌ ９ ＠ｈｔ ａ ．ｏ ｉａ ａ ６ ｏ ｉ ｃ ｘｏｎ ｍ ｌ ｒ ｎ
Ｅ ｂ— ｒ ｄ ｅｇ等 对 高加 索 Ｓ Ｅ患 者进行 病 例对 照研 究 Ｌ
【 ｂｔ ｃ】ｓ ｔ ｉ ｌ ｕ ｅ ｔ ｍ ｔ ｕ ＳＥ ｉａｓ ｔ ｉａｔｍ ｕｅ ｉ Ｍ ｒ ｈｒ ｔｉｄｂ ｅ ｒ ｕｔｎ ｆ ｒ ｄｖｒｔｏ Ａ ｓ ａｔ ｙ ｅ ｃ ｕ ｓ ｒｈ ａ ｓ ｒ ｓ ｍ ｐ ｙ ｅ ｏ ｓ（Ｌ ） ｓ ｓｍｃ ｕ ｉｍ ｎ ｓ ｅ ｃａ ｃ ｒｅ ｙｈ ｏ ｃｏ ｏ ｂ ａ ａｅ Ｉ ｙｅ ｏ ｄ ｏ ａ ｅｚ ｔ ｐ ｄ ｉ ｏ ｉｙ