再生障碍性贫血诊断与治疗-指南推荐
《再生障碍性贫血》ppt课件
AA需与其他引起全血细胞减少的疾病进行鉴别，如阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、骨髓增生异常综合征 （MDS）、急性白血病等。通过临床表现、血象和骨髓象检查以及特异性检查如流式细胞术等可进行鉴别。
02
病因与危险因素分 析
遗传因素及家族史影响
01
02
03
基因突变
某些特定基因变异看
常用雄激素类药物
02
丙酸睾酮、甲睾酮、十一酸睾酮等。
效果评价
03
多数患者经治疗后贫血症状改善，生活质量提高；但需长期用
药，注意监测肝功能和血脂变化。
其他辅助治疗方法探讨
造血生长因子
中医中药治疗
如粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、红细胞 生成素（EPO）等，可促进造血干细胞增殖 和分化，提高造血功能。
改善生活质量
心理干预可帮助患者调整心态， 积极面对疾病和生活挑战，提高
生活质量。
06
患者教育与生活调 整建议
提高患者对疾病认知程度途径
开展专题讲座
组织专业医生或护士定期为患者及其家属举办再生障碍性贫血专题 讲座，讲解疾病知识、治疗方案和注意事项等。
制作宣传资料
制作图文并茂、通俗易懂的宣传资料，如手册、折页等，方便患者 随时了解疾病相关信息。
建立患者交流平台
鼓励患者之间建立交流平台，分享治疗经验和心得，提高患者对疾病 的认知程度。
合理膳食结构调整建议提供
增加蛋白质摄入
建议患者适量增加优质蛋白质的摄入，如瘦肉、鱼、蛋、奶等， 以补充身体所需营养。
多食用含铁丰富食物
如动物肝脏、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜等，有助于改善贫血症状。
补充维生素C
鼓励患者多食用富含维生素C的水果和蔬菜，如柑橘类、草莓、菠 菜等，促进铁的吸收和利用。
再生障碍性贫血
年龄、性别和遗传因素可能会增加患病风险。
临床表现和诊断
疲劳和疼痛
患者可能感到持续的疲劳、乏力 以及体力活动受限。
皮肤瘀斑
皮肤容易淤血，表现为易产生瘀 斑。
出血
常见的出血症状包括牙龈出血、 鼻出血、月经过多以及易出现瘀 斑。
治疗方法
1
药物治疗
使用免疫抑制剂和促进造血的药物，以
造血干细胞移植
3 生活质量
提供适当的治疗和支持，可以显著改善患者的生活质量。
预防措施和注意事项
免疫接种
定期接种疫苗可以降低感染风险。
定期检查
定期进行骨髓检查以及其他相关的检查以及纠 正治疗。
避免暴露
减少与有毒物质和辐射的接触。
健康生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、充足睡 眠和适量锻炼。
再生障碍性贫血
再生障碍性贫血是一种罕见但严重的血液疾病，其特征是骨髓无法产生足够 数量的血细胞。本演示将介绍该疾病的定义、原因以及治疗方法。
定义和原因
再生障碍性贫血
一种罕见的骨髓疾病，骨髓无法产生足够数量的红细胞、白细胞和血小板。
原因
多种因素可能导致该疾病，包括自身免疫性疾病、化疗药物、辐射暴露以及某些感染。
2
帮助骨髓重新恢复正常功能。
通过移植健康的造血干细胞来取代患者
异常的骨髓。
3
支持治疗
输注血液和血小板、控制感染、治疗并 发症等以提供支持。
再生障碍性贫血的预后
1 预后取决于
疾病严重可以通过治疗获得完全缓解，而另一些可能需要长期的治疗或造血干细胞移植。
再生障碍性贫血(一)
再生障碍性贫血(一)再生障碍性贫血（aplastic anemia）是一种少见的造血系统疾病，主要表现为骨髓造血功能严重不足，造成贫血、感染和出血等症状。
本文将从病因、症状、诊断和治疗等方面，介绍再生障碍性贫血的相关知识。
一、病因再生障碍性贫血的病因不完全清楚，可能与遗传、感染、药物、化学物质或自身免疫等因素有关。
其中，最常见的原因是自身免疫，即机体免疫系统攻击自己的骨髓细胞，导致骨髓造血功能受损。
二、症状再生障碍性贫血的临床表现多种多样，包括贫血、感染和出血等。
其中贫血是最常见的表现，患者体内的红细胞、白细胞和血小板数量明显减少，导致乏力、头晕等症状。
感染表现为发热、寒战、咳嗽、腹泻等，可能严重影响患者的生命体征。
而出血则主要表现为皮肤出血、牙龈出血甚至颅内出血等，较为危险。
三、诊断再生障碍性贫血的诊断主要依据血常规检查与骨髓穿刺检查。
血液检查可发现贫血，白细胞和血小板数量减少，骨髓穿刺检查则可以确定骨髓造血功能是否受损，进而判断是否存在再生障碍性贫血。
四、治疗再生障碍性贫血的治疗方法包括药物治疗、免疫抑制疗法和造血干细胞移植等。
药物治疗主要是补充激素、免疫球蛋白等药物，以提高机体免疫系统的功能。
免疫抑制疗法则是针对自身免疫原因而开展的治疗，如环孢素、雷公藤等药物可以调节免疫系统。
而造血干细胞移植则是最为有效的治疗方法，通过移植健康的造血干细胞，重建患者的骨髓功能，以期达到完全治愈的目的。
总之，再生障碍性贫血是一种比较罕见的疾病，但是如果患病，一定要及时就医，避免延误病情。
在治疗选择方面，要根据病情及时制定用药和手术方案，选用合适的治疗方法，提高治疗效果。
同时，手术后需要严密观察病情复发情况，及时调整治疗方案，帮助患者尽快康复。
临床诊疗课件：再生障碍性贫血的诊治
1
外周血象
发现贫血、血小板和白细胞数量减少
骨髓活检
2
的表现。
确定骨髓内红、白、血小板细胞减少
的程度，以及配置出现异常的性质和
比例。
3
免疫学检查
检查机体免疫系统的功能异常程度。
染色体分析
4
检查染色体畸变情况。
再生障碍性贫血的治疗原则
对症治疗
针对不同的症状，如贫血、 出血、感染等进行对症治疗。
免疫调节治疗
化学物质与药物
如化学品、药物、放射性物质等，均可影响 血细胞的生成，导致贫血。
噬血细胞综合症
也称恶性血红蛋白病，是由于机体自体抗体 攻击了红细胞，导致造血系统受损的疾病。
遗传因素
遗传因素也与再生障碍性贫血有关系，如 Fanconi贫血等。
再生障碍性贫血的分类
急性
由于骨髓的大量损伤，病情 迅速加重。需要立即治疗， 否则预后差。
兄弟姐妹骨髓移植治疗
同种移植可以减少免疫排斥反应，而达到治疗效果。但仅适用于患者有同种供体的情况。
造血干细胞移植治疗
某些患者可通过造血干细胞移植来通过自我完全康复。但机率较小，成功的 患者需要长期进行管理和追踪。
猪血清促红细胞生成素治疗
有研究表明，猪血清促红细胞生成素可以作为治疗再生障碍性贫血的一种有 效手段。
再生障碍性贫血发病机制
1
RNA剪接异常
2
一些基因发生了严重的RNA剪接异常，
影响了血细胞的生成。
3
免疫系统异常
免疫系统攻击骨髓干细胞，导致基因 体系，使得它们不能发育成为正常的 血液细胞。
再生障碍性贫血的病因
自身免疫疾病
约一半以上的患者与自身免疫疾病有关，如 类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊断与治疗PPT
先天性纯红细胞再 生障碍性贫血概述
● 定义：先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种遗传性疾病，主要表现为红细胞生成减少，导致贫血。
● 分类：根据病因和临床表现，可以分为以下几类： a. 遗传性纯红细胞再生障碍性贫血：由基因突变引起，如α-地 中海贫血、β-地中海贫血等。 b. 获得性纯红细胞再生障碍性贫血：由感染、药物、免疫等因素引起，如病毒性肝 炎、药物性贫血等。 c. 混合性纯红细胞再生障碍性贫血：同时存在遗传性和获得性因素。
糖皮质激素：常用于急性期治疗，可缓解症状，但长期使用有副作用 免疫抑制剂：如环孢素、他克莫司等，可抑制免疫系统，减轻病情 输血治疗：适用于严重贫血患者，可暂时缓解症状，但长期使用可能导致铁过载 骨髓移植：适用于病情严重、药物治疗无效的患者，可根治疾病，但存在移植风险和排斥反应
输血频率：根据病情和血红 蛋白水平决定
先天性纯红细胞再生 障碍性贫血诊断与治 疗汇报人：
目录
护理人员
先天性纯红细胞再生障 碍性贫血概述
先天性纯红细胞再生障 碍性贫血的诊断方法
先天性纯红细胞再生障 碍性贫血的治疗方法
先天性纯红细胞再生障 碍性贫血的预防和护理
先天性纯红细胞再生障 碍性贫血的预后和随访
护理人员：XX医 院-XX科室-XX
血常规检查： 观察红细胞、 白细胞、血小 板数量和形态
骨髓检查：观 察骨髓造血功 能，判断骨髓
增生程度
基因检测：检 测相关基因突 变，确定病因
免疫学检查： 检测抗体和补 体水平，排除
免疫因素
影像学检查： 观察骨髓、肝 脏、脾脏等器 官形态和功能
临床表现：观 察患者症状和 体征，判断病
情严重程度
先天性纯红细胞再 生障碍性贫血的治 疗方法
妊娠期再生障碍性贫血的诊断及治疗
妊娠期再生障碍性贫血的诊断及治疗【摘要】妊娠期再生障碍性贫血是一种罕见的妊娠期并发症，对孕妇和胎儿均有严重危害。
本文从临床表现与诊断、实验室检查、影像学检查、治疗方法和并发症等方面系统介绍了该疾病的诊断和治疗。
通过详细讨论妊娠期再生障碍性贫血的特点和检查手段，有助于医生及时准确地诊断和制定相应的治疗方案。
在总结了妊娠期再生障碍性贫血的诊治策略，以及对预后和随访的建议。
全面了解并有效管理妊娠期再生障碍性贫血，对保障孕妇和胎儿的健康至关重要。
【关键词】妊娠期再生障碍性贫血、诊断、治疗、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗方法、并发症、诊治策略、预后、随访建议1. 引言1.1 妊娠期再生障碍性贫血概述妊娠期再生障碍性贫血是指孕妇在怀孕期间因红细胞生成障碍而导致贫血的一种疾病。
妊娠期再生障碍性贫血的发病机制复杂，主要与孕妇体内铁元素代谢异常、激素水平改变、免疫功能紊乱等因素有关。
该病在妊娠晚期及产褥期发病率较高，严重影响孕妇和胎儿的健康。
妊娠期再生障碍性贫血的临床表现主要包括乏力、头晕、心悸、气促、皮肤苍白等症状，严重者还会出现心慌、水肿、黄疸等并发症。
诊断该病需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，临床医生应及时进行相关检查以明确诊断。
针对妊娠期再生障碍性贫血的治疗方法主要包括铁剂补充、维生素补充、红细胞输注等，对严重贫血的病例可考虑行介入治疗或手术治疗。
在治疗过程中需密切观察患者的血红蛋白水平和相关指标变化，及时调整治疗方案。
妊娠期再生障碍性贫血是一种较为常见的妊娠合并症，对孕妇和胎儿的健康均有一定影响。
临床医生在诊断和治疗过程中应充分了解该病的特点，制定科学合理的治疗方案，以提高患者的预后和生活质量。
2. 正文2.1 临床表现与诊断妊娠期再生障碍性贫血是一种常见的妊娠并发症，临床上表现为贫血症状，包括乏力、头晕、心悸、气促等。
在妊娠期间出现这些症状，尤其是在第二至三个孕周或第二至三个产程后出现，应该高度怀疑妊娠期再生障碍性贫血的可能性。
再生障碍性贫血的诊断提示及治疗措施
再生障碍性贫血的诊断提示及治疗措施再生障碍性贫血（aplasticanemia）简称再障，系由多种原因所致的骨髓造血功能障碍、周围全血细胞减少，但不伴骨髓异常浸润和骨髓网硬蛋白增多的一种综合病症。
临床上以严重进行性贫血、广泛出血、反复感染、全血细胞减少为特征，骨髓检查对诊断有重要价值。
【诊断提示】（1）周围血象：全血细胞减少（至少符合下列两项：①Hb＜100g/L；②血小板＜100×10°/L；③中性粒细胞＜1.5×10°/L），网织红细胞绝对值减少，网织红细胞计数＜0.05。
（2）一般无肝脾大。
可有广泛出血，易感染。
（3）骨髓象：增生低下（至少一个部位增生减低或重度减低）。
典型病例粒系、红系和巨核细胞明显减少，淋巴细胞比例增高，非造血细胞或脂肪粒增多（有条件者应做骨髓活检）。
（4）骨髓活检：造血组织减少，脂肪组织增加，可伴有不同程度的脂肪液化和坏死，典型病例可见残存的孤立性幼红细胞岛（簇），成纤维细胞不增生。
（5）排除引起全血细胞减少的其他疾病，如巨幼细胞性贫血、系统性红斑狼疮、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病、脾功能亢进等。
（6）一般抗贫血治疗无效。
【诊断标准】1.急性再障的诊断标准（重型再障）（1）临床：发病急，贫血呈进行性加剧，常伴有严重感染、内脏出血。
（2）血象：血红蛋白下降速度快；网织红细胞＜0.01，绝对值＜15×10⁹/L，白细胞明显减少，中性粒细胞绝对值＜0.5×10°/L；血小板＜20×10⁹/L。
极重型再障中性粒细胞＜0.2×10⁹/L。
（3）骨髓象：骨髓多部位增生减低，三系造血细胞明显减少，有核细胞比例少于25%，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多。
骨髓小粒非造血细胞增多。
2.慢性再障的诊断标准（非重型再障）（1）临床：发病慢，以贫血为主，感染、出血较轻。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊疗指南(罕见病诊疗指南)
25.先天性纯红细胞再生障碍性贫血概述先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的少见遗传性疾病，又称Diamond-Blackfan Anemia（DBA），是由红细胞内源性生成缺陷所致，呈常染色体显性或隐性遗传。
绝大多数患儿起病发生于1岁以内，表现为大细胞性贫血、骨髓红系细胞明显减少、发育畸形和肿瘤易感性增高等。
病因和流行病学DBA于1936年由学者Josephs首次报道，1938年由学者Diamond和Blackfan 报道描述，因而得名。
DBA是一种核糖体合成障碍性疾病，是影响核糖体合成的基因突变所致。
目前认为核糖体功能缺陷引起选择性红系生成不良，表现为红系定向祖细胞存在增殖、分化、凋亡及对细胞因子无反应的内在缺陷，因同时观察到DBA患者有广泛的躯体畸形，可以出现其他血细胞异常，发展为再生障碍性贫血，提示DBA也可累及除红系造血外的多个系统。
另外，核糖体的合成受损也影响肿瘤蛋白p53（tumor protein p53，TP53）肿瘤抑制通路的稳定性和活性，这被认为是疾病临床表现（包括红细胞生成受损、肿瘤易感）的原因，p53激活及下游事件导致细胞周期俘获和细胞凋亡。
通常表现为常染色体显性遗传，但是在一个家族中严重程度差异很大（外显率降低）。
通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点已被陆续检出。
约25％的DBA患者是编码核糖体蛋白19的基因（RPS19）发生突变。
已有编码核糖体大亚基基因（RPL35A、RPL5、RPL11）和核糖体小亚基基因（RPS24、RPS17、RPS7、RPS10、RPS26）致病性突变的描述，在50％以上的DBA患者中出现。
其中RPL5或RPL11突变患者更常出现躯体畸形。
DBA患儿EPO生成正常，尚无EPO抗体的描述。
2012年研究发现，DBA 患者的造血转录因子GATA1也可出现剪接区突变，这种突变是除核糖体蛋白异常之外另一种可导致DBA的因素，可损害全长蛋白（一种红系分化所必需的转录因子）的生成，为X连锁或常染色体隐性遗传。
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再生障碍性贫血诊断与治疗指南再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA，再障)是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血/出血/感染征候群。
传统学说认为，在一定遗传背景下，再障作为一组异质性“综合征”可能通过三种机制发病：原、继发性造血干/祖细胞(“种子”)缺陷、造血微环境(“土壤”)及免疫(“虫子”)异常。
目前认为T淋巴细胞功能亢进在原发性获得性再障发病机制中占重要地位，再障是T淋巴细胞介导的以造血系统为靶器官的自身免疫性疾病。
有明确化疗、放疗史则为放/化疗继发性再障。
先天性再障罕见，主要为范科尼贫血(常染色体隐性遗传病)，有家族发病，伴随其他遗传性疾病表现。
再障年发病率在欧美为4.7～13.7/106，日本为14.7～24.0/106，我国为7.4/106，总体来说亚洲的发病率高于欧美;发病年龄呈现10-25岁及>60岁两个发病高峰，没有明显的男女性别差异。
某些病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、应用骨髓毒性药物、接触有毒化学物质、长期或过量暴露于射线是再障的高危因素。
再障的临床表现国际上，再障分为重、轻型，我国相应的分型是急性和慢性再障，主要临床表现为贫血、出血及感染。
一般没有淋巴结及肝脾肿大。
1、贫血：有苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状。
急重型者多呈进行性加重，而轻型者呈慢性过程。
2、感染：以呼吸道感染最常见，其次有消化道、泌尿生殖道及皮肤粘膜感染等。
感染菌种以革兰氏阴性杆菌、葡萄球菌和真菌为主，常合并败血症。
急重型者多有发热，体温在39oC以上，个别患者自发病到死亡均处于难以控制的高热之中。
轻型者高热比重型少见，感染相对易控制，很少持续1周以上。
3、出血：急重型者均有程度不同的皮肤粘膜及内脏出血。
皮肤表现为出血点或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、龈血、眼结膜出血等。
深部脏器可见呕血、咯血、便血、尿血，女性有阴道出血，其次为眼底出血和颅内出血，后者常危及患者生命。
轻型者出血倾向较轻，以皮肤粘膜出血为主，内脏出血少见。
虽然大多数再障是原发性的，但仔细询问病史和体格检查仍可提供一些先天性再障和继发性再障线索。
范科尼贫血患者一般在3-14岁出现临床症状，但有极少数可能出现在30岁以后。
在儿童及年轻的患者如果出现身高、咖啡斑及骨骼的异常常提示可能为范科尼贫血。
先天性角化不良患者，中位发病年龄约7岁，有黏膜白斑病、指甲营养障碍及皮肤色素沉着。
肝炎相关性再障多在发病前2-3个月有黄疸史和肝炎史。
虽然证据不够确凿，但许多药物及化学物质都和再障的发病存在一定关系。
应详细患者发病前6个月内的用药史、化学物及毒物接触史和暴露史。
再障诊断与分型1、全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片再障全血细胞计数表现为两系或三系血细胞减少，成熟淋巴细胞比例正常或相对增多。
血红蛋白水平、中性粒细胞绝对值及血小板计数成比例的降低，但在再障早期可表现为一系减少，常常是血小板减少。
贫血常伴网织红细胞减少，多数再障是正细胞正色素性贫血，少部分可见到大红细胞以及红细胞不均一性。
中性粒细胞无病态造血，胞浆可见中毒颗粒。
血小板数量减少，但涂片中无异常血小板。
胎儿血红蛋白水平测定对于判断成人再障者是否为遗传性也有重要意义。
2、骨髓检查骨髓穿刺及骨髓活检是必需的检查。
多部位(不同平面)骨髓增生减低，可见较多脂肪滴，粒、红系及巨核细胞减少，淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高，多数骨髓小粒空虚。
红系可见病态造血，不能以此诊断为MDS。
骨髓活检至少取2cm标本，显示造血组织减少。
骨髓活检可以评估细胞比例、残存造血组织情况，及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等至关重要。
多数再障表现为全切片增生减低，少数可见局灶性增生灶。
再障患者的骨髓活检中网硬蛋白不增加亦无异常细胞。
3、诊断与分型诊断：(1)全血细胞减少，网织红细胞<0.01，淋巴细胞比例增高。
血象满足至少下列2项：(1)血红蛋白<100g/l(2)血小板<50×109/L(3)中性粒细胞<1.5×109/L。
(2)一般无肝脾肿大。
(3)骨髓多部位增生减低(<正常的50%)或重度减低(<正常的25%)，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚，骨髓活检示造血组织减少。
(4)除外引起全血细胞减少的其它疾病，如急性造血功能停滞、骨髓增生异常综合症、范科尼贫血、PNH、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、骨髓纤维化、毛细胞白血病、低增生性白血病、间变性淋巴瘤">T细胞淋巴瘤等。
分型：(1)重型再障-I型(severe aplastic anemia, SAA-I)：发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或/和出血;血象具备下述三项中两项：网织红细胞<15×l09/L、中性粒细胞<0.5×l09/L[<0.2×l09/L者为极重型(very severe aplastic anemia, VSAA)]、血小板<20×l09/L;骨髓广泛重度减低。
(2)重型再障-Ⅱ型(severe aplastic anemia, SAA-Ⅱ)：轻型再障病情恶化，临床、血象及骨髓象达SAA-I型标准。
(3)轻型再障：不达SAA-I型、SAA-Ⅱ型标准的再障为轻型再障。
鉴别诊断(1) 血清维生素B12、叶酸水平及铁含量测定严重的铁缺乏、维生素B12和叶酸不足，亦可引起全血细胞减少。
若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。
(2) 自身抗体筛选B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。
系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化、疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗DNA抗体等。
免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。
(3) 溶血性疾病最主要的是阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)，典型PNH有血红蛋白尿发作，易鉴别。
不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障。
但该病主要特点是：动态随访，终能发现PNH造血克隆。
流式细胞术检测CD55、CD59是诊断PNH的敏感方法。
部分再障患者会出现少量PNH克隆，可以保持不变、减少、消失或是增加。
这是PNH患者的早期表现，还是提示该再障患者易转化为AA-PNH综合征，尚不清楚。
但若这些患者有实验室或临床证据表明存在溶血，应诊断为PNH。
尿含铁血黄素试验阳性提示存在长期血管内溶血，有利于PNH的诊断。
网织红细胞计数、间接胆红素水平、转氨酶和乳酸脱氢酶定量对于评价PNH的溶血有一定作用。
Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少症。
前者可测及外周成熟血细胞自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞自身抗体。
这两类血细胞减少患者Th2细胞比例增高、CD5+的B淋巴细胞比例增高、血清IL-4水平增高，对肾上腺皮质激素和/或大剂量静脉丙种球蛋白治疗反应好。
(4) 骨髓增生异常综合征(MDS)MDS，尤其低增生性者，亦有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓低增生，易与再障混淆，但MDS有以下特点：粒细胞和巨核细胞病态造血，血片或骨髓涂片中出现异常核分裂象。
MDS可伴骨髓纤维化，骨髓活检示网硬蛋白增加，而再障不会伴骨髓纤维化。
骨髓活检中灶性的髓系未成熟前体细胞异常定位非MDS所特有，因再障患者骨髓的再生灶时也可以出现不成熟粒细胞。
红系病态造血再障中亦可见，不做为与MDS鉴别的依据。
骨髓细胞遗传学检查对于再障与MDS鉴别很重要，若因骨髓增生低下，细胞数少，难以获得足够的中期分裂象细胞，可以采用FISH。
目前推荐的FISH套餐是5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
值得注意的是，最近认为有少部分所谓“非典型再障”在诊断时出现了细胞遗传学异常，那么这是真正的再障还是MDS，有待探讨。
但是2008年WHO的MDS诊断分型标准中认为，单有-Y，+8或20q-者的难治性血细胞减少者，若无明确病态造血，不能依遗传学异常而诊断为MDS。
对此的解释是，这些患者常常对免疫抑制治疗有较好效果，那么这些患者是不是诊断为再障更合适。
在儿童再障中出现遗传学异常，尤其是+7常提示为MDS。
在疾病的过程中可能会出现异常细胞遗传学克隆。
(5) 低增生性白血病特别是白细胞减少的白血病和低增生性白血病，早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周全血细胞减少，易与再障混淆。
仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始粒、单、或原(幼)淋巴细胞明显增多。
部分急性早幼粒细胞白血病、伴t(8;21)易位的急性粒细胞白血病M2可有全血细胞减少，骨髓分类多可鉴别之。
(6) 毛细胞白血病会出现全血细胞减少伴单核细胞减少，骨髓常干抽。
骨髓活检可见到毛细胞呈“煎蛋”样浸润骨髓间质、网硬蛋白增加。
免疫表型显示CD20+，CD11c+，CD25+，FMC7+，CD103+，CD5-，CD10-和CD23-肿瘤细胞。
脾肿大常见，毛细胞白血病者经切脾和干扰素治疗能有很好效果。
(7) 转移性肿瘤肿瘤骨转移可以导致全血细胞减少和骨髓增生减低，但骨髓涂片和活检中能见到转移的肿瘤细胞，有时血片可以见到不成熟造血细胞。
骨髓淋巴细胞免疫表型、基因重排可以用于再障增多的淋巴细胞与淋巴瘤骨浸润的鉴别。
肿瘤骨转移者骨髓活检常伴骨髓纤维化。
详细病史和体格检查能提供肿瘤的一些迹象，并指导相关的肿瘤检查，利于寻找原发病灶和指导治疗。
(8) 骨髓纤维化常出现全血细胞减少和骨髓增生减低，骨髓常干抽。
骨髓活检见到网硬蛋白增加和纤维细胞。
骨髓纤维化因出现髓外造血，血涂片可以见到不成熟造血细胞，伴脾肿大，常为巨脾。
无脾肿大的骨髓纤维化继发于恶性肿瘤可能性大。
(9) 急性造血功能停滞常在溶血性贫血、接触某些危险因素或感染发热的患者中发生，全血细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，与SAA-I型相似。
但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，在充足支持治疗下呈自限性，约经1月可自然恢复。
(10) 低增生性急性淋巴细胞白血病占儿童急淋的1%-2%。
通常在儿童骨髓衰竭后的3-9个月出现急淋，中性粒细胞减少较血小板减少更严重。
有报道儿童重型再障者转化为急淋，这些患者的骨髓衰竭是再障，还是急淋的白血病前期，有待讨论。
完善形态学、细胞遗传学和白血病免疫表型有助于确定诊断。
(11) 先天性再障范科尼贫血(FA)常称为先天性再障，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。
表现为一系/两系或全血细胞减少、可伴发育异常(皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等)、高风险发展为MDS、AL及其它各类肿瘤性疾病;实验室检查可发现“范科尼基因”、细胞染色体受丝裂酶素C或DBA试剂作用后极易断裂。