染色体结构变异
基因重组与染色体结构变异的区别
基因重组与染色体结构变异的区别基因重组与染色体结构变异是遗传学领域中两个重要的概念，它们在生物体的遗传变异与进化中起着至关重要的作用。
基因重组是指在有丝分裂或减数分裂过程中，染色体上的DNA序列发生重新组合的过程，而染色体结构变异则是指染色体的整体结构发生改变，包括染色体片段丢失、重复、倒位、易位等各种形式。
尽管两者都可以导致遗传信息的改变，但它们的发生机制、影响和后果却存在着一些关键的区别。
首先，基因重组是指染色体上的DNA序列在有丝分裂或减数分裂过程中的重新组合，它是通过DNA分子间的交换、插入或删除等事件来实现的。
在有丝分裂过程中，基因重组主要发生在同源染色体间的互换事件中，这有助于增加遗传多样性，促进种群的进化。
而在减数分裂过程中，基因重组则是通过染色体的联会与交换来实现的，以确保子代继承到来自双亲的不同染色体。
基因重组的出现为基因的重组组合提供了可能，有助于破坏联系的组合，从而形成新的组合。
相比之下，染色体结构变异则是染色体整体结构发生改变的现象，包括染色体片段的丢失、重复、倒位、易位等。
这些变异可以由不同的机制引起，例如非同源染色体间的交叉互换、染色质损伤修复错误、染色体断裂修复不完全等。
与基因重组不同的是，染色体结构变异通常会导致染色体上许多基因的排列顺序发生改变，甚至会导致基因的丢失或增加。
这种变异形式往往会对生物体的表现型产生较大的影响，甚至导致遗传病的发生。
另外，基因重组和染色体结构变异在影响范围和后果上也存在一些差异。
基因重组主要影响基因水平上的变异，它可以影响一个或多个基因的组合，从而产生新的遗传信息。
而染色体结构变异则会直接影响染色体整体的结构，可能会导致染色体的不稳定性，损害染色体功能，甚至导致细胞凋亡或肿瘤的发生。
在遗传学研究中，基因重组往往被认为是染色体遗传的基础，而染色体结构变异则是导致染色体病变的重要原因。
最后，基因重组和染色体结构变异在遗传进化和生物多样性中的作用也存在不同。
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
染色体结构变异产生的原因
染色体结构变异产生的原因一、概述染色体结构变异是指染色体在结构上发生改变，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
这种变异能够导致基因组的变化，进而影响个体的遗传性状。
二、自然和人为因素引发的染色体结构变异染色体结构变异可以由自然因素和人为因素引发。
2.1 自然因素自然因素主要包括以下几个方面：2.1.1 DNA复制错误在细胞分裂过程中，DNA需要复制并保持准确无误。
然而，由于DNA复制时的错误率，有时会出现染色体结构变异，如染色体上的一小段DNA片段被缺失或重复。
2.1.2 离子辐射离子辐射，特别是X射线和γ射线，能够穿透细胞核并直接与DNA分子发生作用。
当DNA分子受到辐射时，可能产生单、双链断裂、交叉连接等结构变异，导致染色体结构的改变。
2.1.3 突变酶突变酶是一类特殊的酶，它能够催化DNA中的碱基发生突变。
突变酶活跃性的增加可能导致染色体结构变异的发生。
2.2 人为因素人为因素也是造成染色体结构变异的重要原因：2.2.1 辐射污染与自然辐射相比，人工产生的辐射更加强烈，如核爆炸、核事故等。
这些辐射源不仅可以导致个体突变，还会引发染色体结构的变异。
2.2.2 化学物质一些化学物质具有致突变性，如苯并芘、二甲基亚砜等。
这些化学物质可以直接或间接地引起染色体结构异常。
2.2.3 基因编辑技术近年来，基因编辑技术的发展为人为改变染色体结构提供了新途径。
例如CRISPR/Cas9系统可以精确定位地改变染色体上的特定基因，但操作不当可能导致染色体结构的非预期变异。
三、染色体结构变异的影响染色体结构变异对个体的遗传性状有着重要的影响。
3.1 染色体缺失染色体片段的缺失可以导致个体某些基因的丧失，进而影响个体的表型特征。
例如，染色体21的三体综合症患者常常伴随智力发育迟缓、面部特征异常等。
3.2 染色体重复染色体片段的重复会使得某些基因的拷贝数量增加，进而影响基因的表达和功能。
某些遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈病，就是由于染色体上CAG三核苷酸重复的异常导致。
染色体的结构及其变异
染色体的结构及其变异自从孟德尔提出了基因的概念以来，人们就开始研究基因是如何被遗传的，而染色体作为细胞中存储基因的主要载体，其结构及其变异对基因遗传和个体发育都起着至关重要的作用。
本文将对染色体的结构及其变异进行详细探讨。
一、染色体的结构染色体是一种线状的结构，由DNA和一些蛋白质组成。
在有丝分裂和减数分裂中，染色体会先缩短变厚，变成现在我们看到的X形的结构。
一个染色体通常由两条相同的染色体臂组成，每条染色体臂的起始点称为染色体的端点或者着丝点。
着丝点是细胞分裂时染色体向两个子细胞分离的地方，一般从着丝点为界。
这样的染色体叫做二倍体有丝分裂染色体。
每个染色体都包含数以万计的基因，在被复制和维护过程中基因要不断地进行拷贝和修饰。
为了更好地实现这些功能，染色体上和基因相关的区域被组成了染色质，这是由DNA和一些结构蛋白组成的一种基质。
染色质的组成很复杂，它可以被分为两种类型：黑染质和类黑染质。
黑染质大部分是高度压缩的基因组区域，类黑染质则是亲水性较强，没有高度压缩的基因组区域。
染色质的组成不仅影响到基因的真正表达，而且还影响到染色体的形态，对遗传学的研究产生了巨大的影响。
二、染色体的变异染色体的变异指的是在染色体的结构、数量、形态和染色体组的变化中发生的各种不同形式的异常。
染色体变异主要有以下几种形式：（一）染色体数目的变异正常情况下，人类每个细胞都应该拥有46条染色体，但在某些情况下，染色体数目会发生变异。
这种染色体数目异常的情况叫做染色体数目变异。
染色体数目变异分为多倍体和单倍体两种。
多倍体是指拥有三条或者以上染色体的生物，比如葡萄花园中的多倍体葡萄，而单倍体则是指只有一条染色体的生物，比如一些蜜蜂和蚂蚁。
（二）染色体断裂和重组染色体在分裂过程中如果发生了某些问题，比如断裂和缺失，就会导致染色体结构的变异。
染色体断裂是指染色体中的两个部分突然被分开，然后重新组合成不同的染色体。
染色体重组则是指一个长度超过两个染色体臂的部分被删除或转移至另一条染色体。
5-2染色体变异(课件)——高中生物人教版(2019)必修第二册
前期：无纺缍体形成
不分裂
8条
原理：染色体数目变异 实例： 含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
练一练
秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是( D )
A. 促进细胞融合 B. 诱导染色体多次复制 C. 促进染色单体分开，形成染色体 D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
单倍体 由配子直接发育而成，体细胞中的染色体数目与本物种 配子染色体数目相同的个体。 概念
以上染色体组的个体。
例子 马铃薯、西瓜、香蕉、普通小麦等
普 通 小 麦 是 六 倍 体 马铃薯是四倍体 无子西瓜是三倍体 香蕉是三倍体
多倍体植株的特点:
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和 蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
四倍体葡萄的果实比 二倍体的大得多。
四倍体番茄的维生素C含量 比二倍体几乎增加了一倍。
不分大小写，有几个基因， 那该细胞或生物体中就含 有几个染色体组。
3个染色 体组
AbC
1个染 色体组
Aa
2个染 色体组
染色体组数目的判断
3 公式推断
根据染色体组数 =“染色体数/染色 体形态数”值判断
16条/4种形态=4个染色体组
现学现用：
YyRr
A
B
C
D
A:有 4 个染色体组、每组有 2 条染色体
控制不同性状的 基因重新组合
基因结构的改变
染色体变异
染色体结构或 数目的变化
适用 真核生物进行有 任何生物均可发生 真核生物核
范围 性生殖时
遗传中发生
结果 产生新的基因型
产生新的基因
引起基因数目 或顺序的变化
交叉互换型、 类型 自由组合型
自然诱变、 人工诱变
染色体变异教材ppt课件
①取BbTt正常株玉米的________进行离体培养，得到 基因型为________的单倍体幼苗。 ②将上述幼苗用______________溶液处理，经培育得 到不同的二倍体纯合子植株，该溶液发生作用的时期 是细胞周期的________。 ③进一步选育出符合要求的植株。 (4)若证明培育出的某玉米新品种中的蛋白质含量高于普通 玉米，可设计实验加以验证。实验原理是：蛋白质与 ________试剂发生反应，蛋白质含量越高紫色越深。
2．染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同：
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因 中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 观察不到。 ②染色体结构的变异涉及染色体的某一片段的改变， 这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微 镜下可观察到。
(2)变异的方式不同： 基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种 类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、 倒位和易位。
部开雄花，下部开雌花而成为正常株；基因B不存在，T存
在时，玉米不能开出雌花而成为雄株；基因型中含有tt的玉
米不能开出雄花而成为雌株。两对基因(分别用B、b和T、t
表示)位于两对同源染色体上。
(1)现在一正常株玉米，让其自交得到后代植株的类型及数
目如下表： 类型 正常株
雄株
雌株
数目
9 289
3 011 3 997
考点二
染色体数目变异
高考中多是结合细胞分裂、遗传规律考查对染
色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念理解。单 考情
倍体育种和多倍体育种原理与方法多以非选择题呈 解读
现，常与其他生物育种方法综合考查。预计2013年
高考仍会延续这样的命题方式。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
简述染色体结构变异的种类
简述染色体结构变异的种类染色体是细胞内最基本的遗传物质，在遗传传递和物种演化中发挥着重要的作用。
染色体结构变异是指染色体组成或形态的改变，可分为结构变异和数目变异两大类。
本文将重点介绍结构变异的种类和影响。
1、染色体缩短染色体缩短是指染色体的长度发生减少，多见于端部的损失，称为缩短缺失。
缩短能引起连锁遗传物质的损失，进而导致某些特定性状的消失和变异。
如人类13号染色体长臂上发现了引起较重先天性智力不足的细胞因子，这种基因在染色体缩短后可能损失，从而导致智力低下的表现。
2、染色体伸长染色体伸长是指染色体的长度增加，这种变异通常由于基因的多余复制发生。
显然，这种变异会导致某些特定性状的加强和环境适应力增强。
3、断端重排断端重排是指染色体断裂后，两端互易重组形成新的染色体结构。
常见的断端重排有倒位、环形染色体等，这种变异导致的影响取决于缺失的基因和新获得的基因的种类和位置。
如果涉及特定基因的缺失或变异，其表现形式必然发生改变。
4、染色体易位染色体易位是指在两个不同染色体上的部分基因序列发生互换，形成新的染色体结构。
易位不仅增加了基因间的连锁，而且还可能导致基因表达的变化和基因功能重组。
如慢性髓性白血病的染色体易位多发生在9号和22号染色体上，导致新的基因序列的产生和积累。
5、重复序列扩增细胞内存在大量的重复序列，这些序列的扩增可能引起染色体的缩短、重排和不稳定等变异。
如人类X染色体短臂的扩增使X-连锁遗传病的发病率大大增加，同时易于发生失衡易位和染色体缩短等变异。
总之，染色体结构变异是细胞内遗传物质发生变化的主要途径。
这些变异对物种的改变和进化起着重要的作用。
我们需要对染色体变异的种类和影响进行全面了解，为相关研究提供更多的指导和启示。
染色体变异的五种类型
染色体变异的五种类型1. 染色体数目变异染色体数目变异是指在一组细胞中染色体数目增多或减少的现象。
在有性生殖中，一组染色体是从母亲和父亲各继承一半，所以正常情况下人类细胞有46条染色体（23对），称作二倍体。
但是有些人会出现染色体数目变异，其中多数是染色体数目增多，这种现象称作多倍体性，常见的是三倍体（69条染色体）、四倍体（92条染色体）等。
而染色体数目减少称作单倍性，意味着染色体数目减少到23条，这种现象常见于精子或卵子形成过程中的异常情况，形成的受精卵在早期胚胎发育可能会导致自然流产或出生缺陷。
2. 结构变异结构变异是指染色体中的部分区域发生插入、缺失或重排等改变，造成基因序列或染色体结构的改变。
它们可以分为四类：(1) 缺失/丢失：指染色体上的一段连续的基因序列消失了，导致部分基因缺失，这种变异常常会导致某些基因无法正常表达，甚至对生命造成威胁。
(2) 倒位：指染色体上的一部分序列在染色体上的位置发生了倒置，可能会改变基因的读码方式，导致新的蛋白质产生，或者基因失活。
(3) 重复：指染色体上的一段基因序列在染色体上多次重复，这个现象会导致基因产生“过剩”，可能会影响某些方面的生物学过程，如智力、身体特征等。
(4) 转座：指染色体上的DNA片段被移动到了另一个染色体上。
转座可能会导致基因表达模式的改变，并可能导致突变等异常现象的发生。
3. 单倍型变异单倍型变异是指一个基因座位点有两个或更多的常见类型，即存在多种可能性。
单倍型变异在不同族群中的出现率也不同。
单倍型变异在复杂疾病的研究中扮演了重要的角色，因为它显示了固定的搭配，关联一个特定的疾病或者一个置换和/或突变的效应。
4. 点突变点突变是指染色体上的一个单个核苷酸上的改变，可能会导致基因表达变化。
最常见的点突变是碱基替换突变，它包括以下几种主要类型：错配突变、同义突变、非同义突变和无义突变。
非同义突变可能会导致严重的基因表达变化、失败甚至死亡。
染色体结构变异(3)
玉米型：包括玉米，高粱，稻等，相邻式与交替式各占50％，配 子半不育，可当作一个半不育显性基因看待
月见草型：月见草、曼佗罗、风铃草、紫万年青等全部采用交替 式分离，所有配子都可育
大麦和一粒小麦的相互易位杂合体，交替式分离的概率也比较高， 配子的育性为70%-90%。
臂内倒位杂合体形成染色体桥和断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
三、倒位的遗传效应
倒位是物种进化的一个因素
由于倒位改变了基因间的邻近关系，从而改变了倒位 染色体上连锁基因的重组率，最终导致遗传性状发生 变异。种与种之间的差异往往是由于一次再次的倒位 造成的。例如，倒竹叶百合经过六次倒位便变成了头 巾百合。
重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication homozygote)
重复的类型
顺接重复 反接重复
重复的形成
*同源染色体的不等交换
二、重复的细胞学特征与鉴定
重复圈(环)：二价体末端不配对突出 注意：
重复与缺失的区分：果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大 （四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以 作为鉴别缺失和重复的标志。
二、倒位的细胞学特征与鉴定
倒位杂合体的联会
形成倒位圈：倒位区段不太长时，倒位区段和正常区段都 联会，形成倒位圈。
倒位段不联会：当倒位区段很短时，正常区段联会，倒位 区段不联会。
正常区段不联会：倒位区段很长时，倒位区反转过来与正 常染色体的同源区段进行联会，正常区段不联会。
臂内倒位杂合体在减数分裂时，细胞内可见后期桥 和断片。
第6染色体发生断裂缺失 Pl基因同时缺失
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第二节 染色体结构变异 染色体结构变异
一、缺失（deficiency） 缺失（ ） 二、重复（duplication） 重复（ ） 三、倒位（inversion） 倒位（ ） 四、易位（translocation） 易位（ ）
一、缺失（deficiency): 缺失（
重复示意图
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型： 野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼 变异型：
（一）重复类型
1. 顺接重复 顺接重复(tandem duplication) :某区段按照 某区段按照 自己在染色体上的正常直线顺序重复 2.反接重复 反接重复(reverse duplication) :某区段 反接重复 某区段 在重复时颠倒了自己在染色体上的正 常直线顺序
指一条染色体断裂而失去一个片段 这个片段上的基因也随之丢失。 这个片段上的基因也随之丢失。
1 1
1 1
1
染色体缺失示意图
一、缺失（deficiency): 缺失（
（一） 缺失的类型
中间缺失（ deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency） 染色体某臂的内段缺失。常见、 染色体某臂的内段缺失。常见、稳定 顶端缺失（ deficiency） 顶端缺失（terminal deficiency） 染色体某臂的外端缺失。 少见、 染色体某臂的外端缺失。 少见、不稳定
（三） 重复的细胞学鉴定
重复圈（ 重复圈（环） 如果重复较长，在联会时， 如果重复较长，在联会时，重复区段被排 成为二价体的一个突出的环或瘤， 挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也 要对照正常染色体组型， 要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的 环或瘤混淆。 环或瘤混淆。
（四）
重复的遗传学效应
(二)相关术语： 相关术语： 重复染色体 (duplication chromosome) 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复杂合体(duplication 重复纯合体 (duplication homozygote)
非对等交换产生重复
注意： 注意： 1.重复区段内不能有着丝粒 否则重复 重复区段内不能有着丝粒,否则重复 重复区段内不能有着丝粒 染色就变成双着丝粒的染色体， 染色就变成双着丝粒的染色体， 就会继续 发生结构变异，很难稳定成型。 发生结构变异，很难稳定成型。 2.重复和缺失总是伴随出现的。某染 重复和缺失总是伴随出现的。 重复和缺失总是伴随出现的 色体的一个区段转移给同源的另一个染色 体之后，它自己就成为缺失染色体了。 体之后，它自己就成为缺失染色体了。
3.罗伯逊易位 3.罗伯逊易位
平衡易位：主要遗传物质保留， 平衡易位：主要遗传物质保留，个体表型正常
不平衡易位：遗传物质丢失影响个体的正常发 不平衡易位：遗传物质丢失影响个体的正常发育
（二） 易位的细胞学鉴定
四重体“ 四重体“十”字形； 字形； 相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形 成十字形。 成十字形。
779
358
68
Hale Waihona Puke 4525倒位(inversion) 三、倒位(inversion)
一条染色体的断裂片段， 一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接 上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。 上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。
(一)倒位类型
倒位的类型: 倒位的类型 臂内倒位(paracentric inversion)(一侧倒位 一侧倒位): 臂内倒位 一侧倒位 倒位区段在染色体的某一个臂的范围内 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段 臂间倒位 ： 内有着丝粒， 内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两 个臂
基因所在染色体上的位置不同， 基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应 也不同 棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数， 棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛 缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A 16A横纹区 缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区 的重复所产生的。 的重复所产生的。
果蝇眼面大小遗传的位置效应
某染色体的一个臂内区段， 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色 体的一个臂内
（一） 易位的类型
2.相互易位 translocation） 2.相互易位(reciprocal translocation）
两个非同源染色体都折断， 两个非同源染色体都折断，而且这两个折断 的染色体及其断片交换地重接（常见） 的染色体及其断片交换地重接（常见）
（四） 缺失的遗传学效应
●致死：缺失片段较长 致死： 缺失纯合体： 缺失纯合体： 致死或半致死。 致死或半致死。
缺失杂合体： 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 缺失区段较长时，生活力差、配子 尤 其是花粉)败育或竞争不过正常配子 败育或竞争不过正常配子； 其是花粉 败育或竞争不过正常配子；
剂量效应（dosage effect） 剂量效应 例 2.
果蝇的复眼数目 野生型果蝇的复眼大 约由779个左右 约由 个左右 的红色小眼所组成
779野生型 野生型
358杂和棒眼 杂和棒眼
25双棒眼 25双棒眼
45杂和双棒眼 杂和双棒眼
（三） 重复的遗传学效应
2. 位置效应 (position effect):
（三） 倒位的细胞学鉴定
1. 倒位圈（环） 倒位圈（ 如果倒位片段不长， 如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的 染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形 倒位圈” 成“倒位圈”。 “倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不 倒位圈” 后二者是单个染色体形成的， 同，后二者是单个染色体形成的，前者是 一对染色体形成的。
一、缺失（deficiency） 缺失（ ）
（二） 缺失有关术语 缺失染色体（ chromosome） 缺失染色体（deficiency chromosome） 缺失杂合体（ heterozygote） 缺失杂合体（deficiency heterozygote） 某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺 失染色体 缺失纯合体（ homozygote） 缺失纯合体（deficiency homozygote） 某个体的缺失染色体是成对的存在
1. 参照染色体的正常长度； 参照染色体的正常长度； 2. 染色粒和染色节的正常分布； 染色粒和染色节的正常分布；
（三） 缺失的鉴定
缺失鉴定条件： 缺失鉴定条件： 3. 着丝点的正常位置； 着丝点的正常位置； 4. 当顶端缺失较长时，可在双线期检 当顶端缺失较长时， 查缺失杂合体交叉尚未完全端 化 的二价体， 的二价体，注意非姐妹染色单 体 的末端是否长短不等。 的末端是否长短不等。
（一） 易位的类型
3.罗伯逊易位（ 3.罗伯逊易位（Robertsonian 罗伯逊易位
translocation)
两条近端着丝粒或端着丝粒染色体的易位类 型，一条染色体长臂与另一条染色体短臂发生交 小染色体容易丢失（较常见） 换。小染色体容易丢失（较常见）
3.罗伯逊易位 3.罗伯逊易位
特点: 特点: 属于特殊的相互易位； 属于特殊的相互易位； 减数分裂时，小染色体容易丢失，造成染色体 减数分裂时，小染色体容易丢失， 数目的变异； 数目的变异； 包括平衡易位（ translocation） 包括平衡易位（balanced translocation）和 不平衡易位（ 不平衡易位（unbalanced translocation）。 translocation）。
（三） 倒位的细胞学鉴定
2. 末端突出； 末端突出； 如果倒位片断很长，两片断反向配对， 如果倒位片断很长，两片断反向配对，末 端不能配对的则为游离片断。 端不能配对的则为游离片断。 倒位纯合体则无明显细胞学特征。 倒位纯合体则无明显细胞学特征。
（四）倒位的遗传学效应
1. 改变了基因的顺序和相邻基因的位置 2. 倒位区段内的基因重组率降低 3. 倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数 次交换导致配子不育 4. 倒位是物种进化的原因之一
易位
孙金海等(1989)在国内长白猪群中首次发现了 在国内长白猪群中首次发现了 孙金海等 13/17罗伯逊易位，并发现该种易位对猪的繁 罗伯逊易位， 罗伯逊易位 殖力及生长速不但没有负效应， 殖力及生长速不但没有负效应，而且在生长 兽医大学学报， 速度方面存在一定优势 ,兽医大学学报，1990， 兽医大学学报 ， 10：276～ 10：276～279 迄今, 色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有13种 迄今 色体分带鉴别的牛的罗伯逊易位有 种: 牛的1/29易位对牛的繁殖力有不良影响，但 易位对牛的繁殖力有不良影响， 牛的 易位对牛的繁殖力有不良影响 在某些品种中频率高达40% 在某些品种中频率高达
猫叫综合症
第5号 染色体 婴儿啼哭如猫叫， 婴儿啼哭如猫叫， 一般伴随有小头症 和智力迟钝。 和智力迟钝。 短臂缺失
●假显性：缺失片段较短 假显性：
紫：绿
缺失杂合体的假显性现象
二、重复（duplication ） 重复（
一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相 应部位，结果后者就有一段重复基因。 应部位，结果后者就有一段重复基因。
相关术语
倒位染色体 (inversion chromosome) 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位杂合体 倒位纯合体(inversion 倒位纯合体(inversion homozygote)
臂内倒位杂合体的交换
臂间倒位杂合体的交换
(二)倒位杂合体的交换结果 二 倒位杂合体的交换结果
到了终变期， 到了终变期，十字形因交叉端化而变为 四个染色体构成的“四体链” 四体环” 四个染色体构成的“四体链”或“四体环” 相邻式），交替式则变为“ ”字形象。 ），交替式则变为 （相邻式），交替式则变为“8”字形象。
易位 杂合 体的 联会 和分 离