基因的表达
DNA复制与基因表达
DNA复制与基因表达DNA（脱氧核糖核酸）复制和基因表达是细胞分裂和生物遗传的两个关键过程。
DNA复制是指在细胞分裂前，DNA的双链通过半保留复制的方式复制一份完全相同的拷贝。
而基因表达是指遗传信息从DNA转录成RNA，再通过翻译过程形成蛋白质的过程。
一、DNA复制DNA复制是细胞分裂前，为了保证新细胞获得完整的遗传信息而进行的过程。
它遵循半保留复制的原则，即将DNA的双链分离，每一条链上合成一个新链，最终形成两条完全相同的DNA分子。
DNA复制的过程可以分为三个关键步骤：解旋、复制和连接。
1. 解旋：DNA双链在复制过程中首先由酶酶（如螺旋酶）解开，两条链分离形成两个单链。
2. 复制：原有的每个单链作为模板，由DNA聚合酶将新的互补碱基逐渐加入单链上，形成新的双链。
新的DNA分子与模板DNA分子具有互补序列。
3. 连接：新的DNA分子通过DNA连接酶连接成为一个完整的双链。
这两个完全相同的DNA分子将分别进入新细胞，保证遗传信息的一致性。
二、基因表达基因表达是指遗传信息从基因组上转录成RNA，再通过翻译过程形成蛋白质的过程。
基因由DNA编码，通过转录过程，RNA聚合酶酶将DNA中特定的基因转录成为RNA的过程。
转录过程包括三个主要步骤：依赖转录起始位点的识别和结合、RNA链合成和终止。
1. 识别和结合：RNA聚合酶识别和结合在某个基因的转录起始位点上。
2. RNA链合成：RNA聚合酶沿着DNA模板链合成一个与DNA模板链互补的RNA链。
3. 终止：RNA聚合酶在终止位点上停止合成RNA链，并释放出RNA。
转录得到的RNA称为信使RNA（mRNA），mRNA将离开细胞核，进入细胞质，在核糖体上进行翻译，从而合成蛋白质。
翻译过程包括三个主要步骤：识别起始密码子、氨基酸聚合和终止。
1. 识别起始密码子：核糖体在mRNA上识别与其配对的起始密码子，以此确定多肽链的起始位点。
2. 氨基酸聚合：核糖体在mRNA上沿着密码子逐个识别相应的氨基酸，将氨基酸通过肽键连接在一起，形成多肽链。
《基因差异表达分析》课件
• 引言 • 基因差异表达分析的方法 • 基因差异表达分析的实验设计 • 基因差异表达分析的结果解读 • 基因差异表达分析的挑战与展望 • 案例分享与讨论
目录
Part
01
引言
基因差异表达分析的定义
基因差异表达分析是通过比较不同条件下基因表达水平的变化，来研究基因功能、 生物体对环境或刺激的响应机制以及疾病发生发展机制的方法。
加强跨学科合作
基因差异表达分析涉及到多个学 科领域，加强跨学科合作有助于 推动该领域的发展。
Part
06
案例分享与讨论
案例一：肺癌中的基因差异表达分析
总结词
肺癌是一种常见的恶性肿瘤，基因差异表达分析有助于揭示肺癌的发病机制和潜在治疗 靶点。
详细描述
通过对肺癌组织与正常组织进行基因差异表达分析，可以发现与肺癌发生、发展相关的 关键基因，如EGFR、KRAS等。这些基因的异常表达可能导致肺癌细胞的增殖、转移和 耐药性产生。基因差异表达分析为肺癌的诊断、治疗和预后评估提供了重要的科学依据
STEP 02
STEP 01
实验可重复性差
样本获取困难
在某些情况下，获取足够 的样本可能非常困难，特 别是在临床研究中。
STEP 03
实验设计不合理
在某些情况下，实验设计 可能不合理，导致无法准 确地检测基因差异表达。
由于实验条件、操作过程 等因素的影响，基因差异 表达分析实验的可重复性 可能较差。
数据质量控制
数据完整性
检查测序数据的完整性，确保数据没有缺失或损坏。
数据一致性
比较不同样本之间的测序数据，确保它们具有相似性和一致性，以便进行后续的 比较分析。
Part
基因的选择性表达
基因的选择性表达
基因的选择性表达是一种具有特殊意义的生物学现象，它指的是
某种基因特定的细胞或组织类型中只有部分基因表达才发生。
和其他
生物学现象不同，基因的选择性表达更加复杂，受到多种因素的制约。
基因的表达本质上来说是由DNA编码的mRNA和蛋白质决定的，它
们中间的转换过程叫作转录翻译。
转录翻译的功能受到很多因素的制约，这也就形成了基因的选择性表达。
例如，基因的表达通常受到开
放性的DNA结构，组蛋白的包裹，调控序列的信号和外界环境的影响，这些都会影响基因是否被转录，以及它的转录结果有多么高。
此外，基因的选择性表达也可能受细胞凋亡、脱靶反应和分化影响，其中细胞凋亡是细胞死亡的一个过程，它能够调节基因的表达，
以调节细胞的功能。
脱靶反应是指基因表达失控，缺乏调节，使得特
定基因在特定细胞中过度表达。
而分化是指细胞的发育，它对细胞的
功能有很大的影响，也会影响基因的表达。
总之，基因的选择性表达是复杂的，它受很多因素的制约，例如DNA结构开放性、组蛋白的包裹、调控序列的信号和外界环境等，还有
细胞凋亡、脱靶反应和分化等，这些都会影响基因的表达程度和结果，因此，对基因的选择性表达有很大的重要意义。
基因表达载体基本条件
基因表达载体基本条件
基因表达载体应具备以下基本条件：
1. 能够在宿主细胞中自行复制，即具有自身的复制子并能携带外援DNA一同扩增。
2. 有多种限制性核酸内切酶的单一切割位点，这被称为多克隆位点，这样有利于外源基因的克隆、鉴定和筛选。
3. 载体分子应尽可能小，以便可以插入较大的外源DNA而不影响复制。
4. 具有一定的筛选标记，如抗药性、酶基因、营养缺陷型、形成嗜菌斑等，以便识别和选择含有外源DNA的载体分子。
5. 具有与宿主细胞相匹配的启动子，这是驱动外源DNA在宿主细胞内表达的关键。
此外，还应具有前导顺序和增强子等调控元件，以提高外源基因的表达效率。
遗传学中基因表达和表型特征之间的关系
遗传学中基因表达和表型特征之间的关系在遗传学中，基因表达是指基因转录为RNA，然后再通过翻译过程转化为蛋白质的过程。
表型特征则是个体所表现出来的可观察的性状或特征。
基因表达和表型特征之间存在密切的关系，基因的表达水平可以显著影响个体的表型特征。
基因是一段DNA序列，它们携带着编码蛋白质的信息。
基因的转录过程是将DNA序列转化为RNA分子的过程。
这个过程发生在细胞核中，由RNA聚合酶（RNA polymerase）酶催化完成。
转录过程的产物是一种被称为mRNA（messenger RNA）的分子。
mRNA分子离开细胞核，进入到细胞质中。
在细胞质中，mRNA分子被翻译成蛋白质的氨基酸序列。
这个过程发生在细胞器中的核糖体（ribosome）内，核糖体通过读取mRNA上的密码子序列，将氨基酸连接成多肽链，最终形成特定的蛋白质。
基因表达的调控是完成这一过程的关键。
通过一系列的调控机制，细胞可以决定哪些基因需要表达，以及何时和何地进行表达。
这种调控的过程涉及到多个层次，包括染色质的重构、转录因子的结合、转录的启动和终止等。
基因表达的调控方式非常复杂，其中一个重要的机制是转录因子的作用。
转录因子是一类特殊的蛋白质，它们能够与基因的启动子区域结合，并调节基因的转录。
转录因子的结合可以促进或抑制基因的转录，从而影响基因的表达水平。
这种调控方式可以使得细胞对环境变化作出相应的反应，并调整基因表达来适应不同的生理需求。
基因表达的变化可以导致个体表型特征的不同。
这是因为蛋白质是构成细胞和生物体的基本组成部分，它们发挥着各种不同的功能。
不同的基因表达组合会导致细胞的功能和特征的差异，最终影响到个体的整体表型。
举例来说，人类身高的遗传基础是复杂的，涉及多个基因的调控和表达。
其中，一个基因的名称为HMGA2。
HMGA2是一个转录因子，它通过调控其他基因的表达来影响个体的身高。
研究发现，基因HMGA2的不同等位基因会导致转录因子的不同表达水平，进而影响到身高的差异。
基因组成型表达
基因组成型表达基因组成型表达是指基因组中的基因如何被表达和调控的过程。
基因组是一个生物体内所有基因的集合，它们携带着生物体的遗传信息。
基因的表达是指基因的DNA序列被转录成RNA，然后进一步翻译成蛋白质的过程。
这个过程是生物体生存和发展的基础，对于维持生命的正常功能至关重要。
基因组成型表达的过程包括转录和翻译两个主要步骤。
转录是指DNA序列被RNA聚合酶酶解读取，合成成RNA分子的过程。
翻译是指RNA分子被核糖体翻译成蛋白质的过程。
在转录过程中，DNA的双链结构被酶解开，RNA聚合酶沿着DNA模板链进行读取，根据碱基配对规则合成RNA分子。
转录过程中的调控因子和启动子等调控序列在转录因子的调控下起到重要作用，它们能够影响RNA聚合酶的结合和转录效率，从而调控基因的表达水平。
一些转录因子还可以调控多个基因的表达，起到调控基因网络的作用。
翻译是在转录的基础上进行的，它是将RNA分子翻译成蛋白质的过程。
翻译过程中，mRNA被核糖体识别并沿着核糖体的mRNA读取窗口进行翻译。
每个密码子对应着一个氨基酸，核糖体根据密码子的序列合成相应的氨基酸，最终形成蛋白质。
基因组成型表达还受到许多其他因素的调控，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质结构等。
这些调控作用可以影响基因的可及性，进而影响基因的表达。
此外，环境因素和细胞信号通路等也可以通过调控转录因子的活性和稳定性来影响基因的表达。
基因组成型表达的调控是一个复杂的过程，它涉及到许多分子机制和调控网络的相互作用。
在细胞分化和发育过程中，特定的基因组成型表达模式可以使细胞定向分化为不同类型的细胞，从而形成各种组织和器官。
同时，基因组成型表达的异常也与许多疾病的发生和发展密切相关，如癌症、遗传疾病等。
随着高通量测序技术的发展，人们对基因组成型表达的研究越来越深入。
通过测序和比较不同组织、不同发育阶段、不同疾病状态下的基因组成型表达模式，可以揭示基因的功能和调控机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
基因表达的调控机制与意义
基因表达的调控机制与意义基因表达是生命活动的最基本过程之一，它决定了细胞的功能和特征。
在细胞中，基因通过转录生成mRNA，再通过翻译合成蛋白质。
然而，基因的表达并不是一成不变的，它会受到内部和外部环境的调节。
这种调节机制就叫做基因表达调控，它涉及了多个分子和信号通路的相互作用，形成了生物体内复杂的调控网络。
本文将从调控机制和意义两方面探讨基因表达调控的本质和意义。
一、基因表达调控的机制基因表达调控机制可以从三个层次来考虑：转录调控、转录后调控和翻译后调控。
1.转录调控转录调控主要发生在DNA转录为mRNA的过程中。
这个过程受到许多分子的调控，其中包括转录因子、辅助因子和共调控因子等。
这些因子作为蛋白质结合到DNA的特定区域，形成转录复合物，调控基因的表达。
转录调控包括两种类型：激活和抑制。
激活转录因子可以促进基因的转录和表达，而抑制因子则可以阻止基因的表达。
这种调控机制可以根据不同的信号通路和条件进行的调节。
2.转录后调控转录后调控主要发生在mRNA形成后的后续过程中，包括RNA加工、RNA稳定和RNA定位等。
这个过程同样也受到多种分子的调节，包括RNA结合蛋白、RNA降解酶和RNA编辑酶等。
这些分子的调节可以影响mRNA的稳定性、可读性和翻译效率等。
3.翻译后调控翻译后调控主要发生在蛋白质合成后的后续过程中，包括蛋白质的修饰、折叠和降解等。
这个过程同样也受到多种分子的调节，包括翻译后修饰酶、蛋白酶和分泌信号等。
这些分子可以调节蛋白质的结构、功能和分泌能力等。
二、基因表达调控的意义基因表达调控对生物体的适应性和生存能力具有重要的意义。
下面我们从两个层面来考虑：1.个体层面个体级别的基因表达调控涉及到各种生理过程，包括生长发育、代谢、免疫和分化等。
这些过程的调节需要在不同的组织和细胞类型之间很好地协调和平衡。
如果基因表达调控出现了异常，就会导致各种疾病的发生，例如肿瘤、代谢性疾病和免疫性疾病等。
2.物种层面物种层面的基因表达调控涉及到进化和适应性问题。
6.目的基因的表达
IPTG
mRNA
Tac 表达系统
tac 启动子是由 trp 的 –35 序列和 lacUV5 的 –10 序列 拼接而成的杂合启动子。 拼接而成的杂合启动子。
启动子 P lac P trp P tac -35 区序列 TTTACA TTGACA TTGACA -10 区序列 TATAAT T TAA C T TATAAT
成一个操纵子 – 操纵子—原核生物转录单位
– 启动序列决定转录活性大小 – 操纵序列是阻遏蛋白的结合位点 • 负性调节 为主 • 正性调节 • 真核生物： 真核生物： • 顺式作用元件（cis-acting element）-顺式作用元件（ ） 指可影响自身基因表达活性的DNA序列。 自身基因表达活性的 序列。 指可影响自身基因表达活性的 序列 – 非编码序列 – 启动子 – 调控元件 位于远端调控区的顺式作用元 调控元件: 增强子,沉默子 件(增强子 沉默子 增强子 沉默子)
发热量低、需氧低、 发热量低、需氧低、适当的发酵温 度和细胞形态； 度和细胞形态； 容易进行代谢调控； 容易进行代谢调控； 容易进行DNA重组技术操作； 容易进行DNA重组技术操作； DNA重组技术操作 产物的产量、产率高， 产物的产量、产率高， 产物容易提取纯化。 产物容易提取纯化。
宿主细胞分为两大类： 宿主细胞分为两大类： 第一类为原核细胞： 第一类为原核细胞：常用有大肠杆 菌、枯草芽胞杆菌、链霉菌等； 枯草芽胞杆菌、链霉菌等； 第二类为真核细胞：常用有酵母、 第二类为真核细胞：常用有酵母、 丝状真菌、哺乳动物细胞等。 丝状真菌、哺乳动物细胞等。
Lac 表达系统 负调节因子 lac I 表达系统:
在无诱导物情形下， lacI 基因产物形成四聚体阻遏蛋白， 与启动子下游的操纵基因紧密结合，阻止转录的起始。
遗传学基因如何传递和表达
遗传学基因如何传递和表达遗传学是研究基因的传递和表达方式的科学领域。
基因是生物体内的遗传信息单位，它们决定了生物的遗传特征以及个体发育和功能的各个方面。
在本文中，将探讨基因如何通过遗传方式传递给后代，并如何在细胞内被表达出来。
一、基因传递基因的传递是指将一个个体的遗传信息传递给下一代的过程。
在有性生殖中，基因的传递是通过生殖细胞（精子和卵子）进行的。
每个生殖细胞都携带了父母亲个体中一半的基因信息。
当精子和卵子结合形成受精卵时，两个个体的基因信息合并，形成新的基因组合。
这样，新生个体就获得了父母亲各自特定的基因信息。
这种基因的重新组合，使得每个个体都是独一无二的。
而在无性生殖中，基因的传递发生在一个个体内部，没有结合和重新组合的过程。
个体通过其生殖细胞分裂来繁殖，并且每一个新生个体携带了与其父母几乎完全相同的基因信息。
因此，在无性生殖中，后代的遗传信息与父母亲高度相似，很少有变异和多样性。
二、基因表达基因的表达是指基因在细胞内被转录成RNA，然后通过翻译过程被转化成蛋白质的过程。
这一过程中，基因的信息转换为具体的功能蛋白质，从而决定了细胞的性状和功能。
基因表达的过程可以分为转录和翻译两个阶段。
在转录阶段，DNA的信息被复制成RNA，具体而言是mRNA（信使RNA）。
这一阶段发生在细胞核中，由RNA聚合酶酶对mRNA链进行合成。
合成的mRNA链包含了基因信息的编码区以及一些非编码区。
在翻译阶段，mRNA离开细胞核进入细胞质，与核糖体结合。
核糖体会将mRNA中的信息翻译成一系列氨基酸，然后连接起来形成蛋白质。
通过蛋白质的形成，基因的信息变得具体化，并且可以通过功能蛋白质的作用来影响细胞的工作。
三、基因调控基因调控指的是细胞内对基因表达的控制和调节过程，使得不同细胞在表达特定基因时呈现出差异性。
基因调控是通过一系列复杂的分子机制来实现的。
在基因调控中，转录因子起着关键的作用。
转录因子是一类可以结合到DNA上的蛋白质，它们具有特异性，可以选择性地结合到特定基因的启动子区域。
基因表达的调控
基因表达的调控基因表达的调控是生物体中基因活动的一个重要过程，通过调控基因的表达水平，维持细胞的功能和稳态。
基因表达调控涉及多个层次，包括转录水平、转译水平和后转录水平等。
下面将对这些层次的基因表达调控进行详细介绍。
一、转录水平调控转录水平调控指的是通过调节基因的转录过程来控制基因表达的水平。
主要的调控方式包括转录激活和转录抑制。
转录激活因子可以与DNA结合，促进转录因子的结合，从而增强转录过程，而转录抑制因子则能够与DNA或转录因子结合，阻碍转录的进行。
此外，染色质的结构也会对基因的转录起到重要的调控作用，如DNA甲基化、组蛋白修饰等都可以改变染色质的状态，进而影响基因的表达。
二、转译水平调控转译水平调控是指调控基因的转录产物（mRNA）的转译过程。
在细胞中，mRNA需要被翻译成蛋白质才能发挥作用。
转译的调控主要包括转录后修饰和mRNA降解两个方面。
在转录后修饰中，mRNA会经历剪接、剪接调控、RNA编辑等多个步骤，来改变它的结构和功能。
而mRNA降解则通过一系列核酸酶的作用，将mRNA降解成短的片段，从而控制基因的表达。
三、后转录水平调控后转录水平调控是指基因表达的调控发生在转录和转译之后的过程。
在这个阶段，蛋白质会经历一系列的修饰和定位过程，以实现其特定的功能。
这些修饰包括糖基化、磷酸化、乙酰化等，它们可以改变蛋白质的稳定性、定位和相互作用等性质。
此外，许多蛋白质需要通过蛋白酶的作用进行裂解，形成活性的多肽或蛋白质片段。
总结起来，基因表达的调控是一个复杂而精细的过程，涉及多个层次的调控机制。
通过转录水平的调控，可以控制基因的转录过程和染色质的结构状态；通过转译水平的调控，可以调节mRNA的转译和降解过程；而后转录水平的调控，则调节了蛋白质的修饰和定位等过程。
这些调控机制相互作用，共同维持了细胞内基因表达的平衡，保证了生物体的正常功能。
基因表达的调控不仅对细胞发育和生理功能具有重要的影响，还与疾病的发生和进展密切相关。
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基因的表达
一、基因：
1、概念：基因是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位。
2、基因与脱氧核甘酸、DNA、染色体关系
3、基因的存在场所
核基因：染色体上呈线性排列，有性生殖产生配子时基因和染色体真核具有行为上的一致性。
质基因：线粒体、叶绿体
原核：拟核
病毒：核酸
4、遗传信息：基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序，代表遗传信息。
每个基因都有特定的遗传信息。
二、基因的功能
1、储存遗传信息：通过脱氧核苷酸的排列顺序。
2、传递遗传信息：时间：细胞分裂。
方式：DNA复制
3、表达遗传信息：时间：个体发育中。
方式：转录和翻译。
三、基因控制蛋白质的合成：
（一）基因的表达：基因（DNA）通过复制将遗传信息传递给后代，在后代的个体发育中，基因中的遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上来，使后代表现出与亲代相似的性状，这一过程叫基因的表达。
基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。
（三）基因表达过程
1、转录（表示为：DNA→mRNA）
(1)概念：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
示意图为
说明：转录是以基因为单位进行的，因为一个DNA分子包含有许多个基因，因此，1个DNA就可转录多种多个RNA，基因在转录时为模板的那条链不是固定的，不同基因模板链不同。
如图：
基因1可能以α链为模板，而基因2可能是以β链为模板，转录时为模板的链称为有义链，而另一条为反义链。
(2)发生场所
真核：主要在细胞核，其次线粒体、叶绿体。
原核：细胞质
模板：DNA的一条链
原料：四种核糖核苷酸
(3)条件能量：ATP
酶：解旋酶、RNA聚合酶
(4)原则：碱基互补配对原则: A配U ，G配C，C配G，T配A。
(5)具体过程：遗传信息的转录过程是在RNA聚合酶的催化作用下进行的，当RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合时，DNA分子的这一片段的双螺旋结构解开，以其中的一条链为模板，聚合酶沿着该链移动，按照碱基互补配对原则，使细胞里已经存在的四种核糖核苷酸聚合成与该片段互补的信使RNA，这样储存于DNA分子中的遗传信息便转录到信使RNA分子上。
模板去向：转录完成后，解开的两条链再恢复为双螺旋结构。
产物去向：mRNA从细胞核到细胞质与核糖体结合。
说明：tRNA、rRNA合成方式与mRNA相似，只是转录后不在翻译成蛋白质。
考虑：以下为DNA 转录RNA 过程的某片段。
①该片段含 种碱基， 种核苷酸。
②β链与mRNA 暂时结合是通过 。
③观察上图，如果mRNA 中，A 占19%，U 占21%，能否推出转录该链的DNA 分子的碱基组成。
A T C G
④如果测定某生物的一段核酸的碱基比为A:G:U:T:C=37:13:15:22:13,则可推测这个生物正在进行的是 （生理过程）。
2、翻译（简式表示为：RNA →蛋白质） (1) 概念：以信使RNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
如图 (2)场所：细胞质中的核糖体上。
考虑：上步转录的mRNA 在细胞核形成后，通过细胞核的（ ）进入细胞质与核糖体结合，此过程中mRNA 从细胞核到细胞质经过 层生物膜。
模板：mRNA 原料：氨基酸 (3)条件： 能量：ATP 酶
转运工具：（翻译者）tRNA (4)密码子 a 、定义：信使RNA 上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，叫做一个“密码子”。
b 、数目：43=64个，三个终止子（不决定氨基酸）和61个密码子（决定20种氨基酸）
c 、特点 一个密码子只能决定一种氨基酸。
一种氨基酸可由一种或几种密码子决定。
（5）运载体——tRNA
b 、种类：61种
a 、结构：
c、功能特点：专一性：一种tRNA专一的识别一种氨基酸的密码子，专一转运一种氨基酸。
考虑：一种氨基酸是否只能被一种tRNA转运（是、否）
（6）过程
转录成的mRNA与核糖体结合后，由转运RNA携带氨基酸到核糖体上第一个是甲硫氨酸，依次有另一个tRNA携带另一个氨基酸到核糖体上，两个氨基酸形成肽键，核糖体移动位置，第一个tRNA移走再去转运相应的氨基酸，而另一个tRNA又携带氨基酸进入，再形成肽键，依次进行下去，直到核糖体读取到终止密码子，肽健不再延长，合成终止后，mRNA与核糖体分离，水解酶作用下水解为核糖核苷酸。
合成的多肽链也从核糖体上脱离，再经过一定得盘曲折叠，形成有特定空间结构和功能的蛋白质。
说明：在翻译时，一个mRNA分子上可结合多个核糖体。
如图：
这样用少量mRNA就可以迅速合成大量的同种类的蛋白质。
（7）原则：碱基互补配对原则（A配U，U配A，G配C，C配G）
（8）产物：多肽（或蛋白质）
3、转录翻译（基因表达过程小结）
四、中心法则及其补充
在遗传学上，把遗传信息的流动方向叫做信息流，信息流的方向可以用“中心法则”来表示
生物的一切遗传性状都是受基因控制的，基因对性状的控制有两种方式：1、通过控制酶的合成来控制代谢过程。
从而间接控制生物的性状。
如：人白化病与酪氨酸的关系
基因突变→酪氨酸酶缺乏，酪氨酸转变为黑色素受阻→导致白化病
2、通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状
控制血红蛋白分子结构的基因不正常→血红蛋白异常→引起疾病
又如：CFTR基因突变与囊性纤维病的关系
CFTR基因缺失3个碱基
↓
CFTR蛋白结构异常→功能异常
↓
患者支气管内黏液增多
↓
黏液清除困难，细菌繁殖肺部感染
七、碱基与氨基酸数目、分子量计算
根据蛋白质的合成过程，基因中每3个碱基对转录出mRNA的3个碱基(一个密码子)，再通过翻译决定一个氨基酸(无特别说明，不考虑终止密码子)于是存在下图所示的对应关系
考虑：
1、水蛭素是由65个氨基酸组成的蛋白质，控制该蛋白质的基因至少含有碱基的个数___________；需tRNA的个数__________；
2、某氨基酸由n条肽链组成，氨基酸的平均分子量是a，控制该蛋白质合成的基因含b个碱基对，则该蛋白质的分子量约为( )
A、2ab/3-6b+18n
B、ab/3-6b
C、18(a/3b-a)
D、ab/3
3、科学家用人工合成的只含U的RNA为模板，在一定条件下合成了只有由苯丙氨酸组成的多肽，又有科学家用C、U两种碱基相间排列的mRNA为模板检验一个密码子所含有的碱基数目(为2或3或4)。
假如一个密码子中含有两个或四个碱基，则该RNA指导合成的多肽链应由_______种氨基酸组成。
假如一个密码子中含有三个碱基，则该RNA指导合成的多肽链应由_______种氨基酸组成。