哺乳动物细胞遗传学
浙江师范大学遗传学实验报告巴氏小体的观察
吴月婷学号13990115巴氏小体的观察1 目的学习掌握观察与鉴别人体X染色体的方法，识别其形态特征和所在的部位；进一步理解雌性哺乳动物X染色体失活的假说和剂量补偿效应。
2 原理巴氏小体是由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞中存在的异固缩状态，形成直径约为1 μm的染色小体，贴着核膜或靠近核膜边缘。
XX型的女性细胞中含有1个巴氏小体，XY型的男性细胞中没有巴氏小体，巴氏小体的数目为细胞中X染色体的数目-1。
正常女性口腔粘膜细胞中巴氏小体出现的概率是30~50%。
3 步骤（1）取女生口腔上皮细胞，涂在载玻片上，男生口腔上皮细胞为对照。
（2）醋酸洋红染色约20min。
（3）制片显微镜观察。
4 结果在40倍视野下(图1)，观察到女性细胞中有1个巴氏小体，而男性细胞中没有巴氏小体。
巴氏小体贴着核膜表面，团状，染色较深。
统计了50个女性细胞，含有巴氏小体的细胞数为19个，比例为38%.50 μm50 μm图1 女性细胞(A)和男性细胞(B)的巴氏小体观察5 讨论我们观察到女性细胞有巴氏小体而男性细胞没有。
巴氏小体是失活的X染色体，女性有两条X染色体，而男性只有1条X染色体，因此女性在胚胎时细胞会有1条X染色体失活成为巴氏小体，从而使得X染色体剂量均等。
通常X染色体上的基因活性是常染色体活性的两倍。
女性的卵子细胞会使已经形成的巴尔氏体再次展开，转变回原始的状态。
我们观察到并非所有的女性细胞中都有巴氏小体，而是部分细胞存在。
控制X染色体失活的基因主要是X染色体上的Xist。
Xist基因表达的时候会使X染色体凝缩，当基因没有被转录或翻译的时候没有巴氏小体，凝缩后的巴氏小体缺少相应的结合蛋白也会重新展开，例如卵子中的Xist基因就会关闭，巴氏小体就重新展开形成X染色体。
在不同的组织中巴氏小体出现的频率也有所差异。
在哺乳动物中，形成巴氏小体能使X染色体的剂量均等。
其他动物有不同的方法，例如线虫不会进行X染色体去活化，而是把雌性两条X染色体的活性都减半；果蝇则是雌蝇的两条X染色体都有正常作用，但雄蝇的单一X染色体会发挥两倍的活性。
马属动物的细胞遗传学特性
７１－ ８０．
ａｎｃｅ ｉｎ ｈｅａｖｙ ｐｉｇｓ ｆｅｄ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｆｉｂｒｅ ｓｏｕｒｃｅｓ ［Ｊ］． Ｌｉｖｅｓ Ｐｒｏｄ Ｓｃｉ，
［１３］ Ｊｏｒｇｅｎｓｅｎ Ｈ， Ｚｈａｏ Ｘ Ｑ， Ｅｇｇｕｍ Ｂ Ｏ． Ｔｈｅ ｉｎｆｌｕｅｎｃｅ ｏｆ ｄｉｅｔａｒｙ ｆｉｂｒｅ
２００４， ８５： ２５３－ ２６２
比 斑 马（ Ｅ． ｇｒｅｖｙｉ） 、斑 马（ Ｅ． ｂｕｒｃｈｅｌｌｉ） 和 亚 玛 斑 马（ Ｅ． 染色体， Ｙ 染色体均为端着丝粒染色体； 古雷比斑马、
ｚｅｂｒｅ） 。除家马为人工饲养外， 其余均为野生。蒙古野 斑马和亚玛斑马的常染色体也多为中或近中着丝粒染
马主要分布于西蒙古草原；
中国畜牧杂志 ４７
综 述 ·Ｒｅｖｉｅｗ Ｐａｐｅｒｓ
２００６ 年 第 ４２ 卷 第 ２３ 期
１．２ 马属动物各种间的染色体核对关系 １．２．１ 蒙 古 野 马 和 家 马 的 染 色 体 核 型 关 系 蒙 古 野 马的染色体数 ２ｎ ＝ ６６， 核型是由 １２ 对中、亚中着丝染 色体， ２０ 对端着丝染色体和 １ 条大的亚中着丝的 Ｘ 染 色 体 、一 条 小 的 端 着 丝 的 Ｙ 染 色 体 组 成（ 雄） ， 雌 性 个 体两条性染色体均为 Ｘ 染色体。
标准一直延续到 １９８９ 年的重新制定的巴黎标准， 该标 准将马的染色体划分为非近端着丝粒染色体和近端着 丝粒染色体。尽管这一标准得到人们的认可， 并且有了 马的 Ｇ－ 带染色体核型模式图， 但靠它进行基因的精 确定位还存在一定的局限。后来， 人们将荧光原位杂交 （ ＦＩＳＨ） 技术用于马属动物的基因定位［７］， 并将大量的微 卫 星 用 于 标 记 马 属 动 物 的 一 些 特 异 的 染 色 体 区［８］。１９９６ 年， 通过染色体比较涂染（ Ｚｏｏ－ ＦＩＳＨ） 证实了人和马 的 染色体存在同源性。随着研究的深入， 人们还发现了马 属动物存在三价染色体［９，１０］和染色体易位［１１］。１９９５ 年， 在 美国召开的第 １ 次国际性的关于马属动物基因图谱工 作的会议上， 主要修订了马的 Ｇ－ 和 Ｒ－ 带但是准确核 型图［１２］。
遗传-简答题
1．动物遗传学的意义是什么？答：动物遗传学是动物科学的一个重要分支。
遗传学是研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。
动物遗传学是研究动物遗传物质、遗传规律和遗传变异机理的科学。
动物遗传学是动物育种学最主要的理论基础。
2．动物遗传学的主要研究内容是什么？答：动物遗传学研究内容包括动物遗传的基本原理、遗传的物质基础、遗传的基本规律、质量性状和数量性状的遗传、群体遗传学、数量遗传学基础及分子遗传学基础及在动物中的应用等。
3、动物遗传学与畜禽育种的关系。
答：动物育种首先可以充分利用动物遗传资源，发挥优良品种基因库的作用，提高动物产品产量和质量。
另一方面，以长远的观点，通过合理开发利用品种资源，达到对现有品种资源和以前未利用的动物资源保护的目的。
通过育种工作，扩大优秀种畜使用面，使良种覆盖率提高，进而使群体不断得到遗传上的改良。
通过育种工作，培育杂交配套系，“优化”杂交组合，达到充分利用杂种优势生产商品动物，使工厂化动物生产提高效率，增加经济效益，减少污染，保护生态的目的。
4．从配子发生和受精过程说明减数分裂在遗传学上的意义。
答：减数分裂时核内染色体严格按照一定规律变化，最后分裂成四个子细胞，各具半数的染色体（n），这样经过受精结合，再恢复成全数染色体（2n）。
这就保证了子代和亲代间染色体数目的恒定，为后代的性状发育和性状遗传提供了物质基础；同时保证了物种的相对稳定性。
而且由于同源染色体在中期I排列在赤道面上，然后分向两极，各对染色体中两个成员向两极移动是随机的，这样不同对染色体的组合是自由的。
同时，在前期I的粗线期，同源染色体之间可以发生片段的互换，为生物变异提供了物质基础，有利于生物的适应与进化，并为人工选择提供了丰富的材料。
5、请简要说明细胞在机能方面的共同特点：答：（1）细胞能够利用能量和转变能量。
（2）细胞具有生物合成的能力。
（3）细胞还具有自我复制和分裂繁殖的能力。
6、一个典型的染色体包括哪些部分？答：（1）着丝点：在染色体上有一个缢缩而染色较浅的部分称为主缢痕，这是纺缍丝附着的地方，又称着丝点。
畜禽主要经济性状(肉、蛋、奶)遗传改进育种新技术
产母牛组成的核心群作为胚胎移植的供体，使优 良的遗传种质能迅速扩大。我国在“八五”国家 科技攻关项目中已立项开展奶牛 MOET 育种研究。 （3）“理想猪”和“超级猪”计划从商品猪生产 的要求来看，作为杂交亲本的父系和母系应具有 不同的特点。对理想父系猪的要求是：配种能力
0c00f7a 宝运莱
息的变化，以及建立数量濒危畜禽的报警系统。 最近中国农业大学已完成了按畜禽品种名称或 按省、市、自治区检索牛、羊、猪、禽等国内主 要品种的外形（相片）、数量、分布、生产性能 等计算机软件系统。3.系统工程技术系统工程主 要研究的是“系统”。系统是有组织的或是组织
化了的总体，是由组成这个总体的各个部分（元 素）和部分间的有机联系构成的。下面介绍的虽 然是一些成熟技术的重新组装，但从系统论的思 想出发，各类成熟技术间的有机联系产生了前所 未有的新的效益。（1）优化育种方案以最大经济 效益为目标的优化育种方案的制定，是现代畜禽
点：1.对母系体重的选择要有上下限。这一措施 直接选择了增重的均匀度，间接选择了产蛋性 能；2.对母系产蛋的选择。废除现行的自闭产蛋 箱记录制度，改为按公鸡家系记录产蛋性能，再 根据育种目标确定是否淘汰整个家系；3.对产蛋 性能用“先留后选”的方法代替现行的“先选后
留”方法，提高了选种的准确性。4.初选时间。 改 6 周龄选种为 5 周龄选种，降低了选种后由于 限制饲喂引起的应激作用。5.以入孵蛋的健雏率 选择父系，全面提高了受精率、孵化率和雏鸡生 活 力 。（ 2 ） MOET育 种 计 划 MOET （MultipleOvulationandEmbryoTransfer）育种
性状基因（QuantitativeTraitLocus，QTL）成 为可能，这就要分离和克隆决定数量性状的基 因、研究其结构和功能，最终达到从分子水平上 改良数量性状的目的。二、育种新技术这里讨论 的新技术有三层含义：一是近年来研究出的对从 遗传上改良畜种有明显效果的技术（如用 DNA 多
遗传学名词解释资料
精品课程：嵌合体（mosaic）若染色体不分离现象发生在早期细胞分裂过程中，可使一个个体具有几个不同核型的细胞系。
这样的个体称为嵌合体。
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)涉及两条近段着丝粒染色体，其断裂点在着丝粒附近或之上，断裂后长臂与长臂、短臂与短臂结合。
短臂的结合一般丢失，而仅有长臂的结合保留下来。
一般不造成遗传物质的丢失。
Lyon假设(Lyon hypothesis)1，正常磁性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性；2，这种失活是随机的；3，失活发生在胚胎早期；4，若个体有多条X染色体则只有一条有活性。
先证者（proband）在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率(penetrance)指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。
拟表型（phenocopy）指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。
偏性遗传(sex-influenced inheritance)某非伴性遗传病，两性中表达的程度和频率均不同。
表现度(expressivity)指基因表达的程度，大致相当与临床严重程度。
限性遗传(sex-limited inheritance)常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。
显示杂合子(manifesting heterozygote)XR中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
顿挫型(forme fruste)一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。
表现度的一种。
遗传早现(genetic anticipation)某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前，病情逐代加重的现象。
亲代印迹(parental imprinting)指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同表现。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
遗传学名词解释
遗传学名词解释第二章1.染色质：真核细胞分裂期间，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质（或称核蛋白纤维丝）。
2.染色体：细胞分裂期，由染色质高度螺旋化、折叠盘曲而成的杆状小体，形态结构相对稳定。
3.常染色质：染色质线中较浅且均匀的区段4.异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质。
5.结构异染色质：是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质。
此类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的主要类型。
6.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条x染色质失去活性转变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝聚的浓染色小体，即x 染色质。
7.姐妹染色单体：一条染色体的两个染色单体。
8.端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
9.灯刷染色体：灯刷染色体形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。
常见于进行减数分裂的细胞中。
因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。
卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。
10.多线染色体：多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。
由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。
11.同源染色体：体细胞中形态结构、遗传功能相似的一对染色体，两条分别来自双亲。
12.额外染色体（B染色体/副染色体）：亦称多余染色体，是被称为A染色体的常染色体的对应词。
细胞生物学-13表观遗传学
表观遗传学
第十二章
表观遗传学
第十二章
组蛋白化学修饰
表观遗传学
第十二章
表观遗传学
第十二章
表观遗传学
组蛋白修饰种类： 乙酰化-- 一般与活化的染色质构型相关联，乙酰化修 饰大多发生在H3、H4的 Lys 残基上。
甲基化-- 发生在H3、H4的 Lys 和 Asp 残基上，可以 与基因抑制有关，也可以与基因的激活相关，这往往 取决于被修饰的位臵和程度。 磷酸化-- 发生与 Ser 残基，一般与基因活化相关。
第十二章
表观遗传学
核小体定位是核小体在DNA上特异性定位的现象。核 小体核心DNA并不是随机的，其具备一定的定向特性。 核小体定位机制： 内在定位机制：每个核小体被定位于特定的DNA片断。 外在定位机制：内在定位结束后，核小体以确定的长
度特性重复出现。
核小体定位的意义： 核小体定位是DNA正确包装的条件。 核小体定位影响染色质功能。
第十二章表观遗传学来自Epigenetics is an advanced biological system that selectively utilizes genomic information and is involved in various fundamental phenomena. Specifically, it puts emphasis on the regulation of gene expression, through DNA methylation, chromatin, and post-translational modification of proteins such as histones. Arrows indicate possible functional interactions between them. DNA hypermethylation, histone hypoacetylation and inactive chromatin repress transcription. In contrast, a transcriptionally active condition may encourage DNA hypomethylation, histone hyperacetylation and active chromatin. Also, a particular chromatin structure may be required for establishing DNA methylation .
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哺乳动物细胞遗传学
引言：
哺乳动物细胞遗传学是研究哺乳动物细胞遗传现象和遗传变异规律的科学领域。
通过研究哺乳动物细胞的遗传信息传递、基因表达调控和遗传变异等过程，我们可以更深入地了解哺乳动物的遗传机制以及与疾病相关的基因突变。
本文将从哺乳动物细胞的染色体结构、基因表达、遗传变异等方面介绍哺乳动物细胞遗传学的相关内容。
一、哺乳动物细胞的染色体结构
哺乳动物细胞的染色体是遗传信息的载体，它们包含了细胞核内的遗传物质DNA。
哺乳动物细胞的染色体通常呈线状，在有丝分裂时能够清晰地观察到。
每一对染色体都是由一条长染色单体和一条短染色单体组成。
染色体上的DNA分子经过缠绕和复制后形成染色体的结构，这种复杂的结构有助于保护和稳定DNA分子，并且在细胞分裂过程中有序地进行遗传信息的传递。
二、基因表达的调控
哺乳动物细胞中的基因表达是指遗传信息从DNA转录成RNA，再经过翻译过程产生蛋白质的过程。
这个过程受到多个层面的调控，包括DNA水平的甲基化修饰、染色质结构的变化以及转录因子的调控等。
其中，转录因子是一类能够结合到特定DNA序列上的蛋白质，它们通过与DNA结合来调控基因的转录活性。
通过转录因
子的调控，细胞可以对内外环境的变化做出相应的反应，并确保基因表达的时空特异性。
三、哺乳动物细胞的遗传变异
哺乳动物细胞的遗传变异是指基因组中的DNA序列发生改变，包括突变、重组和易位等。
这些遗传变异是细胞遗传多样性的重要来源，它们不仅影响个体的遗传特征，还可能导致疾病的发生。
突变是最常见的遗传变异形式，它可以分为点突变、插入突变和缺失突变等。
通过对哺乳动物细胞中的遗传变异进行研究，可以帮助我们深入了解疾病的遗传机制，并为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
结论：
哺乳动物细胞遗传学作为一个重要的研究领域，对于我们深入了解哺乳动物的遗传机制以及与疾病相关的基因突变具有重要意义。
通过对哺乳动物细胞染色体结构、基因表达调控和遗传变异等方面的研究，我们可以进一步揭示细胞遗传多样性的机制，并为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和方法。
哺乳动物细胞遗传学的研究将有助于推动基因医学的发展，为人类健康服务。