基因突变及其他变异特点和作用

基因重组测试题
(1)(2012·江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色
单体之间自由组合。
×
()
(2)(2011·江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均×可产
生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( )
(3)(2008·宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的√ 交
换可引起基因重组。
1．发生时间(写出相应的细胞所处的时期) [a] 四分体时期 ；[b] 减数第一次分裂后期 。
2．类型 [a]：同源染色体上 非姐妹染色单体 之间交叉互换。 [b]：非同源染色体上的非等位基因 之间的自由组合。 3．意义 (1)是形成 生物多样性 的重要原因。 (2)是生物变异的来源之一，有利于 生物进化 。
(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突 变发生的位置。 ×
下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质
的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突
变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变
是
()
A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T
(1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤 泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( × )
(2)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基
因突变。
√( )
(3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的 一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红 花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 √
性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条＋XO（45条）
症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。
（二）整组变异 1、染色体组的概念（以果蝇为例）
❖染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它
们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制 一种生物生长发育，遗传和变异的全部的信息， 这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
基因突变及其他变异特点 和作用
一、基因突变
1．概念 DNA分子中发生碱基对的 替换、增添和缺失 而引 起的基因结构的改变。
2．时间、原因、特点及意义 (1)时间：主要发生在 有丝分裂间期 或减数第一次 分裂前的间期。 (2)原因物化理学因因素素：：如如紫亚外硝线酸、、碱X射基线类等似物等
生物因素：如 病毒 等
()
(4)(2008·宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代×性
状分离。
()
基因突变与基因重组的区别和联系
项目
基因突变
基因重组
发生 有丝分裂间期、减数第一 时间 次分裂前的间期
减数第一次分裂
减数第一次分裂过程中， 在一定外界或内部因素作
同源染色体的非姐妹染 发生 用下，DNA分子中发生碱
色单体交叉互换，或非 原因 基对的替换、增添和缺失，
同源染色体上非等位基 引起基因结构的改变
因的自由组合
项目
基因突变
适用 所有生物都可以发
范围 生
通过诱变育种培育 应用
新品种
种类
①自然突变 ②人工诱变
基因重组 只适用于真核生物有性生殖 细胞核遗传 通过杂交育种使性状重组， 可培育优良品种 ①基因自由组合 ②非姐妹染色单体交叉互换 ③基因工程
项目
基因突变
Байду номын сангаас
普遍性 ：一切生物都可以发生 (3)特点随低机频性性：：个自体然发状育态的下任，何突时变期频和率部很位低
不定向性 ：产生一个以上的等位基因
①是 新基因 产生的途径
(4)意义②是生物变异的 根本 来源
③是
生物进化
的原始材料
3．实例——镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个 氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制合成血红蛋白的DNA分子的碱 基序列发生了改变。
2、染色体组的特点
非同源染色体 染色体形态、大小各不相同 携带全部遗传信息
1、二倍体
•二倍体：体细胞 中含有两个染色体组的个体。
如：几乎全部动物和过半数的高等植物。
2、多倍体
多倍体：体细胞 中含有三个或三个以上染色体
组的个体。如：香蕉（三倍体）、无子西瓜 （三倍体）、1/3的被子植物。植物常见，动 物少见。
[判一判]
(1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起
的基因结构的改变。
×
()
×
(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(× )
(3)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 ( )
二、基因重组[据图填空] 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其 中均发生了基因重组。
3、单倍体
一只雄蜂
它是由卵细胞不经过 受精直接而来的。
﹦
所以，它的体细胞染色体数 配子染色体数
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数的个 体。
思考：单倍体个体是否只含一个染色体组？
染色体组
来源
单倍体
一个 染色体组
两个 染色体组
三个 染色体组
←由二倍体（2n）的配子发育而来 ←由四倍体（4n）的配子发育而来 ←由六倍体（6n）的配子发育而来
染色体变异与基因突变的不同
1、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。 2、 染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因 而后果比基因突变要严重得多。
一、染色体结构的变异
缺失
重复
易位
倒位
二、染色体数目的变异
（一）个别 染色体数目增加或减少
先天性愚型（21三体综合征） 45条＋XY（47条）
症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽， 外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫 伸舌样痴呆。
[答案] B
下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色
体上基因的变化。下列表述正确的是
()
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
[答案] B
单倍体与多倍体的区别
雌配 子
直接发育成生物体：单倍体
基因重组
产生新的基因型，出现 结果 产生新基因，控制新性状
重组性状
是生物变异的根本来源， 生物变异的重要来源，
意义
生物进化的原始材料
有利于生物进化
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组 联系
合的新基因，基因突变是基因重组的基础
染色体变异的概念
指生物细胞的染色体结构、数目等 发生改变从而引起生物性状的变异。