超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展
孕11～13+6w超声测定胎儿颈项透明层增厚的临床意义
孕11～13+6w超声测定胎儿颈项透明层增厚的临床意义目的探讨孕11～13+6w超声测定胎儿颈项透明层（Nuchal Translucency，NT）增厚的临床意义。
方法连续性选择2011年1月～2014年6月在眉山市人民医院行产前超声检查的孕11～13w+6孕妇，对胎儿行NT厚度测量，对NT增厚（NT≥2.5mm）进一步行介入性产前诊断。
结果共纳入孕11～13w+6胎儿NT≥2.5mm者61例；61例孕妇中，单胎妊娠59例（96.7%），双胎妊娠2例（3.3%），2例双胎妊娠胎儿均为其中一例出现NT增厚；61例NT增厚胎儿的NT测量值2.4～12.1mm，平均（4.4±2.2）mm。
61份介入性产前诊断标本中，成功培养61份，培养成功率100.0%。
染色体核型分析结果显示：检出染色体异常11例，异常检出率18.0%；其中染色体数目异常9例，结构异常2例；发生率最高的前3位依次为：21三体（5例，45.45%）、18三体（2例，18.18%）、染色体臂间倒位（2例，18.18%）。
结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。
Abstract：Objective To evaluate the value of nuchal translucency thickness in the fetal chromosome abnormality screening. Methods Randomly selected pregnant women received NT measurement in 11～13+6 weeks at the People’s Hospital of Meishan City from January 2011 to June 2013 as research object，whose NT≥2.5 mm were recruited to accept karyotype analysis. Results A total of 61 cases of 11～13 weeks pregnant fetal +6 NT is more than or equal to 2.5mm；61 cases of pregnant women，59 cases of singleton pregnancies （96.7%），2 cases of twin pregnancy （3.3%），2 cases of twin pregnancy are one example of NT in 61 cases of NT measurement of NT thickness；the average value of 2.4～12.1mm of fetus with thickened. （4.4±2.2）mm. 61 interventional prenatal diagnosis samples，61 successfully cultured，the success rate of culture 100%. Karyotype analysis showed that：the detection of chromosomal abnormalities in 11 cases，abnormal rate of 18%；of which 9 cases of abnormal number of chromosome structural abnormalities，2 cases；the incidence of the top 3 were：（5 cases of trisomy 21，trisomy 18 （45.45%），2 cases，18.18%），（pericentric inversion of chromosome 2 cases，18.18%）. Conclusion In early pregnancy by ultrasound examination of fetal ultrasound screening of NT thickness can be used as an important index of fetal chromosomal abnormality of interventional diagnosis of prenatal NT thickness increased.Key words：Nuchal translucency thickness；Ultrasonography；Chromosome karyotype妊娠早期（孕11～13w+6）超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多指标中，颈项透明层厚度测量已经成为胎儿染色体异常诊断中灵敏度和特异度均较高的超声指标[1-2]。
高频超声检测早孕期胎儿颈项透明层的临床价值
ｆ １ ．Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ ， Ｈｅ ｎ ｇ ｌ ｉ Ｐ ｅ ｏ ｐ ｌ ｅ ’ Ｓ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ，Ｄ ｏ ｎ ｇ ｇ ｕ ａ ｎ Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ ５ ２ ３ ４ ６ ０ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ； ２ ． Ｄ ｅ ｐ ａ ｒ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ Ｕ ｌ ｔ ｒ ｓｏ ａ ｎ ｉ ｃ ｓ ，ｔ ｈ ｅ Ｆ ｉ ｒ ｓ ｔ Ａ ｆ ｉ ｆ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ｌ ａ ，Ｓ ｕ ｎ Ｙ ｔ ａ — ｓ ｅ ｎ Ｕ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｚ ｈ ｏ ｕ ５ １ ０ ０ ８ ０ ，ｃ
晰， 方便精确测 量 ， 为测量 Ｎ Ｔ成 功 ； 颈 部 透 明层 两 侧 边 缘 显 示模糊 ， 不能精确测量为测 Ｎ Ｔ不 成 功 。Ｎ Ｔ的测 量 采 用 英 国
包括影像学 、 生物化学 、 细 胞 遗 传 学 及 分 子 生 物 学 等技 术 ， 了
解 胎 儿 在 宫 内 的发 育 情 况 。超 声 显 像 作 为 一 种 常 规 无 创 性 诊 断技术 ， 已 成 为 目前 监 测 胎 儿 最 重 要 的 手 段 。 近 年 来 对 胎 儿
NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值观察
医学！像!像技术2021年第2期NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值观察方红(惠东县妇幼保健计划生育服务中心超"科，广东516300)扌！要：目的：探究颈项透明层厚(NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值$方法:研究对象为2018年5月-2020年11月在本院500例孕11-13+6周孕妇，采用超声对胎儿颈项透明层厚进行评估测量，并将其测量结果同随访结果进行对比$结果：500例孕产妇中，仅NT!2,5mm者16例，其中14例正常胎儿，1例至中孕期胎死宫中，1例异常胎儿引产；NT!2,5mm合并其他异常4例，均引产；NT<2.5mm合并超声软指标2例，均正常分娩$结论:早孕期NT超声检查可以有效筛查胎儿异常，对胎儿预后评价有指导意义，此方法值得应用与推广$关键词：筛查;异常结构；胎儿;产前超声中图分类号：R714文献标识码:B D0I:10.3969/j.issn.1001-0270.2021.02.02Mutation Screening Value of NT Examinations in First Trimester of FetusFANG Hong(Ultrasonography Department,Huidong County Maternal and Child Health Family Planning ServiceCenter,Guangdong516300,China)Abstract：Objective:To study the mutation screening value of NT(nuchal translucency)examinations in first trimester of fetus.Methods:500pregnant women with11〜13"gestational weeks checked from May2018to November2020in our hospital were chosen as research subjects.The ultrasonography was used to measure NT values;the examination results and follow-up visits conditions were compared.Results:16cases had NT!2.5mm,including14normal fetuses,one stillborn foetus in the second trimester and one induced labor fetus.4fetuses of NT!2.5mm were complicated with other abnormalities and received the induced labor.2fetuses of NT<2.5mm were complicated with ultrasonographic soft markers and received the normal labor.Conclusion:NT examinations are of great importance to early screening of fetal abnormalities and evaluation of fetal prognosis.Key words：screening;anomaly;fetus;prenatal ultrasonography胎儿异常结构主要是指胎儿在子宫内出现的染色体或结构异常情况，属于常见的出生缺陷，同时也是导致围产儿死亡的重要原因及时检查出胎儿结构异常并实施引产是提升出生人口质量的重要方式之一$为降低异常结构胎儿出生率，临床提出“三级预防”措施,分别是实施孕前全面预防（一级预防））妊娠早期发现以及干预（二级预防））对新生儿异常做到早检查、早诊断和早干预（三级收稿日期：2021-01-252021年第2期彩像技术医学彩像预防)"2#$#。
人工智能质控在提高孕１１～１３＋６胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期人工智能质控在提高孕１１～１３＋６胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值陈美池１ 刘静华２ 柯华玲２ 宋金爽２ 徐金毛２ 董宇萌１ 郑洪平２（１．佳木斯大学，黑龙江佳木斯 １５４４００；２．深圳市龙岗区妇幼保健院，广东深圳 ５１８１７２）【摘要】 目的 探讨人工智能（ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ，ＡＩ）质量控制系统在提高孕１１～１３＋６周胎儿颈后透明层厚度（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）超声检查图像标准率中的应用价值。
方法 应用“产前超声ＡＩ智慧云平台”对深圳市龙岗区妇幼保健院２０２１年１月至２０２２年９月共７个季度进行１１～１３＋６周ＮＴ超声检查的１３１５例检查者超声图像质量进行智能质控，受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进。
应用χ２检验对７个季度图像的标准率进行比较，评估智能质控对于提高图像合格率的价值。
结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿ＮＴ图像标准率分别为５１．８７％（２５０／４８２）、６５．０２％（１９７／３０３）、５４．８５％（４０７／７４２）、６８．７２％（２７９／４０６）、９８．２５％（３３６／３４２）、９４．７４％（３２４／３４２），９５．６０％（３９１／４０９），各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定，两两比较差异有统计学意义（犘＜０．０１）；提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高。
结论 人工智能质量控制可有效提升１１～１３＋６周ＮＴ超声检查图像达标率，提升医生对标准切面的认识。
【关键词】 人工智能；质量控制；胎儿；颈后透明层测量；超声检查【中图分类号】 Ｒ４４５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．００３ 通信作者：ｚｈｅｎｇｈｏｎｇｐｉｎｇ７３＠１２６．ｃｏｍ犃狆狆犾犻犮犪狋犻狅狀狏犪犾狌犲狅犳犪狉狋犻犳犻犮犻犪犾犻狀狋犲犾犾犻犵犲狀犮犲狇狌犪犾犻狋狔犮狅狀狋狉狅犾犻狀犻犿狆狉狅狏犻狀犵狋犺犲狇狌犪犾犻犳犻犲犱狉犪狋犲狅犳狌犾狋狉犪狊狅狀犻犮犲狓犪犿犻狀犪狋犻狅狀犻犿犪犵犲狅犳狋犺犲狋犺犻犮犽狀犲狊狊狅犳狀狌犮犺犪犾狋狉犪狀狊犾狌犮犲狀犮狔犪狋１１＋０狋狅１３＋６狑犲犲犽狊犆犺犲狀犕犲犻犮犺犻１，犔犻狌犑犻狀犵犺狌犪２，犓犲犎狌犪犾犻狀犵２，犛狅狀犵犑犻狀狊犺狌犪狀犵２，犡狌犑犻狀犿犪狅２，犇狅狀犵犢狌犿犲狀犵１，犣犺犲狀犵犎狅狀犵狆犻狀犵２（１．犑犻犪犿狌狊犻犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犑犻犪犿狌狊犻，犎犲犻犾狅狀犵犼犻犪狀犵，１５４４００，犆犺犻狀犪；２．犔狅狀犵犵犪狀犵犇犻狊狋狉犻犮狋犕犪狋犲狉狀犪犾犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犎狅狊狆犻狋犪犾，犛犺犲狀狕犺犲狀，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，５１８１７２，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｖａｌｕｅｏｆａｒｔｉｆｉｃｉａｌｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ（ＡＩ）ｑｕａｌｉｔｙｃｏｎｔｒｏｌｓｙｓｔｅｍｉｎｉｍｐｒｏｖｉｎｇｔｈｅｓｔａｎｄａｒｄｒａｔｅｏｆｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｍａｇｅｓｏｆｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ（ＮＴ）ｏｆｆｅｔｕｓａｔ１１～１３＋６ｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｕｓｉｎｇｔｈｅ“ｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄＡＩｓｍａｒｔｃｌｏｕｄｐｌａｔｆｏｒｍ”，ｔｈｅｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｉｍａｇｅｑｕａｌｉｔｙｏｆ１３１５ｅｘａｍｉｎｅｒｓｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔＮＴｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｆｏｒ１１～１３＋６ｗｅｅｋｓｉｎｓｅｖｅｎｑｕａｒｔｅｒｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０２１ｔｏＳｅｐｔｅｍｂｅｒ２０２２ｉｎＬｏｎｇｇａｎｇＤｉｓｔｒｉｃｔＭａｔｅｒｎａｌａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈｅｎｚｈｅｎｗａｓｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｔｌｙｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄ，ａｎｄｔｈｅｑｕａｌｉｔｙ ｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄｄｏｃｔｏｒｓｍａｄｅｔａｒｇｅｔｅｄｉｍｐｒｏｖｅｍｅｎｔｓｂｙｃｏｎｓｕｌｔｉｎｇｔｈｅｑｕａｌｉｔｙｃｏｎｔｒｏｌｒｅｓｕｌｔｓａｎｄｔｈｅｓｈｏｒｔｃｏｍｉｎｇｓｏｆｔｈｅｉｍａｇｅｓ．χ２ｔｅｓｔｗａｓｕｓｅｄｔｏｃｏｍｐａｒｅｔｈｅｓｔａｎｄａｒｄｒａｔｅｏｆｉｍａｇｅｓｉｎｓｅｖｅｎｑｕａｒｔｅｒｓａｎｄｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｔｑｕａｌｉｔｙｃｏｎｔｒｏｌｉｎｉｍｐｒｏｖｉｎｇｔｈｅｑｕａｌｉｆｉｅｄｒａｔｅｏｆｉｍａｇｅｓ．犚犲狊狌犾狋狊 ＴｈｅｓｔａｎｄａｒｄｒａｔｅｓｏｆｆｅｔａｌＮＴｉｍａｇｅｓｉｎＬｏｎｇｇａｎｇＭａｔｅｒｎａｌａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈｅｎｚｈｅｎｉｎｓｅｖｅｎｑｕａｒｔｅｒｓｗｅｒｅ５１．８７％（２５０／４８２），６５．０２％（１９７／３０３），０１《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期·论著· ５４．８５％（４０７／７４２），６８．７２％（２７９／４０６），９８．２５％（３３６／３４２），９４．７４％（３２４／３４２）ａｎｄ９５．６０％（３９１／４０９）．ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｉｔｉｓｓｕｇｇｅｓｔｅｄｔｈａｔｔｈｅｑｕａｌｉｆｉｅｄｒａｔｅｏｆｄｏｃｔｏｒｓ’ｒｅｔａｉｎｅｄｉｍａｇｅｓｉｎｃｒｅａｓｅｓｇｒａｄｕａｌｌｙｉｎｅａｃｈｑｕａｒｔｅｒ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 ＴｈｅｑｕａｌｉｔｙｃｏｎｔｒｏｌｏｆａｒｔｉｆｉｃｉａｌｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅｃａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｓｔａｎｄａｒｄｒａｔｅｏｆＮＴｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｉｍａｇｅｓｉｎ１１～１３＋６ｗｅｅｋｓ，ａｎｄｉｍｐｒｏｖｅｄｏｃｔｏｒｓ’ｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｓｔａｎｄａｒｄｓｅｃｔｉｏｎｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ａｒｔｉｆｉｃｉａｌｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ；Ｑｕａｌｉｔｙｃｏｎｔｒｏｌ；Ｆｅｔｕｓ；ＮｕｃｈａｌＴｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙＭｅａｓｕｒｅｍｅｎｔ；Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ 胎儿颈后透明层厚度（ｎｕｃｈａｌｔｒａｎｓｌｕｃｅｎｃｙ，ＮＴ）是胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，即胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，其在超声影像中的表现就是胎儿颈后部皮下组织无回声带［１］。
NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值
□诊疗技术/Diagnostic Technique现代医学与健康研究Modern Medicine and Health Research1122021年第5卷第5期2021 V ol.5 No.5 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值赵如燕1，孙道霞2（1.南京市浦口区妇幼保健计划生育服务中心妇女保健科，江苏南京 211800；2.南京市浦口区中心医院妇产科，江苏南京 211899）摘要：目的探讨胎儿颈项透明层（NT）超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值。
方法回顾性分析2018年1月至2020年5月南京市浦口区妇幼保健计划生育服务中心收治的2 000例孕妇的临床资料，对所有孕妇的胎儿进行NT超声检查，以分娩、引产结果作为金标准，分析NT的诊断结果、染色体核型、NT产前超声检查出胎儿的集中孕周、后续超声检查胎儿畸形类型与妊娠结局。
结果 2 000例孕妇中出现胎儿畸形27例，经过NT超声诊断出胎儿畸形26例，超声诊断早孕期胎儿畸形的灵敏度为92.59%，特异度为99.95%，准确度为99.85%；畸形胎儿的染色体核型主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征3种类型；后续超声检查出早孕期胎儿畸形异常主要为颜面部畸形、骨骼畸形、头颅形态异常、心脏畸形、脐膨出等；NT超声正常、NT超声异常但核型正常、NT超声异常且核型异常3种不同类型胎儿的透明层厚度比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。
结论早孕期实施NT超声检查，可及时发现母体内胎儿的异常，可将NT超声诊断作为早孕期对胎儿在母体内发育状况评估的主要手段，其为尽早结束无效妊娠提供依据，有效降低新生儿缺陷分娩率。
关键词：NT超声检查; 早孕期; 胎儿畸形; 染色体异常; 临床价值中图分类号：R714.53 文献标识码：A 文章编号：2096-3718.2021.05.0112.03早孕期是胎儿生长发育的关键时期，易引发胚胎出现结构、功能及染色体等方面的异常，进而形成畸形胎儿，而先天性胎儿畸形是造成胎儿死亡的主要原因之一，故早孕期做好胎儿的筛查工作十分重要[1]。
颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值评估
颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值评估随着医学技术的不断进步，人们对于胎儿健康的关注也越来越高。
唐氏综合征是一种常见的遗传疾病，对胎儿的生长发育和智力发育都会造成不利影响。
对于双胎孕妇来说，唐氏筛查是非常重要的。
而近年来，颈项透明层结合孕中期血清三联指标已经成为了一种常见的唐氏筛查方法。
本文将从价值评估的角度出发，探讨颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的作用及价值。
我们来看一下颈项透明层结合孕中期血清三联指标的作用。
颈项透明层是指胚胎颈后部皮下软组织中的透明层，在超声波的作用下，可以清晰地观察到。
而孕中期血清三联指标则是指孕妇在孕16-18周时抽取血样，通过检测血中的HCG、AFP和 uE3三种生化指标来进行唐氏筛查。
颈项透明层结合孕中期血清三联指标的作用，主要是通过观察颈项透明层的厚度，以及检测孕妇血清中的HCG、AFP和uE3等指标，来对胎儿是否有唐氏综合征进行初步筛查。
颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值还体现在其及时干预的作用上。
通过颈项透明层结合孕中期血清三联指标的筛查，一旦发现存在唐氏综合征的风险，医生可以在孕期及时进行干预处理，保障胎儿的健康成长。
对于双胎来说，及时干预尤为重要，因为一旦发现有唐氏综合征的风险，医生可以合理安排孕妇的产检和生活起居，提供必要的营养和医疗监测，为双胎的健康发育保驾护航。
及时的干预处理，能够最大程度地降低唐氏综合征对胎儿的不良影响，提高胎儿的存活率和生存质量，也为双胎家庭带来了更多的希望和信心。
颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中的价值不言而喻。
通过对其作用和价值的评估，我们可以看到，颈项透明层结合孕中期血清三联指标在双胎唐氏筛查中发挥着重要的作用，不仅可以提高筛查的准确性和敏感性，还可以缓解双胎孕妇的心理压力，并且能及时干预处理，保障胎儿的健康成长。
我们在实际临床工作中，需要充分重视颈项透明层结合孕中期血清三联指标的应用，加强对其操作技术和理论知识的学习，提高医务人员的筛查水平和技术能力，为双胎孕妇提供更加精准和有效的唐氏筛查服务。
胎儿颈项透明层(NT)的超声诊断
测量NT的最佳孕周是11+0～13＋6周。测量时，头臀径应在 45mm～84mm之间
孕11周很多严重的胎儿畸形可以在检查NT时一并查出
孕13周＋6天作为检查时间的上限，可使受累胎儿的母亲可 在早孕期而非中孕期选择终止妊娠 染色体异常胎儿颈项透明层异常增厚的发生率在13周后降 低 13周以后，胎儿呈直立位，难以获得理想的检查平面，使 准确测量NT的成功率降低
根据颈项透明层及血清生化指标值粗略判断胎儿患有那种染色体异常：
Hale Waihona Puke 1 在孕 11-13+6周时，21 三体胎母亲血清中的游离β -hCG水平较怀正常 胎儿的母亲为高（约2 MoM），而PAPP-A则较低（约0.5 MoM）。
2 由于不论在 21 三体或染色体正常的妊娠中，胎儿NT 与母体血清游离 β -hCG 或PAPP-A 均无显著相关性，因此超声与生化检验可以合并， 以提供比单独使用一项更有效的筛查。 3 在超过 50,000 名孕妇，包括超过250 个21 三体胎中进行的前瞻性研 究显示，合并胎儿NT 及早孕期或中孕期母体血清生化测试作筛查，可 在假阳性率为5%时，识别85-90%的21 三体胎。 4 母体血清游离β -hCG 及PAPP-A 水平在18 及13 三体妊娠中较低。在性 染色体变异的个案中，母体血清游离β -hCG 水平正常，而PAPP-A 则 偏低。在双雄受精而成的三倍体症中，母体血清游离β -hCG 大大上升， 而PAPP-A 则轻微下降。双雌受精的三倍体症则与母体血清游离β -hCG 及PAPP-A 显著上升相关。利用胎儿NT 合并母体血清PAPP-A 及游离 β -hCG 作筛查，可在筛查阳性率为1%时，检出上述染色体异常的90% 个案。
胎儿颈项软组织厚度随孕周增加而增大,其回 归方程为:NT(mm)=0.15*孕周-0.48 不同孕周显示的颈项透明层厚度 NT(mm) 不同孕w显示的预期NT厚度5% 50% 95%
超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义
中国当代医药2019年7月第26卷第21期CHINA MODERN MEDICINE Vol.26No.21July 2019·放射与影像·近年来,随着人民的生活水平的提高,女性的生产压力越来越大。
导致孕妇生产出来的胎儿的畸形率、死胎率以及流产率问题的持续严重,同时也很容易给孕妇的家庭带来更多经济方面的损失,并且还会给社会的发展也带来了极大的损失。
胎儿颈项透明层(NT)是胎儿颈椎冠状段皮肤与皮下软组织间的最大厚度,正常胎儿此透明带代表胎儿生理代谢产生的液超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义刘利娜蓝柳冰佘玲娜王华先谢玉珍广东省梅州市人民医院超声科,广东梅州514000[摘要]目的探讨超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床意义。
方法选取2016年1月~2017年12月在我院进行NT 厚度测量的孕11~13+6周单胎孕妇3013例的资料实施分析,按NT 厚度将其依次分为5组,<2.5、2.5~3.4、3.5~5.4、5.5~6.4、≥6.5mm,对胎儿NT 厚度≥2.5mm 孕妇开展随访,通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺获得染色体核型结果,在孕妇20~24周通过超声筛查胎儿是否存在其他结构畸形。
结果3013例孕妇接受超声测量胎儿NT 厚度显示正常孕妇2899例,检测胎儿NT 厚度≥2.5mm 的孕妇90例,在90例NT 厚度≥2.5mm 胎儿中,具有染色体核型异常24例(21.05%),染色体异常发生率分别为15.38%(8/52)、35.71%(10/28)、50.00%(3/6)及75.00%(3/4),具有严重心脏畸形9例,具有颈部水囊瘤8例,具有其他结构异常7例。
NT 厚度≥6.5mm 胎儿染色体异常检出率高于NT 厚度2.5~3.4、3.5~5.4、5.5~6.4mm 组。
结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT 厚度可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标,胎儿NT 增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常等有关,随着NT 值的增加,胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常的发生率升高。
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超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展 超聲检查具有安全、直观和非介入性等优势，随着超声产前诊断技术的不断提高，在孕11～13+6 w对胎儿颈项透明层（NT）厚度进行检测已成为早孕期筛查胎儿畸形的重要手段，特别是对染色体异常和心脏结构异常的胎儿筛查具有重大意义，目前已被临床广泛应用。现就国内外文献报道对胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展予以综述。
标签：胎儿颈项透明层；超声检查；产前诊断 出生缺陷是目前导致婴幼儿死亡和残疾的主要原因，因此降低出生缺陷，提高人口素质已成为公共卫生和社会关注的重要问题。随着超声产前诊断技术的不断提高，在产科领域对胎儿形态结构的检查也越来越细致和全面。由于超声检查安全无创、方便快捷，使它成为降低围产儿出生缺陷率的重要手段。如果能在孕早期发现胎儿严重的结构异常，及早终止妊娠，就可避免孕妇在中晚期进行引产而造成的创伤和痛苦。因此，在孕11～13+6 w对胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）进行超声检查测量，已经逐渐得到临床医师、孕产妇及家属的认知和重视，并且在很多国家已将胎儿颈项透明层检查列入常规产前超声检查项目。
1 NT概述 颈项透明层是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映的是胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。1992年，Nicolaides等首次发现NT增厚与胎儿染色体异常的联系[1]，并提出用“颈项透明层”这一名称来描述胎儿颈后皮下的无回声区，不论胎儿颈后皮下的积水有无分隔、是否局限于颈部，均一律使用“透明层”一词。这是早孕期特别是早孕晚期所有胎儿均会出现的一种超声征象。胎儿淋巴系统在妊娠14 w前尚未发育健全，在颈部淋巴管和颈静脉窦相通，少量淋巴液在胎儿颈部淋巴管内聚集，出现短暂的回流障碍，形成透明层，14 w后，胎儿淋巴系统发育完全，透明层随着聚积的淋巴液引流入颈内静脉而消失。对孕早期NT增厚的孕妇，可在孕16～24 w继续监测胎儿颈项软组织（nuchal skinfold，NF）的厚度。研究发现，NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11～13+6 w对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、肱骨股骨偏短、肾盂轻度扩张、脑室轻度扩张、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、骨盆角度增大等进行观察[2]，能掌握重要的遗传信息，发现胎儿严重的结构异常。
2 NT增厚形成机制 2.1淋巴管排泄功能失常 由于颈部淋巴管和颈静脉窦连接发育迟缓或原发性淋巴管异常增生扩张，导致颈内淋巴囊扩张，甚至到妊娠中期形成淋巴水囊瘤。对患有Turner综合征的胎儿颈部皮肤进行免疫组化研究结果显示其上皮层的淋 巴管发育不全[3]。染色体正常而NT增厚的胎儿，淋巴管发育不全或再生障碍与努喃综合征和先天性淋巴水肿有关[4]。
2.2细胞外间质成分转变 对染色体异常的胎儿颈部皮肤进行免疫组化研究结果显示，细胞外间质的成分出现特异性转变，而这可能是由于基因数量效应引起的[5]。Down’s综合征胎儿由于颈部皮肤细胞外透明基质增加，大量的细胞外液被吸附到透明基质的内隔中，进而导致胶原纤维网发育紊乱，颈部皮肤发生海绵样改变。
2.3心脏功能失常 无论染色体正常或异常的胎儿中均被监测到心脏大动脉畸形和颈项透明层增厚有极高的相关性[6]。当心脏功能衰竭时，静脉回流受阻，颈静脉压升高。当颈静脉压力高于淋巴管压力时，淋巴液不能正常回流入颈静脉，聚积导致NT增厚。
2.4头部和颈静脉充血 先天性膈疝的胎儿因腹腔内容物疝入胸腔，上纵膈受压致胸腔压力增高以及致死性骨发育不良的胎儿胸腔极度缩窄导致的胸腔压力升高均可使头颈部静脉充血，形成积液。
此外，文献报道，宫内感染、胎儿早期水肿、一些遗传综合征以及骨骼肌肉系统异常也可造成NT增厚[7]。
3 NT检查时间 一般认为应在妊娠11～13+6 w，胎儿头臀长在45～84 mm时对NT进行检测。主要由于孕11 w之前胎儿过小，不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除。如果在孕11 w前直接行绒毛穿刺取样易造成胎儿横向肢体畸形。并且在妊娠11～13+6 w行NT检测成功率在98%～100%，而胎儿活动度在孕14 w后会明显增加，致使测量成功率下降至90%。
4 NT测量方法 测量胎儿颈项透明层时要严格遵循英国胎儿医学基金会制度的扫查标准，选择性能良好的仪器设备，标准化扫描胎儿的位置和测量起止点。即将超声图像尽可能放大，取胎儿正中矢状切面，并在胎儿自然伸展姿势下，使屏幕内只显示胎儿的头部和上胸部，清楚显示并确认胎儿颈背部皮肤，在胎儿皮肤与脊椎软组织间最宽处垂直于皮肤光带进行测量，游标尺调至轻微移动只能改变量度的0.1 mm，将游标放在白色边界线上致二者融合而不易看到游标尺，测量并记录最大值。如果胎儿颈部有脐带缠绕时，应取脐带上与脐带下NT厚度均值。测量时注意区分胎儿皮肤与羊膜，因为此时期胎儿颈背部皮肤与羊膜均表现为膜样光带，最好的方法是在胎动时进行区分，胎儿颈背部皮肤会随胎动而动，而羊膜无此表现。如果测量切面不满意，可待胎动后胎位改变显示正中矢状位时，即同时显示胎儿鼻尖、鼻骨、间脑、腭部及脊柱时再进行测量[8]。Whitlow等发现，较胎儿自然伸展位相比，胎儿颈部仰伸时，NT测量值可平均增加0.62 mm，胎儿颈部前屈时NT测量值可平均减少0.4 mm[9]。Pandya等对NT测量值重复性的研究 结果表明，同一操作者之间和不同操作者之间可重复性均存在一定差异，差异值在0.5～0.6 mm，且与NT薄厚无关[10]。
5 NT测量标准 胎儿颈项透明层的厚度随着孕龄的增加而增加，因此，在不同孕期不能用同一标准来判断。多数学者认为不同孕周使用不同截断值来判断NT值更具敏感和特异性。但目前大部分研究者仍在使用NT>3 mm为异常标准[11]。NT增厚的胎儿继续监测NF，孕16～18 w NF≥5 mm，孕18～24 w NF≥6mm为异常[12]。6 NT临床意义
由于胎儿在孕11～13+6 w时尚有很多结构异常无法判断。因此，目前NT厚度增厚已经被国内外学者研究证实为最敏感且最有效的妊娠早期筛查胎儿异常的一项超声指标。胎儿颈项透明层越厚，发生结构和染色体异常的几率就越大。
6.1 NT增厚与胎儿染色体异常 某些遗传因素能导致胎儿染色体的异常，药物、化学、感染和辐射等都可诱发染色体的畸变[13]。宋桂宁等的研究发现[14]，在孕11～13+6 w监测NT异常增厚的胎儿中，有10%合并有染色体异常，其中包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及特纳综合征等。
6.1.1 21-三体综合征 21-三体综合征即Down’s综合征是一种严重的先天愚型，2/3宫内死亡。出生的胎儿1/3一岁内死亡，50%四岁内死亡，剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性，受到临床重视，对NT的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一，使超声在产前诊断中的应用发生革命性改变。
6.1.2 18-三体综合征 18-三体综合征即Edwards综合征，由于畸形程度较为严重，多很难存活到孕足月，发生率约为活产儿的1/3000。绝大多数宫内死亡，出生胎儿50%一周内死亡，90%五个月内死亡，仅10%能活过1岁且明显智力迟钝。如超声在孕早期发现严重的多发畸形，染色体异常最多见的即18-三体综合征。
6.1.3 13-三体综合征 13-三体综合征即Pateau综合征，亦常合并胎儿多发畸形。大部分宫内死亡或死产，80%出生后第一个月死亡，95%出生后六个月内死亡。发生率约为活产儿的1/5000。孕早期检查NT值增厚并形成胎儿颈部水囊瘤。当NT值>5 mm时，出现13-三体综合征的危险性是单凭孕妇年龄估计的28倍。
6.1.4 Turner综合征 Turer综合征又称先天性卵巢发育不良综合征，临床可分为致死性和非致死性两类。据统计，有10%的Turner综合征胚胎在早孕期即流产，在妊娠12～40 w宫内死亡率达75%左右，致死型核型为45，XO，而非致死型核型多为嵌合体等其他类型。
6.2 NT增厚与心脏畸形 宋桂宁等的研究发现，在染色体正常而NT增厚的胎儿中，4%～20%存在有解剖结构的异常或遗传综合征，尤其是严重的心脏畸 形，还有一些不明原因的胎死宫内和新生儿死亡。 6.3其他 NT增厚与流产、胎儿死亡以及部分罕见综合征有关，如非免疫性水肿、软骨发育不全、多发性翼状胬肉、膈疝、缺指畸形、颈部囊状淋巴瘤早期、前腹壁缺损等。
7 NT临床应用 在孕11～13+6 w监测NT，如NT增厚应继续监测NF，并于早孕期行血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
8 NT增厚的临床咨询 在众多研究证实NT增厚与胎儿异常密切相关的同时，我们必须注意的是，NT增厚并不表示胎儿一定异常。多数研究认为，在NT增厚的胎儿中，一旦除外了染色体异常，80%～90%的胎儿最终为健康新生儿。陈姝等的研究也进一步证明NT增厚并不等于胎儿异常。
9 NT增厚的随访 任何检查都不是万能的，即使是目前先进的四维超声检查亦是如此。因此即使产前检查中无可见缺陷也不能完全排除伴随的缺陷。
开展非介入性诊断技术是今后产前检查的必然趋势[15]，由于对颈项透明层的检测具有安全、直观和非介入性等优势，且NT与种族、孕产次、吸烟、辅助生殖技术受孕、胎儿性别等无临床相关影响，适相信在未来几年内，NT测量将被普及，成为早孕期产前检查的常规项目，其检查技术也会越来越规范和成熟，最大限度的减少出生缺陷以达到优生优育的目的。
参考文献： [1]宋桂宁，梁梅英，魏艳秋，等.胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系[J].中国妇产科临床杂志，2011，04.
[2]吴碧珊，徐翀，龚立勇.高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义[J].中外医疗，2014（21）.
[3]李浩生，温红，陈剑虹.超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常[J].广东医学，2007，28（2）：238-239.
[4]梁庄，房秀霞.超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用[J].医学综述，2012，18（12）：1916-1918.
[5]任芸芸，李笑天，严英榴，等.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的