《医学遗传学》

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

刘佳甜 14212526001

作业内容(每题10分,共100分):

1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？

答:第一种:光复活又称光逆转、这就是在可见光(波长3000～6000埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程、

第二种:切除修复、在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复

第三种:重组修复、在重组蛋白的作用下母链与子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复、

第四种:SOS 修复、DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反

2、 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题:

1) 判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。

答:常染色体隐性遗传,其父母的基因型都就是Aa, 无中生有就是隐形,隐性遗传瞧女病,女病男正非伴性。

2) 患者的正常同胞就是携带者的概率就是多少?

答:2/3,因为有两个患病同胞,故她们就是携带者的概率为2/3

3) 如果人群中携带者的频率为1／100,问Ⅲ4随机婚配生下患 者的概率为多少?

Ⅰ Ⅱ Ⅲ

答:2/3*1/100*1/4=1/600 所以概率为1/600

3、简述多基因遗传假说的论点与遗传特点。

答:1、)数量性状的遗传基础就是两对以上的基因;

2、)这些基因都就是共显性的;

3、)这些基因都就是微效基因,但又加性效应;

4、)数量性状还受到环境因素的影响、

1.)两个极端变异(纯种)类型亲本杂交后,子1代都就是中间类型;

2.)两个中间类型子1代个体杂交后,子2代中大部分也就是中间类型,但它们的

变异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体;

3.)要在一个随机杂交群体中,变异范围广泛,但大多数个体还就是接近于中间类

型,极端变异的个体很少、

4、请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

答:先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征,其核型为45,X、

该病的临床表现就是,患者表型女;出生体重低,婴儿期的手,足淋巴水肿,第4第5指骨短小或畸形,身材发育缓慢,成年身材显著矮小,后发际低,头发可一直延至肩部,颈蹼,肘外翻第二性征发育查,表现为成年外阴幼稚,阴毛稀少,乳房不发育,子宫发育不良,卵巢呈条索样,镜检卵巢无卵泡,原发闭经,不能生育、

5、什么就是脆性X染色体综合征?其主要临床表现就是什么?

答:脆性部位就是指在一定培养条件下,出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着

色,形成裂隙或断裂,位于Xq27、3上的脆性部可引起明显的异常表现,称脆性X 综合征,其主要临床变现有,男性受累者表现为重度至中度智力低下,语言障碍,算术能力差,还可表现为多动症,性情孤僻,精神病倾向,各种体征包括大睾丸,大耳,长形面容,前额与下颌突出,受累者女性的症状较轻,只有轻度的智力发育障碍、

6、何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。

答:血红蛋白病就是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病,血红蛋白病分两

类,一类就是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病,另一类就是由于珠蛋白合成量异常的地中海贫血、

HbBart胎儿水肿综合征的分子机理为:患者两条16号染色体上的4个a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白链,结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF,而正常表达的Y珠蛋白链会自身形成四聚体与y4,y4对氧亲与力极高,在氧分压低组织中也不易释放氧气,使组织严重缺氧,引发胎儿全身水肿,肝脾肿大,四肢短小,腹部因腹水二隆起,导致胎儿死亡、

7、初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体与Y染色体发生不分离,会产

生什么样的遗传学后果?

答:其遗传后果为:1)性染色体数目异常。2)流产

8、苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。

答:苯丙酮尿症的主要临床表现:患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别,

出生3-4个月后逐渐出现症状,患儿尿,汗有一种特殊的腐臭味,智力发育迟缓,未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平,肌张力高,易激动甚至惊厥,多数有脑电图异常,大多数患儿有不同程度的白化现象(肤白,黄发/颜色异常)

其分子机理为:由于患儿体内缺乏苯丙氨酸氢化酶,使苯丙氨酸在体内聚集,过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃,在苯丙氨酸转氨酶的作用下生产苯丙酮酸,进而产生苯乳酸,苯乙酸,二者均从尿液与汗液排除,所以患儿尿液及周身有一种异常臭味,过量的苯丙氨酸还可以抑制脑发育代谢,影响脑功能、

9.原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。

答:根据原癌基因蛋白产物的功能及生化特性不同可将其分为五类,生长因子受体,

信号转导因子,转录因子,细胞凋亡因子、原癌基因激活的机理包括:基因突变,即突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活,进而使细胞发生癌变,基因扩增,染色体重排(包括原癌基因的转录激活与产生融合基因)

10.一对外表正常的夫妇,因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为46,XY,女方核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q2l→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter)。试问:

1)女性核型有何异常;

2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。

1该女性4号与6号染色体之间发生了相互易位,两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带与长臂2区1带。

2由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体,所以在减数分裂时,衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体③当四射体内的染色体发生重组时,可形成几种配子。这几种配子中,一种就是正常的,一种就是带有两条易位染色体的,余者均含有部分的单体型与部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎;第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者;余者皆由于含有部分片段的单体型与部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代