人类基因组计划概述

人类基因组计划概述

“人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年在((科学》(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA 长达3xl0*9碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30

亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定。”1美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一人类基因组计划。

一、计划进展情况

1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.。2000年6月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图,成为人类基因组计划的重要阶段。2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成,人类基因组计划的所有目标全部实现，比既定的2005年提早两年完成了任务。

二、人类基因组计划的内容

研究主要是对人类的DNA进行测序，包括了遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱四个图谱。“1993年马里兰州Hunt,Valley会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的人类基因组计划内容”2包括:“人类基因组作图及序列分析;基因的鉴定;基因组研究技术的建立、创新与改进;模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序;信息系统的建立,信息的储存、处理及相应的软件开发;与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究;研究人员的培训;技术转让及产业开发;研究计划的外

延等几方面,这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。”3

三、中国的贡献

“中国自1987年开始设立人类基因组研究课题，经过各方面的努力,先后在1993年和1996年正式启动了“民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”国家自然科学基金和863高科技计划

1陈竺黄薇傅刚韩泽广任双喜张蔚鸽：《人类基因组计划现状与展望》，自然杂志，22卷3期：第125页

2Collins F S, Galas D. A new fiveOyear plan for the U.S. Hunan Genome Project[J] .Science,1993,262：第43-46.页

3李晋楠：《人类基因组计划研究进展综述》[J].浙江师大学报(自然科学版), 1999,22(3):第69-72页.

课题。由于投资所限,中国的人类基因组研究不能像国外那样对全基因组或整条

染色体作图和测序。”4但是中国的优势在于人口数量庞大，样本充足，因此在基因多样性研究和疾病基因识别方面发挥着重要的作用。

1998年，中国将人类基因组计划确立为国家计划，分别在上海、北京建立了

中国人类基因组南方、北方研究中心，“着重收集和保存我国民族独特的基因组,研究民族间基因组的差异,分析其遗传学的意义,以及探明我国若干重要致病基因和易感基因的分布及发病机理,为基因诊断和基因治疗提供理论依据。”5

1999年，中国作为唯一一个发展中国家获准加入人类基因组计划，主要负责1%测序任务，即3号染色体短臂从D3S3610至端粒区段约3 000万个碱基对(30Mb)的全序列测定，并与2008年8月26日完成相应任务，比计划提前了两年。在此之后，中国仍然继续着相关方面的研究，努力使中国在人类基因组计划之后在这个领域进入世界前列。

四、结语

虽然本文只是对于人类基因组计划进行一个大致情况的描述，并且限于专业知识，对于其中一些内容并不了解，所以可能存在一些不足之处。但是我希望能够通过这篇文章，最大可能地运用课上学来的科学思维和探究方法，将获取的真实有效的信息汇总起来呈现，这也许便是这篇文章的意义。

4韩萍俞诗源：《人类基因组计划研究进展》，西北师范大学学报(自然科学版)，第41卷2005年第5期，第100页

5韩萍俞诗源：《人类基因组计划研究进展》，西北师范大学学报(自然科学版)，第41卷2005年第5期，第101页