神经内科疑难病例讨论：多灶性运动神经病一例
多灶性运动神经病误诊1例
多灶性运动神经病误诊1例曾国华;包正军【摘要】@@ 患者,男,49岁.因颈椎病术后4个月于2010年8月20日来我院就诊.患者于6个前无明显诱因出现四肢乏力、麻木,双手活动笨拙,洗脸困难,逐渐发展为握力减退,手指伸不开;5个月前出现双下肢无力,站立困难;无发作性肌跳,无吞咽困难,无肌痛.颈椎MRI示:C3～C6椎间盘轻度后突,硬膜囊分别受压,考虑脊髓压迫变性可能.4个月前诊断为颈椎病给予颈椎病后路减压内固定术,术后四肢乏力逐渐加重.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2011(026)011【总页数】2页(P999-1000)【关键词】周围神经系统疾病;多灶性运动神经病;误诊;神经传导阻滞【作者】曾国华;包正军【作者单位】株洲市一医院神经内科,湖南,株洲,412000;株洲市一医院神经内科,湖南,株洲,412000【正文语种】中文【中图分类】R744.8患者,男,49岁。
因颈椎病术后4个月于2010年8月20日来我院就诊。
患者于6个前无明显诱因出现四肢乏力、麻木,双手活动笨拙,洗脸困难,逐渐发展为握力减退,手指伸不开;5个月前出现双下肢无力,站立困难;无发作性肌跳,无吞咽困难,无肌痛。
颈椎MRI示:C3～C6椎间盘轻度后突,硬膜囊分别受压,考虑脊髓压迫变性可能。
4个月前诊断为颈椎病给予颈椎病后路减压内固定术,术后四肢乏力逐渐加重。
查体:颅神经未见异常,四肢肌力:三角肌、肱三头肌、股四头肌、股二头肌5级,肱二头肌4级,伸指总肌、胫前肌3级,小指展肌、拇短展肌2级。
四肢腱反射消失,无明显感觉障碍,无肌压痛等。
入院后给予甲泼尼龙1000 mg/d,静脉滴注,连用5天后改为口服泼尼松60 mg/d,并逐渐减量。
患者用药10天后,双手手指即能伸开,用药6个月后症状明显缓解,且生活能够自理。
神经电生理检查;手术前:右正中神经、左右尺神经、左右桡神经、左右胫神经运动神经传导速度(MCV)减慢,左腓总神经MCV未引出,左正中神经、右腓总神经MCV 正常,均为可疑运动神经传导阻滞(CB)。
多灶性运动神经病(多灶性脱髓鞘性运动神经病)
多灶性运动神经病（多灶性脱髓鞘性运动神经病）【病因】(一)发病原因关于本病的病因所知甚少。
目前推测可能与空肠弯曲菌感染有关，已报道有3例患者在患空肠弯曲菌肠炎后出现MMN的临床表现和抗GM1抗体滴度升高，可能空肠弯曲菌的脂多糖成分(LPS)有诱导抗神经节苷脂抗体产生的作用。
至少有两点证据表明本病的发生与自身免疫有关，一是20%～84%的患者血清GM1抗体升高，二是相当一部分病人对免疫抑制药(静脉用免疫球蛋白和环磷酰胺)治疗有效。
(二)发病机制发病机制尚不清，血清中抗神经节苷脂GM1抗体升高，应用免疫治疗可使症状有所改善，均提示此病是由免疫介导的。
免疫反应的确切机制和潜在的靶抗原仍不清楚。
血清抗神经节苷脂GM1抗体、抗asialo-GM1抗体在MMN时常常升高，经过治疗抗体滴度下降后，一些患者症状改善，支持此类抗体在本病的发病机制中起一定的作用。
可是，鼠坐骨神经体外实验观察发现，在郎飞节处有抗GM1抗体结合，并有继发性补体激活，而神经传导检查未见异常。
有一部分患者尽管对免疫治疗有反应，但其血清抗神经节苷脂抗体并不高;另一方面，在一些吉兰-巴雷综合征(GBS)、运动神经元病、感觉运动性周围神经病和CIDP患者中也可有抗GM1抗体的升高，这些发现都对这些抗体的致病作用产生疑问。
这些抗体的特异性和不同的临床症状之间的相关性未被证实，因此到目前为止尚不清楚为什么相似的抗体会引起不同的疾病。
为了证实抗GM1抗体在MMN中的致病作用，在体内和体外进行了许多实验。
当给予神经内注射或将神经暴露于有多灶性CB、无下运动神经元疾病的MMN患者高滴度抗GM1抗体血清时，可在体内和体外诱发出局灶性CB，但用提纯的抗GM1抗体时后者的结果未被证实。
最近，用MMN 患者的血清在有和没有高滴度抗GM1抗体的情况下，对体外鼠远端运动神经都可引出相似的阻断效应，提示或者是目前所用的检测抗GM1抗体的方法不够敏感，或者是MMN 患者的血清成分而不是抗GM1抗体引起了CB。
多灶性运动神经病一例报告
为左手持物 无力， 并逐渐 出现左手虎 口 肢体无力远端 比近端显著， 常呈单个神
疗 ， 好 转 ， 症 状 未 再 进 展 。２年 前 开 萎 缩 明 显 者 对 治疗 无 反 应 ， 反射 常 不 无 但 腱 始左 下肢 无 力 ， 端 为主 ， 走 困难 ， 规 则或 减 低 ， 远 行 诊 部分 患者 可 正 常 ， ２ ％患 约 ０ 断 ： 椎病 ， 以手 术 治疗 ， 效 ， 腰 予 无 且无 力 者有感觉异常，但程度轻微 。ＭＭＮ 电 渐 加 重 。５个 月 前 开 始 右 下 肢 无 力 ，不 生理 特 点 为运 动 神经 持续 性 、 ＭＣ ｓ患 Ｐ Ｂ， 能独 立 行 走 。 体 ： 志清 楚 ， 神 经 阴 者可 以是 多根 运 动 神 经 受 累或 ～ 根 运动 查 神 颅 性 ， 膜 刺激 征 阴性 ， 侧肢 体肌 张 力 偏 神 经 的多 个 节 段 受 累 。部 分 患 者肌 电 图 脑 左 低 ， 上肢 近 端 肌 力 Ｉ 级 ， 手 握力 Ⅱ 可 出现 纤 颤 电位 、 锐 波 、 动 单位 动 作 左 Ｖ 左 正 运
Ｍ ． ｔａ ． ｅ ｓ ｒ ｌ ｓ ｎｍ ｕ ｔ ｏ ａ ｍｏｔ ｒ ｅ １ Ｓ ｎ ｏ ｙ ｏ ｓｉ ｌｆ ｃ ｉ ｌ ｏ
ｎ ｕ ｏ ａｈ ： ｃｉ ｉａ ａ ｄｅｅ ｔ ｐ ｙ ｉｌ ｇ ｅ ｌ ｅ ｒ ｐ ｔ ｙ ａ ｌ ｃ ｌ ｎ ｌｃｒ ｈ ｓｏｏ ｉａ ｎ ｏ
ｓ ｄ ［ ． ｓｌ ｒｅ２ ０ ， （） ３ ．３ ． ｕ ｔ ｙＪ Ｍｕｃ Ｎｅｖ ， ９３ ２ ： １１ ６ ］ ｅ ０６ ％以上， ０ 感 会 ， 影响预 后。尽早 并行 多条神经 电生
理检查 ， 提高该病的早期诊断。 可
作者单位： 浙江省台州市 中心医院， 浙
运动神经元病疑难病例讨论【神经内科】 ppt课件
节段性分离性感觉障碍；
常伴有颅骨及脊柱畸形； 进展缓慢； MRI可清楚显示空洞
鉴别诊断
4.良性肌束震颤
见于正常人，为广泛粗大的肌束震颤，无肌无力及肌萎缩
治
疗
目前尚无有效治疗；
支持、对症治疗。
神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂（依达拉奉治疗ALS）
干细胞基因治疗
根据受损部位的不同组合，分为四型：
3.进行性延髓麻痹（PBP）：
病变侵及脑桥和延髓运动神经核；
多中年以后发病；
构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，咀嚼无力，舌肌萎缩伴肌束颤动， 咽反射消失，也可有下颌反射亢进，强哭强笑，真、假性球麻痹并存； 进展快，预后不良，多在1~3年内死于呼吸肌麻痹和肺内感染。
骨骼肌 萎缩。 典型的不同阶段的失神经支配性肌
病理-2
皮质脊髓束
变性在脊髓下部最为明显，应用脂肪染色可追 踪至脑干和内囊后肢甚至辐射冠，并可见髓鞘 退变后反应性巨噬细胞的集结。运动区皮质 Betz细胞丧失，脊髓侧索和前索中的非运动性 纤维易受累。
伴有痴呆的肌萎缩性侧索硬化
除运动神经之外，见广泛（包括运动前区）神 经元丧失、胶质增生，特别是额上回以及额叶 下外侧皮质。未见Alzheimer病和Pick病的组织 学改变。偶见神经元纤维变性。
临 床 表 现
根据受损部位的不同组合，分为四型：
2.进行性脊肌萎缩症（PSMA）：
只累及脊髓前角细胞，表现为下运动神经元受损； 30岁左右发病，男性多见； 首发症状常为一侧手肌无力、萎缩，逐渐向近端发展； 也可累及下肢；
可累及延髓，出现延髓麻痹，死于肺内感染。
多灶性运动神经病1例
多灶性运动神经病1例
孙晓鹏;周德生
【期刊名称】《中国现代药物应用》
【年(卷),期】2012(006)006
【摘要】@@ 1 临床案例rn患者,男,48岁,2011年9月13日至我院就诊.既往有"慢性浅表性胃炎"、"甲状腺腺瘤".入院时症见:四肢乏力,以左侧为甚,气短咳喘,咳黄粘痰,症状于下午加重,无波动性,口干口渴,脘腹胀满,不欲饮食,夜寐欠安,二便尚调.查体:低热,甲状腺肿大,颅神经无受损,四肢肌张力减低,左侧肢体肌力4-级,右侧肢体肌力4+级,四肢肌肉萎缩,腱反射存在,四肢可见肌束震颤,病理征未引出,舌暗红,中裂少苔,脉沉涩细数.
【总页数】1页(P87)
【作者】孙晓鹏;周德生
【作者单位】410007,湖南中医药大学中西医结合学院;湖南中医药大学第一附属医院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病和多灶性运动神经病临床对比分析 [J], 陈雪婷;郑惠文;张琪;刘洁;张作慧;刘永海
2.多灶性运动神经病合并肩关节撞击综合征一例 [J], 李晓婷;曾昭豪;汪露;黄坤玉;徐叶子;毕伟
3.多灶性运动神经病的临床表现及肌电图特征 [J], 王静雯;赵红东;时建铨;崔小丽
4.多灶性运动神经病外周神经及肌肉的MRI表现 [J], 刘超;陈娇;王中秋
5.多灶性运动神经病周围神经超声特征 [J], 贾雨楠;郑敏娟;王晶;王圆圆;贾旭钊;陈定章
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(译文全集)多灶性运动神经病(MMN)：诊断、病因及治疗策略
（译文全集）多灶性运动神经病（MMN）：诊断、病因及治疗策略摘要：多灶性运动神经病（MMN）是一种罕见的炎性神经病变，主要表现为慢性进展的非对称性远端肢体无力，无感觉神经受累。
MMN的临床表现类似于肌萎缩侧索硬化症（ALS）、其它类型的运动神经元病以及非对称起病的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）。
因上述疾病的预后及治疗各不相同，鉴别诊断十分重要。
MMN特征性的电生理学检查是神经传导阻滞，而无感觉神经异常（但实难检测）。
大部分患者对静注人免疫球蛋白治疗有效，但长期的维持治疗不能阻止慢性进展的轴索变性。
而且，环磷酰胺虽治疗有效，但却有潜在的副作用，而其它免疫抑制剂（包括利妥昔单抗）的疗效尚有待证实。
MMN的基础病理学机制尚不清楚，神经节苷脂GM1的IgM抗体可能引起郎飞节及节周结构病变，从而致使神经传导受累。
进一步阐明MMN的发病机制最终可能会改进治疗方法。
本文探讨了MMN的诊断标准，对于MMN病因的新认识，以及现有的治疗，并展望了新的治疗方法。
前言：多灶性运动神经病（MMN）做为一种罕见病，首次报道于1985年，患病率为 0.6/100 000，是一种缓慢进展的非对称性以远端肢体无力为主的纯运动性神经病。
传导阻滞是MMN与运动神经元病的主要鉴别点。
1988年有研究报道MMN与血浆抗神经节苷脂GM1抗体IgM的高水平相关，免疫抑制剂环磷酰胺治疗效果明显。
继开创性的研究之后，更大规模的病例研究进一步阐释了MMN的临床和电生理特征。
MMN的首选治疗为大剂量免疫球蛋白冲击治疗，临床试验也证实了该治疗的有效性及安全性。
而且，早期使用免疫球蛋白可在一定程度上预防轴索损害。
基于此，相对于临床表现相似的肌萎缩侧索硬化症（ALS）而言，MMN是一种可治性疾病，且相对预后良好。
然而，免疫球蛋白对MMN的疗效可能在数年后有所减退；即使增加剂量，很多患者神经功能缺失仍会继续加重。
因此，必须有替代治疗，以避免永久性无力的发生。
可治性罕见病—多灶性运动神经病
可治性罕见病—多灶性运动神经病一、疾病概述多灶性运动神经病( multifocal motor neuropathy，MMN)是一种由免疫介导的、主要累及运动纤维的多灶性运动神经病。
1982年，Lewis等首先描述，1988年，由Pestronk等正式命名为MMN。
该病发病率极低，仅有0.6/1000000。
该病的主要临床特点为非对称性的、缓慢进展的、以上肢为著的肢体无力；电生理表现为持续性、节段性运动神经传导阻滞(conduction block．CB)；病理上以脱髓鞘为主，少数可伴有轻微轴索损害，不伴炎性细胞浸润及水肿；免疫学检查部分患者抗神经节苷脂抗体(GMl)滴度升高[1]；对免疫球蛋白及环磷酰胺等治疗有效。
运动神经的CB是MMN发病的关键[2]，CB通常是指神经纤维在轴索结构完整的情况下，由于脱髓鞘、嵌压、局部麻醉、缺血等原因所导致的跨某个节段神经冲动传导受阻的电生理表现。
CB影响了髓鞘动作电位的传递，阻滞部位以下由于缺乏生理性神经冲动下传，出现类似失神经表现；在病程中后期，CB影响了神经与肌肉间的相互营养作用，继发神经源性损害，而未阻滞的神经，通过侧支芽生支配受累的肌肉。
MMN产生CB昀原因目前认为可能是免疫因素（主要是GM1抗体）攻击了神经髓鞘郎飞节处髓鞘的神经节苷脂所致。
因而本病目前认为是一种自身免疫病，具有一定可治疗性。
二、临床特征本病通常起病隐袭，主要临床特点是缓慢进展的和非对称性的肢体无力，以上肢受累多见远端重于近端，多表现为抓握、手指外展无力；累及下肢时以足背屈无力最为常见。
部分患者伴有不同程度的肌肉萎缩，通常不伴有感觉障碍，极少数患者有轻微感觉异常的主诉，但通常无客观感觉障碍。
该病一般不累及眼外肌和舌肌。
此外，本病可出现肌束颤动，少数患者甚至可出现痛性痉挛。
本病的确认主要依靠神经电生理，运动神经传导测定中表现的节段性CB是MMN特征性的神经电生理改变。
CB的诊断标准为[3]：在神经某个节段的近端和远端分别给予超强电刺激，在其支配的肌肉上记录复合肌肉动作电位(CMAP)，近端与远端比较，波幅及面积下降50%以上，时限增加小30%。
多灶性运动神经病1例分析及文献复习
肿周围脑组织ＮＯ含量升高（Ｐ＜０．０５）；与ＰＣＨ组比较，２Ｇ组和４Ｇ组大鼠血肿周围脑组织ＮＯ含量明显升高（Ｐ＜０．０５），且４Ｇ组明显高于２Ｇ组。
对血肿周围脑组织ＮＯ与ＡＴＰ含量进行相关性分析发现二者呈负相关，脑出血后高血糖致能量代谢障碍越重，脑组织产生一氧化氮越多，脑损伤越重。
分析原因可能为（１）ＮＯ通过作用于铁蛋白产生毒性结合ＡＤＰ－核糖化转移酶，使ＡＤＰ糖基化，作用于铁－硫蛋白类如辅酶Ｑ氧化还原酶、辅酶Ⅰ、琥珀酸氧化还原酶等酶系统，使细胞呼吸抑制和能量代谢障碍，导致脑损伤加重；且与血红素结合的铁蛋白如运铁素和核糖核苷酸还原酶作用，ＮＯ促进运铁素释放铁，游离铁可促进脂质过氧化而加重能量代谢障碍，进一步加重脑损伤；（２）ＮＯ与超氧自由基〔Ｏ２－〕结合可产生硝基过氧化物，引起较大的毒性，加重能量代谢障碍，加重脑损伤；（３）ＮＯ可以通过碱基的脱氨基作用导致ＤＮＡ损伤，同时也直接使ＤＮＡ断裂，加重能量代谢障碍，从而加重脑损伤。
参考文献１ 方 煌，梅元武，李朝武，等．实验性脑出血灶周ＭＭＰ－９的表达与脑水肿的关系．卒中与神经疾病，２００９，１６（４）：２１４－２１７．２ 孟庆伟，郭景红，吴家幂．血红素氧合酶－１在大鼠实验性脑出血中的作用机制．卒中与神经疾病，２００８，１５（６）：３３４－３３６．３ Ａｏｋｉ Ｅ，Ｙａｎｏ Ｒ，Ｙｏｋｏｙａｍａ Ｈ，ｅｔ ａ１．Ｒｏｌｅ ｏｆ ｎｕｃｌｅａｒ ｔｒａｎｓｃｒｉｐ－ｔｉｏｎ ｆａｃｔｏｒ ｋａｐｐａ Ｂ（ＮＦ－ｋａｐｐａ Ｂ）ｆｏｒ ＭＰＴＰ（１－ｍｅｔｈｙｌ－４－ｐｈｅｎｙｌ－１，２，３，６－ｔｅｔｒａｈｙｒｏｐｙｒｉｄｉｎｅ）－ｉｎｄｕｃｅｄ ａｐｏｐｔｏｓｉｓ ｉｎ ｎｉｇｒａｌ ｎｅｕｒｏｎｓｏｆ ｍｉｃｅ．Ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ａｎｄ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｐａｔｈｏｌｏｇｙ，２００９，８６（１０）：５７－６４．４ Ｘｕｅ Ｍ，Ｄｅｌ Ｂｉｇｉｏ ＭＲ．Ｉｎｔｒａｃｅｒｅｂｒａｌ ｉｎｊｅｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｕｔｏｌｏｇｏｕｓｗｈｏｌｅ ｂｌｏｏｄ ｉｎ ｒａｔｓ：ｔｉｍｅ ｃｏｕｒｓｅ ｏｆ ｉｎｆｌａｍｍａｔｉｏｎ ａｎｄ ｃｅｌｌ ｄｅａｔｈ．Ｎｅｕｒｏｓｃｉ Ｌｅｔｔ，２０００，２８３（３）：２３０－２３２．５ Ｙａｎｇ ＧＹ，Ｂｅｔｚ ＡＬ，Ｃｈｅｎｅｖｅｒｔ ＴＬ，ｅｔ ａ１ Ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌ ｉｎｔｒａｃｅ－ｒｅｂｒａｌ ｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ：ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ｂｒａｉｎ ｅｄｅｍａ，ｂｌｏｏｄｆｌｏｗ ａｎｄ ｂｌｏｏｄ－ｂｒａｉｎ ｂａｒｒｉｅｒ ｐｅｒｍｅａｂｉｌｉｔｙ ｉｎ ｒａｔｓ．Ｊ Ｎｅｕｒｏｓｕｒｇ，１９９４，８１（１）：９３－１０２．６ 王小蓉，何晓英，李小刚．实验性脑出血高血糖与血肿周围乳酸和细胞因子关系的研究．中风与神经疾病杂志，２０１０，２７（４）：３５７－３５９．７ 王小蓉，谭 华，彭绍忠等．大鼠脑出血后高血糖对脑损伤的实验性研究．陕西医学杂志，２００９，３８（４）：４０５－４０８．（２０１１－０９－０２收稿）作者单位：６１００２１ 成都，中国人民解放军第四五二医院神经内科多灶性运动神经病１例分析及文献复习廖 琦 常红升 刘 蓉 【中图分类号】 Ｒ７４５ 【文献标识码】 Ａ 【文章编号】 １００７－０４７８（２０１２）０１－００４８－０２【ＤＯＩ】 １０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００７－０４７８．２０１２．０１．０１４ 多灶性运动神经病（ｍｕｌｔｉｆｏｃａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＭＭＮ）是一种少见的周围神经病，病因不清，多认为与自身免疫机制有关。
多灶性运动神经病1例报告
防为主，防治结合。
对于每个尿毒症患者初次开始血液透析时都应询问其眼部疾病史，并安排眼底检查，以后定期检查，随时监测眼底、眼压。
参考文献：［1］贾淑珍，贾慧琴，施莉．肾性视网膜病变并发新生血管性青光眼1例［J］．临床眼科杂志，2001，9（1）：77．［2］宋晓波，孙兴怀，郭文毅，等．新生血管性青光眼原发疾病的临床研究［J］．中国眼耳鼻喉科杂志，2004，4（5）：291-293．［3］Jacob HS，Eaton JW，Yamata Y．Shortened blood cell survival in uremic patients beneficial and deleterious effects of dialysis［J］．Kidney Int，1995，47（2）：139．［4］Mermoud A，Salmon JF，Alexander P，et al．Molteno tube implan-tation for neovascular glaucoma long-term results and factors influen-cing the outcome［J］．Ophthalmology，1993，100（6）：897-902．（收稿日期：2012-10-12）多灶性运动神经病1例报告方立，张雯雯，郭晓红，李东瑞，滕军放(郑州大学第一附属医院，郑州450052) doi：10．3969/j．issn．1002-266X．2013．03．042患者女，58岁。
2012年5月以“右手无力3a，全身无力2a，加重7个月”为主诉收入我院。
入院前3a，患者在擦鞋时出现右手无力，未治疗，症状持续，逐渐出现右手大鱼际肌萎缩；2a前出现右上肢近端无力，无力症状渐累及左上肢、双下肢，并偶发四肢肌肉颤动，活动后症状加重，休息后稍缓解，于当地医院诊断为重症肌无力，予溴吡斯的明片（剂量不详），用药6个月，症状仍未缓解，仍活动后加重，休息后稍缓解，日常生活尚能自理；7个月前上述症状加重，上楼及起床均感费力，行走时双下肢明显无力，最多行走20m。
多灶性运动神经病诊断和治疗综述
多灶性运动神经病诊断和治疗综述作者：张千禧张雯潇兰元玉田奕洋罗洋来源：《科学导报·学术》2020年第62期【摘要】多灶性运动神经病是一种罕见的，局限于神经并产生纯运动表型的疾病，主要临床特点是非对称性、缓慢进行性的以上肢和肢体远端为主的无力。
电生理特点为运动神经传导阻滞，免疫球蛋白对其治疗有一定疗效。
【关键词】多灶性运动神经病;神经节苷脂抗体;传导阻滞;静脉注射免疫球蛋白多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy，MMN）是一种免疫介导的疾病，主要临床特点是非对称性、缓慢进行性的以上肢和肢体远端为主的无力。
电生理特点为运动神经传导阻滞（conduction block，CB）该病由于发病率不高以及早期的临床表现特异性不强，很容易被误诊为其他相似的运动神经元疾病。
静脉注射免疫球蛋白（IVIg）仍然是早期和长期治疗的核心，然而治疗的良好反应会随着病程的发展而逐渐消退。
本文就MMN的诊断和治疗的最新进展作一综述。
一、临床特征1、MMN被报道的发病率从0.29 到 0.70 /10万不等，可发生的年龄段，从20岁到80岁，男性多于女性，但目前已有儿童病例的报告，并且这些病例表明儿童MMN的临床表现和治疗反应可能与成人病例相似。
2、MMN是缓进性，非对称性肢体无力，有运动障碍但是通常没有感觉丧失，常受累的是上肢远端。
在一项MMN患者的回顾性研究中，77%的患者症状发生在上肢，92%的患者症状发生在远端肌肉。
肌肉无力通常会因寒冷而加剧，这可能是由于离子通道的改变MMN患者偶尔会自述轻微感觉疼痛的症状，但是在神经电生理检查中未发现异常，患者存在主观感觉障碍的原因，可能为其受累神经支配的肌肉存在麻木感、针刺感等。
3、其分布特点为单个神经受累，但常累及两条或两条以上的神经，主要是桡神经、尺神经和正中神经，偶有膈神经受累的报道，表现为手腕和手指伸展困难或握力减少。
由于无力源于多灶性传导阻滞（CB）而不是轴突丢失，所以早期不会出现肌肉萎缩的症状，但是随着病情发展为节段式阻滞，可能会有肌肉萎缩的现象。
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神经内科疑难病例讨论：多灶性运动神经病一例作者：郝以姝袁宝玉施咏梅张志珺多灶性运动神经病(Multifocal Motor Neuropathy, MMN)是一种罕见的、累及多数单神经的纯运动神经病；发病率约为0.3-3/10万，男女发病比例为2.7:1，多于50岁前发病，儿童发病少见；临床上主要表现为慢性进行性或阶梯样、非对称性肢体乏力伴萎缩，一般上肢症状较重，通常不伴有感觉缺失；神经电生理检查特点是持续多发的局灶性神经传导阻滞；为自身免疫介导相关性疾病，可有血清抗神经节苷脂GM1抗体滴度增高；丙种球蛋白治疗有效[1]。
该病容易与颈椎病、腰椎病、运动神经元病、慢性炎性脱髓鞘性多发神经病及脊髓性肌萎缩等混淆，尤其在基层医院，肌电图等检查不全面，神经肌肉活检等细胞分子病理学检查及基因检测未开展，导致患者未能得到及时诊断，延误治疗，造成病情加重，甚至出现残疾，严重影响生活质量。
该文报道一例反复就诊于多地高校附属医院和三甲医院，确诊为多灶性运动神经病的患者。
临床资料：患者男，38岁，货车司机，因“进行性四肢乏力伴肌萎缩五年余”于2015年7月16日入院。
患者五年前出现右下肢乏力，表现为踩刹车时力弱，无肢体麻木及疼痛，无腰痛，无肉跳，在当地医院就诊时发现右侧小腿肌肉萎缩，诊断“腰椎病”，予营养神经等药物治疗症状未见好转。
三年前患者出现左下肢无力，行走时左下肢拖拽，易绊倒，有时伴双下肢麻木及肉跳，无饮水呛咳及吞咽困难，当地医院仍按“腰椎病”治疗，症状无好转，两年前患者自觉左手不灵活，系扣子困难，并发现虎口处肌肉萎缩，症状逐渐加重，半年前自觉右手不灵活，遂到南京某医院就诊，查颈椎、腰椎MRI示：颈椎退变，颈椎盘变性，C5-T1椎间盘轻度突出，腰椎退变，L3-L5椎间盘变性伴突出。
查肌电图示：多灶性运动神经损害伴传导阻滞，血清肌酸激酶：295U/L，腰穿检查未见异常，抗核抗体系列及ANCA均未见异常，肿瘤标志物未见异常，叶酸、维生素B12检查未见异常，诊断“运动神经元病”，未予特殊治疗，遂到上海某医院查血清抗GM1(IgM，IgG)抗体，血清抗GQ1b(IgM，IgG)抗体均未见异常；复查肌电图示：多数单神经损害，累及部分运动神经，髓鞘损害伴轴索改变，MMN可考虑，门诊考虑：多灶性运动神经病，建议丙种球蛋白治疗，患者拒绝，后给予“美卓乐8mg qd”治疗五周，病情无好转，遂来我院就诊。
病程中患者饮食睡眠正常，大小便正常，近期体重无明显增减。
五年前有“痛风”病史，自行饮食控制；否认“糖尿病、高血压病”病史。
无家族遗传病史。
入院查体：神志清，精神可，言语流利，计算力、记忆力、定向力检查未见异常。
颅神经检查未见异常。
双侧胫前肌、左手第一骨间肌肌肉萎缩，左手骨间肌力弱，夹指试验阳性，右手肌力正常，双上肢近端肌力5级。
双足背屈肌肌力2级、跖屈肌肌力4级，双下肢近端肌力5级。
双上下肢肌张力正常。
双肱二头肌、肱三头肌反射及桡骨骨膜反射（+），基本对称。
双侧膝反射、踝反射均未引出。
双侧巴氏征（-）。
四肢针刺觉及音叉震动觉未见异常。
双侧指鼻试验、跟-膝-胫试验阴性。
脑膜刺激征阴性。
双侧直腿抬高试验阴性。
心肺腹检查未见异常。
辅助检查：复查肌酸激酶163U/L。
神经电生理学：NCV：左侧正中神经末端潜伏期延长，F波出现率低；右侧正中神经传导速度减慢，CMAP波幅降低，F波出现率低，潜伏期延长；左侧尺神经末端潜伏期延长，F波潜伏期延长；右侧尺神经F波未引出；双侧胫后神经CMAP波幅降低，近端刺激出现波形离散伴波幅降低；左侧腓总神经CMAP波幅降低；所检感觉神经传导速度及SNAP波幅正常；EMG：双侧胫前肌、右侧腓肠肌可见纤颤、正锐波，时限增宽，波幅增高；上下肢周围神经损害（运动纤维，脱髓鞘合并轴索损害，不对称）。
肌肉活检(右侧腓肠肌)细胞分子病理报告示：神经源性合并肌源性损害（部分病理图片见图1、2）；肌纤维直径范围在5至180微米。
可见部分变性和少量坏死肌纤维，未见再生肌纤维。
可见许多小角化肌纤维、核聚集、小群萎缩、肌纤维分裂及中心核现象。
结缔组织显著增生。
NADH脱氢酶可见肌纤维肌原纤维网紊乱。
琥珀酸脱氢酶染色可见大量肌纤维中活性局限性减低或缺失。
细胞色素C氧化酶活性减低或缺失。
单磷酸腺苷脱氨酶活性正常。
腺苷三磷酸环化酶反应任意视野下均可见两型肌纤维。
萎缩及变性肌纤维酸性磷酸酶活性增高。
肌纤维糖原成分降低，脂肪成分中度增高，部分肌纤维脂肪变。
抗dystrophin-N、-C、-R；肌聚糖蛋白-α、-β、-γ、-δ，dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色，所有肌纤维中以上蛋白均正常表达。
基因检测检查结果：围绕脊髓性肌萎缩(SMA)的致病基因SMN1检测，未见外显子7和8的纯合性缺失突变和拷贝异常；围绕脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的致病基因AR基因（CAG）检测，重复数为18，未见异常扩增。
最终诊断考虑：MMN，患者拒绝丙种球蛋白治疗，住院期间予以改善循环、营养神经等对症支持治疗后，症状未见好转。
讨论：该病例特点：患者中年男性，起病隐匿；主要表现为缓慢进展的局限性不对称性肢体无力，双侧尺神经、胫神经和腓神经运动支配区受累，持续时间五年余，受累肢体无痛性痉挛和肌束震颤，无球部受累，无客观的麻木等感觉障碍；神经系统查体示受累肢体的腱反射减弱或消失，未见上运动神经元体征；神经电生理学检查示双侧胫后神经和左侧尺神经确定的传导阻滞，右侧正中神经可疑的传导阻滞，所检神经感觉传导正常。
根据美国电诊断协会（AAEM）对传导阻滞的诊断标准[2]、2010年欧洲神经病学联盟（EFNS）和国际周围神经病学会（PNS）对于MMN的诊治指南[3]，该患者符合MMN的诊断标准。
分析该病例的诊治过程，我们需要总结的经验教训有：①患者MRI证实有颈椎病和腰椎病，但未累及脊髓，不能解释其肢体乏力伴萎缩。
②需要与进行性肌萎缩（progressivemuscular atrophy, PMA)鉴别，PMA是少见的运动神经元病(MND)的一种亚型，为脊髓前角细胞变性病变，约90%的患者首先侵犯颈膨大，少数从腰膨大开始；临床上仅出现下运动神经元受损症状及体征，肌无力呈脊髓节段性分布，不伴感觉障碍。
PMA和MMN在肌电图上均可有广泛的失神经电位表现，但区别在于MMN可有明显的传导阻滞。
③需要与脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy, SBMA）鉴别，SBMA又称为肯尼迪病，是一种成年发病的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，一般仅男性受累，该病进展缓慢，主要累及脑干和脊髓下运动神经元，临床表现为肢体近端肌肉和延髓支配肌肉的萎缩、无力和束颤，可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累及的临床表现；电生理以广泛的慢性神经源性损害为主，多伴感觉和运动神经传导异常；基因诊断为金标准[3][4]。
该例患者无痛性痉挛、震颤，无延髓部肌肉萎缩，无乳房发育等雄激素功能低下症状；肌电图未见感觉系统受累，基因检测未见异常。
④与成年型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscular atrophy, SMA)鉴别：SMA为常染色体隐性遗传病，选择性累及下运动神经元，以脊髓前角细胞为主；其中成年型发病和进展隐袭，主要表现为慢性进行性肢体近端肌无力、肌萎缩和肌束震颤，致病基因多为SMN基因。
该例患者表现为远端肢体无力和萎缩，围绕该病的致病基因检测未见异常。
⑤该病例我们已排除SBMA、SMA，但仍需跟踪目前致病基因的进展。
该例患者神经电生理学检查提示确定的神经源性损害、波形离散、不对称性脱髓鞘改变及部分神经传导阻滞；但肌肉活检提示明显的肌源性与神经源性损害并存。
肌肉活检结果与临床表现、电生理学不一致可能的原因为：①目前多认为MMN是自身免疫介导的周围神经病，该患者病程长，长期的免疫紊乱引起的慢性肌肉损害不能排除。
②对于MMN的发病机制及病理生理认识还不全面，虽部分患者可有抗神经节苷脂GM1抗体滴度增高，但也有不少病例抗体水平正常，这提示不伴有抗体增高的MMN可能存在其他潜在的病理生理学机制；该患者神经髓鞘蛋白抗体无异常，其他病因及发病机制引起的神经源性损害合并肌源性改变不排除。
③肌活检示肌肉损害较重，但该患者双下肢肌力可，行走等日常生活未明显受累；最后诊断仍应结合临床表现及其他实验室检查结果，毕竟取材和方法学等方面存在限制。
目前文献上关于MMN患者肌活检的资料较少，该病例中矛盾产生的具体原因还有待进一步探究。
MMN是可治疗的周围神经病，早发现、早诊断和早治疗是影响该病预后的重要因素，对于临床上怀疑MMN的患者可尽早予以试验性免疫球蛋白治疗，避免患者病情加重。
参考文献：[1] Victoria H Lawson.Multifocal motorneuropathy:a review of pathogenesis, diagnosis, and treatment [J].Neuropsychiatric Disease and Treatment. 2014,10:567-576.[2] Richard K,Olney MD,Richard A. Consensuscriteria for the diagnosis of multifocal motor neuropathy[J].Muscle andNerve.2003:(1):117-121[3] Joint Task Force of the EFNS and thePNS.European Federation of Neurological Societies/Peripheral Nerve Society guidelineon management of multifocal motor neuropathy. Report of a joint task force ofthe European Federation of Neurological Societies and the Peripheral NerveSociety--firstrevision[J].J Peripher Nerv Syst.2010,15（4）:295-301.[4] 梁惠玉，谢惠芳，颜振兴.肯尼迪病一例报告并文献复习[J].中华神经医学杂志.2012,11（2）:195.[5] 江子扬，曹绪维.肯尼迪病的研究进展.癫痫与神经电生理学[J].2015,24（2）:114-118.。