脑白质病

仅累及白质病变
• 深部白质早期受累
• 丘脑正常
– 丘脑异常---Krabbe病
– 特殊纤维受累—过氧化物酶体异常 – 非特殊纤维受累 • 异染性脑白质病 • PKU • 枫浆尿病 • Lowe病 • 放疗/化疗性
仅累及白质病变
• 髓鞘形成不良
– P-M病 – Trichothiodystrophy
Common metabolic disorders without specific organelle involved
• Organic acidurias
– Methylmelonic aciduria – Proprionic aciduria – Glutaric aciduria type I
解剖部位
巨状回白质 额叶
T1W出现高信号 时间（月）
出生 7-11月
T2W出现低信号 时间（月）
4月 11-18月
颞叶
枕叶
7-11月
3-7月
12-24月
9-12月
脑白质病分类
（Vinters，Farrell）
• 原因不明脱髓鞘 • 髓鞘形成不良 • 全身因素（代谢和电解质） • 感染、感染后或类感染/炎症 • “中毒”脑白质病
肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
• 又称Adisson-Schilder病，为脂肪酸支链酶
缺乏，导致VLCF沉积（C23-C30） • 临床分四型：儿童型、青年型、成人型和 脊髓型（AMN） • 男孩，3-12岁，进行性听力和视力丧失， 行为异常，智力倒退，1-3年死亡
肾上腺脑白质营养不良 （X-linked）
• Disorders with macrocrania
• Hepatic disorders with neurodegeneration
– Wilson‘s disease – Galactosemia – Chronic hepatic encephalopathy – Carnitine deficiency – Canavan‘s disease – Alexander’s disease
出生 出生-2月
解剖部位 内囊后肢前部
内囊前肢
T1W出现高信号 时间（月） 出生
2-3月
T2W出现低信号 时间（月） 4-7月
7-11月
胼胝体-压部
胼胝体-体部 胼胝体-膝部 中央前后回 半卵圆中心 视束、视交叉 视放射
3-4月
4-6月 6月 1月 出生 出生 出生
6月
6-8月 8月 9-12月 2-4月 出生 3月
• 儿童型ALD的典型MRI表现为双侧对称性
顶—枕部（侧脑室三角区）白质内异常信 号，呈T1W低信号，T2W高信号，病变通 过胼胝体压部，使两侧病变融合，形成典 型的“蝴蝶样”外观，早期胼胝体压部受 累为其特征 • 病变早期起源于枕叶白质，向上向前扩展， 累及颞叶和顶叶，病变以中央区白质为主， 晚期累及皮层下白质和小脑白质
Common metabolic disorders without specific organelle involved
• Miscellaneous disorders • Neuroaxonal dystrophy
• Neuronal ceroid lipofuscinosis • Congenital muscular dystrophy with white
T1W出现高信号 时间（月） 延髓、中脑背侧 出生 桥脑背侧 出生 桥脑腹侧 出生 小脑中脚 出生 小脑上、下脚 3-6月 小脑白质 1-3月 皮质脊髓束、半 1-3月 卵圆中心中部 丘脑腹外侧部 出生 内囊后肢后部 出生 解剖部位
T2W出现低信号 时间（月） 出生 出生 出生 出生 3-6月 3-6月 8-18月
脑白质病分类
（Valk，Van der Knaap）
• 先天遗传性脑白质病 • 后天获得性脑白质病
– 非感染-炎症 – 感染-炎症 – 中毒-代谢 – 低氧缺血 – 外事性
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Predominant white matter involvement
matter changes • Multiple sclerosis
– Hallervorden-spatz – Seitelberger’s disease
仅累及白质病变
• 边缘白质早期受累
– 大头 • MRS有大的NAA峰---海绵病 • 额叶受累， MRS有较小的NAA峰---Alexander病 – 头正常大小---半乳糖血症（Galactosemia）
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Both gray and white involvement
• Disorder of the peroxisome（predominant white
matter involvement）
球形细胞脑白质营养不良
• MRI上表现为脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内 •
囊后肢内的T2W像上呈斑片状高信号，T1W像上 则呈低信号或等信号 白质病变早期异常信号呈小片状，后期融合成片， 并出现广泛脑萎缩和脑室侧白质受累 早发型GLD突出的MRI表现为小脑白质、深部灰质 核团和锥体束的信号异常，颞枕叶脑白质和胼胝 体很快受累，同时出现弥漫性脑萎缩 晚发型GLD的MRI特征表现为锥体束、内囊后肢和 颞枕叶白质信号异常 有作者对一组晚发型GLD的研究结果显示，100% 有锥体束受累，100%有颞枕叶白质信号异常， 89%有胼胝体后部受累，而小脑白质和深部灰质 核团不受累
球形细胞脑白质营养不良
• 又称 Krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶 •
• •
体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂—β— 半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑苷脂蓄积于脑内 临床上根据发病年龄可分为婴儿型、晚婴型、青 少年型和成人型 早期GLD在CT上可见双侧丘脑、尾状核体、放射 冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内有散在细小钙 化灶 GLD的MRS改变与MLD相似，有mI、Cho、Cr值升 高,但NAA的降低比MLD更明显，且可见Lac峰升高
– Metachromatic leukodystrophy – Krabbe‘s disease
• Predominant gray matter involvement
– GM1-gangliosidosis – Neuronal ceroid lipofuscinosis – mucolipidosis
Common metabolic disorders based on organelle involved
• Disorder of mitochondria
– Leigh-subacute necrotizing encephalopathy – MELAS- myopathy，encephalopathy ，lactic acidosis，stroke – Kearns-Sayre syndrome – MERF—myopathy，encephalopathy with ragged red fibers – Alper’s disease
• 非特异白质改变（弥漫，单侧/双侧、不对称）
– – – – – 非酮体性高血糖症 尿素循环异常 胶原血管病 脱髓鞘病 白质病晚期
原因不明脱髓鞘
（idiopathic demyelinating condition）
多发硬化和变异
异染性脑白质营养不良
(Metachromatic leukodystrophy)
脑白质病 (white matter diseases)
北京大学第一医院 肖江喜
脑白质正常结构和发育
(white matter structure and evelopment)
正常成人脑成分
灰质 水 83% 白质 Biblioteka Baidu0-75%
脂质 蛋白质
电解质
6% 11%
1%
16% 11%
1%
正常脑组织信号特征
新生儿(足月)
• 7月：枕叶，顶叶 • 8-9月：额叶 • 10月：颞叶 • 18月：与成人相似 • 15-30月：三角区周围，白质联络纤维
正常白质髓鞘化
• T1W、T2W白质髓鞘化不同步 • 通常T1W看发育， T2W看成熟 • 内囊前肢：4-5月， T1W高信号；7月T2W
低信号 • 半卵圆中心：3月， T1W高信号；8月T2W 低信号
（predominant white matter involvement）
Disorders of the perioxisome
• Zellweger‘s syndrome • Pseudo- Zellweger‘s syndrome • Neonatal adrenoleukodystrophy • X-linked （classic） adrenoleukodystrophy • Adrenoleukodystrophy • Infantile Refsum’s disease
– – – – – – Zellweger’s syndrome Pseudo- Zellweger’s syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy X-linked adrenoleukodystrophy adrenoleukodystrophy Infantile Refsum‘s disease – GM2-gangliosidoses – Mucopolysaccharidoses – Mannosidosis
T1 脂肪 白质 灰质 脑积液 白 灰白 灰 黑 T2 灰白 黑灰 灰白 白 PD (Flair) 白 灰 灰白 灰
婴幼儿
• 新生儿与成人信号相反,随月份变化. • 3-6月:T1WI灰白质等信号
(做T2WI) • 9-18月: T2WI灰白质等信号 (做T1WI)
婴幼儿白质髓鞘化
婴幼儿出生前(胚胎7月)至18月,髓鞘发育最 快,18-24月基本接近成人水平。 髓鞘发育顺序：由头→尾 背侧→腹侧 感觉→运动
新生儿(足月)
• T1W观察髓鞘化好 • 内囊后肢,放射冠中央,大脑脚,
丘脑腹外侧,小脑上下脚,脑干 背侧
1-2月婴儿
• 中央前后回 • 视放射 • 内囊后肢 • 小脑深部 • 脑干背侧→腹侧
新生儿(足月)
• 3月:小脑中脚(3月完全) • 4月:胼胝体压部、半卵圆中心 • 4-5月：内囊前肢 • 5月：胼胝体
Common metabolic disorders without specific organelle involved
• Disorders of Amino acid metabolism
– Oculocerebrorenal syndrome（lowe‘s disease） – Phenylketonuria – Maple syrup urine disease – Nonketotic hyperglycinemia – Hyperhomocysteinemia – Urea acid cycle defects
• Primary disorder in myelin formation
– Cockayne’s syndrome – Pelizaeus-merzbacher disease – trichothiodystrophy
Common metabolic disorders without specific organelle involved
• •
•
亚历山大病
• 又称纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种少见的因星形 • • • • •
细胞功能缺陷导致的中枢神经系统退行性病变，可能为常 染色体隐性遗传。 临床上分为婴儿型、青少年型和成人型。 MRI表现有一定的特异性，呈双侧额叶白质异常的T1低， T2高信号 首先开始于双侧额叶，并进行性向后扩展，达顶叶及胼胝 体膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮层下U形纤维 Gd-DTPA增强扫描早期额叶白质、尾状核上部和丘脑内有 轻度强化,偶尔在 。 MRS显示白质病变区NAA峰和Cr峰降低，Cho峰升高，并 可见有Lac峰。这些改变与星形细胞瘤狠相似。