最新人类基因组计划及后基因组计划
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
简述人类基因组及模式生物基因组计划的内容和意义
简述人类基因组及模式生物基因组计划的内容和意义人类基因组及模式生物基因组计划是一个重要的科学计划，旨在揭示人类和其他生物的基因组组成和功能。
本文将简要介绍这两个计划的内容和意义。
一、人类基因组计划人类基因组计划是一个国际性的科学计划，旨在确定人类基因组的完整序列。
该计划于1990年启动，历时13年，于2003年正式完成。
这项计划的主要目标是确定人类基因组中所有的DNA序列，包括基因和非编码序列，以便更好地理解人类基因组的构成和功能。
人类基因组计划的完成标志着人类基因组研究进入了一个新的时代。
它为人类疾病的治疗和预防提供了新的机会，也为基因组学研究提供了重要的基础。
通过对人类基因组的研究，我们可以更好地了解人类的进化历史、发育过程以及疾病的发生机制，为未来的医学研究和治疗提供更加准确的基础。
二、模式生物基因组计划模式生物基因组计划是一个旨在研究模式生物基因组的计划。
模式生物是指基因组结构和功能已经被广泛研究和了解的生物，如酵母菌、果蝇、线虫等。
这些生物具有许多优点，如繁殖能力强、生长快、结构简单等，因此在基因组研究中被广泛应用。
模式生物基因组计划的目标是确定模式生物基因组的完整序列，并研究基因组中的基因、编码和非编码序列的功能。
通过对模式生物基因组的研究，可以更好地了解基因组的结构和功能，为其他生物的基因组研究提供参考和借鉴。
模式生物基因组计划的意义在于，它为基因组学研究提供了重要的基础。
通过对模式生物基因组的研究，我们可以更好地了解生物的进化历史、发育过程以及疾病的发生机制，为未来的医学研究和治疗提供更加准确的基础。
三、人类基因组计划和模式生物基因组计划的联系和区别人类基因组计划和模式生物基因组计划都是旨在揭示基因组组成和功能的计划，但它们的研究对象和研究目标有所不同。
人类基因组计划的研究对象是人类基因组，主要目标是确定人类基因组中所有的DNA序列，包括基因和非编码序列，以便更好地了解人类基因组的构成和功能。
生物信息学与基因组学
HGP的意义
诞生了新学科、新领域
生物信息学 比较基因组学(comparative genomics) 以跨物种、跨群体的DNA序列比较为基础，利用模式 生物与人类基因组之间便码顺序和组成、结构上的同 源性，研究物种起源、进化、基因功能演化、差异表 达和定位、克隆人类疾病基因
人类基因组研究方向
基因组学（genomics）作为一门专门学科。它涵盖以下 几个方面： 结构基因组学，主要研究核酸或蛋白质的结构、定位、 功能及其相互作用；与蛋白质组学内容密切相关。 功能基因组学，主要研究基因的表达、调控、功能及 基因间的相互作用； 比较基因组学, 包括对不同进化阶段生物基因组的比 较研究，也包括不同人种、族群和群体基因组的比较研 究。 药物基因组学、疾病基因组学等分支学科也不断发展 起来。
2. 概念：从整体上研究一个物种的所有基因结构和功能的新科 学。
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全序列。人 类基因组DNA由四种核苷酸（A、T、C、G）按一定的顺 序排列而成，基因组所含核苷酸总数为30亿对。
４月末 我国科学家按照国际人类基因组计划的部署， 完成 了１％人类基因组的工作框架图。 ５月 国际人类基因组计划完成时间再度提前，预计 从原定 的２００３年６月提前至２００１年６月。 ５月８日 由德国和日本等国科学家组成的国际科研 小组宣 布，他们已经基本完成了人体第２１对染色体的测 序工作。 ６月２６日 各国科学家公布了人类基因组工作草图。 ２００1年 2月15日 公布了人类基因组全序列及其分析结果， 宣告人类有30,000 - 40,000条编码蛋白质的基因, 仅占人类基因 组序列的1％～5％，成人各种组织中又只有约10％的基因表达 为蛋白质。。
人类优生与基因组计划
至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。
PART ONE
白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
单击添加大标题
血友病
患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。 血友病是基因位于 X－染色体的隐性基因遗传病。
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22 号染色体）的测序任务
年 （3月）完成果蝇基因组测序
01.
（6月）完成人类基因组工作草图
添加标题
02.
（12月）完成拟南芥基因组测序
添加标题
2000 年 3 月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组
美国国家基因组研究所（NHGRI）成立 完成大肠杆菌基因组测序 法国国家基因组测序中心（Genoscope）成立 绘制3万个遗传位点的遗传图 在《科学》发表新的HGP五年计划（1998年至2003 年） 日本RIKEN基因组科学中心成立 完成线虫基因组测序 启动SNP作图计划 中国人类基因组中心成立 大规模基因组测序开始 完成首条人类染色体（22号）的测序
谢谢
单击此处添加文本具体内容
汇报人姓名
单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请言简意赅地阐述您的观点。
人类基因组研究的最新成果
人类基因组研究的最新成果人类基因组研究是一项重要的科学研究领域，通过探究人类基因组的结构和功能，揭示了人类的遗传特征和疾病的发生机制。
近年来，随着高通量测序技术的快速发展，人类基因组研究取得了许多重要的突破和发现。
本文将就人类基因组研究的最新成果进行探讨。
首先，人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）被公认为是人类基因组研究的重要里程碑。
该计划于2003年完成，成功测序了人类基因组的全部3亿个碱基对。
这一研究成果为人类遗传学和疾病研究提供了重要的基础，也为开展个体化医学奠定了基础。
基于HGP的基础上，大规模的人类种群基因组研究逐渐兴起。
例如，英国的千人基因组计划（The 100,000 Genomes Project）旨在测序10万个英国人的基因组信息，以了解人类疾病的遗传基础。
该计划已经取得了一些重要的进展，如发现数百个与罕见遗传疾病有关的基因突变，为疾病的诊断和治疗提供了新的思路。
此外，人类基因组研究还涉及到肿瘤学领域。
肿瘤是一类由多种基因突变引起的疾病，通过研究肿瘤基因组能够揭示肿瘤的发生机制和演化过程。
最新的研究成果表明，肿瘤细胞中存在大量的基因突变和染色体结构变异，这种变异模式能够反映出肿瘤细胞的进化历史和药物抵抗性。
通过深入研究肿瘤基因组，科学家们可以发现新的抗癌靶点，为精准治疗提供了重要的依据。
随着单细胞测序技术的发展，人类基因组研究进入了一个全新的阶段。
传统的基因组研究方法往往需要大量的细胞样本，无法解析个体细胞的遗传特征。
而单细胞测序技术可以在细胞水平上进行基因组测序，从而揭示不同细胞之间的遗传变异和功能差异。
最新的研究成果显示，单细胞测序在人类发育、免疫学以及神经科学等领域发挥着重要作用，为我们加深对人类生物学的理解提供了新的视角。
人类基因组研究还涉及到复杂疾病的遗传基础研究。
复杂疾病如心血管疾病、精神疾病和自身免疫性疾病等，往往由多个基因的变异以及环境因素的相互作用引起。
人类后基因组计划及研究进展
人类后基因组计划及研究进展摘要：2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑，人类基因组计划完成，后基因组时代正式来临。
着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况，讨论了后基因组时代的时间界定，分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。
关键词：人类基因组计划；研究进展2003年4月14日，美国人类基因组研究项目首席科学家Collins F博士在华盛顿隆重宣布：人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划(human genome project，HGP)的所有目标全部实现。
这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome em，PGE)正式来l临，在举世庆祝“DNA双螺旋结构”提出50周年之际，生命科学诞生了一个新的里程碑。
HGP被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。
人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一，奠定了人类认识自我的重要基石，推动了生命与医学科学的革命性进展。
在后基因组时代，生命科学关注的范围越来越大，涉及的问题越来越复杂，采用的技术越来越高，取得的成就将越来越多，生命科学及其相关科学将大有作为。
1人类基因组计划的产生与目标1984年12月，美国犹他大学的Wenter受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术及测定人类整个基因组DNA序列的意义．1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”(Humangenome project，HGP)的初步草案．最早提出测定人类基因组序列的是美国科学家罗伯特·辛西默(Robert Sinshimer)．1986年3月，美国的诺贝尔奖获得者雷纳多·杜尔贝柯石(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上发表的短文中率先提出“测定人类的整个基因组序列”的主张[1]，后经世界性的讨论取得共识．1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室．1988年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组．1989年，美国成立“国家人类基因组研究中心”，诺贝尔奖获得者、DNA分子双螺旋结构模型的提出者Jamse Wateson担任第一任主任．1990年10月，美国首先正式启动“人类基因组计划”(HGP)，完成人类全部DNA分子核苷酸序列的测定．1993年，美国对这一计划做了修订，其中最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析，需最优先考虑、必须保质保量完成的是DNA序列图．随后，英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响应，都开始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。
人类基因组计划与后基因组时代
人类基因组计划与后基因组时代3骆建新1 郑崛村133 马用信2 张思仲2(1第三军医大学成都军医学院生物化学与分子生物学教研室 成都 6100832四川大学华西医学中心附属第一医院医学遗传室 成都 610041)摘要 2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑,人类基因组计划完成,后基因组时代正式来临。
着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况,讨论了后基因组时代的时间界定,分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。
关键词 人类基因组计划 后基因组时代收稿日期:20032102293四川省杰出青年基金资助项目(03Z Q0262056)33通讯作者,电子信箱:juecunz @ 2003年4月14日,美国人类基因组研究项目首席科学家C ollins F 博士在华盛顿隆重宣布:人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划(human genome project ,HG P )的所有目标全部实现。
这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome era ,PGE )正式来临,在举世庆祝“DNA 双螺旋结构”提出50周年之际,生命科学诞生了一个新的里程碑。
HG P 被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA 的全球性合作计划。
人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一,奠定了人类认识自我的重要基石,推动了生命与医学科学的革命性进展。
在后基因组时代,生命科学关注的范围越来越大,涉及的问题越来越复杂,采用的技术越来越高,取得的成就将越来越多,生命科学及其相关科学将大有作为。
1 人类基因组计划111 HGP 的提出HG P 的提出有两个重要背景。
其一,美国(1945年)在日本广岛和长崎投掷的两颗原子弹导致大量幸存者遭受大剂量核辐射,造成受害者DNA 结构严重破坏,基因大量突变。
(整理)人类基因组计划
人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)1、HGP简介•人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
•诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。
•文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。
…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。
……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。
”什么是基因组(Genome)•基因组就是一个物种中所有基因的整体组成•人类基因组有两层意义：——遗传信息——遗传物质•从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
人类染色体HGP的诞生•1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。
•1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。
•1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。
随后美国能源部宣布实施这一草案。
•1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。
同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。
•1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。
诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。
•1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。
美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
种病毒测序
1
6
1997年
2 对医学的影响
后基因组计划内容
post genome project
功能基因组学 1 蛋白质组学 2
药物基因组学 3
4 疾病基因组学 5 肿瘤基因组学
6 表观遗传学
药物基因组学
药物基因组学是在基因组整体水平上阐明人类遗传变异与药物反应 关系的学科，其内容主要包括两个方面：
05 1997年——成果显著
06 1999年——中国加入 07 2000年——公布工作框架图 08 2003年——6个国家完成 09 2005年——完成
HGP取得成果——1997年
EST数目已达 识别人类基因组
两个计划
719076 3
基因200左右 4
2种真菌测序 完成
人类基因组中
2
心——中国
5
完成了141
发展
1、在开展国际合作之前, 英国和美国等 基因组学研究的先进国家已经启动了本 国的肿瘤基因组项目
01
从鉴定癌基因到肿瘤基因组 学研究
“癌症基因组项目”(Cancer Genome Project, CGP）
02
测序技术和生物信息分析方 法与肿瘤基因组变异图谱
2、ICGC病例入组标准和数据分析存储
标准
03
全球大协作与ICGC
3、ICGC的项目进展和亮点成果
截至2014年5பைடு நூலகம், ICGC共协调启动了针 对22个癌症类型的74个研究项目。
ICGC的项目进展和亮点成果
截至2014年5月, ICGC共协 调启动了针对22个癌症类 型的74个研究项目, 这些 项目承诺完成至少25000例 肿瘤患者的癌组织测序分 析.
肿瘤基因组学
定义 肿瘤基因组学是在人类基因组学的基础上,寻找癌相 关基因组及遗传序列,筛选及检测肿瘤特异性或相关 性表达,判断基因间相互关系,并比较个体之间基因差 异,最终用于指导肿瘤发病机制研究及临床肿瘤个体 化治疗。
肿瘤基因组学
目的 通过对肿瘤细胞基因组中各种突变（所有的基因扩 散区域，所有基因丢失区域，所有编码区的基因突 变，所有染色体重排，所有甲基化以及基因表达谱） 的鉴定，以此阐明癌症发病分子机制，为肿瘤的早 期诊断提供分子标志，为临床个体化治疗和预后判 断提供分子基础，为选择特异性药物作用靶点提供 科学依据。
NPPA基因单核苷酸
Conen 等 对 18437 名 白 种 健 康 妇 女 的 NPPA 基 因 单 核 苷 酸 多 态 进 行 了 前瞻性研究，随访9．8年，有 29．6％的妇女发展为高血压，其 中rs5063多态A等位基因和rs5065 多态C等位基因携带者的高血压发 生率显著降低(危险比分别为 0．88和0．95)。提示NPPA基因在 血压调控中起关键作用，是高血 压的独立保护因素。
长 的 时 间 隧 道，袅
人类基因组计划及后基因组计划
目 录 / contents
01 HGP历史进程 02 后基因组计划
1 HGP历史进程
HGP的发展
05 04 03
06 07
02
08
01
09
01 1986年——提出 02 1990年——正式启动 03 1993年——修订 04 1996年——提出策略
ICGC的项目进展和亮点成果
乳腺癌
从癌细胞克隆进化的角度，英国Sanger的研究团队 分析了21例患者组织的全基因组突变位点以及相邻 碱基的序列, 提出了突变过程标签的概念 . 利用这种 分子标签对患者聚类 ,发现与患者生殖系BRCA1/2的 突变情况相吻合。与此同时, 通过对癌组织超高深度 的测序, 可以对癌组织突变的等位基因频率(allele frequency)进行估算和定相(phasing), 从而对患者的 癌组织系统发生在分子水平进行勾画, 更重要的是可 以识别出癌细胞克隆亚群形成过程中的关键节点基 因.
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长
药物基因组学立足于基因组的所有基因，以向临床治疗 药物的高效和安全应用提供遗传学指导作为最终目标
举例：
肾素基因C5312T
Vangjeli 等 研 究 发 现 肾 素 基 因 C5312T多态性与高血压有关，携 带T等位基因的人肾素基因与收 缩压增高有关。有关研究比较 ARB氯沙坦和肾素抑制剂阿利吉 仑降压疗效与肾素基因多态性的 关系，结果显示两组药物降压作 用与其呈显著相关，且氯沙坦组 的 相 关 性 更 明 显 ， 其 中 1Tr 基 因 型比CT、CC基因型更敏感。
第一点
研究不同个体的细胞、组织、器官在外源性物质(主要 是药物)作用下基因表达谱的变化及其与表型特征的可 能关联，用以阐明外来物质体内生物效应的变化情况。
第二点
研究不同遗传变异对个体药物反应和药物效应的作用， 这部分过去一直是药物遗传学的研究内容之一。
主要目的：
①指导新药创制 ②指导临床研究
③指导药物的 合理使用