人类白细胞抗原HLA高分辨基因分型检测知情同意书
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知情同意书模板知情同意书格式我们将要开展一项(研究题目),因您患有(疾病名称)(或:因您患有(疾病名称)并将接受(治疗名称)),且您的具体情况符合该研究的入组条件,因此,我们想邀请您参加该项研究。
本知情同意书将向您介绍本研究的目的、步骤、获益、风险、不便以及您的权益等,请仔细阅读后慎重做出是否参加研究的决定。
当研究者向您说明和讨论知情同意书时,您可以随时提问并让他/她向您解释您不明白的地方。
您可以与家人、朋友以及您的经治大夫讨论之后再做决定。
若您目前正参加其他临床研究,请务必告知您的研究医生或者研究人员。
本项研究的项目负责人是(姓名,单位),研究资助方或研究资金来源是(名称)。
若为多中心研究,请同时列出组长单位。
1. 为什么进行这项研究?简要描述本项研究的背景和目的。
(此部分需由研究者根据项目特点,用通俗易懂的语言作介绍)结合研究内容,紧密围绕对疾病的认识水平/诊断现状/治疗现状等简要介绍研究背景;结合研究背景和研究题目适当解释研究目的。
首次使用的英文缩写前须有中文注释。
对于本研究使用的(包括对照)药物、生物制品、诊断试剂、医疗器械,请明确说明哪些是国家食品药品监督管理局已批准上市的,哪些是研究性的(包括已在国外批准上市,国内尚未批准的进口药;或国外批准上市,国内正在仿制,尚未批准的,都要明确描述),如果是药品/生物制品、或医疗器械等,要简略介绍其主要作用(效果)、主要副作用。
如果有前期临床试验结果,也可一并简单介绍。
同时还必须对对照产品进行介绍,包括疗效和副作用。
如果您将开展的是有关诊疗技术的研究,例如外科术式或者诊断程序,请明确说明它是研究性的。
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您可以与家人、朋友以及您的经治大夫讨论之后再做决定。
若您目前正参加其他临床研究，请务必告知您的研究医生或者研究人员。
本项研究的项目负责人是（姓名，单位），研究资助方或研究资金来源是（名称）。
若为多中心研究，请同时列出组长单位。
1. 为什么进行这项研究？简要描述本项研究的背景和目的。
（此部分需由研究者根据项目特点，用通俗易懂的语言作介绍）结合研究内容，紧密围绕对疾病的认识水平/诊断现状/治疗现状等简要介绍研究背景；结合研究背景和研究题目适当解释研究目的。
首次使用的英文缩写前须有中文注释。
对于本研究使用的（包括对照）药物、生物制品、诊断试剂、医疗器械，请明确说明哪些是国家食品药品监督管理局已批准上市的，哪些是研究性的（包括已在国外批准上市，国内尚未批准的进口药；或国外批准上市，国内正在仿制，尚未批准的，都要明确描述），如果是药品/生物制品、或医疗器械等，要简略介绍其主要作用（效果）、主要副作用。
如果有前期临床试验结果，也可一并简单介绍。
同时还必须对对照产品进行介绍，包括疗效和副作用。
如果您将开展的是有关诊疗技术的研究，例如外科术式或者诊断程序，请明确说明它是研究性的。
2．哪些人将被邀请参加这项研究？简要描述本项研究受试人群的特点，以通俗易懂的语言描述受试者的纳入和排除标准。
3. 多少人将参与这项研究？如果是多中心临床研究，请注明研究机构/医疗机构的数目。
本研究共计划招募( )名受试者，其中我中心将招募（）名受试者。
4. 该研究是怎样进行的？描述研究方法和具体研究步骤，包括研究期限（包括筛选阶段，试验阶段及随访阶段）、受试者分组、随机和双盲的设置（应用通俗语言介绍什么是随机和双盲、随机比例）、干预措施（包括分组后每组的给药种类、给药方法；或各组不同的治疗器械、治疗方法。
三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA基因分型及MHC区域单倍体型精细鉴定
Hereditas (Beijing) 2019年4月, 41(4): 337―348 收稿日期: 2018-11-26; 修回日期: 2019-01-25基金项目:“万人计划”青年拔尖人才项目资助[Supported by the Young Talents Program of National High-level Personnel of Special SupportProgram (The “Ten Thousand Talent Program”)]作者简介: 陈佳，在读硕士研究生，专业方向：微生物与生化制药。
E-mail: chenjia19940216@ 通讯作者:李一荣，主任医师，研究方向：临床分子免疫学诊断。
E-mail: liyirong838@邓子新，教授，研究方向：合成生物学。
E-mail: zxdeng@ 刘天罡，教授，研究方向：合成生物学。
E-mail: liutg@DOI: 10.16288/j.yczz.18-282网络出版时间: 2019/2/25 17:19:18URI: /kcms/detail/11.1913.R.20190225.1719.008.html技术与方法三代测序与靶向捕获技术联用进行高分辨HLA 基因分型及MHC 区域单倍体型精细鉴定陈佳1，舒明月1，里进2，付爱思1，杨帆3，王邹3，李一荣2， 邓子新1，刘天罡11. 武汉大学药学院，组合生物合成与新药发现教育部重点实验室，武汉 4300712. 武汉大学中南医院检验医学中心，武汉 4300713. 武汉生物技术研究院公共技术服务平台，武汉 430071摘要: 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen ，HLA )的高分辨率、精准分型对于组织配型以及HLA 相关疾病研究具有重要意义。
本研究以12位原发性肝细胞癌病人的外周血为供试样本，分析二、三代测序数据用于高分辨率HLA 分型的优劣势，同时结合探针捕获与三代测序技术对YH 、HeLa 标准细胞系以及一个原发性肝细胞癌病人的主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex ,MHC)区域进行靶向分析，探究长读长测序技术对于整个MHC 区域精细分析的潜力。
单基因遗传病基因检测送检单(含知情同意书)
单基因遗传病基因检测送检单*送检单位信息送检单位名称：送检医师：送检医师电话：受检者信息*姓名：*性别：*年龄：民族：籍贯：*电话：电子邮箱：地址：临床信息（送检医师填写）*受检者类型：□确诊患者□疑似患者□表型正常人群□其它*检测目的：□查找病因□辅助诊断□携带者筛查□其它□家系验证（先证者姓名：与先证者关系：）*受检者疾病史：*临床症状：父母是否近亲结婚：□是□否家族遗传病史：□无□有（若有）何种疾病：患病亲属与受检者关系：是否有辅助检查结果：□无□有（若有，请提供临床相关检查结果的电子档或复印件）是否曾做过相关疾病的基因检测：□无□有（若有，请附检测报告的电子档或复印件）*送检样本信息样本类型：□血液（推荐）□基因组DNA □其他采集/提取日期：年月日*检测项目*疾病名称*华大项目编号（若无，务必准确写清疾病名称）*检测基因（若较多，可少量列举并说明基因数目）*华大临检中心人员填写样本是否符合接受标准□是□否，原因样本接收日期：年月日接收人：注：a.带*为必填项；b.请在□处打"√"。
单基因遗传病基因检测知情同意书单基因病即人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包括单个核苷酸的突变，片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。
这些缺陷既可来自父母，也可源于自身，并都有遗传给下一代的可能，所以称为单基因遗传病。
单基因病虽然发病率低，但由于种类繁多，总的发病数量庞大，已经对人类健康造成了较大的威胁。
部分单基因病往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。
随着人们对单基因病的重视以及医疗技术的发展，部分单基因病可以通过手术矫正或者避免疾病诱发因素防止病发。
总之，单基因病不仅对患者的健康造成了严重危害，而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
单基因病基因检测采用目标序列捕获和新一代高通量测序技术，对受检者所检测的遗传病相关基因区域进行检测和分析，结合临床检测信息，分析得出受检者特定基因的突变信息，为后期诊治提供科学依据。
知情同意书参考范文
知情同意书参考范文知情同意书研究项目名称因为您具备XXX研究的入组条件，所以我们邀请您参加这项研究。
请您仔细阅读本知情同意书并慎重做出是否参加研究的决定。
研究医生或者研究人员非常愿意与您讨论并解释知情同意书中您不明白的相关内容。
在您做出是否参与此项研究的决定之前，您可以和的家人及朋友进行充分讨论。
若您正在参加其他研究，请务必告诉您的研究医生或者研究人员。
XXX作为组长单位的主要研究者负责开展这项由XXX资助的研究。
1为什么进行这项研究？1.1研究背景：1.2研究目的：1.3研究类型：2. 多少人将参与这项研究？本临床研究为国际多中心研究，将在中国的多家研究中心入组XXX个符合方案的心衰患者。
每家研究中心需要入组XX个心衰患者。
3. 这项研究会持续多久？您在第一次访视（0周）进行筛选，符合本研究的入选/排除标准后，会在XXX时接受随访。
4. 参加研究是自愿的吗？您参加研究是自愿的，若拒绝参加研究，不会受到任何惩罚或丧失本应获得的利益。
5.研究如何进行？您签署这份知情同意书同意参加本研究后，医生会按常规实践进行治疗和处理。
在XXX 时将接受随访以收集研究需要的数据。
入组时需要收集的数据人口统计学数据病史体格检查和生命体征药物治疗（包括给药剂量）和非药物治疗的使用补充完整随访时需要收集的数据上次访视后发生的最近的不良事件的临床结果人口统计学数据体格检查和生命体征药物治疗（包括给药剂量）和非药物治疗的使用补充完整6. 参加本研究的风险是什么？7. 参加研究有什么受益？8. 除了参加本研究(或如果不参加此研究)，我还有没有可选的其他医疗方案？本项研究所有基础治疗方案均由医生按国际公认的指南规范进行，研究用药仅是在规范治疗基础上的额外用药，因此，如果您没有参加本研究，将和其他患者一样获得常规的基础治疗。
9. 我的信息会得以保密吗？我们会按照法律的要求为您的研究记录保密。
我国的相关法律为隐私、数据和授权访问的安全提供了保障。
HLA
主要组织相容性复合物（MHC ）是决定一个器官移植入遗传基础不同的个体中时，是否被排斥的一组基因。
在人类主要组织相容性复合物的产物称为HLA （Human leukocyte Antigens ）。
在进行骨髓移植或肾等器官移植时，要进行精密的HLA 配型，受者供者之间HLA 相合程度越高，造成排斥反应（HVG ）和移植物抗宿主病(GVHD) 的机率越低，反之则高，极易造成移植失败。
HLA 系统是至今所知人类最高度多态性的遗传系统，构成人体生物学“ 身份证” 。
每个体的免疫活性细胞都以HLA 抗原为识别“ 自己” 和“ 非己” 的标志，从而通过免疫反应排除“ 非己” ，保持个体的完整性。
这组基因位于第6 号染色体短臂上6p21.31 ，3.6Mb ，根据基因位点的产物和他们的功能HLA 可分为:一类抗原HLA －A, －B, －C 位点的产物；二类抗原HLA －DR ，－DQ ，—DP 位点的产物；三类抗原C4A, C4B, C2, Bf （备解素因子）等补体成分组成。
*** 其中一类和二类抗原和移植关系密切。
HLA 抗原的分布HLA －I 类抗原分布相当广泛，见于所有有核细胞，在淋巴细胞上密度最高，心肌或肝细胞在正常情况下极少或没有。
血浆中有可溶性HLA －I 类抗原，可能是细胞膜新陈代谢所致。
成熟的红细胞上无HLA 抗原，血小板上带有HLA －I 类抗原。
HLA －Ⅱ类抗原分布较窄，密度最高的是树状突细胞、单核细胞、一些吞噬细胞亚群及B 淋巴细胞。
HLA 的抗原结构与基因结构HLA- Ⅰ类抗原由重链（α链）和轻链（β链）经非共价键连成异二聚体。
α链由HLA 基因编码，β链则定位于15 号染色体。
α链由三个胞外区（α 1 、α 2 和α 3 ）、穿膜区和胞质区组成。
α 1 和α 2 组成抗原结合部位，α 3 则是与T 细胞表面的CD8 分子结合的部位。
HLA- Ⅱ类抗原同样由α链和β链以非共价键组成的异二聚体。
HLA-B27高分辨基因分型的临床
HLA-B27与JRA致病机制的研究 与 致病机制的研究
以各种感染性微生物作为外来抗原（HLA-B27分子与其结构 有相似性），激活免疫细胞，通过损伤或分泌细胞因子触 发异常的免疫反应，引起自身组织的损害和变性。 特别是细菌、病毒的特殊成分作为超抗原，其结构与人类 MHC抗原有同源性，不需抗原呈递细胞加工处理，即可直接 与T细胞受体直接结合（HLA-B27充当细胞表面受体），激 活T细胞。
HLA I类分子是在内质网成熟的，新合成的HLA Iα进入内质网腔 与钙连蛋白结合，使I类分子在内质网中维持部分折叠，继而与新 合成的β2-微球蛋白组装成完整的I类分子，此时B27分子才能被认 为是成熟的，转运至细胞表面。研究发现，HLA-B27折叠速度较其他 HLA分子（非HLA-B27分子）慢。导致内质网腔中出现大量的折叠不 良或部分折叠的HLA-B27重链部分，通常情况下，非折叠的重链在内 质网腔内能够被清除，但由于一些相关物质的缺乏或无效，所致非折 叠的重链堆积，形成了非折叠蛋白反应。有资料报道，AS的发生可能 与这些HLA-B27分子的未折叠有关。
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强直性脊柱炎（AS） 强直性脊柱炎（AS）
1973年Brewerton和schiosstein发现 强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis AS）与HLA-B27抗原有 非常强的相关,这是目前唯一有临床 价值的血型相关抗原,这在迄今已知 的HLA与疾病的关联中是最强和最典 型的。
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其它疾病
【Genetic markers linked to rheumatoid arthritis are also strongly associated with articular manifestations in ulcerative colitis patients】 【Flt3一ITD mutations can generate leukaemia specific neoepitopes： potential role for immunotherapeutic approaches】 【Ankylosing spondylitis is linked to Klebsiella—the evidence】 等三篇文献报道：HLA-B27抗原与白塞氏病也 等三篇文献报道： 有一定的相关性。
HLA基因分型和抗HLA抗体检测
• 结论:优先选择无关全相合供者进行HSCT
HLA基因分型在选择无关供者错配HSCT中的建议
• NMDP数据显示:HLA-A,B,C,DR位点全相合和1个位点错配 GvHD发生率28%VS 37%;1年OS 52%VS 43%. B,C位点错配 的耐受好于A, DR位点. (BM-URD)
0.79 25.8% (71/275) 23.9% (28/117) 27.2% (43/158)
0.54 47.6% (131/275) 40.2% (47/117) 53.2% (84/158)
0.03
CML (n=200) 79.2% (158/200) 81.2% ( 67/82) 77.5% (91/118) 2.0% (4/200) 1.2% (1/82) 2.5% (3/118)
OS HLA match HLA mismatch Relapse HLA match HLA mismatch
P value TRM HLA match HLA mismatch
P value aGVHD HLA match HLA mismatch
P value
AML (n=359) 62.5% (226/359) 68.6% (103/150) 58.8% (123/209) 9.7% (35/359) 11.3% (17/150) 8.6% (18/209)
HLA基因分型和抗HLA抗体检测 在异基因造血干细胞移植中的临床意义
• HLA基因的分子结构及特征 • HLA基因分型在allo-HSCT中的临床应用 • 抗HLA抗体检测的临床意义 • 美国ASHI认证实验室的价值
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样本编号
人类白细胞抗原（HLA）高分辨基因分型检测知情同意书
姓名： 年龄： 性别： 送检单位：
人类白细胞抗原（Human Leucocyte Antigen，HLA）是人类主要组织相容性抗原，是控制细胞间相
互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群。
临床研究表明，在进行骨髓和其他器官移植时，供者和受者之间HLA相合程度越高，排斥反应的发
生率就越低，移植成功率和移植器官长期存活率就越高；反之，就越容易发生排斥反应。因此，必须选
择HLA相合或基本相合的供者，HLA配型必须准确、精细。HLA高分辨基因分型是临床移植的最佳方
案。
检测局限性及潜在风险：
1. 由于受检者个体差异或样本不符合要求（如外周血中白细胞浓度太低），可能造成检测失败。
2. 鉴于当前医学检测技术水平的限制和受检者个体差异等不同原因，即使在检测人员已经履行了工作
职责和操作程序的前提下，仍有可能出现假阳性或假阴性。
3. 如果受检者前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，也会影响检测结果。
4. 本检测结果仅供参考，不作为最终诊断结果，相关解释请咨询临床医生。
受检者知情同意：
1. 我已知晓该检测的性质、预期目的、风险和必要性，对其产生的疑问已经得到医生的解答。
2. 我已知晓将要进行的检测项目所使用的检测方法的相关内容；且知晓该检测的准确率并非百分之百。
3. 我承诺提供的个人资料真实可靠。
4. 我同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并允许检测机构通过该检测数据获得相关的
知识产权，我同意授权医院及检测机构对检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物等进行处理。
5. 我已知晓该检测由于个别受检者外周血中白细胞数目少，可能出现重新抽血取样的情况，受检者配
合重新取样检测的，检测方不重复收取费用，受检者不配合重新取样的，检测方不予退费。
受检者声明：
我已知晓上述所有内容，愿意进行该项检测、同意回访，并承担因检测带来的相关风险。
受检者/法定监护人签名： 与受检者关系（监护人填写）：
日期： 年 月 日
医生声明：
我已告知受检者（或其授权亲属）改检测性质、预期目的、风险及局限性，并且解答了受检者（或
其授权亲属）的相关问题，我已征得受检者（或其授权亲属）的同意来开展改检测服务。
医生签名： 日期： 年 月 日