人类基因组计划及生物制药展望
生物制药的发展现状与前景
生物制药的发展现状与前景随着科技的发展，生物制药在医药领域的地位越来越重要。
生物制药的特点是利用生物技术改造人体细胞、基因和蛋白质等生物分子，通过先进的工艺技术进行大规模生产，最终用于医治疾病。
与传统的化学药物相比，生物制药具有更高的特异性和安全性，对人体副作用差异小，更适合定制个体化治疗方案。
因此，在未来的医疗研究和临床应用中，生物制药将得到越来越广泛的应用。
本文将从不同的角度来分析生物制药的发展现状与前景。
一、生物制药的发展历程随着生物技术和医学技术的不断发展，生物制药开始进入大规模生产阶段，这个过程经历了几个主要的发展阶段：1.第一阶段：1970年到1980年代。
在这个阶段，主要研究药物的分离纯化和质量控制技术。
一些已知的基因工程产品如重组人胰岛素和重组血红蛋白等药物开始被商业化生产。
2.第二阶段：1990年到2000年前。
在这个阶段中，随着业界对基因工程技术的深入了解，药物的生产不再依靠基础科学研究，而是依靠先进技术和先进生产方法。
在科学和技术的支持下，药品研究的重点从知识建立转向知识转移，研究员们迅速在新药开发上取得了重大突破。
3.第三阶段：2001年到2009年。
在生物制药行业的发展过程中，2000年的人类基因组计划的实施激发了研究员们的创新能力和动力。
此时，公司开始通过收购、兼并等方式整合业务并扩大规模，使生物制药业迅速发展，人工合成蛋白药品的获得开始大规模普及。
4.第四阶段：2010年至今。
随着新技术和新平台的出现，生物制药行业的快速发展的驱动力随之发生了变化。
新的科技创新，例如基于基因的技术创新，使得生物制药的生产成本进一步降低。
如今，蛋白质药物市场处于扩张期，研究人员不断地总结和改进生产流程，使产品变得更为成熟且稳定。
二、生物制药的发展现状随着医疗行业转型升级，生物制药也越来越受到了重视，且市场前景良好。
据精准医学与制药行业研究，2019年全球生物制药市场规模已经达到了2852.7亿美元，预计到2025年达到5260.1亿美元。
人类基因组计划及其对社会的影响与未来发展趋势
人类基因组计划及其对社会的影响与未来发展趋势人类基因组计划是一项旨在解析和研究人类基因组的科学计划，始于上世纪90年代，历经13年并斥资30亿美元。
在这一计划中，国际研究团队测序了人类大部分基因组，并制定了一系列研究计划和伦理规范，为人类解读基因组带来了重大的影响。
本文将阐述人类基因组计划对社会的影响和未来发展趋势。
一、人类基因组计划的影响1. 个体基因测试的普及在人类基因组计划的推动下，个体基因测试逐渐成为了现实。
通过这一技术，个体的基因序列可以被测序和分析，从而了解个体患病风险和遗传特征，为疾病预防和治疗提供了新的思路和技术支持。
而且，与其他医疗手段相比，个体基因测试准确性较高，精准的结果可以指导个体的生活方式和医疗健康决策。
2. 个性化医疗的崛起人类基因组计划的另一个重要影响是推动了个性化医疗的崛起。
基于个体的基因组信息，医学界可以设计出更为精准的治疗方案，比如基于个体基因型定制特殊的药物，或根据基因信息选择特定的治疗方式。
这种针对个体特征的医疗模式，被广泛认为是未来医学发展的趋势。
同时，在推进个性化医疗的同时，也需要加强对基因数据和隐私的保护。
3. 生命伦理学的发展人类基因组计划的显著成果之一，是为生命伦理学提供了新的讨论和思考。
基因序列的破译并非只是一项技术突破，而是关乎个体和社会的价值观和道德观的复杂问题，比如隐私、宗教信仰、种族主义、基因工程等等。
这些问题的涌现促进了生命伦理学的发展，为基因数据的合理使用和基因技术的规范发展提供了理论支持。
二、未来发展趋势1. 基因组大数据平台的建立在当前和未来，人类基因组计划在技术和研究领域的积累，必将成为强大的基因数据资源。
这为建立基因组大数据平台提供了条件和动力，这一平台将会整合并分析全球范围内的基因数据，揭示在其背后的一切模式和规律，从而为疾病预防和治疗提供更加准确和精细的支持。
2. 基因修饰技术将迎来新发展人类基因组计划的另一个重要前景，是基因修饰技术的新发展。
生物医药产业的发展现状和前景分析
生物医药产业的发展现状和前景分析生物医药产业是一个涵盖多个学科领域的综合性产业，包括生物技术、制药、器械和生物信息等。
它是人类追求健康的必经之路，也是21世纪全球经济增长最为迅速的产业之一。
本文将分析生物医药产业的发展现状和前景。
一、生物医药产业的发展现状生物医药产业的发展可分为两个阶段：第一阶段是20世纪60年代至80年代初期的基础研究阶段，第二阶段是80年代至今的工业化生产阶段。
在第一阶段，生物医药产业主要是基础研究，如人类基因组计划的启动、生物技术和生物制药的发展等。
这些研究奠定了今天生物医药产业的基础。
在第二阶段，生物医药产业迅速发展，已成为全球最具影响力的产业之一，在多个领域出现了重大突破，如癌症治疗、基因编辑、新药研发等，促进了现代医疗事业的发展，极大地改善了人类健康状况。
当前，生物医药产业的发展面临新的挑战和机遇。
一方面，互联网、大数据、人工智能等新技术的发展为生物医药产业的发展开辟了更广阔的空间，如数字医疗、智能化研发等；另一方面，生物医药产业面临的质量、价格、市场等问题也日益凸显，对产业的未来发展提出了新的要求。
二、生物医药产业的前景分析从全球范围来看，生物医药产业正呈现出高速增长的态势。
根据IMarc Group的数据，2019年全球生物医药市场规模达到了1.26万亿美元，预计到2025年将达到1.78万亿美元，年复合增长率高达6.9%。
在中国，生物医药产业也正在迅速崛起。
中国生物医药市场规模近年来呈现高速增长，市场需求不断扩大。
据Deloitte发布的《2019中国生物医药发展报告》显示，2019年中国生物医药市场规模已达6000亿元人民币，预计到2022年将达到1万亿元人民币。
未来，中国生物医药产业将在政策支持、资金投入、科技创新、人才培养等方面迎来新的机遇。
生物医药产业的发展将带来未来的成果和价值。
随着人口老龄化和疾病治疗需求的增长，生物医药产业将成为未来重要的支柱产业。
人类基因组计划
回答者： 一生学习者 - 试用期 二级 2006-2-26 10:57
人类只有一个基因组,大约有3万_5万个基因.人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组约30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面认识自我.计划于1990年正式启动.
科学家成功分离出第一个基因。
1990年
10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。
1998年
一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司，与国际人类基因组计划展开竞争。
12月 一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，这是科学家第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。
2000年
4月6日 美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但遭到不少科学家的质疑。
4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1％人类基因组的工作框架图。
5月8日 德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
6月26日 科学家公布人类基因组工作草图，标志着人类在解读自身“生命之书”的路上迈出了重要一步。
首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术。
1909年
丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。
1944年
3位美国科学家分离出细菌的DNA（脱氧核糖核酸），并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。
1953年
人类基因组计划的历程与成果
人类基因组计划的历程与成果人类基因组计划是迄今为止人类科学史上最为宏伟的计划之一，旨在完整地、准确地、高效地读取人类基因组，进而深入理解人类生命和疾病的本质。
经过十几年的艰苦探索和跨国合作，该计划于2003年完成，实现了人类基因组的测序，也为人类基因研究提供了前所未有的契机。
本文将回顾人类基因组计划的历程与成果，探讨其对人类健康的深远影响。
一、计划的起源人类基因组计划始于1984年，当时美国国立卫生研究院（NIH）的艾伦·博尔金提出了“读取人类基因组”的设想，旨在为人类生命科学注入新的活力。
1988年，美国能源部（DOE）的一项研究表明，通过高通量测序技术，可以有效地快速测序人类基因组，这使得人类基因组计划成为了可能。
1990年，美国NIH和DOE宣布联合发起人类基因组计划，旨在在15年内完成人类基因组的测序。
二、计划的进展自上世纪90年代初，人类基因组计划就在全球范围内展开实验室研究和国际合作。
1996年，人类基因组计划启动了“国际基因组组织”（IGS）项目，旨在促进基因组研究标准化、技术交流和质量管理。
该项目涉及了近一百个国家和地区的科学家和研究机构，并团结了各国科学家为人类基因组研究的共同目标齐心协力。
1998年，计划完成了第一次世界范围的人类基因组联盟会议，12个主要国家和地区领导人签署了人类基因组研究的共同宣言，再次强调了联合合作的重要性。
在接下来的十几年里，科学家们使用了不断改进的技术，智慧地探索、破解了人类基因组的秘密。
2000年中旬，人类基因组计划发布了代表性的“公告”，宣布已经成功地测得了人类基因组的90%以上的DNA序列。
2003年4月14日，科学家们在《自然》杂志上正式发布了人类基因组测序图。
三、计划的意义人类基因组计划的成果标志着世界范围内的历史性突破。
人类基因组测序为人类提供了对基因组编码和表达的独特和全面视角，进而开启了一个全新的生物医学研究领域。
人类基因组计划的成功还给了我们深刻的启示：科学合作的强大力量，可以为人类解决未来的重大挑战。
生物制药中基因工程技术的应用与发展
生物制药中基因工程技术的应用与发展一、引言随着生物科学的飞速发展和人们对健康需求的不断增长，生物制药成为了医疗领域的重要组成部分。
而基因工程技术作为生物制药领域的核心和关键技术之一，正日益被广泛应用于药物的研发和生产过程中。
本文将针对生物制药中基因工程技术的应用和发展进行探讨。
二、基因工程技术在生物制药中的应用1. 重组蛋白药物的生产基因工程技术使得将人类需要的重组蛋白药物从基因水平生产变为可能。
通过将包含人类需要的蛋白质编码基因导入宿主细胞，利用细胞自身的机制来合成蛋白质药物。
有了基因工程技术的应用，人们能够大规模生产多种重要的蛋白质药物，如胰岛素、重组人生长因子等，从而满足患者的需要。
2. 转基因生物产生药物基因工程技术在生物制药领域的另一个重要应用是利用转基因生物来产生药物。
通过将需要生产的药物基因导入植物或动物中，使其成为产生药物的工厂。
例如，转基因植物如拟南芥、大豆等可以用来生产抗癌药物，转基因动物如转基因鼠可用于生产抗体药物。
这种应用方式不仅提高了药物的生产效率，还降低了成本，对生物制药行业发展具有重要意义。
3. 基因治疗基因治疗是基因工程技术在生物制药领域的又一应用方向。
通过将正常基因导入患者体内的有缺陷细胞中，来修复或替代患者的异常基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗在一些遗传性疾病、癌症和免疫系统疾病方面展现出了巨大的潜力。
然而，由于技术的复杂性和成本的高昂，基因治疗的应用仍处于研究和实验阶段。
三、基因工程技术在生物制药中的发展趋势1. 基因编辑技术的突破近年来，基因编辑技术如CRISPR-Cas9的出现引发了生物制药领域的巨大热潮。
基因编辑技术能够精确地修改生物体的基因组，从而实现特定基因的功能增强或异常基因的修复。
在药物研发和基因治疗中，基因编辑技术的应用为科学家们提供了一个更加高效和便捷的工具，推动了生物制药领域的发展。
2. 生物信息学的发展生物信息学的迅速发展为生物制药中基因工程技术的应用提供了重要支持。
人类的基因组学研究进展与前景展望
人类的基因组学研究进展与前景展望基因组学是生物学中研究基因组及其功能的学科。
自从2001年人类基因组计划（Human Genome Project）成功绘制人类完整的基因图谱以来，人类基因组学就进入了一个飞速发展的时期。
随着技术的不断进步和数据的积累，我们对基因组学的理解也不断深化，对于人类自身的认识也随之愈加深入。
本文将从基因编辑技术、个性化医疗、免疫疗法和遗传疾病四个方面来总结目前人类基因组学研究的进展和未来的前景展望。
一、基因编辑技术过去几年间，基因编辑技术在研究和治疗中取得了显著的成功。
利用基因编辑技术，科学家们得以将人类基因组中的任何一个基因的DNA序列剪断和粘贴，开启或关闭基因表达，或甚至将外源基因嵌入到基因组中。
这为研究人类基因和相关疾病提供了非常精细的工具和平台。
例如，通过基因编辑技术，科学家们可以制造基因敲除动物模型，从而研究基因产生的生理和病理现象，这些研究在癌症、糖尿病、心血管疾病等领域都有很大的应用前景。
同时，基因编辑技术在临床治疗中也具有广阔的应用前景。
例如，在胚胎基因编辑中，科学家们可以将遗传疾病或某些基因型病例剪切掉，从而防止疾病在后代中的遗传。
在基因治疗领域，基因编程技术被用于治疗一些与单基因疾病有关的病例，例如免疫缺陷、血友病和焦虑症。
总之，随着基因编辑技术的不断改进及成本的不断下降，这种技术在医学领域的应用前景将变得尤为广泛。
二、个性化医疗个性化医疗是一种旨在根据个体基因组信息为病人提供最佳治疗的医学模式。
基因组学提供了对疾病发病机制和治疗反应的更深入的理解，从而为个性化医疗的实现奠定了技术基础。
以癌症为例，目前许多实践表明，在正常组织中检测特定基因突变和癌症基因组中的某些突变可以改善癌症的治疗选择和预后评估。
通过将基因突变分析与治疗方案联系起来，可以在增加疗效的同时减少不必要的治疗，并避免不必要的药物副作用。
相信在未来，个性化医疗将成为医疗领域最重要的发展方向之一。
人类基因组计划的目标是什么
人类基因组计划的目标是什么
人类基因组计划（Human Genome Project）旨在整理出完整的人类基因组特征图谱，旨在为人类的健康和良性演化提供最佳的建议。
该计划本质上是要学习我们的基础结构，从而对我们的身体和潜在的疾病有更全面的认识。
它的主要目标如下：
（1）帮助研究者了解人类基因组中的基因功能，以便能更好地治疗和预防各种疾病；
（2）鼓励有意义的基因组学研究以及基因技术的应用，以及更好地理解人类自然变异过程；
（3）让未来的基因组应用技术，从而为药物开发和缓解健康问题提供有力的支持；
（4）研究人类基因数据，以了解其机制，从而为未来的药物研发和基因治疗提供科学基础；
（5）为未来的基因工程技术提供知识和方法，以有效地改善人类基因资源。
人类基因组计划的目标，其实就是更好地了解人类的基础；探索其规则、运行方式，以及未来可能的指导，使其变得更加健壮。
它的最终
目的，则是为建设健康社会，为人类更加充分、更高质量地发挥潜力，提供与众不同、最优的发展前景。
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人类基因组计划及生物制药展望杨亚军（200805035）法医学专业关键词：人类基因组、生物技术、基因工程、生物制药、经济发展摘要：20世纪90年代以后,生物技术产业发展迅速,为生物制药企业发展带来了机遇和挑战，特别是人类基因组计划的实施，使得生物医药的市场无比广阔。
本文综述了生化药物和基因工程药物的发展历史与国内外的研究进展。
基因工程诞生二十余年,运用于医药行业研制和开发基因工程药物,已取得长足进步。
迄今为止,已有近一百个基因工程新药上市,并有数百种正在研制和开发中。
可以预计,基因工程药物的发展具有强大的生命力。
在中国几个高增长、高收益的产业（生物制药、高端装备制造、新能源、ＩＴ产业、）中，生物制药始终是一个充满潜力的产业，虽然现在因为一些技术和政策的原因，中国的生物制药技术稍微有些落后，但是不可否认，生物制药的前景必然是可观的，成为２１世纪经济发展的支柱这一点的趋势确信是必然的。
这不仅是因为生物制药会带来不可估量的社会效益和经济效益，更是因为这是一项真正以人的健康为本，以人的健康为依归的科技。
自２０世纪７０年代初基因工程问世以来，基因工程药物的研究与开发一直是发展最快和最活跃的领域。
美国礼来公司于１９８２年首先利用重组ＤＮＡ技术合成了人胰岛素病投放市场，标志着生物工程药物时代的开始。
迄今为止，已有５０多种基因工程药物上市，近千种处于研发状态，形成了一个巨大的高兴技术产业。
目前全世界的医药品已有一半是生物合成的，特别是合成分子结构复杂的药物时，它不仅比化学合成法简便，而且有更高的经济效益。
生物制药是21世纪新兴的支柱型产业,具有投入高、周期长、收益高、风险大等特点,识别生物制药企业的成功要素是投资人和管理者共同关心的重点问题。
半个世纪以来微生物转化在药物研制中一系列突破性的应用给医药工业创造了巨大的医疗价值和经济效益。
微生物制药工业生产的特点是利用某种微生物以“纯种状态”，也就是不仅“种子”要优而且只能是一种，如其它菌种进来即为杂菌。
对固定产品来说，一定按工艺有它最合适的“饭”—培养基，来供它生长。
培养基的成分不能随意更改，一个菌种在同样的发酵培养基中，因为只少了或多了某个成分，发酵的成品就完全不同。
如金色链霉菌在含氯的培养基中可形成金霉素，而在没有氯化物或在培养基中加入抑制生成氯化的物质，就产生四环素。
药物生产菌投入发酵罐生产，必须经过种子的扩大制备。
从保存的菌种斜面移接到摇瓶培养，长好的摇瓶种子接入培养量大的种子罐中，生长好后可接入发酵罐中培养。
不同的发酵规模亦有不同的发酵罐，如10吨、30吨、50吨、100吨，甚至更大的罐。
这如同我们作饭时用的大小不同的锅。
我们吃的维生素、红霉素、洁霉素等，注射用的青霉素、链霉素、庆大霉素等就是用不同微生物发酵制得的。
医药上已应用的抗生素绝大多数来自微生物，每个产品都有严格的生产标准。
预测生物制药的研究进展，它将广泛用于治疗癌症、艾滋病、冠心病、贫血、发育不良、糖尿病等多种疾病。
生物药物是指运用微生物学、生物学、医学、生物化学等的研究成果，从生物体、生物组织、细胞、体液等，综合利用微生物学、化学、生物化学、生物技术、药学等科学的原理和方法制造的一类用于预防、治疗和诊断的制品。
生物药物原料以天然的生物材料为主，包括微生物、人体、动物、植物、海洋生物等。
随着生物技术的发展，有目的人工制得的生物原料成为当前生物制药原料的主要来源。
如用免疫法制得的动物原料、改变基因结构制得的微生物或其它细胞原料等。
生物药物的特点是药理活性高、毒副作用小，营养价值高。
生物药物主要有蛋白质、核酸、糖类、脂类等。
这些物质的组成单元为氨基酸、核苷酸、单糖、脂肪酸等，对人体不仅无害而且还是重要的营养物质。
生物药物的阵营很庞大，发展也很快。
生物技术药物是用现代生物技术生产的一类特定药物,主要种类包括基因重组的细胞因子或生长因子、单克隆抗体、疫苗、基因治疗制剂和反义核酸等。
制药产业与生物医学工程产业是现代医药产业的两大支柱。
生物医药产业由生物技术产业与医药产业共同组成。
目前，各国、各组织对生物技术产业的定义和圈定的范围很不统一，甚至不同人的观点也常常大相径庭。
生物医学工程是综合应用生命科学与工程科学的原理和方法，从工程学角度在分子、细胞、组织、器官乃至整个人体系统多层次认识人体的结构、功能和其他生命现象，研究用于防病、治病、人体功能辅助及卫生保健的人工材料、制品、装置和系统技术的总称。
制药是多学科理论及先进技术的相互结合，采用科学化、现代化的模式，研究、开发、生产药品的过程。
除了生物制药外，化学药和中药在制药产业中也占有一定的比例。
医药生物技术产业是生物技术产业最重要的组成部分，占生物技术产业60%以上，而且生物技术在制药技术上的应用也最成熟。
目前医药生物技术产品(包括基因工程药物、疫苗、生物诊断试剂等)的产值在医药产业中所占比例不足10%，但由于传统的新药研制方法难度越来越大，研制开发成本不断上升，成功率越来越低。
因此，在世界较大的制药公司中，目前有70%的项目是使用生物技术开发。
随着人类基因组计划的完成，预计到20１２年，将会有更多应用生物技术制成的全新药品上市。
21世纪，整个医药工业面临使用生物技术进行更新改造。
现代生物制药是具有较高关联度的高新技术产业现代生物制药是现代生物技术在制药工业中应用形成的，是集生物学、医学、药学的先进技术为一体，以组合化学、药学基因、蛋白组学、基因治病。
功能抗原学、生物信息学、高通量筛选、基因组学等高新技术为依托的高新技术。
生物制药技术是21世纪极具潜力的高科技技术以及新兴产业。
它的飞速发展为制药行业以及人们的健康保障带来了巨大的改变和影响。
生物技术药物(biotech drugs)或称生物药物(biopharmaceutics)是集生物学、医学、药学的先进技术为一体,以组合化学、药学基因(功能抗原学、生物信息学等高技术为依托,以分子遗传学、分子生物、生物物理等基础学科的突破为后盾形成的产业。
现在,世界生物制药技术的产业化已进入投资收获期,生物技术药品已应用和渗透到医药、保健食品和日化产品等各个领域,尤其在新药研究、开发、生产和改造传统制药工业中得到日益广泛的应用,生物制药产业已成为最活跃、进展最快的产业之一。
1990年美国政府启动了"人类基因组计划",投入30亿美元,用10年左右的时间将人类10万个基因的30亿个碱基对的序列和图谱测试及描绘出来,生物产业因此而呼之欲出。
人类基因组计划是一项规模宏大的科学计划，其旨在测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个核苷酸序列的碱基组成，从而绘制下人类基因组图谱，并且辨识并呈现其上的所有基因及其序列，进而破译人类遗传信息。
人类基因组计划是人类为了解自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。
截至到2005年，人类基因组计划的测序工作已经基本（92%）完成。
其中，2001年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划的里程碑。
可以预见，有关基因与疾病相互关系的研究，将由于基因组结构和功能的阐明而大大加快，无论对于疾病机理的认识，疾病的诊断、预防和治疗，还是对于新药的设计、筛选，都将产生深刻的现代影响；而与之相关的伦理、道德、法律方面的讨论，对于保证基因组研究的科学成果造福于人类，将产生重大的作用。
长期以来，科学家包括遗传学家们一直在不懈努力，以解答人体为什么会患病的难题。
事实上，除了外伤、极度营养缺乏等状态外，绝大多数人类疾病都是遗传因素和环境因素共同作用所引起的，其中遗传因素是内因，环境因素是外因。
在某些人类疾病中，遗传因素的作用非常强，仅由于单个基因DNA序列中的某个碱基对的改变就造成了疾病，并会把这样的改变传递给后代。
这些疾病被称之为单基因病，其发生率一般都较低。
而有些疾病的发生涉及到多个基因的变异和环境的影响，常称之为多因素和多基因疾病。
所以，要从本质上识别疾病发生、发展的原因并制订合理的防治措施，就必须识别这些疾病的致病基因相关基因。
人类基因组计划的直接始动因素就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题，因此与医学密切相关。
在人体约5－8万个基因中，导致6000多种单基因病和多种大面积危害人群健康的复杂疾病（如肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经——精神类疾病、免疫性疾病等）的致病基因和相关基因，代表了所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。
因此，疾病基因的定位、克隆的鉴定，是人类基因组计划竞争的核心，也是人类基因组计划启动以来在社会上显示度最大的成就。
随着人类基因组计划的快速推进，大量基因的发现和大规模序列数据库的建立促使了基因组功能性研究计划启动，如人类基因组多性计划、环境基因组计划和药物基因组学等。
包括这些计划在内的“后基因组计划”将诠释和开发基因组这一宝藏，使人们更好地认识和利用基因组。
众所周所，人类基因组计划（Human Genome Project,HGP）是当代生命科学一项伟大的科学工程，它奠定了21世纪生命科学发展和现代医药生物技术产业化的基础。
其原计划用15年时间完成人基因组30亿碱基对全部序列测定。
具体工作分为作图和序列测定两个部分。
HGP自1990年正式实施以来，工作进展甚速，1996年已基本完成遗传图、物理图的制作。
遗传图的分辨率已精确到0.75cM左右，物理图已定位了52,000个STS；基因的鉴定，已测定有新的EST180万条，全长cDNA和转录图的工作进展甚速。
1998年5月美国原TIGE公司的G.Vanter博士领衔与PE公司联合成立Celera 公司，提出将在2001年完成人基因组全序列的测定，轰动了全世界。
美国政府的人类基因组计划就此修改原来计划，提出了1998至2003年的新目标，要提前两年完成全序列测定，而且在2001年要完成全部染色体的"工作草图"。
当前的中心工作是序列测定，包括模式生物基因组的核苷酸序列。
同时，更多的实验室正积极开展功能基因组和基因多态性研究。
我国的人类基因组研究主要着重于疾病相关基因以及重要生物功能基因的结构和功能研究。
近年来的主要进展有：遗传性疾病致病基因的研究取得突破性进展，夏家辉教授等首次发现神经性耳聋的致病基因GJB3，并克隆到定位于11号染色体的多发性外生性骨疣的致病基因；发现了肝癌相关基因的cDNA和确定了17p上肝癌相关确失区域的范围；定位了鼻咽癌在染色体上的杂合丢失区域；克隆到了若干白血病致病基因，并开展其结构与功能研究；应用微卫星标记，对原发性高血压、Ⅱ型糖尿病和精神病等多基因病患者及其家系或同胞对进行全基因组扫描，发现了一些与其发病相关的位点，并对其中的若干位点进行精细定位，还发现了与原发性高血压相关的新基因；从造血干/祖细胞、下丘脑-垂体-肾上腺轴系统、心血管系统、胎脑、胎干、睾丸等组织获得数万条新的EST，克隆了数百条来自造血、内分泌、神经、心血管、生殖系统或与发育、分化以及信号传导有关新基因的全长cDNA；在建立西南、东北地区12个少数民族及南、北方两个汉族人群永生细胞株库的基础上，开展了我国多民族基因组多样性的比较研究。