孕妇血红细胞检查
医院怀孕检查报告
医院怀孕检查报告如何看懂孕期检查报告如何看懂孕期检查报告孕妇的产前检查是非常必要的，是对准妈妈和小胎儿的保护。
准妈妈拿着许多化验单，常是“一头雾水”，这里我们就对一些常用的检查项目加以解释。
停经40天时，你做的妊娠尿样呈阳性，医生会告诉你：“你怀孕了”，还会向准妈妈交代警惕宫外孕，如有腹痛、阴道出血应立即看急诊。
如一切正常，等到孕14周时再来医院做检查。
到了14周，该做的检查项目就更全面。
血常规检查检查项目：血红蛋白、血小板、白细胞等。
主要是判断准妈妈是否贫血，正常值是100g/L～160g/L。
轻度贫血对孕妇及分娩的影响不大，重度贫血可引起早产、低体重儿等不良后果。
●白细胞在机体内起着消灭病原体，保卫健康的作用，正常值是4～10*109/L，超过这个范围说明有感染的可能，但孕期可以轻度升高。
●血小板在止血过程中起重要作用，正常值为100～300*1012/L，如果血小板低于100*1012/L，则会影响准妈妈的的凝血功能。
尿常规检查检查项目：尿液中蛋白、糖及酮体，镜检红细胞和白细胞等。
正常情况下，上述指标均为阴性。
●如果蛋白阳性，提示有妊娠高血压、肾脏疾病的可能。
●如果糖或酮体阳性，说明有糖尿病的可能，需进一步检查。
●如果发现有红细胞和白细胞，则提示有尿路感染的可能，需引起重视，如伴有尿频、尿急等症状，需及时治疗。
肝、肾功能检查检查项目：谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)等。
这些主要是为了检查准妈妈有无肝炎、肾炎等疾病，怀孕时肝脏、肾脏的负担加重，如果上述指标超过正常范围，提示肝、肾功能不正常，怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。
●肝功能正常值：谷丙转氨酶0～55U/L；谷草转氨酶0～55U/L。
●肾功能正常值：尿素氮9～20mg/dl；肌酐0.5～1.1mg/dl。
血型检查检查项目：1.ABO血型2.Rh血型。
检查血型，以备生产时输血，准妈妈了解自己的血型很重要。
红细胞的实验室检查
实验诊断实验诊断（laboratory diagnosis）是指运用物理学、化学和生物学等实验技术，对患者的血液、体液、分泌物、排泄物及组织细胞等进行检验，以获得病原体、病理变化及脏器功能状态等资料，从而协助临床诊断、观察病情、制定防治措施和判断预后的诊断方法。
血液一般检验血液组成及与机体组织的关系☯血液=血细胞+血浆☯血细胞=RBC+WBC+Plt☯血浆=水分+固体成分（蛋白、无机盐、激素、维生素、代谢产物）☯占体重的7%-9%，60-80ml/kg体重，成人约5L☯Ph7.35-7.45，比密1.050-1.060，相对粘度4～5，血浆渗透压为290～310 mOsm/kgHO。
2第一节红细胞检查☯红细胞的生成除主要受Epo调节外，也直接或间接地受睾丸激素及其他神经体液因素的调节一、红细胞计数（RBC）【参考值】☯成男：（4.0～5.5)×1012/L 成女：（3.5～5.0)×1012/L 新生儿：（6.0～7.0)×1012/L【临床意义】１、生理性变化年龄与性别的差异；精神因素；剧烈体力运动和劳动；气压降低；妊娠中、后期，6个月～2岁的婴幼儿，老年人。
２、病理性变化（1）RBC和HGB减少：即贫血。
临床上根据血红蛋白减低的程度将贫血分为4级。
☯轻度，血红蛋白低于参考值低限但>90g/L；☯中度，60～90g/L；重度，30～60g/L；☯极重度，＜30g/L。
贫血按病因分为RBC生成障碍、过度破坏、造血原料不足和丢失4大类。
☯急性、慢性RBC丢失过多☯RBC寿命缩短：溶血☯造血原料不足：缺铁、维生素B、叶酸，继发于其他疾病的不足，药物原因引起的不足。
12☯BM造血功减退：药物、物理因素、某些疾病导致体内有毒物质潴留、原因不明。
☯生理性减少：孕妇、婴幼儿、部分老年人均可有红细胞及血红蛋白减少，称为生理性贫血。
（2）、RBC增多☯原发性RBC增多症：☯继发性RBC增多症：①机体缺氧红细胞生成素代偿性增加所致 :心血管病、肺疾病、②红细胞生成素非代偿性增加:见于某些肿瘤如肝细胞癌、卵巢癌、肾癌、肾胚胎瘤等。
眉山市７１３５例孕早期孕妇红细胞叶酸及血清维生素B１２检测结果分析及正常参考值建立
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期妇女缺乏叶酸会大大增加胎儿出现唇腭裂、
２１
三
１．
３ 统计学处理
会引起孕妇发生巨幼细胞性贫血及婴儿神经系统异
量 ≤５０００ 采 用 Shap
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体综合征、神 经 管 畸 形 概 率 [１,４５];维 生 素 B１２ 缺 乏
常
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ng/ml;血 清 维 生 素 B１２ 参 考 范 围 为 ２０１．
０~９２７．
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查的孕早期(
８~１２ 周)孕妇红细胞叶酸 及 血 清 维 生
２．
３ 不同年龄段孕妇红细胞叶酸水平参考范围
并愿意 接 受 检 测,年 龄 １８~４５ 岁.排 除 标 准:胃 肠
孕妇外周血中胎儿有核红细胞数目与孕周关系研究
孕妇外周血中胎儿有核红细胞数目与孕周关系研究从孕产妇静脉血中提取胎儿有核红细胞的检测方法是产前诊断胎儿遗传性疾病的最佳途径之一。
沈阳市妇婴医院随机选择了30例7-26周的孕产妇，采用Kleihauer染色法標记胎儿有核红细胞。
结果表明，Kleihauer法能检测到胎儿有核红细胞的最早期为孕8周，从孕8-20周，母血中胎儿有核红细胞数量与孕周有显著直线相关性，母体血循环中胎儿细胞的比例随孕龄增加。
标签：胎儿有核红细胞；产前诊断；孕周目前，对遗传性疾病的产前诊断，根据诊断方法是否对胎儿构成不良影响的程度分为无创性的和有创性的。
有创性的产前诊断方法包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿宫内取血等，这些手段虽然诊断准确率较高，但对胎儿有一定的危害，且有导致孕妇发生流产的可能。
而从孕妇外周血中富集、纯化胎儿细胞或游离DNA，用于产前诊断则属无创性的。
通过胎盘循环进入母体血液的胎儿细胞有许多不同种类，它们是：有核红细胞[1]、滋养层细胞、淋巴细胞和粒细胞。
研究发现胎儿有核红细胞因为其拥有完整的胎儿基因组、寿命短而不受上次妊娠影响、形态上易于辨认及多种特异的标记可供选择等特点，成为最佳候选[2]。
本研究应用Kleihauer染色法标记胎儿有核红细胞，以初步揭示孕妇外周血中胎儿有核红细胞数目与孕周关系。
1实验材料与方法标本来源，随机选择2006年9月-2007年3月在沈阳市妇婴医院遗传咨询门诊的30例受试者，妊娠7-26周，取孕妇静脉10 ml，枸橼酸钠抗凝。
1例男性胎儿脐血作为阳性对照和3例正常未孕女性及3例正常男性做为阴性对照。
（均来自于沈阳市妇婴医院节育门诊）。
上述样本的采集均获得孕妇及其家属的知情同意，用于无创性产前基因诊断的研究。
1.1不连续密度梯度离心法初步富集有核红细胞取孕妇静脉血10ml，枸橼酸钠抗凝，经二倍体积PBS（PH7.4）稀释后，轻轻加入到1.085g/ml和1.075 g/ml的Percoll液上，400 g室温离心30分钟，吸取1.075 g/ml和1.085g/ml分离介质之间的细胞层，二倍体积PBS洗3次，每次1200转/分室温离心10分钟。
妊娠妇女血液红细胞MCV、MCH、MCHC、RDW值的变化及其临床意义
（ 阳市妇 幼保 健 院 ， 州 贵 阳 ５００ ） 贵 贵 ５０３
【 摘 要］ 目的 ： 讨 妊 娠 妇 女妊 娠 期 贫血 的类 型 ， 断 妊娠 期 贫血 发 生的 原 因。 方 法 ： 究 对 象 系我 院体 检 的 围 探 推 研
生期 孕妇 ，共计 ４５０例 。采 用 Ｃ ８ ０全 自动 血液 分析仪进 行血 细胞 各参数 检测 。结 果 ：正常细 胞性 贫血 ： ０ Ａ．０ Ｒ ／ Ｇ ＭＣ ＭＣ ＭＣ Ｃ和 Ｒ ＢＣＨ Ｂ、 Ｈ、 Ｖ、 Ｈ ＤＷ 正常。小细胞低血 色素性 贫血 ： Ｂ降低较 Ｒ Ｃ明显 ， Ｖ、 Ｈ、 ＨＣ ＨＧ Ｂ ＭＣ ＭＣ ＭＣ 降低 ，ＤＷ 增大。巨幼红细胞性贫血 ：Ｂ Ｒ Ｒ Ｃ降低 ＨＧ Ｂ明显 ， Ｖ、 Ｈ增高 ， ＨＣ正常 ，ＤＷ 增大。 ＭＣ ＭＣ ＭＣ Ｒ 结论 ： 通过 对
学 出版 社 ，９ ７４ ０４ ５ １９ ：１ －１．
异 酶 ． 多糖 代谢 过程 如 糖 原 的合 成 和 分解 ， 许 糖异 生 作 用 都 是
在 肝 细 胞 内完 成 的 唧 肝 脏 是 维 持 血 糖 恒 定 的重 要 器 官 ． 功 ， 肝 能 受损 时 ， 能 影 响糖 代谢 而易 出现 血糖 的波 动 。 常 人 血糖 可 正
起 内 分泌 紊 乱 ，而 造成 糖 代 谢 紊 乱 ，从 而 引 起 了血 糖 升 高 。 肝 脏 是实 行 血糖 调 节 的 重要 器 官 ，肝脏 具 有 许多 糖 代 谢 的特
【】 陈灏珠． ｌ 实用 内科 Ｍ】 １ 涕 ２版． 人民卫生出版社，２－３ ． ３ ０３ ４ 【】 叶应妩， ２ 王毓三金 国临床检验操 作规程［ 涕 ２版． Ｍ】 南京： 东南大
妊 娠 妇 女 由 于对 铁 和 维 生 素 Ｂ 叶 酸 的需 要 量 增 加 ， 易 １ 对 象 和 方 法
孕妇红细胞偏低应该怎么办
孕妇红细胞偏低应该怎么办我们都知道宝宝是在妈妈的子宫里发育而来的，我们女性在怀孕期间是必须要照顾好自己的身体的，也要定期的去医院做全面的检查才可以怀孕的女性在孕妇红细胞偏低有哪些症状呢？这是一个值得我们去讨论和学习的问题。
那么孕妇红细胞偏低应该怎么办呢？考虑是贫血.贫血后组织缺氧,胎盘供氧也减少,胎盘功能减退,胎儿宫内长期慢性缺氧则发育迟缓.建议你进行全血细胞分析,看是轻微的贫血还是中重度的贫血.轻微的贫血可以食疗,动物的内脏,绿色蔬菜,动物蛋白及植物蛋白类食物中均含有丰富的蛋白质,铁,维生素,可以多吃,切勿偏食或素食.用铁锅炒菜也可补充铁.若是中重度的贫血,则需要在医生指导下用药进行治疗.还有没有其它不适的症状?红血球低可以直接补充是可以的,生过小孩没有!建议她尽早进行治疗,有重度贫血是会影响生育的,做妇科相关检查了解是否有妇科炎症,如是有妇科炎症是要尽早进行治疗,妇科炎症长期不愈是会影响生育的.祝你早日康复一方面是有贫血，一方面可能是有感染。
因为怀孕期会引起生理性贫血，特别是怀孕后期。
怀孕期血液被稀释，容易引起血红蛋白下降，红细胞减少、红细胞压积降低等，这就是生理性贫血。
多注意休息，适量吃含铁丰富的食物。
如果是细菌感染的话不治疗可能会影响胎儿的发育，建议使用头孢曲松，最好是打点滴，治疗期间少吃油腻食物，以清淡饮食为主，心情要舒畅，这样有利于病情的恢复。
孕妇红细胞压积偏低，需要考虑有无贫血的问题，需要结合血红蛋白总量和红细胞总数来判断意见建议：建议把血常规发上来看一下，如果红细胞总数正常，血红蛋白总量也没有问题，就说明没有贫血，不需要处理我们的孕妇红细胞偏低应该怎么办呢？原来这种情况是非常不好的，会对我们的胎儿有很大的影响的哦，如果我们发现孕妇红细胞偏低的时候一定要及时的去治疗，才可以不会影响我们的生育，对我们的宝宝和自己也是非常有利的哦。
孕妇外周血胎儿有核红细胞的分离与检测
孕妇外周血胎儿有核红细胞的分离与检测
李智;夏铁安
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】1998(000)002
【摘要】目的从孕妇血循不中分选出有核红细胞（ＮＲＢＣｓ）并证实其是胎儿来源的，方法选用红细胞特异单克隆抗体ＧｌｙｃｏｐｈｏｒｉｎＡ（ＧＰＡ）结合流式细胞术成功地人３例妊娠１６～２４周的孕妇血中分离出ＮＲＢＣｓ，并用Ｙ－染色体特异重度序列ＤＮＡ探针（ＰＹ３．４）荧光原位杂交及聚合酶链反应技术检测Ｙ－染色体特异序列（ＳＲＹ）。
结果ＦＩＳＨ结果，３例分选出的ＧＰＡ阳性细胞中ＰＹ３．４，杂交阳性率分别是３１
【总页数】4页(P111-114)
【作者】李智;夏铁安
【作者单位】兰州医学院第二附属医院检验科;兰州医学院第二附属医院检验科【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.孕妇外周血中胎儿有核红细胞分离和应用研究
2.基于纳米技术从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞并进行无创性产前诊断的可行性
3.孕妇外周血分离胎儿有核红细胞与FISH分析技术在无创性产前诊断中的应用分析
4.孕妇外周血中胎儿有核红细胞富集分离鉴别及应用的研究进展
5.孕妇外周血分离胎儿有核红细胞与FISH分析技术在无创性产前诊断中的应用
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孕妇高凝状态诊断标准
孕妇高凝状态诊断标准孕妇高凝状态是指孕妇的血液处于高凝状态，即血液中的血小板和凝血因子增多，血液粘度增加，容易导致血栓形成和凝血异常。
以下是孕妇高凝状态的诊断标准，主要包括凝血指标、血压指标、血液指标和其他指标等方面。
1.凝血指标孕妇的凝血指标包括凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和纤维蛋白原（FG）。
孕妇高凝状态的凝血指标通常会表现为PT、TT和APTT缩短，而FG水平升高。
正常情况下，孕妇的PT应该小于11秒，TT应该小于10秒，APTT应该小于24秒，FG应该大于2.5g/L。
2.血压指标孕妇高凝状态通常伴随着血压升高，因此血压指标也是诊断孕妇高凝状态的重要依据之一。
正常情况下，孕妇的血压应该小于120/80mmHg。
如果孕妇血压持续升高，尤其是舒张压大于90mmHg时，应该考虑是否存在高凝状态。
3.血液指标血液指标主要包括血红蛋白、红细胞比容、血小板计数和白细胞计数等。
孕妇高凝状态时，血小板计数和白细胞计数通常会升高，而血红蛋白和红细胞比容可能会降低。
此外，血液流变学指标如全血黏度、血浆黏度等也会发生变化。
4.其他指标其他指标包括D-二聚体、纤维蛋白原降解产物等。
D-二聚体是纤维蛋白在纤溶酶作用下可降解的产物，高凝状态时D-二聚体含量会增加。
纤维蛋白在纤维蛋白原降解过程中可产生可溶性纤维蛋白复合物，高凝状态时该复合物含量会增加。
这些指标可以反映共同凝血途径的功能；当DIC的本质是微血管血栓形成，其血栓的主要成分是纤维蛋白，纤维蛋白在纤溶酶作用下可降解为可溶性纤维蛋白降解产物，包括可溶性纤维蛋白复合物、D-二聚体、血浆中游离的D-二聚体、血浆中可溶性纤维蛋白单体；故当DIC时上述指标增高。
人体内凝血与抗凝血系统动态平衡是机体维持稳态的重要因素之一。
抗凝血系统包括内皮细胞、血小板、凝血因子Ⅻ、激肽释放酶原、纤溶酶原等；凝血系统包括凝血因子Ⅰ、Ⅶ、Ⅸ、ⅩⅢ；抗凝血系统和凝血系统在动态平衡中共同完成凝血过程；在某些病理情况下，如妊娠期高血压疾病及妊娠期糖尿病等妊娠并发症时，其血栓的主要成分是纤维蛋白在纤溶酶作用下可降解为可溶性纤维蛋白降解产物，包括可溶性纤维蛋白复合物、D-二聚体、血浆中游离的D-二聚体、血浆中可溶性纤维蛋白单体增高提示存在高凝状态；故对妊娠高血压疾病及妊娠期糖尿病等妊娠并发症的血栓形成的预防和治疗具有重要的临床意义。
育儿知识：孕妇红细胞比容偏低的原因是什么
孕妇红细胞比容偏低的原因是什么孕期女性在生活中一定要注意多去医院检查身体，这样也可以及时的发现自己和胎儿的发育情况，对于自身健康和胎儿健康有帮助。
孕妇在孕期出现红细胞比容偏低的现象很常见，那么孕妇红细胞比容偏低的原因是什么？我们来具体了解下吧。
孕妇红细胞比容偏低的原因是什么？1、红细胞是血液中数量最多的有形成分,其主要生理功能是作为呼吸载体携带氧气至全身各组织,关历代同维持酸碱平衡。
这一功能是通过其内含的血红蛋白来完成的。
2、血红蛋白是一种微红色的胶体物质,由珠蛋白结合亚铁血红素而成,其分子量为64458。
它是一种呼吸载体,每克血红蛋白可携带氧1.34ml。
3、研究发现,红细胞内充满小颗粒,最小的直径约不6.5nm,相当于一处血红蛋白分子的直径,此种颗粒于近红细胞膜处最多,越往中心部越少,这一分布与瑞特染色血片上红细胞的着色特点,即周边深,中赠部浅呈所谓生理性中心渚染现象是完全一致的。
孕妇红细胞比容偏低怎么办？红细胞压积的测定有助于了解红细胞的增多与减少,当各种原因所致的红细胞绝对值增高时,红细胞压积也会有相应的增加.血液浓缩时红细胞压积可达50%以上,临床上常用于了解脱水病人的血液浓缩程度,作为计算补液量的参考，但如果红细胞总数正常，红细胞比积偏低则没有特殊临床意义，也不用治疗。
孕妇红细胞比容偏低平时注意养成良好的生活习惯，晚上睡觉不应超过11点为宜，多参加户外有氧运动，如爬山，游泳是全身运动的好项目。
孕期的女性一定要注意养成好的生活习惯，要合理安排自己的生活和饮食，多吃一些有营养的食物，做好疾病的预防和治疗工作。
以上就是关于孕妇红细胞比容偏低的介绍，大家在生活中一定要注意做好疾病的预防工作和护理工作。
突然胃痛怎么快速缓解有时候一些人会突然发生胃痛的现象，其实胃痛疾病是很常见的，所以说当出现胃痛的时候，也一定要掌握他的一些快速缓解方法，因为这样的话才能给自己减轻病痛。
那么突然，胃痛怎么快速缓解呢？都有哪些好的处理方法呢？下面就跟大家分享一下。
红细胞检验
4、异常结构
1、 Howell-Jolly小体 ：为红细胞或幼红细胞
内出现圆形紫红色小体，大小1~2µ m，数量不等 ，已证实它是核残余物。见于巨幼细胞性贫血、 溶血性贫血及脾切除之后。
2、
Cabot环：为一种紫红色细线圈状结构，有时绕成
8字形，存在于红细胞、嗜多色红细胞及点彩红细胞中 。现认为系脂蛋白变性所致。
血细胞检验
红细胞检验 红细胞（ erythrocyte； red blood cell，RBC ）
起源于 骨髓
EPO
造血干细胞
原始红细胞—早幼红细胞—中幼红细胞—晚幼红细胞—成熟红细胞
红细胞生理
• 红细胞 主要成分为 血红蛋白（ Hb ）
•
•
Hb
血红素
珠蛋白
原卟啉 铁
• 外周血红细胞寿命平均 120 天 • 衰老红细胞主要在脾破坏
直径相差一倍以上。
(1) 小红细胞：直径<6µ m。常见于缺铁性 贫血。
(2) 大红细胞：直径>10µ m。常见于巨幼 细胞性贫血，也见于溶血性贫血。
(3) 巨红细胞：直径>15µ m。常见于巨幼 细胞性贫血及红血病。
(4) 超巨红细胞：直径>20µ m。常见于红 血病、红白血病。
2、形态改变
低色素性红细胞，见于缺铁性贫血、地中海贫血等。
双相性红细胞，见于铁粒幼细胞性贫血。
• 2．染色过深 红细胞中心淡染区消失，整个红细 胞着色较深，而且胞体也大，系胞体内血红蛋白 含量增高所致，其平均红细胞血红蛋白的含量（ MCH）增高，常见于巨幼细胞性贫血。
3. 嗜多色红细胞： 红细胞呈灰蓝色，见于各种增生性贫血。 尤以溶血性贫血为最多见。
如缺铁性贫血等。
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孕妇血红细胞检查
血细胞检查应该是血细胞抗原检查。
这一检查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生
的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，因此血细胞抗原检查是孕妇最重
要的检查之一。
基因诊断：
基因诊断是核酸分子杂交的方法。用基因工程的原理制备基因探针。基因探针一段带标记的、
与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。把基因探针和待查基因都变性成为
单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成
一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。运用
同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型
肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等，建立了产前
基因诊断和症状前基因诊断的方法。
基因诊断方法：
因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正
常，从而达到诊断疾病的一种方法。它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊
断技术，它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展。
常用基因诊断技术：
一、Southern印迹法（Southern blot）
基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链DNA的吸附能力很强，当电泳后凝胶经过DNA
变性处理，覆以上述滤膜，再于其上方压上多层干燥的吸水纸，借助它对深盐溶液的上吸作
用，凝胶上的单链DNA将转移到滤膜上。转移是原位的，即DNA片段的位置保持不变。
转移结束后，经过80℃烘烤的DNA，将原位地固定于膜上。
当含有特定基因片段已原位转移到膜上后，即可与同位素标记了的探针进行杂交，并将杂交
的信号显示出来。杂交通常在塑料袋中进行，袋内放置上述杂交滤膜，加入含有变性后探针
的杂交溶液后，在一定温度下让单链探针DNA与固定于膜上的单链基因DNA分子按碱基
到互补原理充分结合。结合是特异的，例如只有β珠蛋白基因DNA才能结合上β珠蛋白的
探针。杂交后，洗去膜上的未组合的探针，将Ⅹ线胶片覆于膜上，在暗盒中日光进行放射自
显影。结合了同位素标记探针的DNA片段所在部位将显示黑色的杂交带，基因的缺失或突
变则可能导致带的缺失或位置改变。
二、聚合酶链反应
近年来，基因分析和基因工程技术有了革命性的突破，这主要归功于聚合酶链反应
（polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用。应用PCR技术可以使特定的基因或DNA
片段在短短的2－3小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，
也可用于进一步的分析。这样，少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察，而
通过扩增至百万倍后直接观察到，而且原先需要一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时。
三、扩增片段长度多态性
小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基
因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length
polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有
几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分析.
四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法
当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针
（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp
左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，与正常基因序列完全一致，能与
之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序
列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交，这样，就可以把只有一个碱基发生了突变的
基因区别开来.
PCR可结合ASO，即PCR－ASO技术，即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增，
然后再与ASO探针作点杂交，这样大大简化了方法，节约了时间，而且只要极少量的基因
组DNA就可进行。
五、单链构象多态性诊断法
单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基
序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，
从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变
时，通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增，然后将扩增物用甲酰
胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置
的差异，从而可据之作出诊断。
羊水检查可帮助确定胎儿是否患有遗传病，B超检查可以帮助确定先天性疾
病？
羊水检测属于遗传物质检测，只能检测胎儿的遗传物质（就是基因或者说是
DNA）有没有异常，通常遗传物质有异常的小孩一定会患某种遗传病，而且遗
传病由于是基因造成，通常很难治疗，或者说无法治疗，而且回传给后代。为了
避免这种情况，一般可做羊水检测，也可以做绒毛细胞检测，基因诊断等。
B超是用超声波反射原理检测的情况，就相当于“透视镜”，这个透视镜的透视程
度没有真正的眼睛高，所以这项技术检测的是胎儿的外观情况，能够检测出遗传
物质没有问题但是先天性发育异常的畸形胎儿，准确度很高，但是不是100%准
确，由于透视程度有限。胎儿发育越长越完整准确度越高。有些遗传病是在婴儿
出生后才表现出来的，B超无法检测。
所以对于未出生的小孩，知道怀孕之后就可以进行羊水等检测了，以便检查胎儿
的基因是否有问题；几个月之后做B超检查才能知道胎儿的发育情况。两种检测
不干扰，互补，都检查基本就可以保证生出优良的胎儿，以达到优生的目的。