人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)

要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健 的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
血缘关系图
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、 母
舅ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的 （外）孙子女
子女
兄弟姐妹的 子女
舅姨的 （外）孙子女
叔伯姑的曾 （外）孙子女
（外）孙子女
兄弟姐妹的 （外）孙子女
舅姨的曾 （外）孙子女
苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低
③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象。 （父病女全病）
④伴X隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等
特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代 交叉遗传现象。（母病儿全病）
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
二、遗传病的监测和预防
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！
单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的！
精神负担
• 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势， 同学们想一想主要原因是什么？
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
对策:
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是:
提倡和实行优生
三、优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断
近亲结婚的危害？
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大大 增加，双方很可能都是同一种致病基因的携 带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也 就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
２、遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩
子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩 会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意 见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
我国人口中患21三体综合征的人就在 100万以上。
想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ • 1．危害身体健康降低人口素质。 • 2．贻害子孙后代。 • 3．家庭和社会带来严重的经济负担和
精神负担.
经济负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国 家和家庭需为孩子承担40万人民币的 基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元
宝 宝 们
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类
DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，
解读其中包含的遗传信息 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，
在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说， 性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中 的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不 能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色 体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总 和。
人教版必修二第三 节人类遗传病(ppt)
（优选）人教版必修二第五章 第三节人类遗传病
近年来，随着医疗技术的发展 和医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已得到控制，但人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！
一、人类遗传病的概述 （一）概念
如：猫叫综合征、 21三体综合征等
（45+XX或45+XY）
②性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲 旁系血亲
“直系禁血亲止”近指由亲父结母子婚女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “我旁国系血的亲婚”指姻由法兄弟规姐定妹关：系“形成直的系亲属血。亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父 母的表兄弟姐妹。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
生物进化论的
创始人，英国的伟
科学
大科学家达尔文与
家的
他的表妹爱玛从小
悲剧
便是青梅竹马，感
情深厚，最后从暗
恋转为伉俪，但是
他们六个孩子中有
三个中途夭折，其
余三个终身不育。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家 摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其 妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的 男孩也有明显的智力残疾。